Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby

Spina bifida, ook wel bekend als 'open rug', is een aangeboren afwijking waarbij de neurale buis niet volledig sluit tijdens de vroege zwangerschap. Dit defect in de ontwikkeling van de ruggengraat en het ruggenmerg kan leiden tot verschillende lichamelijke en neurologische problemen. Dankzij de vooruitgang in medische technologie en prenatale zorg zijn de vooruitzichten voor veel mensen met spina bifida aanzienlijk verbeterd.

• Epidemiologie
• Incidentie en prevalentie
• Geografische verspreiding
• Mortaliteit en morbiditeit
• Mechanisme
• Vorming van de neurale buis
• Verschillende types van spina bifida
• Invloed op het ruggenmerg en zenuwstelsel
• Oorzaken van spina bifida
• Risicofactoren voor spina bifida
• Risicogroepen
• Vrouwen met een familiegeschiedenis
• Vrouwen met diabetes of obesitas
• Adolescenten en jonge volwassenen
• Gebrek aan toegang tot prenatale zorg
• Types van spina bifida
• Spina bifida occulta (SBO)
• Meningocele
• Myelomeningocele
• Symptomen van spina bifida
• Alarmsymptomen
• Blootstelling van het ruggenmerg
• Motorische en zintuiglijke problemen
• Cognitieve problemen
• Urine-incontinentie en andere lichamelijke symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Diagnose vóór de geboorte
• Diagnose na de geboorte
• Behandeling van spina bifida
• Prognose van spina bifida
• Vroege behandeling en chirurgie
• Neurologische en fysieke gevolgen
• Langdurige zorg en ondersteuning
• Complicaties van spina bifida
• Preventie van spina bifida

Epidemiologie

Spina bifida, een aangeboren afwijking van de wervelkolom, is wereldwijd een van de meest voorkomende neurale buisdefecten. De aandoening komt voor wanneer de wervelkolom zich niet volledig sluit tijdens de vroege stadia van de zwangerschap, wat leidt tot blootstelling van het ruggenmerg.

Incidentie en prevalentie

De incidentie van spina bifida varieert tussen verschillende geografische regio's, met hogere prevalentie in landen met beperkte toegang tot gezondheidszorg en onvoldoende prenatale zorg. In ontwikkelde landen is de incidentie de afgelopen decennia verminderd door preventieve maatregelen, zoals foliumzuurgebruik. Wereldwijd komt de aandoening voor bij ongeveer 1 op de 1.000 levendgeborenen, maar dit cijfer verschilt afhankelijk van het land en de bevolkingsgroepen.

Geografische verspreiding

Spina bifida is wereldwijd aanwezig, maar de prevalentie is hoger in sommige landen, zoals in noord-Amerika, europa en bepaalde delen van latijns-Amerika. De prevalentie is lager in veel afrikaanse en aziatische landen, mogelijk vanwege beperkte diagnostische middelen en meldingssystemen.

Mortaliteit en morbiditeit

De mortaliteit bij spina bifida is de laatste decennia gedaald door verbeterde medische zorg, inclusief chirurgie en intensieve zorg voor pasgeborenen. Desondanks kunnen patiënten met spina bifida aanzienlijke fysieke en neurologische beperkingen ervaren, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Mechanisme

Spina bifida ontstaat wanneer de neurale buis, een vroege structuur in de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg, zich niet volledig sluit tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Dit resulteert in een open rug, waarbij het ruggenmerg en de zenuwen blootgesteld kunnen worden.

Vorming van de neurale buis

De neurale buis begint zich ongeveer 3 tot 4 weken na de bevruchting te vormen, en sluit zich normaal gesproken tegen het einde van de vierde week. Bij spina bifida sluit de neurale buis zich niet volledig, wat leidt tot blootstelling van het ruggenmerg.

Verschillende types van spina bifida

Er zijn verschillende vormen van spina bifida, variërend van mild tot ernstig. De meest voorkomende typen zijn spina bifida occulta, meningocele en myelomeningocele. Bij myelomeningocele, de ernstigste vorm, is het ruggenmerg zelf blootgesteld en beschadigd.

Invloed op het ruggenmerg en zenuwstelsel

Afhankelijk van de locatie en het type spina bifida kunnen verschillende delen van het ruggenmerg worden aangetast. Dit kan leiden tot verlamming, verlies van gevoel en andere neurologische complicaties, zoals incontinentie en cognitieve stoornissen.

Oorzaken van spina bifida

Spina bifida is een veelvoorkomend neuraal buisdefect. De term komt uit het Latijn en betekent letterlijk 'gespleten ruggengraat'. Tijdens de vroege ontwikkeling van de baby sluit de neurale buis, een structuur die de hersenen en het ruggenmerg vormt, normaal gesproken volledig. Bij spina bifida sluit deze buis echter niet volledig, wat leidt tot schade aan de zenuwen en het ruggenmerg. Deze aandoening ontstaat waarschijnlijk door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Risicofactoren voor spina bifida

De risico's voor spina bifida kunnen verhoogd zijn door verschillende factoren:

• Genetische factoren: Een familiegeschiedenis van neurale buisdefecten kan het risico verhogen.
• Foliumzuurtekort: Een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) tijdens de zwangerschap is sterk gekoppeld aan een verhoogd risico op spina bifida.
• Omgevingsfactoren: Blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren of toxines kan bijdragen aan het risico.
• Diabetes mellitus: Slecht gecontroleerde diabetes bij de moeder verhoogt het risico.
• Obesitas: Vrouwen met obesitas hebben een verhoogd risico op het krijgen van een baby met spina bifida.
• Medicijngebruik: Het gebruik van bepaalde medicijnen, zoals natriumvalproaat en carbamazepine, kan het risico verhogen.
• Spina bifida komt vaker voor bij blanke en Latijns-Amerikaanse baby's. Vrouwen die deze risicofactoren ervaren, moeten extra aandacht besteden aan hun prenatale zorg en foliumzuurinname.

Risicogroepen

Sommige groepen hebben een hoger risico op het ontwikkelen van spina bifida, gebaseerd op genetische, omgevings- of sociaaleconomische factoren.

Vrouwen met een familiegeschiedenis

Vrouwen die een familiegeschiedenis van spina bifida of andere neurale buisdefecten hebben, lopen een groter risico op het krijgen van een kind met deze aandoening.

Vrouwen met diabetes of obesitas

Diabetes en obesitas zijn risicofactoren voor spina bifida, vooral als de aandoeningen slecht onder controle zijn tijdens de zwangerschap. Vrouwen met deze aandoeningen moeten extra zorg dragen voor hun gezondheid tijdens de zwangerschap.

Adolescenten en jonge volwassenen

Jonge vrouwen, vooral tienermeisjes, hebben een verhoogd risico op het krijgen van een kind met spina bifida. Dit kan verband houden met een onvolledige inname van foliumzuur en andere zwangerschapgerelateerde factoren.

Gebrek aan toegang tot prenatale zorg

Vrouwen die geen toegang hebben tot prenatale zorg, vooral in ontwikkelingslanden, lopen een groter risico op het krijgen van een baby met spina bifida. Adequate zwangerschapszorg kan de kans op vroege detectie en preventie van neurale buisdefecten verbeteren.

Types van spina bifida

Er zijn drie hoofdtypes van spina bifida, elk met verschillende ernstniveaus en symptomen:

Spina bifida occulta (SBO)

Spina bifida occulta is de mildste en meest voorkomende vorm van spina bifida. Bij deze vorm is er een kleine opening in de wervelkolom, maar het ruggenmerg en de zenuwen zijn meestal goed beschermd. Veel mensen met SBO hebben geen symptomen en weten vaak niet dat ze deze aandoening hebben totdat een röntgenfoto om andere redenen wordt gemaakt. Dit type veroorzaakt meestal geen ernstige handicaps.

Meningocele

Meningocele is een zeldzamer type spina bifida waarbij een zakje met ruggenmergvocht door een opening in de wervelkolom naar buiten steekt, zonder dat het ruggenmerg zelf beschadigd is. De symptomen kunnen variëren, van geen symptomen tot problemen met de blaas en darmen, afhankelijk van de grootte van het zakje en de betrokken zenuwen.

Myelomeningocele

Myelomeningocele is de ernstigste vorm van spina bifida. Hierbij steekt zowel het ruggenmerg als de hersenvliezen door een opening in de wervelkolom. Dit type kan leiden tot ernstige neurologische problemen, zoals verlamming, spasticiteit en een scala aan andere motorische en cognitieve beperkingen. Het ruggenmergweefsel is vaak niet bedekt door huid, wat het risico op infecties verhoogt.

Symptomen van spina bifida

De symptomen van spina bifida variëren afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening:

Spina bifida occulta
Een plukje haar of een moedervlek op de plaats van het defect.
In de meeste gevallen geen ernstige symptomen.

Meningocele
Een zichtbare zak met vloeistof op de rug.
Mogelijke problemen met de blaas en darmen, afhankelijk van de grootte en positie van de zak.

Myelomeningocele

• Darm- of blaasproblemen.
• Epileptische aanvallen.
• Leerproblemen.
• Moeite met ademhalen.
• Beperkingen in de beweging van de bovenarmen.
• Ongebruikelijk gevormde voeten (bijv. klompvoeten, holvoeten, hamertenen), ongelijke heupen of een gebogen ruggengraat (scoliose).
• Overgewicht.
• Slikproblemen.
• Zwakke beenspieren, mogelijk met verlamming.

De symptomen hangen sterk af van de plaats en omvang van het defect en de betrokken spinale zenuwen.

Alarmsymptomen

De symptomen van spina bifida kunnen sterk variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en het type spina bifida. Sommige symptomen zijn al bij de geboorte zichtbaar, terwijl andere zich later in het leven ontwikkelen.

Blootstelling van het ruggenmerg

Bij de ernstigste vorm, myelomeningocele, is het ruggenmerg zelf zichtbaar aan de buitenkant van de rug in een open wond. Dit kan onmiddellijk na de geboorte worden opgemerkt.

Motorische en zintuiglijke problemen

Patiënten kunnen moeite hebben met bewegen, zoals verlamming van de benen, afhankelijk van de locatie van de spina bifida. Het verlies van gevoel in de benen of andere delen van het lichaam komt vaak voor.

Cognitieve problemen

Bij sommige kinderen met spina bifida kunnen cognitieve problemen optreden, zoals leerstoornissen, problemen met concentratie of verminderde geheugenfuncties, afhankelijk van de mate van zenuwbeschadiging.

Urine-incontinentie en andere lichamelijke symptomen

In veel gevallen van spina bifida is er sprake van urine-incontinentie of andere problemen met de blaas en darmen, wat het dagelijks functioneren aanzienlijk kan beïnvloeden.

Diagnose en onderzoeken

Diagnose vóór de geboorte

Spina bifida kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord met de volgende onderzoeken:

Bloedonderzoek
Bij bloedonderzoek van de moeder wordt het niveau van alfafoetoproteïne (AFP) getest. Een verhoogd AFP-niveau kan wijzen op spina bifida of een ander neuraal buisdefect.

Echografie
Met echografie kunnen beelden van de baby worden gemaakt. Bij spina bifida kan een open ruggengraat of een zakje zichtbaar zijn.

Vruchtwaterpunctie
Als het AFP-niveau hoog is, maar echografie normaal lijkt, kan vruchtwaterpunctie worden aanbevolen. Dit onderzoek omvat het afnemen van een monster vruchtwater om te testen op hoge AFP-niveaus, wat kan wijzen op een defect in de huid rondom het zakje.

Diagnose na de geboorte

Spina bifida wordt soms pas na de geboorte ontdekt, vooral als prenatale zorg beperkt was. Na de geboorte kan de diagnose worden bevestigd met behulp van röntgenfoto's en MRI-scans van de baby.

Behandeling van spina bifida

De behandeling van spina bifida varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening:

Na de geboorte

• Bij een meningocele wordt het membraan rond het ruggenmerg vaak binnen 24 tot 48 uur na de geboorte op zijn plaats gebracht en de opening gesloten.
• Bij een myelomeningocele wordt het ruggenmergweefsel teruggeplaatst en bedekt met huid. Soms wordt ook een shunt geplaatst om hydrocefalie (waterhoofd) te voorkomen.

Prenatale chirurgie
In sommige gevallen kan een operatie worden uitgevoerd terwijl de baby nog in de baarmoeder is, meestal vóór de 26e zwangerschapsweek. Dit kan helpen bij het verminderen van aangeboren afwijkingen. Deze techniek kan echter het risico op vroeggeboorte verhogen.

Na de operatie kunnen aanvullende chirurgische ingrepen nodig zijn om problemen met voeten, heupen of de wervelkolom te corrigeren of om een shunt te vervangen. Tussen de 20% en 50% van de patiënten met myelomeningocele kunnen progressieve tethering ervaren, waarbij het ruggenmerg vastzit aan de wervelkolom en kan leiden tot functionele problemen. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om deze complicaties te verhelpen.

Prognose van spina bifida

De prognose van spina bifida hangt af van het type en de ernst van de aandoening, evenals van de beschikbaarheid van medische zorg en therapieën.

Vroege behandeling en chirurgie

Een vroege diagnose en behandeling, zoals operaties om de blootgestelde delen van het ruggenmerg te bedekken, kunnen de prognose verbeteren. De meeste kinderen met spina bifida hebben medische zorg nodig gedurende hun hele leven.

Neurologische en fysieke gevolgen

De ernst van de neurologische en fysieke gevolgen varieert. Sommige patiënten hebben minimale fysieke beperkingen, terwijl anderen volledige verlamming of andere ernstige beperkingen kunnen ervaren. Psychologische en fysiotherapeutische ondersteuning zijn vaak nodig voor een betere levenskwaliteit.

Langdurige zorg en ondersteuning

De levenskwaliteit kan sterk variëren, afhankelijk van de mate van neurologische schade. Langdurige medische zorg, inclusief fysiotherapie, orthopedische ingrepen en neurologische opvolging, is essentieel voor het verbeteren van de prognose van patiënten met spina bifida.

Complicaties van spina bifida

Zonder behandeling kunnen de complicaties van spina bifida ernstig zijn en kunnen de levenskwaliteit en levensduur beïnvloeden. Mogelijke complicaties zijn onder meer verlamming, chronische pijn, infecties, hydrocefalie en ernstige darm- en blaasproblemen.

Preventie van spina bifida

Spina bifida kan worden verminderd door voldoende foliumzuur in te nemen vóór en tijdens de vroege zwangerschap. Aanbevolen wordt dat vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden dagelijks 400 microgram foliumzuur innemen. Foliumzuur is ook aanwezig in donkergroene groenten, eidooier en voedingsmiddelen verrijkt met foliumzuur, zoals brood, pasta, rijst en ontbijtgranen.

Lees verder

• Myelomeningocele: Vorm spina bifida met neurologische schade
• Bloedonderzoek: Alfafoetoproteïne (AFP) test