Syndroom van Down (trisomie 21): Oorzaken en behandeling

Het lichaam heeft het juiste aantal genen nodig voor een goede, normale werking. Patiënten met het syndroom van Down komen ter wereld met een extra chromosoom. Chromosomen zijn bundels genen. Patiënten die een extra chromosoom hebben, hebben diverse mentale en lichamelijke symptomen, maar elke patiënt heeft een andere klinische presentatie. Sommige patiënten hebben veel hulp en ondersteuning nodig, terwijl anderen zelfstandig kunnen leven. Het syndroom van Down is een ongeneeslijke levenslange aandoening, maar met de juiste zorgen heeft de patiënt een zinvol en actief leven.

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Genen
• Leeftijd
• Reeds kind met aandoening
• Types van het syndroom van Down
• Trisomie 21
• Translocatie Down-syndroom
• Mozaïek Down-syndroom
• Symptomen
• Fysieke tekenen
• Mentale tekenen
• Andere tekenen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Tijdens de zwangerschap
• Na de geboorte
• Behandeling
• Medische zorg
• Therapieën
• Prognose van het syndroom van Down
• Complicaties van het syndroom van Down
• Preventie en ondersteuning

Epidemiologie

Het syndroom van Down komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 700 geboorten. De prevalentie varieert iets afhankelijk van de regio en bevolkingsgroep. Het komt vaker voor bij kinderen van moeders die ouder zijn dan 35 jaar, maar het kan ook optreden bij jongere moeders. In landen met geavanceerde prenatale zorg is het percentage van pasgeborenen met Down-syndroom relatief constant.

Oorzaken

Chromosomen zijn de delen van de cellen die de genen bevatten. Genen zijn delen van het DNA die door de moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die de unieke eigenschappen bepaalt, zoals de hoogte en oogkleur. Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel, verdeeld in 23 paren. Eén van elk paar chromosomen komt van de moeder en het andere paar komt van de vader. Bij het Down-syndroom is er een extra exemplaar van chromosoom 21. Het extra chromosoom verandert de manier waarop het lichaam en de hersenen zich ontwikkelen. Artsen weten anno september 2024 niet precies waarom dit gebeurt. Er is geen link naar iets in de omgeving of iets dat de ouders wel of niet deden.

Risicofactoren

Genen

Het komt niet vaak voor, maar het is mogelijk om het Down-syndroom door te geven van ouder naar kind. Soms heeft een ouder translocatiegenen. Dat betekent dat sommige genen zich niet op de normale plaats bevinden, en mogelijk te vinden zijn op een ander chromosoom dan waar ze gewoonlijk aanwezig zijn. De ouder heeft geen syndroom van Down omdat ze het juiste aantal genen hebben, maar het kind heeft dan 'translocatie Down-syndroom'. Niet iedereen met translocatie Down-syndroom krijgt deze aandoening van de ouders; de aandoening treedt ook toevallig op.

Leeftijd

Vrouwen van 35 jaar en ouder hebben een hogere kans op een baby met het syndroom van Down. De kans op het krijgen van een baby met het syndroom van Down neemt namelijk toe naarmate een vrouw ouder wordt.

Reeds kind met aandoening

Als een vrouw reeds een kind heeft gehad met het syndroom van Down, stijgt ook de kans dat een ander kind deze aandoening krijgt.

Types van het syndroom van Down

Er zijn drie soorten Down-syndroom. Het is niet mogelijk om op basis van het uiterlijk te weten aan welk type Down-syndroom de patiënt lijdt. De effecten van alle drie de typen lijken erg op elkaar, maar een patiënt met mozaïek Down-syndroom heeft mogelijk niet zoveel symptomen omdat minder cellen het extra chromosoom hebben.

Trisomie 21

Bij trisomie 21 heeft elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee exemplaren. Dit is het meest voorkomende type.

Translocatie Down-syndroom

Bij dit type heeft elke cel een deel van een extra chromosoom 21 of een geheel extra chromosoom.

Mozaïek Down-syndroom

Dit is het zeldzaamste type, waarbij slechts enkele cellen een extra chromosoom 21 hebben.

Symptomen

Het syndroom van Down heeft mogelijk vele effecten. De klinische presentatie is heel verschillend voor elke patiënt. Sommigen patiënten leven vrijwel volledig zelfstandig, terwijl anderen hulp nodig hebben om voor zichzelf te zorgen.

Fysieke tekenen

Patiënten met het syndroom van Down hebben doorgaans bepaalde fysieke kenmerken gemeen. Ze hebben bijvoorbeeld vaak één of meer van de volgende symptomen:

• een enkele vouw in de handpalm
• een kleine mond
• een kleiner en abnormaal gevormd hoofd
• een korte nek
• een overtollige huid in de nek
• een platte neus
• een verminderde spierspanning bij de geboorte (hypotonie)
• gescheiden hechtingen tussen de botten van de schedel
• kleine oren
• naar boven hellende ogen
• wijde, korte handen met korte vingers
• witte vlekken op het gekleurde deel van het oog (borstelvlekken)

De lichamelijke ontwikkeling is vaak langzamer dan normaal. De meeste kinderen met het syndroom van Down bereiken nooit de gemiddelde volwassen lengte.

Mentale tekenen

Het mentale vermogen is variabel, maar de meeste patiënten hebben milde tot matige problemen met denken, redeneren en begrijpen. Ze leren tijdens hun hele leven nieuwe vaardigheden, maar het duurt vaak langer om belangrijke doelen te bereiken, zoals wandelen, praten en sociale vaardigheden. Andere symptomen zijn een kort aandachtspanne en impulsief gedrag. Omdat kinderen met het Down-syndroom groeien en zich bewust worden van hun beperkingen, voelen ze mogelijk ook frustratie en woede.

Andere tekenen

De meeste patiënten met het Down-syndroom hebben geen andere gezondheidsproblemen, maar sommige patiënten hebben wel andere problemen, zoals

• aangeboren hartafwijkingen, zoals een atriaal septumdefect of een ventriculair septumdefect
• bloedproblemen zoals een tekort aan ijzer in het bloed (ferriprieve anemie), en ook een verhoogd risico op leukemie, een vorm van bloedkanker
• darmproblemen zoals langdurige obstipatie
• dementie
• gehoorproblemen, vaak veroorzaakt door herhaalde oorinfecties
• heupproblemen en het risico op heupdislocatie
• huidproblemen
• infecties (patiënten hebben doorgaans een zwakker immuunsysteem)
• oogproblemen, zoals cataract (de meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een bril nodig)
• schildklierproblemen zoals een te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• skeletafwijkingen
• slaapapneu (omdat de mond, keel en luchtwegen vernauwd zijn bij kinderen met het Down-syndroom)
• tanden die later verschijnen dan normaal en verschijnen op een locatie die kauwproblemen kan veroorzaken
• vroeg en massaal braken, wat mogelijk wijst op een maag- en darmverstopping, zoals slokdarmatresie en atrium duodenus

Alarmsymptomen

• langdurige of ernstige ademhalingsproblemen
• onverwachte veranderingen in gedrag of stemming
• significante veranderingen in eet- of drinkgewoonten
• herhaalde koorts of infecties
• uitgesproken veranderingen in gewicht of eetlust
• veranderingen in cognitieve functies, zoals plotselinge achteruitgang in leervermogen of geheugen

Diagnose en onderzoeken

Tijdens de zwangerschap

Een zwangere vrouw krijgt een vruchtwaterpunctie, waarbij de arts een monster van het vruchtwater (het vocht dat de ongeboren baby omringt) wegneemt. Dit gebeurt meestal tussen de vijftiende en twintigste zwangerschapsweek. Ook is een vlokkentest mogelijk, waarbij de arts een monster uit de placenta wegneemt. Deze test gebeurt in de meeste gevallen tussen de tiende en dertiende zwangerschapsweek. Verder is een percutane navelstrengbloedafname mogelijk, waarbij de arts een bloedmonster uit de navelstreng afneemt.

Na de geboorte

Na de geboorte kan het syndroom van Down worden vastgesteld door een arts door middel van een lichamelijk onderzoek. Daarna kan een genetische test (karyotypering) worden uitgevoerd om te bevestigen of het extra chromosoom 21 aanwezig is.

Behandeling

Het syndroom van Down kan niet worden genezen, maar een combinatie van behandelingen en therapieën kan helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Medische zorg

Patiënten met het Down-syndroom moeten mogelijk worden behandeld voor verschillende gezondheidsproblemen die voortvloeien uit hun aandoening. Dit kan omvatten:

• behandelingen voor aangeboren hartafwijkingen
• regelmatige controles en behandelingen voor gehoor- en oogproblemen
• medicijnen of therapieën voor schildklierproblemen
• behandelingen voor spijsverteringsproblemen en andere medische complicaties

Therapieën

• Fysiotherapie om de motorische vaardigheden te verbeteren
• Logopedie om de communicatievaardigheden te bevorderen
• Ergotherapie om dagelijkse activiteiten te vergemakkelijken
• Ondersteuning van een psycholoog of therapeut voor emotionele en gedragsproblemen

Prognose van het syndroom van Down

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Down is de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd. Dankzij vooruitgang in medische behandelingen, vroegtijdige interventies en betere zorgsystemen kunnen mensen met het syndroom van Down tegenwoordig vaak een levensverwachting van 60 jaar of ouder bereiken.

Factoren die de levensverwachting beïnvloeden
De levenskwaliteit en levensverwachting van mensen met het syndroom van Down hangen af van verschillende factoren, waaronder:

• Ernst van symptomen: De mate van intellectuele en fysieke beperkingen kan variëren tussen patiënten. Zwaardere symptomen kunnen een grotere impact hebben op de levensverwachting.
• Algemene gezondheid: Aanwezigheid van bijkomende aandoeningen, zoals hartafwijkingen of andere gezondheidsproblemen, kan de levensverwachting negatief beïnvloeden.
• Ondersteuning en zorg: Toegang tot gezondheidszorg, therapieën en educatieve ondersteuning kan een significante rol spelen in het verbeteren van de levenskwaliteit en het bevorderen van een gezond leven.

Belang van vroege interventie
Vroegtijdige interventie kan een cruciale rol spelen in het verbeteren van de prognose voor mensen met het syndroom van Down. Door vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen ouders en zorgverleners gerichte ondersteuning bieden. Dit omvat therapieën gericht op spraak, motoriek en sociale vaardigheden, evenals medische zorg om gezondheidsproblemen aan te pakken.

Complicaties van het syndroom van Down

Mensen met het syndroom van Down lopen een verhoogd risico op verschillende complicaties die hun gezondheid en welzijn kunnen beïnvloeden. De volgende secties bespreken de meest voorkomende complicaties die geassocieerd worden met het syndroom van Down.

Hartafwijkingen
Een aanzienlijk percentage van de mensen met het syndroom van Down, ongeveer 40-60%, heeft aangeboren hartafwijkingen. Deze kunnen variëren van milde tot ernstige aandoeningen en vereisen soms chirurgische ingrepen of andere medische behandelingen. Regelmatige cardiologische evaluaties zijn essentieel om deze complicaties tijdig op te sporen en te behandelen.

Gehoorverlies door oorinfecties
Herhaalde oorinfecties zijn gebruikelijk bij kinderen met het syndroom van Down. Dit kan leiden tot gehoorverlies en communicatieproblemen. Vroege opsporing en behandeling van oorinfecties zijn cruciaal om het risico op gehoorverlies te minimaliseren. In sommige gevallen kan het plaatsen van buisjes in de oren nodig zijn om de druk te verlichten en infecties te voorkomen.

Schildklierproblemen
Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op schildklieraandoeningen, zoals hypothyreoïdie. Dit kan leiden tot symptomen zoals vermoeidheid, gewichtstoename en ontwikkeling van mentale problemen. Regelmatige screenings voor schildklieraandoeningen zijn belangrijk om de gezondheid te waarborgen en tijdig in te grijpen.

Beperkingen in motorische vaardigheden
Kinderen met het syndroom van Down kunnen beperkingen ondervinden in hun motorische vaardigheden en ontwikkeling. Dit kan hen belemmeren in hun dagelijkse activiteiten en hun sociale interacties. Fysiotherapie en andere ondersteunende therapieën zijn van groot belang om de motorische ontwikkeling te bevorderen en zelfstandigheid te ondersteunen.

Ontwikkelingsstoornissen en mentale gezondheidsproblemen
Naast de lichamelijke complicaties ervaren mensen met het syndroom van Down een hoger risico op ontwikkelingsstoornissen en mentale gezondheidsproblemen, zoals depressie en angst. Het is belangrijk om regelmatig mentale gezondheidsbeoordelingen uit te voeren en indien nodig ondersteuning en therapie te bieden. Dit kan helpen om een betere levenskwaliteit te waarborgen.

Preventie en ondersteuning

Het syndroom van Down kan niet worden voorkomen, maar vroege diagnose en tijdige medische zorg kunnen helpen om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren. Vrouwen die zwanger willen worden of zwanger zijn, kunnen prenatale screening overwegen om het risico op het syndroom van Down te beoordelen.

Prenatale screening
Vrouwen hebben de mogelijkheid om prenatale screeningstests te ondergaan om de kans op het syndroom van Down bij hun ongeboren kind te beoordelen. Dit kan ouders helpen om geïnformeerde beslissingen te nemen over hun zwangerschap en om zich voor te bereiden op eventuele zorgbehoeften van hun kind.

Toegang tot educatieve en ondersteunende diensten
Het is van essentieel belang voor ouders om toegang te hebben tot educatieve en ondersteunende diensten die hen helpen bij het omgaan met de uitdagingen die het syndroom van Down met zich meebrengt. Dit kan variëren van speciale onderwijsprogramma's tot therapieën gericht op sociale en emotionele ontwikkeling. Dergelijke diensten kunnen gezinnen ondersteunen en een positieve impact hebben op de ontwikkeling van het kind.

Belang van sociale steun
Sociale steun van familie, vrienden en gemeenschappen is cruciaal voor mensen met het syndroom van Down en hun gezinnen. Ondersteuningsgroepen en netwerken kunnen ouders en verzorgers helpen om ervaringen te delen, advies te geven en emotionele steun te bieden. Dit kan bijdragen aan een beter welzijn en een gevoel van verbondenheid.