Beenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellen
Het beenmerg is het zachte, sponsachtige midden van de botten. Het beenmerg is de plaats waar alle bloedcellen worden aangemaakt. Beenmergfalen is een aandoening waarbij het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes produceert. Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam via het eiwit hemoglobine. Witte bloedcellen bestrijden infecties die het lichaam binnendringen. De bloedplaatjes uit het beenmerg zijn nodig voor de bloedstolling en stelpen de bloedstroom bij een wonde. Beenmergfalen is bij de geboorte aanwezig (erfelijke vorm) of komt pas later in het leven tot uiting door een ziekte (verworven vorm). De symptomenreeks is erg variabel, zoals snel blauwe plekken krijgen, een urineweginfectie of vermoeidheid. De behandeling gebeurt via een bloedtransfusie en ondersteunende zorgen, of via een beenmergtransplantatie. De vooruitzichten zijn variabel.
Soorten en oorzaken van beenmergfalen
Veel aandoeningen veroorzaken mogelijk beenmergfalen, maar bij ongeveer dertig procent van de patiënten is de arts niet in staat om een specifieke oorzaak te vinden. Beenmergfalen bij zowel kinderen als volwassenen is ofwel erfelijk of anders verworven.
Erfelijke vorm
Erfelijk beenmergfalen komt het meest voor bij jonge kinderen. Een rijpingsdefect in genen is een veelvoorkomende oorzaak van erfelijk beenmergfalen.
Dyskeratosis congenita
Dyskeratosis congenita treft vaak meerdere lichaamsdelen. Patiënten met deze aandoening vertonen meestal veranderingen in huidpigmentaties, een ongebruikelijke vingernagelgroei en
leukoplakie van de mucosa (slijmvliezen). De binnenkant van de mond is dan omhuld met verdikte witte vlekken die niet altijd volledig verdwijnen.
Fanconi-anemie
Fanconi-anemie is een erfelijke
bloedziekte die ontstaat als gevolg van abnormale breuken in DNA-genen. De aandoening is gekoppeld aan
hyperpigmentatie (verdonkering van een gebied van de huid of de nagels) door toegenomen melanine. Bij ongeveer één op de drie patiënten met Fanconi-anemie treden echter geen fysieke afwijkingen op.
Andere aandoeningen
Ook andere erfelijke vormen van beenmergfalen komen voor:
- aan GATA2-gerelateerde stoornissen
- aan SAMD9 / SAMD9L-gerelateerde stoornissen
- congenitale amegakaryocytische trombocytopenie (CAMT)
- Diamond Blackfan-anemie (aangeboren vorm van bloedarmoede)
- reticulaire dysgenese (RD)
- Shwachman Diamond-syndroom
Erfelijkheid
Erfelijk beenmergfalen komt voor als gevolg van kiemlijnmutaties (wijzigingen) die van de ouders zijn overgedragen of de novo (nieuw) zijn ontstaan. De meeste aandoeningen kennen een autosomaal recessieve overervingswijze zoals Fanconi-anemie, het Shwachman-Diamond-syndroom, congenitale amegakaryocytische trombocytopenie, en reticulaire dysgenese. Een kleine minderheid van de erfelijke beenmergaandoeningen kent een X-gebonden recessief overervingspatroon met name dyskeratosis congenita) of een autosomaal dominant overervingspatroon (Blackfan-Diamond-anemie, reticulaire dysgenese).
Verworven vorm
Oudere kinderen en volwassenen verwerven de ziekte vaak later in het leven. De meest voorkomende oorzaak van verworven beenmergfalen is
aplastische anemie. Deze vorm van
bloedarmoede treedt op wanneer het beenmerg niet voldoende nieuwe bloedcellen voor het hele lichaam produceert. Aplastische anemie is een verworven
auto-immuunziekte, die optreedt wanneer het immuunsysteem ten onrechte gezond lichaamsweefsel aanvalt en vernietigt. Werken met chemicaliën zoals benzeen is een andere bijdragende factor voor de totstandkoming van de aandoening. Andere risicofactoren zijn
radiotherapie of
chemotherapie en problemen met het immuunsysteem.
Symptomen

Blauwe plekken zijn kenmerkend bij een te laag aantal bloedplaatjes /
Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Lage aantallen bloedplaatjes
Meestal kampt een patiënt met een
te laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) met bloedingen en
blauwe plekken. De patiënt heeft bijvoorbeeld
bloedend tandvlees, een
bloedneus of een huidbloeding (
ecchymose,
petechiën). Ook bloedt hij langer dan normaal het geval is.
Bloed in de urine (hematurie) en
bloed in de ontlasting zijn andere tekenen die vaker optreden bij kinderen. Patiënten met deze aandoening krijgen soms ook te maken met tandverlies of
tandbederf.
Lage aantallen rode bloedcellen
Patiënten met bloedarmoede presenteren zich met
bleekheid, chronische
vermoeidheid, zwakte en/of tekenen van congestief
hartfalen, zoals
kortademigheid. Deze tekenen ontwikkelen zich geleidelijk.
Lage aantallen witte bloedcellen
Door een laag aantal witte bloedcellen kampt de patiënt met ernstige
neutropenie (laag aantal
neutrofielen = soort witte bloedcellen). Deze toestand resulteert sneller in een aantal infecties die meestal gepaard gaan met
koorts:
Behandeling van lage aantallen witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes
Afhankelijk van het type beenmergfalen zijn er vele behandelingsopties. Artsen bieden soms ondersteunende zorg, met behandelingen zoals
bloedtransfusies, om de symptomen tijdelijk te verlichten. Een patiënt met trombocytopenie (abnormaal lage aantallen bloedplaatjes) is gebaat met intraveneuze (via een ader) injecties van bloedplaatjes om de bloedingen onder controle te houden. Ondersteunende zorg geeft slechts een tijdelijke verlichting van de symptomen en behandelt de primaire ziekte niet. Beenmergfalen behandelt de arts soms ook met een
stamceltransplantatie (een beenmergtransplantatie). Hierbij worden gezonde bloedstamcellen in het lichaam van de patiënt ingebracht om een nieuwe beenmerggroei te stimuleren en de productie van gezonde bloedcellen te herstellen. Het duurt ongeveer twee tot vier weken voordat de nieuwe bloedcellen groeien. In deze periode is het immuunsysteem nog steeds zwak en de patiënt is zeer vatbaar voor virale infecties, bacteriële infecties en schimmelinfecties.
Prognose van onvoldoende productie van bloedcellen en bloedplaatjes
De prognose van beenmergfalen is afhankelijk van de duur van het probleem met de beenmergfunctie. De meeste erfelijke vormen van beenmergfalen, zoals Fanconi-anemie, ontaarden enkele jaren later in
leukemie. Verworven idiopathische (zonder oorzaak) aplastische anemie is meestal permanent en levensbedreigend. De helft van de patiënten sterft in de eerste zes maanden.
Lees verder