Mucoviscidose: Taaislijmziekte met verstopping van organen

Mucoviscidose, ook bekend als cystische fibrose of taaislijmziekte, is een erfelijke aandoening die ernstige problemen veroorzaakt met de pancreas (alvleesklier), lever, galwegen en luchtwegen. Door een genetisch defect ontstaat er een verstopping in deze organen door het accumuleren van dik, kleverig slijm, wat leidt tot chronische infecties en ontstekingen in de longen, evenals problemen met de voedselvertering.

• Epidemiologie taaislijmziekte
• Oorzaken en erfelijkheid van mucoviscidose
• Risicofactoren voor mucoviscidose
• Symptomen van mucoviscidose
• Pancreas
• Lever en galwegen
• Luchtwegen
• Bijkomende symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Zweettest
• Genetisch onderzoek
• Bloedonderzoek
• Longfunctieonderzoek
• Behandeling van mucoviscidose
• Pancreasenzymtherapie
• Antibiotica
• Fysiotherapie en aërosols
• Long- en levertransplantatie
• Prognose van mucoviscidose
• Complicaties van mucoviscidose
• Preventie van mucoviscidose

Epidemiologie taaislijmziekte

De prevalentie van mucoviscidose varieert wereldwijd. De aandoening is veel minder frequent in Aziatische en Afrikaanse bevolkingsgroepen dan in Europese en Noord-Amerikaanse populaties. In Europa is de exacte prevalentie niet volledig gedocumenteerd, maar de ziekte komt vaak voor, vooral in landen met een hoge genetische prevalentie zoals België, Nederland en het Verenigd Koninkrijk. Mucoviscidose treft zowel mannen als vrouwen gelijkmatig, zonder significant verschil in geslacht.

Oorzaken en erfelijkheid van mucoviscidose

De oorzaak van mucoviscidose is een mutatie in het CFTR-gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Deze mutatie beïnvloedt de functie van het CFTR-eiwit, dat essentieel is voor het reguleren van de zout- en waterbalans in lichaamsvloeistoffen. Dit leidt tot de productie van dik, kleverig slijm in de exocriene klieren.

De meest voorkomende mutatie in het CFTR-gen is ∆F508, die verantwoordelijk is voor het merendeel van de gevallen. Mucoviscidose wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat een individu de aandoening alleen ontwikkelt als beide kopieën van het CFTR-gen een defecte mutatie bevatten.

Risicofactoren voor mucoviscidose

Mucoviscidose heeft geen externe risicofactoren; de aandoening is volledig genetisch bepaald. Mensen met een familiegeschiedenis van mucoviscidose hebben een verhoogd risico om de aandoening door te geven aan hun kinderen. Het dragen van één defect CFTR-gen maakt iemand een drager, maar deze persoon zal zelf geen symptomen vertonen tenzij de andere ouder ook een defect CFTR-gen doorgeeft.

Symptomen van mucoviscidose

De symptomen van mucoviscidose kunnen variëren afhankelijk van de mate van orgaanbetrokkenheid en de ernst van de aandoening.

Pancreas

Bij betrokkenheid van de pancreas treedt maldigestie op, wat betekent dat de vertering van voedsel moeilijk is. Dit kan leiden tot ondervoeding en gewichtsverlies. Vaak ontwikkelt zich ook diabetes mellitus door beschadiging van de insulineproducerende cellen in de pancreas.

Lever en galwegen

De lever kan verhard raken en levercirrose ontwikkelen, wat leidt tot verminderde leverfunctie en mogelijke complicaties zoals portale hypertensie (verhoogde bloeddruk in de poortader van de lever).

Luchtwegen

In de luchtwegen veroorzaakt het taaie slijm frequent infecties en ontstekingen, wat kan leiden tot emfyseem, waarbij kleine luchtblaasjes in de longen worden beschadigd. Dit resulteert in kortademigheid en ademhalingsproblemen. Daarnaast kunnen patiënten met mucoviscidose ook last hebben van neuspoliepen en een chronische loopneus.

Bijkomende symptomen

Bij mannen kan mucoviscidose leiden tot obstructie van de vas deferens, wat kan resulteren in onvruchtbaarheid. Bij pasgeborenen kan een meconiumileus optreden, wat leidt tot darmobstructie en symptomen zoals buikpijn en braken.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van mucoviscidose kan via verschillende methoden worden bevestigd:

Zweettest

De zweettest is een veelgebruikte methode waarbij de zoutconcentratie in het zweet wordt gemeten. Verhoogde zoutniveaus wijzen vaak op mucoviscidose.

Genetisch onderzoek

Genetisch onderzoek kan mutaties in het CFTR-gen identificeren. Er zijn meer dan 1.500 bekende mutaties, maar testen richten zich meestal op de meest voorkomende mutaties, zoals ∆F508, die verantwoordelijk is voor ongeveer 70% van de gevallen.

Bloedonderzoek

Een bloedtest kan worden uitgevoerd bij pasgeborenen via een hielprik om de aanwezigheid van de ziekte te controleren.

Longfunctieonderzoek

Een spirometrie meet de longcapaciteit en ademhalingssnelheid om de mate van longschade te beoordelen. Dit is essentieel voor het monitoren van de voortgang van de ziekte en de effectiviteit van de behandeling.

Behandeling van mucoviscidose

De behandeling van mucoviscidose is gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven:

Pancreasenzymtherapie

Patiënten nemen pancreasenzymen in bij de maaltijden om de spijsvertering te verbeteren. Dit staat bekend als "substitutietherapie" en helpt bij het verteren van vetten en eiwitten.

Antibiotica

Bij luchtweginfecties worden vaak orale of intraveneuze antibiotica voorgeschreven. Deze therapie duurt doorgaans twee weken en kan soms een ziekenhuisopname vereisen.

Fysiotherapie en aërosols

Fysiotherapie en het gebruik van aërosols helpen bij het verminderen van luchtwegobstructie. Regelmatige ademhalingsoefeningen zijn belangrijk om de longfunctie te behouden.

Long- en levertransplantatie

In ernstige gevallen kan een longtransplantatie of levertransplantatie noodzakelijk zijn. Deze ingrepen vereisen strenge voorwaarden, waaronder een minimale longfunctie van 30% en een lange wachtlijst voor een geschikte donor.

Prognose van mucoviscidose

De levensverwachting van patiënten met mucoviscidose is de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd. Tegenwoordig is de levensverwachting voor mucopatiënten vaak boven de dertig jaar, met een toenemende kans dat veel patiënten de leeftijd van zestig jaar bereiken. De vooruitgang in behandelingen heeft bijgedragen aan deze verbetering. Toch blijven ademhalingsproblemen de belangrijkste oorzaak van overlijden bij mucoviscidose.

Complicaties van mucoviscidose

Mucoviscidose kan leiden tot diverse complicaties:

• Vitaminetekorten: Patiënten hebben een verhoogd risico op tekorten aan vetoplosbare vitamines zoals vitamine A en E, wat extra supplementatie kan vereisen.
• Tekort aan vitamine A: Kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen en de huid.
• Tekort aan vitamine E: Kan leiden tot neurologische symptomen en spierzwakte.
• Ademhalingsfalen: Kan optreden bij ernstige longcomplicaties.

Preventie van mucoviscidose

Aangezien mucoviscidose een erfelijke aandoening is, kunnen preventieve maatregelen zich richten op genetische counseling en preconceptie-onderzoek bij koppels met een familiegeschiedenis van de ziekte. Het vermijden van roken en het handhaven van een gezonde levensstijl kan ook helpen om de symptomen te verlichten en de algehele gezondheid te verbeteren voor mensen met mucoviscidose.