InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Sanfilippo-syndroom: Stapelingsziekte met ernstige symptomen

Sanfilippo-syndroom: Stapelingsziekte met ernstige symptomen

Sanfilippo-syndroom: Stapelingsziekte met ernstige symptomen Het Sanfilippo-syndroom (ziekte van Sanfilippo, Mucopolysaccharidosis III, MPS III) is een zeldzame autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die voornamelijk de hersenen en het ruggenmerg aantast. De aandoening leidt tot een progressieve verstandelijke handicap, hyperactiviteit, dementie en een verlies van mobiliteit. De symptomen van de aangeboren aandoening zijn vaak duidelijk tussen de leeftijd van twee en zes jaar. De behandeling kan enkel ondersteunend gebeuren. De prognose is over het algemeen genomen slecht omdat de levensverwachting verkort is. De aandoening is vernoemd naar Sylvester Sanfilippo, de kinderarts die de ziekte voor het eerst beschreef in 1963. De internationale dag van het Sanfilippo-syndroom wordt tot slot gevierd op 16 november.

Epidemiologie van stofwisselingsaandoening

De incidentie van het Sanfilippo-syndroom varieert geografisch, met ongeveer 1 geval per 280.000 levendgeborenen in Noord-Ierland, 1 per 66.000 in Australië, en 1 per 50.000 in Nederland.

Oorzaken van stapelingsziekte

Genetische veranderingen

Mucopolysaccharidosis III is een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte. De ziekte is het resultaat van een gebrek aan een enzym dat normaal het groot suikermolecuul 'heparansulfaat' afbreekt en recycleert. De aandoening komt tot stand door mutaties (wijzigingen) in vier verschillende genen. De ziekte heeft bijgevolg vier subtypen (A, B, C en D). Elk subtype komt overeen met een gebrek aan een ander enzym, elk verantwoordelijk voor een andere stap van het afbreken van heparaansulfaat.

Erfelijkheid

Deze aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon. Mensen met twee werkende kopieën van het gen lijden niet aan de ziekte. Mensen met één werkende kopie van het gen zijn genetische dragers van het Sanfilippo-syndroom. Ze hebben geen symptomen, maar kunnen het defecte gen wel doorgeven aan hun kinderen. Patiënten met twee defecte exemplaren hebben last van het Sanfilippo-syndroom.

Symptomen

Eerste fase

Pasgeboren met de ziekte vertonen over het algemeen geen symptomen. In de vroege kinderjaren (tussen twee en zes jaar oud) ontstaat milde skeletafwijkingen, al zijn deze over het algemeen weinig merkbaar.

Tweede fase

Vervolgens ontstaat een ontwikkelingsachterstand en verliest het kind de eerder aangeleerde vaardigheden. Verder ontstaan soms ook gedragsproblemen in deze periode. De ziekte ontwikkelt zich tot toenemende gedragsstoornissen, waaronder driftbuien, hyperactiviteit, destructiviteit, agressief gedrag, pica (eetstoornis: eten van niet-eetbare stoffen), moeilijkheden met zindelijkheidstraining en slaapstoornissen. Omdat getroffen kinderen aanvankelijk een normale spierkracht en mobiliteit hebben, zijn deze gedragsstoornissen soms moeilijk onder controle te krijgen.

Derde fase

Daarna volgt een intellectuele achteruitgang progressieve bewegingsstoornissen, trage en onvolledige spraakverwerving en af en toe ook epileptische aanvallen.

Vierde fase

In de laatste fase van de ziekte worden kinderen ernstig dement (jongdementie). Ze zijn bovendien steeds immobieler en worden rolstoelgebonden. Verder reageren/spreken ze niet langer. Slikproblemen en epileptische aanvallen komen ook voor in dit stadium.

Bijkomende symptomen

Patiënten met MPS Type III hebben mogelijk nog andere tekenen zoals:

Diagnose en onderzoeken

Het Sanfilippo-syndroom Type A, B, C en D zijn klinisch niet te onderscheiden, hoewel mutaties in verschillende genen verantwoordelijk zijn voor elke ziekte. Een urineonderzoek is nodig, maar een bevestiging van de diagnose is enkel mogelijk door een speciaal bloedonderzoek. Een prenatale diagnose is mogelijk door een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Behandeling van Sanfilippo-syndroom

De behandeling is grotendeels ondersteunend omdat een genezing van dit syndroom niet mogelijk is anno november 2019. Een patiënt is mogelijk gebaat met medicatie, fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, gedragstherapie, en diverse andere therapieën, hulpmiddelen, ondersteuningsvormen en aanpassingen.

Prognose van mucopolysaccharidosis III

De levensduur van patiënten met het Sanfilippo-syndroom is korter, al is de levensverwachting wel afhankelijk van het subtype. Patiënten met type A hebben doorgaans de slechtste prognose (overlijden rond 15-jarige leeftijd) terwijl patiënten met type C over het algemeen de langste levensduur hebben (circa 23 jaar). Er zijn echter uitzonderingen mogelijk waarbij patiënten vroeger of (veel) later (dertig-veertig jaar) komen te overlijden.

Lees verder

© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementieZiekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementieDe kleinste cellen in het lichaam maken intern afvalstoffen aan, welke ook door die cellen worden verwerkt. Normaal bete…
Syndroom van SanfilippoSyndroom van SanfilippoHet syndroom van Sanfillipo is een zeldzame stofwisselingsziekte. Deze ziekte is aangeboren en wordt erfelijk bepaald. E…
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Tien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekteTien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekteAan het leven komt altijd een einde! Hoe men sterft hangt van vele factoren af. Ongelukken, aandoeningen, ziekten of zel…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 17 november 2019:
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Mucopolysaccharidose III (MPS III), https://erfelijkheid.nl/ziektes/mucopolysaccharidose-iii-mps-iii
  • Mucopolysaccharidose type 3, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=NL&Expert=581
  • Sanfilippo A (MPS 3a) Ziektebeeld afdrukken, https://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/sanfilippo_a__mps_3a_/
  • Sanfilippo Syndrome, https://kidshealth.org/en/parents/sanfilippo-syndrome.html
  • Sanfilippo syndrome: causes, consequences, and treatments, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4664539/
  • Therapeutic Avenues, https://www.sanfilippo.org.au/page/8/therapeutic-avenues
  • What is Sanfilippo Syndrome?, https://www.sanfilippo.org.au/page/26/what-is-sanfilippo

Reageer op het artikel "Sanfilippo-syndroom: Stapelingsziekte met ernstige symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 18-11-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!