Ziekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannen

Ziekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannen De ziekte van Dent is een chronische nieraandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Deze erfelijke aandoening kent twee types, waarbij type 1 beperkt blijft tot urine- en nierproblemen, terwijl type 2 gepaard kan gaan met aanvullende symptomen zoals botproblemen. De behandeling bestaat uit supplementen, medicatie en andere therapieën. De vooruitzichten voor patiënten met deze zeldzame ziekte kunnen sterk variëren. Drs. Dent en Friedman beschreef de ziekte van Dent voor het eerst in de medische literatuur in 1964.

Synoniemen van de ziekte van Dent

De ziekte van Dent staat ook bekend onder de volgende synoniemen:
  • Dents' ziekte
  • idiopathische laag-moleculair-gewicht proteïnurie met hypercalciurie en nefrocalcinose
  • X-gebonden recessieve hypercalciurische hypofosfatemische rachitis (botaandoening met tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
  • X-gebonden recessieve nephrolithiasis met nierfalen

Epidemiologie chronische nieraandoening bij mannen

De ziekte van Dent is een zeldzame chronische nierziekte. Sinds de eerste beschrijving van de aandoening zijn er enkele honderden getroffen families gerapporteerd. Mogelijk zijn er meer patiënten met milde symptomen die geen diagnose krijgen of met andere nieraandoeningen worden verward. De ziekte wordt onderverdeeld in twee types, waarbij type 1 vaker voorkomt dan type 2, met slechts enkele tientallen bekende patiënten met type 2.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie
De ziekte van Dent wordt veroorzaakt door mutaties in de CLCN5- of OCRL-genen. Mutaties in het CLCN5-gen leiden tot type 1, wat de meest voorkomende vorm is (ongeveer 60% van de gevallen). Type 2 wordt veroorzaakt door mutaties in het OCRL-gen (ongeveer 15% van de gevallen). Bij andere patiënten is de genetische oorzaak van de ziekte nog onbekend. De eiwitten die door deze genen worden geproduceerd, spelen een cruciale rol in de normale nierfunctie. Mutaties verstoren de reabsorptiefunctie van de proximale tubuli (nierbuisjes), wat leidt tot progressieve nierproblemen bij patiënten met de ziekte van Dent.

Overerving
De ziekte van Dent heeft een X-gebonden recessieve overervingswijze. De CLCN5- en OCRL-genen bevinden zich op het X-chromosoom, één van de twee geslachtschromosomen. Bij mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, is een enkele gemuteerde kopie van het gen voldoende om de symptomen te veroorzaken. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, en daarom zijn mutaties in beide kopieën nodig voor het tot uiting komen van de ziekte, wat uiterst zeldzaam is. Vrouwen zijn vaak dragers van de gemuteerde genen en kunnen de aandoening doorgeven, maar vertonen meestal zelf geen of slechts milde symptomen zoals proteïnurie (verlies van eiwitten in de urine) en hypercalciurie (verhoogd calciumgehalte in de urine). Ernstige nierproblemen zoals chronisch nierfalen komen zelden voor bij vrouwelijke dragers.

Symptomen: Nier- en botproblemen

De symptomen van de ziekte van Dent verschijnen meestal in de vroege kinderjaren en verergeren na verloop van tijd. De snelheid van progressie en de ernst van de symptomen kunnen sterk variëren tussen patiënten, en niet alle symptomen zijn altijd aanwezig.

Nieren
Patiënten verliezen een grote hoeveelheid eiwitten in de urine, wat bekend staat als tubulaire proteïnurie. Er is ook een verhoogd calciumgehalte in de urine (hypercalciurie). In de nieren kunnen kalkafzettingen (nefrocalcinose) en nierstenen (nefrolithiase) ontstaan. Nierstenen kunnen leiden tot symptomen zoals buikpijn, pijn bij het plassen (dysurie), frequente aandrang om te plassen, vaak plassen (pollakisurie), verstopping van de urinewegen, herhaalde urineweginfecties en bloed in de urine (hematurie). Nierfalen, het eindstadium van de progressieve nierproblemen, kan optreden in de vroege tot midden volwassenheid. Dit is levensbedreigend als de nieren niet langer in staat zijn om vloeistoffen en afvalstoffen uit het lichaam te filteren. Type 2 wordt niet altijd geassocieerd met nierafwijkingen.

Rachitis
Rachitis is een botaandoening die gepaard gaat met een tekort aan vitamine D en bepaalde mineralen (waaronder calcium). Bij kinderen kan rachitis leiden tot gebogen en vervormde benen en een geleidelijke verweking van de botten (osteomalacie). Kinderen kunnen ook trager groeien dan normaal, wat resulteert in een kleiner dan normaal gestalte. Bij volwassenen, waarbij de groeiplaat niet meer aanwezig is, kan osteomalacie optreden. Ook kunnen botpijn, moeite met lopen en een verhoogd risico op osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) optreden.

Bijkomende symptomen type 2
Patiënten met type 2 kunnen een milde verstandelijke handicap, verminderde spierspanning (hypotonie) en vertroebeling van de ooglens ervaren, wat in medische termen cataract wordt genoemd. Deze oogafwijking veroorzaakt vaak weinig tot geen symptomen. Sommige patiënten met type 2 kunnen een tekort aan vitamine A hebben, wat leidt tot verminderd nachtzicht en droge ogen (xeroftalmie). Sommige wetenschappers plaatsen type 2 ook onder het Lowe-syndroom (een milde variant van dit syndroom).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De symptomen beginnen vaak in de kindertijd, maar de diagnose kan uitdagend zijn en wordt soms pas in de volwassenheid gesteld. Wanneer een patiënt proteïnurie heeft in combinatie met hypercalciurie en een of meer van de volgende aandoeningen, kan dit wijzen op de ziekte van Dent:
  • chronisch nierfalen
  • hematurie
  • hypofosfatemie (verlaagd fosfaatgehalte in het bloed)
  • nefrocalcinose
  • nierstenen

Diagnostisch onderzoek
Een urineonderzoek is noodzakelijk. Daarnaast kan een nierbiopsie worden uitgevoerd waarbij een weefselmonster uit de nier wordt genomen en microscopisch wordt onderzocht. De diagnose van de ziekte van Dent wordt bevestigd door genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose
De volgende aandoeningen en syndromen kunnen worden verward met de ziekte van Dent vanwege de gelijkaardige symptomen:

Behandeling van type 1 en type 2

Anno augustus 2024 zijn er door het lage aantal patiënten nog steeds weinig grootschalige klinische studies beschikbaar, waardoor de behandeling van de ziekte van Dent uitdagend blijft. De ziekte van Dent is niet te genezen, en daarom is een ondersteunende en symptomatische behandeling aanbevolen. Hierbij kan een multidisciplinair team van artsen betrokken zijn, waaronder een kinderarts, internist, nefroloog (nierarts), uroloog, diëtist, oogarts en andere zorgprofessionals.

Nieren
Om nierstenen te voorkomen en het calciumgehalte in de urine te verlagen, kunnen medicijnen worden voorgeschreven. Het gebruik van deze medicijnen kan echter significante bijwerkingen hebben. ACE-remmers kunnen helpen het eiwitgehalte in het bloed te verlagen. Bij chronisch nierfalen kan nierdialyse of een niertransplantatie noodzakelijk zijn.

Rachitis
De behandeling van rachitis omvat doorgaans vitamine D-suppletie. Artsen moeten voorzichtig zijn met deze behandeling, omdat dit mogelijk de hypercalciurie kan verergeren. Indien nodig kan ook vitamine A worden voorgeschreven. Groeistoornissen worden behandeld met groeihormoonsuppletie.

Prognose: Variabel verloop

De vooruitzichten voor de ziekte van Dent zijn zeer variabel. Bij sommige patiënten verergeren de symptomen en ontwikkelt zich chronisch nierfalen tussen het derde en vijfde decennium van hun leven. In dergelijke gevallen zijn dialyse of een niertransplantatie vereist. Andere patiënten kunnen milde tot matige symptomen ervaren die blijven bestaan tot op hoge leeftijd.

Preventie en levensstijl

Hoewel de ziekte van Dent erfelijk is en niet volledig kan worden voorkomen, kunnen de volgende maatregelen helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren:

Vroege diagnose en behandeling

Een tijdige diagnose en behandeling kunnen helpen om de voortgang van nierproblemen te vertragen en complicaties te voorkomen.

Regelmatige medische controles

Regelmatige follow-up bij een nefroloog en andere specialisten kan helpen bij het monitoren van de nierfunctie en andere gerelateerde gezondheidsaspecten.

Gezonde voeding

Een dieet dat arm is aan calcium en eiwitten kan helpen om nierstenen en hypercalciurie te verminderen. Een diëtist kan adviseren over een passend voedingspatroon.

Vitamines en supplementen

Het zorgvuldig gebruik van vitamine D en andere supplementen, zoals voorgeschreven door een arts, kan helpen bij het beheersen van rachitis en andere symptomen.

Hydratatie

Voldoende vochtinname is cruciaal om nierstenen te voorkomen en de nierfunctie te ondersteunen.

Stressbeheer

Het beheersen van stress kan helpen bij het verminderen van de belasting op de nieren en het verbeteren van het algemene welzijn.

Ondersteuning en counseling

Psychologische ondersteuning en counseling kunnen nuttig zijn voor patiënten die omgaan met de uitdagingen en stress van een chronische ziekte.

Lees verder

© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Geneeskundig methodiek: Chronische nierinsufficiëntieIk heb hier de ziekte chronische nierinsufficientie uitgewerkt. Nierinsufficiëntie is een aandoening waarbij de nieren h…
Polycystische nierziekte: Veel cysten in nieren (niercysten)Polycystische nierziekte: Veel cysten in nieren (niercysten)Een polycysteuze nierziekte is een goedaardige aandoening waarbij zich veel (poly)cysten (holtes gevuld met vocht) in de…
Athero-embolische nierziekte: Nierfalen door cholesterolAthero-embolische nierziekte: Nierfalen door cholesterolEen athero-embolische nierziekte komt voor wanneer kleine deeltjes cholesterolkristallen zich verspreiden naar de kleins…
Nierfalen bij de hondNierfalen bij de hondNierfalen is een zeer vaak voorkomende aandoening bij honden. Een hoog percentage van oudere honden krijgen hiermee te m…

Heterochromie: Twee verschillende oogkleurenHeterochromie: Twee verschillende oogkleurenHeterochromie is een aandoening waarbij een persoon twee verschillende oogkleuren heeft, bijvoorbeeld een blauw oog en e…
Cerebrale visuele inperking (CVI): HersenaandoeningCerebrale visuele inperking (CVI): HersenaandoeningBij cerebrale visuele inperking, een hersenaandoening, is schade opgetreden aan de visuele banen of de visuele cortex in…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 24 juli 2016
  • Dent Disease, http://rarediseases.org/rare-diseases/dent-disease/, geraadpleegd op 24 juli 2016
  • Dent Disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dent-disease#inheritance, geraadpleegd op 24 juli 2016
  • Dent’s Disease, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-28, geraadpleegd op 24 juli 2016
  • Dent's disease: can we slow its progression?, http://ndt.oxfordjournals.org/content/16/7/1512.long, geraadpleegd op 24 juli 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 08-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.