Syndroom van Pallister-Killian: Ontwikkelingsstoornis

Syndroom van Pallister-Killian: Ontwikkelingsstoornis Het syndroom van Pallister-Killian is een ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt hypotonie, een verstandelijke handicap, karakteristieke gelaatstrekken, huidafwijkingen en nog andere symptomen heeft. De oorzaak van deze aangeboren aandoening is een toevallige chromosoomafwijking. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Philip Pallister in 1977 en verder uitgewerkt door Maria Teschler-Nicola en Wolfgang Killian in 1981.

Synoniemen Syndroom van Pallister-Killian

Het syndroom van Pallister-Killian is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Isochromosoom 12p-syndroom
  • Pallister-Killian-syndroom
  • PKS
  • Teschler-Nicola / Killian syndroom
  • Tetrasomie 12p, mozaïek

Epidemiologie aandoening

In de medische literatuur is weinig informatie bekend over het syndroom. Enkele honderden patiënten zijn reeds beschreven. Wellicht zijn er veel meer patiënten met het syndroom van Pallister-Killian, maar zij die milde symptomen vertonen, krijgen meestal niet de juiste diagnose. Orphanet schat dat de incidentie ongeveer 1/25.000 bedraagt. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Informatie over de geografische en etnische voorliefde zijn niet gevonden via de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Het Pallister-Killian-syndroom is niet erfelijk. Meestal heeft de moeder van een patiënt een willekeurige chromosomale verandering die verantwoordelijk is voor de aandoening. Bijgevolg is er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Een deel van het twaalfde chromosoom komt bij een patiënt vier keer in plaats van twee keer voor. Deze extra stukjes chromosoom leiden tot het syndroom van Pallister-Killian.

Symptomen: Gezicht, huid, spieren, groei

Het syndroom van Pallister-Killian is een multisystemische aandoening waarbij een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de spieren, het gezicht en de huid centraal staan. Tal van bijkomende symptomen zijn bovendien mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de meeste patiënten vanaf de geboorte.

Gezicht

De patiënt heeft grof gezicht met een hoog, afgerond voorhoofd, een brede neusbrug met een korte (wip)neus, ver uit elkaar ogen (medische term is "hypertelorisme"), laagstaande en grote oren met een dikke rand, afgeronde wangen en een brede mond met een dunne bovenlip en een dikke onderlip en een grote tong (macroglossie). Soms komt een baby ter wereld met een gespleten of een hoog gebogen gehemelte. Daarnaast vertoont de patiënt dun of weinig haar in de kindertijd, al betert dit wel naarmate de patiënt veroudert. Het dunne haar is bovendien te vinden aan de wimpers en wenkbrauwen.

Huid

Bovendien treden huidveranderingen overal op het lichaam op. Op de huid staan strepen of plekken die donkerder of lichter zijn dan de omliggende huid. Soms zijn deze huidafwijkingen al te zien bij baby’s, in andere gevallen treden ze pas op latere leeftijd op.

Hypotonie: Zwakke spierspanning

De baby heeft tevens een aanzienlijke hypotonie, waardoor ademhalingsproblemen en mogelijk voedingsproblemen ontstaan. Door de verzwakte spierspanning krijgt de patiënt een achterstand op motorische vaardigheden zoals zitten, staan en lopen. De meeste patiënten hebben nood aan een loophulpmiddel, al hebben artsen eveneens patiënten gerapporteerd die deze hulpmiddelen niet nodig hebben. De verzwakte spieren gaan na verloop van tijd juist verstijven, waardoor spasticiteit optreedt en een patiënt niet meer in staat is zijn armen en benen te bewegen.

Ontwikkelingsachterstand

Een patiënt met deze aangeboren aandoening komt ter wereld met een hoog geboortegewicht, maar de ontwikkeling neemt geleidelijk aan af waardoor een achterstand optreedt in vergelijking met leeftijdsgenoten. Een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke handicap is ook een primair symptoom van de aandoening. Veelal is de spraak- en cognitieve functie niet of zeer slecht ontwikkeld. Op gedragsmatig vlak zijn de patiënten vriendelijk, rustig en vertonen ze weinig initiatief.

Bijkomende symptomen

Net als bij vele andere syndromen, zijn ook bij het Pallister-Killian-syndroom bijkomende symptomen mogelijk. Deze omvatten:

Een congenitale diafragmatische hernia (aangeboren middenrifbreuk) is eveneens bekend bij dit syndroom. Hierbij bevindt zich een gat in de spier die de buik van de borstholte scheidt. Hierdoor verplaatsen de maag en darmen zich in de borst, waardoor de ontwikkeling van het hart en de longen in gedrang komt.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom van Pallister-Killian gebeurt op basis van de klinische kenmerken, maar de diagnose stellen is erg moeilijk. Een huidbiopt is mogelijk, evenals een bloedonderzoek, waaruit duidelijk is dat bij de patiënt een chromosoomafwijking aanwezig is. Prenataal valt de aandoening te diagnosticeren via een vruchtwaterpunctie (amniocentese).

Behandeling ontwikkelingsstoornis

De ziekte valt niet te genezen, maar een ondersteunende en symptomatische multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Medicatie helpt bij infecties, toevallen en spasticiteit. Ook fysiotherapie en logopedie zijn aanbevolen. Een PEG-sonde verhelpt de voedingsproblemen. Verder is een regelmatig bezoek bij de oogarts en cardioloog vereist. Daarnaast werken een gastro-enteroloog, orthopedist, KNO-arts, audioloog, uroloog, neuroloog, kinderarts en klinisch geneticus samen voor het behandelen van de patiënt.

Prognose

De aandoening is zeer ernstig en levensbedreigende gezondheidsproblemen zijn reeds vanaf de kindertijd mogelijk, bijvoorbeeld door complicaties van de middenrifhernia, een longontsteking, hartafwijkingen of ademhalingsproblemen. Nochtans zijn in de medische literatuur veel patiënten te vinden die mildere symptomen en een mildere verstandelijke handicap hebben. Zo meldt de Nederlandse contactgroep dat een patiënt van 28 jaar nog leerde schrijven en ook lopen op latere leeftijd blijkt nog mogelijk te zijn bij sommige patiënten. In de geraadpleegde bronnen is geen informatie beschikbaar met betrekking tot de gemiddelde leeftijd waarop een patiënt overlijdt.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Pallister-Hall-syndroom: Afwijkingen aan skelet en hersenenPallister-Hall-syndroom: Afwijkingen aan skelet en hersenenHet Pallister-Hall-syndroom (Hall-Palister-syndroom, hypothalamisch hamatoblastoomsyndroom) is een uiterst zeldzame aang…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Fryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrifFryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrifHet Fryns-syndroom kenmerkt zich door afwijkingen aan het gezicht, de ledematen en het middenrif. Daarnaast zijn andere…
Middenrifbreuk: Uitstulping buikorganen met ademproblemenMiddenrifbreuk: Uitstulping buikorganen met ademproblemenEen middenrifbreuk is een meestal aangeboren uitstulping van buikingewanden, meestal maag of darm, door spleten in het m…

Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenenLowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenenHet Lowe-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening waarbij een patiënt vooral afwijkingen heeft aan de herse…
Bloedarmoede of anemie: oorzaken, symptomen en behandelingBloedarmoede of anemie: oorzaken, symptomen en behandelingBloedarmoede, of ook wel in medische termen anemie genoemd, kenmerkt zich door een te laag gehalte aan rode bloedcellen…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pallister-killian-mosaic-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/pallister-killian-mosaic-syndrome/
  • http://www.cafamily.org.uk/medical-information/conditions/p/pallister-killian-syndrome/
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/Pallister.php
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=884
  • http://www.pkskids.net/drpallister.php
  • http://www.pkskids.net/whatispks.php
  • http://www.pkskids.nl/page/behandeling
  • http://www.pkskids.nl/page/home
  • http://www.pkskids.nl/page/wat-is-pks
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Pallister%E2%80%93Killian_syndrome
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 07-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.