Spina bifida of open ruggetje

Spina bifida kennen we ook wel als het 'open ruggetje'. Het is een afwijking die ontstaat in de embryonale fase. We noemen dit een neuralebuisdefect. Het defect zit meestal ter hoogte van de lendenwervels. Een uiteenzetting wat het exact is, hoe ernstig het kan zijn en wat er mogelijk aan te doen is.

Wat is het?

Bij spina bifida sluiten de ruggenwervels en spieren in dit gebied niet goed rondom het ruggenmerg. Het is een aangeboren afwijking als gevolg van een ontwikkelingsstoornis van het ruggenmerg en de wervelkolom. Over het algemeen komt de afwijking voor ter hoogte van de lendenwervels, in mindere mate ter hoogte van het heiligbeen of de borstwervels.

Hoe ontwikkelt het zich?

Normaal wordt in de eerste drie weken van de ontwikkeling van het embryo het ruggenmerg gevormd. In een soort gootje in de huid van de rug vormt het zich. Dit gootje wordt een gesloten buisje (neurale buis) en komt vervolgens wat dieper in het lichaam te liggen. Bij spina bifida sluit de neurale buis niet optimaal.

Genetische aanleg?

Als de handicap in de familie voorkomt, dan is de kans om ook een kind met spina bifida te krijgen tienmaal zo groot, als daar waar het niet in de familie voorkomt. Uitgesloten kan het echter ook niet worden. 4,5 op de 10.000 kinderen worden met deze handicap geboren.

Foliumzuur kan, indien tijdig ingenomen, de kans op spina bifida aanzienlijk terugbrengen. De aanleg van het ruggenmerg vindt plaats in de eerste weken van de ontwikkeling van het kind. Dat wil zeggen dat er tijdig begonnen moet worden met foliumzuur (5 mg per dag) en eigenlijk al op het moment dat je probeert zwanger te worden.

Daar waar spina bifida in de familie voorkomt, wordt vaker een test tijdens de zwangerschap toegepast.

Verschillende vormen

Er zijn verschillende vormen te onderscheiden, te weten:

• Spina bifida occulta
• Spina bifida aperta

Spina bifida occulta

Dit is de minst erge vorm en komt het meeste voor. Wat er zichtbaar is, is een kuiltje, putje, bobbeltje of intense vlek op de rug. Het wordt vaak in eerste instantie niet eens opgemerkt, maar pas als er een CT-scan of MRI-foto gemaakt wordt.

Spina bifida aperta

Deze vorm is op te splitsen in:

• Spina bifida aperte meningocéle, hier is er sprake van open wervels en een uitpuiling van het ruggenmergvlies (hier zit vocht in). Dit is duidelijk zichtbaar op de rug. De vorm is over het algemeen niet heel ernstig.
• Spina bifida aperta myelomenigicéle, hier is er spraken van open wervels en een uitpuiling van het ruggenmergvlies. Alleen zit in de uitpuiling geen vocht maar ruggenmerg en zenuwen, welke ook nog beschadigd kunnen zijn. Deze vorm brengt als extra lastig aspect met zich mee, dat er moeilijk is vast te stellen waar het eigenlijke defect zit.

Van deze vorm is spina bifida aperta myelomenigicéle helaas wel de meest voorkomende. Waarbij wel gesteld kan worden, dat hoe lager het probleem daadwerkelijk in de rug zit, des te kleiner de mogelijke verlammingsverschijnselen en het gevoelsverlies is.

Afwijking constateren

Echo

Tijdens de twintig-weken echo wordt er onderzoek gedaan naar mogelijke lichamelijke afwijkingen bij de ongeboren baby. Het is niet met honderd procent zekerheid te zeggen, maar de kans is erg groot dat het in deze fase al te zien is. Overigens is er ook in de periode nog een mogelijkheid op een nog uitgebreidere echo.

Vruchtwaterpunctie

Hier wordt er met een naald vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. De cellen die hierin zitten, worden onderzocht op eventuele chromosoomafwijking. Rond de zestien weken wordt deze test gedaan en je hebt niet meteen uitsluitsel.

Behandeling

Hoe de behandeling plaatsvindt, is uiteraard afhankelijk van hoe ernstig de vorm is. Feit is wel dat de rug zo snel als mogelijk gesloten moet worden. Afhankelijk van de grootte van het defect wordt deze operatie door een neurochirurg gedaan of samen met een plastisch chirurg. Afhankelijk of er ook een drain geplaatst moet worden duurt een dergelijke operatie vaak drie tot drie en een half uur.

Vaak wordt er in grotere (academische) ziekenhuizen in een team gewerkt aan iemand met spina bifida. Er komen immers nogal wat disciplines aan te pas, zoals:

• Neurochirurg
• Neuroloog
• Internist (vanaf 18 jaar)
• Kinderarts (tot 18 jaar)
• Revalidatiearts
• Orthopeed
• Uroloog

In een revalidatiecentrum komen er mogelijk nog meer disciplines aan te pas, te weten:

• Fysiotherapeut
• Logopedist
• Ergotherapeut

Tot slot

Spina bifina kan een minimale afwijking hebben, maar er zijn ook enorm heftige vormen. Hoe een kind met spina bifina zich gaat ontwikkelen is niet altijd te zeggen, maar hoe eerder een team concreet met een kind aan de slag gaat, des te beter het is.