Diamond-Blackfan anemie: zeldzame aangeboren bloedafwijking

Diamond-Blackfan anemie is een zeldzame aangeboren bloedafwijking die kan leiden tot een reeks aan lichamelijke afwijkingen waaronder bloedarmoede, malformaties van de schedel en hartafwijkingen. De ziekte kreeg wereldwijd bekendheid door het YouTube-kanaal van de kleine Audrey Nethery. Het meisje zingt en danst er vrolijk op los en lijkt niet gehinderd te worden door haar lichamelijke beperkingen. Ze hoopt met haar kanaal veel geld op te halen voor onderzoek naar Diamond-Blackfan anemie.

Wat is Diamond-Blackfan anemie?

Diamond-Blackfan anemie is een zeldzame bloedafwijking. De ziekte wordt ook wel aangeduid met de benamingen erfelijke pure rode cel anemie of erfelijke erytroblastopenie. Het gaat om een aangeboren vorm van aplasie van de rode bloedcellen. De aanduiding aplasie wil zeggen dat een weefsel of orgaan zich niet of niet volledig heeft ontwikkeld. In het geval van Diamond-Blackfan anemie is er sprake van een laag aantal rode bloedcellen, terwijl andere bestanddelen van het bloed zoals witte bloedcellen en bloedplaatjes volledig normaal zijn. Patiënten lopen een hoger risico om gedurende hun leven kanker te krijgen.

De ziekte is vernoemd naar de artsen Louis Diamond en Kenneth Blackfan die deze in 1938 ontdekten. De symptomen werden twee jaar daarvoor al door een andere Amerikaanse arts beschreven. De in Rusland geboren Amerikaan Louis Diamond heeft de bijnaam 'vader van de kinderhematologie' gekregen vanwege zijn uitvoerige onderzoek op dit gebied.

Symptomen en diagnose

Diamond-Blackfan anemie wordt meestal gedurende het eerste levensjaar vastgesteld. Het heeft een aantal kenmerkende klinische symptomen. Zo is er sprake van bloedarmoede (normocytaire of macrocytaire anemie) en een verminderd aantal voorlopercellen of progenitorcellen in het beenmerg. Ongeveer de helft van de patiënten heeft hierbij ook nog last van andere, uiterlijk waarneembare aangeboren afwijkingen zoals malformaties van de schedel of de botten in het gezicht, een hazenlip of gespleten verhemelte. Andere aangeboren aandoeningen die voor kunnen komen als gevolg van Diamond-Blackfan anemie zijn hartafwijkingen, afwijkingen van de urinewegen en een kleine gestalte.

De diagnose wordt gesteld door middel van een differentiële telling van de bloedcellen en een biopsie van het beenmerg. Verdere genetische tests wijzen bij circa een kwart van de patiënten een mutatie van het ribosoom RPS19 aan. De ziekte is in de meeste gevallen autosomaal dominant. In circa 10 tot 25% komt het voor in de familie.

Behandeling

De anemie wordt bestreden met corticosteroïden. Onderzoek heeft uitgewezen dat ruim 8 op de 10 patiënten goed reageert op een behandeling met corticosteroïden. Helaas heeft dit wel vaak veel bijwerkingen. Zo kan het bijvoorbeeld de groei ernstig belemmeren. Het effect van de behandeling kan bovendien minder worden naarmate het vaker wordt toegediend. Bij zeer ernstige anemie wordt soms een bloedtransfusie gegeven. Bij patiënten die afhankelijk worden van transfusies wordt ook wel een beenmergtransplantatie overwogen.

Bekendheid voor Diamond-Blackfan anemie

In 2016 kwam er wereldwijd meer bekendheid voor Diamond-Blackfan anemie. De oorzaak hiervan was de populariteit van het YouTube-kanaal van het zes-jarige Amerikaanse meisje Audrey Nethery. In een reeks met filmpjes veroverde zij de harten van vele mensen. Ondanks haar kleine gestalte en forse postuur doet ze niets liever dan dansen en zingen. Haar ouders zetten enkele van deze filmpjes op YouTube, zonder te weten dat deze compleet viral zouden gaan. Audrey lijdt aan Diamond-Blackfan anemie en dit is dan ook de oorzaak van haar opvallende voorkomen. In mei 2016 had ze met haar kanaal al $ 30,000 dollar opgehaald en dit gaat allemaal naar onderzoek naar de ziekte, zo meldde een Amerikaanse nieuwszender.

Diamond-Blackfan anemie: zeldzame aangeboren bloedafwijking