InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte

De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte

De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij Joodse mensen voor komt. Het is een ziekte die zich meestal uit in de derde tot vijfde levensmaand. Afvalstoffen stapelen zich op in cellen waardoor ze minder goed gaan werken. Vaak is de ziekte dodelijk en halen kinderen de vijf jaar meestal niet. Er is dan ook nog geen behandeling voor Tays-Sachs maar onderzoeken zijn gaande.

Beschrijving

De ziekte Tay-Sachs is een erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte en lysomale stapelingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt doordat er een tekort is aan activiteit van het enzym hexosaminidase A. Hierdoor stapelen gangliosiden (een soort vet) zich op in de hersenen. Door een afwijking in het DNA er een verstoring is in de lysosomen, dit zijn kleine organellen in de cel die zorgen voor het gebruik en hergebruik van stoffen. De lysosomen stapelen de gangliosiden op waardoor de cellen steeds groter worden. Dit is giftig en daardoor wordt het moeilijker voor de lysosoom en cel om te functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan het weefsel en organen.

Symptomen

In de derde tot vijfde levensmaand ontstaan meestal de eerste symptomen. Voorbeelden hiervan zijn: vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, een te lage spierspanning, niet bewust zijn van de omgeving en blindheid. Kinderen kunnen schrikachtig en lusteloos zijn, maken weinig oogcontact en verleren vaardigheden sneller. In een later stadium kan het kind last krijgen van epilepsie. De ziekte kan uiteindelijk leiden tot een vegeterende toestand, kinderen met deze ziekte worden vaak niet ouder dan vijf jaar.
Af en toe krijgen volwassenen last van Tays-Sachs. Deze variant is zeldzaam en vaak niet fataal. Ze kunnen last krijgen van spraak en slik moeilijkheden, een motorische stoornis, spasticiteit, verminderde cognitieve functies en psychiatrische ziekten,

De diagnose

Op grond van bovenstaande symptomen kan de diagnose worden gesteld. Door genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Prenatale screening is een mogelijkheid, net als erfelijkheidsadvisering. Daarnaast hebben alle patiënten met Tays-Sachs een rode vlek, hieraan kunnen patiënten ook worden herkend.

De behandeling

Er is (nog) geen behandeling mogelijk voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling bestaat daarom dan ook vooral uit het verlichten van de klachten. Wanneer kinderen niet meer kunnen slikken kunnen ze een sonde krijgen zodat ze toch voedsel binnen krijgen. De huidige therapieën hebben er voor gezorgd dat kinderen met Tay-Sachs iets langer leven maar genezing is nog niet mogelijk.

Overerving

De ziekte kan alleen erfelijk worden overgegeven. Het is dus niet besmettelijk. Voor de zwangerschap kunnen ouders zich laten testen op het afwijkende gen. Wanneer beide ouders drager zijn van het gen bestaat er een kans van een op vier dat het kind de ziekte krijgt daarnaast is er 50% kans dat het kind ook drager wordt. Wanneer beide ouders het gen hebben kunnen ze kiezen om geen kinderen te krijgen of gebruik te maken van kunstmatige bevruchting.
© 2011 - 2020 Sanj, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Nelly Sachs, NobelprijswinnaresNelly Sachs is de winnares van de Nobelprijs voor Literatuur in 1966. Ze werd geboren in Duitsland en ontvluchtte het la…
Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekteTay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekteDe Tay-Sachs-ziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte tast zenuwcellen (neuronen) in de hersenen…
Rugpijn: de ziekte van Bechterew – symptomen en behandelingRugpijn: de ziekte van Bechterew – symptomen en behandelingDe ziekte van Bechterew is een aandoening aan de wervelkolom die rugpijn veroorzaakt. Lees meer over de oorzaak, symptom…
Luxatie van de schouder - oorzaken, symptomen en behandelingSchouderluxatie wordt ook wel in de volksmond ‘een schouder uit de kom’ genoemd. Het schoudergewricht bestaat uit een pa…
Ziekte van KawasakiZiekte van KawasakiDe ziekte van Kawasaki is een zeldzame aandoening die vooral kinderen onder de vijf jaar treft. De ziekte werd voor het…
Bronnen en referenties
  • http://www.mazornet.com/genetics/tay-sachs.htm
  • http://www.ygyh.org/tay/inherited.htm

Reageer op het artikel "De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Sanj
Laatste update: 27-10-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!