Blackfan-Diamond anemie: Aangeboren vorm van bloedarmoede
Blackfan-Diamond anemie is een erfelijke vorm van beenmergfalen. Door deze bloedaandoening is het beenmerg niet meer in staat om voldoende rode bloedcellen te produceren. Rode bloedcellen zorgen ervoor dat zuurstof uit de longen in het lichaam terechtkomt, maar bij een onvoldoende productie ontstaat bloedarmoede (anemie). Een patiënt krijgt meestal voor het eerste levensjaar te maken met tekenen van anemie, zoals slaperigheid en slecht bijkomen in gewicht. Later ontstaan ook andere afwijkingen, zoals oogproblemen en hartafwijkingen. Een bloedtransfusie en medicatie behandelen deze aandoening. De prognose is dankzij een snelle en goede behandeling uitstekend, al lopen patiënten met de bloedziekte wel een hoger risico op enkele aandoeningen. De twee Amerikaanse artsen Blackfan en Diamond beschreven de bloedaandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1938.
Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie
Synoniemen voor Blackfan-Diamond anemie (DBA) zijn:
- Diamond-Blackfan anemie / anemia
- primaire rode bloedcel aplasie
Epidemiologie van de aandoening
De jaarlijkse incidentie van Blackfan-Diamond anemie bedraagt 1 tot 2 op de 200.000 mensen.
Oorzaken: Genetische wijzigingen
Bij Blackfan-Diamond anemie zijn er mutaties (wijzigingen) in de genfamilies RPL en RPS. Deze genen zijn verantwoordelijk voor ribosomale eiwitten die betrokken zijn bij ribosoombiogenese (de ontwikkeling en uitrijping van rode bloedcellen). Bij circa de helft van de patiënten zijn deze genmutaties aanwezig. Blackfan-Diamond anemie kent een autosomaal recessieve overervingswijze, wat betekent dat één kopie van de genmutatie in elke cel voldoende is om de stoornis te veroorzaken. Bij bijna de helft van de patiënten ontstaat de aandoening de novo, waardoor spontaan een foutje in het DNA ontstaat.
Bij Blackfan-Diamond anemie functioneert het beenmerg niet goed door de genetische mutaties, en slaagt het er niet in om voldoende rode bloedcellen aan te maken die zuurstof naar de weefsels van het lichaam transporteren. Dit leidt tot
bloedarmoede.
Symptomen: Bloedarmoede en diverse lichamelijke afwijkingen
De symptomen van Blackfan-Diamond anemie presenteren zich meestal binnen de eerste paar maanden van het leven. Meerdere lichaamsdelen kunnen getroffen zijn door een tekort aan rode bloedcellen, maar de klinische presentatie is variabel.
Bloedarmoede
Typische tekenen van bloedarmoede omvatten:
Oogproblemen
Cataract (
troebele ooglens), glaucoom (
hoge oogdruk), strabisme (
scheelzien) en
hangende oogleden (ptosis) zijn enkele kenmerkende
oogproblemen van Blackfan-Diamond anemie.
Skeletafwijkingen
Volgende milde tot ernstige
skeletafwijkingen treden op:
Andere afwijkingen
Andere afwijkingen die mogelijk optreden bij Blackfan-Diamond anemie omvatten:
Een uitgebreid bloedonderzoek is nodig /
Bron: Frolicsomepl, Pixabay
Diagnose en onderzoeken
De arts noteert de symptomen van
beenmergfalen, en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek, een
bloedonderzoek, een
beenmergbiopsie, en een DNA-onderzoek (genetisch onderzoek) uit om Blackfan-Diamond anemie vast te stellen.
Behandeling van aangeboren vorm van beenmergfalen
Circa 40% van de patiënten met Blackfan-Diamond anemie krijgt een ondersteunende behandeling met
corticosteroïden. Deze medicijnen stimuleren de productie van rode bloedcellen, hetgeen bij één op de drie patiënten effectief is en bij één op de drie patiënten gedeeltelijk effectief. Zijn deze medicijnen onvoldoende effectief, hetgeen gebeurt bij ongeveer één op de drie patiënten, dan zet de arts
bloedtransfusies in. Het ijzergehalte in het bloed stijgt hierdoor mogelijk (ijzerstapeling), dus soms moet de patiënt hiervoor ook geneesmiddelen innemen om het
ijzer uit het lichaam te elimineren (
chelatietherapie). Verder zijn sommige patiënten gebaat met een
stamceltransplantatie / beenmergtransplantatie, waardoor ze genezen van de aandoening. Getransplanteerde patiënten volgt de arts echter wel op omdat ze een verhoogd risico op
leukemie en
kanker hebben. Bij circa twintig procent van de patiënten verdwijnen de symptomen na verloop van tijd, waardoor een behandeling niet meer vereist is.
Prognose van tekort aan rode bloedcellen
Dankzij een goede behandeling is de levensverwachting in principe niet aangetast.
Complicaties van Diamond-Blackfan anemie
Patiënten met Blackfan-Diamond anemie lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van het
myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen), acute
myeloïde leukemie en
botkanker (osteosarcoom). Volwassenen met de ziekte ervaren op latere leeftijd bovendien mogelijk hormonale problemen, vooral
bijnierinsufficiëntie,
hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren) en
hypothyreoïdie (te traag werkende schildklier).
Preventie van Blackfan-Diamond anemie
Momenteel zijn er geen specifieke preventieve maatregelen voor Blackfan-Diamond anemie, aangezien de aandoening erfelijk is en vaak de novo ontstaat. Het is echter belangrijk om regelmatige medische controles en genetische counseling te overwegen voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening.
Lees verder