Fanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjes
Het Fanconi-syndroom is een aangeboren of verworven stofwisselingsziekte die ook op latere leeftijd mogelijk is. Normaal gezien absorberen de nieren bepaalde stoffen in de bloedstroom. Deze stoffen komen bij het Franconi-syndroom echter vrij in de urine. De patiënt moet erg vaak en grote hoeveelheden plassen, heeft botafwijkingen en hij is uitgedroogd. Omdat veel aandoeningen mogelijk resulteren in het Fanconi-syndroom, zijn de behandelingsopties en vooruitzichten voor deze ziekte variabel. Het syndroom werd voor het eerst beschreven Guido Fanconi in 1924.
Synoniemen Fanconi-syndroom
Het Fanconi-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- De Toni-Fanconi-Debré syndroom
- De Toni-Fanconi-syndroom
- Debré syndroom
- Syndroom van Debré-de Toni-Fanconi
Terminologie
Het Fanconi-syndroom valt niet te verwarren met
Fanconi-anemie. Hierbij ontstaat een tekort van alle bloedcellen wat gepaard gaat met diverse afwijkingen.
Epidemiologie aandoening van de nierbuisjes
Cystinose, de meest voorkomende vorm van het Fanconi-syndroom bij kinderen, komt bijna uitsluitend voor bij mensen met een blanke huidskleur. Verder zijn er geen raciale voorkeuren bekend voor andere vormen van het Fanconi-syndroom.
Oorzaken en erfelijkheid stofwisselingsziekte
Aangeboren
Het Fanconi-syndroom ontstaat bij de geboorte door een genmutatie. Het lichaam is hierbij niet in staat om bepaalde verbindingen af te breken waardoor ze met de urine het lichaam verlaten. Dit betreft: aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat. Dit is het gevolg van een defect aan de nierbuisjes dat door de genmutatie tot stand is gekomen.
Verworven
Cystinose is de meest voorkomende oorzaak van het Fanconi-syndroom bij kinderen. Bij cystinose hoopt het aminozuur cystine, een bouwsteen van eiwitten, zich op in de cel waardoor vooral de nieren, de ogen en andere organen zijn aangetast. Ook bij fructose-intolerantie,
galactosemie (falen van afbraak van galactose) en een glycogeenstapelingsziekte verschijnen symptomen van het Fanconi-syndroom, meestal al vroeg in het leven (juveniele vorm).
Andere oorzaken van het syndroom bij kinderen zijn onder andere blootstelling aan of
vergiftiging met
zware metalen (
kwikvergiftiging,
loodvergiftiging of
cadmiumvergiftiging), de
ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en
hersenen) en het
Lowe-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de ogen, hersenen en nieren aantast.
Soms ontwikkelt het syndroom zich ook later in het leven als gevolg van nierbeschadiging. Enkele voorbeelden waardoor deze nierschade ontstaat zijn het gebruik van bepaalde medicijnen (azathioprine, cidofovir, gentamycine en
tetracycline), een niertransplantatie, lichte keten stapelingsziekte, multiple myeloom (
ziekte van Kahler:
kanker van plasmacellen met
botpijn) en primaire
amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen aan hart, huid, maag en darmen, lever, nieren en hersenen)
Bij sommige patiënten blijft de oorzaak van het Fanconi-syndroom onbekend.
Symptomen: Veel plassen en dorst en botproblemen
De klinische kenmerken zijn onder andere vaak plassen (
pollakisurie), grote hoeveelheden plassen (
polyurie),
polydipsie (veel dorst), aanvallen van
uitdroging (soms gepaard gaand met
koorts), botmisvormingen en een verminderde groei. De patiënt voelt zich bovendien verzwakt.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De arts onderwerpt de patiënt aan een grondig lichamelijk onderzoek. Hieruit blijkt dat de patiënt volgende symptomen vertoont: een groeistoornis,
osteomalacie(verweking van het bot/beenderstelsel),
rachitis (botaandoening door een
tekort aan vitamine D,
calcium of
fosfaat), type 2 renale tubulaire acidose en uitdroging als gevolg van te veel plassen.

Bij het Fanconi-syndroom is een urineonderzoek noodzakelijk /
Bron: Frolicsomepl, Pixabay Diagnostisch onderzoek
De arts voert enkele laboratoriumonderzoeken uit. De resultaten van een
urineonderzoek tonen aan dat veel van de volgende stoffen verloren gaan in de urine: aminozuren, bicarbonaat, fosfaat, glucose, kalium, magnesium, natrium en urinezuur. Hierdoor bemerkt hij bijvoorbeeld
acidose (te hoge zuurgraad van het bloed),
hypokaliëmie (tekort aan kalium in het bloed),
hyperfosfatemie (overmatig veel fosfaat in het bloed) en
proteïnurie (verlies van eiwit in de urine door nierschade) op.
Behandeling
Veel verschillende ziekten veroorzaken mogelijk het Fanconi-syndroom. De arts behandelt de onderliggende oorzaak en de bijhorende symptomen.
Prognose
De prognose van het Fanconi-syndroom is afhankelijk van de onderliggende aandoening.