InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementie

Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementie

Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementie De kleinste cellen in het lichaam maken intern afvalstoffen aan, welke ook door die cellen worden verwerkt. Normaal betekent het dat heparansulfaat wordt gerecycled en deels afgevoerd, zodat we er geen overlast van hebben. Indien die verwerking niet goed werkt, dan worden afvalstoffen aan het lichaam vrijgegeven. Daardoor kunnen lokaal hoge gifconcentraties voordoen. Wat houdt de ziekte van Sanfilippo in, waarom is het een lysosomale stapelingsziekte en hoe leidt het tot dementie als ook versneld overlijden van het kind?

Mucopolysaccharidosis type III, MPSIII


Heparansulfaat

Heparansulfaatproteoglycanen - kortweg heparansulfaat genoemd - is een afvalstof binnen de stofwisseling van de celorganel. Dit zijn de kleinste cellen van het menselijke lichaam, waaraan vele noodzakelijke processen worden toegekend. Normaal worden afvalstoffen door lysosomen van de celorganel weer afgebroken, zodat deze worden gerecycled (lit.3) of op een natuurlijke wijze het lichaam via de urine en/of ontlasting verlaten. In het geval van deze ziekte is er sprake van een ‘lysosomaal enzym defect’, waardoor de afbraak niet wordt uitgevoerd. Oftewel heparansulfaat blijft achter in het lichaam, zodat het als gifstof schade kan toebrengen. Omdat het niet als lichaamsvreemd wordt beschouwd, wordt het niet afgevoerd. Daardoor vindt heparansulfaatneerslag in weefsels en organen plaats (lit.1, lit.2).

Stapelingsziekte nader toegelicht

Indien de lysosomale enzymen niet goed opereren dan kunnen afvalstoffen van de celorganel niet worden gekoppeld en geneutraliseerd. De eigen cellen herkennen de eigen afvalstoffen niet meer, waardoor het via het golgiapparaat (als onderdeel van het endomembraansysteem) (lit.3) uit de cel wordt verbannen. Heparansulfaat kan daarbij door het lichaam gaan zwerven tot het een geschikte plek heeft gevonden om te gaan stapelen. Omdat door slecht werkende lysosomale enzymen de stapeling van deze afvalstof wordt veroorzaakt, valt de ziekte van Sanfilippo onder de noemer ‘lysosomale stapelingsziekten’ (lit.4). Ons lichaam voert zeker tijdens de groei veel stofwisselingsprocessen uit, waardoor een extreem hoge concentratie afvalstoffen aanwezig kan zijn.

Aangetaste hersenen

De gifstof kan overal in het lichaam gaan stapelen, waarbij het bij voorkeur in organen neerslaat. Zeker de hersenen zijn daar extra gevoelig voor. Bij het opgroeien neemt de hoeveelheid afvalstoffen in de hersenen toe, waardoor gezonde cellen worden aangetast. Enerzijds leidt het tot de afbraak van bestaande hersencellen en anderzijds resulteert het in het niet aanleggen van noodzakelijke hersenverbindingen. De combinatie hiervan zorgt ervoor dat het kind met de tijd minder mentale en geestelijke capaciteiten heeft, ondanks dat het kind er verder normaal uitziet.

Motoriek, geheugen en dementie

De ziekte heeft verschillende consequenties. Ondanks dat het kind op zeer jonge leeftijd wel normaal groeit en geestelijk tot ontwikkeling komt, zal snel daarna de invloed merkbaar zijn. Hersenverbindingen worden op een progressieve manier afgebroken, waardoor het aangeleerde wegvalt. Het heeft invloed op hoe het kind beweegt en hoeveel controle er over de spieren is. Daarnaast wordt het geheugen snel aangetast, waardoor men vergeetachtig wordt. Reeds op acht jarige leeftijd kan er sprake zijn van ernstige kinderdementie. Het kind herkent de ouders, de familie of andere naasten niet meer, waarnaast het verdere geheugen wordt aangetast.

Versneld overlijden door ziekte van Sanfilippo

De progressieve afbraak van hersencellen tast naast de voorhoofdskwabben ook de hersenstam aan. Het is verantwoordelijk voor vele basishandelingen van het lichaam. Denk aan het slaapritme, relaxen, motorische bewegingen, de plasneiging, controle over de ontlasting en ademhaling. Indien deze functies geleidelijk aan uitvallen, resulteert het in niet kunnen bewegen, nergens geen controle meer over hebben, waarnaast de longspieren niet meer worden geprikkeld. Deze omstandigheid leidt tot dusver bij alle gevallen tot het vroegtijdig overlijden van het kind. Meestal wordt het tiende levensjaar niet gehaald.

Onderzoek naar chaperones eiwitten

Momenteel is er een onderzoek gaande, waarbij wordt gekeken naar eiwitten welke de functie van lysosomale enzymen kunnen overnemen. Daarbij wordt de aandacht gelegd op de verbetering van eiwitvouwing (lit.1), zodat vervangende chaperones eiwitten de taken kunnen overnemen. Dit onderzoek zal vermoedelijk nog jaren duren, voordat er wetenschappelijke onderbouwing is voor een goede behandeling. Ondanks dat de ziekte slechts een aantal kinderen per jaar treft, heeft het verstrekkende consequenties en dus is het van belang om snel de juiste methode te vinden.

Lees verder

© 2014 - 2018 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Heparansulfaat: veroorzaker van veel hersenschade kindHeparansulfaat: veroorzaker van veel hersenschade kindDoor de kleinste cellen van ons lichaam – de celorganel – worden afvalstoffen aangemaakt, welke normaal ook door die cel…
Ontregelde celorganel-lysosomen veroorzaken ernstige ziektenOntregelde celorganel-lysosomen veroorzaken ernstige ziektenDe kleinste deeltjes van het menselijk lichaam – ook wel de celorganel genoemd – zijn van groot belang bij de stofwissel…
Tien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekteTien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekteAan het leven komt altijd een einde! Hoe men sterft hangt van vele factoren af. Ongelukken, aandoeningen, ziekten of zel…
Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?Ziekten welke minder dan eens per twintigduizend personen voorkomen, vallen onder de groep zeldzame ziekten. Vaak gaat h…
Verschil tussen ziekte, aandoening, symptoom en syndroomVerschil tussen ziekte, aandoening, symptoom en syndroomEen ziekte is een ziekte, dat zou je denken. Maar een ziekte valt onder de noemer aandoeningen. Een aandoening is een ve…
Bronnen en referenties
  • Lit.1: http://www.metakids.nl/stofwisselingsziekten/lopende-onderzoeken/behandeling-van-de-ziekte-van-sanfilippo-door
  • Lit.2: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10872465
  • Lit.3: http://nl.wikipedia.org/wiki/Golgiapparaat
  • Lit.4: http://nl.wikipedia.org/wiki/Lysosoom
  • http://www.zzf.nl/sanfilippo.php

Reageer op het artikel "Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementie"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 23-03-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Zeldzame ziekten
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!