Bloedziekte thalassemie: Tekort hemoglobine leidt tot anemie

Thalassemie is een erfelijke bloedaandoening waarbij het lichaam een abnormale vorm van hemoglobine aanmaakt. In de rode bloedcellen is het eiwit hemoglobine verantwoordelijk voor het transport van zuurstof (O2) en koolstofdioxide (CO2) door het bloed. Tevens is dit de ijzerhoudende kleurstof van de rode bloedcellen. Door de aandoening gebeurt een grote vernietiging van de aantallen rode bloedcellen, wat leidt tot anemie. De symptomen van thalassemie zijn afhankelijk van de vorm maar gaan van een gele huid en vermoeidheid tot de dood. De meeste vormen van de aandoening zijn goed te behandelen via bloedtransfusies en cheilotherapie.

• Synoniemen thalassemie en vormen thalassemie
• Epidemiologie bloedaandoening
• Oorzaken, erfelijkheid en vormen van de bloedziekte
• Symptomen bloedstoornis: Tekort hemoglobine leidt tot anemie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties thalassemie

Synoniemen thalassemie en vormen thalassemie

Synoniemen thalassemie

Thalassemie is eveneens gekend onder deze synoniemen

• Erfelijke bloedarmoede
• Erythroblastic anemia
• Thalassaemie
• Thalassemia
• Thalassemie

Synoniemen vormen thalassemie

De vormen van thalassemie zijn bekend onder deze synoniemen

• Alfa-thalassemie
• Beta-thalassemie
• Cooley’s bloedarmoede
• Cooley's Anemia
• Mediterrane anemie
• Mediterranean anemia
• Middellandse Zee ziekte

Epidemiologie bloedaandoening

Thalassemie komt vaker voor bij mensen met Aziatische, Chinese, Mediterrane of Afrikaanse Amerikaanse afkomst. Ook bij mensen waarbij een familiale geschiedenis van de aandoening bestaat, komt thalassemie vaker voor. In Nederland zijn enkele honderden patiënten met de aandoening bekend. Dit zijn voornamelijk immigranten uit de landen rond de Middellandse zee, Centraal Afrika, Suriname, het Midden-Oosten en Azië. Tot slot zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen getroffen door thalassemie.

Oorzaken, erfelijkheid en vormen van de bloedziekte

Hemoglobinemaakt twee eiwitten: alfaglobine en bètaglobine. Thalassemie treedt op wanneer een gendefect resulteert in een abnormale productie van één van deze eiwitten. Thalassemie valt in te delen in twee hoofdtypen met name alfa-thalasssemie en bèta-thalassemie. Er zijn vele vormen van thalassemie. Elk type heeft verschillende subtypes. Zowel alfa- en bèta-thalassemie omvatten de volgende twee vormen: thalassemie major en thalassemie minor.

Alfa-thalassemie

Alfa-thalassemie treedt op wanneer een gen of genen betrokken bij het alfa globine-eiwitproduct ontbreken of veranderd (gemuteerd) zijn. Alfa-thalassemie komt het vaakst voor bij mensen uit Zuidoost-Azië, het Midden-Oosten, China, en bij mensen van Afrikaanse afkomst.

Bèta-thalassemie

Bèta-thalassemie ontstaat wanneer vergelijkbare gendefecten de productie van het bèta globine-eiwit beïnvloeden. Bèta-thalassemie komt het vaakst voor bij mensen van mediterrane afkomst zoals mensen uit Griekenland, Italië en Turkije. In mindere mate zijn Chinezen, andere Aziaten en Afro-Amerikanen aangetast.

Thalassemie major

Om thalassemie major te ontwikkelen, moet de patiënt het gendefect van beide ouders erven. Bèta-thalassemie major is tevens gekend als Cooley's bloedarmoede.

Thalassemie minor

Thalassemie minor treedt op als de patiënt het defecte gen van slechts één ouder ontvangt. Patiënten met deze vorm van de aandoening zijn drager van de ziekte. Meestal vertonen ze zelf geen symptomen van de bloedziekte, al is een lichte bloedarmoede wel mogelijk.

Symptomen bloedstoornis: Tekort hemoglobine leidt tot anemie

De ernst en uitgebreidheid van de symptomen zijn afhankelijk van de vorm van de bloedstoornis en tevens varieert dit ook bij elke patiënt. Des te ernstiger thalassemie is, des te minder hemoglobine aanwezig is in het lichaam en des te groter het tekort is aan rode bloedcellen (anemie) bij de patiënt. Bij de meest ernstige vorm van alfa-thalassemie, hydrops foetalis, komt een ongeboren baby tijdens de geboorte of in een laatste fase van de zwangerschap te overlijden. Kinderen geboren met thalessemia major (Cooly’sanemie) vertonen bij de geboorte geen symptomen, maar zij ontwikkelen wel ernstige bloedarmoede tijdens het eerste levensjaar.

Andere symptomen omvatten:

• bleekhuid
• beenkrampen
• botmisvormingen in het gezicht
• concentratieproblemen
• donkere urine
• duizeligheid
• een gele huid (geelzucht, icterus)
• een groeistoornis
• een slechte eetlust
• een snelle hartslag (tachycardie)
• frequente infecties
• hoofdpijn zoals ochtendhoofdpijn
• kortademigheid
• vermoeidheid
• vergrote organen
• zwakte
• zenuwachtigheid (onrust)
• zwelling van de buik

Patiënten met de minor vorm van alfa- en bèta-thalassemie hebben kleine rode bloedcellen, maar hebben geen symptomen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

In de meeste gevallen stelt de arts de diagnose aan de hand van een grondig klinisch onderzoek bij de patiënt. Hij merkt mogelijk een vergrote milt (splenomegalie) op. Ook documenteert hij mogelijk de andere zichtbare symptomen. Een uitgebreide anamnese is daarbij onontbeerlijk.

Diagnostisch onderzoek

Verdere onderzoeken zijn nodig om thalassemie te diagnosticeren. Zo voert de arts een volledig bloedonderzoek uit. Prenataal valt thalassemie te diagnosticeren via een vlokkentest of amniocentese (vruchtwaterpunctie). Bij geboorte gebeurt een hielprik waaruit duidelijk is of de patiënt lijdt aan thalassemie major. Ook een genetisch onderzoek is mogelijk om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

De arts verwart de bloedziekte thalassemie vaak met volgende aandoeningen: acute of chronische anemie, bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie), pyruvaat kinase deficiëntie en sikkelcelziekte.

Behandeling

Deze aandoening valt niet te genezen, maar een ondersteunde en symptomatische behandeling is wel beschikbaar. Een patiënt met thalassemie major krijgt regelmatige bloedtransfusies en foliumzuursupplementen. IJzersupplementen zijn niet nodig bij bloedtransfusie; dit daar het lichaam anders te grote hoeveelheden ijzer opbouwt wat mogelijk schadelijk is. Patiënten die regelmatig bloedtransfusies ontvangen, hebben ook nog chelatietherapie nodig om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen. Een beenmergtransplantatie helpt bij de behandeling van de ziekte bij sommige patiënten, vooral bij kinderen. Soms is een chirurgische verwijdering van de galblaas (de medische term hiervoor is cholecystectomie) of van de milt (splenectomie) noodzakelijk.

Prognose

Ernstige thalassemie veroorzaakt mogelijk een vroegtijdig overlijden. Een patiënt komt dan meestal tussen het tweede en derde decennium te overlijden als gevolg van hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart). Bloedtransfusies en chelatietherapie verbeteren aanzienlijk de prognose. Patiënten met een minder ernstige vorm van thalassemie hebben veelal geen verkorte levensduur; zij leiden een normaal leven.

Complicaties thalassemie

Wanneer de patiënt met thalassemie major geen behandeling krijgt, leidt dit tot hartfalen en leverproblemen. De patiënt is bovendien meer vatbaar voor infecties. Dankzij bloedtransfusies zijn een aantal symptomen onder controle te houden. Niettemin is er steeds een risico op bijwerkingen van te veel ijzer. Andere complicaties omvatten botmisvormingen, splenomegalie, hartafwijkingen en een vertraagde groei.

Lees verder

• Bloedaandoeningen: Bloedziektes en behandelingen van bloedafwijkingen (special)
• Hemoglobine: Lage of hoge hemoglobinewaarden in het bloed
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen