Blackfan-Diamond anemie: Aangeboren vorm van bloedarmoede

Blackfan-Diamond anemie: Aangeboren vorm van bloedarmoede Blackfan-Diamond anemie is een erfelijke vorm van beenmergfalen. Door deze bloedaandoening is het beenmerg niet meer in staat om voldoende rode bloedcellen te produceren. Rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof uit de longen in het lichaam terechtkomt, maar bij een onvoldoende productie ontstaat bloedarmoede (anemie). Een patiënt krijgt meestal voor het eerste levensjaar te maken met tekenen van anemie, zoals slaperigheid en slecht bijkomen in gewicht. Later ontstaan ook andere afwijkingen, zoals oogproblemen en hartafwijkingen. Een bloedtransfusie en medicatie behandelen deze aandoening. De prognose is dankzij een snelle en goede behandeling uitstekend, al lopen patiënten met de bloedziekte wel een hoger risico op enkele aandoeningen. De twee Amerikaanse artsen Blackfan en Diamond beschreven de bloedaandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1938.

Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie

Synoniemen voor Blackfan-Diamond anemie (DBA) zijn:
  • Diamond-Blackfan anemie / anemia
  • primaire rode bloedcel aplasie

Epidemiologie van de aandoening

De jaarlijkse incidentie van Blackfan-Diamond anemie bedraagt 1 tot 2 op de 200.000 mensen.

Oorzaken: Genetische wijzigingen

Bij Blackfan-Diamond anemie zijn er mutaties (wijzigingen) in de genfamilies RPL en RPS. Deze genen zijn verantwoordelijk voor ribosomale eiwitten die betrokken zijn bij ribosoombiogenese (de ontwikkeling en uitrijping van rode bloedcellen). Bij circa de helft van de patiënten zijn deze genmutaties aanwezig. Blackfan-Diamond anemie kent een autosomaal recessieve overervingswijze, wat betekent dat één kopie van de genmutatie in elke cel voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Bij bijna de helft van de patiënten ontstaat de aandoening de novo, waardoor spontaan een foutje in het DNA ontstaat.

Bij Blackfan-Diamond anemie functioneert het beenmerg niet goed door de genetische mutaties, en slaagt het er niet in om voldoende rode bloedcellen aan te maken die zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteren. Dit leidt tot bloedarmoede.

Symptomen: Bloedarmoede en diverse lichamelijke afwijkingen

De symptomen van Blackfan-Diamond anemie presenteren zich meestal binnen de eerste paar maanden van het leven. Meerdere lichaamsdelen kunnen getroffen zijn door een tekort aan rode bloedcellen, maar de klinische presentatie is variabel.

Bloedarmoede

Typische tekenen van bloedarmoede omvatten:

Oogproblemen

Cataract (troebele ooglens), glaucoom (hoge oogdruk), strabisme (scheelzien) en hangende oogleden (ptosis) zijn enkele kenmerkende oogproblemen van Blackfan-Diamond anemie.

Skeletafwijkingen

Volgende milde tot ernstige skeletafwijkingen treden op:

Andere afwijkingen

Andere afwijkingen die mogelijk optreden bij Blackfan-Diamond anemie omvatten:

Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen uitgebreid bloedonderzoek is nodig / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

De arts noteert de symptomen van beenmergfalen, en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek, een bloedonderzoek, een beenmergbiopsie, en een DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) uit om Blackfan-Diamond anemie vast te stellen.

Behandeling van aangeboren vorm van beenmergfalen

Circa 40% van de patiënten met Blackfan-Diamond anemie krijgt een ondersteunende behandeling met corticosteroïden. Deze medicijnen stimuleren de productie van rode bloedcellen, hetgeen bij één op de drie patiënten effectief is en bij één op de drie patiënten gedeeltelijk effectief. Zijn deze medicijnen onvoldoende effectief, hetgeen gebeurt bij ongeveer één op de drie patiënten, dan zet de arts bloedtransfusies in. Het ijzergehalte in het bloed stijgt hierdoor mogelijk (ijzerstapeling), dus soms moet de patiënt hiervoor ook geneesmiddelen innemen om het ijzer uit het lichaam te elimineren (chelatietherapie). Verder zijn sommige patiënten gebaat met een stamceltransplantatie / beenmergtransplantatie, waardoor ze genezen van de aandoening. Getransplanteerde patiënten volgt de arts echter wel op omdat ze een verhoogd risico op leukemie en kanker hebben. Bij circa twintig procent van de patiënten verdwijnen de symptomen na verloop van tijd, waardoor een behandeling niet meer vereist is.

Prognose van tekort aan rode bloedcellen

Dankzij een goede behandeling is de levensverwachting in principe niet aangetast.

Complicaties van Diamond-Blackfan anemie

Patiënten met Blackfan-Diamond anemie lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen), acute myeloïde leukemie en botkanker (osteosarcoom). Volwassenen met de ziekte ervaren op latere leeftijd bovendien mogelijk hormonale problemen, vooral bijnierinsufficiëntie, hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) en hypothyreoïdie (te traag werkende schildklier).

Preventie van Blackfan-Diamond anemie

Momenteel zijn er geen specifieke preventieve maatregelen voor Blackfan-Diamond anemie, aangezien de aandoening erfelijk is en vaak de novo ontstaat. Het is echter belangrijk om regelmatige medische controles en genetische counseling te overwegen voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening.

Lees verder

© 2018 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Diamond-Blackfan anemie: zeldzame aangeboren bloedafwijkingDiamond-Blackfan anemie: zeldzame aangeboren bloedafwijkingDiamond-Blackfan anemie is een zeldzame aangeboren bloedafwijking die kan leiden tot een reeks aan lichamelijke afwijkin…
Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenAase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimenHet Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door specifieke misvormingen van de du…
Beenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellenBeenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellenHet beenmerg is het zachte, sponsachtige midden van de botten. Het beenmerg is de plaats waar alle bloedcellen worden aa…
Pancytopenie: Verlaagd aantal van alle bloedcellenPancytopenie: Verlaagd aantal van alle bloedcellenPancytopenie is een aandoening waarbij er een tekort is aan alle drie de soorten bloedcellen in het lichaam: rode bloedc…

Narcistische persoonlijkheidsstoornis: Symptomen narcismeNarcistische persoonlijkheidsstoornis: Symptomen narcismeAf en toe over zichzelf opscheppen is een menselijk kenmerk. Mensen met een narcistische persoonlijkheidsstoornis hebben…
Malabsorptie: Problemen met de opname van voedingsstoffenMalabsorptie: Problemen met de opname van voedingsstoffenWanneer voedsel in de dunne darm terechtkomt, absorbeert deze normaal gesproken de voedingsstoffen uit het voedsel. Bij…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Geralt, Pixabay
  • Geraadpleegd op 17 augustus 2018:
  • Behandelingen, https://bloedziekten.nl/dba/behandelingen
  • Blackfan-Diamond anemie , https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/diamond-blackfan-anemie
  • Bone Marrow Failure, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459249/
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Diagnose en onderzoeken, https://bloedziekten.nl/dba/diagnose-en-onderzoeken
  • Diamond-Blackfan anemia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/diamond-blackfan-anemia
  • Diamond-Blackfan anemia, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6274/diamond-blackfan-anemia
  • Diamond-Blackfan Anemie, https://bloedziekten.nl/dba
  • Oorzaken, https://bloedziekten.nl/dba/oorzaken
  • Symptomen, https://bloedziekten.nl/dba/symptomen
  • Wat is DBA?, https://bloedziekten.nl/dba/wat-is-dba
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 28-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 14
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.