Beenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellen

Het beenmerg is het zachte, sponsachtige midden van de botten. Het beenmerg is de plaats waar alle bloedcellen worden aangemaakt. Beenmergfalen is een aandoening waarbij het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes produceert. Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam via het eiwit hemoglobine. Witte bloedcellen bestrijden infecties die het lichaam binnendringen. De bloedplaatjes uit het beenmerg zijn nodig voor de bloedstolling en het stelpen van de bloedstroom bij een wonde. Beenmergfalen kan bij de geboorte aanwezig zijn (erfelijke vorm) of pas later in het leven tot uiting komen door een ziekte (verworven vorm). De symptomenreeks is erg variabel, zoals snel blauwe plekken krijgen, een urineweginfectie of vermoeidheid. De behandeling gebeurt via bloedtransfusies en ondersteunende zorgen, of via een beenmergtransplantatie. De vooruitzichten zijn variabel.

• Soorten en oorzaken van beenmergfalen
• Erfelijke vorm
• Verworven vorm
• Symptomen
• Lage aantallen bloedplaatjes
• Lage aantallen rode bloedcellen
• Lage aantallen witte bloedcellen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van lage aantallen witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes
• Prognose van onvoldoende productie van bloedcellen en bloedplaatjes
• Ondersteuning en levenskwaliteit
• Complicaties
• Preventie

Soorten en oorzaken van beenmergfalen

Veel aandoeningen kunnen beenmergfalen veroorzaken, maar bij ongeveer dertig procent van de patiënten kan de arts geen specifieke oorzaak vinden. Beenmergfalen bij zowel kinderen als volwassenen kan erfelijk zijn of verworven.

Erfelijke vorm

Erfelijk beenmergfalen komt het meest voor bij jonge kinderen. Een rijpingsdefect in genen is een veelvoorkomende oorzaak van erfelijk beenmergfalen.

Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis congenita treft vaak meerdere lichaamsdelen. Patiënten met deze aandoening vertonen meestal veranderingen in huidpigmentatie, een ongebruikelijke vingernagelgroei en leukoplakie van de mucosa (slijmvliezen). De binnenkant van de mond is dan omhuld met verdikte witte vlekken die niet altijd volledig verdwijnen.

Fanconi-anemie
Fanconi-anemie is een erfelijke bloedziekte die ontstaat als gevolg van abnormale breuken in DNA-genen. De aandoening is gekoppeld aan hyperpigmentatie (verdonkering van een gebied van de huid of de nagels) door toegenomen melanine. Bij ongeveer één op de drie patiënten met Fanconi-anemie treden echter geen fysieke afwijkingen op.

Andere aandoeningen
Andere erfelijke vormen van beenmergfalen zijn:

• aan GATA2-gerelateerde stoornissen
• aan SAMD9/SAMD9L-gerelateerde stoornissen
• congenitale amegakaryocytische trombocytopenie (CAMT)
• Diamond Blackfan-anemie (aangeboren vorm van bloedarmoede)
• reticulaire dysgenese (RD)
• Shwachman Diamond-syndroom

Erfelijkheid

Erfelijk beenmergfalen komt voor als gevolg van kiemlijnmutaties (wijzigingen) die van de ouders zijn overgedragen of de novo (nieuw) zijn ontstaan. De meeste aandoeningen kennen een autosomaal recessieve overervingswijze, zoals Fanconi-anemie, het Shwachman-Diamond-syndroom, congenitale amegakaryocytische trombocytopenie, en reticulaire dysgenese. Een kleine minderheid van de erfelijke beenmergaandoeningen kent een X-gebonden recessief overervingspatroon, zoals dyskeratosis congenita, of een autosomaal dominant overervingspatroon, zoals Blackfan-Diamond-anemie en reticulaire dysgenese.

Verworven vorm

Oudere kinderen en volwassenen verwerven de ziekte vaak later in het leven. De meest voorkomende oorzaak van verworven beenmergfalen is aplastische anemie. Deze vorm van bloedarmoede treedt op wanneer het beenmerg niet voldoende nieuwe bloedcellen voor het hele lichaam produceert. Aplastische anemie is een verworven auto-immuunziekte, die optreedt wanneer het immuunsysteem ten onrechte gezond lichaamsweefsel aanvalt en vernietigt. Werken met chemicaliën zoals benzeen is een andere bijdragende factor voor de totstandkoming van de aandoening. Andere risicofactoren zijn radiotherapie of chemotherapie en problemen met het immuunsysteem.

Symptomen

Lage aantallen bloedplaatjes

Meestal kampt een patiënt met een te laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) met bloedingen en blauwe plekken. De patiënt heeft bijvoorbeeld bloedend tandvlees, een bloedneus of een huidbloeding (ecchymose, petechiën). Ook bloedt hij langer dan normaal het geval is. Bloed in de urine (hematurie) en bloed in de ontlasting zijn andere tekenen die vaker optreden bij kinderen. Patiënten met deze aandoening krijgen soms ook te maken met tandverlies of tandbederf.

Lage aantallen rode bloedcellen

Patiënten met bloedarmoede presenteren zich met bleekheid, chronische vermoeidheid, zwakte en/of tekenen van congestief hartfalen, zoals kortademigheid. Deze tekenen ontwikkelen zich geleidelijk.

Lage aantallen witte bloedcellen

Door een laag aantal witte bloedcellen kampt de patiënt met ernstige neutropenie (laag aantal neutrofielen, een soort witte bloedcellen). Deze toestand resulteert sneller in een aantal infecties die meestal gepaard gaan met koorts:

• Cellulitis (huidinfectie met rode en gezwollen huid)
• een longontsteking
• een urineweginfectie
• een verkoudheid
• sepsis (bloedvergiftiging)

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van beenmergfalen begint meestal met een uitgebreid medisch onderzoek en beoordeling van de symptomen door een arts. Dit kan de volgende onderzoeken omvatten:

• Bloedonderzoek om het aantal bloedcellen en hun functie te beoordelen
• Beenmergonderzoek (bijvoorbeeld een beenmergbiopsie) om de toestand van het beenmerg te evalueren
• Genetische tests om erfelijke oorzaken van beenmergfalen vast te stellen
• Immunologische tests om auto-immuunziekten te detecteren

Behandeling van lage aantallen witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes

Afhankelijk van het type beenmergfalen zijn er verschillende behandelingsopties. Artsen bieden soms ondersteunende zorg, met behandelingen zoals bloedtransfusies, om de symptomen tijdelijk te verlichten. Een patiënt met trombocytopenie (abnormaal lage aantallen bloedplaatjes) kan baat hebben bij intraveneuze (via een ader) injecties van bloedplaatjes om de bloedingen onder controle te houden. Ondersteunende zorg biedt slechts tijdelijke verlichting van de symptomen en behandelt de primaire ziekte niet. Beenmergfalen kan ook behandeld worden met een stamceltransplantatie (een beenmergtransplantatie). Hierbij worden gezonde bloedstamcellen in het lichaam van de patiënt ingebracht om een nieuwe beenmerggroei te stimuleren en de productie van gezonde bloedcellen te herstellen. Het duurt ongeveer twee tot vier weken voordat de nieuwe bloedcellen groeien. In deze periode is het immuunsysteem nog steeds zwak en is de patiënt zeer vatbaar voor virale infecties, bacteriële infecties en schimmelinfecties.

Prognose van onvoldoende productie van bloedcellen en bloedplaatjes

De prognose van beenmergfalen is afhankelijk van de duur van het probleem met de beenmergfunctie. De meeste erfelijke vormen van beenmergfalen, zoals Fanconi-anemie, ontaarden enkele jaren later in leukemie. Verworven idiopathische (zonder oorzaak) aplastische anemie is meestal permanent en levensbedreigend. Ongeveer de helft van de patiënten sterft in de eerste zes maanden na diagnose.

Ondersteuning en levenskwaliteit

Patiënten met beenmergfalen kunnen baat hebben bij een multidisciplinaire aanpak, inclusief het werken met hematologen, reumatologen, en andere specialisten afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Psychosociale ondersteuning kan ook nuttig zijn om de impact van de aandoening op de levenskwaliteit te verbeteren. Dit kan bestaan uit therapie, ondersteuning bij het omgaan met de ziekte, en het bevorderen van sociale interactie en activiteiten.

Complicaties

Complicaties van beenmergfalen kunnen ernstig en levensbedreigend zijn, zoals:

• Leukemie door langdurige beenmergfalen
• Sepsis door verminderde weerstand tegen infecties
• Chronische vermoeidheid en hartfalen door langdurige bloedarmoede
• Koorts en andere infecties door lage aantallen witte bloedcellen

Preventie

Het is moeilijk om beenmergfalen volledig te voorkomen, vooral omdat veel gevallen idiopathisch zijn (zonder bekende oorzaak). Voor mensen met erfelijke vormen van beenmergfalen kan genetische expertise nuttig zijn om risico's te begrijpen en mogelijk preventieve maatregelen te nemen. Voor verworven vormen kunnen het vermijden van schadelijke chemicaliën en het voorzichtig omgaan met behandelingen zoals chemotherapie en radiotherapie helpen bij het verminderen van het risico.

Lees verder

• Aplastische anemie: Bloedarmoede door beenmergfalen
• Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening
• Fanconi anemie: Tekort van alle bloedcellen en afwijkingen
• Beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie): De procedure
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken