Rothmund-Thomson-syndroom: Huidaandoening

Het Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve huidaandoening met daarnaast nog groei- en ontwikkelingsstoornissen, oog- en skeletafwijkingen en tal van bijkomende symptomen. Tevens heeft de patiënt een verhoogd risico op kanker. De aandoening werd voor het eerst beschreven door August von Rothmund in 1868. In 1936 werd het syndroom weer onder de loep genomen door Matthew Sydney Thomson die het meer in detail beschreef.

• Synoniemen Rothmund-Thomson-syndroom
• Epidemiologie huidaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gezicht, groei en ontwikkeling, huid, ogen en skeletafwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening

Synoniemen Rothmund-Thomson-syndroom

Het Rothmund-Thomson-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• aangeboren poikiloderma
• poikiloderma atrophicans en cataract
• poikiloderma Congenitale
• poikiloderma Congenitale van Rothmund-Thomson

RTS is de gebruikte afkorting voor de ziekte.

Epidemiologie huidaandoening

De incidentie van het Rothmund-Thomson-syndroom is onbekend. Enkele honderden patiënten zijn gerapporteerd in de medische literatuur. Er is geen raciale en geografische voorliefde bekend voor RTS. Of mannen en vrouwen in gelijke aantallen getroffen zijn, is niet geweten. De geraadpleegde bronnen geven hierover verschillende informatie weer.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het RECQL4-gen veroorzaken in tweederde van de gevallen het Rothmund-Thomson-syndroom. Er zijn echter een aantal patiënten bij wie dit gen niet de oorzaak is. De oorzaak hierbij is onbekend. De overervingswijze van het syndroom verloopt op een autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Gezicht, groei en ontwikkeling, huid, ogen en skeletafwijkingen

Het Rothmund-Thomson-syndroom is een multisystemische aandoening die zich kenmerkt door groei- en ontwikkelingsstoornissen, huidproblemen, oogproblemen en skeletafwijkingen, en nog vele bijkomende problemen. De patiënt heeft veelal een vrij typisch gezicht. De symptomen zijn verschillend in ernst en uitgebreidheid en variëren per patiënt.

Gezicht

Het gezicht van een patiënt is vrij typisch. Hij heeft een prominent voorhoofd, geen of erg dun haar, een zadelneus (neusmisvorming met instorting van neusbrug) en geen of afwezige wenkbrauwen en wimpers. Bovendien komen tandafwijkingen voor.

Groei en ontwikkeling

Een patiënt komt ter wereld met een kort gestalte en een licht gewicht; de grootte en het gewicht blijven gedurende het leven evenredig. De patiënt blijft namelijk een klein postuur behouden wanneer hij volwassen is.

Huid

Een patiënt heeft levenslang huidproblemen (poikiloderma). De aandoening start reeds bij een baby. Na een normale geboorte ontwikkelt een baby tussen de leeftijd van drie tot zes maanden een rode huiduitslag (erytheem) op de wangen. Dit presenteert zich als (gezwollen) vlekken of als ontstoken plaques en de uitslag lijkt op zonnebrand (rode, pijnlijke huid door langdurige blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht) of eczeem (chronische huidziekte met droge huid en jeukende huid). Deze chronische uitslag breidt zich verder uit naar de armen en benen zodat veranderingen in de huidkleur ontstaan. Af en toe ontstaat de uitslag pas na het tweede levensjaar. Ook een dunnere huid (atrofie) en teleangiëctasieën (huidaandoening met prominente spinachtige bloedvaten) treden op. De huiduitslag is gevoelig voor de zon, maar soms ontstaan blaren op de huid die niet gerelateerd zijn aan blootstelling aan de zon. De blaarvorming verdwijnt wel na de late kindertijd. De handpalmen, voetzolen, knieën en de huid rond de vingers of tenen krijgen soms een ruwe textuur waardoor patiënten dit mogelijk als ongemakkelijk ervaren.

Ogen

De patiënt heeft dunne wenkbrauwen en wimpers. Daarnaast ontwikkelt de patiënt tussen de leeftijd van twee en zeven jaar oud juveniele cataract aan beide ogen. Hierbij vertroebelt de ooglens. Deze oogziekte leidt mogelijk tot een ernstig verlies van het gezichtsvermogen.

Skeletafwijkingen

Aangeboren skeletafwijkingen omvatten afwezige of misvormde beenderen, samengesmolten botten en een lage botdichtheid (osteopenie of osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) waardoor bijvoorbeeld misvormingen bestaan aan de botten in de onderarmen en duimen. Soms zijn de duimen afwezig, zijn ze klein of zijn ze misvormd.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het Rothmund-Thomson-syndroom bestaan uit gastro-intestinale problemen in de kindertijd (chronische diarree en braken), nagelafwijkingen, gehoorafwijkingen, hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren), ...

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de bestaande symptomen. Hierbij kijkt de arts naar het ontstaan, het uiterlijk en de progressie van de huiduitslag. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling

De aandoening zelf valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire symptomatische en ondersteunende behandeling is wel mogelijk. Hierbij werken een kinderarts, een chirurg, een dermatoloog, een oogarts, een geneticus, een orthopedist, een tandarts, … samen. Bescherming tegen de zon is nuttig voor de patiënt. Een regelmatige controle op huidkanker bij de dermatoloog is verder aangewezen. Lasertherapie helpt mogelijk bij enkele huidafwijkingen. Een regelmatig uitgebreid oogonderzoek is voorts aanbevolen. Cataract verhelpt de oogarts via een cataractoperatie. Een kunstgebit of prothese is mogelijk bij gebitsafwijkingen.

Prognose aandoening

Osteosarcoom is een vorm van botkanker (kwaadaardig botgezwel) die voornamelijk voorkomt bij kinderen en jongeren met het Rothmund-Thomson-syndroom. Ook andere soorten kanker zoals zoals een basaalcelcarcinoom (langzaam groeiende vorm van huidkanker) en een plaveiselcelcarcinoom (vorm van huidkanker), komen vaker voor; dit zijn twee soorten huidkanker.