Fanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjes

Het Fanconi-syndroom is een aandoening die kan worden veroorzaakt door een genetische afwijking of door externe factoren en kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. Normaal gesproken absorberen de nieren bepaalde stoffen uit de urine terug in de bloedstroom. Bij het Fanconi-syndroom worden deze stoffen echter niet goed geresorbeerd en komen ze in plaats daarvan in de urine terecht. Dit leidt tot symptomen zoals frequente urinelozing, botafwijkingen en uitdroging. De behandelingsopties en vooruitzichten variëren, afhankelijk van de onderliggende oorzaak van het syndroom. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi in 1924.

• Synoniemen Fanconi-syndroom
• Terminologie
• Epidemiologie van het Fanconi-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van het Fanconi-syndroom
• Symptomen: Veel plassen, dorst en botproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van het Fanconi-syndroom
• Preventie

Synoniemen Fanconi-syndroom

Het Fanconi-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• De Toni-Fanconi-Debré-syndroom
• De Toni-Fanconi-syndroom
• Debré-syndroom
• Syndroom van Debré-de Toni-Fanconi

Terminologie

Het Fanconi-syndroom moet niet worden verward met Fanconi-anemie, een aandoening gekenmerkt door een tekort aan alle bloedcellen en diverse afwijkingen.

Epidemiologie van het Fanconi-syndroom

Cystinose, de meest voorkomende vorm van het Fanconi-syndroom bij kinderen, komt vrijwel uitsluitend voor bij mensen van Europese afkomst. Voor andere vormen van het Fanconi-syndroom zijn geen specifieke raciale voorkeuren bekend.

Oorzaken en erfelijkheid van het Fanconi-syndroom

Aangeboren

Het aangeboren Fanconi-syndroom ontstaat door een genetische mutatie die leidt tot een defect in de nierbuisjes. Dit defect verhindert de normale reabsorptie van essentiële stoffen zoals aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat. Deze stoffen worden daardoor met de urine uitgescheiden.

Verworven

Cystinose is de meest voorkomende verworven oorzaak van het Fanconi-syndroom bij kinderen. Bij cystinose hoopt het aminozuur cystine zich op in cellen, wat vooral de nieren, de ogen en andere organen aantast. Andere verworven oorzaken zijn fructose-intolerantie, galactosemie (een defect in de afbraak van galactose) en glycogeenstapelingsziekten.

Andere oorzaken bij kinderen kunnen blootstelling aan of vergiftiging met zware metalen zoals kwik, lood of cadmium, de ziekte van Wilson (koperstapeling in lever en hersenen) en het Lowe-syndroom omvatten.

Het syndroom kan zich ook later in het leven ontwikkelen door nierbeschadiging, veroorzaakt door factoren zoals het gebruik van bepaalde medicijnen (zoals azathioprine, cidofovir, gentamycine en tetracycline), een niertransplantatie, lichte keten stapelingsziekte, multiple myeloom (ziekte van Kahler: kanker van plasmacellen met botpijn) en primaire amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen in hart, huid, maag en darmen, lever, nieren en hersenen).

Bij sommige patiënten blijft de oorzaak van het Fanconi-syndroom onbekend.

Symptomen: Veel plassen, dorst en botproblemen

De symptomen van het Fanconi-syndroom kunnen variëren, maar veel voorkomende klinische kenmerken zijn:

• [Frequent]Plassen

(pollakisurie) en

• Grote Hoeveelheden Plassen

(polyurie)
Polydipsie (intense dorst)
Aanvallen van uitdroging, soms vergezeld van koorts
Botafwijkingen, zoals osteomalacie (verweking van het bot) en rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
Verminderde groei en algemene verzwakking

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal de arts letten op groeistoornissen, tekenen van osteomalacie, rachitis, type 2 renale tubulaire acidose en symptomen van uitdroging door overmatige urinelozing.

Diagnostisch onderzoek
Laboratoriumonderzoeken zijn cruciaal voor de diagnose. Een urineonderzoek zal vaak tonen dat aminozuren, bicarbonaat, fosfaat, glucose, kalium, magnesium, natrium en urinezuur in de urine worden uitgescheiden. Dit kan leiden tot bevindingen zoals acidose (te hoge zuurgraad van het bloed), hypokaliëmie (laag kaliumgehalte in het bloed), hyperfosfatemie (verhoogd fosfaatniveau in het bloed) en proteïnurie (eiwitverlies in de urine door nierschade).

Behandeling

De behandeling van het Fanconi-syndroom is afhankelijk van de onderliggende oorzaak. De arts zal zowel de oorzaak als de symptomen aanpakken. Dit kan onder meer het stoppen van schadelijke medicatie, het behandelen van de primaire aandoening of het aanpassen van het dieet en het aanvullen van ontbrekende stoffen omvatten.

Prognose

De prognose van het Fanconi-syndroom varieert afhankelijk van de onderliggende aandoening en de effectiviteit van de behandeling. Met tijdige en adequate behandeling kunnen veel patiënten een goede kwaliteit van leven behouden.

Complicaties van het Fanconi-syndroom

Algemene complicaties

• Nierinsufficiëntie: Het Fanconi-syndroom kan leiden tot een progressieve afname van de nierfunctie. Dit kan uiteindelijk resulteren in chronische nierinsufficiëntie, waarbij de nieren niet meer adequaat afvalstoffen uit het bloed kunnen verwijderen.
• Botafwijkingen: Patiënten kunnen last krijgen van botafwijkingen zoals rachitis (bij kinderen) of osteomalacie (bij volwassenen), veroorzaakt door een verstoorde opname van essentiële mineralen zoals calcium en fosfaat.
• Groei- en ontwikkelingsstoornissen: Bij kinderen kan het syndroom leiden tot vertraagde groei en ontwikkeling door de verminderde opname van voedingsstoffen en de gevolgen van de bijbehorende botafwijkingen.

Complicaties door verstoorde mineralenbalans

• Hypokaliëmie: Een tekort aan kalium in het bloed kan optreden, wat kan leiden tot spierzwakte, krampen en in ernstige gevallen hartritmestoornissen.
• Hypophosphatemie: Laag fosfaatniveau kan de botgezondheid verder aantasten en bijdragen aan skeletafwijkingen zoals botpijn en zwakte.
• Hypocalciëmie: Lage calciumspiegels kunnen leiden tot spierkrampen, tintelingen en spasmen, en kunnen ook bijdragen aan botontkalking.

Langetermijncomplicaties

• Nierstenen: De verminderde concentratie van bepaalde stoffen in de urine kan bijdragen aan de vorming van nierstenen, wat kan leiden tot pijn en nierinfecties.
• Hoge bloeddruk: Nierproblemen kunnen op termijn resulteren in hypertensie (hoge bloeddruk), wat verdere complicaties kan veroorzaken, zoals hart- en vaatziekten.
• Verhoogd risico op nierkanker: Langdurige nierbeschadiging kan het risico op het ontwikkelen van nierkanker verhogen, vooral bij patiënten die niet adequaat worden behandeld.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventiemaatregelen voor aangeboren vormen van het Fanconi-syndroom, aangezien deze genetisch bepaald zijn. Voor verworven vormen is het belangrijk om risicofactoren zoals blootstelling aan schadelijke stoffen of het gebruik van bepaalde medicijnen te minimaliseren. Regelmatige medische controle en een gezonde levensstijl kunnen bijdragen aan het voorkomen of beheren van verworven oorzaken van het syndroom.