Blackfan-Diamond anemie: Aangeboren vorm van bloedarmoede

Blackfan-Diamond anemie is een erfelijke vorm van beenmergfalen. Door deze bloedaandoening is het beenmerg niet meer in staat om voldoende rode bloedcellen te produceren. Rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof uit de longen in het lichaam terechtkomt, maar bij een onvoldoende productie ontstaat bloedarmoede (anemie). Een patiënt krijgt meestal voor het eerste levensjaar te maken met tekenen van anemie, zoals slaperigheid en slecht bijkomen in gewicht. Later ontstaan ook andere afwijkingen, zoals oogproblemen en hartafwijkingen. Een bloedtransfusie en medicatie behandelen deze aandoening. De prognose is dankzij een snelle en goede behandeling uitstekend, al lopen patiënten met de bloedziekte wel een hoger risico op enkele aandoeningen. De twee Amerikaanse artsen Blackfan en Diamond beschreven de bloedaandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1938.

• Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie
• Epidemiologie van vorm van bloedaandoening
• Oorzaken: Genetische wijzigingen
• Symptomen: Bloedarmoede en diverse lichamelijke afwijkingen
• Bloedarmoede
• Oogproblemen
• Skeletafwijkingen
• Andere afwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren vorm van beenmergfalen
• Prognose van tekort aan rode bloedcellen
• Complicaties van Diamond-Blackfan anemie

Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie

Synoniemen voor Blackfan-Diamond anemie (DBA) zijn:

• Diamond-Blackfan anemie / anemia
• primaire rode bloedcel aplasie

Epidemiologie van vorm van bloedaandoening

De jaarlijkse incidentie van Blackfan-Diamond anemie bedraagt 1 tot 2 op de 200.000 mensen.

Oorzaken: Genetische wijzigingen

Bij Blackfan-Diamond anemie zijn er mutaties (wijzigingen) in de genfamilies RPL en RPS. Deze zijn verantwoordelijk voor ribosomale eiwitten die betrokken zijn bij ribosoombiogenese (ontwikkeling en uitrijping van rode bloedcellen). Bij circa de helft van de patiënten zijn deze genmutaties aanwezig. Blackfan-Diamond anemie kent een autosomaal recessieve overervingswijze, wat betekent dat één kopie van de genmutatie in elke cel voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Bij bijna de helft van de patiënten ontstaat de aandoening de novo, waardoor spontaan een foutje in het DNA ontstaat.

Bij Blackfan-Diamond anemie functioneert het beenmerg niet goed door de genetische mutaties, en slaagt het er niet in om voldoende rode bloedcellen aan te maken die zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteren. Dit leidt tot bloedarmoede.

Symptomen: Bloedarmoede en diverse lichamelijke afwijkingen

De symptomen van Blackfan-Diamond anemie presenteren zich in de eerste paar maanden van het leven. Meerdere lichaamsdelen zijn getroffen door een tekort aan rode bloedcellen, maar de klinische presentatie is wel variabel.

Bloedarmoede

Typische tekenen van bloedarmoede omvatten:

• bleekheid (bij een ernstig tekort aan rode bloedcellen)
• duizeligheid
• flauwvallen
• hoofdpijn
• kortademigheid na inspanning
• slaperigheid
• slecht bijkomen in gewicht
• vermoeidheid
• zwakte
• zweten

Oogproblemen

Cataract (troebele ooglens), glaucoom (een hoge oogdruk), strabisme (scheelzien) en hangende oogleden (ptosis) zijn enkele kenmerkende oogproblemen van Diamond-Blackfan anemie.

Skeletafwijkingen

Volgende milde tot ernstige skeletafwijkingen treden op:

• afwijkingen aan de duimen, ontbrekende duimen of misvormingen van het onderarmbot
• een brede, vlakke neusbrug
• een klein hoofd (microcefalie)
• een kleine onderkaak (micrognathie)
• een kort gestalte
• een lage haarlijn
• schisis (aangeboren gespleten lip en/of gehemelte)
• schouderbladen die kleiner en hoger zijn dan normaal
• ver uit elkaar staande ogen (oculair hypertelorisme)

Andere afwijkingen

Andere afwijkingen die mogelijk optreden bij Blackfan-Diamond anemie omvatten:

• een late puberteit
• hartafwijkingen
• hypospadie (uitmonding van de plasbuis aan de onderkant van de penis)
• nierafwijkingen
• oorsuizen (tinnitus aurium)

Diagnose en onderzoeken

De arts noteert de symptomen van beenmergfalen, en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek, een bloedonderzoek, een beenmergbiopsie, en een DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) uit om Blackfan-Diamond anemie vast te stellen.

Behandeling van aangeboren vorm van beenmergfalen

Circa 40% van de patiënten met Blackfan-Diamond anemie krijgt een ondersteunende behandeling met corticosteroïden. Deze medicijnen stimuleren de productie van rode bloedcellen, hetgeen bij één op de drie patiënten effectief is en bij één op de drie patiënten gedeeltelijk effectief. Zijn deze medicijnen onvoldoende effectief, hetgeen gebeurt bij ongeveer één op de drie patiënten, dan zet de arts bloedtransfusies in. Het ijzergehalte in het bloed stijgt hierdoor mogelijk (ijzerstapeling), dus soms moet de patiënt hiervoor ook geneesmiddelen innemen om het ijzer uit het lichaam te elimineren (chelatietherapie). Verder zijn sommige patiënten gebaat met een stamceltransplantatie / beenmergtransplantatie, waardoor ze genezen van de aandoening. Getransplanteerde patiënten volgt de arts echter wel op omdat ze een verhoogd risico op leukemie en kanker hebben. Bij circa twintig procent van de patiënten verdwijnen de symptomen na verloop van tijd waardoor een behandeling niet meer vereist is.

Prognose van tekort aan rode bloedcellen

Dankzij een goede behandeling is de levensverwachting in principe niet aangetast.

Complicaties van Diamond-Blackfan anemie

Patiënten met Blackfan-Diamond anemie lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen), acute myeloïde leukemie en botkanker (osteosarcoom). Volwassenen met de ziekte ervaren op latere leeftijd bovendien mogelijk hormonale problemen, vooral bijnierinsufficiëntie, hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) en hypothyreoïdie (te traag werkende schildklier).

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen
• Bloedarmoede (anemie) tijdens de zwangerschap
• Beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie): De procedure