Syndroom van Down (trisomie 21): Oorzaken en behandeling

Het lichaam heeft het juiste aantal genen nodig voor een goede, normale werking. Patiënten met het syndroom van Down komen ter wereld met een extra chromosoom. Chromosomen zijn bundels genen. Patiënten die een extra chromosoom hebben, hebben diverse mentale en lichamelijke symptomen maar elke patiënt heeft een andere klinische presentatie. Sommige patiënten hebben veel hulp en ondersteuning nodig terwijl anderen zelfstandig kunnen leven. Het syndroom van Down is een ongeneeslijke levenslange aandoening, maar met de juiste zorgen heeft de patiënt een zinvol en actief leven.

• Oorzaken van Down-syndroom
• Risicofactoren van aandoening met extra paar van chromosoom 21
• Genen
• Leeftijd
• Reeds kind met aandoening
• Types van het syndroom van Down
• Trisomie 21
• Translocatie Down-syndroom
• Mozaïek Down-syndroom
• Symptomen
• Fysieke tekenen
• Mentale tekenen
• Andere tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Tijdens de zwangerschap
• Na de bevalling
• Behandeling van trisomie 21
• Geassocieerde aandoeningen of symptomen
• Borstvoeding
• Gedragstraining
• Obesitas
• Prognose
• Zwangerschap en syndroom van Down

Oorzaken van Down-syndroom

Chromosomen zijn de delen van de cellen die de genen bevatten. Genen zijn delen van het DNA die door de moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die de unieke eigenschappen bepaalt, zoals de hoogte en oogkleur. Mensen hebben normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel, verdeeld in 23 paren. Eén van elk paar chromosomen komt van de moeder en het andere paar komt van de vader. Bij het Down-syndroom is er een extra exemplaar van chromosoom 21. Het extra chromosoom verandert de manier waarop het lichaam en de hersenen zich ontwikkelen. Artsen weten anno oktober 2020 niet precies waarom dit gebeurt. Er is geen link naar iets in de omgeving of iets dat de ouders wel of niet deden.

Risicofactoren van aandoening met extra paar van chromosoom 21

Genen

Het komt niet vaak voor, maar het is mogelijk om het Down-syndroom door te geven van ouder naar kind. Soms heeft een ouder translocatiegenen. Dat betekent dat sommige genen zich niet op de normale plaats bevinden, en mogelijk te vinden zijn op een ander chromosoom dan waar ze gewoonlijk aanwezig zijn. De ouder heeft geen syndroom van Down omdat ze het juiste aantal genen hebben, maar het kind heeft dan 'translocatie Down-syndroom'. Niet iedereen met translocatie Down-syndroom krijgt deze aandoening van de ouders; de aandoening treedt ook toevallig op.

Leeftijd

Vrouwen van 35 jaar en ouder hebben een hogere kans op een baby met het syndroom van Down. De kans op het krijgen van een baby met het syndroom van Down neemt namelijk toe naarmate een vrouw ouder wordt.

Reeds kind met aandoening

Als een vrouw reeds een kind heeft gehad met het syndroom van Down, stijgt ook de kans dat een ander kind deze aandoening krijgt.

Types van het syndroom van Down

Er zijn drie soorten downsyndroom. Het is niet mogelijk om basis van het uiterlijk te weten aan welk type Down-syndroom de patiënt lijdt. De effecten van alle drie de typen lijken erg op elkaar, maar een patiënt met mozaïek Down-syndroom heeft mogelijk niet zoveel symptomen omdat minder cellen het extra chromosoom hebben.

Trisomie 21

Bij trisomie 21 heeft elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van twee exemplaren. Dit is het meest voorkomende type.

Translocatie Down-syndroom

Bij dit type heeft elke cel een deel van een extra chromosoom 21 of een geheel extra chromosoom.

Mozaïek Down-syndroom

Dit is het zeldzaamste type, waarbij slechts enkele cellen een extra chromosoom 21 hebben.

Symptomen

Het syndroom van Down heeft mogelijk vele effecten. De klinische presentatie is heel verschillend voor elke patiënt. Sommigen patiënten leven vrijwel volledig zelfstandig, terwijl anderen hulp nodig hebben om voor zichzelf te zorgen.

Fysieke tekenen

Patiënten met het syndroom van Down hebben doorgaans bepaalde fysieke kenmerken gemeen. Ze hebben bijvoorbeeld vaak één of meer van volgende symptomen:

• een enkele vouw in de handpalm
• een kleine mond
• een kleiner en abnormaal gevormd hoofd
• een korte nek
• een overtollige huid in de nek
• een platte neus
• een verminderde spierspanning bij de geboorte (hypotonie)
• gescheiden hechtingen tussen de botten van de schedel
• kleine oren
• naar boven hellende ogen
• wijde, korte handen met korte vingers
• witte vlekken op het gekleurde deel van het oog (borstelvlekken)

De lichamelijke ontwikkeling is vaak langzamer dan normaal. De meeste kinderen met het syndroom van Down bereiken nooit de gemiddelde volwassen lengte.

Mentale tekenen

Het mentale vermogen is variabel, maar de meeste patiënten hebben milde tot matige problemen met denken, redeneren en begrijpen. Ze leren tijdens hun hele leven nieuwe vaardigheden, maar het duurt vaak langer duren om belangrijke doelen te bereiken, zoals wandelen, praten en sociale vaardigheden. Andere symptomen zijn een kort aandachtspanne en impulsief gedrag. Omdat kinderen met het Down-syndroom groeien en zich bewust worden van hun beperkingen, voelen ze mogelijk ook frustratie en woede.

Andere tekenen

De meeste patiënten met het Down-syndroom hebben geen andere gezondheidsproblemen, maar sommige patiënten hebben wel andere problemen, zoals

• aangeboren hartafwijkingen, zoals een atriaal septumdefect of een ventriculair septumdefect
• bloedproblemen zoals een tekort aan ijzer in het bloed (ferriprieve anemie), en ook een verhoogd risico op leukemie, een vorm van bloedkanker
• darmproblemen zoals langdurige obstipatie
• dementie
• gehoorproblemen, vaak veroorzaakt door herhaalde oorinfecties
• heupproblemen en het risico op heupdislocatie
• huidproblemen
• infecties (patiënten hebben doorgaans een zwakker immuunsysteem)
• oogproblemen, zoals cataract (de meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een bril nodig)
• schildklierproblemen zoals een te traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• skeletafwijkingen
• slaapapneu (omdat de mond, keel en luchtwegen vernauwd zijn bij kinderen met het Down-syndroom)
• tanden die later verschijnen dan normaal en verschijnen op een locatie die kauwproblemen kan veroorzaken
• vroeg en massaal braken, wat mogelijk wijst op een maag- en darmverstopping, zoals slokdarmatresie en atrium duodenus

Diagnose en onderzoeken

Tijdens de zwangerschap

Een zwangere vrouw krijgt een vruchtwaterpunctie, waarbij de arts een monster van het vruchtwater (het vocht dat de ongeboren baby omringt) wegneemt. Dit gebeurt meestal tussen de vijftiende en twintigste zwangerschapsweek. Ook is een vlokkentest mogelijk, waarbij de arts een monster uit de placenta wegneemt. Deze test gebeurt in de meeste gevallen tussen de tiende en dertiende zwangerschapsweek. Verder is een percutane navelstrengbloedafname mogelijk), waarbij de arts een bloedmonster uit de navelstreng wegneemt. Deze test geeft de meest accurate diagnose van het Down-syndroom tijdens de zwangerschap, maar het is pas mogelijk tussen de achttiende en de tweeëntwintigste zwangerschapsweek.

Na de bevalling

Een bloedonderzoek bij de baby kijkt naar de chromosomen en geeft zekerheid over de diagnose. Een echocardiografie en elektrocardiografie detecteren hartafwijkingen. Röntgenfoto's van de borstkas (thoraxfoto) en het maagdarmkanaal zijn eveneens soms nodig. Patiënten met het syndroom van Down moeten nauwkeurig worden gescreend op bepaalde medische aandoeningen:

• een gehooronderzoek om de zes tot twaalf, afhankelijk van de leeftijd
• een jaarlijks oogonderzoek tijdens de kindertijd
• een jaarlijks schildklieronderzoek
• een tandheelkundig onderzoek om de zes maanden
• röntgenfoto's van de nek wanneer het kind tussen drie en vijf jaar oud is
• uitstrijkjes en gynaecologische onderzoeken die beginnen in de puberteit of op de leeftijd van 21 jaar

Behandeling van trisomie 21

Voor patiënten met het Down-syndroom bestaat geen genezing anno oktober 2020. Vroege behandelprogramma's helpen bij het verbeteren van vaardigheden. Een patiënt is bijvoorbeeld gebaat met logopedie, fysiotherapie, ergotherapie, gedragstherapie en/of onderwijstherapie. Verder volgen veel patiënten met het syndroom van Down speciaal of aangepast onderwijs al kunnen ze soms ook terecht in het gewoon onderwijs.

Geassocieerde aandoeningen of symptomen

Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Down. Als er een behandeling nodig is, is dit meestal voor geassocieerde gezondheidsproblemen. Een kind dat bijvoorbeeld ter wereld is gekomen met een een maag- of darmobstructie, heeft meteen na de geboorte een grote operatie nodig. Bepaalde hartafwijkingen vereisen eveneens een chirurgische ingreep. Als de patiënt hartafwijkingen of andere hartproblemen heeft, moet hij mogelijk antibiotica innemen om een hartinfectie (endocarditis) te voorkomen.

Borstvoeding

Wanneer een vrouw borstvoeding geeft, moet de baby goed worden ondersteund en volledig wakker zijn. De baby lekt soms wat voeding door een slechte tongcontrole. Veel baby's met het syndroom van Down krijgen echter met succes borstvoeding.

Gedragstraining

Gedragstraining leert patiënten met het Down-syndroom en hun families omgaan met de frustratie, de woede en het dwangmatig gedrag die vaak voorkomen. Tegelijkertijd is het belangrijk om de onafhankelijkheid te bevorderen.

Obesitas

Obesitas (zwaarlijvigheid) vormt soms een probleem voor oudere kinderen en volwassenen. Het is belangrijk om voldoende activiteit te hebben en calorierijk voedsel te vermijden. Voordat de patiënt start met sporten, moet d arts de nek en de heupen van het kind onderzocht hebben.

Prognose

Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down is soms een uitdaging, maar ook een beloning. Met een goede ondersteuning en behandeling leven veel patiënten met het syndroom van Down een gelukkig, productief leven. De prognose is wel variabel, want sommige patiënten hebben een baan en hebben een relatie, terwijl anderen mogelijk kampen met gezondheidsproblemen en hulp nodig hebben om voor zichzelf te zorgen.

Zwangerschap en syndroom van Down

Tienermeisjes en vrouwen met het syndroom van Down zijn meestal in staat om zwanger te worden. Er is een verhoogd risico op seksueel misbruik en andere vormen van misbruik bij zowel mannen als vrouwen. Het is belangrijk voor patiënten met het syndroom van Down om:

• in een veilige omgeving te verblijven
• leren om voor zichzelf op te komen in moeilijke situaties
• lessen te krijgen over zwangerschap en het nemen van de juiste voorzorgsmaatregelen