InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Mucoviscidose: Taaislijmziekte met verstopping van organen

Mucoviscidose: Taaislijmziekte met verstopping van organen

Mucoviscidose: Taaislijmziekte met verstopping van organen Mucoviscidose, gekend als cystische fibrose of taaislijmziekte, is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de pancreas (alvleesklier), lever en galwegen en de luchtwegen. Een defect gen veroorzaakt namelijk een verstopping van deze organen die vol komen te zitten met dikke, kleverige slijmen waardoor de patiënt chronische infecties en ontstekingen in de longen alsook voedselverteringsproblemen ervaart.

Epidemiologie taaislijmziekte

De incidentie van mucoviscidose is afhankelijk van de bevolking. De ziekte is veel zeldzamer in Aziatische of Afrikaanse bevolkingsgroepen dan bij blanken uit Europa en Noord-Amerika. In Europa komt de aandoening meer in de republiek Ierland en minder in Finland voor. De prevalentie in Europa is niet precies bekend. De cijfers in de geraadpleegde bronnen lopen uiteen tussen de 1-9 op 100.000 personen die zijn aangetast, wat ongeveer overeenkomt met 1 op de 3.000 kinderen die ter wereld komt met de ziekte. Voorts zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen aangetast.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening: Verstopping organen

De oorzaak van mucoviscidose is een zware mutatie in het CFTR-gen. In het erfelijk materiaal vindt ter hoogte van het cystische fibrose transmembrane geleidingsregelaar een verandering plaats. Dit leidt tot een stoornis in de werking van het CFTR-transporteiwit. Het resultaat hiervan is dat het slijm (sputum) dikker en taaier is bij de patiënt. Het veroorzaakt bovendien een stoornis in de ductulaire secretie van bicarbonaat en water. Bijgevolg is de afscheiding van zout en water verstoord. Bij muco is de zoutafscheiding verhoogd, waardoor de patiënt extra zout moet innemen, zeker in de zomermaanden wanneer iemand meer zweet. De belangrijkste mutatie of afwijking in het erfelijk materiaal is ∆F508. Deze mutatie komt het vaakst voor.

Voorts is mucoviscidose is een autosomaal recessieve aandoening. Dit wil zeggen dat de ziekte pas tot uiting komt als het foute gen tweemaal voorkomt en het gelegen is op een lichaamsbepaalde chromosoom.

Symptomen: Pancreas, lever, galwegen en luchtwegen

Bij mucoviscidose hebben de exocriene klieren een abnormale werking. Hierdoor ontstaan taaie en ingedikte secreties of afscheidingen. De slijmen zijn tevens taai waardoor dit de afvoerwegen van de aangetaste klieren verstopt. Daarom is het van essentieel belang om een zo goed mogelijke therapie te volgen, zodat het taaie slijm geen schade aanbrengt.

De drie belangrijkste organen die aangetast zijn, zijn de lever en galwegen, de luchtwegen en de pancreas. Daarnaast treden mogelijk bijkomende symptomen op. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen zijn bij elke patiënt anders, zelfs binnen dezelfde familie. Mucoviscidose is een zeer complexe aandoening die patiënten op verschillende manieren aantast. Sommigen hebben meer problemen met de spijsvertering dan met de longen. Anderen hebben geen problemen met de alvleesklier. Voorts ontstaan de symptomen meestal binnen het eerste jaar van het leven, maar bij sommige patiënten ontstaan ze in de kindertijd of zelfs nog later.

Pancreas

Bij de aantasting van de pancreas heeft de patiënt last van maldigestie. Het eten valt hierdoor moeilijk te verteren. Het leidt eveneens mogelijk tot diabetes mellitus (suikerziekte). Hierbij maakt de pancreas te weinig insuline aan. Elke mucopatiënt heeft een verhoogde kans op het krijgen van diabetes, maar uiteraard krijgt niet iedereen deze aandoening.

Lever en galwegen

De lever is verhard (levercirrose) waardoor de lever niet meer voldoende werkt.

Luchtwegen

Bij de luchtwegen treden infectieuze verwikkelingen en emfyseem op. Bij emfyseem gaan kleine luchtblaasjes in de longen kapot waardoor het longoppervlak verkleint. Hierdoor is de patiënt kortademiger en heeft hij ademhalingsproblemen. De patiënt heeft tevens last van respiratoire insufficiëntie op (onvoldoende gaswerking in de longen). De gaswerking zorgt er voor dat onvoldoende zuurstof in het bloed terechtkomt. De luchtwegen en de pancreas zijn in het algemeen het meeste aangetast door cystische fibrose. Een patiënt met mucoviscidose heeft voorts regelmatig neuspoliepen (goedaardige gezwellen in neus of sinussen) en een loopneus.

Bijkomende symptomen

Muco zorgt voor problemen bij de afvoerwegen of vas deferens van de testes bij de man. Dit leidt tot steriliteit of onvruchtbaarheid. Kort na de geboorte treedt mogelijk meconiumileus op. De pasgeborene heeft hierbij problemen met de eerste ontlasting. Dit veroorzaakt een darmobstructie (verstopping in darm met buikpijn en braken).

Diagnose en onderzoeken

Bij het beluisteren van de ademgeluiden, zijn meestal reutels te horen. Taaislijmziekte is op te sporen door de zweettest ofwel door een genetisch onderzoek. Bij een zweettest controleert de arts de zoutconcentratie. Als dit verhoogd is, wijst dit op muco. Een genetisch onderzoek die de mutaties opspoort, is eveneens mogelijk. Er zijn echter meer dan vijftienhonderd verschillende geïdentificeerde mutaties; daarom controleren artsen enkel de frequentst voorkomende mutaties. Hierdoor vallen 90% van de mucopatiënten te diagnosticeren. Ook via een bloedtest is het mogelijk om muco op te sporen. De arts voert hierbij via een hielprik een bloedtest uit bij pasgeboren baby’s.

De patiënt krijgt bij een regelmatig bezoek een longarts een spirometrie. Dit is een longfunctieonderzoek waarbij de patiënt met een neusknijper op de neus krachtig via een mondstukje in- en uitademt. Hiermee krijgt een arts een idee over de snelheid van uitademen en de longinhoud.

Behandeling

De therapie verschilt van patiënt tot patiënt. Een patiënt neemt telkens bij het eten het pancreasenzym in ter vervanging van het defect aan de pancreas. Dit is gekend als "substitutietherapie” (medische term voor "vervangingstherapie"). Het aantal pilletjes verschilt per patiënt en ook naargelang de maaltijd. Bij luchtweginfecties start de arts vaak orale of intraveneuze antibiotica op. Deze therapie duurt normaal gezien twee weken en gebeurt veelal via een ziekenhuisopname. Een derde therapievorm is fysiotherapie en aërosols om de luchtwegobstructie zoveel mogelijk tegen te gaan. De kinesist, die ademhalingsoefeningen doet, komt best elke dag langs. Indien de patiënt niet meer te stabiliseren is met de bovenstaande therapieën, is een long- en/of levertransplantatie de volgende stap. Hierbij haalt een chirurg de aangetaste long of lever uit het lichaam en brengt hij een donorlong of lever in het lichaam in. Het orgaan is dan in principe genezen. De patiënt moet hierbij wel aan enkele voorwaarden voldoen. Hij moet minder dan 30 procent longfunctie hebben en daarnaast staat hij veelal lang op een wachtlijst alvorens een passende donorlong gevonden is. Na de transplantatie bestaat de kans op afstoting. Hiervoor neemt de patiënt heel veel medicatie in. Het dan echter niet onvermijdelijk dat het lichaam het orgaan alsnog afstoot.

Prognose mucoviscidose

De levensverwachting verschilt van patiënt tot patiënt alsook van de onderliggende mutatie en de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De algemene prognose voor mucopatiënten gaat in stijgende lijn. Al zeker de helft van de patiënten is ouder dan dertig jaar. Dit lijkt echt niet oud, maar omdat het in stijgende lijn gaat, is de kans groter dat veel pasgeboren patiënten de leeftijd van zestig jaar behalen. Dit is zeker nog niet heel oud, maar het is toch al een hele verbetering. Patiënten komen vaak te overlijden als gevolg van ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling).

Complicaties van cystische fibrose

Mucoviscidose leidt sneller tot vitaminetekorten, zoals een tekort aan vitamine A en een tekort aan vitamine E.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
TaaislijmziekteTaaislijmziekteCystic Fibrosis, oftewel taaislijmziekte, is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen, die nog niet te geneze…
Taaislijmziekte: symptomen, behandeling, diagnoseTaaislijmziekte: symptomen, behandeling, diagnoseTaaislijmziekte of cystische fibrose is een erfelijke ziekte, die bij de geboorte al aanwezig is. Bij deze ziekte werken…
Toekomstige medicijnen en therapieën bij taaislijmziekteToekomstige medicijnen en therapieën bij taaislijmziekteTaaislijmziekte (ook wel bekend als cystic fibrosis of mucoviscidose) is een ernstige, chronische ziekte die vooralsnog…
Genetische varianten (mutaties) van taaislijmziekteGenetische varianten (mutaties) van taaislijmziekteTaaislijmziekte (ook wel bekend als cystic fibrosis of mucoviscidose) is een ernstige, chronische ziekte die vooralsnog…
De film 'Adem' die mucoviscidose bespreekbaar maaktDe film 'Adem' die mucoviscidose bespreekbaar maaktMucoviscidose is een longaandoening die heel wat mensen onder ons in z'n greep heeft. Toch wordt dit onderwerp vaak wat…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Jill111, Pixabay
  • http://www.cysticfibrosis.org.uk/about-cf/frequently-asked-questions#na
  • http://www.mucogent.be/wat/longfunctie-onderzoek-
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=586
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=586
  • http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569199308000349
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis
  • Van Steenbergen, W. (2006). Handboek Medische Ziekteleer, Leuven/Den Haag: Uitgeverij Acco. blz. 100-101.

Reageer op het artikel "Mucoviscidose: Taaislijmziekte met verstopping van organen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 11-08-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Longaandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!