De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte

De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij Joodse mensen voor komt. Het is een ziekte die zich meestal uit in de derde tot vijfde levensmaand. Afvalstoffen stapelen zich op in cellen waardoor ze minder goed gaan werken. Vaak is de ziekte dodelijk en halen kinderen de vijf jaar meestal niet. Er is dan ook nog geen behandeling voor Tays-Sachs maar onderzoeken zijn gaande.

Beschrijving

De ziekte Tay-Sachs is een erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte en lysomale stapelingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt doordat er een tekort is aan activiteit van het enzym hexosaminidase A. Hierdoor stapelen gangliosiden (een soort vet) zich op in de hersenen. Door een afwijking in het DNA er een verstoring is in de lysosomen, dit zijn kleine organellen in de cel die zorgen voor het gebruik en hergebruik van stoffen. De lysosomen stapelen de gangliosiden op waardoor de cellen steeds groter worden. Dit is giftig en daardoor wordt het moeilijker voor de lysosoom en cel om te functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan het weefsel en organen.

Symptomen

In de derde tot vijfde levensmaand ontstaan meestal de eerste symptomen. Voorbeelden hiervan zijn: vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, een te lage spierspanning, niet bewust zijn van de omgeving en blindheid. Kinderen kunnen schrikachtig en lusteloos zijn, maken weinig oogcontact en verleren vaardigheden sneller. In een later stadium kan het kind last krijgen van epilepsie. De ziekte kan uiteindelijk leiden tot een vegeterende toestand, kinderen met deze ziekte worden vaak niet ouder dan vijf jaar.
Af en toe krijgen volwassenen last van Tays-Sachs. Deze variant is zeldzaam en vaak niet fataal. Ze kunnen last krijgen van spraak en slik moeilijkheden, een motorische stoornis, spasticiteit, verminderde cognitieve functies en psychiatrische ziekten,

De diagnose

Op grond van bovenstaande symptomen kan de diagnose worden gesteld. Door genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Prenatale screening is een mogelijkheid, net als erfelijkheidsadvisering. Daarnaast hebben alle patiënten met Tays-Sachs een rode vlek, hieraan kunnen patiënten ook worden herkend.

De behandeling

Er is (nog) geen behandeling mogelijk voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling bestaat daarom dan ook vooral uit het verlichten van de klachten. Wanneer kinderen niet meer kunnen slikken kunnen ze een sonde krijgen zodat ze toch voedsel binnen krijgen. De huidige therapieën hebben er voor gezorgd dat kinderen met Tay-Sachs iets langer leven maar genezing is nog niet mogelijk.

Overerving

De ziekte kan alleen erfelijk worden overgegeven. Het is dus niet besmettelijk. Voor de zwangerschap kunnen ouders zich laten testen op het afwijkende gen. Wanneer beide ouders drager zijn van het gen bestaat er een kans van een op vier dat het kind de ziekte krijgt daarnaast is er 50% kans dat het kind ook drager wordt. Wanneer beide ouders het gen hebben kunnen ze kiezen om geen kinderen te krijgen of gebruik te maken van kunstmatige bevruchting.