Rachitis: Tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat

Bij rachitis, ook wel bekend als de Engelse ziekte, worden de botten verzacht en verzwakt als gevolg van een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat. Deze aandoening komt voornamelijk voor bij jonge kinderen en kan leiden tot ernstige botmisvormingen, pijn en een verkorte lengte. Rachitis kan ontstaan door onvoldoende blootstelling aan zonlicht, een tekort aan deze voedingsstoffen via de voeding, of diverse onderliggende ziekten. De behandeling van rachitis omvat het aanvullen van de ontbrekende voedingsstoffen en het aanpakken van de onderliggende oorzaken. De prognose is doorgaans goed als de behandeling tijdig wordt gestart. Onbehandeld kan rachitis echter leiden tot blijvende botmisvormingen en andere complicaties.

• Epidemiologie van botaandoening
• Oorzaken: Onvoldoende opname van mineralen
• Risicofactoren voor tekorten aan calcium, vitamine D en fosfaat
• Symptomen
• Diagnose en onderzoek
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van rachitis
• Ondersteunende zorg en opvolging

Epidemiologie van botaandoening

Rachitis is relatief zeldzaam in westerse landen, maar komt veel voor in ontwikkelingslanden en in het Midden-Oosten. In deze regio's wordt de aandoening vaak gezien bij baby's die door traditionele kleding weinig zonlicht krijgen. Rachitis komt het vaakst voor tijdens periodes van snelle groei, zoals bij jonge kinderen van 6 tot 24 maanden, omdat het lichaam dan extra calcium en fosfaat nodig heeft.

Oorzaken: Onvoldoende opname van mineralen

Vitamine D speelt een cruciale rol bij het handhaven van de calcium- en fosfaatniveaus in het bloed. Onvoldoende vitamine D kan leiden tot hypocalciëmie (laag calcium) en hypofosfatemie (laag fosfaat), wat resulteert in de afbraak van calcium en fosfaat uit de botten, waardoor deze verzwakken (osteomalacie). Vitamine D kan worden verkregen via voedsel of door blootstelling aan zonlicht.

Zon
Een tekort aan vitamine D ontstaat vaak door te weinig blootstelling aan zonlicht, bijvoorbeeld door langdurig binnen blijven, werken in een slecht verlichte omgeving of wonen in gebieden met weinig zonlicht.

Voeding

Vitamine D komt voor in voedingsmiddelen zoals visolie, vette vis, eigeel, melk, ontbijtgranen en bepaalde vruchtensappen. Tekorten kunnen ontstaan door:

• Lactose-intolerantie: Moeilijkheden met het verteren van melk en zuivelproducten.
• Exclusieve borstvoeding: Moedermelk bevat vaak niet voldoende vitamine D, vooral problematisch voor baby’s met een donkere huid die tijdens de winter worden geboren.
• Onvoldoende consumptie van melk en melkproducten[B].
• [B]Onvoldoende opname van calcium en fosfor: Dit kan worden veroorzaakt door onvoldoende inname van voedingsmiddelen zoals melk en groene groenten.
• Vegetarisch dieet: Vegetariërs kunnen een tekort aan vitamine D en calcium ervaren als ze geen gevarieerd dieet volgen.

Risicofactoren voor tekorten aan calcium, vitamine D en fosfaat

Bepaalde genetische en medische factoren kunnen het risico op rachitis verhogen:

• Erfelijke factoren: Erfelijke rachitis kan optreden wanneer de nieren onvoldoende fosfaat vasthouden. Voorbeelden zijn de ziekte van Dent en het Fanconi-syndroom.
• Nieraandoeningen: Nierziekten zoals het Wilson-syndroom kunnen leiden tot rachitis door een verstoorde afvoer van koper en andere mineralen.
• Verstoorde vetabsorptie: Aandoeningen die de vetvertering beïnvloeden, zoals coeliakie, kunnen de opname van vitamine D bemoeilijken.
• Leverziekten: Bij sommige leveraandoeningen kan de omzetting van vitamine D naar zijn actieve vorm verstoord zijn.
• Vroeggeboorte: Baby’s die te vroeg geboren zijn, hebben een verhoogd risico op rachitis.
• Medicamenteuze interacties: Sommige anti-epileptica en antiretrovirale medicijnen kunnen de opname van vitamine D verminderen.

Symptomen

De symptomen van rachitis kunnen variëren, maar veel voorkomende tekenen zijn:

• Botpijn: Gevoeligheid in de armen, benen, bekkengebied en wervelkolom.
• Groeivertraging: Langzame groei en een kortere lengte dan gemiddeld.
• Skeletmisvormingen: Vervormingen zoals een abnormaal gevormde schedel, verdikte polsen en enkels, en afwijkingen zoals pectus carinatum (kippenborst) en pectus excavatum (trechterborst).
• Spierkrampen: Regelmatige krampen in de spieren.
• Tandheelkundige problemen: Vertraging in tandvorming, defecten in de tandstructuur en verhoogd risico op tandbederf (cariës).
• Verhoogde botbreuken: Een verhoogd aantal botbreuken door verzwakte botten.
• Verminderde spierspanning: Afname van spierkracht en progressieve zwakte.

Diagnose en onderzoek

De diagnose van rachitis omvat een combinatie van lichamelijk onderzoek en diagnostische tests:

• Lichamelijk onderzoek: Identificatie van gevoeligheid in de botten en mogelijke vergroting van de enkels en polsen. Bij peuters kunnen O-benen (genua vara) worden waargenomen.
• Urineonderzoek en bloedonderzoek: Analyse van urine en bloed om mineralengehalten en andere afwijkingen te controleren.
• Botbiopsie: Voor het verkrijgen van een weefselmonster om de botstructuur te beoordelen.
• Röntgenfoto’s: Beeldvorming van het skelet om botmisvormingen en andere afwijkingen zichtbaar te maken.

Behandeling

De behandeling van rachitis richt zich op het aanvullen van ontbrekende voedingsstoffen en het aanpakken van de oorzaak van de aandoening:

• Aanvulling van voedingsstoffen: Calcium-, fosfaat- en vitamine D-supplementen worden vaak voorgeschreven. Voedingsbronnen van vitamine D omvatten vis, lever en verrijkte melkproducten.
• Verhoogde blootstelling aan zonlicht: Matige blootstelling aan zonlicht kan de vitamine D- productie in het lichaam stimuleren.
• Behandeling van metabole problemen: Indien rachitis voortkomt uit metabole problemen, zoals leverziekten, worden specifieke behandelingen en supplementen voorgeschreven.
• Correctieve apparatuur en chirurgie: In sommige gevallen kan een brace nodig zijn om misvormingen te corrigeren, of kan een operatieve ingreep noodzakelijk zijn om ernstige botmisvormingen te behandelen.

Prognose

De prognose van rachitis is over het algemeen goed als de aandoening tijdig wordt behandeld. De meeste symptomen verbeteren binnen een week na het starten van de behandeling. Bij sommige patiënten zijn echter hogere doses van mineralen en vitamine D nodig. Onbehandeld kunnen de skeletmisvormingen en een kort gestalte blijvend zijn. Vroegtijdige diagnose en behandeling verbeteren de prognose en voorkomen langdurige complicaties.

Complicaties

Mogelijke complicaties van rachitis zijn:

• Chronische skeletpijn: Aanhoudende pijn in de botten.
• Skeletmisvormingen: Ernstige en blijvende afwijkingen in de botstructuur.
• Spontane skeletfracturen: Fracturen die kunnen optreden door verzwakte botten.

Preventie van rachitis

Preventie van rachitis kan door de volgende maatregelen:

• Voldoende inname van calcium, fosfaat en vitamine D: Zorg voor een dieet dat rijk is aan deze voedingsstoffen, of gebruik supplementen indien nodig.
• Behandeling van onderliggende ziekten: Zorg voor de tijdige behandeling van spijsverterings- en nierziekten die de opname van deze voedingsstoffen kunnen beïnvloeden.
• Regelmatige controles: Laat regelmatig de calcium- en fosforgehaltes controleren om tekorten te voorkomen.

Ondersteunende zorg en opvolging

Na de initiële behandeling van rachitis kan ondersteunende zorg en opvolging belangrijk zijn:

• Continu monitoring: Regelmatige controles bij een arts om de voortgang te volgen en om te controleren of er geen terugval van de symptomen is.
• Fysiotherapie: Kan helpen bij het verbeteren van de botstructuur en het herstellen van spierkracht.
• Educatie en voorlichting: Voor ouders en verzorgers over voeding, zonblootstelling en het belang van regelmatige controles.

Lees verder

• Vitamine D-deficiëntie (tekort) en overdosis van vitamine D
• Hypocalciëmie: Verlaagd calciumgehalte in het bloed
• Vitaminen en mineralen: Functie, tekort & overmatige inname
• Calcium: Voedingsmiddelen, functie & tekort aan dit mineraal
• Osteomalacie: Verweking van de botten met breuken als gevolg