Bloedziekte thalassemie: Tekort hemoglobine leidt tot anemie
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine, een eiwit in de rode bloedcellen, is verantwoordelijk voor het transport van zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2) door het bloed en geeft de rode bloedcellen hun kleur. Door thalassemie wordt de productie van normaal hemoglobine verstoord, wat leidt tot een verhoogde afbraak van rode bloedcellen en daardoor tot anemie. De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van de vorm en kunnen variëren van milde klachten zoals vermoeidheid en een gele huid tot ernstige gevolgen zoals de dood. De aandoening is vaak goed te behandelen met bloedtransfusies en chelatietherapie.- Synoniemen van thalassemie en vormen van thalassemie
- Epidemiologie van bloedaandoening
- Mechanisme
- Genetische basis van thalassemie
- Verlies van functionele hemoglobineketens
- Oorzaken, erfelijkheid en vormen van thalassemie
- Risicogroepen
- Geografische risico's
- Etniciteit en genetische aanleg
- Symptomen: Tekort aan hemoglobine leidt tot anemie
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling
- Prognose
- Levensstijl en ondersteuning
- Complicaties van thalassemie
- Preventie van bloedziekte
- Praktische tips voor het omgaan met thalassemie
- Houd regelmatig controleafspraken
- Volg een evenwichtig voedingspatroon
- Vermijd overmatige fysieke belasting
- Overweeg een bloedtransfusie indien nodig
- Zorg voor emotionele steun
- Misvattingen rond thalassemie
- Thalassemie komt alleen voor bij mensen van mediterrane afkomst
- Thalassemie wordt altijd gediagnosticeerd op jonge leeftijd
- Thalassemie kan genezen worden met een bloedtransfusie
- Alle mensen met thalassemie hebben ernstige symptomen
- Thalassemie heeft altijd invloed op andere organen in het lichaam
- Thalassemie is altijd te herkennen aan de huidskleur
- Thalassemie komt alleen voor bij kinderen
Synoniemen van thalassemie en vormen van thalassemie
Synoniemen van thalassemieThalassemie is ook bekend onder de volgende synoniemen:
- Erfelijke bloedarmoede
- Erythroblastic anemia
- Thalassaemie
- Thalassemia
- Thalassemie
Synoniemen voor vormen van thalassemie
De verschillende vormen van thalassemie worden onder andere aangeduid met:
- Alfa-thalassemie
- Beta-thalassemie
- Cooley’s bloedarmoede
- Cooley's Anemia
- Mediterrane anemie
- Mediterranean anemia
- Middellandse Zee ziekte
Epidemiologie van bloedaandoening
Thalassemie komt vaker voor bij mensen met een Aziatische, Chinese, Mediterrane of Afrikaanse afkomst. Personen met een familiale voorgeschiedenis van thalassemie lopen een verhoogd risico. In Nederland zijn enkele honderden gevallen bekend, voornamelijk onder immigranten uit landen rond de Middellandse Zee, Centraal-Afrika, Suriname, het Midden-Oosten en Azië. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen door thalassemie.Mechanisme
Thalassemie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor de productie van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof door het lichaam vervoert. De ziekte leidt tot een verminderde of verstoorde productie van hemoglobine, waardoor de rode bloedcellen minder zuurstof kunnen transporteren en snel afbreken, wat resulteert in bloedarmoede. De mate van ernst van de ziekte hangt af van het type thalassemie en de genetische afwijkingen.Genetische basis van thalassemie
Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het HBB-gen (voor β-thalassemie) of in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van α-globineketens. De meest voorkomende vormen zijn β-thalassemie en α-thalassemie, afhankelijk van welk deel van het hemoglobine-eiwit wordt aangetast. Bij β-thalassemie veroorzaakt de mutatie een defect in de β-globineketen van het hemoglobine, terwijl bij α-thalassemie de α-globineketens van het hemoglobine ontbreken of defect zijn.Verlies van functionele hemoglobineketens
Als gevolg van de genetische afwijking kan er niet voldoende functionele hemoglobine worden geproduceerd. Dit veroorzaakt een onbalans in de verhouding tussen de globineketens, wat leidt tot de accumulatie van niet-functionele subeenheden en uiteindelijk tot het afsterven van de rode bloedcellen. Het verlies van functionele hemoglobineketens is verantwoordelijk voor de anemie en de secundaire complicaties van de ziekte.Oorzaken, erfelijkheid en vormen van thalassemie
Het eiwit hemoglobine bestaat uit twee eiwitten: alfaglobine en bètaglobine. Thalassemie ontstaat wanneer genetische afwijkingen de productie van één van deze eiwitten beïnvloeden. Thalassemie wordt onderverdeeld in twee hoofdtypen: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, elk met verschillende subtypes.Alfa-Thalassemie
Alfa-thalassemie ontstaat door een defect in de genen die betrokken zijn bij de productie van het alfaglobine-eiwit. Deze vorm komt het vaakst voor bij mensen uit Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China, en bij mensen van Afrikaanse afkomst.
Beta-Thalassemie
Beta-thalassemie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die de productie van het bètaglobine-eiwit regelen. Deze vorm komt vaker voor bij mensen van Mediterrane afkomst, zoals die uit Griekenland, Italië en Turkije. Ook bij sommige Aziatische en Afro-Amerikaanse bevolkingsgroepen komt deze vorm voor.
Thalassemie Major
Thalassemie major, ook bekend als Cooley's bloedarmoede, ontstaat wanneer een persoon het defecte gen van beide ouders erft. Deze ernstige vorm van thalassemie vereist intensieve behandeling om de levenskwaliteit te verbeteren.
Thalassemie Minor
Thalassemie minor treedt op wanneer iemand slechts één defect gen erft. Draagsters van deze vorm vertonen meestal geen ernstige symptomen, maar kunnen lichte bloedarmoede ervaren.
Risicogroepen
De belangrijkste risicogroep voor thalassemie zijn mensen die afkomstig zijn uit gebieden met een hoge prevalentie van de ziekte, zoals het Middellandse Zeegebied, Zuid-Azië en Noord-Afrika. Binnen deze regio's hebben vooral kinderen van ouders die beide drager zijn van de thalassemie-mutatie een verhoogd risico.Geografische risico's
Thalassemie komt het vaakst voor in landen rond de Middellandse Zee, zoals Griekenland, Italië, Turkije en het zuiden van Spanje. Daarnaast komen er ook veel gevallen voor in landen in Zuid-Azië, zoals India, Pakistan en Bangladesh, evenals in bepaalde Afrikaanse landen. Mensen met een familiegeschiedenis van thalassemie, vooral in deze geografische gebieden, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.Etniciteit en genetische aanleg
Bepaalde etnische groepen, zoals Arabieren, Grieken, Italianen, en mensen uit Zuid-Azië, hebben een hoger risico op het dragen van de thalassemie-genmutaties. In deze bevolkingsgroepen komen zowel α- als β-thalassemie vaker voor dan in andere delen van de wereld.Symptomen: Tekort aan hemoglobine leidt tot anemie
De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en het type. Ernstige vormen van thalassemie leiden tot een significante afname van hemoglobine en rode bloedcellen, wat resulteert in anemie. Bij de meest ernstige vorm, alfa-thalassemie met hydrops foetalis, kan een ongeboren baby overlijden voor of tijdens de geboorte. Kinderen met thalassemie major ontwikkelen vaak ernstige bloedarmoede in hun eerste levensjaar.Andere symptomen kunnen zijn:
- Bleke huid
- Beenkrampen
- Botmisvormingen in het gezicht
- Concentratieproblemen
- Donkere urine
- Duizeligheid
- Gele huid (geelzucht, icterus)
- Groeistoornissen
- Slechte eetlust
- Snelle hartslag (tachycardie)
- Frequente infecties
- Hoofdpijn, zoals ochtendhoofdpijn
- Kortademigheid
- Vermoeidheid
- Vergrote organen
- Zwakte
- Zenuwachtigheid (onrust)
- Zwelling van de buik
Patiënten met thalassemie minor vertonen meestal geen symptomen, hoewel hun rode bloedcellen kleiner kunnen zijn.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoekDe diagnose wordt vaak gesteld door middel van een grondig klinisch onderzoek. Een arts kan een vergrote milt (splenomegalie) opmerken en andere zichtbare symptomen documenteren. Een uitgebreide medische anamnese is cruciaal voor de juiste diagnose.
Diagnostisch onderzoek
Om thalassemie definitief te diagnosticeren, voert de arts meestal een volledig bloedonderzoek uit. Prenatale diagnose is mogelijk via een vlokkentest of amniocentese (vruchtwaterpunctie). Bij geboorte wordt vaak een hielprik uitgevoerd om te controleren op thalassemie major. Genetisch onderzoek kan de diagnose verder bevestigen.
Differentiële diagnose
Thalassemie kan verward worden met andere aandoeningen zoals acute of chronische anemie, ijzertekort (ferriprieve anemie), pyruvaat kinase deficiëntie en sikkelcelziekte.
Behandeling
Thalassemie kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden beheerd met ondersteunende therapieën. Patiënten met thalassemie major ontvangen regelmatig bloedtransfusies en foliumzuursupplementen. IJzersupplementen worden vermeden omdat bloedtransfusies het risico op ijzerstapeling verhogen. Chelatietherapie wordt gebruikt om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Bij sommige patiënten, vooral kinderen, kan een beenmergtransplantatie effectief zijn. In bepaalde gevallen kan een chirurgische verwijdering van de galblaas (cholecystectomie) of de milt (splenectomie) nodig zijn.Prognose
De prognose van thalassemie hangt af van de ernst van de aandoening en de behandelingsmogelijkheden. Ernstige thalassemie kan leiden tot vroegtijdig overlijden, vaak tussen het tweede en derde decennium van het leven, meestal door hartfalen. Bloedtransfusies en chelatietherapie hebben echter de prognose aanzienlijk verbeterd. Patiënten met minder ernstige vormen van thalassemie kunnen een normaal leven leiden zonder verkorte levensduur.Levensstijl en ondersteuning
LevensstijlPatiënten met thalassemie wordt aangeraden een gezonde levensstijl te behouden om complicaties te minimaliseren. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon, regelmatige medische controles, en het vermijden van situaties die kunnen leiden tot extra bloedverlies of infecties.
Ondersteuning en educatie
Voor patiënten en families is het belangrijk om toegang te hebben tot educatieve middelen en steungroepen. Dit kan helpen bij het begrijpen van de aandoening, de behandelingsopties en het omgaan met de emotionele aspecten van het leven met thalassemie.
Complicaties van thalassemie
Als thalassemie niet wordt behandeld, kunnen er ernstige complicaties optreden, zoals:- Hartfalen en leverproblemen
- Verhoogde vatbaarheid voor infecties
- Botmisvormingen en splenomegalie
- Hartafwijkingen
- Vertraging in de groei
Bloedtransfusies helpen veel symptomen onder controle te houden, maar er bestaat een risico op bijwerkingen door te veel ijzer in het lichaam.
Preventie van bloedziekte
Preventie van thalassemie kan vooral gericht zijn op het voorkomen van de overdracht van de aandoening van ouders op hun kinderen. Hieronder staan enkele belangrijke preventieve maatregelen:Genetisch advies en screening
- Prenatale screening: Vrouwen die een verhoogd risico lopen op het dragen van een thalassemie-gen, bijvoorbeeld als zij uit een hoog-risico gebied komen of familieleden hebben met thalassemie, kunnen prenatale screenings ondergaan zoals een vlokkentest of amniocentese. Deze tests kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening bij ongeboren baby's.
- Genetisch onderzoek: Voorparen die plannen om kinderen te krijgen, vooral als er een familiegeschiedenis van thalassemie is, kunnen genetische tests ondergaan om te bepalen of zij drager zijn van thalassemie-genen. Dit helpt bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning.
Educatie en bewustwording
- Voorlichting: Educatie over thalassemie en genetische risico’s kan patiënten en koppels helpen bij het begrijpen van hun risico en de beschikbare opties voor preventie en behandeling.
- Begeleiding: Vrouwen en mannen die drager zijn van het thalassemie-gen kunnen door middel van genetisch advies worden ondersteund bij het plannen van een zwangerschap en het maken van weloverwogen keuzes.
Gezondheidscontrole en behandeling: Voor patiënten met een bekende erfelijke aanleg voor thalassemie, kunnen regelmatige medische controles en bloedonderzoek helpen bij het monitoren van hun gezondheid en het vroegtijdig detecteren van mogelijke symptomen.
Door deze preventieve maatregelen kunnen de risico’s van thalassemie verminderd worden, en kunnen ouders beter geïnformeerd worden over hun opties voor het voorkomen en beheren van deze erfelijke aandoening.
