InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Fanconi anemie: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen

Fanconi anemie: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen

Fanconi anemie: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen Fanconi anemie is een erfelijke bloedaandoening die vooral het beenmerg maar ook andere lichaamsorganen treft. Door beenmergfalen ontstaat een verlaagde productie van alle soorten bloedcellen. Fysieke afwijkingen, orgaanafwijkingen en een verhoogd risico op diverse soorten kanker komen eveneens voor bij deze zeldzame, ernstige aandoening. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht. De prognose van het syndroom is vrij somber waardoor de meeste patiënten vroegtijdig komen te overlijden. Het syndroom werd voor het eerst gerapporteerd in de medische literatuur door Guido Franconi in 1927.

Fanconi anemie versus syndroom van Fanconi

Fanconi anemie is anders dan het Fanconi-syndroom, een zeldzame nieraandoening die vooral kinderen treft.

Synoniemen Fanconi anemie

Fanconi anemie is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Bloedarmoede – Fanconi
  • FA
  • Fanconi anemia
  • Fanconi anemie hypoplastisch
  • Fanconi pancytopenie (verlaagd aantal van alle bloedcellen)
  • Fanconi panmyelopathie

Epidemiologie bloedarmoede van Fanconi

Fanconi anemie komt voor bij 1 op de 160.000 mensen wereldwijd. Deze aandoening komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi joodse afkomst, de Roma-bevolking van Spanje, en de zwarte Zuid-Afrikanen. Verder kent de aandoening geen raciale voorliefde. Mannen zijn net iets vaker dan vrouwen getroffen door Fanconi anemie. Fanconi anemie is gediagnosticeerd bij patiënten vanaf de geboorte tot de leeftijd van 49 jaar, met een mediane leeftijd van 7 jaar.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom

Mutaties (wijzigingen) in ten minste 19 genen zijn de oorzaak van Fanconi anemie. In 80 tot 90% van de patiënten treden mutaties op in het FANCA-, FANCC- of FANCG-gen. Het gemuteerde gen zorgt er voor dat celschade optreedt, waardoor beschadigd DNA niet meer te repareren valt. De aandoening kent een autosomaal recessief overervingspatroon. Om Fanconi anemie te erven, moet de patiënt daarom een kopie van het afwijkende gen van elke ouder krijgen. De ouders van een patiënt met Fanconi anemie dragen elk één gemuteerd gen maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte.

Symptomen: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen

Tekort van alle bloedcellen

Patiënten met Fanconi anemie hebben een verlaagd aantal witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes. Dit is een vorm van aplastische anemie waarbij het beenmerg niet in staat is om bloedcellen aan te maken. Witte bloedcellen zorgen voor de bestrijding van infecties. Door te weinig witte bloedcellen (neutropenie: verlaagd aantal neutrofielen (soort witte bloedcellen)), is een patiënt vatbaarder om een infectie op te lopen. Een gebrek aan rode bloedcellen leidt tot extreme vermoeidheid (anemie) en bleekheid. De rode bloedcellen zorgen namelijk voor de zuurstofvoorziening naar alle lichaamsdelen. Een verlaagd aantal bloedplaatjes, wat in medische termen gekend is als "trombocytopenie", resulteert dan weer in overmatige bloedingen en andere stollingsproblemen.

Afwijkingen

De meeste patiënten met bloedarmoede van Fanconi hebben een aantal van deze symptomen: abnormale longen, botproblemen (vooral de heupen, rug of ribben), gehoorverlies en doofheid als gevolg van abnormale oren, een abnormaal hart, een abnormaal spijsverteringskanaal, een abnormale niervorming, een gebogen rug (scoliose), een klein hoofd (microcefalie), een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), een kort gestalte, kleine testikels en genitale veranderingen, oog- of ooglid problemen (zoals microftalmie of anoftalmie), problemen met de armen en handen (afwezige, bijkomende of misvormde duimen, problemen met de handen en het bot in de onderarm en klein of ontbrekend bot in de onderarm) en veranderingen in de verkleuring van de huid (café-au-lait-vlekken: koffie-met-melk-vlekken op de huid) en vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid). Andere mogelijke symptomen omvatten hartafwijkingen, een groeiachterstand, een laag geboortegewicht, voedingsproblemen, een ontwikkelingsstoornis en een verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De arts voert beeldvormende onderzoeken van het skelet (radiografisch onderzoek, CT-scan, MRI-scan) en de nieren (echografie van de nieren) uit. Daarnaast zijn een beenmergbiopsie, een gehooronderzoek, een volledig bloedonderzoek en ontwikkelingsonderzoeken aanbevolen. Deze aandoening valt ook prenataal te diagnosticeren via een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Differentiële diagnose

De arts verwart Fanconi anemie soms met volgende aandoeningen of syndromen:

Behandeling

Multidisciplinaire behandeling

De behandeling van deze aandoening gebeurt multidisciplinair waarbij een oogarts, een hematoloog, een endocrinoloog, een orthopedist, een gynaecoloog en/of een nefroloog (nierspecialist) samenwerken. Patiënten met milde tot matige bloedcelveranderingen die geen transfusie nodig hebben, krijgen regelmatig een bloedonderzoek. De patiënt heeft door de aandoening namelijk een verhoogd risico op andere vormen van kanker, zoals leukemie of kanker van het hoofd, de nek of de urinewegen. De arts volgt hem hiervoor nauwlettend op.

Geneesmiddel erytropoëtine

Erytropoëtine, ook wel gekend als EPO, is een geneesmiddel waardoor het beenmerg rode bloedcellen vormt. Deze synthetische groeifactoren verbeteren het bloedbeeld voor een korte tijd.

Transplantatie

Een beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie geneest de bloedproblemen van Fanconi. Na deze transplantatie volgen nog vele controlebezoeken omdat de patiënt nog steeds een verhoogd risico op kanker heeft.

Hormoontherapie

Hormoontherapie gecombineerd met lage doses steroïden helpen patiënten in afwachting voor een beenmergtransplantatie, of bij wie zo’n operatie niet mogelijk is. De meeste patiënten reageren goed op hormoontherapie. Wanneer de patiënt stopt met de medicatie, verergert de aandoening snel. Bij de meeste patiënten werkt het geneesmiddel na verloop van tijd niet meer.

Andere behandelingen

Verder bestrijden intraveneuze of orale antibiotica infecties. Bloedtransfusies behandelen eveneens de tekorten aan bloedcellen en deze zijn eveneens nodig voor zwangere vrouwen. Tot slot zijn chirurgische ingrepen mogelijk om de skelet- en botafwijkingen te verhelpen.

Prognose: Verhoogd risico op kanker

De prognose van deze aandoening varieert van patiënt tot patiënt. De vooruitzichten zijn slecht bij patiënten met een lage bloeddruk (hypotensie). Patiënten die een beenmergtransplantatie hebben ondergaan, hebben goede vooruitzichten. Patiënten met Fanconi anemie hebben vaker verschillende soorten bloedziekten. Daarnaast hebben ze 10 tot 30% meer kans op het ontwikkelen van kanker, waaronder acute myeloïde leukemie (AML) (acute vorm van bloedkanker met zwakte in combinatie met snellere totstandkoming van infecties en bloedingen) en kanker van het hoofd, de nek, de urinewegen, het maagdarmstelsel en de voortplantingsorganen. De kans om kanker te ontwikkelen stijgt tevens met de leeftijd. Haast alle mannen en de helft van de vrouwen met Fanconi anemie hebben bovendien een verminderde vruchtbaarheid. De meeste patiënten overlijden voor het vierde decennium, al is Fanconi anemie een zeer onvoorspelbare ziekte. Beenmergfalen, leukemie en andere vormen van kanker zijn de meest voorkomende doodsoorzaken.

Preventie aandoening

Vaccinatie voorkomt of vermindert bepaalde complicaties, waaronder een pneumokokken longontsteking (pneumokokkenpneumonie), hepatitis (ontsteking van de lever), en varicella-infecties (waterpokken: meestal milde virale infectie met algemene symptomen en huiduitslag). Patiënten met Fanconi anemie hebben tot slot regelmatig een controlebezoek nodig bij de arts.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Fanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjesFanconi-syndroom: Aandoening van nierbuisjesHet Fanconi-syndroom is een aangeboren of verworven stofwisselingsziekte die ook op latere leeftijd mogelijk is. Normaal…
Fanconi anemie: aangeboren afwijkingen en beenmergfalenFanconi anemie: aangeboren afwijkingen en beenmergfalenFanconi anemie of FA is een erfelijke ziekte die zeer zeldzaam is. Dit, tezamen met de verschijnselen die zeer kunnen ve…
Fanconi anemie: beenmergfalen, groeiafwijking en leukemieFanconi anemie: beenmergfalen, groeiafwijking en leukemieHet beenmerg is de bron van goede bloedcelvorming. Bij fanconi anemie is er sprake van een genmutatie, waarbij het funct…
Pancytopenie: Verlaagd aantal van alle bloedcellenPancytopenie: Verlaagd aantal van alle bloedcellenHet beenmerg produceert de drie noodzakelijke bloedcellen in het lichaam: rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes. Pa…
Myelodysplastisch syndroom: Verstoorde productie bloedcellenMyelodysplastisch syndroom: Verstoorde productie bloedcellenHet myelodysplastisch syndroom (MDS, myelodysplasie) is een verzameling van beenmergaandoeningen waarbij de productie bl…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Euthman, Flickr (CC BY-2.0)
  • BLM promotes the activation of Fanconi Anemia signaling pathway, Oncotarget. 2016 Apr 12. doi: 10.18632/oncotarget.8707., http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27083049, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • Fanconi Anemia Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/960401-differential, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • Fanconi Anemia, http://emedicine.medscape.com/article/960401-overview#showall, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • Fanconi anemia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fanconi-anemia#sourcesforpage, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • Fanconi anemia, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000334.htm, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • How Is Fanconi Anemia Treated?, http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi/treatment, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • What Are the Signs and Symptoms of Fanconi Anemia?, http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi/signs, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • What Is Fanconi Anemia?, http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia, geraadpleegd op 1 mei 2016
  • What Is Fanconi Anemia?, http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi, geraadpleegd op 1 mei 2016

Reageer op het artikel "Fanconi anemie: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!