InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Congenitale hernia diafragmatica: Aangeboren middenrifbreuk

Congenitale hernia diafragmatica: Aangeboren middenrifbreuk

Congenitale hernia diafragmatica: Aangeboren middenrifbreuk Congenitale hernia diafragmatica kenmerkt zich door een defect in het middenrif. Dit is de spier onder de longen die verantwoordelijk is voor de ademhaling. Door de middenrifbreuk verplaatsen de organen van de buikholte zich naar de borstholte, wat gevolgen heeft voor de ontwikkeling van het hart en de longen. Een middenrifbreuk bestaat in grote lijnen in twee soorten. Een behandeling omvat meestal intubatie om ademhalingsproblemen te verhelpen. Ook chirurgie is vereist bij deze levensbedreigende aandoening. De afwijking werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in de achttiende eeuw.

Synoniemen van de aangeboren afwijking

Congenitale hernia diafragmatica is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Aangeboren middenrifdefect
  • Breuk in het middenrif
  • CDH
  • Middenrifsbreuk

Terminologie hernia diafragmatica

Het membraan van het middenrif, dat bestaat uit spieren en andere bindweefsels, scheidt de organen in de buikholte met de organen in de borstholte. Een afwezig of gedeeltelijk gevormd membraan veroorzaakt een abnormale opening (hernia) waarmee de maag en darmen zich verplaatsen naar de borstholte en zo het hart en de longen verdrukken. Deze verdringing leidt tot de onderontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie), die mogelijk leidt tot levensbedreigende ademhalingsmoeilijkheden bij de geboorte.

Indeling middenrifbreuk

Een middenrifbreuk valt in te delen volgens de positie van de breuk. De meeste breuken zijn van het type Bochdalek en Morgnani. In zeer zeldzame gevallen heeft de patiënt een ander type hernia diafragmatica.

Bochdalek hernia

Een Bochdalek hernia is een defect in de zijkant of achterkant van het middenrif. Tussen de 80 en 95 % van de middenrifbreuken zijn van dit type.

Morgnani hernia

Een Morgnani hernia is een defect aan het voorste deel van het membraan. Dit type hernia diafragmatica telt ongeveer 2% van de gevallen. De patiënt presenteert zich veelal met minder ernstige symptomen bij de geboorte.

Epidemiologie middenrifbreuk

Hernia diafragmatica treft ongeveer 1 op de 2.000 tot 5.000 pasgeborenen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Informatie over de geografische of etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. De aandoening presenteert zich in 90% van de gevallen bij zuigelingen, maar bij 10% gebeurt dat in de kindertijd of volwassenheid.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Hernia diafragmatica heeft veel verschillende oorzaken, maar in de meeste gevallen (80%) is de oorzaak onbekend.

Onderdeel van een syndroom

Bij 10 tot 15% van de getroffen patiënten is een middenrifbreuk onderdeel van een syndroom. Aandoeningen waarbij een middenrifbreuk voorkomt zijn onder andere het syndroom van Cornelia de Lange, trisomie 13 (het Patau-syndroom ), trisomie 18 (het Edwards-syndroom: ernstige lichamelijke en mentale afwijkingen)), trisomie 21 (het syndroom van Down), het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen) en het Pallister-Killian-syndroom (tetrasomie 12p mosaïcisme), het Donnai-Barrow-syndroom en het Fryns-syndroom. Genmutaties (genetische veranderingen) veroorzaken deze syndromen.

Onbekend maar met bijkomende afwijkingen

Ongeveer 25% van de patiënten met een aangeboren hernia diafragmatica heeft tevens multisystemische afwijkingen zoals bijvoorbeeld aan het hart, de hersenen, het skelet, de darmen, geslachtsorganen, nieren of ogen. De genmutatie of de oorzaak van deze aangeboren afwijkingen is nog niet gekend.

Geïsoleerd

Bij ongeveer 50 tot 60% van de patiënten met hernia diafragmatica zijn er geen andere afwijkingen en dan is de middenrifbreuk het enige probleem. Ook hierbij is de oorzaak onbekend. Geïsoleerde hernia diafragmatica is zelden erfelijk. In bijna alle gevallen is er slechts één betrokken patiënt in de familie.

Symptomen: Afwijkingen aan hart en longen

Bij 5 tot 10% van de getroffen patiënten verschijnen symptomen van een middenrifbreuk pas op latere leeftijd. Deze omvatten dan ademhalingsproblemen of buikpijn door de uitstekende darm in de borstholte. De patiënt heeft voorts een versnelde, grommende (knorrende) ademhaling, een versnelde hartslag, hij heeft een blauwe huidskleur (medische term is "cyanose") door zuurstoftekort, de borstkas is abnormaal ontwikkeld waarbij de éne zijde vaak groter is dan de andere zijde (tonvormige borstkas) en het abdomen (de buik) lijkt wat ingestort. Zeer zelden is een hernia diafragmatica asymptomatisch, vooral wanneer de patiënt een Morgagni hernia heeft.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt vaak voor de geboorte via een echografie. De middenrifbreuk is veelal zichtbaar vanaf een zwangerschapsduur van achttien weken. Een foetale MRI bevestigt dan de diagnose en laat de details en ernst van de breuk zien. Bij pasgeboren baby’s met een hernia diafragmatica zien artsen ademhalingsproblemen als gevolg van zowel pulmonaire hypertensie als pulmonale hypoplasie. Bij sommige patiënten gebeurt de diagnosestelling pas wanneer ze volwassen zijn doordat ze geen symptomen vertonen. Andere diagnostische onderzoeken omvatten een thoraxfoto, een bloedonderzoek, en een echografie van het hart (echocardiogram).

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten bronchopulmonaire Sekwester, cystische adenomatoïde afwijkingen, aandoeningen van de borstholte en het borstvlies, aanhoudende pulmonale hypertensie bij pasgeborenen en een pneumothorax (ophoping van lucht of gas in de holte tussen borstvlies en longvlies (pleuraholte), ook gekend als een klaplong).

Behandeling

De behandeling verloopt in de meeste gevallen multidisciplinair waarbij artsen, verpleegkundigen en andere zorgverstrekkers samenwerken. De behandeling van de patiënt is afhankelijk van de mate van ernst van middenrifbreuk, verwante afwijkingen en andere factoren. Bij congenitale hernia diafragmatica intubeert de arts meteen de pasgeborene zodat hij via een toestel (mechanische ventilator) kunstmatige beademing krijgt. Verder is een chirurgische operatie vereist voor het herstellen van de middenrifbreuk als de toestand van de baby gestabiliseerd en verbeterd is. De chirurg verplaatst de maag, darmen en andere abdominale organen van de borstholte naar de buikholte. Daarna herstelt hij het gat in het membraan. Indien het membraan ontbreekt, construeert en plaatst hij een kunstmatig membraan. Na de operatie zijn de longen vaak nog onderontwikkeld waardoor kunstmatige beademing nog nodig is. Voorts zijn extra zuurstof en medicatie vaak nog lang na de operatie vereist.

Prognose

CHD is een levensbedreigende aandoening. De prognose is afhankelijk van de aanwezigheid van symptomen van andere betrokken organen, de hoeveelheid longgroei, de leeftijd en grootte bij de geboorte, de aanwezigheid van complicaties, de grootte van de hernia en het soort en het tijdstip van het opstarten van de behandeling. Pasgeborenen met CDH hebben door de aandoening vaak wel ernstige ademhalingsproblemen. Andere complicaties zijn chronisch obstructief longlijden (COPD), gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm), onderontwikkelde darmen, een groeiachterstand, een ontwikkelingsachterstand en gehoorverlies.

Ongeveer 40 tot 62% van de patiënten komt te overlijden door longhypoplasie en pulmonale hypertensie. De levensverwachting is beter bij patiënten die geen andere afwijkingen vertonen. De vooruitzichten voor baby's geboren met CDH zijn wel steeds positiever dankzij de medische vooruitgang en nieuwe chirurgische technieken.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Donnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoeningDonnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoeningHet Donnai Barrow-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Diverse afw…
Fryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrifFryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrifHet Fryns-syndroom kenmerkt zich door afwijkingen aan het gezicht, de ledematen en het middenrif. Daarnaast zijn andere…
Middenrifbreuk kan pijn borstbeen en slokdarmkanker geven!Middenrifbreuk kan pijn borstbeen en slokdarmkanker geven!Ben je ouder dan vijftig jaar en heb je geregeld een branderig gevoel op het borstbeen, dan kan het om een middenrifbreu…
Middenrifbreuk (hiatus hernia)Middenrifbreuk (hiatus hernia)Een middenrifbreuk komt relatief vaak voor bij mensen van boven het vijftigste levensjaar. De symptomen zijn erg uiteenl…
Wat is HNDP bij de kat?Wat is HNDP bij de kat?HNDP staat voor Hernia Diafragmatica Peritoneo Cardiale en lijkt een nogal onbekende ziekte, maar wordt nogal eens – zek…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Bykst, Pixabay
  • http://emedicine.medscape.com/article/978118-differential
  • http://emedicine.medscape.com/article/978118-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-diaphragmatic-hernia
  • http://patient.info/doctor/Congenital-Diaphragmatic-Hernia
  • http://www.cdhgenetics.com/congential-diaphragmatic-hernia.cfm
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/congenital-diaphragmatic-hernia/treatments
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/congenital-diaphragmatic-hernia/testing-and-diagnosis
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/congenital-diaphragmatic-hernia/symptoms-and-causes
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/congenital-diaphragmatic-hernia
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_diaphragmatic_hernia

Reageer op het artikel "Congenitale hernia diafragmatica: Aangeboren middenrifbreuk"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 08-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Longaandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!