Stofwisselingsziekte: ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een enstige zeldzame stofwisselingsziekte dat bij zowel kinderen als volwassen kan voorkomen. Door deze ziekte kunnen er problemen ontstaan met het skelet waarbij er botpijn ontstaat. Vanwege de zeldzame aard van deze ziekte en de niet specifieke symptomen, kan het vrij lastig zijn om de diagnose van deze ziekte te krijgen. Naast pijnlijke botten zal de patiënt zich erg moe voelen en de milt is wat vergroot waardoor er pijn in de zij kan zijn tijdens het sporten.

Wat de ziekte van Gaucher inhoudt

De ziekte van Gaucher is een ernstige zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte met een progressief verloop. Dit betekent dat de ziekte steeds erger wordt. Naar schatting heeft wereldwijd 1 op de 40.000 mensen deze ziekte. Deze wordt veroorzaakt door het niet (juist) functioneren een bepaald enzym. Het enzym dat bij mensen met deze ziekte niet goed werkt heet glucocerebrosidase. Dit enzym helpt het lichaam de stof glucocerebroside af te breken. Dit is een vetachtige stof die wordt opgeslagen in bepaalde lichaamscellen, lysosomen genaamd. Dit een soort “verwerkingsfabriekje". Bij mensen die de ziekte van Gaucher hebben is de werking van dit enzym zodanig verstoord dat een vetachtige stof, lipide genaamd, zich ophoopt in bepaalde lichaamscellen. Lipide-ophoping in organen en botten kan milde tot ernstige ziekteverschijnselen veroorzaken. De ziekte kan zich openbaren vanaf babyleeftijd tot op hoge leeftijd. In 1882 is de ziekte beschreven door de Franse arts Philippe Gaucher waar de ziekte naar is vernoemd.

Symptomen

Deze ziekte geeft een bruinachtige verkleuring met name van het slijmvlies van de ogen. De organen lever en milt zijn hierbij vergroot. Wanneer de glucocerebrosiden zich stapelen (ophopen) in de cellen van de ogen ontstaan er gele vlekken, pingueculae genaamd. Er kan pijn in de botten ontstaan door stapeling in het beenmerg. De eerste symptomen zijn vaak aspecifiek. Dit wil zeggen dat ze niet door een bijzondere oorzaak teweeggebracht worden. Er is vaak sprake van pijn in de botten en een bloedingsneiging vanwege storingen in de bloedstolling. Vaak wordt er dan ook een vergrote milt ontdekt. De patiënt voelt deze pijn in de milt dan ook vaak bij het sporten. Daarnaast voelt de patiënt zich moe. Bij kinderen is vaak sprake van een verminderde groei.

Diagnose

Soms is het moeilijk om de diagnose van de ziekte van Gaucher te stellen omdat de ziekte vrij zeldzaam is en de symptomen niet bijzonder specifiek zijn. Het is wel belangrijk om tijdig een juiste behandeling te geven aan de patiënt omdat deze ziekte een onherstelbare schade veroorzaakt. In sommige gevallen is er uit een algemeen bloedonderzoek te ontdekken dat er sprake is van een tekort aan bloedplaatjes en/of witte bloedcellen. Een biopt (= een stukje wegnemen van het weefsel) van het beenmerg kan uitwijzen dat de ziekte van Gaucher aanwezig is. Een meting van de enzymactiviteit, waarbij het enzym glucocerebrosidase wordt gemeten in de witte bloedcellen of fibroblasten (= jong bindweefsel), is een specifieke en definitieve test.

Het belang van een tijdige behandeling

Indien deze ziekte niet op tijd wordt behandeld kunnen er ernstige problemen aan het skelet ontstaan. De bloedcirculatie in de botten is verstoord waardoor er te weinig bloed en zuurstof in de botten komt. De botten worden dan erg pijnlijk en brozer waardoor ze gemakkelijker kunnen breken. De zogenaamde "Gaucher-cellen" hopen zich voornamelijk op in de organen milt, lever en beenmerg. De organen kunnen niet meer goed functioneren waardoor allerlei ernstige klachten zoals bloedarmoede, stollingstoornissen en pijnaanvallen in de botten kunnen ontstaan.

Behandeling

De ziekte van Gaucher is voor een lange tijd een ziekte geweest waarvoor geen behandeling mogelijk was. Er waren alleen ondersteunende maatregelen mogelijk. Sinds 1997 bestaat er een enzymvervangende therapie. Er worden via de bloedvaten speciale enzymen toegediend dat de patiënt niet zelf of niet in voldoende mate zelf kan aanmaken. Deze enzymen worden speciaal hiervoor ontwikkeld met een speciale techniek (recombinant-DNA-technologie).
Door de enzymvervangende therapie kan de opgehoopte stoffen glucosylceramide in de orgaanweefsels worden afgebroken waardoor progressieve achteruitgang kan worden voorkomen of teruggedrongen of gestabiliseerd kan worden.

Symptomen behandelen

Pijnklachten bij heftige pijnaanvallen in de botten kunnen behandeld worden door morfine-achtige stoffen toe te dienen. Ernstige bloedarmoede kan bestreden worden door het toedienen van bloed. Fysiotherapie kan er voor zorgen dat de spieren soepeler blijven waardoor de patiënt beter kan bewegen. Soms kunnen spieren slapper gemaakt worden door medicatie zodat het comfortabeler aanvoelt.