Fanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjes

Het Fanconi-syndroom is een aangeboren of verworven stofwisselingsziekte die ook op latere leeftijd mogelijk is. Normaal gezien absorberen de nieren bepaalde stoffen in de bloedstroom. Deze stoffen komen bij het Franconi-syndroom echter vrij in de urine. De patiënt moet erg vaak en grote hoeveelheden plassen, heeft botafwijkingen en hij is uitgedroogd. Omdat veel aandoeningen mogelijk resulteren in het Fanconi-syndroom, zijn de behandelingsopties en vooruitzichten voor deze ziekte variabel. Het syndroom werd voor het eerst beschreven Guido Fanconi in 1924.

• Synoniemen Fanconi-syndroom
• Terminologie
• Epidemiologie aandoening van de nierbuisjes
• Oorzaken en erfelijkheid stofwisselingsziekte
• Symptomen: Veel plassen en dorst en botproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen Fanconi-syndroom

Het Fanconi-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• De Toni-Fanconi-Debré syndroom
• De Toni-Fanconi-syndroom
• Debré syndroom
• Syndroom van Debré-de Toni-Fanconi

Terminologie

Het Fanconi-syndroom valt niet te verwarren met Fanconi-anemie. Hierbij ontstaat een tekort van alle bloedcellen wat gepaard gaat met diverse afwijkingen.

Epidemiologie aandoening van de nierbuisjes

Cystinose, de meest voorkomende vorm van het Fanconi-syndroom bij kinderen, komt bijna uitsluitend voor bij mensen met een blanke huidskleur. Verder zijn er geen raciale voorkeuren bekend voor andere vormen van het Fanconi-syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid stofwisselingsziekte

Aangeboren

Het Fanconi-syndroom ontstaat bij de geboorte door een genmutatie. Het lichaam is hierbij niet in staat om bepaalde verbindingen af te breken waardoor ze met de urine het lichaam verlaten. Dit betreft: aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat. Dit is het gevolg van een defect aan de nierbuisjes dat door de genmutatie tot stand is gekomen.

Verworven

Cystinose is de meest voorkomende oorzaak van het Fanconi-syndroom bij kinderen. Bij cystinose hoopt het aminozuur cystine, een bouwsteen van eiwitten, zich op in de cel waardoor vooral de nieren, de ogen en andere organen zijn aangetast. Ook bij fructose-intolerantie, galactosemie (falen van afbraak van galactose) en een glycogeenstapelingsziekte verschijnen symptomen van het Fanconi-syndroom, meestal al vroeg in het leven (juveniele vorm).

Andere oorzaken van het syndroom bij kinderen zijn onder andere blootstelling aan of vergiftiging met zware metalen (kwikvergiftiging, loodvergiftiging of cadmiumvergiftiging), de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen) en het Lowe-syndroom, een zeldzame genetische aandoening die de ogen, hersenen en nieren aantast.

Soms ontwikkelt het syndroom zich ook later in het leven als gevolg van nierbeschadiging. Enkele voorbeelden waardoor deze nierschade ontstaat zijn het gebruik van bepaalde medicijnen (azathioprine, cidofovir, gentamycine en tetracycline), een niertransplantatie, lichte keten stapelingsziekte, multiple myeloom (ziekte van Kahler: kanker van plasmacellen met botpijn) en primaire amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen aan hart, huid, maag en darmen, lever, nieren en hersenen)

Bij sommige patiënten blijft de oorzaak van het Fanconi-syndroom onbekend.

Symptomen: Veel plassen en dorst en botproblemen

De klinische kenmerken zijn onder andere vaak plassen (pollakisurie), grote hoeveelheden plassen (polyurie), polydipsie (veel dorst), aanvallen van uitdroging (soms gepaard gaand met koorts), botmisvormingen en een verminderde groei. De patiënt voelt zich bovendien verzwakt.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderwerpt de patiënt aan een grondig lichamelijk onderzoek. Hieruit blijkt dat de patiënt volgende symptomen vertoont: een groeistoornis, osteomalacie(verweking van het bot/beenderstelsel), rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat), type 2 renale tubulaire acidose en uitdroging als gevolg van te veel plassen.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert enkele laboratoriumonderzoeken uit. De resultaten van een urineonderzoek tonen aan dat veel van de volgende stoffen verloren gaan in de urine: aminozuren, bicarbonaat, fosfaat, glucose, kalium, magnesium, natrium en urinezuur. Hierdoor bemerkt hij bijvoorbeeld acidose (te hoge zuurgraad van het bloed), hypokaliëmie (tekort aan kalium in het bloed), hyperfosfatemie (overmatig veel fosfaat in het bloed) en proteïnurie (verlies van eiwit in de urine door nierschade) op.

Behandeling

Veel verschillende ziekten veroorzaken mogelijk het Fanconi-syndroom. De arts behandelt de onderliggende oorzaak en de bijhorende symptomen.

Prognose

De prognose van het Fanconi-syndroom is afhankelijk van de onderliggende aandoening.