Mucoviscidose: Taaislijmziekte met verstopping van organen
Mucoviscidose, gekend als cystische fibrose of taaislijmziekte, is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de pancreas (alvleesklier), lever en galwegen en de luchtwegen. Een defect gen veroorzaakt namelijk een verstopping van deze organen die vol komen te zitten met dikke, kleverige slijmen waardoor de patiënt chronische infecties en ontstekingen in de longen alsook voedselverteringsproblemen ervaart.
Epidemiologie taaislijmziekte
De incidentie van mucoviscidose is afhankelijk van de bevolking. De ziekte is veel zeldzamer in Aziatische of Afrikaanse bevolkingsgroepen dan bij blanken uit Europa en Noord-Amerika. De prevalentie in Europa is niet precies bekend. Voorts zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen aangetast.
Oorzaken en erfelijkheid aandoening: Verstopping organen
De oorzaak van mucoviscidose is een zware mutatie in het CFTR-gen. In het erfelijk materiaal vindt ter hoogte van het cystische fibrose transmembrane geleidingsregelaar een verandering plaats. Dit leidt tot een stoornis in de werking van het CFTR-transporteiwit. Het resultaat hiervan is dat het
slijm (sputum) dikker en taaier is bij de patiënt. Het veroorzaakt bovendien een stoornis in de ductulaire secretie van bicarbonaat en water. Bijgevolg is de afscheiding van zout en water verstoord. Bij muco is de zoutafscheiding verhoogd, waardoor de patiënt extra zout moet innemen, zeker in de zomermaanden wanneer iemand meer zweet. De belangrijkste mutatie of afwijking in het erfelijk materiaal is ∆F508. Deze mutatie komt het vaakst voor.
Voorts is mucoviscidose is een autosomaal recessieve aandoening. Dit wil zeggen dat de ziekte pas tot uiting komt als het foute gen tweemaal voorkomt en het gelegen is op een lichaamsbepaalde chromosoom.
Symptomen: Pancreas, lever, galwegen en luchtwegen
Bij mucoviscidose hebben de exocriene klieren een abnormale werking. Hierdoor ontstaan taaie en ingedikte secreties of afscheidingen. De slijmen zijn tevens taai waardoor dit de afvoerwegen van de aangetaste klieren verstopt. Daarom is het van essentieel belang om een zo goed mogelijke therapie te volgen, zodat het taaie slijm geen schade aanbrengt.
De drie belangrijkste organen die aangetast zijn, zijn de lever en galwegen, de luchtwegen en de pancreas. Daarnaast treden mogelijk bijkomende symptomen op. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen zijn bij elke patiënt anders, zelfs binnen dezelfde familie. Mucoviscidose is een zeer complexe aandoening die patiënten op verschillende manieren aantast. Sommigen hebben meer problemen met de spijsvertering dan met de longen. Anderen hebben geen problemen met de alvleesklier. Voorts ontstaan de symptomen meestal binnen het eerste jaar van het leven, maar bij sommige patiënten ontstaan ze in de kindertijd of zelfs nog later.
Pancreas
Bij de aantasting van de pancreas heeft de patiënt last van maldigestie. Het eten valt hierdoor moeilijk te verteren. Het leidt eveneens mogelijk tot
diabetes mellitus (suikerziekte). Hierbij maakt de pancreas te weinig insuline aan. Elke mucopatiënt heeft een verhoogde kans op het krijgen van diabetes, maar uiteraard krijgt niet iedereen deze aandoening.
Lever en galwegen
De lever is verhard (levercirrose) waardoor de lever niet meer voldoende werkt.
Luchtwegen
Bij de luchtwegen treden infectieuze verwikkelingen en
emfyseem op. Bij emfyseem gaan kleine luchtblaasjes in de longen kapot waardoor het longoppervlak verkleint. Hierdoor is de patiënt kortademiger en heeft hij
ademhalingsproblemen. De patiënt heeft tevens last van respiratoire insufficiëntie op (onvoldoende gaswerking in de longen). De gaswerking zorgt er voor dat onvoldoende zuurstof in het bloed terechtkomt. De luchtwegen en de pancreas zijn in het algemeen het meeste aangetast door cystische fibrose. Een patiënt met mucoviscidose heeft voorts regelmatig
neuspoliepen (goedaardige gezwellen in neus of sinussen) en een
loopneus.
Bijkomende symptomen
Muco zorgt voor problemen bij de afvoerwegen of vas deferens van de testes bij de man. Dit leidt tot steriliteit of
onvruchtbaarheid. Kort na de geboorte treedt mogelijk meconiumileus op. De pasgeborene heeft hierbij problemen met de eerste ontlasting. Dit veroorzaakt een
darmobstructie (verstopping in darm met
buikpijn en
braken).
Diagnose en onderzoeken
Bij het beluisteren van de
ademgeluiden, zijn meestal
reutels te horen. Taaislijmziekte is op te sporen door de zweettest ofwel door een genetisch onderzoek. Bij een zweettest controleert de arts de zoutconcentratie. Als dit verhoogd is, wijst dit op muco. Een genetisch onderzoek die de mutaties opspoort, is eveneens mogelijk. Er zijn echter meer dan vijftienhonderd verschillende geïdentificeerde mutaties; daarom controleren artsen enkel de frequentst voorkomende mutaties. Hierdoor vallen 90% van de mucopatiënten te diagnosticeren. Ook via een
bloedtest is het mogelijk om muco op te sporen. De arts voert hierbij via een hielprik een bloedtest uit bij pasgeboren baby’s.
De patiënt krijgt bij een regelmatig bezoek een longarts een
spirometrie. Dit is een longfunctieonderzoek waarbij de patiënt met een neusknijper op de neus krachtig via een mondstukje in- en uitademt. Hiermee krijgt een arts een idee over de snelheid van uitademen en de longinhoud.
Behandeling
De therapie verschilt van patiënt tot patiënt. Een patiënt neemt telkens bij het eten het pancreasenzym in ter vervanging van het defect aan de pancreas. Dit is gekend als "substitutietherapie” (
medische term voor "vervangingstherapie"). Het aantal pilletjes verschilt per patiënt en ook naargelang de maaltijd. Bij luchtweginfecties start de arts vaak orale of intraveneuze
antibiotica op. Deze therapie duurt normaal gezien twee weken en gebeurt veelal via een ziekenhuisopname. Een derde therapievorm is fysiotherapie en aërosols om de luchtwegobstructie zoveel mogelijk tegen te gaan. De kinesist, die ademhalingsoefeningen doet, komt best elke dag langs. Indien de patiënt niet meer te stabiliseren is met de bovenstaande therapieën, is een long- en/of
levertransplantatie de volgende stap. Hierbij haalt een chirurg de aangetaste long of lever uit het lichaam en brengt hij een donorlong of lever in het lichaam in. Het orgaan is dan in principe genezen. De patiënt moet hierbij wel aan enkele voorwaarden voldoen. Hij moet minder dan 30 procent longfunctie hebben en daarnaast staat hij veelal lang op een wachtlijst alvorens een passende donorlong gevonden is. Na de transplantatie bestaat de kans op afstoting. Hiervoor neemt de patiënt heel veel medicatie in. Het dan echter niet onvermijdelijk dat het lichaam het orgaan alsnog afstoot.
Prognose mucoviscidose
De levensverwachting verschilt van patiënt tot patiënt alsook van de onderliggende mutatie en de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De algemene prognose voor mucopatiënten gaat in stijgende lijn. Al zeker de helft van de patiënten is ouder dan dertig jaar. Dit lijkt echt niet oud, maar omdat het in stijgende lijn gaat, is de kans groter dat veel pasgeboren patiënten de leeftijd van zestig jaar behalen. Dit is zeker nog niet heel oud, maar het is toch al een hele verbetering. Patiënten komen vaak te overlijden als gevolg van
ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling).
Complicaties van cystische fibrose
Mucoviscidose leidt sneller tot
vitaminetekorten, zoals
een tekort aan vitamine A en een
tekort aan vitamine E.