De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte

De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij Joodse mensen voor komt. Het is een ziekte die zich meestal uit in de derde tot vijfde levensmaand. Afvalstoffen stapelen zich op in cellen waardoor ze minder goed gaan werken. Vaak is de ziekte dodelijk en halen kinderen de vijf jaar meestal niet. Er is dan ook nog geen behandeling voor Tays-Sachs maar onderzoeken zijn gaande.

Beschrijving

De ziekte Tay-Sachs is een erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte en lysomale stapelingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt doordat er een tekort is aan activiteit van het enzym hexosaminidase A. Hierdoor stapelen gangliosiden (een soort vet) zich op in de hersenen. Door een afwijking in het DNA er een verstoring is in de lysosomen, dit zijn kleine organellen in de cel die zorgen voor het gebruik en hergebruik van stoffen. De lysosomen stapelen de gangliosiden op waardoor de cellen steeds groter worden. Dit is giftig en daardoor wordt het moeilijker voor de lysosoom en cel om te functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan het weefsel en organen.

Symptomen

In de derde tot vijfde levensmaand ontstaan meestal de eerste symptomen. Voorbeelden hiervan zijn: vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, een te lage spierspanning, niet bewust zijn van de omgeving en blindheid. Kinderen kunnen schrikachtig en lusteloos zijn, maken weinig oogcontact en verleren vaardigheden sneller. In een later stadium kan het kind last krijgen van epilepsie. De ziekte kan uiteindelijk leiden tot een vegeterende toestand, kinderen met deze ziekte worden vaak niet ouder dan vijf jaar.
Af en toe krijgen volwassenen last van Tays-Sachs. Deze variant is zeldzaam en vaak niet fataal. Ze kunnen last krijgen van spraak en slik moeilijkheden, een motorische stoornis, spasticiteit, verminderde cognitieve functies en psychiatrische ziekten,

De diagnose

Op grond van bovenstaande symptomen kan de diagnose worden gesteld. Door genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Prenatale screening is een mogelijkheid, net als erfelijkheidsadvisering. Daarnaast hebben alle patiënten met Tays-Sachs een rode vlek, hieraan kunnen patiënten ook worden herkend.

De behandeling

Er is (nog) geen behandeling mogelijk voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling bestaat daarom dan ook vooral uit het verlichten van de klachten. Wanneer kinderen niet meer kunnen slikken kunnen ze een sonde krijgen zodat ze toch voedsel binnen krijgen. De huidige therapieën hebben er voor gezorgd dat kinderen met Tay-Sachs iets langer leven maar genezing is nog niet mogelijk.

Overerving

De ziekte kan alleen erfelijk worden overgegeven. Het is dus niet besmettelijk. Voor de zwangerschap kunnen ouders zich laten testen op het afwijkende gen. Wanneer beide ouders drager zijn van het gen bestaat er een kans van een op vier dat het kind de ziekte krijgt daarnaast is er 50% kans dat het kind ook drager wordt. Wanneer beide ouders het gen hebben kunnen ze kiezen om geen kinderen te krijgen of gebruik te maken van kunstmatige bevruchting.
© 2011 - 2024 Sanj, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Nelly Sachs, NobelprijswinnaresNelly Sachs is de winnares van de Nobelprijs voor Literatuur in 1966. Ze werd geboren in Duitsland en ontvluchtte het la…
Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekteTay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekteDe Tay-Sachs-ziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte tast zenuwcellen (neuronen) in de hersenen…
Luxatie van de schouder - oorzaken, symptomen en behandelingLuxatie van de schouder - oorzaken, symptomen en behandelingSchouderluxatie wordt ook wel in de volksmond ‘een schouder uit de kom’ genoemd. Het schoudergewricht bestaat uit een pa…
Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hers…

Is de overwinning in de strijd tegen kanker nabij?Is de overwinning in de strijd tegen kanker nabij?Jaarlijks overlijden er in Nederland meer dan dertigduizend mensen aan kanker. Toch is er wel vooruitgang geboekt in de…
Toxoplasmose: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaakToxoplasmose: symptomen, diagnose, behandeling en oorzaakToxoplasmose is een infectieziekte die van dieren via parasieten op mensen wordt overgebracht. De infectie kan niet alle…
Bronnen en referenties
  • http://www.mazornet.com/genetics/tay-sachs.htm
  • http://www.ygyh.org/tay/inherited.htm
Sanj (108 artikelen)
Laatste update: 27-10-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.