Myelomeningocele: Vorm spina bifida met neurologische schade

Bij baby's met myelomeningocele ontwikkelen sommige botten van de rug (wervels) zich niet goed en sluiten ze niet volledig rond het ruggenmerg. Bij deze vorm van spina bifida (open rug) ontstaat bijgevolg een met huid bedekte uitpuiling van de ruggenmergsvliezen en het ruggenmerg. De uitpuiling kan overal langs de rug verschijnen, maar verschijnt meestal in de lage rug. Baby’s verliezen de zenuwfunctie onder dit defect, hetgeen resulteert in ernstige neurologische problemen zoals problemen met de darmen en blaas en gevoelloosheid. Soms gaan ook andere stoornissen gepaard met een meningomyelocele. De behandeling gebeurt dan ook erg vroeg, soms in de baarmoeder en anders kort na de geboorte. Hierbij is een multidisciplinaire behandeling vereist om de mobiliteit en de kwaliteit van leven van patiënten met deze ziekte te verbeteren.

• Synoniemen myelomeningocele
• Epidemiologie
• Vorm van spina bifida
• Oorzaken van myelomeningocele
• Risicofactoren van uitpuiling ruggenmergsvliezen en het ruggenmerg
• Aandoeningen gepaard met meningomyelocele
• Neurologische symptomen
• Locatie
• Tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Voor de geboorte
• Na de geboorte
• Behandeling van neuraal buisdefect
• Chirurgie
• Fysiotherapie
• Prognose van baby's met myelomeningocele
• Complicaties van myelomeningocele
• Preventie van myelomeningocele
• Praktische tips voor het leven / omgaan met myelomeningocele
• Medische zorg en behandeling
• Fysiotherapie en ondersteunende zorg
• Gezinsondersteuning en opvoeding
• Misvattingen rond myelomeningocele
• Myelomeningocele is altijd erfelijk
• Alle baby's met myelomeningocele hebben dezelfde symptomen
• Mensen met myelomeningocele kunnen niet lopen
• Chirurgie geneest myelomeningocele volledig
• Mensen met myelomeningocele hebben altijd een verstandelijke beperking
• Alle mensen met myelomeningocele hebben blaas- en darmproblemen

Synoniemen myelomeningocele

Meningomyelocele, meningomyelokèle, myelomeningokèle en spina bifida cystica zijn de gebruikte synoniemen voor het aanduiden van de aandoening.

Epidemiologie

Myelomeningocele komt voor bij circa 1 op de 4.000 levend geboren baby's. Neurale buisdefecten zoals myelomeningocele zijn minder gebruikelijk geworden, omdat artsen de link met foliumzuur hebben ontdekt en omdat meer vrouwen tijdens de zwangerschap foliumzuursupplementen nemen. Bij een zwangere vrouw met voldoende foliumzuur in het lichaam ontstaan de aangeboren aandoening namelijk vrijwel niet. Meisjes zijn tot slot net iets vaker door deze aandoening getroffen.

Vorm van spina bifida

Tijdens de eerste maand van een zwangerschap smelten normaal gesproken de twee zijden van de ruggengraat van de baby samen om het ruggenmerg, de ruggenmergzenuwen en hersenvliezen te bedekken. De zich ontwikkelende hersenen en wervelkolom zijn op dat moment gekend als de ‘neurale buis’. Spina bifida verwijst naar een aangeboren defect waarbij sprake is van onvolledige sluiting van de neurale buis in het gebied van de wervelkolom. Myelomeningocele is bijgevolg een neuraal buisdefect waarbij de botten van de wervelkolom zich niet volledig vormen. Dit resulteert in een onvolledig wervelkanaal. Het ruggenmerg en de hersenvliezen (de weefsels die het ruggenmerg bedekken) steken uit (uitpuiling) de rug van het kind.

Myelomeningocele is de meest voorkomende en meest ernstige vorm van spina bifida. De twee andere vormen van spina bifida omvatten:

• meningokèle: Bij meningokèle is en aandoening waarbij het weefsel dat het ruggenmerg bedekt, uitsteekt uit het ruggenmergdefect. Het ruggenmerg blijft echter wel op zijn plaats.
• spina bifida occulta: Bij spina bifida occulta sluiten de botten van de wervelkolom niet, maar het ruggenmerg en de hersenvliezen blijven wel op hun plaats en de huid bedekt meestal het defect.

Oorzaken van myelomeningocele

De oorzaak van myelomeningocele is onbekend, maar enkele risicofactoren verhogen mogelijk wel de kans op het neuraal buisdefect.

Risicofactoren van uitpuiling ruggenmergsvliezen en het ruggenmerg

Als een kind met myelomeningocele ter wereld komt, hebben toekomstige kinderen van deze ouders een hoger risico dan de algemene bevolking om eveneens ter wereld te komen met het neuraal buisdefect. In veel gevallen komt de aandoening echter niet familiaal voor. Een laag niveau van foliumzuur (foliumzuurdeficiëntie) in het lichaam van een vrouw voor en tijdens de vroege zwangerschap speelt mogelijk een rol bij deze geboorteafwijking. Het vitamine foliumzuur is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg. Sommige artsen melden dat mogelijk een virus betrokken is in de totstandkoming van myelomeningocele. De afwijking komt namelijk vaker voor bij kinderen die in de vroege wintermaanden zijn geboren. Straling is ook een mogelijke risicofactor voor het neuraal buisdefect.

Aandoeningen gepaard met meningomyelocele

Bij een baby die ter wereld komt met myelomeningocele, komen soms ook andere geboorteafwijkingen of stoornissen tot stand. Hydrocefalie (waterhoofd: te veel vocht rond hersenen en ruggenmerg in schedel) is één van de meest voorkomende aandoeningen die gepaard gaat met de aandoening. Circa negen op de tien patiënten met myelomeningocele lijdt namelijk ook aan deze afwijking. Andere aandoeningen van het ruggenmerg of bewegingsapparaat komen ook voor in combinatie met myelomeningocele, waaronder syringomyelie (een met vloeistof gevulde cyste in het ruggenmerg) en heupdislocatie.

Neurologische symptomen

Locatie

Een myelomeningocele komt mogelijk overal langs het ruggenmerg voor. Het is het vaakst aanwezig in de lage rug (lumbale en sacrale gebieden). De zenuwen van onderliggende gebieden zijn hierbij beschadigd. Baby's met myelomeningoceles lager in de wervelkolom hebben minder ernstige symptomen. Baby's met een hogere myelomeningocele hebben doorgaans meer ernstige symptomen.

Tekenen

Volgende tekenen komen voor bij een myelomeningocele:

• een gebrek aan gevoel in de benen en voeten
• een gedeeltelijke of volledige verlamming van de benen
• een hersenvliesontsteking
• een ontwikkelingsachterstand
• een slechte of geen stoelgang en blaascontrole
• een waterhoofd
• gedraaide of abnormale benen en voeten; bijvoorbeeld een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden)
• problemen met de vorming van de achterkant van de hersenen (Chiari 2-misvorming)
• problemen met het verplaatsen van lichaamsdelen onder het defect in de rug
• zwakte van de heupen, benen of voeten

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Normaalgesproken is de aandoening reeds voor de geboorte (prenataal) op te sporen. Wanneer via een bloedonderzoek bij een zwangere vrouw namelijk blijkt dat er hoge niveaus van een eiwit (alfafoetoproteïne, AFP) in het bloed zijn, dan heeft de baby wellicht spina bifida. Mogelijk zijn dan andere testen nodig om zeker te zijn van de diagnose zoals een echografie en een amniocentese (vruchtwaterpunctie).

Na de geboorte

Ook na de geboorte is de aandoening te diagnosticeren en dit gebeurt dan via beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto, een echografie, een CT-scan en/of een MRI-scan.

Behandeling van neuraal buisdefect

Chirurgie

Af en toe zet de neurochirurg al foetale chirurgie in om bij de foetus het defect te sluiten, nog voordat de baby ter wereld komt. Dit gebeurt veelal rond de 24ste zwangerschapsweek. Normaalgesproken corrigeert de neurochirurg echter kort na de geboorte het defect in de wervelkolom van de baby. Hierdoor wordt verdere schade aan het ruggenmerg en bijkomende infecties voorkomen.
Wanneer een baby met hydrocefalie is geboren, moet de chirurg ook dit probleem behandelen. De chirurg plaatst dan een buis (shunt) in de hersenen zodat overtollig hersenvocht wegvloeit naar de buik.

Fysiotherapie

Baby’s met een myelomeningocele krijgen vaak te maken met een levenslange handicap. Het type behandeling is afhankelijk van de ernst van de aandoening. Afhankelijk van de hoeveelheid schade in de zenuwen, komen bepaalde problemen voor zoals moeilijkheden met de stoelgang en de blaas, problemen met lopen en andere mobiliteitsproblemen. De meeste kinderen die niet kunnen lopen, leren lopen met beugels of krukken of gebruiken een rolstoel. Verder is fysiotherapie nodig bij patiënten met deze aandoening om hen te helpen bij hun mobiliteit.

Prognose van baby's met myelomeningocele

Dankzij chirurgische verbeteringen leven baby's met een ernstige myelomeningocele nu langer dan voorheen. Wel kampen ze vaak nog steeds met ernstige fysieke handicaps. Kinderen met de aandoening moeten daarom levenslang medische zorg krijgen van onder meer fysiotherapeuten, urologen, neurochirurgen en orthopedisten.

Complicaties van myelomeningocele

Baby's met myelomeningocele krijgen af en toe te maken met een hersenvliesontsteking, wat een levensbedreigende infectie is. Andere complicaties omvatten een verlies van controle over de blaas en darmen, een verlies van gevoel in de benen en voeten, de opbouw van vloeistof rond de hersenen (hydrocefalie), problemen met leren en allergieën voor latexproducten.

Preventie van myelomeningocele

Artsen adviseren vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden om iedere dag 0,4 mg foliumzuur in te nemen om de kans op myelomeningocele te verkleinen. Voor vrouwen met een hoog risico bevelen artsen een dosis van 4 mg foliumzuur aan.

Praktische tips voor het leven / omgaan met myelomeningocele

Medische zorg en behandeling

Myelomeningocele is een vorm van spina bifida waarbij het ruggenmerg en de hersenvliezen naar buiten treden door een opening in de wervelkolom. Patiënten met myelomeningocele hebben vaak uitgebreide medische zorg nodig, waaronder chirurgische ingrepen om de defecten in de wervelkolom te herstellen. Deze ingrepen moeten vaak kort na de geboorte plaatsvinden om verdere schade aan het zenuwstelsel te voorkomen. Vroege diagnose en behandeling kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren.

Fysiotherapie en ondersteunende zorg

Omdat myelomeningocele vaak neurologische schade veroorzaakt, hebben veel patiënten baat bij fysiotherapie en andere vormen van revalidatie. Het verbeteren van mobiliteit en het bevorderen van de ontwikkeling van motorische vaardigheden zijn belangrijke onderdelen van de behandeling. In sommige gevallen kan het gebruik van orthopedische hulpmiddelen, zoals braces, noodzakelijk zijn om de mobiliteit te verbeteren. Ondersteuning bij het dagelijks leven kan ook nodig zijn, en een multidisciplinair team van zorgverleners kan helpen bij het beheren van de aandoening en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Gezinsondersteuning en opvoeding

Gezinnen van kinderen met myelomeningocele hebben vaak te maken met aanzienlijke emotionele en praktische uitdagingen. Het is belangrijk om ondersteuning te zoeken via zorgprofessionals, steungroepen en andere ouders die in een vergelijkbare situatie verkeren. Daarnaast moeten ouders geïnformeerd worden over de verwachte ontwikkeling van hun kind en manieren waarop ze kunnen helpen bij het bevorderen van een gezonde, actieve levensstijl. Psychologische ondersteuning kan ook nuttig zijn voor ouders die de stress van de aandoening verwerken.

Misvattingen rond myelomeningocele

Myelomeningocele is een ernstige vorm van spina bifida waarbij het ruggenmerg en de zenuwen buiten het lichaam uitsteken door een opening in de wervelkolom. Ondanks uitgebreide medische kennis over deze aandoening bestaan er nog steeds veel misvattingen, die kunnen leiden tot onjuiste aannames en gebrekkige zorg.

Myelomeningocele is altijd erfelijk

Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen bij het ontstaan van myelomeningocele, is de aandoening niet altijd erfelijk. De exacte oorzaak is complex en omvat een combinatie van genetische en omgevingsfactoren, zoals een tekort aan foliumzuur tijdens de zwangerschap. Erfelijkheid kan in sommige gevallen een verhoogd risico geven, maar het betekent niet dat elke ouder met een kind met spina bifida automatisch nog een kind met dezelfde aandoening zal krijgen.

Alle baby's met myelomeningocele hebben dezelfde symptomen

De ernst van myelomeningocele varieert sterk per individu. Sommige baby's hebben uitgebreide neurologische schade, terwijl anderen relatief milde symptomen ervaren. De locatie van de afwijking op de wervelkolom bepaalt grotendeels welke functies worden aangetast. Hoe lager op de wervelkolom de opening zich bevindt, hoe minder uitgebreid de gevolgen vaak zijn.

Mensen met myelomeningocele kunnen niet lopen

Hoewel veel mensen met myelomeningocele mobiliteitsproblemen hebben, betekent dit niet dat zij per definitie niet kunnen lopen. Sommigen kunnen zich verplaatsen met hulpmiddelen zoals beugels of een rollator, terwijl anderen rolstoelafhankelijk zijn. De mate van bewegingsvrijheid hangt af van de ernst van de afwijking en de hoogte van het defect in de wervelkolom.

Chirurgie geneest myelomeningocele volledig

Operaties kort na de geboorte kunnen helpen om verdere schade aan het ruggenmerg te voorkomen en om de opening in de wervelkolom te sluiten, maar myelomeningocele blijft een levenslange aandoening. Na de operatie kunnen complicaties optreden, zoals een verhoogde kans op ziekenhuisinfecties of problemen met de spieren en zenuwen. Medische zorg en therapieën blijven nodig om de levenskwaliteit te verbeteren.

Mensen met myelomeningocele hebben altijd een verstandelijke beperking

Hoewel sommige mensen met myelomeningocele ook cognitieve uitdagingen hebben, geldt dit niet voor iedereen. De hersenen worden niet altijd direct beïnvloed door de aandoening. Problemen kunnen voortkomen uit een bijbehorende hydrocefalie (waterhoofd), maar met de juiste ondersteuning kunnen veel patiënten een goed intellectueel niveau behalen en een zelfstandig leven leiden.

Alle mensen met myelomeningocele hebben blaas- en darmproblemen

Veel patiënten ervaren weliswaar problemen met de darmen en de blaasfunctie door zenuwbeschadiging, maar de ernst hiervan varieert. Sommige mensen kunnen hun blaas en darmen beheren met medicatie, katheterisatie of voedingsaanpassingen. Anderen hebben meer ingrijpende medische zorg nodig om complicaties zoals infecties of abcessen te voorkomen.

Door deze misvattingen te corrigeren, kunnen we bijdragen aan een beter begrip en een inclusieve samenleving waarin mensen met myelomeningocele de zorg en ondersteuning krijgen die ze nodig hebben.

Lees verder

• Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's