Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's

Neurale buisdefecten zijn een groep van aangeboren afwijkingen van de hersenen, wervelkolom of het ruggenmerg. Ze treden in de eerste maand van de zwangerschap op, vaak nog voordat een vrouw weet dat ze zwanger is. De twee meest voorkomende neuraalbuisdefecten zijn anencefalie en spina bifida, maar er bestaan ook andere soorten van deze ernstige afwijkingen. Een gebrek aan darm- en blaascontrole, verlamming en een verstandelijke handicap zijn enkele symptomen van een neuraalbuisdefect. Voor sommige vormen van een neurale buisdefect zijn chirurgische behandelingen en/of medicijnen beschikbaar, terwijl andere soorten een sombere prognose hebben. Het innemen van voldoende foliumzuur vlak voor en ook tijdens de zwangerschap vermindert tot slot het risico op het krijgen van een baby met een neuraalbuisdefect.

• Schrijfwijze
• Epidemiologie
• Oorzaken van defecte aanleg van neurale buis
• Risicofactoren van neuraalbuisdefect bij baby
• Soorten neuraalbuisdefecten
• Anencefalie
• Encefalocele
• Hydranencefalie
• Iniencefalie
• Spina bifida
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van neurale buisdefect
• Prognose van neuraalbuisdefecten
• Complicaties van neurale buisdefecten
• Preventie: Foliumzuur innemen

Schrijfwijze

Een neuraalbuisdefect wordt in de literatuur ook geschreven als ‘neurale buisdefect’ of ‘neuraal buisdefect’. Ook in het meervoud is de spelling soms anders, namelijk ‘neuraalbuisdefecten’ of ‘neurale buisdefecten’.

Epidemiologie

Neurale buisdefecten zijn aangeboren afwijkingen die optreden tijdens de vroege zwangerschap en komen voor bij een klein percentage van de baby's wereldwijd. De prevalentie varieert afhankelijk van genetische en omgevingsfactoren.

Oorzaken van defecte aanleg van neurale buis

De neurale buis is een buisvormige structuur aan de rugzijde van het embryo, waaruit zich het centrale zenuwstelsel ontwikkelt. Bij een neuraalbuisdefect ontstaat een defect de aanleg van de neurale buis. Dit treedt meestal op in de eerste zwangerschapsmaand. Hierbij is er schade aanwezig in de hersenen, de wervelkolom of het ruggenmerg. De exacte oorzaken van neuraalbuisdefecten zijn niet bekend anno oktober 2020.

Risicofactoren van neuraalbuisdefect bij baby

De kans dat een zwangerschap wordt aangetast door een neuraalbuisdefect is minder dan één op de 1.000. Vrouwen lopen een groter risico om een kind met een neuraalbuisdefect te krijgen als ze:

• al een baby gehad hebben met een neuraalbuisdefect
• anti-epileptica (geneesmiddelen voor de behandeling van epileptische aanvallen) gebruiken (en dan vooral met natriumvalproaat of valproïnezuur)
• blootgesteld geweest zijn aan cocaïne en andere illegale drugs tijdens de zwangerschap
• lijdt aan diabetes mellitus type 1 (insulineafhankelijke diabetes, geen zwangerschapsdiabetes)
• lijden aan obesitas
• onvoldoende foliumzuur (type vitamine B) innemen voor en tijdens de zwangerschap
• slecht gecontroleerde diabetes mellitus (suikerziekte) hebben
• zelf of haar partner een naaste verwant hebben met een neuraalbuisdefect

Ook spelen soms genetische factoren een rol. Ouders geven eigenschappen door aan hun kinderen door middel van genen, zoals de oog- en haarkleur en soms ook aangeboren afwijkingen.

Soorten neuraalbuisdefecten

Anencefalie

Bij anencefalie ontwikkelen de meeste hersendelen en de schedel zich niet. Baby's met anencefalie komen meestal dood ter wereld (doodgeboorte) of sterven anders kort na de geboorte. Meisjes hebben drie keer meer risico dan jongens om anencefalie te hebben. Hiervoor is anno oktober 2020 geen behandeling beschikbaar.

Encefalocele

Encefalocele (cranium bifidum) is een zeldzaam neurale buisdefect dat zich kenmerkt door zakachtige uitsteeksels van de hersenen en de membranen die het bedekken. Deze afwijkingen treden op door openingen in de schedel. Deze defecten zijn het gevolg van de niet volledige sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. Encefaloceles veroorzaken een groef in het midden van de schedel, of tussen het voorhoofd en de neus, of op de achterkant van de schedel. De ernst van encefalocele varieert en hangt af van de locatie. Encefaloceles gaan vaak gepaard met afwijkingen aan het gezicht of de schedel of andere misvormingen van de hersenen. De symptomen bestaan uit:

• ataxie (ongecoördineerde spierbewegingen)
• een groeiachterstand
• een mentale achterstand
• een ontwikkelingsachterstand
• een waterhoofd (hydrocefalie: hersenvocht opgebouwd in de hersenen)
• epileptische aanvallen
• microcefalie (een abnormaal klein hoofd)
• neurologische problemen
• problemen met het gezichtsvermogen
• spastische quadriplegie (verlamming van de ledematen)

Hydranencefalie

Hydranencefalie is een aandoening waarbij de hersenhelften ontbreken en in plaats daarvan gevuld zijn met zakjes hersenvocht. Bij hemihydranencefalie is slechts de helft van de schedelholte gevuld met vocht. Een baby met hydranencefalie lijkt bij de geboorte mogelijk normaal of anders is een vervorming van de schedel en de bovenste gelaatstrekken aanwezig als gevolg van de vloeistofdruk in de schedel. De grootte van de baby en zijn spontane reflexen zoals zuigen, slikken, huilen en bewegen van de armen en benen lijken mogelijk allemaal normaal, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Na een paar weken wordt het kind echter soms prikkelbaar en heeft het een verhoogde spierspanning (hypertonie). Na enkele maanden ontwikkelen zich epileptische aanvallen en een waterhoofd bij de baby, als deze nog niet aanwezig waren bij de geboorte. Andere symptomen zijn: een visuele beperking, een groeiachterstand, doofheid, blindheid, spastische quadriparese (verlamming van de ledematen) en een intellectuele achterstand. Sommige baby’s hebben bij de geboorte bijkomende afwijkingen, waaronder aanvallen, myoclonus (onvrijwillige plotselinge, snelle schokken), beperkte regulatie van de lichaamswarmte en ademhalingsproblemen.

Iniencefalie

Iniencefalie is een zeldzaam neuraalbuisdefect dat resulteert in de extreme buiging van het hoofd naar de wervelkolom. De diagnose gebeurt meestal via een prenatale echoscopie, maar als dat niet zo is, is dit op het blote oog zichtbaar net na de geboorte. Het hoofd is namelijk naar achteren gebogen en het gezicht kijkt naar boven. Meestal is de nek afwezig. De huid van het gezicht is rechtstreeks verbonden met de borst en de hoofdhuid is direct verbonden met de bovenrug. De baby overleeft meestal maar enkele uren.

Spina bifida

Bij spina bifida (open rug) sluit de foetale wervelkolom niet volledig. De patiënt heeft een aangeboren dorsale spleet in één of meer, meestal wervels van de wervelkolom. Er is meestal zenuwbeschadiging die verlamming van de benen veroorzaakt. Ook en problemen met het beheersen van de blaas en darmen komen mogelijk tot stand. Er zijn ook mildere vormen van spina bifida die minder problemen voor kinderen veroorzaken.

Symptomen

De symptomen geassocieerd met neurale buisdefecten zijn afhankelijk van het specifieke type defect en variëren van mild tot zeer ernstig. Sommige patiënten met neurale buisdefecten hebben geen symptomen terwijl anderen na de aandoening niet overleven.

De symptomen bestaan uit onder andere:

• blindheid of een visuele beperking
• doofheid
• een gebrek aan bewustzijn
• een verstandelijke handicap
• leerstoornissen
• problemen met het controleren van de urine (urine-incontinentie) en de ontlasting (fecale incontinentie)
• verlamming van de ledematen

Diagnose en onderzoeken

Neurale buisdefecten diagnosticeert de arts meestal voordat het kind ter wereld komt. Dit gebeurt met behulp van een alfafoetoproteïne-test vanaf 16-18 weken zwangerschap. Via dit speciaal bloedonderzoek meet de laborant het foetaal eiwit in het bloed, omdat dit namelijk bij een neurale buisdefect verhoogd is. Een AFP-bloedonderzoek in combinatie met een standaard zwangerschapsechografie heeft de beste detectiegraad omdat het bloedonderzoek mogelijk foutpositieve resultaten oplevert. Verder zet de arts mogelijk nog beeldvormende testen in na de geboorte van de baby.

Behandeling van neurale buisdefect

Er is anno oktober 2020 geen remedie voor neurale buisdefecten. De zenuwbeschadiging en het functieverlies die bij de geboorte aanwezig zijn, zijn meestal permanent. Diverse chirurgische behandelingen verminderen verdere schade en helpen bovendien complicaties voorkomen. Voor sommige symptomen die gepaard gaan met een neuraal buisdefect zet de arts medicatie in. Sommige ouders opteren voor het beëindigen van de zwangerschap wanneer de baby lijdt aan een neuraalbuisdefect.

Prognose van neuraalbuisdefecten

De prognose voor neurale buisdefecten hangt af van het type defect en de ernst van de symptomen. Sommige defecten kunnen leiden tot ernstige levenslange handicaps, terwijl andere beter kunnen worden beheerd met vroege behandeling en ondersteuning.

Complicaties van neurale buisdefecten

Afhankelijk van de ernst en locatie van het neurale buisdefect en de mate van zenuwbeschadiging, ontstaan geen tot levensbedreigende complicaties. Sommige van de complicaties die geassocieerd zijn met neuraalbuisdefecten zijn,

• ademhalingsproblemen
• een gebrek aan darm- en blaascontrole, met soms constipatie tot gevolg
• een 'S'-vormige bocht in de wervelkolom (scoliose)
• misvormingen van de heup, voet en knie
• slikproblemen
• verlamming van het onderste deel van het lichaam
• vocht in en rond de hersenen waardoor een uitgerekt hoofd ontstaat

Veel van deze complicaties zijn te overwinnen door chirurgie of medicijnen.

Preventie: Foliumzuur innemen

Ongeveer twee derde van neuraalbuisdefecten is te voorkomen door de inname van foliumzuur te verhogen, en dit minstens één maand vóór de zwangerschap alsook tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap. Adequate foliumzuurniveaus zijn cruciaal tijdens de eerste dagen van het ontwikkelende embryo, met name de derde en vierde week, de periode waarin neuraalbuisdefecten optreden en wanneer veel vrouwen niet weten dat ze zwanger zijn. Vrouwen verhogen de foliumzuurinname door foliumzuurrijk voedsel te eten, inclusief foliumzuurverrijkte voedingsmiddelen, of door een foliumzuursupplement te nemen. Goede bronnen van foliumzuur zijn groene bladgroenten, fruit (citroen, bessen en bananen), peulvruchten en sommige granen (brood en veel ontbijtgranen zijn verrijkt met foliumzuur). Vrouwen die medicijnen nemen om epilepsie, toevallen of psychiatrische stoornissen onder controle te houden, moeten met hun arts overleggen voordat ze foliumzuur gaan gebruiken, omdat dit mogelijk de werking van de medicatie verstoort.

Lees verder

• Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen
• Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
• Foliumzuur en folaat: Functie & tekort van vorm vitamine B11
• Zwangerschapsechografie: Beeld van ontwikkeling baby
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen