InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening

Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening

Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening Dyskeratosis congenita is een zeldzaam aangeboren beenmergaandoening met een zeer variabel en progressief verloop. De primaire symptomen zijn afwijkingen aan de huid en nagels en orale leukoplakie (witte plakken in de mond). Een zeer grote verscheidenheid van andere symptomen is evenwel mogelijk. Een ondersteunende behandeling is nodig bij deze aandoening die niet te genezen is. De prognose is variabel en afhankelijk van de vorm van de ziekte. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1906.

Synoniemen dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • DC
  • Disfunctioneel telomeren onderhoud
  • DKC
  • Dyskeratose congenita syndroom
  • Korte telomeren ziekte
  • Zinsser-Cole-Engman syndrome

Epidemiologie beenmergaandoening

De exacte prevalentie van dyskeratosis congenita is onbekend. Naar schatting komt de aandoening voor bij ongeveer één op één miljoen mensen. Sinds de beschrijving van de aandoening in 1906 zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Verder is er geen raciale voorliefde bekend. Veel meer mannen dan vrouwen zijn getroffen (3:1).

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het ten minste tien genen veroorzaken dyskeratoris congenita. De overerving van deze aandoening is mogelijk via verschillende patronen.

Genmutaties van het DKC1-gen verlopen via een X-gebonden recessief overervingspatroon. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom) bezitten, is een veranderde kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bijgevolg hebben enkel mannen met deze genmutatie de aandoening. Een man is niet in staat de X-gebonden eigenschappen door te geven aan zijn zonen.

Andere genmutaties verlopen ofwel op autosomaal dominante of op autosomaal recessieve wijze. Bij een autosomaal dominant overervingspatroon is één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bij een autosomaal recessieve aandoening dragen de ouders van een patiënt elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Beenmergfalen, huid, kanker, mond, nagels en ogen

Dyskeratosis congenita is een multisystemische aandoening die gepaard gaat met vinger- en teennagelafwijkingen, veranderingen in huidkleur (pigmentatie) en witte vlekken in de mond (medische term: orale leukoplakie). Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk.

De symptomen en het begin van de symptomen zijn sterk afhankelijk van het gemuteerde gen, de aard van de mutatie, hoeveel generaties de genmutatie reeds hebben geërfd en eventueel andere genetische en omgevingsfactoren. De ernst van dyskeratosis congenita verschilt daarom sterk tussen de betrokken patiënten. Ook zijn niet altijd alle primaire symptomen bij de patiënt aanwezig. De minst zwaar getroffen patiënten hebben slechts een paar milde afwijkingen. Bij hen werkt het beenmerg normaal. Meer zwaar getroffen patiënten hebben veel van de karakteristieke fysieke symptomen en bij hen werkt het beenmerg niet goed.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Beenmerg
Bij de patiënt is een tekort van alle soorten bloedcellen (bloedplaatjes, witte bloedcellen en rode bloedcellen). Blauwe plekken, een bleke huidskleur, kleine rode vlekjes op de huid, enzovoort zijn dan mogelijk. Zelfs levensbedreigende situaties zijn mogelijk, zoals leukemie of aplastische anemie (bloedarmoede door beenmergfalen). Patiënten met dyskeratosis congenita ontwikkelen eveneens longfibrose in het vijfde of zesde decennium. Hierbij ontwikkelt zich littekenweefsel in de longen.

Huid

De huidskleur van de patiënt is donkerder gekleurd (netvormige hyperpigmentatie). De patiënt heeft veelal grijze vlakke plekken op een lichtkleurige huid. Meestal zijn het gezicht, de nek en de schouders getroffen. Bij de meeste patiënten starten de huidafwijkingen tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar.

Kanker

Patiënten hebben een verhoogde prevalentie van kwaadaardige slijmvliesgezwellen. Vooral kanker aan het hoofd, de nek, de anus of de genitaliën is dan mogelijk. Meestal ontwikkelen deze slijmvliesgezwellen zich in het derde of vierde decennium van het leven.

Mond

De ontwikkeling van de witte, verdikte vlekken op de slijmvliezen van de mond verloopt langzaam. Dit start rond de leeftijd van tien jaar. Orale leukoplakie is bij alle patiënten zichtbaar tijdens het tweede, derde of vierde decennium. Hoewel vooral de mond is aangetast, is het eveneens mogelijk dat de slijmvliezen van de anus en de urethra betrokken zijn.

Nagels

De teennagels hebben kloven, zijn onderontwikkeld (de medische term hiervoor is "hypoplasie") en sommige nagels sterven af, waardoor de patiënt deze nagels verliest (onycholyse).

Ogen

Oogafwijkingen komen ook voor. De patiënt heeft soms geïrriteerde ogen doordat de traanafvoer geblokkeerd is door smalle traanbuisjes. Maar ook (epiphora (overmatig tranende ogen), blefaritis, schaarse wimpers, ectropion, entropion, conjunctivitis, pterygium en trichiasis presenteren zich soms.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten gebitsproblemen, haarverlies of voortijdig grijs haar, osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken), degeneratie van de heup- en schoudergewrichten of een leverziekte. Sommige aangetaste mannen hebben een vernauwing van de urineleider waardoor het plassen moeilijk of pijnlijk verloopt voor de patiënt. Dit leidt eveneens tot infecties van de urinewegen. Sommige patiënten hebben tevens een vertraagde (motorische) ontwikkeling of een verstandelijke handicap.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose gebeurt aan de hand van een bloedonderzoek. Een genetisch onderzoek bevestigt in sommige gevallen de diagnose.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten huidproblemen als gevolg van de graft-versus-host ziekte (complicatie na transplantatie) en het Rothmund-Thomson-syndroom.

Behandeling

Het syndroom is niet te genezen maar een multidisciplinaire ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. Een stamceltransplantatie helpt bij leukemie. Anabole steroïden helpen patiënten gedurende meerdere jaren bij het falend beenmerg.

Prognose

Sommige vormen van dyskeratosis congenita zijn mild en dan leeft de patiënt tot in het vierde tot zesde decennium. Andere vormen zijn dan weer dodelijk in de kinderjaren. De belangrijkste doodsoorzaken zijn beenmergfalen (infectie of bloedingen), longfibrose en kanker. De leeftijd waarop een patiënt komt te overlijden, is wel variabel van de vorm van de ziekte.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Beenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellenBeenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellenHet beenmerg is het zachte, sponsachtige midden van de botten. Het beenmerg is de plaats waar alle bloedcellen worden aa…
Leukocyt en aandoeningenLeukocyt en aandoeningenEen witte bloedcel wordt een leukocyt genoemd. Ze spelen een rol in het afweersysteem van het lichaam. Wanneer er een st…
Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoeningMyotonia congenita: Neuromusculaire aandoeningMyotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening gekenmerkt door problemen met de spanning en sam…
Acute myeloide leukemie (AML)Acute myeloide leukemie (AML)Leukemie is een verzamelnaam voor een groep afwijkingen die gekarakteriseerd worden door de accumulatie van maligne (kwa…
Paramyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita: Spierziekte met spierstijfheidParamyotonia congenita is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de skeletspieren zijn aangetast. Patiënten met de spiera…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/1110516-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1110516-differential
  • http://emedicine.medscape.com/article/1110516-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/dyskeratosis-congenita/
  • http://www.dermnetnz.org/systemic/dyskeratosis-congenita.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22301/
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Dyskeratosis_congenita
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Reageer op het artikel "Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!