Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen

Het Lowe-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening waarbij een patiënt vooral afwijkingen heeft aan de hersenen, nieren en ogen. Bijkomende symptomen zijn eveneens gerapporteerd. De behandeling van dit syndroom verloopt ondersteunend en symptomatisch. De levensverwachting bij het syndroom is verkort. De Engelse arts Charles Upton Lowe en collega’s beschreven dit syndroom voor het eerst in 1952.

• Synoniemen Lowe-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid multisystemische ziekte
• Symptomen: Nieren, ogen en ontwikkeling
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling ziekte
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Leven met Lowe-syndroom
• Medische behandeling en opvolging
• Ondersteuning voor het dagelijks leven en psychologische zorg
• Misvattingen rond Lowe-syndroom
• Lowe-syndroom is alleen een oogziekte
• Lowe-syndroom komt ook bij meisjes voor
• Lowe-syndroom heeft altijd ernstige neurologische gevolgen
• Er is geen effectieve behandeling voor het Lowe-syndroom
• Lowe-syndroom leidt altijd tot vroegtijdige overlijden
• Alle patiënten met Lowe-syndroom hebben dezelfde symptomen

Synoniemen Lowe-syndroom

Het Lowe-syndroom is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Cerebrooculorenaal syndroom
• Fosfatidylinositol-4,5-bisfosfaat-5-fosfatase deficiëntie
• Lowe oculocerebrorenaal syndroom
• Lowe syndrome
• OCRL1
• Oculocerebrorenaal syndroom
• Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
• Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency

Epidemiologie aandoening

De incidentie van het Lowe-syndroom bedraagt naar schatting 1 op 200.000-500.000 mensen, waardoor de aandoening zeldzaam is. Deze aandoening is gemeld in Noord- en Zuid-Amerika, Europa, Japan en India. Het overgrote deel van de patiënten zijn mannen.

Oorzaken en erfelijkheid multisystemische ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het OCRL-gen veroorzaken het Lowe-syndroom. De ziekte kent een X-gebonden overervingswijze. Een vrouw draagt de genmutatie en geeft deze door, maar vertoont zelf geen symptomen van de aandoening. Bijgevolg lijden vrijwel uitsluitend mannen aan de aandoening, hoewel in de medische literatuur enkele vrouwelijke patiënten zijn gedocumenteerd. Soms ontstaat de aandoening spontaan (medische term "de novo") en is er geen familiale geschiedenis bekend.

Symptomen: Nieren, ogen en ontwikkeling

Het Lowe-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de ogen en nieren centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen beginnen meestal bij de geboorte en worden vaak zichtbaar vóór het eerste levensjaar.

Nieren

Het renaal Fanconi-syndroom is niet aanwezig bij de geboorte, maar ontwikkelt zich vaak binnen het eerste jaar van het leven bij een patiënt met het Lowe-syndroom. De nieren spelen een essentiële rol bij het handhaven van de juiste hoeveelheid mineralen, zouten, water en andere stoffen in het lichaam. Bij een patiënt met het Fanconi-syndroom zijn de nieren niet in staat belangrijke voedingsstoffen te reabsorberen in de bloedbaan. In plaats daarvan verdwijnen deze via de urine uit het lichaam. Deze nierproblemen leiden tot meer plassen, uitdroging (dehydratie), en een abnormaal zuurgehalte in het bloed (metabole acidose). Een verlies van zouten en voedingsstoffen beïnvloedt de groei en resulteert in zachte, gebogen botten (hypofosfatemische rachitis), vooral in de benen. Progressieve nierproblemen bij oudere kinderen en volwassenen met het Lowe-syndroom kunnen leiden tot levensbedreigend nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Ogen

Een baby komt ter wereld met bilaterale cataract (aangeboren staar aan beide ogen), waardoor de ooglens vertroebeld is. In de helft van de gevallen ontwikkelt een kind ook infantiele glaucoom, wat resulteert in een verhoogde druk in het oog. De gezichtsscherpte is vaak slecht, zelfs met correctie.

Ontwikkeling

Een patiënt vertoont meestal een normaal tot ernstige verstandelijke handicap. Gedragsproblemen en epileptische aanvallen komen vaak voor. Aangezien de meeste patiënten met het syndroom worden geboren met een lage spierspanning (neonatale hypotonie), zijn voedingsproblemen, ademhalingsproblemen en een vertraagde ontwikkeling gebruikelijk. Het leren zitten, staan en lopen is daardoor vertraagd.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen kunnen omvatten:

Kort gestalte

Ernstige gedragsproblemen (in sommige gevallen)

Botbreuken

Gewrichtsproblemen

Rachitis

Scoliose

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Lowe-syndroom gebeurt op basis van klinische kenmerken. Een huidbiopt kan nuttig zijn, evenals een urineonderzoek.

Behandeling ziekte

Het Lowe-syndroom kan niet worden genezen, maar een ondersteunende en symptomatische multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Een pediatrische oogarts, nefroloog, klinisch geneticus, voedingsdeskundige, endocrinoloog, neuroloog, algemeen chirurg, orthopeed en tandarts werken samen om de patiënt te behandelen. Een cataractoperatie kan helpen bij het wazige gezichtsvermogen. Sondevoeding kan nodig zijn om voedingsproblemen te verhelpen. Fysiotherapie kan nuttig zijn bij de motorische ontwikkeling. Medicatie helpt bij nierproblemen, hoewel later nierdialyse of een niertransplantatie noodzakelijk kan zijn.

Prognose

Een hoge mortaliteit tijdens de eerste maanden van het leven is kenmerkend voor het Lowe-syndroom, vooral door de nierproblemen. Patiënten met het Lowe-syndroom hebben een verhoogd risico op een longontsteking (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen) door hypotonie en een slechte hoestreflex. Andere doodsoorzaken kunnen infecties en epileptische aanvallen zijn. De meeste patiënten overlijden in het tweede of derde decennium van het leven. In sommige gevallen kan een patiënt pas in het vierde of vijfde decennium overlijden door chronisch nierfalen.

Complicaties

Het Lowe-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties, afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Enkele mogelijke complicaties zijn:

Nieren

• Nierfalen: Progressieve nierproblemen kunnen leiden tot levensbedreigend nierfalen, met verminderde of afwezige nierfunctie, wat nierdialyse of een niertransplantatie noodzakelijk kan maken.
• Botproblemen: Hypofosfatemische rachitis kan leiden tot zachte, gebogen botten, vooral in de benen, wat kan resulteren in botdeformaties en fracturen.

Ogen

• Visuele beperkingen: Bilaterale cataract en infantiele glaucoom kunnen ernstige visuele beperkingen veroorzaken, wat leidt tot een slechte gezichtsscherpte zelfs met correctie.
• Ernstige oogaandoeningen: De aangeboren staar en glaucoom kunnen bijdragen aan verdere oogproblemen en visuele handicaps op latere leeftijd.

Ontwikkeling

• Vertraagde motorische ontwikkeling: Lage spierspanning en vertraagde motorische ontwikkeling kunnen leiden tot langdurige problemen met zitten, staan en lopen.
• Gedrags- en cognitieve problemen: Ernstige verstandelijke handicap en gedragsproblemen kunnen de levenskwaliteit beïnvloeden en vereisen voortdurende ondersteuning.

Algemene complicaties

• Longinfecties: Verhoogd risico op longontsteking door hypotonie en slechte hoestreflex, wat kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen.
• Infecties: Door verminderde weerstand kunnen patiënten meer vatbaar zijn voor infecties die verdere complicaties met zich meebrengen.
• Epileptische aanvallen: De frequentie en ernst van epileptische aanvallen kunnen variëren en bijdragen aan een verminderde levenskwaliteit.

Preventie

Momenteel zijn er geen bekende preventieve maatregelen voor het Lowe-syndroom, aangezien het een genetische aandoening is. Vroegtijdige diagnose en multidisciplinaire zorg zijn essentieel om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren.

Leven met Lowe-syndroom

Het Lowe-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk jongens treft en wordt gekarakteriseerd door ernstige afwijkingen aan de ogen, nieren en hersenen. De aandoening vereist zorgvuldige medische opvolging om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen.

Medische behandeling en opvolging

Behandeling van het Lowe-syndroom is symptomatisch en gericht op het beheersen van de verschillende organen die door de aandoening worden aangetast. Oogproblemen, zoals cataract, kunnen chirurgisch worden behandeld, en nierfunctie moet regelmatig gecontroleerd worden, aangezien nierfalen een veelvoorkomende complicatie is. Patiënten kunnen baat hebben bij dialyse of, in ernstige gevallen, een niertransplantatie.

Neurologische problemen vereisen vaak gespecialiseerde zorg van een kinderarts, neuroloog of fysiotherapeut om de motoriek te verbeteren en cognitieve achterstanden te ondersteunen. Regelmatige controles en opvolging door een multidisciplinair team zijn essentieel om de progressie van de aandoening bij te houden.

Ondersteuning voor het dagelijks leven en psychologische zorg

Patiënten met Lowe-syndroom kunnen cognitieve en fysieke beperkingen ervaren, wat invloed heeft op hun vermogen om dagelijks taken uit te voeren. Het aanpassen van de leefomgeving, bijvoorbeeld door hulpmiddelen en therapieën, kan de zelfredzaamheid verbeteren. Ergotherapie en logopedie zijn vaak nuttig om de communicatie en motorische vaardigheden te bevorderen.

Psychologische ondersteuning is belangrijk voor zowel patiënten als hun families. Aangezien de aandoening vaak gepaard gaat met leerproblemen en beperkingen in sociale interactie, kunnen psychotherapie en ouderbegeleiding helpen bij het omgaan met de emotionele belasting. Het deelnemen aan steungroepen kan ook nuttig zijn voor het delen van ervaringen en het verkrijgen van praktische adviezen.

Misvattingen rond Lowe-syndroom

Het Lowe-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk jongens treft. Deze aandoening wordt gekarakteriseerd door een breed scala aan symptomen, waaronder neurologische problemen, oogafwijkingen en nierproblemen. Er zijn verschillende misvattingen over het Lowe-syndroom die verwarring kunnen veroorzaken bij het begrijpen en behandelen van de aandoening.

Lowe-syndroom is alleen een oogziekte

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Lowe-syndroom alleen oogproblemen veroorzaakt, zoals cataracten en glaucoom. Hoewel deze oogafwijkingen belangrijke kenmerken zijn van het syndroom, heeft het Lowe-syndroom een bredere impact op het lichaam, waaronder neurologische achterstanden en nierproblemen, die vaak invloed hebben op de algehele gezondheid van de patiënt.

Lowe-syndroom komt ook bij meisjes voor

Het Lowe-syndroom wordt meestal alleen bij jongens vastgesteld, aangezien het wordt veroorzaakt door een mutatie in het X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, wat hen beschermt tegen de aandoening. Er zijn uitzonderlijke gevallen waarin meisjes een milde vorm van het syndroom kunnen vertonen, maar deze gevallen zijn uiterst zeldzaam.

Lowe-syndroom heeft altijd ernstige neurologische gevolgen

Hoewel het Lowe-syndroom vaak gepaard gaat met ontwikkelingsachterstanden en neurologische problemen, is de ernst van deze gevolgen per persoon verschillend. Sommige kinderen met het Lowe-syndroom hebben een milde cognitieve achterstand, terwijl anderen ernstigere beperkingen vertonen. Het is belangrijk om te begrijpen dat de neurologische impact varieert.

Er is geen effectieve behandeling voor het Lowe-syndroom

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Lowe-syndroom, maar er zijn behandelingsmogelijkheden om de symptomen te beheersen. Dit omvat onder andere chirurgische ingrepen voor oogproblemen en therapieën voor de nierproblemen. Het is ook mogelijk om met behulp van verdoving voor bepaalde ingrepen de pijn te verlichten. Het is belangrijk dat behandelingen gericht zijn op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.

Lowe-syndroom leidt altijd tot vroegtijdige overlijden

Hoewel het Lowe-syndroom de levensduur kan beïnvloeden, leidt het niet altijd tot vroegtijdige sterfte. Patiënten kunnen vaak een relatief normaal leven leiden, afhankelijk van de ernst van de symptomen. Dankzij medische vooruitgang en een tijdige diagnose kunnen veel mensen met het Lowe-syndroom hun conditie beter beheren en een bevredigend leven leiden.

Alle patiënten met Lowe-syndroom hebben dezelfde symptomen

De symptomen van het Lowe-syndroom kunnen sterk variëren tussen individuen. Terwijl sommige patiënten ernstige neurologische problemen en niercomplicaties ervaren, kunnen anderen mildere symptomen vertonen. Dit maakt het essentieel voor zorgverleners om een gepersonaliseerde aanpak te hanteren bij het behandelen van het syndroom.