Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een stapelingsziekte die niet veel voorkomt. Er zijn drie typen van deze ziekten. Typen 2 komt zeer zelden voor en kan dodelijk verlopen. Sinds 1997 is er een behandeling voor deze ziekte: voor deze periode was geen enkele behandeling mogelijk. De ziekte is erfelijk overdraagbaar.

Wat is de ziekte van Gaucher?

Deze ziekte is vernoemd naar een Franse arts, Ph.C.E. Gaucher die leefde van 1859 tot 1918. Het is een stapelingsziekte met een ophoping van vetachtige stoffen in de witte bloedcellen. De ziekte behoort tot de stofwisselingsziekten.

Een stapelingsziekte is een aandoening als gevolg van een gebrek aan een bepaald enzym. Hierdoor worden stoffen niet afgebroken, maar opgestapeld (opgeslagen), wat leidt tot stoornissen van het aangedane orgaan.

Bij de ziekte van Gaucher ontbreken bepaalde enzymen in de witte bloedcellen, waardoor vetachtige stoffen in de witte bloedcellen worden opgestapeld. De vetten worden dus niet afgebroken.

Ontstaan van deze ziekte

De milde vorm van deze ziekte wordt vooral gezien bij Joodse mensen, voornamelijk Askenazimse joden. Dit type 1 komt voor bij 1 op de 40.000 mensen. De ernstige vorm (type 2) komt bij verschillende mensen voor. De ziekte is recessief erfelijk en komt eigenlijk zelden voor. Doordat de ziekte zo zeldzaam is, wordt hij niet altijd herkend. Soms lopen mensen er jaren mee rond, zonder dat een arts weet wat er precies aan de hand is. De ernstige vorm van deze ziekte kan in drie jaar tijd tot de dood leiden. Lange tijd was er geen behandeling mogelijk, sinds een aantal jaren is er wel een behandeling mogelijk maar is deze niet altijd afdoende, waardoor er toch nog patiënten overlijden.

Wat gebeurt er?

Bij de ziekte van Gaucher ontbreekt het lysosomale enzym zure beta-glucosidase. Dit is een zeer moeilijke benaming, maar het is een enzym wat nodig is voor de afbraak van glucosylceramide, een bestanddeel van vet. Bij de ziekte van Gaucher vind er geen of onvoldoende afbraak van glucosylceramide plaats. Dit heeft als gevolg dat zich vet ophoopt in zogenaamde Gaucher-cellen.

In de gematigde vorm (type 1) van deze ziekte hopen deze Gaucher-cellen zich voornamelijk in de lever en in de milt op. Hierdoor treedt er een lever-en een miltvergroting op. Ook in het beenmerg kunnen deze cellen zich ophopen. De organen functioneren hierdoor niet meer goed. Er ontstaat onder andere pijn aan de botten, bloedarmoede en stoornissen in de stolling.

In de ernstige vorm wordt er gesproken van een acute neuropatische vorm, hierbij treden er ernstige neurologische afwijkingen op. Meestal treedt de dood binnen drie jaar op, wanneer er geen behandeling plaats vindt.

Symptomen

De klachten die optreden zijn vaak pijn aan de botten, pijn in de milt, vooral bij inspanning, vermoeidheid, een vergrote milt en een vergrote lever, een achterstand in de groei en een afname van botmineraal in de botten. Soms treedt er een doorbloedingsstoornis van de heup op, waardoor pijn in de heup, lies of bil wordt opgemerkt. Deze pijn kan uitstralen naar de bovenbenen. Ook treedt er veelal bloedarmoede op. Na onderzoek vindt men minder witte bloedcellen in het bloed.

Behandeling

Omdat deze ziekte zo zeldzaam voorkomt, is deze niet altijd door een arts te herkennen. Dit maakt de behandeling ook niet altijd even makkelijk of effectief. In het beenmerg kunnen Gaucher-cellen worden terug gevonden. Bij ernstige bloedplaatjestekort met bloedingen als gevolg, kan de milt verwijderd worden.

De behandeling Cerezyme vervangt de ontbrekende enzymen. Ophopend glucosylceramide wordt hiermee meestal effectief afgebroken, waardoor de organen weer normaal kunnen functioneren. Niet altijd is de behandeling effectief. Soms ook zal er een stilstand plaats vinden, maar soms ook blijft er evengoed een achteruitgang optreden.

Met de milde vorm van deze ziekte heeft men een vrijwel normale levensverwachting. Naast de milde en de ernstige vorm, is er ook nog een tussenvorm, ook wel een juveniele vorm genoemd. Deze vorm zit tussen de twee bovenste in. Dit wordt type 3 genoemd en komt voor bij 1 op de 50.000 mensen.

De ziekte is zo zeldzaam, dat hij soms niet bekend is bij artsen. Wanneer deze ziekte al eens eerder in de familie voorkomt, is het belangrijk om deze ziekte te vermelden wanneer bovenstaande klachten en symptomen optreden. De arts kan hier dan beter op inspringen.