Geboren zonder hersenen: Anencefalie

Ooit gehoord van baby's zonder hersenen? Dit klinkt heel luguber en bizar, maar het komt helaas wel voor op deze wereld. Deze geboorte-afwijking heet anencefalie. Hoewel zo'n geboorte-afwijking niet vaak voor komt, is het wel belangrijk dat je als aanstaande moeder er alles aan doet om zulke hartbrekende geboortes te voorkomen. Inhoudsopgave:

• Wat is Anencefalie?
• Kenmerken en symptomen
• Diagnosticeren
• Oorzaken
• Prognose en behandeling
• Preventie

Wat is Anencefalie?

Anencefalie is een cefalische stoornis (stoornis aan het hoofd) dat resulteert van een defect in een neurale buis waarbij de kop van de neurale buis niet goed afsluit. Dit gebeurt meestal tussen de 23ste en 26ste dag na conceptie. Wanneer de neurale buis niet goed afgesloten wordt, worden de onderontwikkelde hersenen en het ruggenmerg blootgesteld aan het vruchtwater. Dit zorgt ervoor dat het zenuwstelsel afbreekt. De prevalentie in de algemene bevolking is 0,1%, dus het is een zeldzame aandoening. Uit onderzoek blijkt dat anencefalie vaker voorkomt bij meisjes dan bij jongens. Anencefalie stamt af van het Grieks en betekent letterlijk “geen hersenen”. Ondanks deze naam is het niet altijd het geval dat de volledige hersenen ontbreken, vaak ontbreken de grote hersenen die de cerebrale hemisferen bevatten, waaronder de neocortex. De neocortex is onder andere verantwoordelijk voor de cognitie van de mens.

Kenmerken en symptomen

Het hoofdkenmerk van deze geboorteafwijking is dat het defect in de neurale buis resulteert in de afwezigheid van het grootste deel van de hersenen (cerebrum), schedel en hoofdhuid. Sommige baby’s worden wel geboren met alleen een hersenstam. Het resterende deel van de hersenen wordt vaak niet gedekt door bot of huid, dus is gewoon direct te zien. Daarnaast zijn de baby’s vaak blind, doof, buiten bewustzijn en zijn ze niet in staat om pijn te voelen. Deze baby’s zullen niet in staat zijn om bewustzijn te verkrijgen, vanwege het missen van het hersendeel die normaal gesproken verantwoordelijk is voor bewustzijn. Wat echter wel kan voorkomen zijn reflexieve acties zoals ademen en reacties op geluiden en aanrakingen. Ook hebben ze vaak last van defecten aan het hart, misvormingen in het skelet, abnormaliteiten in het urinesysteem en het verteringssysteem en hebben de baby’s soms ook een hazenlip. Veel van de zwangerschappen waarbij de foetus een defect heeft in de neurale buis eindigt in een miskraam.

Diagnosticeren

Anencefalie kan vaak voor de geboorte al gediagnosticeerd worden. Dit gebeurt middels echo-onderzoek, foetus MRI, watervruchtpunctie en bloedtesten. Deze procedures vinden meestal plaats tussen de 14e en 18e week van de zwangerschap. Anencefalie is onderverdeeld in drie subtypes:

1. Mero-anencefalie: dit is een zeldzame vorm van anencefalie gekenmerkt door misvormde schedelbeenderen, een defect in de schedel en een uitsteeksel van de schedel die ook wel cerebrovasculosagebied genoemd wordt. Dit cerebrovasculosagebied is een deel van abnormale, sponsachtige vaatweefsel gemengd met gliaweefsel.
2. Holo-anencefalie: dit is de meest voorkomende type van anencefalie waarbij de hersenen volledig afwezig zijn
3. Craniorachischisis: dit is de meest erge vorm van anencefalie waarbij er naast schedelafwijkingen ook afwijkingen zijn in de wervelkolom en blootstelliing van zenuwweefsel. Ongeveer 1 op de 10.000 baby’s in de Verenigde Staten worden alsnog met de afwijking geboren.

Oorzaken

Over de oorzaken van anencefalie wordt nog getwist. Over het algemeen is het bekend dat defecten aan de neurale buis geen erfelijke achtergrond hebben. Ongeveer 90% van de ouders hebben geen familiegeschiedenis met neurale buis-defecten. Er is echter wel indirect bewijs dat deze aandoening een erfelijke factor heeft: studies hebben uitgewezen dat wanneer een vrouw een kind heeft (gehad) met een defect in de neurale buis (zoals anencefalie), er vier tot vijf procent kans is dat het volgende kind ook een neurale buis-defect kan hebben. Wanneer de ouders twee baby’s met anencefalie hebben gehad, stijgt de kans naar tien tot dertien procent. Ook een mutatie in een bepaald gen kan een oorzaak zijn voor het defect. Hier moet nog meer onderzoek naar gedaan worden. Er is al echter uit onderzoek een associatie gevonden tussen het CART1 gen en anencefalie. Ook wordt er verondersteld dat het MTHFR-gen invloed heeft op het risico om een neurale buis-defect te krijgen.

Tevens is het bekend dat vrouwen die bepaalde medicijnen slikken tegen epilepsie en vrouwen die insuline-afhankelijke diabetes hebben een verhoogd risico hebben op een kind met een neurale buis-defect. Ook kan hoge en langdurige blootstelling aan giftige stoffen zoals lood, chroom, kwik en nikkel de anencefalie veroorzaken. Ook obesitas en blootstelling aan hoge temperaturen tijdens de vroege zwangerschap (zoals koorts of gebruik van een sauna) verhogen het risico op anencefalie. Bovendien blijkt een teveel aan vitamine A (hypervitaminose A) ook het risico te verhogen. Latijns-Amerikaanse vrouwen hebben tevens een verhoogde kans op een kind met anencefalie, maar het is nog een raadsel waarom dit zo is.

Prognose en behandeling

Er bestaat geen geneesmiddel of standaard behandeling voor anencefalie. De meeste baby’s met deze geboorte-afwijking overleven het niet en de prognose is dan vrijwel altijd ‘dood’. De meeste baby’s worden dood geboren (in 75% van de gevallen) en wanneer het kind niet dood geboren wordt, overlijdt meestal binnen enkele uren of dagen aan een hartstilstand. Vaak worden deze niet gereanimeerd, omdat de kans op leven erg klein is en de baby’s nooit een bewustzijn zouden kunnen bereiken. Wanneer het kindje nog leeft wordt het vaak behandeld in een klinische praktijk waar het kind hydratatie, voeding en comfortmaatregelen krijgt. Dit wordt echter door sommige artsen en medische ethici als medisch zinloos beschouwt, net zoals het geven van kunstmatige beademing, medicamenteuze behandelingen zoals antibiotica en het uitvoeren van operaties.

Er bestaan echter enkele uitzonderingen van baby’s die anencefalie langer dan gemiddeld hebben overleefd. Stephanie Keene uit de Verenigde Staten heeft twee jaar en 174 dagen geleefd met anencefalie, Vitoria de Cristo die geboren is in Brazilië heeft de geboorte-afwijking ook ruim twee jaar overleefd en Nickolas Coke uit Colorado leefde met anencefalie voor drie jaar en elf maanden.

Preventie

Wanneer vrouwen een verhoogd risico hebben op een kind met een neurale buis-defect, wordt er genetische counseling aangeboden om beschikbare testen te bespreken. Zo kunnen ouders van tevoren weten hoe groot het risico is op het hebben van een kind met anencefalie. Om de kans op een neurale buis-defect te kunnen verminderen kunnen vrouwen van vruchtbare leeftijd foliumzuur in hun dieet toevoegen. Uit recente studies blijkt dat foliumzuur de incidentie van defecten aan de neurale buis aanzienlijk kan verminderen, maar helaas niet volledig voorkomen. Daarom wordt het aanbevolen aan vrouwen die van plan zijn om zwanger te worden (maar het dus nog niet zijn) om per dag 0,4 milligram foliumzuur (vitamine B9) in te nemen. Dit kan het risico verminderen met 50-72%. Het is erg belangrijk om dit al vóór de zwangerschap te doen, omdat de kritieke periode van het vormen van de neurale buis vaak al voorbij is wanneer men net realiseert dat de vrouw zwanger is. Voor vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kind met anencefalie wordt vaak een hogere dosering foliumzuur (4 milligram per dag) voorgeschreven. Foliumzuur kan je met supplementen innemen, maar bepaald voedsel bevat ook veel foliumzuur zoals: kiwi, aardbeien, meloen, bieten, asperges, spruitjes, spinazie, avocado’s, bonen, linzen en sla.

Lees verder

• Cyclopen bestaan: cyclopia, mensen en dieren met één oog
• Mensen met staarten bestaan echt