Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
Spina bifida (open rug) is een neuraal buisdefect, een type aangeboren afwijking van de hersenen, de ruggengraat of het ruggenmerg. De aandoening treedt op wanneer de wervelkolom van de foetus niet volledig sluit tijdens de eerste zwangerschapsmaand. Skeletafwijkingen, epileptische aanvallen en darmproblemen zijn enkele symptomen van spina bifida. Screeningtesten tijdens de zwangerschap detecteren spina bifida. Soms gebeurt de diagnose pas nadat de baby is geboren. Dankzij de vooruitgang in de geneeskunde zijn de vooruitzichten redelijk goed.
Oorzaken van open rug
Spina bifida is een relatief veelvoorkomend
geboorteafwijking. De woorden betekenen letterlijk 'gespleten ruggengraat' in het Latijn. Normaal gesproken sluit tijdens de ontwikkeling van de
baby de neurale buis (een groep cellen die de
hersenen en het ruggenmerg van een baby vormen). Bij een baby met spina bifida gebeurt deze sluiting niet helemaal. Hierdoor ontstaat schade aan de zenuwen en het ruggenmerg, hetgeen resulteert in lichamelijke en geestelijke problemen. Spina bifida is een complexe aandoening die waarschijnlijk resulteert uit de interactie van meerdere genetische factoren en omgevingsfactoren.
Risicofactoren van aangeboren afwijking
Wetenschappers denken dat de ziekte een combinatie is van omgevingsfactoren een en familiegeschiedenis, of een tekort aan
foliumzuur (een soort vitamine B) in het lichaam van de moeder. Blanke en Latijns-Amerikaanse baby's en meisjes zijn vaker getroffen. Ook krijgen vrouwen met slecht gecontroleerde
diabetes mellitus (suikerziekte) of vrouwen die zwaarlijvig zijn, sneller te maken met een baby met spina bifida. Vrouwen die tijdens de zwangerschap bepaalde
medicijnen nemen (natriumvalproaat, carbamazepine) hebben eveneens een verhoogd risico op een baby met een open rug.
Types spina bifida
Er zijn drie hoofdtypes van spina bifida.
Spina bifida occulta (SBO)
Dit is de meest voorkomende en mildste vorm van het defect. Veel patiënten weten niet eens dat ze lijden aan dit type spina bifida. De term ‘occulta’ betekent namelijk ‘verborgen’ in het Latijn. Bij spina bifida occulta zijn het ruggenmerg en de zenuwen meestal goed, maar is er een kleine opening in de wervelkolom. Patiënten komen er vaak achter dat ze lijden aan SBO als ze om een andere reden een
röntgenfoto krijgen. Dit type spina bifida veroorzaakt meestal geen handicap.
Meningocele
Dit zeldzame type spina bifida treedt op wanneer een zakje ruggenmergvocht (maar niet het ruggenmerg) door een opening in de rug van de baby duwt. Sommige patiënten hebben weinig of geen symptomen, terwijl anderen problemen hebben met de blaas en
darmen.
Myelomeningocele
Dit is het meest ernstige type spina bifida. Hierbij is het wervelkanaal van de baby open op één of meerdere plaatsen in het onderste of middelste gedeelte van de wervelkolom. Bij een
myelomeningocele puilen het ruggenmerg en de hersenvliezen uit de rug van de patiënt.
Symptomen
De symptomen van spina bifida variëren van patiënt tot patiënt. De meeste patiënten met spina bifida hebben een normale intelligentie. Bij spina bifida occulta is er een plukje haar of een moedervlek op de plaats van het defect aanwezig. Bij meningocele en myelomeningocele zie je een zakje met vloeistof door de rug van de patiënt. Bij een meningocele bevindt zich een dunne huidlaag op het zakje. Bij myelomeningocele is er meestal geen huidbedekking en ligt het ruggenmergweefsel open.
Andere symptomen van myelomeningocele omvatten:
De symptomen hangen sterk af van het probleem in de wervelkolom en welke spinale zenuwen aangetast zijn.
Diagnose en onderzoeken
Voor de geboorte
Drie soort onderzoeken detecteren spina bifida en andere geboorteafwijkingen terwijl de baby nog in de
baarmoeder zit.
Bloedonderzoek
De arts voert een
bloedonderzoek uit bij de moeder. Hij test of er een bepaald eiwit aanwezig is in het bloed aanwezig is dat de baby aanmaakt, beter bekend als
alfafoetoproteïne’ (AFP). Als het AFP-niveau erg hoog is, wijst dit mogelijk op spina bifida of een ander
neuraal buisdefect.
Echografie
Bij een
zwangerschapsechografie maakt een toestel zwart-wit foto’s van de baby die op een computerscherm verschijnen. Als een baby spina bifida heeft, ziet de arts mogelijk een open ruggengraat of een zakje uit de wervelkolom steken.
Vruchtwaterpunctie
Als het bloedonderzoek een hoog AFP-niveau vertoont, maar de echografie er normaal uitziet, is een
vruchtwaterpunctie aanbevelen. Bij dit onderzoek gebruikt de arts een naald om een kleine hoeveelheid vocht uit het vruchtzakje rond de baby te verwijderen. Als er een hoog AFP-gehalte in deze vloeistof zit, betekent dit dat de huid rondom het zakje van de baby ontbreekt en AFP in de vruchtzak is gelekt.
Na de geboorte
Soms gebeurt de diagnose van spina bifida nadat een baby is geboren. Dit gebeurt meestal als de moeder geen prenatale zorg kreeg of de echografie niets verkeerd liet zien. De arts bestelt röntgenfoto's en een
MRI-scan van de baby.
Behandeling van neuraal buisdefect
Als de baby ongeveer 24 tot 48 uur na de geboorte een meningocele heeft, zet de chirurg het membraan rond het ruggenmerg terug op zijn plaats en sluit hij de opening. Als de baby myelomeningocele heeft, plaatst de chirurg het weefsel en het ruggenmerg terug in het lichaam van de baby en bedekt hij dit met de huid. Soms plaatst de chirurg ook een holle buis in de hersenen van de baby (shunt) om te voorkomen dat er water in de hersenen terechtkomt (hydrocefalie:
waterhoofd). Soms is een operatie mogelijk terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Vóór de 26ste zwangerschapsweek naait de chirurg via de baarmoeder de opening over het ruggenmerg van de baby dicht. Kinderen met een dergelijke operatie hebben doorgaans minder aangeboren afwijkingen. Het is wel een zeer riskante operatietechniek voor de moeder hetgeen het risico op een
vroeggeboorte verhoogd.
Na deze operaties zijn mogelijk nog andere chirurgische ingrepen nodig om problemen met de voeten, de heupen of de wervelkolom te corrigeren of om de shunt in de hersenen te vervangen. Tussen 20% en 50% van de patiënten met myelomeningocele ervaart bovendien mogelijk progressieve tethering. Dit houdt in dat het ruggenmerg vastgemaakt is aan het wervelkanaal (normaal gezien drijft de onderkant van het ruggenmerg vrij in het wervelkanaal). Naarmate de patiënt groeit, strekt het ruggenmerg zich uit hetgeen een verlies de
spier-,
darm- of blaasfunctie veroorzaakt. Een operatie is dan ook essentieel om dit probleem te verhelpen.
Prognose
Sommige patiënten met spina bifida hebben krukken, speciale beugels of een rolstoel nodig om zich te verplaatsen en anderen hebben een
katheter nodig om hen te helpen met hun
blaasproblemen. De algemene prognose is goed. Tot negentig procent van de patiënten overleven de volwassenheid.
Preventie van aangeboren aandoening
Het nemen van een multivitamine met foliumzuur voorkomt spina bifida en verkleint de kans dat een baby deze en andere aangeboren afwijkingen op de wereld komt. Elke vrouw die zwanger is of probeert zwanger te worden, moet 400 microgram foliumzuur per dag krijgen. Foliumzuur is ook aanwezig in donkergroene groenten, eidooier en een aantal met foliumzuur versterkte voedingsmiddelen zoals brood, pasta,
rijst en ontbijtgranen.
Lees verder