Rachitis: Tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat

Bij rachitis, ook wel bekend als de Engelse ziekte, worden de botten verzacht en verzwakt als gevolg van een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat. Deze aandoening komt voornamelijk voor bij jonge kinderen en kan leiden tot ernstige botmisvormingen, pijn en een verkorte lengte. Rachitis kan ontstaan door onvoldoende blootstelling aan zonlicht, een tekort aan deze voedingsstoffen via de voeding, of diverse onderliggende ziekten. De behandeling van rachitis omvat het aanvullen van de ontbrekende voedingsstoffen en het aanpakken van de onderliggende oorzaken. De prognose is doorgaans goed als de behandeling tijdig wordt gestart. Onbehandeld kan rachitis echter leiden tot blijvende botmisvormingen en andere complicaties.

• Epidemiologie van botaandoening
• Mechanisme
• Oorzaken: Onvoldoende opname van mineralen
• Risicofactoren voor tekorten aan calcium, vitamine D en fosfaat
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoek
• Behandeling
• Ondersteunende zorg en opvolging
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van rachitis

Epidemiologie van botaandoening

Rachitis is een aandoening die voornamelijk voorkomt bij kinderen en wordt gekarakteriseerd door een verminderde mineralisatie van de botten, vaak als gevolg van vitamine D-tekort. De prevalentie van rachitis varieert afhankelijk van geografische locatie, sociaaleconomische status en toegang tot medische zorg. Wereldwijd komen er nog steeds veel gevallen voor, vooral in gebieden met weinig zonlicht en lage vitamine D-inname.

Prevalentie in ontwikkelingslanden

In ontwikkelingslanden komt rachitis relatief vaak voor, vooral bij jonge kinderen die onvoldoende blootstelling aan zonlicht hebben en een onevenwichtig voedingspatroon volgen, vaak zonder voldoende vitamine D. De prevalentie is hoger in armere regio's waar de toegang tot gezonde voeding en medische zorg beperkt is.

Prevalentie in geïndustrialiseerde landen

In geïndustrialiseerde landen komt rachitis nog steeds voor, hoewel het minder vaak voorkomt dankzij verbeterde voeding en vitaminetoevoegingen. Echter, onder bepaalde risicogroepen, zoals kinderen uit sociaal-economisch zwakkere gezinnen, kunnen de incidentie en prevalentie toch toenemen, vaak door een gebrek aan educatie over gezonde voeding en vitamine D-inname.

Trends in prevalentie

Er zijn aanwijzingen dat de prevalentie van rachitis wereldwijd toeneemt, vooral door veranderingen in voedingspatronen, verminderde blootstelling aan zonlicht door levensstijlkeuzes en de invloed van verstedelijking. Daarnaast heeft het gebruik van zonnebrandcrème, hoewel noodzakelijk voor huidbescherming, bijgedragen aan een afname van de blootstelling aan zonlicht, wat de vitamine D-productie in de huid kan verminderen.

Mechanisme

Rachitis ontstaat wanneer er een verstoring is in de botmineralisatie, voornamelijk door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfor. Dit tekort verstoort de normale botgroei en -ontwikkeling, waardoor de botten zwak worden en zich abnormaal ontwikkelen.

Vitamine D en botmineralisatie

Vitamine D speelt een cruciale rol in de opname van calcium en fosfor uit de voeding en hun afzetting in de botten. Een tekort aan vitamine D leidt tot verminderde botmineralisatie, wat resulteert in de kenmerkende symptomen van rachitis, zoals vervorming van de botten.

Calcium- en fosfortekort

Naast vitamine D kan ook een tekort aan calcium en fosfor bijdragen aan rachitis. Deze mineralen zijn essentieel voor de botstructuur en groei. Een langdurig tekort aan deze stoffen leidt tot een verzwakking van de botten en verhoogt het risico op fracturen en misvormingen.

Effect op botgroei en -ontwikkeling

In de vroege kinderjaren, wanneer de botten zich snel ontwikkelen, kan een gebrek aan essentiële voedingsstoffen zoals vitamine D leiden tot een abnormale groei van de botten, wat resulteert in misvormingen zoals knieën die naar binnen of buiten kunnen buigen, en een abnormale wervelkolom.

Oorzaken: Onvoldoende opname van mineralen

Vitamine D speelt een cruciale rol bij het handhaven van de calcium- en fosfaatniveaus in het bloed. Onvoldoende vitamine D kan leiden tot hypocalciëmie (laag calcium) en hypofosfatemie (laag fosfaat), wat resulteert in de afbraak van calcium en fosfaat uit de botten, waardoor deze verzwakken (osteomalacie). Vitamine D kan worden verkregen via voedsel of door blootstelling aan zonlicht.

Zon
Een tekort aan vitamine D ontstaat vaak door te weinig blootstelling aan zonlicht, bijvoorbeeld door langdurig binnen blijven, werken in een slecht verlichte omgeving of wonen in gebieden met weinig zonlicht.

Voeding

Vitamine D komt voor in voedingsmiddelen zoals visolie, vette vis, eigeel, melk, ontbijtgranen en bepaalde vruchtensappen. Tekorten kunnen ontstaan door:

• Lactose-intolerantie: Moeilijkheden met het verteren van melk en zuivelproducten.
• Exclusieve borstvoeding: Moedermelk bevat vaak niet voldoende vitamine D, vooral problematisch voor baby’s met een donkere huid die tijdens de winter worden geboren.
• Onvoldoende consumptie van melk en melkproducten[B].
• [B]Onvoldoende opname van calcium en fosfor: Dit kan worden veroorzaakt door onvoldoende inname van voedingsmiddelen zoals melk en groene groenten.
• Vegetarisch dieet: Vegetariërs kunnen een tekort aan vitamine D en calcium ervaren als ze geen gevarieerd dieet volgen.

Risicofactoren voor tekorten aan calcium, vitamine D en fosfaat

Bepaalde genetische en medische factoren kunnen het risico op rachitis verhogen:

• Erfelijke factoren: Erfelijke rachitis kan optreden wanneer de nieren onvoldoende fosfaat vasthouden. Voorbeelden zijn de ziekte van Dent en het Fanconi-syndroom.
• Nieraandoeningen: Nierziekten zoals het Wilson-syndroom kunnen leiden tot rachitis door een verstoorde afvoer van koper en andere mineralen.
• Verstoorde vetabsorptie: Aandoeningen die de vetvertering beïnvloeden, zoals coeliakie, kunnen de opname van vitamine D bemoeilijken.
• Leverziekten: Bij sommige leveraandoeningen kan de omzetting van vitamine D naar zijn actieve vorm verstoord zijn.
• Vroeggeboorte: Baby’s die te vroeg geboren zijn, hebben een verhoogd risico op rachitis.
• Medicamenteuze interacties: Sommige anti-epileptica en antiretrovirale medicijnen kunnen de opname van vitamine D verminderen.

Risicogroepen

Bepaalde groepen mensen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van rachitis. Deze risicogroepen vereisen vaak aanvullende medische zorg en preventieve maatregelen.

Zuigelingen en jonge kinderen

Zuigelingen, vooral degenen die borstvoeding krijgen zonder vitamine D-suppletie, zijn bijzonder kwetsbaar voor rachitis. Moedermelk bevat van nature weinig vitamine D, dus extra vitamine D wordt aanbevolen om rachitis bij deze jonge kinderen te voorkomen.

Mensen met een donkere huid

Mensen met een donkere huid hebben een verminderde capaciteit om vitamine D te synthetiseren uit zonlicht. Dit verhoogt hun risico op vitamine D-tekort, vooral als ze in gebieden wonen met beperkte zonlichtblootstelling.

Kinderen met een slecht dieet

Kinderen die een slecht dieet volgen, met name een dieet dat weinig vitamine D, calcium en fosfor bevat, lopen een verhoogd risico op rachitis. Dit komt vaker voor in gezinnen met beperkte middelen of in landen waar toegang tot voedzame producten moeilijker is.

Kinderen met medische aandoeningen

Kinderen met medische aandoeningen die de opname van voedingsstoffen belemmeren, zoals coeliakie of cystic fibrosis, hebben een verhoogd risico op rachitis, omdat ze mogelijk niet in staat zijn om voldoende vitamine D of andere essentiële voedingsstoffen op te nemen.

Symptomen

De symptomen van rachitis kunnen variëren, maar veel voorkomende tekenen zijn:

• Botpijn: Gevoeligheid in de armen, benen, bekkengebied en wervelkolom.
• Groeivertraging: Langzame groei en een kortere lengte dan gemiddeld.
• Skeletmisvormingen: Vervormingen zoals een abnormaal gevormde schedel, verdikte polsen en enkels, en afwijkingen zoals pectus carinatum (kippenborst) en pectus excavatum (trechterborst).
• Spierkrampen: Regelmatige krampen in de spieren.
• Tandheelkundige problemen: Vertraging in tandvorming, defecten in de tandstructuur en verhoogd risico op tandbederf (cariës).
• Verhoogde botbreuken: Een verhoogd aantal botbreuken door verzwakte botten.
• Verminderde spierspanning: Afname van spierkracht en progressieve zwakte.

Alarmsymptomen

Rachitis vertoont verschillende alarmsymptomen die wijzen op een gebrek aan botmineralisatie en kunnen wijzen op de noodzaak voor medische tussenkomst.

Botpijn en zwakte

Patiënten met rachitis kunnen pijn of zwakte in de botten ervaren, vooral in de ledematen en de ruggengraat. Dit kan leiden tot verminderde mobiliteit en moeite met het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.

Vervorming van de botten

Een veel voorkomend symptoom van rachitis is de vervorming van de botten, vooral de benen. Dit kan zich uiten in een misvormd skelet, zoals scheve knieën, een verhoogde kromming van de rug of een borstbeen dat naar voren steekt.

Vertraagde groei

Kinderen met rachitis kunnen een vertraagde groei vertonen, zowel in lengte als gewicht, vanwege de verminderde botmineralisatie en de bijbehorende fysieke beperkingen.

Verhoogde botbreuken

Rachitis verhoogt de kans op botbreuken, zelfs bij relatief lichte trauma's, door de zwakte van de botten. Dit is een ernstig symptoom en vereist onmiddellijke medische aandacht.

Diagnose en onderzoek

De diagnose van rachitis omvat een combinatie van lichamelijk onderzoek en diagnostische tests:

• Lichamelijk onderzoek: Identificatie van gevoeligheid in de botten en mogelijke vergroting van de enkels en polsen. Bij peuters kunnen O-benen (genua vara) worden waargenomen.
• Urineonderzoek en bloedonderzoek: Analyse van urine en bloed om mineralengehalten en andere afwijkingen te controleren.
• Botbiopsie: Voor het verkrijgen van een weefselmonster om de botstructuur te beoordelen.
• Röntgenfoto’s: Beeldvorming van het skelet om botmisvormingen en andere afwijkingen zichtbaar te maken.

Behandeling

De behandeling van rachitis richt zich op het aanvullen van ontbrekende voedingsstoffen en het aanpakken van de oorzaak van de aandoening:

• Aanvulling van voedingsstoffen: Calcium-, fosfaat- en vitamine D-supplementen worden vaak voorgeschreven. Voedingsbronnen van vitamine D omvatten vis, lever en verrijkte melkproducten.
• Verhoogde blootstelling aan zonlicht: Matige blootstelling aan zonlicht kan de vitamine D- productie in het lichaam stimuleren.
• Behandeling van metabole problemen: Indien rachitis voortkomt uit metabole problemen, zoals leverziekten, worden specifieke behandelingen en supplementen voorgeschreven.
• Correctieve apparatuur en chirurgie: In sommige gevallen kan een brace nodig zijn om misvormingen te corrigeren, of kan een operatieve ingreep noodzakelijk zijn om ernstige botmisvormingen te behandelen.

Ondersteunende zorg en opvolging

Na de initiële behandeling van rachitis kan ondersteunende zorg en opvolging belangrijk zijn:

• Continu monitoring: Regelmatige controles bij een arts om de voortgang te volgen en om te controleren of er geen terugval van de symptomen is.
• Fysiotherapie: Kan helpen bij het verbeteren van de botstructuur en het herstellen van spierkracht.
• Educatie en voorlichting: Voor ouders en verzorgers over voeding, zonblootstelling en het belang van regelmatige controles.

Prognose

De prognose voor patiënten met rachitis hangt af van de tijdige diagnose en behandeling. Wanneer rachitis vroeg wordt ontdekt en adequaat behandeld, kunnen de meeste kinderen zich volledig herstellen en normale botgroei vertonen.

Herstel van botten

Bij vroege behandeling kunnen de botten zich herstellen, en kunnen misvormingen grotendeels worden gecorrigeerd. Dit geldt vooral wanneer de behandeling bestaat uit vitamine D-suppletie, en voldoende inname van calcium en fosfor.

Langdurige gevolgen

Als rachitis niet tijdig wordt behandeld, kunnen er langdurige gevolgen optreden, zoals blijvende misvormingen van de botten, chronische pijn, en een verhoogd risico op fracturen.

Mortaliteit

In ernstige gevallen van rachitis, wanneer complicaties zoals infecties of hart- en ademhalingsproblemen optreden, kan de mortaliteit verhoogd zijn, vooral bij kinderen. Dit is echter zeldzaam wanneer er toegang is tot tijdige medische zorg.

Complicaties

Mogelijke complicaties van rachitis zijn:

• Chronische skeletpijn: Aanhoudende pijn in de botten.
• Skeletmisvormingen: Ernstige en blijvende afwijkingen in de botstructuur.
• Spontane skeletfracturen: Fracturen die kunnen optreden door verzwakte botten.

Preventie van rachitis

Rachitis kan vaak worden voorkomen door voldoende zonlichtblootstelling, een evenwichtig voedingspatroon, en indien nodig vitamine D-suppletie.

Zonlicht en vitamine D

De belangrijkste preventieve maatregel is voldoende blootstelling aan zonlicht, wat essentieel is voor de aanmaak van vitamine D in de huid. Bij kinderen is het belangrijk om dagelijks enige tijd buiten door te brengen, vooral tijdens de zonnige uren.

Voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon dat rijk is aan vitamine D, calcium en fosfor is essentieel voor de preventie van rachitis. Zuivelproducten, vette vis en verrijkte voedingsmiddelen kunnen hierbij helpen.

Vitamine D-suppletie

Voor kinderen die borstvoeding krijgen, wordt vitamine D-suppletie aanbevolen, aangezien moedermelk onvoldoende vitamine D bevat. Ook kinderen in risicogroepen, zoals die met een donkere huid of beperkte zonlichtblootstelling, moeten vitamine D-supplementen krijgen om rachitis te voorkomen.

Lees verder

• Vitamine D-deficiëntie (tekort) en overdosis van vitamine D
• Hypocalciëmie: Verlaagd calciumgehalte in het bloed
• Vitaminen en mineralen: Functie, tekort & overmatige inname
• Calcium: Voedingsmiddelen, functie & tekort aan dit mineraal
• Osteomalacie: Verweking van de botten met breuken als gevolg