Ziekten via de hielprik opsporen: wat houdt de hielprik in?

Zodra een kind is geboren is het noodzakelijk om een tijdige controle uit te voeren van het bloed. Het zorgt ervoor dat snel kan worden vastgesteld of de baby last heeft van aangeboren ziekten, welke in een vroeg stadium moeten worden behandeld. Middels de Guthrietest worden een groot aantal ziekten onderzocht, welke met tijdige behandeling tot een goed leven kunnen leiden. Wat houdt de hielprik in en wat spoort het op?

Hielprik

• Waarom in de hiel?
• Doel van de hielprik
• Er is een ziekte geconstateerd
• Wat wordt er onderzocht?
• Sikkel en taaislijmziekte

Waarom in de hiel?

De hiel is een goed doorbloede plek van het menselijk lichaam en dus kan er relatief gemakkelijk bloed worden afgenomen. Omdat de plek – achterkant en onderkant – primair voor de loopfunctie wordt gebruikt leidt het na verloop van tijd tot eeltvorming. Er zijn relatief weinig zenuwen aan het oppervlak, waardoor de kans op pijn bij de prik wordt beperkt. Omdat de adertjes van de baby op andere plekken eveneens zeer klein zijn wordt wegens voorgaande redenen vaak de hiel gekozen om bloed af te nemen. Relatief pijnloos kan er snel de juiste hoeveelheid bloed worden afgenomen, waarna het kind snel herstelt. Een variant op de hielprik vormt de dikwijls toegepaste prik in het handje.

Doel van de hielprik

Er wordt bloed afgenomen zodat kan worden gecontroleerd of er iets met de baby aan de hand is. Er bestaat een reeks van erfelijke aandoeningen, waarmee het kind wordt opgezadeld. Het kan zijn dat de ouders geen last hebben van de aandoening, echter de X en Y chromosomen tezamen kunnen tot nadelige gevolgen leiden. Men kan dus niet vooraf vaststellen of een baby wel of geen last van een stofwisselingsziekte zal krijgen. Oftewel het is dus noodzaak dat het bloed van het kind altijd na de geboorte snel wordt gecontroleerd, zodat uitsluitsel wordt verkregen. In de meeste gevallen zal er niets aan de hand zijn, echter soms kan er dus wel iets verkeerd zijn.

Er is een ziekte geconstateerd

Indien er uit het bloed onderzoek is gebleken dat er iets aan de hand is, dan dient binnen twee weken vaak een tweede hielprik afgenomen te worden voor aanvullend onderzoek. Verificatie van het eerste onderzoek is noodzakelijk. Dit kan leiden tot een goede boodschap, maar ook tot een constatering van een aandoening. De meeste zieken welke worden opgespoord zijn niet te genezen, echter de gevolgen zijn te behandelen. Er dienen medicijnen ingenomen te worden of er dient levenslang een bepaald dieet gevolgd te worden. Op die manier kan ervoor worden gezorgd dat men met de aandoening kan leven.

Wat wordt er onderzocht?

Het afgenomen bloed wordt op een reeks van aandoeningen, ziekten en stofwisselingsproblemen gescreend, zodat daarop kan worden gereageerd. Denk aan de volgende aandoeningen:

• galactosemie, cystic fibrosis, biotinidase deficiëntie, adrenogenitaal syndroom, methylmalonic acidemia;
• glutaaracidurie, HGM-CoA-lyase deficiëntie, holocarbocylase synthase deficiëntie, isovaleriaan acidurie;
• maple syrup urine disease, medium en long chain hydrocyacyl CoA dedydrogenase deficiëntie;
• 3 Methylcrotonyl CoA carboxylase deficiëntie, phenylketonurie, alfa en beta thalassemie, tyrosinemie.

Op basis van de screening kan voor het kind per direct een behandelprogramma worden opgestart, zodat de groei optimaal wordt bevorderd en de gevolgen op latere leeftijd minimaal zijn.

Sikkel en taaislijmziekte

Naast voorgaande aandoeningen wordt eveneens gecheckt of er aanwijzingen zijn voor sikkelziekte en taaislijmziekte. Bij de sikkelziekte hebben de bloedlichaampjes met het ouder worden steeds minder de capaciteit om voldoende zuurstof op te nemen, vergelijkbaar met bloedarmoede of anemie. De vorm van het bloedlichaampje wordt uitgerekt tot een S-vorm ook wel de sikkel genoemd. De aandoening is regressief en dus verergeren de symptomen. Taaislijmziekte zorgt ervoor dat het geproduceerde slijm in het lichaam op verschillende plekken zeer taai is. Het kan leiden tot onvruchtbaarheid, maar ook ernstige problemen met de ademhaling geven. Het is eveneens een regressieve vorm, waardoor de ernst van de aandoening toeneemt. Met de huidige medische kennis heeft men inmiddels een goede kans om vijftig te worden.