Vruchtwaterpunctie (amniocentese) bij zwangere vrouw

Tijdens de zwangerschap is de foetus omringd door vruchtwater. Vruchtwater bevat levende foetale cellen en andere stoffen, zoals alfafoetoproteïne (AFP). Deze stoffen zorgen voor belangrijke informatie over de gezondheid van de baby vóór de geboorte. Een vruchtwaterpunctie is een medisch onderzoek dat de arts uitvoert bij een zwangere vrouw. Deze test heeft als doel om mogelijke problemen in de ontwikkeling van de baby op te sporen, zoals chromosomale afwijkingen of aangeboren stofwisselingsziekten en andere aandoeningen. Een vruchtwaterpunctie kadert met andere woorden in de prenatale diagnostiek. De arts verkrijgt het vruchtwater door het aanprikken van de amnionholte via de buikwand. Hoewel een vruchtwaterpunctie waardevolle informatie over de gezondheid van de baby verschaft, brengt dit onderzoek ook enkele risico’s met zich mee.

• Synoniemen vruchtwaterpunctie
• Epidemiologie van vruchtwaterpunctie
• Mechanisme van vruchtwaterpunctie
• Doel vruchtwaterpunctie: Gezondheid baby
• Indicatie amniocentese door arts
• Voor de test
• Tijdens het onderzoek
• Na het onderzoek
• Resultaten
• Complicaties bij zwangere vrouw
• Alternatieven voor vruchtwaterpunctie
• Herstel na vruchtwaterpunctie

Synoniemen vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie kent nog andere gebruikte termen in de medische wereld, zoals:

• amniocentese
• amniocentesis
• amnionpunctie
• vruchtwateronderzoek

Epidemiologie van vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie, een prenatale diagnostische techniek, wordt wereldwijd uitgevoerd. De prevalentie en frequentie van deze procedure verschillen sterk per regio en gezondheidszorgsysteem. Dit is afhankelijk van factoren zoals toegang tot medische zorg, de beschikbaarheid van alternatieve tests en de acceptatie door patiënten.

Wereldwijde verspreiding

In ontwikkelde landen, waar prenatale diagnostiek een integraal onderdeel is van zwangerschapszorg, wordt vruchtwaterpunctie regelmatig aangeboden aan zwangere vrouwen met een verhoogd risico op genetische of chromosomale afwijkingen. In ontwikkelingslanden blijft de procedure minder gangbaar vanwege beperkte middelen en infrastructuur.

Gebruikspatronen in Europa

In Europese landen is vruchtwaterpunctie doorgaans beschikbaar als onderdeel van uitgebreide prenatale zorg, vooral bij zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar of met afwijkende resultaten uit eerdere tests, zoals de combinatietest of de NIPT (niet-invasieve prenatale test). De beschikbaarheid van niet-invasieve alternatieven heeft echter geleid tot een afname van het aantal uitgevoerde vruchtwaterpuncties.

Demografische factoren

Leeftijd van de moeder speelt een belangrijke rol in de frequentie van vruchtwaterpunctie. Oudere zwangere vrouwen hebben een verhoogd risico op chromosomale afwijkingen bij de baby, wat de indicatie voor deze procedure vergroot. Daarnaast wordt vruchtwaterpunctie vaker uitgevoerd bij vrouwen met een voorgeschiedenis van genetische aandoeningen in de familie.

Invloed van technologische vooruitgang

De introductie van niet-invasieve tests heeft het gebruik van vruchtwaterpunctie verminderd. Toch blijft deze techniek essentieel in gevallen waarin gedetailleerde diagnostische informatie nodig is die andere tests niet kunnen bieden.

Mechanisme van vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie is een complexe procedure die zorgvuldig wordt uitgevoerd om informatie te verkrijgen over de gezondheid en genetische samenstelling van de baby. Het mechanisme omvat het verzamelen van vruchtwater en de daaropvolgende analyse van de inhoud ervan.

Aanprikken van de amnionholte

De arts gebruikt een dunne, lange naald om door de buikwand van de moeder heen te prikken en vruchtwater op te zuigen uit de amnionholte. Dit proces gebeurt onder echografische begeleiding om ervoor te zorgen dat de naald correct wordt geplaatst en de baby niet wordt beschadigd.

Analyse van vruchtwater

Het vruchtwater bevat foetale cellen en verschillende biochemische stoffen. Deze cellen worden gebruikt voor chromosomale analyse, DNA-testen en biochemische screening. De resultaten kunnen wijzen op aandoeningen zoals trisomie 21 (Downsyndroom), neurale buisdefecten en zeldzame metabole ziekten.

Rol van alfafoetoproteïne (AFP)

De concentratie van AFP in het vruchtwater kan wijzen op neurale buisdefecten zoals spina bifida. Een verhoogde AFP-waarde kan ook andere defecten signaleren, zoals een abdominale wandafwijking bij de foetus.

Immunologische processen

Vruchtwaterpunctie kan een immuunrespons bij de moeder veroorzaken, vooral bij Rh-negatieve vrouwen. In dergelijke gevallen wordt anti-D-immunoglobuline toegediend om sensibilisatie te voorkomen.

Doel vruchtwaterpunctie: Gezondheid baby

Opsporen problemen

Bij een vruchtwaterpunctie verwijdert de arts een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder. De arts heeft dankzij de onderzoeksresultaten van dit prenatale onderzoek een idee over de toestand van de baby. Zo is het mogelijk om dankzij dit onderzoek:

• chromosomale aandoeningen op te sporen zoals het syndroom van Down (99% nauwkeurigheid), het syndroom van Edwards, het syndroom van Patau (trisomie 13), maar ook tal van andere genetische afwijkingen waarbij het gewijzigde gen geïdentificeerd is (gebeurt tussen de vijftiende en twintigste week)
• de longontwikkeling te identificeren (soms zijn de longen van de baby nog niet voldoende ontwikkeld en klaar voor een bevalling) (gebeurt in het derde trimester)
• een infectie te diagnosticeren (gebeurt in het derde trimester)
• genetische stoornissen te identificeren zoals mucoviscidose, sikkelcelanemie, thalassemie en de ziekte van Tay-Sachs
• neurale buisdefecten op te sporen zoals o.a. anencefalie (een groot deel van de hersenen ontbreekt) en spina bifida (open rug) (gebeurt tussen de vijftiende en twintigste week)

Eventueel is het met dit onderzoek ook mogelijk om het geslacht van de baby te weten te komen.

Behandelen aandoening

Af en toe bevindt zich te veel vruchtwater rond de baby (polyhydramnion). De arts is dankzij een vruchtwaterpunctie in staat om het overtollige vocht te verwijderen door middel van een naald.

Indicatie amniocentese door arts

Een vruchtwaterpunctie is meestal aanbevolen bij vrouwen die een verhoogd risico lopen op een kind met aangeboren afwijkingen. Dit zijn vrouwen:

• die al een baby met een aangeboren afwijking bij andere zwangerschappen hebben gehad
• die een familiegeschiedenis hebben van een genetische aandoening
• van 35 jaar of ouder wanneer ze bevallen
• waarbij tijdens een echografie of een ander beeldvormend onderzoek een mogelijk verdacht probleem is gevonden

Voor de test

De zwangere vrouw komt naar het onderzoek met een volle blaas. Eerst voert de arts een bloedonderzoek uit om de bloedgroep van de vrouw en de Rh-factor te bepalen. Is de vrouw namelijk resusnegatief, dan is een injectie met het medicijn Rho (D) immunoglobuline nodig.

Tijdens het onderzoek

De zwangere vrouw laat dit onderzoek meestal poliklinisch uitvoeren, waardoor een ziekenhuisverblijf niet nodig is. Het onderzoek kent een tijdsduur van ongeveer tien minuten, hoewel de hele raadpleging in totaal ongeveer een halfuur in beslag neemt. Eerst krijgt de vrouw een zwangerschapsechografie. Zo krijgt de arts, meestal een gynaecoloog, een idee over de positie van de baby in de buik. Daarna brengt hij met behulp van de echografische beelden een verdovend geneesmiddel aan, wat hij al wrijvend op een deel van de buik aanbrengt. Soms krijgt de zwangere vrouw dit verdovend medicijn via een injectie in de huid van het buikgebied toegediend. Vervolgens plaatst de gynaecoloog een lange, dunne, holle naald door de buik en verplaatst hij deze naar de baarmoeder. De arts neemt vervolgens een kleine hoeveelheid vruchtwater (ongeveer vier theelepels of twintig milliliter) uit het vlies waarin de baby zich bevindt, de zogenaamde amnionholte. De patiënt voelt bij het wegnemen van het vocht lichte menstruatie-achtige krampen of wat ongemak. Ook na het onderzoek zijn deze symptomen nog enkele uren mogelijk.

Na het onderzoek

Patiënt

Na een vruchtwaterpunctie mag de vrouw meteen naar huis. Ze krijgt het advies om zich te ontspannen voor de rest van de dag. Andere kinderen of zware dingen optillen en geslachtsgemeenschap uitoefenen zijn met andere woorden te vermijden. De vrouw mag voor de napijn eventueel om de vier uur paracetamol nemen. De dag na de ingreep mag de patiënte reeds de normale activiteiten hervatten, tenzij de arts een ander advies geeft.

Vruchtwater

Na het onderzoek stuurt de gynaecoloog het vruchtwater naar een laboratorium. In het laboratorium voeren artsen diverse testen uit op dit vruchtwater. De resultaten van een genetisch onderzoek zijn meestal na ongeveer twee weken bekend. Andere testresultaten zijn doorgaans reeds bekend na één tot drie dagen.

Resultaten

Normale resultaten

Bij een normaal resultaat zijn er geen genetische of chromosomale problemen aanwezig bij de baby. Ook zijn de hoeveelheden bilirubine en alfafoetoproteïne normaal. Wanneer uit de vruchtwaterpunctie blijkt dat de vrouw normale resultaten heeft, betekent dit echter niet dat de baby toch nog een (genetische) afwijking heeft bij de geboorte.

Abnormale resultaten

Vruchtwaterpunctie

Een abnormaal resultaat houdt in dat de baby een chromosomaal probleem heeft, zoals het syndroom van Down. Ook zijn aangeboren afwijkingen die schade aan de ruggengraat of de hersenen toebrengen, te identificeren dankzij het onderzoek. Een voorbeeld hiervan is spina bifida.

Echografie

Omdat een arts ook echografie gebruikt tijdens het onderzoek, is hij hiermee in staat om afwijkingen op te sporen die niet via een amniocentese kunnen worden bekomen, maar wel via de echografische beelden te zien zijn. Voorbeelden hiervan zijn een gespleten gehemelte en gespleten lip (schisis), clubbing aan de teennagels of hartafwijkingen.

Complicaties bij zwangere vrouw

Complicaties als gevolg van een vruchtwaterpunctie zijn minimaal, maar af en toe treden toch problemen op, zoals:

• een abnormale vaginale bloeding
• een infectie bij de baby
• een letsel aan de baby
• een miskraam (minder dan 1%)
• een vroegtijdige bevalling
• lekkend vruchtwater

Alternatieven voor vruchtwaterpunctie

NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test)

De NIPT is een bloedtest die kan worden uitgevoerd vanaf ongeveer 10 weken zwangerschap. Deze test onderzoekt het DNA van de baby dat in het bloed van de moeder circuleert. Het is minder invasief dan een vruchtwaterpunctie en kan chromosomale aandoeningen zoals het syndroom van Down met hoge nauwkeurigheid opsporen.

Vlokkentest

De vlokkentest, ook bekend als chorionvillusbiopsie, is een prenatale test waarbij cellen uit de placenta worden genomen en onderzocht op genetische afwijkingen. Dit onderzoek kan worden uitgevoerd tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap en biedt vroege informatie over de genetische gezondheid van de baby.

Herstel na vruchtwaterpunctie

Nazorg en observatie

Na de vruchtwaterpunctie is het belangrijk om de instructies van de arts op te volgen. Dit kan inhouden dat je de eerste dagen na de procedure rust houdt en fysieke activiteiten vermijdt. Let op eventuele symptomen zoals hevige buikpijn, koorts of ongebruikelijke vaginale afscheiding, en neem contact op met je arts als deze symptomen optreden.

Emotionele impact

Het ondergaan van een vruchtwaterpunctie kan emotioneel belastend zijn. Het is belangrijk om ondersteuning te zoeken bij familie, vrienden of een professioneel therapeut als je je angstig of overweldigd voelt door de resultaten of de procedure zelf.

Lees verder

• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Vlokkentest: Genetische problemen opsporen bij zwangerschap
• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's