Myelomeningocele: Vorm spina bifida met neurologische schade

Bij baby's met myelomeningocele ontwikkelen sommige botten van de rug (wervels) zich niet goed en sluiten ze niet volledig rond het ruggenmerg. Bij deze vorm van spina bifida (open rug) ontstaat bijgevolg een met huid bedekte uitpuiling van de ruggenmergsvliezen en het ruggenmerg. De uitpuiling kan overal langs de rug verschijnen, maar verschijnt meestal in de lage rug. Baby’s verliezen de zenuwfunctie onder dit defect, hetgeen resulteert in ernstige neurologische problemen zoals problemen met de darmen en blaas en gevoelloosheid. Soms gaan ook andere stoornissen gepaard met een meningomyelocele. De behandeling gebeurt dan ook erg vroeg, soms in de baarmoeder en anders kort na de geboorte. Hierbij is een multidisciplinaire behandeling vereist om de mobiliteit en de kwaliteit van leven van patiënten met deze ziekte te verbeteren.

• Synoniemen myelomeningocele
• Epidemiologie
• Vorm van spina bifida
• Oorzaken van myelomeningocele
• Risicofactoren van uitpuiling ruggenmergsvliezen en het ruggenmerg
• Aandoeningen gepaard met meningomyelocele
• Neurologische symptomen
• Locatie
• Tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Voor de geboorte
• Na de geboorte
• Behandeling van neuraal buisdefect
• Chirurgie
• Ondersteunende behandelingen
• Prognose van neurologische schade

Synoniemen myelomeningocele

Meningomyelocele, meningomyelokèle, myelomeningokèle en spina bifida cystica zijn de gebruikte synoniemen voor het aanduiden van de aandoening.

Epidemiologie

Myelomeningocele komt voor bij circa 1 op de 4.000 levend geboren baby's. Neurale buisdefecten zoals myelomeningocele zijn minder gebruikelijk geworden, omdat artsen de link met foliumzuur hebben ontdekt en omdat meer vrouwen tijdens de zwangerschap foliumzuursupplementen nemen. Bij een zwangere vrouw met voldoende foliumzuur in het lichaam ontstaan de aangeboren aandoening namelijk vrijwel niet. Meisjes zijn tot slot net iets vaker door deze aandoening getroffen.

Vorm van spina bifida

Tijdens de eerste maand van een zwangerschap smelten normaal gesproken de twee zijden van de ruggengraat van de baby samen om het ruggenmerg, de ruggenmergzenuwen en hersenvliezen te bedekken. De zich ontwikkelende hersenen en wervelkolom zijn op dat moment gekend als de ‘neurale buis’. Spina bifida verwijst naar een aangeboren defect waarbij sprake is van onvolledige sluiting van de neurale buis in het gebied van de wervelkolom. Myelomeningocele is bijgevolg een neuraal buisdefect waarbij de botten van de wervelkolom zich niet volledig vormen. Dit resulteert in een onvolledig wervelkanaal. Het ruggenmerg en de hersenvliezen (de weefsels die het ruggenmerg bedekken) steken uit (uitpuiling) de rug van het kind.

Myelomeningocele is de meest voorkomende en meest ernstige vorm van spina bifida. De twee andere vormen van spina bifida omvatten:

• meningokèle: Bij meningokèle is en aandoening waarbij het weefsel dat het ruggenmerg bedekt, uitsteekt uit het ruggenmergdefect. Het ruggenmerg blijft echter wel op zijn plaats.
• spina bifida occulta: Bij spina bifida occula sluiten de botten van de wervelkolom niet, maar het ruggenmerg en de hersenvliezen blijven wel op hun plaats en de huid bedekt meestal het defect.

Oorzaken van myelomeningocele

De oorzaak van myelomeningocele is onbekend, maar enkele risicofactoren verhogen mogelijk wel de kans op het neuraal buisdefectd.

Risicofactoren van uitpuiling ruggenmergsvliezen en het ruggenmerg

Als een kind met myelomeningocele ter wereld komt, hebben toekomstige kinderen van deze ouders een hoger risico dan de algemene bevolking om eveneens ter wereld te komen met het neuraal buisdefect. In veel gevallen komt de aandoening echter niet familiaal voor. Een laag niveau van foliumzuur (foliumzuurdeficiëntie) in het lichaam van een vrouw voor en tijdens de vroege zwangerschap speelt mogelijk een rol bij deze geboorteafwijking. Het vitamine foliumzuur is belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg. Sommige artsen melden dat mogelijk een virus betrokken is in de totstandkoming van myelomeningocele. De afwijking komt namelijk vaker voor bij kinderen die in de vroege wintermaanden zijn geboren. Straling is ook een mogelijke risicofactor voor het neuraal buisdefect.

Aandoeningen gepaard met meningomyelocele

Bij een baby die ter wereld komt met myelomeningocele, komen soms ook andere geboorteafwijkingen of stoornissen tot stand. Hydrocefalie (waterhoofd: te veel vocht rond hersenen en ruggenmerg in schedel) is één van de meest voorkomende aandoeningen die gepaard gaat met de aandoening. Circa negen op de tien patiënten met myelomeningocele lijdt namelijk ook aan deze afwijking. Andere aandoeningen van het ruggenmerg of bewegingsapparaat komen ook voor in combinatie met myelomeningocele, waaronder syringomyelie (een met vloeistof gevulde cyste in het ruggenmerg) en heupdislocatie.

Neurologische symptomen

Locatie

Een myelomeningocele komt mogelijk overal langs het ruggenmerg voor. Het is het vaakst aanwezig in de lage rug (lumbale en sacrale gebieden). De zenuwen van onderliggende gebieden zijn hierbij beschadigd. Baby's met myelomeningoceles lager in de wervelkolom hebben minder ernstige symptomen. Baby's met een hogere myelomeningocele hebben doorgaans meer ernstige symptomen.

Tekenen

Volgende tekenen komen voor bij een myelomeningocele:

• een gebrek aan gevoel in de benen en voeten
• een gedeeltelijke of volledige verlamming van de benen
• een hersenvliesontsteking
• een ontwikkelingsachterstand
• een slechte of geen stoelgang en blaascontrole
• een waterhoofd
• gedraaide of abnormale benen en voeten; bijvoorbeeld een een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden)
• problemen met de vorming van de achterkant van de hersenen (Chiari 2-misvorming)
• problemen met het verplaatsen van lichaamsdelen onder het defect in de rug
• zwakte van de heupen, benen of voeten

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Normaalgesproken is de aandoening reeds voor de geboorte (prenataal) op te sporen. Wanneer via een bloedonderzoek bij een zwangere vrouw namelijk blijkt dat er hoge niveaus van een eiwit (alfafoetoproteïne, AFP) in het bloed zijn, dan heeft de baby wellicht spina bifida. Mogelijk zijn dan andere testen nodig om zeker te zijn van de diagnose zoals een echografie en een amniocentese (vruchtwaterpunctie).

Na de geboorte

Ook na de geboorte is de aandoening te diagnosticeren en dit gebeurt dan via beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto, een echografie, een CT-scan en/of een MRI-scan.

Behandeling van neuraal buisdefect

Chirurgie

Af en toe zet de neurochirurg al foetale chirurgie in om bij de foetus het defect te sluiten, nog voordat de baby ter wereld komt. Dit gebeurt veelal rond de 24ste zwangerschapsweek van de moeder. Indien dit niet mogelijk is, volgt kort na de geboorte een operatie en soms zijn meerdere operaties vereist. Dit voorkomt infecties en helpt het ruggenmerg te beschermen tegen meer schade. Bij baby’s met een waterhoofd is een ventriculaire peritoneale shunt nodig hetgeen eveneens chirurgisch gebeurt.

Ondersteunende behandelingen

Een multidisciplinaire behandeling is verder vereist bij een kind met dit neuraal buisdefect. Een orthopedisch chirurg, neurochirurg, uroloog, revalidatiearts en/of andere zorgverstrekkers werken samen om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en de symptomen te verlichten of verbeteren. Medicijnen en fysiotherapie zijn bovendien inzetbaar bij kinderen met myelomeningocele. Voor de blaasproblemen is soms een zachte druk op de blaas nodig om de blaas te ledigen, en anders plaatst de arts een katheter. Darmtrainingsprogramma’s en een vezelrijke voeding verbeteren de darmfunctie. Daarnaast werken kinderen met speciale mobiliteitshulpmiddelen zoals speciale braces, krukken of rolstoelen. Verder hebben kinderen mogelijk nog andere neurologische problemen waarvoor een langdurige en multidisciplinaire behandeling nodig is.

Prognose van neurologische schade

Patiënten met myelomeningocele krijgen regelmatige controlebezoeken bij meerdere artsen. De artsen volgen namelijk het ontwikkelingsniveau van het kind op en behandelen eventuele intellectuele, neurologische of fysieke problemen. De meeste kinderen hebben een levenslange behandeling nodig voor de neurologische problemen

Lees verder

• Spina bifida (open rug): Aangeboren afwijking bij baby
• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's