Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's

Neurale buisdefecten zijn een groep van aangeboren afwijkingen van de hersenen, wervelkolom of het ruggenmerg. Ze treden in de eerste maand van de zwangerschap op, vaak nog voordat een vrouw weet dat ze zwanger is. De twee meest voorkomende neuraalbuisdefecten zijn anencefalie en spina bifida, maar er bestaan ook andere soorten van deze ernstige afwijkingen. Een gebrek aan darm- en blaascontrole, verlamming en een verstandelijke handicap zijn enkele symptomen van een neuraalbuisdefect. Voor sommige vormen van een neurale buisdefect zijn chirurgische behandelingen en/of medicijnen beschikbaar, terwijl andere soorten een sombere prognose hebben. Het innemen van voldoende foliumzuur vlak voor en ook tijdens de zwangerschap vermindert tot slot het risico op het krijgen van een baby met een neuraalbuisdefect.

• Schrijfwijze
• Epidemiologie
• Prevalentie wereldwijd
• Prevalentie bij etnische groepen
• Mechanisme
• Falen van sluiting van de neurale buis
• Genetische en omgevingsfactoren
• Oorzaken van defecte aanleg van neurale buis
• Risicofactoren van neuraalbuisdefect bij baby
• Risicogroepen
• Vrouwen met eerdere zwangerschappen met NBD
• Vrouwen van bepaalde etnische groepen
• Soorten neuraalbuisdefecten
• Anencefalie
• Encefalocele
• Hydranencefalie
• Iniencefalie
• Spina bifida
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Verlies van motorische functies bij spina bifida
• Anencefalie en gebrek aan hersenontwikkeling
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van neurale buisdefect
• Prognose van neuraalbuisdefecten
• Prognose bij spina bifida
• Prognose bij anencefalie
• Complicaties van neurale buisdefecten
• Preventie: Foliumzuur innemen
• Praktische tips voor het leven met neurale buisdefecten
• Zorg voor regelmatige controleafspraken
• Volg een evenwichtig voedingspatroon en zorg voor supplementen
• Pas je fysieke activiteiten en oefeningen aan
• Zorg voor mentaal welzijn en sociale ondersteuning
• Zorg voor adequate pijnbestrijding
• Misvattingen rond neurale buisdefecten
• Neurale buisdefecten zijn volledig erfelijk
• Foliumzuur nemen tijdens de zwangerschap voorkomt neurale buisdefecten volledig
• Neurale buisdefecten kunnen altijd operatief worden verholpen
• Neurale buisdefecten veroorzaken altijd ernstige handicaps
• Een neurale buisdefect betekent dat een zwangerschap altijd moet worden afgebroken
• Neurale buisdefecten kunnen niet worden opgespoord tijdens de zwangerschap
• Neurale buisdefecten komen nauwelijks voor

Schrijfwijze

Een neuraalbuisdefect wordt in de literatuur ook geschreven als ‘neurale buisdefect’ of ‘neuraal buisdefect’. Ook in het meervoud is de spelling soms anders, namelijk ‘neuraalbuisdefecten’ of ‘neurale buisdefecten’.

Epidemiologie

Neurale buisdefecten (NBD) zijn aangeboren afwijkingen die zich ontwikkelen tijdens de vroege stadia van de zwangerschap wanneer de neurale buis, die het centrale zenuwstelsel vormt, niet correct sluit. Deze defecten komen wereldwijd voor, maar de prevalentie varieert afhankelijk van geografische locatie, etniciteit en andere risicofactoren.

Prevalentie wereldwijd

In landen met een hoge sociaaleconomische status zijn neurale buisdefecten minder vaak voorkomend, vooral door de toepassing van foliumzuursupplementen in het vroege stadium van de zwangerschap. In ontwikkelingslanden komt het vaker voor, vooral door een gebrek aan foliumzuur in het dieet van zwangere vrouwen. Wereldwijd wordt de prevalentie van neurale buisdefecten geschat op ongeveer 1 op 1.000 levendgeborenen, maar dit kan variëren afhankelijk van de regio.

Prevalentie bij etnische groepen

Er zijn aanzienlijke verschillen in de prevalentie van neurale buisdefecten tussen verschillende etnische groepen. In de Verenigde Staten hebben vrouwen van Mexicaanse afkomst een verhoogd risico, terwijl het risico lager ligt bij vrouwen van Afro-Amerikaanse en Aziatische afkomst. Genetische factoren spelen een rol in deze etnische variaties.

Mechanisme

Neurale buisdefecten ontstaan wanneer de neurale buis, die zich normaal gesproken sluit tijdens de vierde tot zesde week van de zwangerschap, zich niet goed sluit. Dit kan leiden tot verschillende vormen van defecten, zoals spina bifida, anencefalie en encefalocèle.

Falen van sluiting van de neurale buis

Het falen van de neurale buis om correct te sluiten, kan gedeeltelijk het gevolg zijn van genetische factoren, omgevingsfactoren, of een combinatie van beide. Onvoldoende foliumzuur in het dieet van de moeder speelt een belangrijke rol in het niet goed sluiten van de neurale buis.

Genetische en omgevingsfactoren

De ontwikkeling van neurale buisdefecten kan worden beïnvloed door genetische predispositie, zoals bepaalde genvariaties die de foliumzuurstofwisseling beïnvloeden. Milieu-invloeden zoals infecties, diabetes, obesitas, of het gebruik van bepaalde medicijnen kunnen ook bijdragen aan het risico van NBD.

Oorzaken van defecte aanleg van neurale buis

De neurale buis is een buisvormige structuur aan de rugzijde van het embryo, waaruit zich het centrale zenuwstelsel ontwikkelt. Bij een neuraalbuisdefect ontstaat een defect de aanleg van de neurale buis. Dit treedt meestal op in de eerste zwangerschapsmaand. Hierbij is er schade aanwezig in de hersenen, de wervelkolom of het ruggenmerg. De exacte oorzaken van neuraalbuisdefecten zijn niet bekend anno oktober 2020.

Risicofactoren van neuraalbuisdefect bij baby

De kans dat een zwangerschap wordt aangetast door een neuraalbuisdefect is minder dan één op de 1.000. Vrouwen lopen een groter risico om een kind met een neuraalbuisdefect te krijgen als ze:

• al een baby gehad hebben met een neuraalbuisdefect
• anti-epileptica (geneesmiddelen voor de behandeling van epileptische aanvallen) gebruiken (en dan vooral met natriumvalproaat of valproïnezuur)
• blootgesteld geweest zijn aan cocaïne en andere illegale drugs tijdens de zwangerschap
• lijdt aan diabetes mellitus type 1 (insulineafhankelijke diabetes, geen zwangerschapsdiabetes)
• lijden aan obesitas
• onvoldoende foliumzuur (type vitamine B) innemen voor en tijdens de zwangerschap
• slecht gecontroleerde diabetes mellitus (suikerziekte) hebben
• zelf of haar partner een naaste verwant hebben met een neuraalbuisdefect

Ook spelen soms genetische factoren een rol. Ouders geven eigenschappen door aan hun kinderen door middel van genen, zoals de oog- en haarkleur en soms ook aangeboren afwijkingen.

Risicogroepen

Bepaalde groepen vrouwen hebben een verhoogd risico om zwanger te worden van een kind met een neurale buisdefect. Dit kan te maken hebben met genetische factoren, maar ook met omgevingsfactoren die van invloed zijn op de gezondheid van de zwangere vrouw.

Vrouwen met eerdere zwangerschappen met NBD

Vrouwen die eerder een kind met een neurale buisdefect hebben gehad, hebben een verhoogd risico om opnieuw een kind met dezelfde aandoening te krijgen. Dit kan te maken hebben met genetische factoren of het niet adequaat innemen van foliumzuur tijdens de zwangerschap.

Vrouwen van bepaalde etnische groepen

Zoals eerder vermeld, hebben vrouwen van bepaalde etnische groepen, zoals Mexicaanse en Navajo-vrouwen, een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een neurale buisdefect. Dit kan te maken hebben met genetische factoren of culturele verschillen in voeding en gezondheid.

Soorten neuraalbuisdefecten

Anencefalie

Bij anencefalie ontwikkelen de meeste hersendelen en de schedel zich niet. Baby's met anencefalie komen meestal dood ter wereld (doodgeboorte) of sterven anders kort na de geboorte. Meisjes hebben drie keer meer risico dan jongens om anencefalie te hebben. Hiervoor is anno oktober 2020 geen behandeling beschikbaar.

Encefalocele

Encefalocele (cranium bifidum) is een zeldzaam neurale buisdefect dat zich kenmerkt door zakachtige uitsteeksels van de hersenen en de membranen die het bedekken. Deze afwijkingen treden op door openingen in de schedel. Deze defecten zijn het gevolg van de niet volledige sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. Encefaloceles veroorzaken een groef in het midden van de schedel, of tussen het voorhoofd en de neus, of op de achterkant van de schedel. De ernst van encefalocele varieert en hangt af van de locatie. Encefaloceles gaan vaak gepaard met afwijkingen aan het gezicht of de schedel of andere misvormingen van de hersenen. De symptomen bestaan uit:

• ataxie (ongecoördineerde spierbewegingen)
• een groeiachterstand
• een mentale achterstand
• een ontwikkelingsachterstand
• een waterhoofd (hydrocefalie: hersenvocht opgebouwd in de hersenen)
• epileptische aanvallen
• microcefalie (een abnormaal klein hoofd)
• neurologische problemen
• problemen met het gezichtsvermogen
• spastische quadriplegie (verlamming van de ledematen)

Hydranencefalie

Hydranencefalie is een aandoening waarbij de hersenhelften ontbreken en in plaats daarvan gevuld zijn met zakjes hersenvocht. Bij hemihydranencefalie is slechts de helft van de schedelholte gevuld met vocht. Een baby met hydranencefalie lijkt bij de geboorte mogelijk normaal of anders is een vervorming van de schedel en de bovenste gelaatstrekken aanwezig als gevolg van de vloeistofdruk in de schedel. De grootte van de baby en zijn spontane reflexen zoals zuigen, slikken, huilen en bewegen van de armen en benen lijken mogelijk allemaal normaal, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Na een paar weken wordt het kind echter soms prikkelbaar en heeft het een verhoogde spierspanning (hypertonie). Na enkele maanden ontwikkelen zich epileptische aanvallen en een waterhoofd bij de baby, als deze nog niet aanwezig waren bij de geboorte. Andere symptomen zijn: een visuele beperking, een groeiachterstand, doofheid, blindheid, spastische quadriparese (verlamming van de ledematen) en een intellectuele achterstand. Sommige baby’s hebben bij de geboorte bijkomende afwijkingen, waaronder aanvallen, myoclonus (onvrijwillige plotselinge, snelle schokken), beperkte regulatie van de lichaamswarmte en ademhalingsproblemen.

Iniencefalie

Iniencefalie is een zeldzaam neuraalbuisdefect dat resulteert in de extreme buiging van het hoofd naar de wervelkolom. De diagnose gebeurt meestal via een prenatale echoscopie, maar als dat niet zo is, is dit op het blote oog zichtbaar net na de geboorte. Het hoofd is namelijk naar achteren gebogen en het gezicht kijkt naar boven. Meestal is de nek afwezig. De huid van het gezicht is rechtstreeks verbonden met de borst en de hoofdhuid is direct verbonden met de bovenrug. De baby overleeft meestal maar enkele uren.

Spina bifida

Bij spina bifida (open rug) sluit de foetale wervelkolom niet volledig. De patiënt heeft een aangeboren dorsale spleet in één of meer, meestal wervels van de wervelkolom. Er is meestal zenuwbeschadiging die verlamming van de benen veroorzaakt. Ook en problemen met het beheersen van de blaas en darmen komen mogelijk tot stand. Er zijn ook mildere vormen van spina bifida die minder problemen voor kinderen veroorzaken.

Symptomen

De symptomen geassocieerd met neurale buisdefecten zijn afhankelijk van het specifieke type defect en variëren van mild tot zeer ernstig. Sommige patiënten met neurale buisdefecten hebben geen symptomen terwijl anderen na de aandoening niet overleven.

De symptomen bestaan uit onder andere:

• blindheid of een visuele beperking
• doofheid
• een gebrek aan bewustzijn
• een verstandelijke handicap
• leerstoornissen
• problemen met het controleren van de urine (urine-incontinentie) en de ontlasting (fecale incontinentie)
• verlamming van de ledematen

Alarmsymptomen

Neurale buisdefecten worden meestal tijdens de zwangerschap gediagnosticeerd, vaak door middel van screenings zoals echografie of bloedonderzoek. Bij geboorte kunnen de symptomen variëren afhankelijk van het type defect, maar er zijn enkele typische tekenen die wijzen op neurale buisdefecten.

Verlies van motorische functies bij spina bifida

Bij spina bifida, een veelvoorkomende vorm van neurale buisdefecten, kunnen baby's motorische functies in de benen verliezen, wat kan leiden tot verlamming of verminderde spiercontrole. De mate van verlamming hangt af van de ernst van de defecten.

Anencefalie en gebrek aan hersenontwikkeling

Anencefalie is een ernstige vorm van NBD waarbij een groot deel van de hersenen en de schedel niet goed ontwikkelen. Baby's met anencefalie worden meestal levenloos geboren of overlijden kort na de geboorte, omdat de hersenen niet goed functioneren.

Diagnose en onderzoeken

Neurale buisdefecten diagnosticeert de arts meestal voordat het kind ter wereld komt. Dit gebeurt met behulp van een alfafoetoproteïne-test vanaf 16-18 weken zwangerschap. Via dit speciaal bloedonderzoek meet de laborant het foetaal eiwit in het bloed, omdat dit namelijk bij een neurale buisdefect verhoogd is. Een AFP-bloedonderzoek in combinatie met een standaard zwangerschapsechografie heeft de beste detectiegraad omdat het bloedonderzoek mogelijk foutpositieve resultaten oplevert. Verder zet de arts mogelijk nog beeldvormende testen in na de geboorte van de baby.

Behandeling van neurale buisdefect

Er is anno oktober 2020 geen remedie voor neurale buisdefecten. De zenuwbeschadiging en het functieverlies die bij de geboorte aanwezig zijn, zijn meestal permanent. Diverse chirurgische behandelingen verminderen verdere schade en helpen bovendien complicaties voorkomen. Voor sommige symptomen die gepaard gaan met een neuraal buisdefect zet de arts medicatie in. Sommige ouders opteren voor het beëindigen van de zwangerschap wanneer de baby lijdt aan een neuraalbuisdefect.

Prognose van neuraalbuisdefecten

De prognose voor kinderen met neurale buisdefecten varieert sterk, afhankelijk van het type defect en de tijdige medische interventie. Terwijl sommige kinderen met spina bifida een redelijk normaal leven kunnen leiden met de juiste behandeling, heeft een aandoening zoals anencefalie meestal een slechte prognose.

Prognose bij spina bifida

Met de juiste medische zorg en behandelingen kunnen veel kinderen met spina bifida een relatief normaal leven leiden. Chirurgische ingrepen kunnen de effecten van de aandoening verminderen, hoewel sommige kinderen blijvende problemen met motorische functies of cognitieve ontwikkeling kunnen ervaren.

Prognose bij anencefalie

Helaas is de prognose bij anencefalie meestal slecht, aangezien de meeste kinderen met deze aandoening het niet overleven. Er zijn echter enkele gevallen waarin chirurgische ingrepen kort na de geboorte helpen om de overlevingskansen te verbeteren, maar dit is zeldzaam.

Complicaties van neurale buisdefecten

Afhankelijk van de ernst en locatie van het neurale buisdefect en de mate van zenuwbeschadiging, ontstaan geen tot levensbedreigende complicaties. Sommige van de complicaties die geassocieerd zijn met neuraalbuisdefecten zijn,

• ademhalingsproblemen
• een gebrek aan darm- en blaascontrole, met soms constipatie tot gevolg
• een 'S'-vormige bocht in de wervelkolom (scoliose)
• misvormingen van de heup, voet en knie
• slikproblemen
• verlamming van het onderste deel van het lichaam
• vocht in en rond de hersenen waardoor een uitgerekt hoofd ontstaat

Veel van deze complicaties zijn te overwinnen door chirurgie of medicijnen.

Preventie: Foliumzuur innemen

Ongeveer twee derde van neuraalbuisdefecten is te voorkomen door de inname van foliumzuur te verhogen, en dit minstens één maand vóór de zwangerschap alsook tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap. Adequate foliumzuurniveaus zijn cruciaal tijdens de eerste dagen van het ontwikkelende embryo, met name de derde en vierde week, de periode waarin neuraalbuisdefecten optreden en wanneer veel vrouwen niet weten dat ze zwanger zijn. Vrouwen verhogen de foliumzuurinname door foliumzuurrijk voedsel te eten, inclusief foliumzuurverrijkte voedingsmiddelen, of door een foliumzuursupplement te nemen. Goede bronnen van foliumzuur zijn groene bladgroenten, fruit (citroen, bessen en bananen), peulvruchten en sommige granen (brood en veel ontbijtgranen zijn verrijkt met foliumzuur). Vrouwen die medicijnen nemen om epilepsie, toevallen of psychiatrische stoornissen onder controle te houden, moeten met hun arts overleggen voordat ze foliumzuur gaan gebruiken, omdat dit mogelijk de werking van de medicatie verstoort.

Praktische tips voor het leven met neurale buisdefecten

Neurale buisdefecten zijn aandoeningen die ontstaan tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus, wanneer de neurale buis, die zich ontwikkelt tot het ruggenmerg en de hersenen, niet goed sluit. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals spina bifida of anencefalie. Leven met neurale buisdefecten kan voor zowel de patiënt als hun omgeving uitdagingen met zich meebrengen. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de zorgbehoeften en de stappen die genomen kunnen worden om het dagelijks leven zo comfortabel mogelijk te maken.

Zorg voor regelmatige controleafspraken

Patiënten met neurale buisdefecten hebben regelmatig medische opvolging nodig om ervoor te zorgen dat ze geen complicaties ontwikkelen. Dit omvat meestal botonderzoeken, neurologisch onderzoek en mogelijke tests om de hersenfunctie te beoordelen. Het is essentieel om nauw samen te werken met je zorgteam en de aanbevolen controleafspraken bij te houden. Deze afspraken helpen om vroegtijdig problemen te identificeren en de juiste behandelingsopties te overwegen, zodat je gezondheid optimaal blijft.

Als je of je kind aangeboren neurale buisdefecten hebt, kan het ook nodig zijn om andere medische disciplines te raadplegen, zoals fysiotherapie of urologie, afhankelijk van de specifieke vorm van het defect en de mate van invaliditeit die het veroorzaakt. Dit helpt je om te zorgen voor een uitgebreid zorgplan dat aangepast is aan je situatie.

Volg een evenwichtig voedingspatroon en zorg voor supplementen

Een evenwichtig voedingspatroon is van groot belang voor de algehele gezondheid en het welzijn, vooral bij mensen met neurale buisdefecten. Dit komt omdat sommige patiënten een verhoogd risico lopen op infecties of vertraagde genezing van wonden. Het is belangrijk om een dieet te volgen dat rijk is aan essentiële vitamines en mineralen, zoals vitaminen en mineralen, die de genezing ondersteunen en het immuunsysteem versterken.

Vervolg je voedingspatroon met de nodige elektrolyten en vitamines die specifiek kunnen helpen bij het ondersteunen van het zenuwstelsel. Soms kunnen aanvullende voedingssupplementen noodzakelijk zijn, vooral foliumzuur, om het risico op defecten bij toekomstige zwangerschappen te verminderen. Bespreek altijd met je arts welke supplementen je nodig hebt, zodat je de juiste dosis krijgt zonder onbedoelde effecten.

Pas je fysieke activiteiten en oefeningen aan

Het aanpassen van fysieke activiteiten is essentieel voor het bevorderen van de mobiliteit en het algemeen welzijn. Afhankelijk van de ernst van de neurale buisdefecten kunnen patiënten variëren in hun motorische vaardigheden. Het is belangrijk om oefeningen te doen die aangepast zijn aan je mogelijkheden. Fysiotherapie kan een belangrijke rol spelen in het verbeteren van je spierkracht en flexibiliteit, wat helpt om de fysieke onafhankelijkheid te vergroten.

Werk samen met een fysiotherapeut om oefeningen te ontwikkelen die geschikt zijn voor je behoeften. Vermijd overmatige belasting of activiteiten die blessures kunnen veroorzaken, aangezien dit het risico op complicaties vergroot. Blijf actief, maar houd altijd rekening met je fysieke grenzen. Het kan ook nuttig zijn om hulpmiddelen te overwegen, zoals rolstoelen of orthopedische steunzolen, om je mobiliteit te verbeteren en zo een actieve levensstijl te behouden.

Zorg voor mentaal welzijn en sociale ondersteuning

Leven met neurale buisdefecten kan mentale en emotionele uitdagingen met zich meebrengen. Het is belangrijk om goed voor je geestelijke gezondheid te zorgen en steun te zoeken bij je omgeving. Als je merkt dat je gevoelens van stress, angst of depressie hebt, kan het nuttig zijn om therapie te overwegen. Het hebben van een steunnetwerk van vrienden, familie en zorgprofessionals kan helpen om je mentaal welzijn te versterken.

Daarnaast kunnen ontspanningstechnieken zoals ademhalingsoefeningen en meditatie bijdragen aan het verminderen van stress. Er zijn ook steungroepen voor mensen met neurale buisdefecten die emotionele steun en praktische tips bieden. Het is belangrijk om je omgeving in te schakelen en om hulp te vragen wanneer dat nodig is, zodat je niet alleen door deze uitdagingen hoeft te navigeren.

Zorg voor adequate pijnbestrijding

Patiënten met neurale buisdefecten kunnen pijn ervaren, vooral als er sprake is van spina bifida of zenuwbeschadiging. Het is essentieel om een effectieve pijnbestrijding te ontwikkelen in samenwerking met je zorgverlener. Dit kan variëren van medicatie tot fysiotherapeutische interventies en zelfs chirurgische behandelingen in sommige gevallen. Zorg ervoor dat je pijn adequaat wordt behandeld, omdat chronische pijn de kwaliteit van leven kan beïnvloeden.

Je zorgverlener kan ook alternatieve therapieën zoals acupunctuur of massage aanraden om de pijn te verlichten. Het is belangrijk om openlijk over je pijnervaringen te communiceren, zodat je een behandelplan kunt ontwikkelen dat jouw specifieke situatie weerspiegelt.

Misvattingen rond neurale buisdefecten

Neurale buisdefecten zijn aangeboren aandoeningen die ontstaan wanneer de neurale buis, waaruit de hersenen en het ruggenmerg zich ontwikkelen, zich niet goed sluit tijdens de vroege zwangerschap. Voorbeelden hiervan zijn spina bifida en anencefalie. Rond deze aandoeningen bestaan veel misvattingen die kunnen leiden tot onnodige angst, verkeerde beslissingen of een gebrek aan preventieve maatregelen. Hieronder worden enkele veelvoorkomende misverstanden besproken.

Neurale buisdefecten zijn volledig erfelijk

Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen bij het ontstaan van neurale buisdefecten, zijn ze niet uitsluitend erfelijk. Omgevingsfactoren, zoals een tekort aan foliumzuur, medicatiegebruik tijdens de zwangerschap en blootstelling aan bepaalde stoffen, kunnen het risico aanzienlijk verhogen. Dit betekent dat erfelijkheid slechts een deel van de verklaring is en dat preventieve maatregelen zinvol kunnen zijn.

Foliumzuur nemen tijdens de zwangerschap voorkomt neurale buisdefecten volledig

Hoewel voldoende inname van foliumzuur voor en tijdens de vroege zwangerschap het risico op neurale buisdefecten aanzienlijk verlaagt, biedt het geen absolute garantie. Er zijn andere risicofactoren, zoals diabetes, obesitas en bepaalde medicatie, die ondanks een goede foliumzuurinname nog steeds tot een defect kunnen leiden. Toch blijft foliumzuur een cruciale preventieve maatregel.

Neurale buisdefecten kunnen altijd operatief worden verholpen

Bij sommige vormen van spina bifida kan een operatie verbetering bieden, maar dit betekent niet dat het defect volledig hersteld wordt. Veel kinderen en volwassenen met spina bifida houden blijvende problemen, zoals spierzwakte, gewrichtsproblemen, blaas- en darmproblemen, of cognitieve uitdagingen. De ernst van de symptomen varieert per individu en is afhankelijk van de locatie en omvang van het defect.

Neurale buisdefecten veroorzaken altijd ernstige handicaps

Hoewel neurale buisdefecten ernstige gevolgen kunnen hebben, is de impact niet bij iedereen hetzelfde. Sommige vormen van spina bifida zijn mild en veroorzaken weinig tot geen symptomen. Dankzij medische vooruitgang en revalidatieprogramma’s kunnen veel kinderen met een neurale buisdefect een goede levenskwaliteit behouden en een relatief zelfstandig leven leiden.

Een neurale buisdefect betekent dat een zwangerschap altijd moet worden afgebroken

De beslissing om een zwangerschap voort te zetten of af te breken bij een neurale buisdefect is persoonlijk en afhankelijk van verschillende factoren, zoals de ernst van de aandoening en de prognose. Sommige vormen, zoals anencefalie, zijn niet met het leven verenigbaar, maar andere, zoals spina bifida, kunnen beheersbaar zijn met medische zorg. Ouders krijgen begeleiding om een weloverwogen beslissing te nemen.

Neurale buisdefecten kunnen niet worden opgespoord tijdens de zwangerschap

Dankzij beeldvormende onderzoeken, zoals echografie en de meting van alfa-foetoproteïne (AFP) in het bloedonderzoek van de moeder, kunnen neurale buisdefecten al vroeg in de zwangerschap worden gedetecteerd. Hierdoor kunnen ouders zich beter voorbereiden en kunnen artsen een geschikt behandelplan opstellen.

Neurale buisdefecten komen nauwelijks voor

Hoewel neurale buisdefecten relatief zeldzaam zijn, komen ze nog steeds wereldwijd voor, vooral in regio’s waar vrouwen onvoldoende foliumzuur binnenkrijgen. Preventieve maatregelen, zoals suppletie en gezonde voeding, kunnen het risico aanzienlijk verkleinen, maar blijven belangrijk om te blijven communiceren naar vrouwen met een zwangerschapswens.

Neurale buisdefecten zijn complexe aandoeningen met verschillende oorzaken en gevolgen. Door misvattingen te corrigeren en het belang van preventie en vroege opsporing te benadrukken, kunnen de juiste beslissingen worden genomen om de impact van deze aandoeningen zo goed mogelijk te beheersen.

Lees verder

• Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen
• Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
• Foliumzuur en folaat: Functie & tekort van vorm vitamine B11
• Zwangerschapsechografie: Beeld van ontwikkeling baby
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen