Anencefalie: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Anencefalie is een ernstige aangeboren aandoening waarbij een baby zonder hersenen ter wereld komt. Door deze misvorming ontbreekt een deel van de schedel en zijn de hersenen onderontwikkeld of volledig afwezig. Dit ontstaat door een defect in de neurale buis, het structurele fundament voor de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg, dat niet goed sluit bij patiënten met anencefalie. Deze aandoening wordt vaak al vóór de geboorte vastgesteld. Door de ernstige aard van de aandoening overleven de meeste patiënten niet langer dan enkele uren tot enkele dagen na de geboorte.

• Synoniemen van anencefalie
• Epidemiologie van neurale buisdefecten
• Risicofactoren voor anencefalie: Foliumzuurtekort
• Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong
• Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen
• Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte
• Behandeling van anencefalie
• Prognose van anencefalie
• Preventie: Foliumzuur vermindert het risico op aangeboren afwijkingen
• Ondersteuning en begeleiding voor families
• Praktische tips voor het omgaan met anencefalie
• Comfort en verzorging van de baby
• Emotionele begeleiding voor ouders
• Misvattingen rond anencefalie
• Anencefalie is altijd fataal
• Anencefalie is genetisch bepaald en kan niet worden voorkomen
• Anencefalie komt vaak voor bij alle zwangerschappen
• Anencefalie kan altijd gediagnosticeerd worden bij de geboorte
• Anencefalie beïnvloedt alleen het brein, zonder andere lichamelijke effecten
• Er is geen mogelijkheid voor ondersteuning of zorg voor ouders van een baby met anencefalie
• Anencefalie is altijd een gevolg van onzorgvuldigheid van de ouders

Synoniemen van anencefalie

Anencefalie staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• anencephalia
• anencephalus
• aprosencefalie (met open schedel)
• congenitale afwezigheid van hersenen

Epidemiologie van neurale buisdefecten

De exacte prevalentie van anencefalie is moeilijk vast te stellen, omdat veel van deze zwangerschappen eindigen in een miskraam. Geschat wordt dat ongeveer 1-3 op de 10.000 geboorten wordt getroffen door anencefalie, hoewel deze gevallen vaak leiden tot vroege sterfte. Baby's van Latijns-Amerikaanse moeders lijken een verhoogd risico te hebben op anencefalie, hoewel de reden hiervoor niet volledig begrepen is. De aandoening komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Risicofactoren voor anencefalie: Foliumzuurtekort

Een van de belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van anencefalie is een onvoldoende inname van foliumzuur tijdens de zwangerschap. Foliumzuur speelt een cruciale rol bij de ontwikkeling van de neurale buis. Vrouwen die zwanger zijn of zwanger willen worden, wordt aangeraden om dagelijks foliumzuursupplementen te nemen om het risico op neurale buisdefecten te verminderen.

Oorzaken: Ernstige hersenafwijking met onbekende oorsprong

Anencefalie is een van de meest ernstige neurale buisdefecten. De neurale buis is een structuur die kort na de bevruchting begint te ontwikkelen en zich uitstrekt van de schedel tot de onderrug. Bij anencefalie sluit het bovenste deel van de neurale buis niet goed, wat leidt tot een ernstige onderontwikkeling van de hersenen en het schedeldak. Hoewel de precieze oorzaak van deze afwijking onbekend blijft, worden omgevingsfactoren, de voeding van de moeder, en genetische factoren als mogelijke bijdragers beschouwd. Lage niveaus van foliumzuur zijn sterk geassocieerd met een verhoogd risico op deze aandoening.

Symptomen: (Gedeeltelijke) afwezigheid van de hersenen

Bij een baby met anencefalie ontbreken de hersenen grotendeels of geheel, en is er vaak een onvolledig of ontbrekend deel van het schedeldak. Afwijkingen aan het gezicht kunnen aanwezig zijn, en in ongeveer 20% van de gevallen komen er bijkomende symptomen voor, zoals hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken voor en na de geboorte

Prenatale Diagnose
Anencefalie kan vaak worden vastgesteld door een transvaginale echografie, waarbij een overvloed aan vruchtwater, bekend als polyhydramnion, kan worden waargenomen. Een vruchtwaterpunctie kan ook nuttig zijn, waarbij verhoogde niveaus van alfafoetoproteïne worden gemeten. Alfafoetoproteïne is een eiwit dat verhoogd kan zijn bij open defecten van de neurale buis. Daarnaast kan een urineonderzoek worden uitgevoerd om verdere informatie te verkrijgen.

Postnatale Diagnose
Als anencefalie niet prenataal is gediagnosticeerd, zal de arts de aandoening onmiddellijk bij de geboorte herkennen aan de karakteristieke symptomen en afwijkingen.

Behandeling van anencefalie

Er bestaat geen effectieve behandeling voor anencefalie. Indien de aandoening tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, krijgen de zwangere vrouw en haar partner deskundige begeleiding en ondersteuning. De zorg richt zich op het bieden van comfort en ondersteuning, aangezien de aandoening fataal is en de overlevingskansen uiterst beperkt zijn.

Prognose van anencefalie

De meeste baby’s met anencefalie overlijden voor, tijdens of kort na de geboorte. Er zijn echter zeldzame gevallen van kinderen die langer overleven, hoewel deze vaak lijden aan ernstige complicaties en orgaanfalen. Bijvoorbeeld, in Colorado overleed een kind drie jaar na de geboorte ondanks anencefalie. Facebook meldt dat Jaxon, een jongen die in augustus 2014 met een vorm van anencefalie werd geboren, tot april 2020 heeft geleefd. Kinderen die langer overleven doen dat meestal als gevolg van orgaanfalen.

Preventie: Foliumzuur vermindert het risico op aangeboren afwijkingen

Het nemen van voldoende foliumzuur kan het risico op bepaalde aangeboren afwijkingen, waaronder anencefalie, aanzienlijk verminderen. Het is aanbevolen dat vrouwen die zwanger zijn of een zwangerschap overwegen dagelijks foliumzuursupplementen innemen. Veel voedingsmiddelen zijn tegenwoordig verrijkt met foliumzuur om het risico op neurale buisdefecten te verlagen en gezonde zwangerschappen te bevorderen.

Ondersteuning en begeleiding voor families

Families van kinderen met anencefalie hebben vaak behoefte aan uitgebreide emotionele en praktische ondersteuning. Het is belangrijk om toegang te hebben tot professionele begeleiding en therapie om hen door het verdriet en de uitdagingen te helpen. Ondersteuningsgroepen en hulporganisaties kunnen ook waardevolle hulpbronnen bieden.

Praktische tips voor het omgaan met anencefalie

Anencefalie is een ernstige aangeboren afwijking waarbij een deel van de hersenen ontbreekt. Dit resulteert in ernstige functionele beperkingen en is vaak fataal voor de pasgeborene. De zorg voor een baby met anencefalie is vaak gericht op comfort en het bieden van emotionele ondersteuning aan ouders.

Comfort en verzorging van de baby

De zorg voor een baby met anencefalie kan complex zijn, maar het is belangrijk om de baby in een comfortabele en rustige omgeving te houden. Het bieden van voeding en zorg op een liefdevolle en zorgzame manier is essentieel voor het welzijn van de baby, zelfs als de levensverwachting kort is. Pijnbestrijding kan ook noodzakelijk zijn om het comfort van de baby te waarborgen.

Emotionele begeleiding voor ouders

Het verlies van een baby door anencefalie is een emotioneel zware ervaring. Het is cruciaal dat ouders toegang hebben tot emotionele en psychologische ondersteuning, zoals therapie, om hen te helpen omgaan met het verlies. Het is ook belangrijk dat ouders zich gesteund voelen door familie, vrienden en zorgverleners in deze moeilijke tijd.

Misvattingen rond anencefalie

Anencefalie is een ernstige en zeldzame aandoening die zich voordoet bij de geboorte van een baby, waarbij een groot deel van de hersenen niet goed wordt ontwikkeld. Er bestaan veel misvattingen over deze aandoening, die zowel medische als emotionele impact kunnen hebben.

Anencefalie is altijd fataal

Er wordt vaak gedacht dat een kind met anencefalie altijd zal overlijden kort na de geboorte, maar dit is niet altijd het geval. Hoewel het waar is dat de meeste baby's met anencefalie niet lang overleven, zijn er gevallen waar baby's enige tijd kunnen overleven, zij het met ernstige beperkingen. De overleving hangt af van de mate van hersenontwikkeling en andere medische factoren. Dit wordt beïnvloed door de ontwikkeling van de hersenen, die niet volledig gevormd zijn bij deze aandoening.

Anencefalie is genetisch bepaald en kan niet worden voorkomen

Veel mensen geloven dat anencefalie uitsluitend genetisch bepaald is, maar er kunnen ook omgevingsfactoren meespelen. Hoewel genetische factoren een rol spelen, kunnen bepaalde prenatale zorgmaatregelen zoals foliumzuursupplementen de kans op deze aandoening verkleinen. Het is belangrijk om een gezonde baby te bevorderen door gezond te leven en medische richtlijnen op te volgen.

Anencefalie komt vaak voor bij alle zwangerschappen

Anencefalie is in feite een zeer zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 1000 zwangerschappen wereldwijd, en het risico kan variëren afhankelijk van verschillende factoren, waaronder familiegeschiedenis en omgevingsinvloeden. Het is dus niet iets waar alle zwangere vrouwen zich zorgen over hoeven te maken, maar het kan wel nuttig zijn om alert te zijn op de symptomen, vooral bij zwangerschapen die risico lopen.

Anencefalie kan altijd gediagnosticeerd worden bij de geboorte

Hoewel anencefalie vaak wordt opgemerkt tijdens de zwangerschap via beeldvormende onderzoeken zoals een echografie of een MRI, kan het soms moeilijk zijn om het te detecteren, vooral als het niet zo ernstig is. Het is dus belangrijk om regelmatige prenatale zorg en screenings te ondergaan, omdat vroege detectie kan helpen bij het maken van geïnformeerde keuzes over de zorg voor zowel de baby als de moeder.

Anencefalie beïnvloedt alleen het brein, zonder andere lichamelijke effecten

Hoewel anencefalie voornamelijk de hersenen betreft, kunnen er ook andere lichamelijke problemen optreden. Sommige baby's met deze aandoening kunnen andere afwijkingen vertonen, zoals bloeddrukproblemen, ademhalingsmoeilijkheden of een afwijkende hartfunctie. Deze extra complicaties kunnen de ernst van de aandoening verergeren en moeten zorgvuldig worden gemonitord.

Er is geen mogelijkheid voor ondersteuning of zorg voor ouders van een baby met anencefalie

Veel ouders denken dat er geen ondersteuning beschikbaar is wanneer hun baby wordt gediagnosticeerd met anencefalie, maar er zijn verschillende medische en emotionele ondersteuningsteams die hen kunnen helpen. Naast medische zorg kunnen er ook psychologische en sociale diensten beschikbaar zijn om ouders door het moeilijke proces te begeleiden. Organisaties bieden ook nuttige informatie en ondersteuning om ouders te helpen omgaan met de uitdagingen van het verlies van een baby of de zorg voor een baby met deze aandoening.

Anencefalie is altijd een gevolg van onzorgvuldigheid van de ouders

Er is een hardnekkige misvatting dat anencefalie altijd het resultaat is van onzorgvuldigheid of verkeerde keuzes van de ouders, zoals een slecht voedingspatroon of roken. Dit is niet waar. Hoewel bepaalde factoren zoals roken en overmatig alcoholgebruik een rol kunnen spelen bij de kans op geboorteafwijkingen, zijn er ook gevallen van anencefalie zonder duidelijke oorzaak. Het is belangrijk om deze aandoening met mededogen en begrip te benaderen, zonder de ouders te beschuldigen van wat buiten hun controle ligt.

Lees verder

• Neurale buisdefecten: Soorten neuraalbuisdefecten bij baby's