InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen

Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen

Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen Het Lowe-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening waarbij een patiënt vooral afwijkingen heeft aan de hersenen, nieren en ogen. Bijkomende symptomen zijn eveneens gerapporteerd. De behandeling van dit syndroom verloopt ondersteunend en symptomatisch. De levensverwachting bij het syndroom is verkort. De Engelse arts Charles Upton Lowe en collega’s beschreven dit syndroom voor het eerst in 1952.

Synoniemen Lowe-syndroom

Het Lowe-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Cerebrooculorenaal syndroom
  • Fosfatidylinositol-4,5-bisfosfaat-5-fosfatase deficiëntie
  • Lowe oculocerebrorenaal syndroom
  • Lowe syndrome
  • OCRL1
  • Oculocerebrorenaal syndroom
  • Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe
  • Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency

Epidemiologie aandoening

De incidentie van het Lowe-syndroom bedraagt naar schatting 1 op 200.000-500.000 mensen, waardoor de aandoening zeldzaam is. Deze aandoening is gemeld in Noord- en Zuid-Amerika, Europa, Japan en India. Het overgrote deel van de patiënten zijn mannen.

Oorzaken en erfelijkheid multisystemische ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het OCRL-gen veroorzaken de het Lowe-syndroom. De ziekte kent een X-gebonden overervingswijze. Een vrouw draagt de genmutatie en geeft deze door, maar vertoont zelf geen symptomen van de aandoening. Bijgevolg lijden haast enkel mannen aan de aandoening, al zijn in de medische literatuur enkele vrouwelijke patiënten gedocumenteerd. Soms ontstaat de aandoening spontaan (medische term ius "de novo") en is er geen familiale geschiedenis bekend.

Symptomen: Nieren, ogen en ontwikkeling

Het Lowe-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de ogen en nieren centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte en zijn meestal zichtbaar voor het eerste levensjaar.

Nieren

Het renaal Fanconi-syndroom is niet aanwezig bij de geboorte, maar ontwikkelt zich wel in het eerste jaar van het leven bij een patiënt met het Lowe-syndroom. De nieren spelen een essentiële rol bij het handhaven van de juiste hoeveelheid mineralen, zouten, water en andere stoffen in het lichaam. Bij een patiënt met het Fanconi-syndroom zijn de nieren niet in staat belangrijke voedingsstoffen te reabsorberen in de bloedbaan. In plaats daarvan verdwijnen deze via de urine uit het lichaam. Deze nierproblemen leiden tot meer plassen, uitdroging (dehydratie), en een abnormaal zuurgehalte in het bloed (metabole acidose). Een verlies van zouten en voedingsstoffen beïnvloedt de groei en resulteert in zachte, gebogen botten (hypofosfatemische rachitis), vooral in de benen. Progressieve nierproblemen bij oudere kinderen en volwassenen met het Lowe-syndroom leiden tot levensbedreigend nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Ogen

Een baby komt ter wereld met bilaterale cataract (aangeboren staar aan beide ogen) waardoor de ooglens vertroebeld is. In de helft van de gevallen ontwikkelt een kind eveneens infantiele glaucoom waardoor de druk in het oog verhoogd is. De gezichtsscherpte is veelal slecht, zelfs met correctie.

Ontwikkeling

Een patiënt vertoont meestal een normaal tot zware verstandelijke handicap. Hierbij treden gedragsproblemen en epileptische aanvallen op. Aangezien de meeste patiënten ter wereld komen met een lage spierspanning (neonatale hypotonie), zijn voedingsproblemen, ademhalingsproblemen en een vertraagde ontwikkeling gebruikelijk. Zitten, staan en lopen zijn bijgevolg vertraagd.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een kort gestalte, ernstige gedragsproblemen (in sommige gevallen), botbreuken, gewrichtsproblemen, rachitis en scoliose.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Lowe-syndroom gebeurt op basis van de klinische kenmerken. Een huidbiopt is mogelijk, evenals een urineonderzoek.

Behandeling ziekte

De ziekte valt niet te genezen, maar een ondersteunende en symptomatische multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Zo werken een pediatrische oogarts, een nefroloog, een klinisch geneticus, een voedingsdeskundige, een endocrinoloog, een neuroloog, een algemeen chirurg, een orthopeed en een tandarts samen om de patiënt goed te behandelen. Een cataractoperatie verhelpt het wazige gezichtsvermogen. Sondevoeding verhelpt voedingsproblemen. Verder is fysiotherapie aangewezen als hulp bij de motorische ontwikkeling. Medicatie helpt bij nierproblemen, al is later nierdialyse of een niertransplantatie noodzakelijk.

Prognose

Een hoge mortaliteit tijdens de eerste maanden van het leven is kenmerkend voor het syndroom, en is te wijten aan de nierproblemen. Patiënten met syndroom van Lowe hebben een hoger risico op een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) als gevolg van hypotonie en een slechte hoestreflex. Andere doodsoorzaken zijn onder meer infecties en epileptische aanvallen. De meeste patiënten overlijden in het tweede of derde decennium van het leven. Soms overlijdt een patiënt pas in het vierde of vijfde decennium door chronisch nierfalen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Fanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjesFanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjesHet Fanconi-syndroom is een aangeboren of verworven stofwisselingsziekte die ook op latere leeftijd mogelijk is. Normaal…
Hypotonie: Verlaagde spierspanning bij baby's en volwassenenHypotonie: Verlaagde spierspanning bij baby's en volwassenenGezonde spieren zijn nooit volledig ontspannen. Zij behouden een zekere spanning en stijfheid (spiertonus) die te voelen…
Syndroom van (De Toni-)FanconiSyndroom van (De Toni-)FanconiHet syndroom van Fanconi wordt gekenmerkt door een aantal stoffen zoals Kalium, fosfaat, en Magnesium, die door de niere…
Backpack Lowe Alpine: Cerro Torre 55:70De Cerro Torre van Lowe Alpine is een backpack die al jaren meedoet bij de kwaliteitsvolle backpacks in de wereld. Een t…
Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oogMegalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oogMegalocornea is een zeldzame erfelijke (voornamelijk X-gebonden) aangeboren oogaandoening waarbij de cornea (het hoornvl…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/946043-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lowe-syndrome
  • http://lowesyndrome.org/lowe-syndrome/
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/lowe-syndrome/
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/lowe-syndroom
  • http://www.omim.org/entry/309000
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Oculocerebrorenal_syndrome

Reageer op het artikel "Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reactie

C. Warmerdam Keijzers, 09-02-2016 12:08 #1
Heb net gelezen dat patiënten met het Lowe Syndroom meest overlijden in het tweede of derde decennium. Onze zoon, geb.12-5-1964 is overleden op 11-12- 2015. Hij is dus 51 jaar oud geworden, toch wel bijzonder.

C Warmerdam keijzers. Reactie infoteur, 09-02-2016
Wat fijn om te lezen dat jullie zoon toch een pakje ouder geworden is dan vermeld staat in de medische literatuur. Zoals zovele aandoeningen, is dit een "gemiddelde leeftijd". Ik zal kijken of ik het artikel zelf nog kan aanpassen.

Infoteur: Miske
Laatste update: 07-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Reacties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!