Blackfan-Diamond anemie: Aangeboren vorm van bloedarmoede

Blackfan-Diamond anemie is een erfelijke vorm van beenmergfalen. Door deze bloedaandoening is het beenmerg niet meer in staat om voldoende rode bloedcellen te produceren. Rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof uit de longen in het lichaam terechtkomt, maar bij een onvoldoende productie ontstaat bloedarmoede (anemie). Een patiënt krijgt meestal voor het eerste levensjaar te maken met tekenen van anemie, zoals slaperigheid en slecht bijkomen in gewicht. Later ontstaan ook andere afwijkingen, zoals oogproblemen en hartafwijkingen. Een bloedtransfusie en medicatie behandelen deze aandoening. De prognose is dankzij een snelle en goede behandeling uitstekend, al lopen patiënten met de bloedziekte wel een hoger risico op enkele aandoeningen. De twee Amerikaanse artsen Blackfan en Diamond beschreven de bloedaandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1938.

• Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken: Genetische wijzigingen
• Symptomen: Bloedarmoede en diverse lichamelijke afwijkingen
• Bloedarmoede
• Oogproblemen
• Skeletafwijkingen
• Andere afwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren vorm van beenmergfalen
• Prognose van tekort aan rode bloedcellen
• Complicaties van Diamond-Blackfan anemie
• Preventie van Blackfan-Diamond anemie
• Praktische tips voor het omgaan met Blackfan-Diamond-anemie
• Regelmatige bloedtransfusies
• Zorg voor voldoende rust
• Gezonde voeding en vitamines
• Misvattingen rond Blackfan-Diamond anemie
• Blackfan-Diamond anemie is een ziekte die alleen bij kinderen voorkomt
• Blackfan-Diamond anemie is hetzelfde als andere vormen van bloedarmoede
• Er is geen behandeling voor Blackfan-Diamond anemie
• De symptomen van Blackfan-Diamond anemie zijn altijd ernstig
• Blackfan-Diamond anemie is altijd genetisch overgeërfd
• Mensen met Blackfan-Diamond anemie kunnen geen normaal leven leiden
• Blackfan-Diamond anemie kan niet worden gediagnosticeerd met bloedonderzoeken

Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie

Synoniemen voor Blackfan-Diamond anemie (DBA) zijn:

• Diamond-Blackfan anemie / anemia
• primaire rode bloedcel aplasie

Epidemiologie van de aandoening

De jaarlijkse incidentie van Blackfan-Diamond anemie bedraagt 1 tot 2 op de 200.000 mensen.

Oorzaken: Genetische wijzigingen

Bij Blackfan-Diamond anemie zijn er mutaties (wijzigingen) in de genfamilies RPL en RPS. Deze genen zijn verantwoordelijk voor ribosomale eiwitten die betrokken zijn bij ribosoombiogenese (de ontwikkeling en uitrijping van rode bloedcellen). Bij circa de helft van de patiënten zijn deze genmutaties aanwezig. Blackfan-Diamond anemie kent een autosomaal recessieve overervingswijze, wat betekent dat één kopie van de genmutatie in elke cel voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Bij bijna de helft van de patiënten ontstaat de aandoening de novo, waardoor spontaan een foutje in het DNA ontstaat.

Bij Blackfan-Diamond anemie functioneert het beenmerg niet goed door de genetische mutaties, en slaagt het er niet in om voldoende rode bloedcellen aan te maken die zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteren. Dit leidt tot bloedarmoede.

Symptomen: Bloedarmoede en diverse lichamelijke afwijkingen

De symptomen van Blackfan-Diamond anemie presenteren zich meestal binnen de eerste paar maanden van het leven. Meerdere lichaamsdelen kunnen getroffen zijn door een tekort aan rode bloedcellen, maar de klinische presentatie is variabel.

Bloedarmoede

Typische tekenen van bloedarmoede omvatten:

• bleekheid (bij een ernstig tekort aan rode bloedcellen)
• duizeligheid
• flauwvallen
• hoofdpijn
• kortademigheid na inspanning
• slaperigheid
• slecht bijkomen in gewicht
• vermoeidheid
• zwakte
• zweten

Oogproblemen

Cataract (troebele ooglens), glaucoom (hoge oogdruk), strabisme (scheelzien) en hangende oogleden (ptosis) zijn enkele kenmerkende oogproblemen van Blackfan-Diamond anemie.

Skeletafwijkingen

Volgende milde tot ernstige skeletafwijkingen treden op:

• afwijkingen aan de duimen, ontbrekende duimen of misvormingen van het onderarmbot
• een brede, vlakke neusbrug
• een klein hoofd (microcefalie)
• een kleine onderkaak (micrognathie)
• een kort gestalte
• een lage haarlijn
• schisis (aangeboren gespleten lip en/of gehemelte)
• schouderbladen die kleiner en hoger zijn dan normaal
• ver uit elkaar staande ogen (oculair hypertelorisme)

Andere afwijkingen

Andere afwijkingen die mogelijk optreden bij Blackfan-Diamond anemie omvatten:

• een late puberteit
• hartafwijkingen
• hypospadie (uitmonding van de plasbuis aan de onderkant van de penis)
• nierafwijkingen
• oorsuizen (tinnitus aurium)

Diagnose en onderzoeken

De arts noteert de symptomen van beenmergfalen, en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek, een bloedonderzoek, een beenmergbiopsie, en een DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) uit om Blackfan-Diamond anemie vast te stellen.

Behandeling van aangeboren vorm van beenmergfalen

Circa 40% van de patiënten met Blackfan-Diamond anemie krijgt een ondersteunende behandeling met corticosteroïden. Deze medicijnen stimuleren de productie van rode bloedcellen, hetgeen bij één op de drie patiënten effectief is en bij één op de drie patiënten gedeeltelijk effectief. Zijn deze medicijnen onvoldoende effectief, hetgeen gebeurt bij ongeveer één op de drie patiënten, dan zet de arts bloedtransfusies in. Het ijzergehalte in het bloed stijgt hierdoor mogelijk (ijzerstapeling), dus soms moet de patiënt hiervoor ook geneesmiddelen innemen om het ijzer uit het lichaam te elimineren (chelatietherapie). Verder zijn sommige patiënten gebaat met een stamceltransplantatie / beenmergtransplantatie, waardoor ze genezen van de aandoening. Getransplanteerde patiënten volgt de arts echter wel op omdat ze een verhoogd risico op leukemie en kanker hebben. Bij circa twintig procent van de patiënten verdwijnen de symptomen na verloop van tijd, waardoor een behandeling niet meer vereist is.

Prognose van tekort aan rode bloedcellen

Dankzij een goede behandeling is de levensverwachting in principe niet aangetast.

Complicaties van Diamond-Blackfan anemie

Patiënten met Blackfan-Diamond anemie lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen), acute myeloïde leukemie en botkanker (osteosarcoom). Volwassenen met de ziekte ervaren op latere leeftijd bovendien mogelijk hormonale problemen, vooral bijnierinsufficiëntie, hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) en hypothyreoïdie (te traag werkende schildklier).

Preventie van Blackfan-Diamond anemie

Momenteel zijn er geen specifieke preventieve maatregelen voor Blackfan-Diamond anemie, aangezien de aandoening erfelijk is en vaak de novo ontstaat. Het is echter belangrijk om regelmatige medische controles en genetische expertise te overwegen voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening.

Praktische tips voor het omgaan met Blackfan-Diamond-anemie

Blackfan-Diamond-anemie leidt tot bloedarmoede. Het managen van deze aandoening kan betekenen dat je bepaalde gewoonten en routines aanpast.

Regelmatige bloedtransfusies

Je arts kan regelmatig bloedtransfusies aanbevelen om je aantal rode bloedcellen te verhogen. Zorg ervoor dat je regelmatig op controle komt om je bloedwaarden te monitoren.

Zorg voor voldoende rust

Omdat bloedarmoede vermoeidheid kan veroorzaken, is het belangrijk om voldoende rust en slaap te krijgen. Plan voldoende ontspanning in je dagelijkse routine.

Gezonde voeding en vitamines

Een voeding rijk aan ijzer en foliumzuur kan helpen om je bloed aan te vullen. Overleg met je arts of een diëtist om er zeker van te zijn dat je voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt.

Misvattingen rond Blackfan-Diamond anemie

Blackfan-Diamond anemie is een zeldzame bloedziekte die wordt gekarakteriseerd door een tekort aan rode bloedcellen. Er zijn verschillende misvattingen over deze aandoening die kunnen leiden tot verwarring over de symptomen, behandeling en prognose.

Blackfan-Diamond anemie is een ziekte die alleen bij kinderen voorkomt

Hoewel Blackfan-Diamond anemie vaak wordt gediagnosticeerd bij kinderen, kan het ook bij volwassenen voorkomen, hoewel dit minder vaak het geval is. De aandoening wordt meestal in de vroege kindertijd opgemerkt, maar sommige gevallen worden pas later in het leven ontdekt.

Blackfan-Diamond anemie is hetzelfde als andere vormen van bloedarmoede

Blackfan-Diamond anemie is een specifieke vorm van bloedarmoede die wordt gekarakteriseerd door een defect in de productie van rode bloedcellen. Dit verschilt van andere vormen van bloedarmoede die vaak veroorzaakt worden door ijzertekort, vitaminegebrek of chronische ziekten. Bij Blackfan-Diamond anemie is er een probleem met de stamcellen in het beenmerg die de productie van rode bloedcellen beïnvloedt.

Er is geen behandeling voor Blackfan-Diamond anemie

Er zijn behandelingen beschikbaar voor Blackfan-Diamond anemie. Dit kan onder meer het gebruik van corticosteroïden omvatten, die de productie van rode bloedcellen kunnen stimuleren, evenals bloedtransfusies om het aantal rode bloedcellen op peil te houden. In sommige gevallen kan een stamceltransplantatie nodig zijn voor langdurige verbetering.

De symptomen van Blackfan-Diamond anemie zijn altijd ernstig

De ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van het individu. Sommige mensen hebben milde symptomen die goed beheersbaar zijn met behandeling, terwijl anderen ernstigere klachten ervaren, zoals vermoeidheid, groeiachterstand of hartproblemen door een tekort aan zuurstof in het bloed.

Blackfan-Diamond anemie is altijd genetisch overgeërfd

Hoewel Blackfan-Diamond anemie in veel gevallen genetisch overgeërfd wordt, kan het in sommige gevallen spontaan optreden zonder een familielid met de aandoening. Het is een genetische aandoening die vaak autosomaal dominant is, maar er kunnen ook gevallen zijn waarin de mutatie sporadisch optreedt.

Mensen met Blackfan-Diamond anemie kunnen geen normaal leven leiden

Veel mensen met Blackfan-Diamond anemie kunnen een relatief normaal leven leiden met de juiste medische zorg en behandeling. Regelmatige opvolging bij een arts, bloedtransfusies en medicatie kunnen helpen de symptomen onder controle te houden, zodat de kwaliteit van leven wordt verbeterd.

Blackfan-Diamond anemie kan niet worden gediagnosticeerd met bloedonderzoeken

Bloedonderzoeken zijn een cruciaal hulpmiddel bij het diagnosticeren van Blackfan-Diamond anemie. Bij de diagnose wordt vaak gekeken naar het aantal rode bloedcellen, de grootte van de cellen en de aanwezigheid van andere afwijkingen in het bloed. In sommige gevallen kunnen aanvullende genetische testen worden uitgevoerd om de aandoening te bevestigen.

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Bloedarmoede (anemie) tijdens de zwangerschap
• Beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie): De procedure