Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekte
De Tay-Sachs-ziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die de zenuwcellen (neuronen) in de hersenen en het ruggenmerg aantast en vernietigt. Patiënten met deze aandoening overlijden meestal op jonge leeftijd. Het erfelijke en progressieve syndroom werd voor het eerst beschreven door de Engelse oogarts en chirurg Warren Tay en de Amerikaanse neuroloog en psychiater Bernard (Barney) Sachs in 1881.- Synoniemen Tay-Sachs-ziekte
- Epidemiologie aandoening
- Oorzaken en erfelijkheid afwijking
- Genmutatie
- Overerving
- Risicofactoren
- Symptomen en indeling
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling
- Prognose ziekte van Tay-Sachs
- Complicaties
- Preventie
- Praktische tips voor het leven / omgaan met Tay-Sachs-ziekte
- Behandeling van stofwisselingsziekte
- Genetisch advies en ondersteuning
- Misvattingen rond Tay-Sachs-ziekte
- Tay-Sachs-ziekte komt alleen voor bij Joodse gemeenschappen
- Tay-Sachs-ziekte kan worden behandeld met medicatie
- Een kind met Tay-Sachs-ziekte kan een normaal leven leiden
- Alleen baby's krijgen Tay-Sachs-ziekte
- Tay-Sachs-ziekte is niet te voorkomen
- Tay-Sachs-ziekte veroorzaakt alleen neurologische schade
- Ouders die geen symptomen hebben, kunnen de ziekte niet doorgeven
Synoniemen Tay-Sachs-ziekte
De Tay-Sachs-ziekte (TSD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:- Amaurotische Familiale Dwaasheid
- Amaurotische Familiale Infantiele Dwaasheid
- B variant GM2 gangliosidosis / gangliosidose
- Cerebromaculaire Degeneratie
- GM2 gangliosidosis / gangliosidose, Type 1
- Hexa-deficiëntie
- Hexoaminidase Alpha subunit Deficiency (Variant B)
- Hexosaminidase alfa-subeenheid deficiëntie (variant B)
- Hexosaminidase Een deficiëntie
- Infantiele Cerebral Ganglioside
- Infantiele Sipoidosis GM-2 Gangliosideosis (Type S)
- Lipidose, ganglioside, infantiele
- Sphingolipidosis, Tay-Sachs
Epidemiologie aandoening
De Tay-Sachs-ziekte komt zeldzaam voor in de algemene bevolking. De genetische mutaties die deze ziekte veroorzaken, komen vaker voor bij mensen van Ashkenazi (Oost- en Midden-Europese) Joodse afkomst, de Frans-Canadese gemeenschap van Quebec, de Oude Orde Amish gemeenschap in Pennsylvania, en de Cajun-bevolking in Louisiana. De incidentie in deze gemeenschappen varieert tussen 1 op 3.500 en 1 op 67.000 pasgeborenen. In de algemene bevolking ligt dit op 1 op de 112.000 tot 320.000 pasgeborenen. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn wereldwijd ongeveer honderd gevallen gerapporteerd. Er is weinig informatie over raciale of etnische voorkeuren buiten deze gemeenschappen.Oorzaken en erfelijkheid afwijking
Genmutatie
Mutaties in het HEXA-gen veroorzaken de Tay-Sachs-ziekte. Deze mutaties resulteren in het ontbreken van een essentieel enzym, hexosaminidase A (Hex-A). Zonder dit enzym stapelt GM2 ganglioside (een lipide) zich op in de zenuwcellen van de hersenen, wat progressieve schade aan deze cellen veroorzaakt.Overerving
De overerving van de Tay-Sachs-ziekte verloopt meestal autosomaal recessief. Ouders van een patiënt dragen elk één kopie van het gemuteerde gen maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte.Risicofactoren
De belangrijkste risicofactor voor de Tay-Sachs-ziekte is het behoren tot bevolkingsgroepen waar de genetische mutatie vaker voorkomt, zoals de Ashkenazische Joodse gemeenschap en bepaalde geïsoleerde gemeenschappen zoals de Frans-Canadezen, Amish en Cajun-bevolking. Kinderen van ouders die beide drager zijn van het HEXA-genmutatie hebben een 25% kans op het ontwikkelen van de ziekte.Symptomen en indeling
De Tay-Sachs-ziekte is een multisystemische aandoening met afwijkingen aan de hersenen, spieren en andere organen. De ernst en het tijdstip waarop de symptomen zich voordoen, variëren per patiënt. De aandoening kent een infantiele vorm, de meest voorkomende, maar ook juveniele en volwassen vormen.Bij de infantiele vorm, die bij de geboorte aanwezig is, ontwikkelt het kind zich meestal normaal tot ongeveer drie tot zes maanden oud. Daarna verzwakken de spieren en verliest de patiënt motorische vaardigheden zoals zitten, kruipen en omdraaien. Een overdreven schrikreactie op harde geluiden komt vaak voor. Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich toevallen, achteruitgang van gezichts- en gehoorvermogen, verstandelijke beperkingen, en uiteindelijk verlamming. Deze symptomen verergeren snel.
De juveniele en volwassen vormen van de ziekte zijn zeldzaam. Symptomen kunnen zich voordoen tijdens de kinderjaren, adolescentie of volwassenheid en zijn milder. Ze omvatten spierzwakte, verlies van spiercoördinatie (ataxie) en psychische afwijkingen.
Alarmsymptomen
Bij de infantiele vorm moeten ouders waakzaam zijn voor het verlies van motorische vaardigheden rond de leeftijd van drie tot zes maanden. Het optreden van toevallen, ernstige spierzwakte en een verslechtering van het gezichts- en gehoorvermogen zijn alarmsignalen. Deze symptomen vereisen onmiddellijke medische aandacht.Diagnose en onderzoeken
De diagnose wordt gesteld door middel van een grondig lichamelijk onderzoek en beoordeling van de symptomen. Een oogonderzoek via fundoscopie toont vaak een kersrode vlek op het netvlies, een klassiek kenmerk van de ziekte. Prenataal kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om de diagnose te stellen.Differentiële diagnoses omvatten onder andere de ziekte van Sandhoff, het Leigh-syndroom, de ziekte van Jansky-Bielschowsky, het Kugelberg-Welander syndroom en amyotrofische laterale sclerose (ALS).
