InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > De hielprik - screening op ernstige ziekten

De hielprik - screening op ernstige ziekten

De hielprik - screening op ernstige ziekten Alle pasgeborenen in Nederland krijgen enkele dagen na de geboorte een hielprik. Er wordt dan een beetje bloed afgenomen voor onderzoek naar enkele ernstige erfelijke ziekten. Dit met het oog op een betere behandeling en om zoveel mogelijk complicaties te voorkomen. In dit artikel lees je alles wat je moet weten over de hielprik.

Wat is de hielprik?

De hielprik is een neonatale screeningsmethode. Dat wil zeggen een screening bij baby's. In Nederland wordt elke baby kort na de geboorte onderzocht op enkele ernstige aangeboren ziektes. Snelle opsporing en behandeling zijn van groot belang om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen.

Hielprik vóór 2007

De hielprik oftewel de neonatale screening werd vroeger alleen getest op drie zeldzame ernstige aandoeningen:
  • Phenylketonurie (PKU)
  • Congenitale Hypothyreoïdie (CHT)
  • Adrenogenitaal Syndroom (AGS).

Bij vroegtijdige ontdekking zijn bovenstaande ernstige ziekten goed te behandelen, met een dieet of met medicijnen.

Hielprik uitgebreid, sinds 1 januari 2007

Sinds 1 januari 2007 is de hielprik uitgebreid naar meer zeldzame ernstige aandoeningen. Ook deze ziekten (hieronder) kennen een beter verloop als ze vroeg ontdekt worden.

  • Phenylketonurie (PKU)
  • Congenitale hypothyreoidie (CH)
  • Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Biotinidase deficiëntie
  • Galactosemie
  • Glutaaracidurie type 1
  • HMG-CoA-lyase deficiëntie
  • Holocarboxylase synthase (HCS) deficiëntie
  • Homocystinurie
  • Isovaleriaan acidemie
  • Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
  • Medium Chain Acyl coenzym A Dehydrogenase (MCAD) Deficiëntie
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiëntie
  • Sikkelcelziekte + alfa en beta thalassemie (hemoglobinopathieën)
  • Tyrosinemie type 1 deze ziekte wordt tijdelijk niet onderzocht (reden: uitslag te vaak vals-positief)
  • Very-long chain acylCoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie
  • Vanaf 1 mei 2011 nu ook Cystische Fibrose (taaislijmziekte of CF)

Onderzoek naar dragerschap Sikkelcelziekte/ Thalassemie

Bij deze nieuwe uitgebreide screening wordt ook getest naar dragerschap van een erfelijke bloedarmoede. Er wordt getest op Sikkelcelziekte, maar met deze test kan ook de ernstige vormen van Thalassemie worden opgespoord. Niet alle vormen van thalassemie en andere afwijkingen aan het hemoglobine worden gerapporteerd. Dragerschap is in principe niet een ziekte, maar dragerschap van een erfelijke bloedarmoede kan wel zorgen voor lichte bloedarmoede, wat dus tot klachten kan leiden. Op deze manier wordt het onnodig verwarren met ijzergebrek ook voorkomen, waardoor je onnodig ijzertabletten bij klachten kunt voorkomen. Ouders kunnen zelf aangeven of zij de uitslag naar deze dragerschap willen ontvangen. Dit i.v.m. het erfelijkheidspatroon. Zo kunnen ze zich zelf laten testen op dragerschap. Dit moet aangegeven worden tijdens het uitvoeren van de hielprik.

Waarom is de hielprik zo belangrijk?

Ziekten kun je beter voorkomen dan genezen. Maar via de hielprik kom je er wel snel achter of de baby aan een ernstige afwijking lijdt. Zo kan er op tijd worden ingegrepen bij klachten en op tijd met de behandeling worden gestart. De meeste (ernstige) complicaties kunnen vaak ook voorkomen worden als men op tijd de diagnose stelt en de juiste behandeling geeft. Het beperkt of voorkomt hiermee ernstige schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, waardoor de overlevingskans ook wordt verhoogd.

Wat je verder nog moet weten.

Wanneer en door wie wordt de hielprik uitgevoerd?

De hielprik wordt in de eerste week na de geboorte uitgevoerd. Dat kan thuis door iemand van de thuiszorg, de huisarts of door de verloskundige. Als de baby nog in het ziekenhuis verblijft wordt de hielprik daar uitgevoerd. Uiteraard wordt wel toestemming van de ouders gevraagd om de hielprik wel of niet te doen. Bij aangifte van de geboorte, wordt de entadministratie ingelicht door de gemeente.

Hoe wordt de hielprik uitgevoerd?

Met een speciaal apparaatje wordt er in de hiel van de baby geprikt. Vervolgens worden er wat druppels bloed opgevangen. Deze druppels worden verdeeld over zes rondjes op een kaartje (soort vloeipapier). Op het kaartje komen ook de gegevens van de baby te staan (naam, adres, geboortedatum, geboortegewicht etc.). Verder staat erop het kaartje ook of de ouders er mee instemmen het bloed te bewaren voor wetenschappelijk onderzoek. Dit gebeurt uiteraard anoniem. Als de ouders hier mee eens zijn kunnen ze het ondertekenen op de hielprikkaart.

Is het pijnlijk voor de baby?

Natuurlijk is het even vervelend voor de baby. Een prikje doet altijd eventjes pijn.

Uitslag van de hielprik

Wanneer er geen bijzonderheden zijn gevonden in het laboratorium, dan hoor je niets. De uitslag is dan negatief. Mocht er iets ernstigs ontdekt zijn dan hoor je dat vaak al binnen drie weken. De uitslag is in dat geval positief.

Is de hielprik betrouwbaar?

De hielprik is een screening en is nooit 100% betrouwbaar. Als de uitslag positief is, wordt de test nogmaals gedaan om zekerheid te krijgen. In enkele gevallen komt het voor dat de uitslag dan ineens negatief is.

2 weken na de geboorte nog geen afspraak gehad voor de hielprik, wat nu?

In zo'n geval moeten de ouders zelf contact opnemen voor de hielprik. Het makkelijkst gaat als je telefonisch contact opneemt met één van de RIVM bureaus in uw omgeving.

RIVM = Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu. Zij werken voor de overheid en doen onderzoek naar volksgezondheid en milieu. Ook brengen zij jaarlijks rapporten en adviezen uit naar de overheid.

Wordt de hielprik vergoed?

De hielprik is gratis. Het wordt volledig vergoed door de zorgverzekeraar. Mocht er een tweede hielprik nodig zijn, dan zijn hier ook geen extra kosten aan verbonden.

Update:
Pasgeborenen worden vanaf 1 mei 2011 voortaan ook getest op Cystische Fibrose (taaislijmziekte of CF).

Update
15-04-2015 Vandaag is er een aanbeveling ingediend door de Gezondheidsraad aan het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. In het advies staan 14 nieuwe ziekten, die ze aan de huidige hielprikscreening willen toevoegen. Hiermee komt het totale aantal aandoeningen waarop zal worden getest op 31. Echter er wordt ook aanbevolen om af te zien van screening op niet-behandelbare aandoeningen, tenzij het belang van de pasgeborene daarmee duidelijk gediend is.

De nieuwe aandoeningen die ze aan het huidige screeningsprogramma willen toevoegen zijn:
  • Bèta-thalassemie major (TM) en HbH ziekte (=ernstige vorm van Alfa-thalassemie)
  • Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie (CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Galactokinase deficiëntie (GALK)
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)
  • Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie; ketothiolase deficiëntie (MAT)
  • Methylmalon acidemie (MA)
  • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
  • Organische cation transporter 2 (OCTN 2)
  • Propion acidemie (PA)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)

Hier vindt u een samenvatting van de aanbevelingen aan het Ministerie van VWS: Samenvatting Aanbevelingen Neonatale Screening
© 2008 - 2019 Elmas, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekten via de hielprik opsporen: wat houdt de hielprik in?Ziekten via de hielprik opsporen: wat houdt de hielprik in?Zodra een kind is geboren is het noodzakelijk om een tijdige controle uit te voeren van het bloed. Het zorgt ervoor dat…
Wat betekent de APGAR-score bij een pasgeborene?Wat betekent de APGAR-score bij een pasgeborene?Een pasgeborene wordt op verscheidene punten 'beoordeeld' . Op deze manier hebben vroedvrouw en kinderarts een eerste go…
PKU (fenylketonurie): een stofwisselingsziektePKU (fenylketonurie): een stofwisselingsziekteFenylketonurie (PKU) is een erfelijke aandoening waarbij er sprake is van een stofwisselingsziekte. In Nederland krijgen…
De controle van de baby na de geboorteDe controle van de baby na de geboorteNa de geboorte van je kleine spruit stel je je onmiddellijk de vraag of alles oké is met je baby. Je pasgeboren baby kri…
Galactosemie: glucose-, energietekort en geelzucht babyGalactosemie: glucose-, energietekort en geelzucht babyDoor een drietal genetische afwijkingen kan galactosemie optreden. Het is een stofwisselingsziekte, waarbij galactose ui…
Bronnen en referenties
  • www.rivm.nl
  • http://www.gezondheidsraad.nl/nl/taak-werkwijze/werkterrein/preventie/neonatale-screening-nieuwe-aanbevelingen

Reageer op het artikel "De hielprik - screening op ernstige ziekten"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Elmas
Laatste update: 15-04-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!