Aplastische anemie: Bloedarmoede door beenmergfalen

Aplastische anemie is een aangeboren of verworven vorm van bloedarmoede. Bij patiënten met aplastische anemie maakt het lichaam onvoldoende rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aan omdat de stamcellen (onrijpe cellen) in het beenmerg beschadigd zijn. Dit is het gevolg van veel ziekten, omstandigheden en factoren. Een zeer grote variatie van symptomen treedt op bij deze bloedaandoening, zoals onder andere kortademigheid, koorts, snel blauwe plekken ontwikkelen en vermoeidheid. De behandeling van deze ernstige aandoening bestaat uit medicijnen, beenmerg- en stamceltransplantaties en bloedtransfusies. Met de juiste en snelle zorg zijn de vooruitzichten voor veel patiënten vrij goed.

• Vorming van bloedcellen
• Epidemiologie aplastische anemie
• Oorzaken: Bloedarmoede door beenmergfalen
• Symptomen bij tekort van rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Vorming van bloedcellen

De vorming van bloedcellen is in medische termen gekend als “hematopoiese”. De productie hiervan gebeurt in het beenmerg, een soort sponsachtig weefsel dat zich in bepaalde botten bevindt. In het beenmerg bevinden zich bloedvormende stamcellen die kopieën van zichzelf op alle drie soorten bloedcellen (witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes) creëren. Wanneer bloedcellen volgroeid zijn en functioneren, verlaten ze het beenmerg en komen ze terecht in de bloedbaan. Gezonde patiënten hebben voldoende stamcellen om alle benodigde bloedcellen aan te maken. Bij een aantal patiënten ontstaat beenmergfalen waardoor onvoldoende bloedcellen in het lichaam aanwezig zijn. Het is bij deze vorm van anemie ook mogelijk dat de bloedcellen beschadigd zijn. Hierdoor ontstaan diverse symptomen.

Epidemiologie aplastische anemie

Aplastische anemie is een zeldzame maar ernstige bloedziekte die jaarlijks circa 2 op 1 miljoen mensen treft. De ziekte komt het vaakst voor bij kinderen (verworven vorm) en bij adolescenten, jongvolwassenen en ouderen (verworven vorm). Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De aandoening komt twee tot drie keer vaker voor in Aziatische landen (vooral Bangkok en Thailand) dan in andere landen.

Oorzaken: Bloedarmoede door beenmergfalen

Beschadigde stamcellen groeien niet uit tot gezonde bloedcellen waardoor het beenmerg niet in staat is om voldoende bloedcellen te produceren (beenmergfalen). Deze aangeboren of verworven aandoening heeft vaak een onbekende oorzaak. De meeste gevallen van ernstige aplastische anemie zijn auto-immuunziekten waarbij het lichaam per toeval de eigen cellen aanvalt waardoor schade optreedt aan de weefsels en organen. Verworven aplastische anemie komt vaker voor en is soms maar tijdelijk. Erfelijke aplastische anemie is zeldzaam.

Erfelijke vorm

Bepaalde erfelijke aandoeningen leiden tot schade aan de stamcellen, wat resulteert in aplastische anemie. Voorbeelden hiervan zijn Fanconi anemie, het syndroom van Shwachman, dyskeratosis congenita, kraakbeen-haar hypoplasie, het Dubowitz-syndroom, en Diamond Blackfan-anemie (aangeboren vorm van bloedarmoede).

Verworven vorm

Veel ziekten, omstandigheden en factoren veroorzaken aplastische anemie. Dit zijn dan ook meteen de risicofactoren voor de ernstige bloedaandoening.

• acute lymfatische leukemie (ALL) (acute vorm van bloedkanker met zwakte in combinatie met snellere totstandkoming van infecties en bloedingen) (zelden)
• anorexia
• auto-immuunziekten zoals lupus en reumatöide artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen)
• bepaalde geneesmiddelen zoals medicatie voor de behandeling van reumatoïde artritis en bepaalde antibiotica,
• een virale infectie zoals hepatitis (ontsteking van de lever), het Epstein-Barr virus (klierkoorts: virale infectie met keelpijn, gezwollen lymfeklieren, vermoeidheid en lichte koorts die vooral bij adolescenten en jongvolwassenen voorkomt), het cytomegalovirus, het parvovirus B19 en een hiv-infectie
• een zwangerschap (aplastische anemie die optreedt tijdens de zwangerschap gaat vaak weg na de bevalling)
• ernstige voedingstekorten (B12, foliumzuur)
• kanker die zich verspreidt naar het bot (botmetastasen) veroorzaakt mogelijk aplastische anemie
• radiotherapie en chemotherapie (behandelingen voor kanker)
• toxinen, zoals pesticiden, arseen (arsenicum) en benzeen

Symptomen bij tekort van rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes

De symptomen van aplastische anemie zijn het gevolg van een lager dan normaal aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. De symptomen ontwikkelen zich langzaam (verspreid over meerdere weken of maanden) of plots. De tijdsduur van deze symptomen is tijdelijk en kortstondig of juist chronisch. De symptomen variëren tot slot van mild tot zeer ernstig en zelfs levensbedreigend.

Rode bloedcellen

Door een tekort aan rode bloedcellen, ook gekend als “erytroycten”, ontstaat vermoeidheid, maar ook kortademigheid, duizeligheid (vooral bij het opstaan), hoofdpijn, koude handen en voeten, een bleke huid (pallor) en pijn op de borst. Ook hartritmestoornissen, een hartruis, een vergroot hart (cardiomegalie) en zelfs hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) zijn soms mogelijk, omdat het hart harder moet werken om zuurstof in het bloed te verplaatsen.

Witte bloedcellen

Witte bloedcellen, eveneens gekend als “leukocyten”, zijn belangrijk om infecties te bestrijden, dus bij een verlaagd aantal witte bloedcellen zijn volgende symptomen mogelijk: koorts, frequente (ernstige) infecties en griepachtige ziekten die blijven hangen.

Bloedplaatjes

Bloedplaatjes (trombocyten) spelen een belangrijke rol bij de bloedstolling en daarom ontstaan makkelijk blauwe plekken en treden langdurige of grote bloedingen op zoals een neusbloeding, tandvleesbloeding, rode vlekken op de huid, bloed in de urine, bloed in de ontlasting en een zeer ernstige bloeding bij een kleine verwonding (bloeding kan worden veroorzaakt door een operatie of het nemen van een bloedmonster). Bij ernstige gevallen van aplastische anemie kan inwendige bloeding ook optreden.

Alarmsymptomen

Als er symptomen zijn die wijzen op ernstige aplastische anemie, is het belangrijk om snel medische hulp te zoeken. Alarmsymptomen zijn onder andere:

• aanhoudende koorts of koorts zonder bekende oorzaak
• bloedingen of blauwe plekken zonder duidelijke oorzaak
• bloed in de urine of ontlasting
• herhaaldelijke of ernstige infecties
• blijvende vermoeidheid of zwakte
• ademhalingsproblemen
• pijn op de borst of ongewone pijn in de buik

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van aplastische anemie is een uitgebreide procedure waarbij artsen verschillende tests en onderzoeken uitvoeren om de oorzaak en ernst van de aandoening vast te stellen. Deze omvatten:

Medische anamnese en lichamelijk onderzoek

Een arts vraagt naar medische geschiedenis en symptomen en voert een lichamelijk onderzoek uit om zichtbare tekenen van bloedarmoede, zoals bleekheid of blauwe plekken, te evalueren.

Bloedonderzoek

Een volledig bloedbeeld (FBC) kan lage niveaus van rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes aantonen. Verdere tests kunnen specifieke soorten bloedcellen en hun functie evalueren.

Beenmergonderzoek

Een beenmergbiopsie en aspiratie worden vaak uitgevoerd om een monster van het beenmerg te verkrijgen en te beoordelen op aanwezigheid van bloedcellen en eventuele abnormaliteiten.

Andere testen

Genetische tests en auto-immuuntesten kunnen helpen bij het vaststellen van de onderliggende oorzaak van aplastische anemie.
Radiologische onderzoeken zoals röntgenfoto's of MRI kunnen worden uitgevoerd om andere oorzaken uit te sluiten.

Behandeling

De behandeling van aplastische anemie is gericht op het verhogen van het aantal bloedcellen en het behandelen van de onderliggende oorzaak. Mogelijke behandelingen omvatten:

Medicijnen

Immunosuppressieve therapie om het immuunsysteem te onderdrukken als dit de oorzaak is.
Groei-stimulerende middelen zoals epoëtine alfa voor het stimuleren van de productie van rode bloedcellen.
Antibiotica en antivirale middelen ter voorkoming van en behandeling van infecties.

Beenmergtransplantatie

Een stamceltransplantatie kan worden overwogen om de defecte stamcellen in het beenmerg te vervangen door gezonde stamcellen van een donor.

Bloedtransfusies

Transfusies van rode bloedcellen of bloedplaatjes kunnen tijdelijk helpen om de symptomen te verlichten en het aantal bloedcellen te verhogen.

Behandeling van onderliggende oorzaken

Als aplastische anemie het gevolg is van een onderliggende aandoening, zoals een auto-immuunziekte, kan het behandelen van deze aandoening ook de symptomen van aplastische anemie verbeteren.

Prognose

De prognose voor patiënten met aplastische anemie hangt af van de oorzaak, de ernst van de aandoening en de behandelingsrespons. Zonder behandeling kan aplastische anemie levensbedreigend zijn. Met tijdige en geschikte behandeling, zoals beenmergtransplantatie, kunnen veel patiënten echter herstellen en een normale levensduur bereiken. De vooruitzichten zijn beter voor patiënten die een geschikte donor voor stamceltransplantatie vinden en voor degenen die goed reageren op immunosuppressieve therapieën.

Complicaties

Aplastische anemie kan leiden tot verschillende complicaties, zoals:

• infecties door een verlaagd aantal witte bloedcellen
• ernstige bloedingen door een laag aantal bloedplaatjes
• hart- en vaatziekten door een langdurig tekort aan rode bloedcellen
• complicaties na behandelingen zoals beenmergtransplantatie of bloedtransfusies, inclusief afstoting of infecties

Preventie

Er zijn geen gegarandeerde manieren om aplastische anemie te voorkomen, maar sommige stappen kunnen helpen om het risico te verminderen:

• het vermijden van blootstelling aan toxische stoffen zoals pesticiden en zware metalen
• het zorgvuldig gebruiken van medicijnen en het vermijden van onnodig gebruik van medicijnen
• het vermijden van infecties door goede hygiëne en vaccinaties
• regelmatige medische controles om eventuele symptomen vroegtijdig op te sporen
• het opvolgen van medische adviezen bij erfelijke aandoeningen die het risico op aplastische anemie verhogen

Lees verder

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen): Soorten en oorzaken
• Beenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellen
• Anemie (bloedarmoede): Soorten tekort aan rode bloedcellen