Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Anencefalie is een ernstige aangeboren aandoening waarbij een baby zonder hersenen ter wereld komt. Door deze misvorming ontbreekt een deel van de schedel en zijn de hersenen onderontwikkeld of volledig afwezig. Dit ontstaat door een defect in de neurale buis, het structurele fundament voor de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg, dat niet goed sluit bij patiënten met anencefalie. Deze aandoening wordt vaak al vóór de geboorte vastgesteld. Door de ernstige aard van de aandoening overleven de meeste patiënten niet langer dan enkele uren tot enkele dagen na de geboorte.

• Synoniemen van anencefalie
• Epidemiologie van neurale buisdefecten
• Risicofactoren voor anencefalie: Foliumzuurtekort
• Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong
• Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen
• Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte
• Behandeling van anencefalie
• Prognose van anencefalie
• Preventie: Foliumzuur vermindert het risico op aangeboren afwijkingen
• Ondersteuning en begeleiding voor families

Synoniemen van anencefalie

Anencefalie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• anencephalia
• anencephalus
• aprosencefalie (met open schedel)
• congenitale afwezigheid van hersenen

Epidemiologie van neurale buisdefecten

De exacte prevalentie van anencefalie is moeilijk vast te stellen, omdat veel van deze zwangerschappen eindigen in een miskraam. Geschat wordt dat ongeveer 1-3 op de 10.000 geboorten wordt getroffen door anencefalie, hoewel deze gevallen vaak leiden tot vroege sterfte. Baby's van Latijns-Amerikaanse moeders lijken een verhoogd risico te hebben op anencefalie, hoewel de reden hiervoor niet volledig begrepen is. De aandoening komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Risicofactoren voor anencefalie: Foliumzuurtekort

Een van de belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van anencefalie is een onvoldoende inname van foliumzuur tijdens de zwangerschap. Foliumzuur speelt een cruciale rol bij de ontwikkeling van de neurale buis. Vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, wordt aangeraden om dagelijks foliumzuursupplementen te nemen om het risico op neurale buisdefecten te verminderen.

Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong

Anencefalie is een van de meest ernstige neurale buisdefecten. De neurale buis is een structuur die kort na de bevruchting begint te ontwikkelen en zich uitstrekt van de schedel tot de onderrug. Bij anencefalie sluit het bovenste deel van de neurale buis niet goed, wat leidt tot een ernstige onderontwikkeling van de hersenen en het schedeldak. Hoewel de precieze oorzaak van deze afwijking onbekend blijft, worden omgevingsfactoren, de voeding van de moeder, en genetische factoren als mogelijke bijdragers beschouwd. Lage niveaus van foliumzuur zijn sterk geassocieerd met een verhoogd risico op deze aandoening.

Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Bij een baby met anencefalie ontbreken de hersenen grotendeels of geheel, en is er vaak een onvolledig of ontbrekend deel van het schedeldak. Afwijkingen aan het gezicht kunnen aanwezig zijn, en in ongeveer 20% van de gevallen komen er bijkomende symptomen voor, zoals hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte

Prenatale Diagnose

Anencefalie kan vaak worden vastgesteld door een transvaginale echografie, waarbij een overvloed aan vruchtwater, bekend als polyhydramnion, kan worden waargenomen. Een vruchtwaterpunctie kan ook nuttig zijn, waarbij verhoogde niveaus van alfafoetoproteïne worden gemeten. Alfafoetoproteïne is een eiwit dat verhoogd kan zijn bij open defecten van de neurale buis. Daarnaast kan een urineonderzoek worden uitgevoerd om verdere informatie te verkrijgen.

Postnatale Diagnose

Als anencefalie niet prenataal is gediagnosticeerd, zal de arts de aandoening onmiddellijk bij de geboorte herkennen aan de karakteristieke symptomen en afwijkingen.

Behandeling van anencefalie

Er bestaat geen effectieve behandeling voor anencefalie. Indien de aandoening tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, krijgen de zwangere vrouw en haar partner deskundige begeleiding en ondersteuning. De zorg richt zich op het bieden van comfort en ondersteuning, aangezien de aandoening fataal is en de overlevingskansen uiterst beperkt zijn.

Prognose van anencefalie

De meeste baby’s met anencefalie overlijden voor, tijdens of kort na de geboorte. Er zijn echter zeldzame gevallen van kinderen die langer overleven, hoewel deze vaak lijden aan ernstige complicaties en orgaanfalen. Bijvoorbeeld, in Colorado overleed een kind drie jaar na de geboorte ondanks anencefalie. Facebook meldt dat Jaxon, een jongen die in augustus 2014 met een vorm van anencefalie werd geboren, tot april 2020 heeft geleefd. Kinderen die langer overleven doen dat meestal als gevolg van orgaanfalen.

Preventie: Foliumzuur vermindert het risico op aangeboren afwijkingen

Het nemen van voldoende foliumzuur kan het risico op bepaalde aangeboren afwijkingen, waaronder anencefalie, aanzienlijk verminderen. Het is aanbevolen dat vrouwen die zwanger zijn of een zwangerschap overwegen dagelijks foliumzuursupplementen innemen. Veel voedingsmiddelen zijn tegenwoordig verrijkt met foliumzuur om het risico op neurale buisdefecten te verlagen en gezonde zwangerschappen te bevorderen.

Ondersteuning en begeleiding voor families

Families van kinderen met anencefalie hebben vaak behoefte aan uitgebreide emotionele en praktische ondersteuning. Het is belangrijk om toegang te hebben tot professionele begeleiding en therapie om hen door het verdriet en de uitdagingen te helpen. Ondersteuningsgroepen en hulporganisaties kunnen ook waardevolle hulpbronnen bieden.

Lees verder

• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's