InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby

Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby

Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby Circa 1 op de 3.000 baby’s komt ter wereld met spina bifida. Spina bifida (open rug) is een neuraal buisdefect, een type aangeboren afwijking van de hersenen, de ruggengraat of het ruggenmerg. De aandoening treedt op wanneer de wervelkolom van de foetus niet volledig sluit tijdens de eerste zwangerschapsmaand. Skeletafwijkingen, epileptische aanvallen en darmproblemen zijn enkele symptomen van spina bifida. Screeningtesten tijdens de zwangerschap detecteren spina bifida. Soms gebeurt de diagnose pas nadat de baby is geboren. Dankzij de vooruitgang in de geneeskunde zijn de vooruitzichten redelijk goed.

Oorzaken van open rug

Spina bifida is een relatief veelvoorkomend geboorteafwijking. De woorden betekenen letterlijk 'gespleten ruggengraat' in het Latijn. Normaal gesproken sluit tijdens de ontwikkeling van de baby de neurale buis (een groep cellen die de hersenen en het ruggenmerg van een baby vormen). Bij een baby met spina bifida gebeurt deze sluiting niet helemaal. Hierdoor ontstaat schade aan de zenuwen en het ruggenmerg, hetgeen resulteert in lichamelijke en geestelijke problemen. Niemand weet anno december 2018 wat de oorzaak is van spina bifida.

Risicofactoren van aangeboren afwijking

Wetenschappers denken dat de ziekte een combinatie is van omgevingsfactoren een en familiegeschiedenis, of een tekort aan foliumzuur (een soort vitamine B) in het lichaam van de moeder. Blanke en Latijns-Amerikaanse baby's en meisjes zijn vaker getroffen. Ook krijgen vrouwen met slecht gecontroleerde diabetes mellitus (suikerziekte) of vrouwen die zwaarlijvig zijn, sneller te maken met een baby met spina bifida. Vrouwen die tijdens de zwangerschap bepaalde medicijnen nemen (natriumvalproaat, carbamazepine) hebben eveneens een verhoogd risico op een baby met een open rug.

Types spina bifida

Er zijn drie hoofdtypes van spina bifida.

Spina bifida occulta (SBO)

Dit is de meest voorkomende en mildste vorm van het defect. Veel patiënten weten niet eens dat ze lijden aan dit type spina bifida. De term ‘occulta’ betekent namelijk ‘verborgen’ in het Latijn. Bij spina bifida occulta zijn het ruggenmerg en de zenuwen meestal goed, maar is er een kleine opening in de wervelkolom. Patiënten komen er vaak achter dat ze lijden aan SBO als ze om een andere reden een röntgenfoto krijgen. Dit type spina bifida veroorzaakt meestal geen handicap.

Meningocele

Dit zeldzame type spina bifida treedt op wanneer een zakje ruggenmergvocht (maar niet het ruggenmerg) door een opening in de rug van de baby duwt. Sommige patiënten hebben weinig of geen symptomen, terwijl anderen problemen hebben met de blaas en darmen.

Myelomeningocele

Dit is het meest ernstige type spina bifida. Hierbij is het wervelkanaal van de baby open op één of meerdere plaatsen in het onderste of middelste gedeelte van de wervelkolom. Bij een myelomeningocele puilen het ruggenmerg en de hersenvliezen uit de rug van de patiënt.

Symptomen

De symptomen van spina bifida variëren van patiënt tot patiënt. De meeste patiënten met spina bifida hebben een normale intelligentie. Bij spina bifida occulta is er een plukje haar of een moedervlek op de plaats van het defect aanwezig. Bij meningocele en myelomeningocele zie je een zakje met vloeistof door de rug van de patiënt. Bij een meningocele bevindt zich een dunne huidlaag op het zakje. Bij myelomeningocele is er meestal geen huidbedekking en ligt het ruggenmergweefsel open.

Andere symptomen van myelomeningocele omvatten:

De symptomen hangen sterk af van het probleem in de wervelkolom en welke spinale zenuwen aangetast zijn.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Drie soort onderzoeken detecteren spina bifida en andere geboorteafwijkingen terwijl de baby nog in de baarmoeder zit.

Bloedonderzoek
De arts voert een bloedonderzoek uit bij de moeder. Hij test of er een bepaald eiwit aanwezig is in het bloed aanwezig is dat de baby aanmaakt, beter bekend als alfafoetoproteïne’ (AFP). Als het AFP-niveau erg hoog is, wijst dit mogelijk op spina bifida of een ander neuraal buisdefect.

Echografie
Bij een zwangerschapsechografie maakt een toestel zwart-wit foto’s van de baby die op een computerscherm verschijnen. Als een baby spina bifida heeft, ziet de arts mogelijk een open ruggengraat of een zakje uit de wervelkolom steken.

Vruchtwaterpunctie
Als het bloedonderzoek een hoog AFP-niveau vertoont, maar de echografie er normaal uitziet, is een vruchtwaterpunctie aanbevelen. Bij dit onderzoek gebruikt de arts een naald om een kleine hoeveelheid vocht uit het vruchtzakje rond de baby te verwijderen. Als er een hoog AFP-gehalte in deze vloeistof zit, betekent dit dat de huid rondom het zakje van de baby ontbreekt en AFP in de vruchtzak is gelekt.

Na de geboorte

Soms gebeurt de diagnose van spina bifida nadat een baby is geboren. Dit gebeurt meestal als de moeder geen prenatale zorg kreeg of de echografie niets verkeerd liet zien. De arts bestelt röntgenfoto's en een MRI-scan van de baby.

Behandeling van neuraal buisdefect

Als de baby ongeveer 24 tot 48 uur na de geboorte een meningocele heeft, zet de chirurg het membraan rond het ruggenmerg terug op zijn plaats en sluit hij de opening. Als de baby myelomeningocele heeft, plaatst de chirurg het weefsel en het ruggenmerg terug in het lichaam van de baby en bedekt hij dit met de huid. Soms plaatst de chirurg ook een holle buis in de hersenen van de baby (shunt) om te voorkomen dat er water in de hersenen terechtkomt (hydrocefalie: waterhoofd). Soms is een operatie mogelijk terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Vóór de 26ste zwangerschapsweek naait de chirurg via de baarmoeder de opening over het ruggenmerg van de baby dicht. Kinderen met een dergelijke operatie hebben doorgaans minder aangeboren afwijkingen. Het is wel een zeer riskante operatietechniek voor de moeder hetgeen het risico op een vroeggeboorte verhoogd.

Na deze operaties zijn mogelijk nog andere chirurgische ingrepen nodig om problemen met de voeten, de heupen of de wervelkolom te corrigeren of om de shunt in de hersenen te vervangen. Tussen 20% en 50% van de patiënten met myelomeningocele ervaart bovendien mogelijk progressieve tethering. Dit houdt in dat het ruggenmerg vastgemaakt is aan het wervelkanaal (normaal gezien drijft de onderkant van het ruggenmerg vrij in het wervelkanaal). Naarmate de patiënt groeit, strekt het ruggenmerg zich uit hetgeen een verlies de spier-, darm- of blaasfunctie veroorzaakt. Een operatie is dan ook essentieel om dit probleem te verhelpen.

Prognose

Sommige patiënten met spina bifida hebben krukken, speciale beugels of een rolstoel nodig om zich te verplaatsen en anderen hebben een katheter nodig om hen te helpen met hun blaasproblemen. De algemene prognose is goed. Tot negentig procent van de patiënten overleven de volwassenheid.

Preventie van aangeboren aandoening

Het nemen van een multivitamine met foliumzuur voorkomt spina bifida en verkleint de kans dat een baby deze en andere aangeboren afwijkingen op de wereld komt. Elke vrouw die zwanger is of probeert zwanger te worden, moet 400 microgram foliumzuur per dag krijgen. Foliumzuur is ook aanwezig in donkergroene groenten, eidooier en een aantal met foliumzuur versterkte voedingsmiddelen zoals brood, pasta, rijst en ontbijtgranen.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Spina bifida: wat is spina bifida?Spina bifida: wat is spina bifida?Spina bifida wordt ook wel open rug genoemd. Spina bifida is een aangeboren afwijking waarbij de rugwervels niet goed sl…
Spina bifida of open ruggetjeSpina bifida of open ruggetjeSpina bifida kennen we ook wel als het 'open ruggetje'. Het is een afwijking die ontstaat in de embryonale fase. We noem…
Spina Bifida, een open ruggetjeSpina Bifida, een open ruggetjeSpina Bifida komt uit het Latijns en betekend letterlijk ‘gespleten ruggengraat.’ In de volksmond word het meestal een o…
Klompvoet bij baby en volwassene, symptomen en behandelingKlompvoet bij baby en volwassene, symptomen en behandelingEen klompvoet wordt vaak nogal verward met een misvormde voet. Veel mensen denken bij een klompvoet dan ook aan een klom…
Foliumzuur tijdens de zwangerschapFoliumzuur tijdens de zwangerschapTegenwoordig is foliumzuur een hot item: was er tot een aantal jaar geleden nog vrij weinig bekend over foliumzuur, nu w…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 21 december 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Spina bifida, https://medlineplus.gov/spinabifida.html
  • Wat is spina bifida?, https://www.zol.be/neurochirurgie/ziektebeelden/pediatrische-aandoeningen/spina-bifida-open-rug
  • What Does the Future Hold for Children with Spina Bifida?, http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/spina-bifida/spina-bifida-prognosis/
  • What Is Spina Bifida?, https://www.webmd.com/parenting/baby/spina-bifida#1

Reageer op het artikel "Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!