PKU (fenylketonurie): een stofwisselingsziekte

Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke aandoening waarbij er sprake is van een stofwisselingsziekte. In Nederland krijgen alle baby’s binnen 8 dagen na de geboorte een hielprik waarbij er ook gekeken wordt naar de aanwezigheid van deze ziekte. PKU is ongeneeslijk, maar het is wel te behandelen. Het kind zal de rest van zijn leven een speciaal eiwitarm dieet moeten volgen. Indien dit niet gebeurt, zal het leiden tot zwakzinnigheid. Wat is PKU precies en hoe ziet het leven met deze aandoening eruit?

Wat PKU inhoudt

Fenylketonie, afgekort PKU, is een erfelijke stofwisselingsziekte. De lever kan één bestanddeel van eiwit niet of niet voldoende verwerken. Hierdoor zal het aminozuur (deel van het eiwit) met de naam phenylalanine niet worden verwerkt en het hoopt zich op in het bloed. Dit zorgt er ervoor dat de ontwikkeling van de hersenen wordt belemmerd. Als dit niet wordt behandeld, zal het leiden tot zwakzinnigheid. Het zal dan binnen een jaar leiden tot een duidelijke achterstand en uiteindelijk zal er een ernstige hersenbeschadiging ontstaan. Ongeveer 1 op de 18.000 baby’s die in Nederland worden geboren, hebben PKU.

De hielprik

Alle baby’s die in ons land worden geboren, worden binnen 8 dagen getest door middel van de hielprik. Door middel van een klein prikje in de hiel wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen waarin de phenylalaninewaarde wordt bepaald. Als de waarde van dit aminozuur hoog is, volgen er meer testen om te bepalen of er sprake is van PKU. Voor de meeste ouders is het een grote schrok, omdat ze er soms nog nooit van hebben gehoord. Zodra de diagnose is gesteld, wordt er meteen met de behandeling begonnen. De baby krijgt een preparaat om de hoge waarde van phenylalanine omlaag te brengen. Zo wordt voorkomen dat de hersenen worden beschadigd.

Behandeling

PKU wordt behandeld door de opeenhoping van het aminozuur phenylalanine tegen te gaan in het bloed. Dit aminozuur is een natuurlijk onderdeel dat bijna in alle voeding voorkomt. Daarom moet iemand met PKU de rest van zijn leven een heel streng dieet volgen dat arm is aan eiwitten. Hierdoor zal de patiënt te weinig voedingsstoffen binnen krijgen. Daarom moet hij een speciaal preparaat innemen waarin alle ontbrekende aminozuren en mineralen zitten zodat het lichaam en de hersenen goed kunnen functioneren en groeien. Er is daarnaast constant medische begeleiding en een diëtist nodig. Het bloed moet regelmatig worden onderzocht. De patiënt kan zichzelf daarvoor thuis prikken en het bloed opsturen.

Symptomen

Gelukkig wordt in ons land PKU al tijdens de hielprik opgespoord. Vroeger was dit nog niet het geval. Indien het niet behandeld wordt, zal er een ernstige hersenbeschadiging ontstaan. Dit is op de leeftijd van een jaar al duidelijk merkbaar, omdat er een achterstand is in de ontwikkeling. Andere symptomen om te zien of iemand PKU heeft, zijn:

• Vertraging in ontwikkeling psychisch en sociale vaardigheden
• Zwakzinnigheid
• Spasticiteit in armen of benen
• Eczeem
• Kleinere schedel
• Epileptisch
• Hyperactief (ADHD)
• Lichtere huidkleur, blond haar en blauwe ogen
• Voortdurend schudden met één of meerdere lichaamsdelen
• Ongewone houding van de handen

Eiwitarm dieet

Voedingsmiddelen die veel eiwit bevatten, zijn bijvoorbeeld melk(producten), vlees, kip, vis, eieren, noten, peulvruchten en graanproducten. Eiwitten zijn nodig in het lichaam voor groei, functioneren van allerlei processen en herstel van weefsel. Patiënten met PKU hebben phenylalanine wel nodig, maar slechts in kleine hoeveelheden. Omdat het lichaam door de ziekte moeilijk eiwitten kan afbreken krijgt de patiënt een eiwitarm dieet. Iemand met PKU mag helemaal geen vlees, vis, kaas, melk, eieren, brood en chocolade binnenkrijgen. Zo komt er in groente en fruit ook wel wat eiwit voor, maar in mindere mate. Een PKU patiënt mag dit in beperkte hoeveelheid eten. Alles wat de patiënt eet, moet precies gewogen worden. Tegenwoordig zijn er speciaal voor de ziekte PKU dieetproducten verkrijgbaar. Deze producten zijn basisproducten zoals pasta, bloem en rijst. Of het lekker is, hangt er van af hoe je de maaltijd bereidt.

Voorbeeld van het dieet

Onderstaand wordt een voorbeeld gegeven van hoe een dieet van een PKU patiënt er op een dag uit kan zien.

Ontbijt: 2 sneden eiwitarm brood, besmeerd met dieetmargarine, 1 boterham met sandwichspread (0,2 gram) en 1 boterham met vruchtenhagel, 1 plak ontbijtkoek (0,6 gram) en 20 gram aminozuurpreparaat opgelost in 50 ml dubbeldrank

Later in de ochtend: 1 beker drinken zoals water, thee, limonade, frisdrank, bouillon of vruchtensap. Eventueel daarbij een eiwitarm koekje, eiwitarm snoepje of een stuk fruit.

Lunch: 2 sneetjes eiwitarm brood en 1 eiwitarme cracker, besmeerd met dieetmargarine. Belegd met sandwichspread (0,2 gram), vruchtenhagel en jam. Pakje Loprofin drink (= eiwitarme melk), 20 gram aminozuurpreparaat opgelost in 50 ml dubbeldrank.

Later in de middag: 1 beker drinken zoals water, thee, limonade, frisdrank, bouillon of vruchtensap. Eventueel daarbij een eiwitarm koekje, eiwitarm snoepje of een stuk fruit.

Diner: 3 gekookte aardappelen (150 gram), een sauslepel jus, 2 groentelepels groente, beetje appelmoes, 100 ml vla (2 gram eiwit per 100 ml), 25 gram aminozuurpreparaat opgelost in 50 ml vruchtensap.

Later in de avond: 1 beker drinken zoals water, thee, limonade, frisdrank, bouillon of vruchtensap. Eventueel daarbij een eiwitarm koekje, eiwitarm snoepje of een stuk fruit.

Erfelijkheid

Als beide ouders dragers zijn van het PKU-gen, is de kans dat hun kind dit heeft 25 procent. Een stel kan besluiten eerst te willen weten of ze drager zijn van het gen alvorens aan kinderen te beginnen. Om PKU te testen, zijn er drie belangrijke testen: de enzymtest, vlokkentest of PKU-screening. Met de enzymtest kan gekeken worden of de ouders drager zijn van het gen. De vlokkentest wordt gedaan bij een zwangere vrouw om te kijken of de foetus het PKU-gen heeft. De PKU-screening is de hielprik, die in de meeste landen verplicht is.