InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Aplastische anemie: Bloedarmoede door beenmergfalen

Aplastische anemie: Bloedarmoede door beenmergfalen

Aplastische anemie: Bloedarmoede door beenmergfalen Aplastische anemie is een aangeboren of verworven vorm van bloedarmoede. Bij patiënten met aplastische anemie maakt het lichaam onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aan omdat de stamcellen (onrijpe cellen) in het beenmerg beschadigd zijn. Dit is het gevolg van veel ziekten, omstandigheden en factoren. Een zeer grote variatie van symptomen treedt op bij deze bloedaandoening, zoals onder andere kortademigheid, koorts, snel blauwe plekken ontwikkelen en vermoeidheid. De behandeling van deze ernstige aandoening bestaat uit medicijnen, beenmerg- en stamceltransplantaties en bloedtransfusies. Met de juiste en snelle zorg zijn de vooruitzichten voor veel patiënten vrij goed.

Vorming van bloedcellen

De vorming van bloedcellen is in medische termen gekend als “hematopoiese”. De productie hiervan gebeurt in het beenmerg, een soort sponsachtig weefsel dat zich in bepaalde botten bevindt. In het beenmerg bevinden zich bloedvormende stamcellen die kopieën van zichzelf op alle drie soorten bloedcellen (witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes) creëren. Wanneer bloedcellen volgroeid zijn en functioneren, verlaten ze het beenmerg en komen ze terecht in de bloedbaan. Gezonde patiënten hebben voldoende stamcellen om alle benodigde bloedcellen aan te maken. Bij een aantal patiënten ontstaat beenmergfalen waardoor onvoldoende bloedcellen in het lichaam aanwezig zijn. Het is bij deze vorm van anemie ook mogelijk dat de bloedcellen beschadigd zijn. Hierdoor ontstaan diverse symptomen.

Epidemiologie aplastische anemie

Aplastische anemie is een zeldzame maar ernstige bloedziekte die jaarlijks circa 2 op 1 miljoen mensen treft. De ziekte komt het vaakst voor bij kinderen (verworven vorm) en bij adolescenten, jongvolwassenen en ouderen (verworven vorm). Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De aandoening komt twee tot drie keer vaker voor in Aziatische landen (vooral Bangkok en Thailand) dan in andere landen.

Oorzaken: Bloedarmoede door beenmergfalen

Beschadigde stamcellen groeien niet uit tot gezonde bloedcellen waardoor het beenmerg niet in staat is om voldoende bloedcellen te produceren (beenmergfalen). Deze aangeboren of verworven aandoening heeft vaak een onbekende oorzaak. De meeste gevallen van ernstige aplastische anemie zijn auto-immuunziekten waarbij het lichaam per toeval de eigen cellen aanvalt waardoor schade optreedt aan de weefsels en organen. Verworven aplastische anemie komt vaker voor en is soms maar tijdelijk. Erfelijke aplastische anemie is zeldzaam.

Erfelijke vorm

Bepaalde erfelijke aandoeningen leiden tot schade aan de stamcellen, wat resulteert in aplastische anemie. Voorbeelden hiervan zijn Fanconi anemie, het syndroom van Shwachman, dyskeratosis congenita, kraakbeen-haar hypoplasie, het Dubowitz-syndroom, en Diamond Blackfan-anemie (aangeboren vorm van bloedarmoede).

Verworven vorm

Veel ziekten, omstandigheden en factoren veroorzaken aplastische anemie. Dit zijn dan ook meteen de risicofactoren voor de ernstige bloedaandoening.

Symptomen bij tekort van rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes

De symptomen van aplastische anemie zijn het gevolg van een lager dan normaal aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De symptomen ontwikkelen zich langzaam (verspreid over meerdere weken of maanden) of plots. De tijdsduur van deze symptomen is tijdelijk en kortstondig of juist chronisch. De symptomen variëren tot slot van mild tot zeer ernstig en zelfs levensbedreigend.

Rode bloedcellen

Door een tekort aan rode bloedcellen, ook gekend als “erytroycten”, ontstaat vermoeidheid, maar ook kortademigheid, duizeligheid (vooral bij het opstaan), hoofdpijn, koude handen en voeten, een bleke huid (pallor) en pijn op de borst. Ook hartritmestoornissen, een hartruis, een vergroot hart (cardiomegalie) en zelfs hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) zijn soms mogelijk, omdat het hart harder moet werken om zuurstof in het bloed te verplaatsen.

Bij een tekort aan rode bloedcellen is pijn op de borst mogelijk / Bron: Pexels, PixabayBij een tekort aan rode bloedcellen is pijn op de borst mogelijk / Bron: Pexels, Pixabay
Witte bloedcellen
Witte bloedcellen, eveneens gekend als “leukocyten”, zijn belangrijk om infecties te bestrijden, dus bij een verlaagd aantal witte bloedcellen zijn volgende symptomen mogelijk: koorts, frequente (ernstige) infecties en griepachtige ziekten die blijven hangen.

Bloedplaatjes

Bloedplaatjes (trombocyten) spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling en daarom ontstaan makkelijk blauwe plekken en treden langdurige of grote bloedingen op zoals een neusbloeding, tandvleesbloeding, rode vlekken op de huid, bloed in de ontlasting, zware menstruele bloedingen (menorragie), ...

Andere symptomen

Een huiduitslag, misselijkheid en maagpijn zijn andere symptomen die optreden bij aplastische anemie. Sommige patiënten presenteren zich met paroxismale nachtelijke hemoglobinurie waarbij de rode bloedcellen te snel afbreken. Niet altijd gaan hierbij symptomen gepaard, maar is dit toch het geval, dan ontstaat geelzucht (icterus), hoofdpijn, bloed in de urine, kortademigheid en zwelling of pijn in de buik of zwelling van de benen veroorzaakt door bloedstolsels.

Hoofdpijn komt ook voor bij aplastische anemie / Bron: Geralt, PixabayHoofdpijn komt ook voor bij aplastische anemie / Bron: Geralt, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Vooreerst bevraagt hij de patiënt of hij reeds anemie gehad heeft. Ook is het voor de arts nuttig dat hij een idee heeft over de blootstelling aan bepaalde giftige stoffen, medicijnen, bestralings- of chemotherapie in het verleden. De arts onderzoekt daarna de patiënt op symptomen van kortademigheid, duizeligheid, hoofdpijn, of andere tekenen en symptomen van anemie. De symptomen van een infectie zoals koorts, zijn soms ook te merken. Bovendien ziet de arts soms blauwe plekken bij de patiënt. De huid heeft verder bij een aantal patiënten een bleke of gelige huidskleur. Ook is een zwelling merkbaar aan de buik en benen. De lever is voorts gezwollen (hepatomegalie). Bij het beluisteren van het hart en de longen met de stethoscoop (auscultatie), identificeert de arts een abnormale hartslag en abnormale ademhalingsgeluiden.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert diverse onderzoeken uit om aplastische anemie te identificeren en andere aandoeningen uit te sluiten.

Bloedonderzoek
Een bloedonderzoek onthult heel wat informatie voor de diagnose van de aandoening:
  • een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
  • een laag aantal reticulocyten (reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen)
  • een laag aantal rode bloedcellen (anemie)
  • een laag aantal witte bloedcellen (leukopenie)

Hij vindt met andere woorden tekenen van pancytopenie (verlaagd aantal van alle bloedcellen).

Beenmergpunctie en beenmergaspiratie
Een beenmergpunctie en beenmergaspiratie bieden informatie over de gezondheid van het beenmerg en de aanmaak van rode bloedcellen. Uit de resultaten blijkt dat de rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes verlaagd zijn en ook identificeert de arts hierin een verhoogde hoeveelheid vet.

Beeldvormende onderzoeken
Een röntgenfoto, een echografie en een CT-scan tonen de vergrote lymfeklieren in de buik. Daarnaast bekijkt de arts de nieren en de botten in de armen en handen, die bij jonge patiënten soms abnormaal zijn omdat ze lijden aan Fanconi-anemie. Deze bloedaandoening resulteert in aplastische anemie. Een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) is tot slot vereist om andere infecties uit te sluiten.

Differentiële diagnose

Een andere aandoening lijkt vrij sterk op aplastische anemie met name het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen). Het beenmerg produceert hierbij wel degelijk nieuwe bloedcellen, maar ze zijn vervormd en onderontwikkeld.

Andere differentiële diagnoses omvatten:

Behandeling

Geen behandeling

Patiënten met aplastische anemie die slechts milde symptomen vertonen, hebben niet altijd een behandeling nodig.

Bloedtransfusie

De patiënt krijgt indien nodig een bloedtransfusie met bloed en bloedplaatjes. Na verloop van tijd werkt deze behandelmethode niet meer, wat resulteert in levensbedreigende symptomen.

Beenmerg- of stamceltransplantatie

Een beenmerg- of stamceltransplantatie is aanbevolen voor patiënten jonger dan veertig jaar. Deze behandeling werkt het beste wanneer de donor een broer of zus is.

Medicijnen

Ook medicijnen zijn mogelijk, wat vooral nuttig is bij ouderen en bij patiënten die geen gematchte donor hebben voor een transplantatie. De patiënt neemt zowel immunosuppressiva (medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken) als antibiotica en antivirale geneesmiddelen (geneesmiddelen die infecties voorkomen of behandelen). Deze behandelingen beperken of voorkomen complicaties, verlichten de symptomen en verbeteren de kwaliteit van leven bij aplastische anemie. Vaak is een langdurige behandeling vereist. De ziekte keert mogelijk wel terug (recidief), en de geneesmiddelen zijn ook niet bij iedereen even effectief. Een transplantatie met een niet-verwante donor valt bij deze patiënten te overwegen.

Prognose

Aplastische anemie is een zeldzame maar ernstige aandoening. Wanneer de patiënt geen behandeling krijgt, leidt ernstige aplastische anemie tot een snelle dood. Verder is de bloedziekte (snel) progressief, tenzij de oorzaak te identificeren en behandelen is. Met de snelle en juiste zorg ontvangen veel patiënten met aplastische anemie een succesvolle behandeling. Ook de beenmerg- en stamceltransplantaties zijn nuttig want veel jonge patiënten herstellen hierdoor volledig. De geschatte tienjaarsoverleving bedraagt circa 70% bij zowel het nemen van medicijnen als een beenmerg- of stamceltransplantatie. De belangrijkste doodsoorzaken zijn een infectie en bloedingen.

Complicaties

Complicaties omvatten:
  • bijwerkingen op medicijnen
  • complicaties van een transplantatie
  • ernstige infecties of bloedingen
  • hemochromatose (ophoping van teveel ijzer in de lichaamsweefsels door te veel bloedtransfusies met rode bloedcellen)

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Bloedarmoede, aplastische anemieBloedarmoede, aplastische anemieBloedarmoede is een tekort aan rode bloedcellen. Maar het bloed bestaat ook nog uit witte bloedcellen en bloedplaatjes.…
Bloedarmoede: uitleg, herkenning en behandelingBloedarmoede: uitleg, herkenning en behandelingDe meesten hebben wel een algemeen beeld van wat bloedarmoede inhoudt. Maar wat is het precies? Wat zijn de symptomen va…
Beenmergdepressie: zeldzame aandoening van het beenmergBeenmergdepressie: zeldzame aandoening van het beenmergBeenmergdepressie is een zeer ernstige aandoening van het beenmerg die ervoor zorgt dat er een tekort ontstaat aan zowel…
Bloedziekten: AnemieAnemie is een tekort aan of een afwijking van hemoglobine, de stof in het rode bloedlichaampje die zuurstof in de longen…
Diamond-Blackfan anemie: zeldzame aangeboren bloedafwijkingDiamond-Blackfan anemie: zeldzame aangeboren bloedafwijkingDiamond-Blackfan anemie is een zeldzame aangeboren bloedafwijking die kan leiden tot een reeks aan lichamelijke afwijkin…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Skeeze, Pixabay
  • Aplastic anemia, http://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Aplastic anemia, http://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Aplastic anemia, https://medlineplus.gov/ency/article/000554.htm, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/basics/causes/con-20019296, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/basics/definition/con-20019296, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/198759-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 28 september 2016
  • How Is Aplastic Anemia Diagnosed?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/diagnosis, geraadpleegd op 28 september 2016
  • How Is Aplastic Anemia Treated?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/treatment, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/198759-overview#showall, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/basics/symptoms/con-20019296, geraadpleegd op 28 september 2016
  • What Are the Signs and Symptoms of Aplastic Anemia?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/signs, geraadpleegd op 28 september 2016
  • What Causes Aplastic Anemia?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/causes, geraadpleegd op 28 september 2016
  • What Is Aplastic Anemia?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Who Is at Risk for Aplastic Anemia?, https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/atrisk, geraadpleegd op 28 september 2016
  • Afbeelding bron 1: Pexels, Pixabay
  • Afbeelding bron 2: Geralt, Pixabay

Reageer op het artikel "Aplastische anemie: Bloedarmoede door beenmergfalen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 20-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 17
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!