Spina Bifida, een open ruggetje

Spina Bifida komt uit het Latijns en betekend letterlijk ‘gespleten ruggengraat.’ In de volksmond word het meestal een open ruggetje genoemd. Spina Bifida ontstaat tijdens de eerste maand van de zwangerschap, doordat één of meerdere wervels niet sluiten. Een kindje dat geboren wordt met Spina Bifida wordt meestal binnen enkele dagen geopereerd.

Epidemiologie

Gemiddeld worden er in Nederland jaarlijks 120 kinderen met Spina Bifida geboren. Wereldwijd ligt dit percentage op 9 van de 20.000 kinderen. In Zuid-Afrika ligt dit percentage lager, met 5 op de 20.000 kinderen. In families waar Spina Bifida voorkomt ligt deze frequentie ongeveer tien keer hoger.

Etiologie

Zoals gezegd is de kans op een kindje met Spina Bifida hoger in families waar het meer voor komt, dus er speelt een erfelijke factor mee. Daarnaast zijn een tekort aan foliumzuur, alcoholmisbruik en medicijngebruik tijdens de zwangerschap ook aan te wijzen voor het ontstaan van Spina Bifida. Het gebruik van foliumzuur vanaf vlak voor de zwangerschap verkleint de kans op een kindje met een open ruggetje met 45 tot 70 procent.

Pathofysiologie

Spina Bifida ontstaat doordat in de eerste maand van de zwangerschap één of meerdere ruggenwervels van het embryo niet goed sluiten. Het ruggenmerg ontstaat uit een gootje in de huid van de rug. Normaal gesproken sluit dit gootje zich en ontstaat er zo een buis waar de zenuwen door lopen. Bij een kindje met Spina Bifida is deze buis op bepaalde plekken aan de oppervlakte van de rug open gebleven en is daar een roze plek op de rug te zien. Dit heet de myelomeningocèle.

Symptomatologie

Spina Bifida is in twee hoofdgroepen op te delen;

1. Spina Bifida occulta, ook wel verborgen Spina Bifida genoemd, is de minst ernstige. Hierbij zijn er weinig of geen zenuwen beschadigd en is er vaak ook geen cèle (vochtblaas) te zien. Vaak wordt deze vorm niet gelijk ontdekt, doordat op de plaats van de spina niets te zien is, of alleen een kuiltje, bultje, plukje haar of rood plekje. Mensen met deze vorm van Spina Bifida krijgen soms op latere leeftijd rugklachten en dan wordt de spina tijdens een onderzoek ontdekt.
2. Spina Bifida aperta is de ernstige en open vorm van Spina Bifida. Deze vorm is weer op te delen in twee soorten, namelijk de Meningocèle en de Myelomeningocèle. Een kindje dat wordt geboren met een Meninggocèle heeft een duidelijk zichtbare cèle op de rug, waar alleen vocht in zit en geen ruggenmerg en zenuwen. Deze kinderen hebben vaak geen ernstige handicaps, maar kunnen wel problemen met de blaas hebben of moeilijk kunnen lopen. Een Myelomeningocèle is de ernstigste vorm van Spina Bifida. Deze vorm komt ook het meest voor. Deze kinderen hebben ook een cèle op de rug, maar in deze cèle zitten, naast vocht, ook ruggenmerg en zenuwen. Doordat deze zenuwen vaak ernstig beschadigd zijn treed er verlamming en gevoelsverlies op.

Onderzoek en diagnostiek

Zoals gezegd is Spina Bifida occulta meestal niet goed te zien en wordt dit meestal ook pas op latere leeftijd ontdekt. Als een kindje veel kans heeft op Spina Bifida worden er röntgenfoto’s gemaakt om te onderzoeken of er sprake is van een Spina Bifida occulta. Spina Bifida aperta is wel meteen te zien en wordt gediagnosticeerd aan de hand van kenmerken als verlamming en gevoelsverlies.

Therapie

Er is geen therapie om Spina Bifida te genezen. Wel wordt er bij vrouwen die tot een risicogroep behoren preventief onderzoek gedaan en foliumzuur voorgeschreven. Een kindje dat met een Spina Bifida aperta geboren wordt wordt geopereerd om de opening in de rug te sluiten.

Prognose en beloop

Iemand met Spina Bifida occulta zal een gewoon leven kunnen leiden, omdat deze vorm meestal geen gevolgen heeft. Iemand met Spina Bifida aperta met een meningocèle heeft, zoals eerder verteld, kans op klompvoeten en problemen met de blaas. Hier zal het dagelijks leven op aangepast moeten worden.

Iemand met Spina Bifida aperta met een Myelomeningocèle kan verlamd zijn, dus lichamelijk gehandicapt. Daarnaast kan hij/zij ook verstandelijk beperkt zijn en incontinentie en gevoelloosheid komt veel voor. Deze mensen zitten meestal in een rolstoel en hebben dus veel aanpassingen in het dagelijks leven nodig.

Complicaties

Er zijn twee aandoeningen die veel voorkomen bij mensen met Spina Bifida, namelijk een waterhoofd en het tethered cord syndroom. Een waterhoofd (Hydrocefalie) ontstaat als het hersenvocht niet weg kan vloeien. Veel kinderen met Spina Bifida aperta worden ook met een waterhoofd geboren, wat verholpen kan worden door een soort shunt aan te brengen, waardoor het vocht weg kan.

Het tethered cord syndroom wordt ook wel een gekluisterde conus genoemd. Het komt vooral voor bij mensen met Spina Bifida aperta en het ruggenmerg gaat dan vastzitten aan het littekenweefsel, op de plek waar de spina heeft gezeten. Doordat het ruggenmerg dan verminderd kan bewegen kan de doorbloeding verslechteren, waardoor uitvalsverschijnselen kunnen ontstaan. Als iemand verdacht is op dit syndroom zal er een MRI-scan gedaan worden en eventueel kan het ruggenmerg operatief weer losgemaakt worden van de omgeving. Deze operatie heeft alleen als doel om de verslechtering van de toestand te stoppen, het kan de uitvalsverschijnselen niet terugdraaien. Na de operatie ontstaat nieuw littekenweefsel, waar opnieuw een gekluisterde conus kan ontstaan.