InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen

Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen

Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening. Door een wijziging in een gen ontbreekt bij de patiënt het enzym glucocerebrosidase. Dit zorgt ervoor dat bepaalde vetstoffen zich in enkele organen ophopen, zoals in de milt, de lever, het bot en het beenmerg. Zwakkere botten, bloedingsproblemen, een vergrote lever en milt en epileptische aanvallen zijn enkele symptomen van de stapelingsziekte. De aandoening is onderverdeeld in diverse typen. Een aantal typen hebben een erg slechte prognose terwijl bij andere typen de progressie van de symptomen minder snel verloopt. Een behandeling met enzymtherapie is voor sommige typen van de ziekte een optie.

Synoniemen van de ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is eveneens bekend onder deze synoniemen:
  • cerebroside lipidose syndroom
  • Gaucher splenomegalie
  • Gauchers’ ziekte
  • Gaucher-syndroom
  • glucocerebrosidase deficiëntie
  • glucocerebrosidose
  • glucocerebrosidosis
  • glucosyl cerebroside lipidose
  • glucosylceramidase deficiëntie
  • glucosylceramide beta-glucosidase deficiëntie
  • glucosylceramide lipidose
  • kerasine histiocytose
  • kerasine lipoïdose
  • kerasine thesaurismose
  • lipoïd histiocytose (kerasine type)
  • sfingolipidose 1

"GD" vormt de afkorting van deze ziekte.

Epidemiologie aandoening

De ziekte van Gaucher treft naar schatting 1 op 50.000 tot 1 op 100.000 mensen wereldwijd. Mensen van Oost- en Centraal-Europese (Asjkenazische) joodse afkomst hebben meer kans om de ziekte van Gaucher te krijgen.

Oorzaken: Ophoping van vetten in organen

Genmutatie

Door de genetische wijziging in het GBA-gen die bij de ziekte gebeurt, ontbreekt het enzym glucocerebrosidase. Dit enzym breekt normaalgezien een vette chemische stof in het lichaam af (clucocerebroside). Door de genmutatie bouwen schadelijke stoffen zich op in de lever, de milt, het bot en het beenmerg. Hierdoor is de werking van deze organen belemmerd.

Overervingspatroon

De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat de ouders elk één abnormale kopie van het ziektegen doorgeven aan hun kind. Deze zijn beiden nodig om de symptomen van de ziekte van Gaucher tot uiting te laten komen.

Typen

Er zijn drie belangrijke subtypen van de ziekte van Gaucher. Een ander, zeldzaam type treedt mogelijk ook op.

Type 1

Type 1 komt het meest voor. Hierbij heeft de patiënt een botaandoening (botpijn, fracturen en artritis), bloedarmoede (anemie), een vergrote milt (splenomegalie) en vergrote lever (hepatomegalie), en een verlaagd aantal bloedplaatjes (trombocytopenie). De hersenen en het ruggenmerg zijn niet aangetast, waardoor dit ook gekend is als een niet-neuropathische ziekte. Type I treft zowel kinderen als volwassenen. Het komt het meest voor in de Asjkenazische joodse bevolking.

Type 2

Type 2, een acute neuropathische ziekte, begint meestal in de kindertijd waarbij de patiënt ernstige neurologische problemen heeft zoals strabisme (scheelzien), een verhoogde spierspanning, toevallen, een piepende ademhaling (stridor) en een hersenbeschadiging. Hierdoor komt de patiënt veelal snel en vroegtijdig te overlijden.

Type 3

Type 3 tast de lever, de milt en de hersenen aan. Bij deze chronische neuropathische ziekte verslechteren de symptomen langzamer dan bij type 2. Patiënten met dit type van de ziekte van Gaucher leven bijgevolg veelal tot in de volwassenheid.

Perinatale vorm

De meest ernstige vorm van de ziekte van Gaucher is de perinatale dodelijke vorm. Deze aandoening veroorzaakt ernstige of levensbedreigende complicaties die optreden vóór of net na de geboorte. Kenmerken van de perinatale dodelijke vorm zijn een grote zwelling door vochtophoping voor de geboorte (hydrops foetalis), een droge, schilferige huid (ichthyosis vulgaris) of andere huidafwijkingen, hepatosplenomegalie (vergroting van lever en milt), typische gelaatstrekken en ernstige neurologische problemen. De meeste baby’s met deze vorm komen reeds na enkele dagen na de geboorte te overlijden.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Symptomen

De symptomen variëren in aantal alsook in ernst, maar bestaan onder andere uit:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts spoort lichamelijke kenmerken op van de ziekte van Gaucher. Zo bemerkt hij een zwelling van de lever en de milt, botveranderingen, een longaandoening, oogbewegingsproblemen, hartproblemen of gehoorverlies bij de patiënt.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert volgende onderzoeken uit om de diagnose te bevestigen:

Differentiële diagnose

De symptomenreeks van de volgende aandoeningen lijken sterk op deze van de ziekte van Gaucher en zijn daarom nuttig als differentiële diagnose:

Behandeling via enzym vervangende therapie

De patiënt krijgt een enzym vervangende behandeling. Bij patiënten die lijden aan ernstige symptomen, is een beenmergtransplantatie vereist. Verder behandelt de arts de andere symptomen ondersteunend. Zo schrijft hij bijvoorbeeld medicijnen voor bij osteoporose (zwakkere botten).

Prognose

De vooruitzichten zijn afhankelijk van het subtype van de ziekte en de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De infantiele vorm van de ziekte van Gaucher (type 2) leidt vaak tot een vroege dood. De meeste getroffen kinderen sterven voor de leeftijd van vijf jaar. Volwassenen met type 1 van de ziekte van Gaucher hebben een normale levensverwachting dankzij enzymtherapie.

Complicaties van vetophoping in bot, milt, lever en beenmerg

Mogelijke complicaties van de ziekte zijn:
  • anemie (bloedarmoede)
  • botproblemen
  • de snellere ontwikkeling van bepaalde kankers zoals een myeloom, leukemie en een lymfoom
  • de ziekte van Parkinson
  • een groeivertragingen bij kinderen
  • epileptische aanvallen
  • gynaecologische en verloskundige problemen
  • trombocytopenie (een verlaagd aantal bloedplaatjes)

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van GaucherZiekte van GaucherDe ziekte van Gaucher is een stapelingsziekte die niet veel voorkomt. Er zijn drie typen van deze ziekten. Typen 2 komt…
Stofwisselingsziekte: ziekte van GaucherStofwisselingsziekte: ziekte van GaucherDe ziekte van Gaucher is een enstige zeldzame stofwisselingsziekte dat bij zowel kinderen als volwassen kan voorkomen. D…
Ziekte van Gaucher: oorzaak, symptomen, behandelingZiekte van Gaucher: oorzaak, symptomen, behandelingOngeveer een op de vijftigduizend mensen wordt getroffen door de ziekte van Gaucher. Bij deze aandoening hopen grote hoe…
Miltpijn: Locatie, symptomen en oorzaakMiltpijn: Locatie, symptomen en oorzaakDe milt is een orgaan welke zich aan de linkerkant van het lichaam bevindt, boven de maag en onder de ribben. Het is een…
Vergrote milt: oorzaken, symptomen, gevolgen en behandelingVergrote milt: oorzaken, symptomen, gevolgen en behandelingVergrote milt symptomen en behandeling. Splenomegalie is de medische term voor een vergrote milt. De milt bevindt zich d…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/complications/con-20031396, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/definition/con-20031396, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Gaucher Disease Prognosis and Life Expectancy, http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/life-expectancy/, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Gaucher disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-diseasen geraadpleegd op 11 november 2016
  • Gaucher Disease, https://medlineplus.gov/ency/article/000564.htm, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Gaucher Disease, https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview#showall, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Symptoms of Gaucher Disease, http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/symptoms/, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/symptoms/con-20031396, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Treatment & Drugs, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/treatment/con-20031396, geraadpleegd op 11 november 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-03-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!