Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby

Spina bifida, ook wel bekend als 'open rug', is een aangeboren afwijking waarbij de neurale buis niet volledig sluit tijdens de vroege zwangerschap. Dit defect in de ontwikkeling van de ruggengraat en het ruggenmerg kan leiden tot verschillende lichamelijke en neurologische problemen. Dankzij de vooruitgang in medische technologie en prenatale zorg zijn de vooruitzichten voor veel mensen met spina bifida aanzienlijk verbeterd.

• Oorzaken van spina bifida
• Risicofactoren voor spina bifida
• Types van spina bifida
• Spina bifida occulta (SBO)
• Meningocele
• Myelomeningocele
• Symptomen van spina bifida
• Diagnose en onderzoeken
• Diagnose vóór de geboorte
• Diagnose na de geboorte
• Behandeling van spina bifida
• Prognose van spina bifida
• Complicaties van spina bifida
• Preventie van spina bifida

Oorzaken van spina bifida

Spina bifida is een veelvoorkomend neuraal buisdefect. De term komt uit het Latijn en betekent letterlijk 'gespleten ruggengraat'. Tijdens de vroege ontwikkeling van de baby sluit de neurale buis, een structuur die de hersenen en het ruggenmerg vormt, normaal gesproken volledig. Bij spina bifida sluit deze buis echter niet volledig, wat leidt tot schade aan de zenuwen en het ruggenmerg. Deze aandoening ontstaat waarschijnlijk door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Risicofactoren voor spina bifida

De risico's voor spina bifida kunnen verhoogd zijn door verschillende factoren:

• Genetische factoren: Een familiegeschiedenis van neurale buisdefecten kan het risico verhogen.
• Foliumzuurtekort: Een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) tijdens de zwangerschap is sterk gekoppeld aan een verhoogd risico op spina bifida.
• Omgevingsfactoren: Blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren of toxines kan bijdragen aan het risico.
• Diabetes mellitus: Slecht gecontroleerde diabetes bij de moeder verhoogt het risico.
• Obesitas: Vrouwen met obesitas hebben een verhoogd risico op het krijgen van een baby met spina bifida.
• Medicijngebruik: Het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals natriumvalproaat en carbamazepine, kan het risico verhogen.
• Spina bifida komt vaker voor bij blanke en Latijns-Amerikaanse baby's. Vrouwen die deze risicofactoren ervaren, moeten extra aandacht besteden aan hun prenatale zorg en foliumzuurinname.

Types van spina bifida

Er zijn drie hoofdtypes van spina bifida, elk met verschillende ernstniveaus en symptomen:

Spina bifida occulta (SBO)

Spina bifida occulta is de mildste en meest voorkomende vorm van spina bifida. Bij deze vorm is er een kleine opening in de wervelkolom, maar het ruggenmerg en de zenuwen zijn meestal goed beschermd. Veel mensen met SBO hebben geen symptomen en weten vaak niet dat ze deze aandoening hebben totdat een röntgenfoto om andere redenen wordt gemaakt. Dit type veroorzaakt meestal geen ernstige handicaps.

Meningocele

Meningocele is een zeldzamer type spina bifida waarbij een zakje met ruggenmergvocht door een opening in de wervelkolom naar buiten steekt, zonder dat het ruggenmerg zelf beschadigd is. De symptomen kunnen variëren, van geen symptomen tot problemen met de blaas en darmen, afhankelijk van de grootte van het zakje en de betrokken zenuwen.

Myelomeningocele

Myelomeningocele is de ernstigste vorm van spina bifida. Hierbij steekt zowel het ruggenmerg als de hersenvliezen door een opening in de wervelkolom. Dit type kan leiden tot ernstige neurologische problemen, zoals verlamming, spasticiteit en een scala aan andere motorische en cognitieve beperkingen. Het ruggenmergweefsel is vaak niet bedekt door huid, wat het risico op infecties verhoogt.

Symptomen van spina bifida

De symptomen van spina bifida variëren afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening:

Spina bifida occulta
Een plukje haar of een moedervlek op de plaats van het defect.
In de meeste gevallen geen ernstige symptomen.

Meningocele
Een zichtbare zak met vloeistof op de rug.
Mogelijke problemen met de blaas en darmen, afhankelijk van de grootte en positie van de zak.

Myelomeningocele

• Darm- of blaasproblemen.
• Epileptische aanvallen.
• Leerproblemen.
• Moeite met ademhalen.
• Beperkingen in de beweging van de bovenarmen.
• Ongebruikelijk gevormde voeten (bijv. klompvoeten, holvoeten, hamertenen), ongelijke heupen of een gebogen ruggengraat (scoliose).
• Overgewicht.
• Slikproblemen.
• Zwakke beenspieren, mogelijk met verlamming.

De symptomen hangen sterk af van de plaats en omvang van het defect en de betrokken spinale zenuwen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnose vóór de geboorte

Spina bifida kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord met de volgende onderzoeken:

Bloedonderzoek
Bij bloedonderzoek van de moeder wordt het niveau van alfafoetoproteïne (AFP) getest. Een verhoogd AFP-niveau kan wijzen op spina bifida of een ander neuraal buisdefect.

Echografie
Met echografie kunnen beelden van de baby worden gemaakt. Bij spina bifida kan een open ruggengraat of een zakje zichtbaar zijn.

Vruchtwaterpunctie
Als het AFP-niveau hoog is, maar echografie normaal lijkt, kan vruchtwaterpunctie worden aanbevolen. Dit onderzoek omvat het afnemen van een monster vruchtwater om te testen op hoge AFP-niveaus, wat kan wijzen op een defect in de huid rondom het zakje.

Diagnose na de geboorte

Spina bifida wordt soms pas na de geboorte ontdekt, vooral als prenatale zorg beperkt was. Na de geboorte kan de diagnose worden bevestigd met behulp van röntgenfoto's en MRI-scans van de baby.

Behandeling van spina bifida

De behandeling van spina bifida varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening:

Na de geboorte

• Bij een meningocele wordt het membraan rond het ruggenmerg vaak binnen 24 tot 48 uur na de geboorte op zijn plaats gebracht en de opening gesloten.
• Bij een myelomeningocele wordt het ruggenmergweefsel teruggeplaatst en bedekt met huid. Soms wordt ook een shunt geplaatst om hydrocefalie (waterhoofd) te voorkomen.

Prenatale chirurgie
In sommige gevallen kan een operatie worden uitgevoerd terwijl de baby nog in de baarmoeder is, meestal vóór de 26e zwangerschapsweek. Dit kan helpen bij het verminderen van aangeboren afwijkingen. Deze techniek kan echter het risico op vroeggeboorte verhogen.

Na de operatie kunnen aanvullende chirurgische ingrepen nodig zijn om problemen met voeten, heupen of de wervelkolom te corrigeren of om een shunt te vervangen. Tussen de 20% en 50% van de patiënten met myelomeningocele kunnen progressieve tethering ervaren, waarbij het ruggenmerg vastzit aan de wervelkolom en kan leiden tot functionele problemen. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om deze complicaties te verhelpen.

Prognose van spina bifida

De prognose voor mensen met spina bifida is afhankelijk van de ernst van de aandoening en de mate van behandeling. Sommige patiënten hebben krukken, speciale beugels of een rolstoel nodig om zich te verplaatsen en anderen gebruiken een katheter voor blaasproblemen. De algemene prognose is echter positief: tot 90% van de patiënten bereikt de volwassenheid.

Complicaties van spina bifida

Zonder behandeling kunnen de complicaties van spina bifida ernstig zijn en kunnen de levenskwaliteit en levensduur beïnvloeden. Mogelijke complicaties zijn onder meer verlamming, chronische pijn, infecties, hydrocefalie en ernstige darm- en blaasproblemen.

Preventie van spina bifida

Spina bifida kan worden verminderd door voldoende foliumzuur in te nemen vóór en tijdens de vroege zwangerschap. Aanbevolen wordt dat vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden dagelijks 400 microgram foliumzuur innemen. Foliumzuur is ook aanwezig in donkergroene groenten, eidooier en voedingsmiddelen verrijkt met foliumzuur, zoals brood, pasta, rijst en ontbijtgranen.

Lees verder

• Myelomeningocele: Vorm spina bifida met neurologische schade
• Bloedonderzoek: Alfafoetoproteïne (AFP) test