InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen Bij anencefalie komt een patiënt ter wereld zonder hersenen. Door deze misvorming ontbreekt een deel van het schedeldak en zijn de hersenen gedegenereerd of ontbreken ze grotendeels. De neurale buis, de basis van de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg, sluit bij patiënten met anencefalie niet goed. Veelal diagnosticeert de arts deze hersenaandoening reeds voor de geboorte. Door deze ernstige aandoening komen de meeste patiënten voor, tijdens of vlak na de geboorte te overlijden.

Synoniemen anencefalie

Anencefalie is ook gekend onder deze synoniemen
  • anencephalia
  • anencephalus
  • aprosencefalie (met open schedel)
  • congenitale afwezigheid van hersenen

Epidemiologie neurale buisdefect

Over anencefalie is weinig informatie bekend. Zo is de exacte prevalentie niet geweten, omdat veel van deze zwangerschappen uitmonden in een miskraam. Wellicht komen ongeveer 1-3 op de 10.000 patiënten ter wereld met de aandoening, maar deze overlijden meestal binnen de paar uur. Baby's van Latijns-Amerikaanse moeders hebben een verhoogd risico op anencefalie, maar waarom dit is, is niet geweten. Anencefalie treft tot slot meer meisjes dan jongens.

Risicofactoren aandoening: Te weinig foliumzuur tijdens zwangerschap

Een lage foliumzuurinname tijdens de zwangerschap is een risicofactor voor het ontwikkelen van anencefalie.

Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong

Anencefalie is één van de meest voorkomende neurale buisdefecten. Een neurale buis is het begin van het centrale zenuwstelsel dat zich kort na de bevruchting vormt. Bij een neurale buisdefect is er met andere woorden een probleem aan de rugzijde van het embryo waaruit zich het centrale zenuwstelsel (ruggenmerg en hersenen) ontwikkelt. Anencefalie treedt al op in het begin van de ontwikkeling van de baby in de buik van de moeder. Het bovenste deel van de neurale buis sluit hierbij niet goed. Informatie over de mogelijke oorzaak van deze afwijking is niet bekend. Mogelijke oorzaken zijn omgevingsfactoren, wat de moeder eet en drinkt en een lage inname van foliumzuur door de moeder tijdens de zwangerschap. Sommige baby's hebben daarnaast anencefalie als gevolg van een verandering in hun genen en chromosomen

Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

De patiënt heeft reeds in de buik van de moeder een afwezige schedel en afwezige delen van de hersenen. Hij heeft soms afwijkingen aan het gezicht en in 20% van de gevallen komen ook bijkomende symptomen voor, zoals hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte

Voor de geboorte: Prenataal onderzoek

Een transvaginale echografie (vorm van echografisch onderzoek) tijdens de zwangerschap bevestigt de diagnose. De echografie geeft te veel vocht aan in de baarmoeder. Dit is in medische termen gekend als "polyhydramnion". Ook een vruchtwaterpunctie is nog nodig tijdens de zwangerschap, waarbij de arts verhoogde niveaus van alfafoetoproteïne identificeert. Alfafoetoproteïne is een foetaal eiwit dat bij een open defect van de embryonale neurale buis in het vruchtwater en in het serum van de zwangere vrouw is verhoogd. Verder is een urineonderzoek nodig.

Na de geboorte: Lichamelijk onderzoek

Als anencefalie prenataal niet gediagnosticeerd is, herkent de arts dit meteen bij de geboorte.

Behandeling van encefalie

Anencefalie kent geen effectief bewezen behandeling. Wanneer de arts dit tijdens de zwangerschap ontdekt, krijgen de zwangere patiënte en haar partner een deskundige begeleiding.

Prognose hersenafwijking

De meeste patiënten komen in de baarmoeder (voor de geboorte), tijdens de geboorte of anders enkele uren tot enkele dagen na de geboorte te overlijden door deze aandoening. Niettemin verschijnen in de media af en toe berichten van kinderen die langer leven. In Colorado heeft een kind drie jaar geleefd zonder hersenen alvorens te overlijden. Op Facebook is verder een pagina beschikbaar over een jongen die in augustus 2014 geboren is met een vorm van anencefalie. Hierop zijn updates en filmpjes van de in mei 2016 nog steeds levende jongen te zien.

Preventie: Foliumzuur vermindert aangeboren afwijkingen

Foliumzuur vermindert het risico van bepaalde aangeboren afwijkingen waaronder anencefalie. Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn om zwanger te worden, nemen daarom dagelijks multivitaminen met foliumzuur. Veel voedingsmiddelen zijn nu verrijkt met foliumzuur om dit soort aangeboren afwijkingen zo veel mogelijk te voorkomen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Geboren zonder hersenen: AnencefalieGeboren zonder hersenen: AnencefalieOoit gehoord van baby's zonder hersenen? Dit klinkt heel luguber en bizar, maar het komt helaas wel voor op deze wereld.…
Foliumzuur tijdens de zwangerschapFoliumzuur tijdens de zwangerschapTegenwoordig is foliumzuur een hot item: was er tot een aantal jaar geleden nog vrij weinig bekend over foliumzuur, nu w…
Bloedonderzoek: Alfafoetoproteïne (AFP) testBloedonderzoek: Alfafoetoproteïne (AFP) testAlfafoetoproteïne is een foetaal eiwit dat geproduceerd is door de lever en dooierzak van een ontwikkelende baby tijdens…
5-MTHF: de beste keuze voor een foliumzuur-supplement5-MTHF: de beste keuze voor een foliumzuur-supplementFoliumzuur is een populair vitaminesupplement, zeker onder zwangere vrouwen. Het heeft echter ook gezondheidsvoordelen v…
Voedingssupplementen tijdens de zwangerschapVoedingssupplementen tijdens de zwangerschapWil je zwanger worden? Foliumzuur slikken! zal dan een veelgehoord advies zijn. Maar waarom is foliumzuur zo belangrij…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Jelly, Pixabay
  • Anencephaly, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly, geraadpleegd op 18 mei 2016
  • Anencephaly, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001580.htm, geraadpleegdop 18 mei 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 18 mei 2016
  • Facts about Anencephaly, http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html, geraadpleegd op 18 mei 2016
  • Frequently Asked Questions about Anencephaly, http://www.anencephaly.info/e/faq.php, geraadpleegd op 18 mei 2016
  • Jaxon Strong, https://www.facebook.com/WeAreJaxonStrong, geraadpleegd op 18 mei 2016
  • Jongetje uit Colorado leeft 3 jaar zonder hersenen (video) , http://www.ninefornews.nl/jongetje-uit-colorado-leeft-3-jaar-zonder-hersenen-video/ , geraadpleegd op 18 mei 2016

Reageer op het artikel "Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!