InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Maple syrup urine disease (MSUD): Stofwisselingsaandoening

Maple syrup urine disease (MSUD): Stofwisselingsaandoening

Maple syrup urine disease (MSUD): Stofwisselingsaandoening Maple syrup urine disease (MSUD) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij het lichaam niet in staat is om bepaalde delen van eiwitten af te breken. Progressieve hersenschade is het hoofdsymptoom van deze ziekte die reeds bij de geboorte tot stand komt. De urine van patiënten met deze aandoening ruikt tevens naar ahornsiroop. De diagnose van de ziekte is eenvoudig en gebeurt in België en Nederland snel met behulp van de hielprik. Dankzij de snelle behandeling met medicatie en voedingsrichtlijnen, zijn de vooruitzichten relatief goed. De levensverwachting is namelijk vrijwel normaal bij de stofwisselingsaandoening, al ontstaan af en toe toch levensbedreigende complicaties.

Synoniemen van maple syrup urine disease

Maple syrup urine disease is ook nog gekend onder deze synoniemen:
  • ahornstroopziekte
  • alfa-keto-zuurdehydrogenasedeficiëntie met vertakte ketens
  • BCKD deficiëntie
  • BCKD-tekort
  • branched chain ketoaciduria
  • ketoacidemie
  • leucinose
  • syndroom van Menkes
  • vertakte ketoacidurie

Epidemiologie

Maple syrup urine disease is een zeldzame ziekte die wereldwijd voorkomt bij circa 1 op de 185.000 mensen. Volgens het draaiboek hielprikscreening van de RIVM komt in Nederland om de vier jaar één kind ter wereld die de ziekte heeft. Jongens en meisjes zijn in gelijke aantallen aangetast.

Oorzaken van MSUD

Maple syrop urine disease is een autosomaal recessief erfelijke aandoening die het gevolg is van een defect in één van de drie genen (BCKDHA, BCKDHB of DBT). Bij patiënten met deze aandoening is het lichaam niet in staat om de aminozuren (bouwstenen van eiwitten) leucine, isoleucine en valine af te breken. Door het niet goed werkende aminozuurmetabolisme, ontstaat een opeenhoping van deze chemicaliën in het bloed, hetgeen leidt tot progressieve neurologische problemen.

Symptomen: Progressieve hersenschade

Neurologische problemen

De symptomen van MSUD verschijnen reeds bij de geboorte. Voedingsproblemen, weinig energie, een wisselende spierspanning, braken en stuipen zijn vaak de eerste tekenen van de ziekte. Doordat de patiënt niet in staat is om bepaalde voedingseiwitten af te breken, ontstaat een ernstige progressieve beschadiging van het centrale zenuwstelsel. Dit uit zich in neurologische stoornissen en een geestelijke achterstand. Daarnaast ervaart een patiënt stinkende urine; deze ruikt meer bepaald naar ahornsiroop. De zoete urinegeur vloeit voort uit ketozuren, wat afbraakproducten zijn die ontstaan door gestoorde afbraak van de aminozuren.

Verschillende vormen

MSUD bestaat in diverse vormen die variëren van mild tot ernstig. De symptomen verergeren constant of soms met tussenpozen. Meestal komen baby’s ter wereld met de meest ernstige vorm. Bij deze klassieke vorm ontwikkelen baby’s reeds enkele dagen na de geboorte ernstige neurologische problemen zoals abnormale bewegingen en toenemende spasticiteit, en kort daarna convulsies en een steeds dieper wordende coma. Bij de hielprik is het kind dan ook al ziek. Patiënten met de minder vaak voorkomende mildere vorm krijgen te maken met bijvoorbeeld braken, een ontwikkelingsachterstand, voorbijgaande evenwichtsstoornissen, … Wanneer fysieke stress ontstaat (infectie, koorts, lange tijd niet eten, …) of patiënten meter eiwitrijke voedingsstoffen innemen, verergeren de klachten en ontstaat ernstige ontwikkelingsproblemen.

Diagnose en onderzoeken

Pasgeboren baby’s krijgen in hun eerste levensweek een hielprik, hetgeen de aandoening aan het licht brengt.

Behandeling door aangepaste voeding en medicatie

Door een snelle diagnose gebeurt een snelle behandeling, hetgeen eventuele schade bij het kind voorkomt. Doordat patiënten bepaalde voedingseiwitten niet kunnen afbreken, is een levenslange aangepaste voeding met weinig eiwitten nodig, waarbij een arts en diëtist adviezen, begeleiding en ondersteuning geven. Daarnaast is een medicamenteuze behandeling nodig. Bij ziekte krijgt de patiënt suikers (extra energie) toegediend.

Prognose van ziekte

De arts moet behandeling reeds voor het einde van de eerste levensweek inzetten om zeker te zijn van een goede prognose. De levensverwachting is vrijwel normaal voor patiënten die zich goed laten behandelen, al blijft wel steeds een risico ontstaan op levensbedreigende complicaties.

Complicaties van stofwisselingsaandoening

Zelfs met de behandeling lopen de getroffen patiënten met MSUD een hoog risico op het ontwikkelen van episodes van acute ziekte (metabole crises). Deze zijn vaak het gevolg van een infectie, een verwonding, niet-eten (vasten) of zelfs van psychologische stress. Tijdens deze episodes heeft de patiënt een snelle, plotselinge piek in aminozuurniveaus waardoor onmiddellijke medische interventie noodzakelijk is. Voorts komen patiënten door progressieve hersenschade terecht in een coma waaraan ze komen te overlijden.
© 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
De geneeskracht van ahornsiroop of maple syrupDe geneeskracht van ahornsiroop of maple syrupMaple syrup komt uit Canada, alwaar het esdoornblad op de nationale banier prijkt. Esdoornsiroop wordt gewonnen uit de b…
Stinkende urine: Oorzaken van vieze urinegeurStinkende urine: Oorzaken van vieze urinegeurNormale urine ruikt vrijwel niet. In een aantal omstandigheden ontstaat een vies ruikende urine. Stinkende urine is het…
Zero Syrup: suikervrije vervanging voor siroopZero Syrup: suikervrije vervanging voor siroopSiropen hebben vaak ontzettend veel toegevoegde suikers. Ze bestaan bijna volledig uit suikers. Wanneer je wilt sporten…
Stinkende urine: oorzaken vies ruikende urine of plasStinkende urine: oorzaken vies ruikende urine of plasLast van stinkende urine of sterk ruikende urine? Stinkende urine is niet normaal. De normale kleur van urine varieert v…
Canada: de koop en verkoop van de Canadian Gold Maple LeafCanada: de koop en verkoop van de Canadian Gold Maple LeafEr is veel geld te verdienen met koop en verkoop van de Canadian Gold Maple Leaf. De gouden munt is uitgegeven door Cana…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 5 december 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Maple syrup urine disease (MSUD), http://draaiboekhielprikscreening.rivm.nl/Ziektes/Stoornissen_aminozuurmetabolisme/Maple_syrup_urine_disease_MSUD
  • MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD), https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/maple-syrup-urine-disease-msud
  • Maple syrup urine disease (MSUD), https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/maple-syrup-urine-disease-msud
  • Maple syrup urine disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease
  • Maple syrup urine disease, https://medlineplus.gov/ency/article/000373.htm
  • Maple syrup urine disease, https://rarediseases.org/rare-diseases/maple-syrup-urine-disease/
  • Maple syrup urine disease: mechanisms and management., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28919799

Reageer op het artikel "Maple syrup urine disease (MSUD): Stofwisselingsaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 07-12-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!