Bloedziekte thalassemie: Tekort hemoglobine leidt tot anemie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine, een eiwit in de rode bloedcellen, is verantwoordelijk voor het transport van zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2) door het bloed en geeft de rode bloedcellen hun kleur. Door thalassemie wordt de productie van normaal hemoglobine verstoord, wat leidt tot een verhoogde afbraak van rode bloedcellen en daardoor tot anemie. De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van de vorm en kunnen variëren van milde klachten zoals vermoeidheid en een gele huid tot ernstige gevolgen zoals de dood. De aandoening is vaak goed te behandelen met bloedtransfusies en chelatietherapie.

• Synoniemen van thalassemie en vormen van thalassemie
• Epidemiologie van bloedaandoening
• Mechanisme
• Genetische basis van thalassemie
• Verlies van functionele hemoglobineketens
• Oorzaken, erfelijkheid en vormen van thalassemie
• Risicogroepen
• Geografische risico's
• Etniciteit en genetische aanleg
• Symptomen: Tekort aan hemoglobine leidt tot anemie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Levensstijl en ondersteuning
• Complicaties van thalassemie
• Preventie van bloedziekte
• Praktische tips voor het omgaan met thalassemie
• Houd regelmatig controleafspraken
• Volg een evenwichtig voedingspatroon
• Vermijd overmatige fysieke belasting
• Overweeg een bloedtransfusie indien nodig
• Zorg voor emotionele steun
• Misvattingen rond thalassemie
• Thalassemie komt alleen voor bij mensen van mediterrane afkomst
• Thalassemie wordt altijd gediagnosticeerd op jonge leeftijd
• Thalassemie kan genezen worden met een bloedtransfusie
• Alle mensen met thalassemie hebben ernstige symptomen
• Thalassemie heeft altijd invloed op andere organen in het lichaam
• Thalassemie is altijd te herkennen aan de huidskleur
• Thalassemie komt alleen voor bij kinderen

Synoniemen van thalassemie en vormen van thalassemie

Synoniemen van thalassemie
Thalassemie is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Erfelijke bloedarmoede
• Erythroblastic anemia
• Thalassaemie
• Thalassemia
• Thalassemie

Synoniemen voor vormen van thalassemie
De verschillende vormen van thalassemie worden onder andere aangeduid met:

• Alfa-thalassemie
• Beta-thalassemie
• Cooley’s bloedarmoede
• Cooley's Anemia
• Mediterrane anemie
• Mediterranean anemia
• Middellandse Zee ziekte

Epidemiologie van bloedaandoening

Thalassemie komt vaker voor bij mensen met een Aziatische, Chinese, Mediterrane of Afrikaanse afkomst. Personen met een familiale voorgeschiedenis van thalassemie lopen een verhoogd risico. In Nederland zijn enkele honderden gevallen bekend, voornamelijk onder immigranten uit landen rond de Middellandse Zee, Centraal-Afrika, Suriname, het Midden-Oosten en Azië. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen door thalassemie.

Mechanisme

Thalassemie is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die coderen voor de productie van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof door het lichaam vervoert. De ziekte leidt tot een verminderde of verstoorde productie van hemoglobine, waardoor de rode bloedcellen minder zuurstof kunnen transporteren en snel afbreken, wat resulteert in bloedarmoede. De mate van ernst van de ziekte hangt af van het type thalassemie en de genetische afwijkingen.

Genetische basis van thalassemie

Thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het HBB-gen (voor β-thalassemie) of in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van α-globineketens. De meest voorkomende vormen zijn β-thalassemie en α-thalassemie, afhankelijk van welk deel van het hemoglobine-eiwit wordt aangetast. Bij β-thalassemie veroorzaakt de mutatie een defect in de β-globineketen van het hemoglobine, terwijl bij α-thalassemie de α-globineketens van het hemoglobine ontbreken of defect zijn.

Verlies van functionele hemoglobineketens

Als gevolg van de genetische afwijking kan er niet voldoende functionele hemoglobine worden geproduceerd. Dit veroorzaakt een onbalans in de verhouding tussen de globineketens, wat leidt tot de accumulatie van niet-functionele subeenheden en uiteindelijk tot het afsterven van de rode bloedcellen. Het verlies van functionele hemoglobineketens is verantwoordelijk voor de anemie en de secundaire complicaties van de ziekte.

Oorzaken, erfelijkheid en vormen van thalassemie

Het eiwit hemoglobine bestaat uit twee eiwitten: alfaglobine en bètaglobine. Thalassemie ontstaat wanneer genetische afwijkingen de productie van één van deze eiwitten beïnvloeden. Thalassemie wordt onderverdeeld in twee hoofdtypen: alfa-thalassemie en bèta-thalassemie, elk met verschillende subtypes.

Alfa-Thalassemie
Alfa-thalassemie ontstaat door een defect in de genen die betrokken zijn bij de productie van het alfaglobine-eiwit. Deze vorm komt het vaakst voor bij mensen uit Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China, en bij mensen van Afrikaanse afkomst.

Beta-Thalassemie
Beta-thalassemie wordt veroorzaakt door afwijkingen in de genen die de productie van het bètaglobine-eiwit regelen. Deze vorm komt vaker voor bij mensen van Mediterrane afkomst, zoals die uit Griekenland, Italië en Turkije. Ook bij sommige Aziatische en Afro-Amerikaanse bevolkingsgroepen komt deze vorm voor.

Thalassemie Major
Thalassemie major, ook bekend als Cooley's bloedarmoede, ontstaat wanneer een persoon het defecte gen van beide ouders erft. Deze ernstige vorm van thalassemie vereist intensieve behandeling om de levenskwaliteit te verbeteren.

Thalassemie Minor
Thalassemie minor treedt op wanneer iemand slechts één defect gen erft. Draagsters van deze vorm vertonen meestal geen ernstige symptomen, maar kunnen lichte bloedarmoede ervaren.

Risicogroepen

De belangrijkste risicogroep voor thalassemie zijn mensen die afkomstig zijn uit gebieden met een hoge prevalentie van de ziekte, zoals het Middellandse Zeegebied, Zuid-Azië en Noord-Afrika. Binnen deze regio's hebben vooral kinderen van ouders die beide drager zijn van de thalassemie-mutatie een verhoogd risico.

Geografische risico's

Thalassemie komt het vaakst voor in landen rond de Middellandse Zee, zoals Griekenland, Italië, Turkije en het zuiden van Spanje. Daarnaast komen er ook veel gevallen voor in landen in Zuid-Azië, zoals India, Pakistan en Bangladesh, evenals in bepaalde Afrikaanse landen. Mensen met een familiegeschiedenis van thalassemie, vooral in deze geografische gebieden, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Etniciteit en genetische aanleg

Bepaalde etnische groepen, zoals Arabieren, Grieken, Italianen, en mensen uit Zuid-Azië, hebben een hoger risico op het dragen van de thalassemie-genmutaties. In deze bevolkingsgroepen komen zowel α- als β-thalassemie vaker voor dan in andere delen van de wereld.

Symptomen: Tekort aan hemoglobine leidt tot anemie

De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en het type. Ernstige vormen van thalassemie leiden tot een significante afname van hemoglobine en rode bloedcellen, wat resulteert in anemie. Bij de meest ernstige vorm, alfa-thalassemie met hydrops foetalis, kan een ongeboren baby overlijden voor of tijdens de geboorte. Kinderen met thalassemie major ontwikkelen vaak ernstige bloedarmoede in hun eerste levensjaar.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Bleke huid
• Beenkrampen
• Botmisvormingen in het gezicht
• Concentratieproblemen
• Donkere urine
• Duizeligheid
• Gele huid (geelzucht, icterus)
• Groeistoornissen
• Slechte eetlust
• Snelle hartslag (tachycardie)
• Frequente infecties
• Hoofdpijn, zoals ochtendhoofdpijn
• Kortademigheid
• Vermoeidheid
• Vergrote organen
• Zwakte
• Zenuwachtigheid (onrust)
• Zwelling van de buik

Patiënten met thalassemie minor vertonen meestal geen symptomen, hoewel hun rode bloedcellen kleiner kunnen zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De diagnose wordt vaak gesteld door middel van een grondig klinisch onderzoek. Een arts kan een vergrote milt (splenomegalie) opmerken en andere zichtbare symptomen documenteren. Een uitgebreide medische anamnese is cruciaal voor de juiste diagnose.

Diagnostisch onderzoek
Om thalassemie definitief te diagnosticeren, voert de arts meestal een volledig bloedonderzoek uit. Prenatale diagnose is mogelijk via een vlokkentest of amniocentese (vruchtwaterpunctie). Bij geboorte wordt vaak een hielprik uitgevoerd om te controleren op thalassemie major. Genetisch onderzoek kan de diagnose verder bevestigen.

Differentiële diagnose
Thalassemie kan verward worden met andere aandoeningen zoals acute of chronische anemie, ijzertekort (ferriprieve anemie), pyruvaat kinase deficiëntie en sikkelcelziekte.

Behandeling

Thalassemie kan niet worden genezen, maar de symptomen kunnen worden beheerd met ondersteunende therapieën. Patiënten met thalassemie major ontvangen regelmatig bloedtransfusies en foliumzuursupplementen. IJzersupplementen worden vermeden omdat bloedtransfusies het risico op ijzerstapeling verhogen. Chelatietherapie wordt gebruikt om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Bij sommige patiënten, vooral kinderen, kan een beenmergtransplantatie effectief zijn. In bepaalde gevallen kan een chirurgische verwijdering van de galblaas (cholecystectomie) of de milt (splenectomie) nodig zijn.

Prognose

De prognose van thalassemie hangt af van de ernst van de aandoening en de behandelingsmogelijkheden. Ernstige thalassemie kan leiden tot vroegtijdig overlijden, vaak tussen het tweede en derde decennium van het leven, meestal door hartfalen. Bloedtransfusies en chelatietherapie hebben echter de prognose aanzienlijk verbeterd. Patiënten met minder ernstige vormen van thalassemie kunnen een normaal leven leiden zonder verkorte levensduur.

Levensstijl en ondersteuning

Levensstijl
Patiënten met thalassemie wordt aangeraden een gezonde levensstijl te behouden om complicaties te minimaliseren. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon, regelmatige medische controles, en het vermijden van situaties die kunnen leiden tot extra bloedverlies of infecties.

Ondersteuning en educatie
Voor patiënten en families is het belangrijk om toegang te hebben tot educatieve middelen en steungroepen. Dit kan helpen bij het begrijpen van de aandoening, de behandelingsopties en het omgaan met de emotionele aspecten van het leven met thalassemie.

Complicaties van thalassemie

Als thalassemie niet wordt behandeld, kunnen er ernstige complicaties optreden, zoals:

• Hartfalen en leverproblemen
• Verhoogde vatbaarheid voor infecties
• Botmisvormingen en splenomegalie
• Hartafwijkingen
• Vertraging in de groei

Bloedtransfusies helpen veel symptomen onder controle te houden, maar er bestaat een risico op bijwerkingen door te veel ijzer in het lichaam.

Preventie van bloedziekte

Preventie van thalassemie kan vooral gericht zijn op het voorkomen van de overdracht van de aandoening van ouders op hun kinderen. Hieronder staan enkele belangrijke preventieve maatregelen:

Genetisch advies en screening

• Prenatale screening: Vrouwen die een verhoogd risico lopen op het dragen van een thalassemie-gen, bijvoorbeeld als zij uit een hoog-risico gebied komen of familieleden hebben met thalassemie, kunnen prenatale screenings ondergaan zoals een vlokkentest of amniocentese. Deze tests kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening bij ongeboren baby's.
• Genetisch onderzoek: Voorparen die plannen om kinderen te krijgen, vooral als er een familiegeschiedenis van thalassemie is, kunnen genetische tests ondergaan om te bepalen of zij drager zijn van thalassemie-genen. Dit helpt bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over gezinsplanning.

Educatie en bewustwording

• Voorlichting: Educatie over thalassemie en genetische risico’s kan patiënten en koppels helpen bij het begrijpen van hun risico en de beschikbare opties voor preventie en behandeling.
• Begeleiding: Vrouwen en mannen die drager zijn van het thalassemie-gen kunnen door middel van genetisch advies worden ondersteund bij het plannen van een zwangerschap en het maken van weloverwogen keuzes.

Gezondheidscontrole en behandeling: Voor patiënten met een bekende erfelijke aanleg voor thalassemie, kunnen regelmatige medische controles en bloedonderzoek helpen bij het monitoren van hun gezondheid en het vroegtijdig detecteren van mogelijke symptomen.

Door deze preventieve maatregelen kunnen de risico’s van thalassemie verminderd worden, en kunnen ouders beter geïnformeerd worden over hun opties voor het voorkomen en beheren van deze erfelijke aandoening.

Praktische tips voor het omgaan met thalassemie

Thalassemie is een bloedziekte die invloed heeft op de productie van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door je lichaam transporteert. Afhankelijk van het type thalassemie, kunnen de symptomen variëren van mild tot ernstig. Hieronder vind je enkele praktische tips voor het omgaan met thalassemie.

Houd regelmatig controleafspraken

Regelmatige controleafspraken met je arts zijn essentieel om de gezondheid van je bloed te monitoren en complicaties te voorkomen. Tijdens deze afspraken worden vaak bloedonderzoeken uitgevoerd om je bloedwaarden te controleren en te kijken hoe goed je lichaam omgaat met de aandoening. Het is belangrijk om je arts te informeren over veranderingen in je gezondheid, zoals vermoeidheid of pijn, die kunnen wijzen op een verandering in je toestand.

Volg een evenwichtig voedingspatroon

Een goed dieet speelt een grote rol in het beheersen van thalassemie. Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon dat rijk is aan ijzer, foliumzuur, en andere vitaminen en mineralen die je lichaam ondersteunen. Thalassemie kan de opname van ijzer beïnvloeden, dus overleg met je arts over de juiste voedingskeuzes voor jou. In sommige gevallen kan het nodig zijn om voedingssupplementen te nemen om tekorten aan te vullen.

Vermijd overmatige fysieke belasting

Hoewel lichaamsbeweging belangrijk is voor de algehele gezondheid, kunnen zware fysieke activiteiten soms extra stress op je lichaam leggen, vooral als je thalassemie hebt. Het is belangrijk om met je arts te overleggen over welk niveau van activiteit geschikt is voor jou. Probeer zware lichamelijke inspanning te vermijden als je merkt dat het je energie of algehele gezondheid beïnvloedt. Lichte tot matige activiteiten zoals wandelen of zwemmen kunnen echter vaak goed zijn voor je gezondheid.

Overweeg een bloedtransfusie indien nodig

In ernstige gevallen van thalassemie kan een bloedtransfusie noodzakelijk zijn om de symptomen te verlichten en ervoor te zorgen dat je voldoende gezonde rode bloedcellen hebt. Als je arts aangeeft dat een bloedtransfusie nodig is, is het belangrijk om regelmatig terug te komen voor behandeling en je gezondheid goed in de gaten te houden. Deze transfusies helpen om je bloedwaarden op peil te houden.

Zorg voor emotionele steun

Thalassemie kan zowel fysieke als emotionele uitdagingen met zich meebrengen. Het is belangrijk om steun te zoeken bij familie, vrienden of een psycholoog om om te gaan met de psychologische impact van de aandoening. Het praten over je ervaringen en zorgen kan helpen om beter om te gaan met de ziekte en de impact ervan op je leven. Psychische stoornissen zoals angst of depressie kunnen ook vaker voorkomen bij mensen met chronische aandoeningen, dus zorg ervoor dat je mentale gezondheid net zo goed wordt verzorgd als je fysieke gezondheid.

Misvattingen rond thalassemie

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte die vaak verkeerd begrepen wordt. Er zijn veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandeling van deze aandoening.

Thalassemie komt alleen voor bij mensen van mediterrane afkomst

Hoewel thalassemie vaker voorkomt bij mensen van mediterrane afkomst, komt het wereldwijd voor en kan het ook mensen van andere etnische groepen treffen. Het is een genetische aandoening die bij verschillende bevolkingsgroepen voorkomt, zoals in delen van Azië en Afrika.

Thalassemie wordt altijd gediagnosticeerd op jonge leeftijd

In veel gevallen wordt thalassemie inderdaad vroeg in het leven gediagnosticeerd, vooral bij de ernstigste vormen van de ziekte. Echter, milde vormen van thalassemie kunnen pas op latere leeftijd ontdekt worden, vaak wanneer er bloedonderzoeken, zoals bloedonderzoeken, worden uitgevoerd om andere gezondheidsproblemen te onderzoeken.

Thalassemie kan genezen worden met een bloedtransfusie

Hoewel bloedtransfusies nuttig kunnen zijn voor het beheersen van de symptomen van thalassemie, zoals het aanvullen van rode bloedcellen, bieden ze geen genezing. De enige curatieve behandeling voor thalassemie is een stamceltransplantatie, die niet voor iedereen geschikt is.

Alle mensen met thalassemie hebben ernstige symptomen

De symptomen van thalassemie variëren sterk, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Sommige mensen met een milde vorm van thalassemie vertonen weinig tot geen symptomen en kunnen een normaal leven leiden, terwijl anderen met de ernstigere vormen aanzienlijke gezondheidsproblemen ervaren, zoals bloedonderzoeken die lage hemoglobinespiegels aantonen.

Thalassemie heeft altijd invloed op andere organen in het lichaam

Hoewel thalassemie voornamelijk invloed heeft op het bloed, kunnen bij ernstigere gevallen van de aandoening complicaties optreden in andere organen, zoals de lever en het hart. Dit gebeurt vaak door de ophoping van ijzer door frequente bloedtransfusies. Niet iedereen met thalassemie ervaart echter complicaties buiten het bloed.

Thalassemie is altijd te herkennen aan de huidskleur

Een veelvoorkomende misvatting is dat mensen met thalassemie altijd een opvallende bleekheid hebben. Bleekheid kan voorkomen, vooral bij ernstige vormen van bloedarmoede, maar dit is niet het enige teken van thalassemie. De aandoening kan zich ook manifesteren zonder duidelijke uiterlijke kenmerken, en de diagnose wordt vaak bevestigd door bloedonderzoeken.

Thalassemie komt alleen voor bij kinderen

Thalassemie is een erfelijke aandoening die aanwezig is vanaf de geboorte, maar de ernst en de symptomen kunnen variëren naarmate een persoon ouder wordt. Bij sommige mensen blijven de symptomen in de kindertijd mild of zelfs onopgemerkt, terwijl ze zich later in het leven meer manifesteren. Daarom is thalassemie niet alleen een ziekte van de jeugd, maar kan deze op elke leeftijd gediagnosticeerd worden.

Lees verder

• Hemoglobine: Lage of hoge hemoglobinewaarden in het bloed
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen