InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Syndroom van Sanfilippo

Syndroom van Sanfilippo

Syndroom van Sanfilippo Het syndroom van Sanfillipo is een zeldzame stofwisselingsziekte. Deze ziekte is aangeboren en wordt erfelijk bepaald. Er zijn vier typen van de ziekte. Wanneer beiden ouders drager zijn van hetzelfde type, zal het kind de ziekte krijgen. Er ontbreekt een bepaald enzym waardoor er een stof niet wordt afgebroken. Deze stapelt zich op en zal vooral in de hersenen schade aanrichten. De symptomen zijn dan ook onder andere kinderdementie, afwijkend gedrag en lichte uiterlijke afwijkingen. Er is nog geen gedegen behandeling tegen het syndroom van Sanfillipo.

Wat is het syndroom van Sanfillipo?

Deze ziekte wordt ook wel MPS3 genoemd. Het gaat hier om een zeldzame stofwisselingsziekte. Allereerst is het belangrijk om te weten wat een stofwisselingsziekte is. De meeste stofwisselingsziekte zijn aangeboren en erfelijk. Dit wil zeggen dat het kind de ziekte van (één van) de ouders erft (in geval van het syndroom van Sanfillipo moeten beiden ouders drager zijn). Er ontbreekt vaak een bepaald enzym of een eiwit waardoor de stofwisseling in de cellen niet goed verloopt. Als gevolg hiervan kunnen er verschillende klachten ontstaan. We onderscheiden ruim 600 verschillende stofwisselingsziekten.

Het syndroom van Sanfillipo is een van deze stofwisselingsziekten. Hij werd in 1917 al beschreven, maar pas in 1952 verder ontdekt. Het komt niet veel voor: bij slechts één op de 53.000 kinderen. Nederland telt 75 tot 80 kinderen met deze ziekte. De ziekte kent vier varianten, die vernoemd zijn naar type A, B, C en D. Het verschil in de vier varianten zit hem in het enzym dat niet werkzaam is.

Stapelingsziekte

Deze stofwisselingsziekte wordt ook wel een stapelingsziekte genoemd. Er ontbreekt een bepaald enzym waardoor de lichaamseigen stof heparan-sulfaat niet kan worden afgebroken. Deze eiwitten met suikerketens zijn verantwoordelijk voor verschillende biologische activiteiten. Doordat heperan-sulfaat niet kan worden afgebroken, stapelt deze zich op in de lichaamscellen. Na verloop van tijd ontstaat er schade. Vooral in de hersenen leidt dit tot ernstige schade.

Pas geboren baby ziet er normaal uit

Kinderen die worden geboren met het syndroom van Sanfillipo laten nog geen afwijkingen zien. Dit komt op iets latere leeftijd pas voor. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, wordt er niet op gecontroleerd tijdens de heilprik. Wel worden op 14 andere stofwisselingsziekte gecontroleerd tijdens de hielprik. De hielprik wordt de eerste week na de geboorte afgenomen.

Symptomen

Het jonge kind zal overactief/ hyperactief gedrag gaan vertonen. Vaak wordt er door de ouders en/of artsen als eerste aan ADHD gedacht. Het kind komt erg onrustig over en kan zeer moeilijk stil zitten. Sommige kinderen vertonen agressief gedrag. De gedragsstoornissen beginnen op een leeftijd rond de twee jaar. Later treedt er kinderdementie op. Al het geleerde vergeet het kind weer. Ook spreken, zindelijkheid en de zelfstandigheid gaat beduidend achteruit. Er ontstaat moeite met lopen. Valpartijen komen steeds vaker voor. De meeste kinderen komen rond de leeftijd van tien jaar in een rolstoel te zitten. Door de hersenbeschadiging treedt er wel eens epilepsie op. Ook ontstaan er vaker dan gemiddeld infecties. Soms horen de kinderen slechter, maar dit is niet altijd het geval.

Een vergrote lever en een vergrote milt zijn geen abnormaal verschijnsel bij deze ziekte. Vaak zullen de lever en de milt op volwassen leeftijd weer de normale afmeting hebben. Hartafwijkingen komen ook voor. Daarnaast hebben veel kinderen last van oogafwijkingen waardoor het zicht slechter is.

Lichamelijk kunnen de kinderen grove gelaatstrekken krijgen. Ook kan er overmatige haargroei ontstaan. De uiterlijke afwijkingen zijn vaak minimaal. Gemiddeld bereiken deze kinderen een leeftijd van 20 tot 50 jaar oud, vooral door de steeds betere zorg.

Behandeling

De ziekte is op te sporen door een urinetest, waarbij de aanwezigheid van heperan-sulfaat wordt gemeten. Er is nog geen werkend medicijn tegen de ziekte. De patiënt zal steeds meer afhankelijk worden van anderen en heeft hulp nodig bij eten, drinken, lopen, verzorging etc. Om die reden komen veel kinderen in een (dag)opvang voor geestelijk gehandicapten terecht. In een later stadium ontstaat er kans op verstikking, waardoor er soms overgegaan moet worden op sondevoeding.

Mensen die drager zijn of de ziekte zelf hebben kunnen bij een zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. Hiermee kan de ziekte bij de ongeboren baby opgespoord worden. Aan de hand van de uitslag kan er overwogen worden of een abortus van gewest is, hoewel dit een zeer moeilijke keuze voor de ouders blijft. De arts zal de ouders uitgebreid over de ziekte inlichten.
© 2014 - 2020 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Verschil tussen ziekte, aandoening, symptoom en syndroomVerschil tussen ziekte, aandoening, symptoom en syndroomEen ziekte is een ziekte, dat zou je denken. Maar een ziekte valt onder de noemer aandoeningen. Een aandoening is een ve…
Carpaal Tunnel Syndroom: Symptomen, oorzaken en behandelingWat is het Carpaal Tunnel Syndroom of Carpale Tunnel Syndroom? Wat zijn de oorzaken van deze vervelende aandoening, die…
Syndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingSyndroom van Horner: oorzaken, symptomen en behandelingEen afhangend ooglid en een rode huid zijn typische kenmerken van het syndroom van Horner. Het gaat bij deze aandoening…
Het Sotos syndroomHet Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmer…
Polycysteus-ovarium syndroom (PCO-syndroom)Vrouwen met het PCO-syndroom kunnen oligomenorroe (dit wil zeggen dat het tijdsinterval tussen twee menstruaties meer da…
Bronnen en referenties
  • http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik
  • http://www.zzf.nl/sanfilippo.php
  • http://www.lucasvanderwielen.nl/index.php?paginaid=27

Reageer op het artikel "Syndroom van Sanfilippo"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Bibiana
Gepubliceerd: 02-09-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 3
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!