Aandoening van eiwitstofwisseling: homocystinurie

Homocystinurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij er een storing is met de afbraak van het aminozuur methionine waardoor er teveel van het aminozuur homocysteïne in het bloed komt. Dit zorgt ervoor dat al op jonge leeftijd de bloedvaten beschadigd raken. Dit kan leiden tot allerlei aandoeningen zoals longembolie en trombose. Soms is er sprake van een achterstand in de mentale ontwikkeling. Wat zijn de symptomen van deze aandoening en hoe is de levensverwachting?

Aminozuren homocysteïne en methionine

Aminozuren zijn de bouwstoffen van eiwitten in het lichaam. Homocysteïne is een aminozuur. Deze wordt in het lichaam aangemaakt uit het aminozuur methionine. Als er iets fout gaan bij de omzetting van deze stof of bij de stofwisseling, kan het gehalte aan homocysteïne te hoog worden.

Wat homocystinurie inhoudt

Homocystinurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij er sprake is van een storing in de afbraak van het aminozuur methionine. Methionine wordt in het lichaam gebruikt voor de eiwitstofwisseling en moet uit de voeding worden gehaald. Als de afbraak van methionine is verstoord, bevinden zich veel homocysteïne in het bloed en dit zorgt ervoor dat de bloedvaten al op jonge leeftijd worden beschadigd. Het is een erfelijke aandoening waarbij beide ouders over het defecte gen moeten bezitten om het over te kunnen geven aan hun kind.

Symptomen

Bij deze aandoening zijn meerdere orgaansystemen betrokken. Dit kunnen o.a. zijn: het hart- en vaatsysteem, centraal zenuwstelsel, spieren en het bindweefsel. Doordat de homocysteïne zich stapelt in het bloed, komt er een verhoogde uitscheiding van deze stof voor in de urine. Kinderen met homocystinurie zien er normaal uit en hebben last van vage symptomen. Mogelijke symptomen kunnen zijn:

• Lange ledematen
• Blosjes op de wangen
• Smalle lichaamsbouw
• X-benen
• Schoenmakersborst of kippenborst
• Mentale achterstand
• Oogafwijkingen
• Epilepsie
• Psychiatrische ziekten
• Trombose en longembolie
• Botontkalking

Diagnose

Het vermoeden van deze ziekte kan ontstaan als bovengenoemde symptomen van toepassing zijn. Tot oktober 2010 werd dit getest door middel van de hielprik. De test bleek niet goed genoeg te zijn en er wordt gewerkt aan een betere test. Verder kan homocystinurie worden vastgesteld door middel van een bloedonderzoek of uit de urine.

Behandeling

Deze ziekte is niet te genezen, maar het is wel te behandelen. Onbehandeld is de levensverwachting van patiënten met homocystinurie verlaagd. Een kwart van de patiënten overlijden voor het 30ste levensjaar ten gevolge van trombotische complicaties zoals bijvoorbeeld een hartinfarct. Er is geen specifieke behandeling tegen deze aandoening. Patiënten krijgen vaak een hoge dosis van vitamine B6 toegediend, waarvan een kleine helft er op reageert. Patiënten die niet reageren op deze behandeling moeten een dieet volgen die arm is aan methionine. Dit moet voor de rest van het leven worden gevolgd. Daarnaast volgt er een behandeling met trimethylglycine en extra toevoegen van foliumzuur en cysteïne aan het dieet. Daarnaast kan het helpen om de symptomen te bestrijden.

Lees verder

• Bloedafwijking: teveel rode bloedcellen
• Bloedarmoede en gebrek aan vitamine B12
• Stofwisselingsziekte: ziekte van Gaucher
• PKU (fenylketonurie): een stofwisselingsziekte