Congenitale hernia diafragmatica: Aangeboren middenrifbreuk

Congenitale hernia diafragmatica kenmerkt zich door een defect in het middenrif. Dit is de spier onder de longen die verantwoordelijk is voor de ademhaling. Door de middenrifbreuk verplaatsen de organen van de buikholte zich naar de borstholte, wat gevolgen heeft voor de ontwikkeling van het hart en de longen. Een middenrifbreuk bestaat in grote lijnen in twee soorten. Een behandeling omvat meestal intubatie om ademhalingsproblemen te verhelpen. Ook chirurgie is vereist bij deze levensbedreigende aandoening. De afwijking werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in de achttiende eeuw.

• Synoniemen van de aangeboren afwijking
• Terminologie hernia diafragmatica
• Indeling middenrifbreuk
• Epidemiologie middenrifbreuk
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Onderdeel van een syndroom
• Onbekend maar met bijkomende afwijkingen
• Geïsoleerd
• Symptomen: Afwijkingen aan hart en longen
• Alarmsymptomen van Congenitale Hernia Diafragmatica
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Langetermijneffecten en nazorg
• Prognose
• Nieuwste onderzoeksresultaten en vooruitzichten
• Complicaties

Synoniemen van de aangeboren afwijking

Congenitale hernia diafragmatica is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Aangeboren middenrifdefect
• Breuk in het middenrif
• CDH
• Middenrifsbreuk

Terminologie hernia diafragmatica

Het membraan van het middenrif, dat bestaat uit spieren en andere bindweefsels, scheidt de organen in de buikholte van de organen in de borstholte. Een afwezig of gedeeltelijk gevormd membraan veroorzaakt een abnormale opening (hernia) waardoor de maag en darmen zich verplaatsen naar de borstholte en zo het hart en de longen verdrukken. Deze verdringing leidt tot de onderontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie), die mogelijk leidt tot levensbedreigende ademhalingsproblemen bij de geboorte.

Indeling middenrifbreuk

Een middenrifbreuk valt in te delen volgens de positie van de breuk. De meeste breuken zijn van het type Bochdalek en Morgnani. In zeer zeldzame gevallen heeft de patiënt een ander type hernia diafragmatica.

Bochdalek hernia
Een Bochdalek hernia is een defect in de zijkant of achterkant van het middenrif. Tussen de 80 en 95 % van de middenrifbreuken zijn van dit type.

Morgnani hernia
Een Morgnani hernia is een defect aan het voorste deel van het membraan. Dit type hernia diafragmatica telt ongeveer 2% van de gevallen. De patiënt presenteert zich veelal met minder ernstige symptomen bij de geboorte.

Epidemiologie middenrifbreuk

Hernia diafragmatica treft ongeveer 1 op de 2.000 tot 5.000 pasgeborenen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Informatie over de geografische of etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. De aandoening presenteert zich in 90% van de gevallen bij zuigelingen, maar bij 10% gebeurt dat in de kindertijd of volwassenheid.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Hernia diafragmatica heeft veel verschillende oorzaken, maar in de meeste gevallen (80%) is de oorzaak onbekend.

Onderdeel van een syndroom

Bij 10 tot 15% van de getroffen patiënten is een middenrifbreuk onderdeel van een syndroom. Aandoeningen waarbij een middenrifbreuk voorkomt zijn onder andere het syndroom van Cornelia de Lange, trisomie 13 (het Patau-syndroom), trisomie 18 (het Edwards-syndroom), trisomie 21 (het syndroom van Down), het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen) en het Pallister-Killian-syndroom (tetrasomie 12p mosaïcisme), het Donnai-Barrow-syndroom en het Fryns-syndroom. Genmutaties (genetische veranderingen) veroorzaken deze syndromen.

Onbekend maar met bijkomende afwijkingen

Ongeveer 25% van de patiënten met een aangeboren hernia diafragmatica heeft tevens multisystemische afwijkingen, zoals afwijkingen aan het hart, de hersenen, het skelet, de darmen, geslachtsorganen, nieren of ogen. De genmutatie of de oorzaak van deze aangeboren afwijkingen is nog niet gekend.

Geïsoleerd

Bij ongeveer 50 tot 60% van de patiënten met hernia diafragmatica zijn er geen andere afwijkingen en is de middenrifbreuk het enige probleem. Ook hierbij is de oorzaak onbekend. Geïsoleerde hernia diafragmatica is zelden erfelijk. In bijna alle gevallen is er slechts één betrokken patiënt in de familie.

Symptomen: Afwijkingen aan hart en longen

Bij 5 tot 10% van de getroffen patiënten verschijnen symptomen van een middenrifbreuk pas op latere leeftijd. Deze omvatten dan ademhalingsproblemen of buikpijn door de uitstekende darm in de borstholte. De patiënt heeft voorts een versnelde, grommende (knorrende) ademhaling, een versnelde hartslag, hij heeft een blauwe huidskleur (medische term is "cyanose") door zuurstoftekort, de borstkas is abnormaal ontwikkeld waarbij de ene zijde vaak groter is dan de andere zijde (tonvormige borstkas) en het abdomen (de buik) lijkt wat ingestort. Zeer zelden is een hernia diafragmatica asymptomatisch, vooral wanneer de patiënt een Morgagni hernia heeft.

Alarmsymptomen van Congenitale Hernia Diafragmatica

Congenitale hernia diafragmatica is een aangeboren aandoening waarbij er een opening in het diafragma is, waardoor organen uit de buikholte in de borstholte kunnen verschuiven. Dit kan leiden tot verschillende alarmsymptomen die onmiddellijk medische aandacht vereisen. Het is cruciaal voor zorgverleners en ouders om deze symptomen te herkennen, zodat er snel kan worden ingegrepen.

Ademhalingsproblemen
Een van de meest voorkomende en ernstige alarmsymptomen van congenitale hernia diafragmatica zijn ademhalingsproblemen. Pasgeborenen met deze aandoening kunnen moeite hebben met ademhalen, wat zich kan uiten in een versnelde ademhaling of een piepende ademhaling. Dit gebeurt omdat de verplaatste organen, zoals de maag of darmen, druk uitoefenen op de longen, waardoor de longcapaciteit vermindert. In ernstige gevallen kan de baby cyanose (blauwe verkleuring van de huid) vertonen door onvoldoende zuurstoftoevoer.

Afwijkende buik- en borststructuren
Bij lichamelijk onderzoek kunnen zorgverleners afwijkingen opmerken in de buik- en borststructuren. Dit kan bijvoorbeeld een afgeplatte of opgezette buik zijn, samen met een naar binnen gedrongen borstkas aan de aangedane zijde. Deze fysieke kenmerken kunnen erop wijzen dat er een hernia aanwezig is, en ze zijn vaak zichtbaar bij het proberen van de baby om te ademen.

Voedingsproblemen en braken
Baby's met congenitale hernia diafragmatica kunnen ook moeite hebben met voeden. Ze kunnen symptomen vertonen zoals braken, vooral na het drinken, als gevolg van de verplaatsing van de organen in de borstholte. Dit kan leiden tot gewichtsverlies en uitdroging, wat verdere complicaties kan veroorzaken. Ouders moeten alert zijn op deze symptomen, omdat ze kunnen wijzen op een verergering van de aandoening.

Verminderde activiteit en lethargie
Een andere belangrijke alarmindicator is een vermindering van de activiteit of lethargie bij de pasgeborene. Wanneer een baby moeite heeft met ademen of pijn ervaart door de hernia, kan dit leiden tot vermoeidheid en een algemene afname van de energie. Ouders moeten letten op een gebrek aan alertheid of een ongebruikelijke slaperigheid, wat kan wijzen op een ernstige onderliggende aandoening.

Snelle hartslag en verhoogde hartslagfrequentie
Baby's met congenitale hernia diafragmatica kunnen ook een versnelde hartslag vertonen (tachycardie) als gevolg van stress op het lichaam. Dit kan een teken zijn dat de baby onder stress staat door zuurstofgebrek of andere complicaties. Het is belangrijk om deze symptomen te monitoren, omdat een snelle hartslag kan duiden op een verslechterende toestand die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Zwakke reactie op stimulatie
Ten slotte kan een zwakke reactie op stimulatie, zoals het niet reageren op geluiden of aanraking, ook een alarmsymptoom zijn van congenitale hernia diafragmatica. Dit kan duiden op een gebrek aan zuurstof of een andere ernstige aandoening. Een pasgeborene die niet op normale prikkels reageert, heeft vaak behoefte aan onmiddellijke evaluatie door een medische professional.

Het tijdig herkennen van deze alarmsymptomen kan cruciaal zijn voor de prognose van een baby met congenitale hernia diafragmatica. Ouders en zorgverleners moeten waakzaam zijn en medische hulp inroepen bij het opmerken van een of meer van deze symptomen. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen ernstige complicaties voorkomen en de kansen op herstel verbeteren.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van het syndroom gebeurt vaak voor de geboorte via een echografie. De middenrifbreuk is veelal zichtbaar vanaf een zwangerschapsduur van achttien weken. Een foetale MRI bevestigt dan de diagnose en laat de details en ernst van de breuk zien. Bij pasgeboren baby’s met een hernia diafragmatica zien artsen ademhalingsproblemen als gevolg van zowel pulmonaire hypertensie als pulmonale hypoplasie. Bij sommige patiënten gebeurt de diagnosestelling pas wanneer ze volwassen zijn doordat ze geen symptomen vertonen. Andere diagnostische onderzoeken omvatten een thoraxfoto, een bloedonderzoek, en een echografie van het hart (echocardiogram).

Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten bronchopulmonaire sekwester, cystische adenomatoïde afwijkingen, aandoeningen van de borstholte en het borstvlies, aanhoudende pulmonale hypertensie bij pasgeborenen en een pneumothorax (ophoping van lucht of gas in de holte tussen borstvlies en longvlies (pleuraholte), ook gekend als een klaplong).

Behandeling

De behandeling van congenitale hernia diafragmatica (CHD) vereist een zorgvuldige en gecoördineerde aanpak, waarbij verschillende zorgverleners samenwerken in een multidisciplinair team. Dit team bestaat doorgaans uit neonatologen, chirurgen, verpleegkundigen en andere specialisten, en hun gezamenlijke inspanningen zijn cruciaal voor het optimaliseren van de uitkomsten voor de patiënt.

Initiale stabilisatie
Bij pasgeborenen met CHD is de eerste stap in de behandeling het stabiliseren van de toestand van de baby. Dit omvat meestal intubatie en kunstmatige beademing met een mechanische ventilator om ervoor te zorgen dat de baby voldoende zuurstof ontvangt. In deze kritieke fase is het essentieel om de ademhaling te ondersteunen, aangezien veel baby's ernstige ademhalingsproblemen ervaren als gevolg van de verplaatsing van abdominale organen naar de borstholte. Bij sommige baby's kan ook extra zuurstoftherapie nodig zijn om hypoxie te voorkomen.

Chirurgische interventie
Nadat de toestand van de baby is gestabiliseerd, wordt meestal een chirurgische ingreep uitgevoerd om de middenrifbreuk te herstellen. De chirurg verplaatst de abdominale organen, zoals de maag en darmen, terug naar de buikholte en sluit het defect in het diafragma. In gevallen waar het diafragma ernstig is beschadigd of ontbreekt, kan de chirurg een kunstmatig membraan maken en plaatsen om de functie van het diafragma te herstellen. Dit herstelproces is van vitaal belang om de longfunctie te verbeteren en de ademhaling te vergemakkelijken.

Postoperatieve zorg
Na de operatie blijft de baby vaak afhankelijk van kunstmatige beademing, omdat de longen mogelijk nog niet volledig zijn ontwikkeld. Dit vereist nauwkeurige monitoring en vaak aanpassing van de beademingsinstellingen om ervoor te zorgen dat de baby voldoende zuurstof ontvangt. Tijdens de herstelperiode kan aanvullende medicatie worden toegediend om eventuele infecties te bestrijden en om de bloeddruk te reguleren.

Multidisciplinaire opvolging
Na de initiële behandeling en chirurgische ingreep is een multidisciplinaire opvolging van groot belang. Dit omvat regelmatige controles door een team van specialisten, waaronder longartsen, kinderartsen en voedingsdeskundigen. Deze opvolging is cruciaal om de ontwikkeling van de baby te volgen, eventuele complicaties vroegtijdig te herkennen en de algehele gezondheid te waarborgen. Dit team werkt samen om aangepaste zorgplannen te ontwikkelen, afhankelijk van de unieke behoeften van elke patiënt.

Langetermijneffecten en nazorg

Zelfs na succesvolle behandeling kunnen kinderen die congenitale hernia diafragmatica overleven langdurige gezondheidsproblemen ervaren. Deze effecten kunnen variëren van milde tot ernstige complicaties, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandelingen.

Gezondheidsproblemen op lange termijn
Regelmatige opvolging is essentieel om langdurige complicaties op te sporen, zoals ademhalingsproblemen, groeiachterstanden en andere organische afwijkingen. Kinderen die een operatie hebben ondergaan voor CHD lopen mogelijk een groter risico op luchtwegaandoeningen zoals astma en chronische obstructieve longziekte (COPD). Daarnaast kunnen ze ook te maken krijgen met problemen in de spijsvertering, zoals gastro-oesofageale reflux, die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden.

Ondersteuning en begeleiding
Nazorg omvat ook psychologische en sociale ondersteuning voor zowel de patiënt als het gezin. Het is belangrijk dat ouders en verzorgers toegang hebben tot middelen en ondersteuning om hen te helpen omgaan met de emotionele en praktische uitdagingen die gepaard gaan met de zorg voor een kind met langdurige gezondheidsproblemen. Het betrekken van psychologen of maatschappelijk werkers kan hierbij van onschatbare waarde zijn.

Prognose

De prognose voor kinderen met congenitale hernia diafragmatica varieert aanzienlijk en is afhankelijk van verschillende factoren. Hoewel CHD een levensbedreigende aandoening kan zijn, zijn er belangrijke elementen die de uitkomst kunnen beïnvloeden.

Factoren die de prognose beïnvloeden
De prognose hangt af van de ernst van de ademhalingsproblemen, de mate van longgroei, de leeftijd en grootte van de pasgeborene bij de geboorte, en de aanwezigheid van bijkomende complicaties. Kinderen die zonder ernstige bijkomende aandoeningen worden geboren, hebben doorgaans een betere prognose. De grootte van de hernia en het tijdstip van diagnose en behandeling spelen ook een cruciale rol. Vroegtijdige diagnose en tijdige interventie kunnen de overlevingskansen aanzienlijk verbeteren.

Toekomstige gezondheidsproblemen
Bij ongeveer 40 tot 62% van de patiënten kan de aandoening leiden tot overlijden door complicaties zoals longhypoplasie en pulmonale hypertensie. De kans op overleven is veel hoger bij patiënten zonder andere bijkomende afwijkingen. Hoewel de vooruitzichten voor baby's met CHD steeds positiever zijn dankzij medische vooruitgang en nieuwe chirurgische technieken, blijven er risico's verbonden aan deze aandoening.

Nieuwste onderzoeksresultaten en vooruitzichten

Recent onderzoek naar congenitale hernia diafragmatica heeft geleid tot belangrijke vooruitgangen in behandelingsstrategieën en -technieken. Dit onderzoek heeft niet alleen de overlevingskansen van pasgeborenen verbeterd, maar heeft ook geleid tot nieuwe inzichten in de onderliggende mechanismen van de aandoening.

Vroegtijdige diagnose en interventie
Studies tonen aan dat vroege diagnose en interventie cruciaal zijn voor het verbeteren van de prognose. Het gebruik van geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals echografie en MRI tijdens de zwangerschap kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van hernia's en andere afwijkingen. Dit stelt zorgverleners in staat om een behandelplan te ontwikkelen dat is afgestemd op de specifieke behoeften van de baby.

Innovatieve chirurgische benaderingen
Nieuwe chirurgische benaderingen, zoals minimaal invasieve technieken, hebben veelbelovende resultaten opgeleverd. Deze technieken verminderen niet alleen de postoperatieve complicaties, maar bevorderen ook een snellere hersteltijd. Het gebruik van laparoscopische technieken maakt het mogelijk om hernia's te repareren met kleinere incisies, wat leidt tot minder pijn en een kortere ziekenhuisopname.

Gepersonaliseerde behandelingsplannen
Een ander veelbelovend aspect van het onderzoek is de ontwikkeling van gepersonaliseerde behandelingsplannen op basis van genetische en klinische informatie. Dit kan helpen bij het optimaliseren van de zorg voor patiënten door behandelingen aan te passen aan hun unieke genetische profielen en gezondheidsbehoeften.

Complicaties

Congenitale hernia diafragmatica kan leiden tot een reeks ernstige complicaties, die zowel op korte als lange termijn invloed hebben op de gezondheid en het welzijn van de patiënt. Het is essentieel dat zorgverleners zich bewust zijn van deze complicaties om adequate zorg te kunnen bieden.

Longhypoplasie
Een van de meest significante complicaties is longhypoplasie, wat verwijst naar de onderontwikkeling van de longen. Dit kan resulteren in chronische ademhalingsproblemen, verhoogde vatbaarheid voor luchtweginfecties en zelfs blijvende schade aan de longfunctie. Longhypoplasie is een belangrijke factor in de prognose van kinderen met CHD.

Pulmonaire hypertensie
Pulmonaire hypertensie is een andere ernstige complicatie die kan optreden bij kinderen met congenitale hernia diafragmatica. Dit houdt in dat er een verhoogde bloeddruk in de longvaten is, wat de ademhaling verder kan bemoeilijken en kan leiden tot hartproblemen. De behandeling van pulmonaire hypertensie is complex en vereist vaak gespecialiseerde zorg.

Gastro-oesofageale reflux
Gastro-oesofageale reflux is een veelvoorkomende complicatie die kan leiden tot terugvloeiing van maaginhoud naar de slokdarm. Dit kan resulteren in brandend maagzuur, pijn en andere spijsverteringsproblemen. Het management van reflux kan medicatie en voedingsaanpassingen omvatten, en in sommige gevallen is chirurgische interventie nodig.

Onderontwikkelde darmen
Mogelijke problemen met de darmen kunnen optreden als gevolg van de verplaatsing van abdominale organen naar de borstholte. Dit kan resulteren in spijsverteringsproblemen en groeiachterstand. Regelmatige opvolging en monitoring van de darmgezondheid zijn cruciaal voor het waarborgen van een goede groei en ontwikkeling.

Groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand
Kinderen met CHD kunnen ook kampen met groeiachterstand en ontwikkelingsachterstand. De combinatie van medische complicaties, ziekenhuisopnames en mogelijke voedingstekorten kan de algehele ontwikkeling van het kind beïnvloeden. Het is belangrijk dat zorgverleners en ouders zich bewust zijn van deze risico's en proactieve maatregelen nemen om de ontwikkeling van het kind te ondersteunen.

Gehoorverlies
Ten slotte kan gehoorverlies optreden als gevolg van zuurstoftekort of andere complicaties gerelateerd aan congenitale hernia diafragmatica. Regelmatige gehoortests en opvolging zijn van cruciaal belang om eventuele gehoorproblemen tijdig op te sporen en aan te pakken.

gelijke uitdagingen. Het creëren van een sterk ondersteuningsnetwerk en het betrekken van zorgprofessionals bij de zwangerschapszorg zijn essentieel om de gezondheid van zowel de moeder als de baby te waarborgen.

Gezonde levensstijl
Een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap is van groot belang voor het bevorderen van de algehele gezondheid van de moeder en het ongeboren kind. Dit omvat een evenwichtig voedingspatroon dat rijk is aan essentiële voedingsstoffen, zoals foliumzuur, ijzer, calcium en vitaminen. Het consumeren van een verscheidenheid aan voedingsmiddelen, waaronder fruit, groenten, volle granen en magere eiwitten, kan bijdragen aan een optimale ontwikkeling van de baby.

Het vermijden van schadelijke stoffen, zoals tabak en alcohol, is cruciaal. Roken tijdens de zwangerschap is in verband gebracht met verschillende complicaties, waaronder een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen. Evenzo kan het gebruik van alcohol leiden tot een spectrum van aandoeningen, bekend als het foetaal alcoholsyndroom, dat de ontwikkeling van de baby ernstig kan beïnvloeden.

Regelmatige lichaamsbeweging is ook aan te raden, mits goedgekeurd door de zorgverlener. Het helpt niet alleen bij het behouden van een gezond gewicht, maar kan ook bijdragen aan een betere mentale gezondheid. Activiteiten zoals wandelen, zwemmen en zwangerschapsyoga kunnen de bloedcirculatie bevorderen en de stressniveaus verlagen. Het is essentieel dat aanstaande moeders goed voor zichzelf zorgen om een gezonde omgeving voor hun groeiende baby te creëren.

Genetische expertise
Voor stellen met een familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen of die al eerder kinderen met congenitale afwijkingen hebben gekregen, kan genetische expertise van groot belang zijn. Genetische expertise biedt ouders de mogelijkheid om meer inzicht te krijgen in de risico's die zij mogelijk lopen. Dit kan hen helpen om geïnformeerde keuzes te maken over hun reproductieve opties en zwangerschap.

Tijdens een genetische consultatie kunnen professionals uitgebreide informatie bieden over de erfelijkheid van bepaalde aandoeningen, inclusief de ziekte van Batten en congenitale hernia diafragmatica. Ouders kunnen advies krijgen over de mogelijkheid van prenatale screening en diagnostische tests, die hen in staat stellen om een beter geïnformeerde beslissing te nemen over de zwangerschap. Dit proces kan ook emotionele steun bieden, omdat ouders mogelijk vragen en zorgen hebben over de gezondheid van hun ongeboren kind.

Vroegtijdige behandeling
In gevallen waarin prenatale diagnose van congenitale hernia diafragmatica of andere afwijkingen wordt gesteld, kunnen vroege medische en chirurgische interventies de uitkomsten voor de baby aanzienlijk verbeteren. Dit kan variëren van het plannen van een operatie kort na de geboorte tot het coördineren van een multidisciplinair team van zorgverleners die zich richten op de specifieke behoeften van de pasgeborene.

Bovendien kunnen ouders worden begeleid over de nodige nazorg en eventuele langetermijneffecten van de aandoening. Een goed voorbereide aanpak kan niet alleen de fysieke gezondheid van de baby verbeteren, maar ook de emotionele en mentale belasting voor de ouders verlichten. Het waarborgen van een ondersteunend netwerk en toegang tot gespecialiseerde zorg is van essentieel belang voor een succesvolle behandeling en herstel.

Samenvattend is preventie van congenitale hernia diafragmatica een multifacettaire aanpak die onder andere prenatale zorg, een gezonde levensstijl, genetische expertise en vroege behandeling omvat. Door deze maatregelen te combineren, kunnen aanstaande ouders de kansen op een gezonde zwangerschap en een gezonde baby maximaliseren.

Lees verder

• Middenrifaandoeningen: Problemen met middenrif (diafragma)
• Middenrifbreuk: Uitstulping buikorganen met ademproblemen
• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen