Rothmund-Thomson-syndroom: Huidaandoening

Het Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich kenmerkt door huidaandoeningen, groei- en ontwikkelingsstoornissen, oog- en skeletafwijkingen, en diverse andere symptomen. Patiënten hebben daarnaast een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. De aandoening werd voor het eerst beschreven door August von Rothmund in 1868 en later verder gedetailleerd door Matthew Sydney Thomson in 1936.

• Synoniemen Rothmund-Thomson-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Gezicht, groei en ontwikkeling, huid, ogen en skeletafwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties bij het Rothmund-Thomson-syndroom
• Preventie van complicaties bij het Rothmund-Thomson-syndroom

Synoniemen Rothmund-Thomson-syndroom

Het Rothmund-Thomson-syndroom is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• aangeboren poikiloderma
• poikiloderma atrophicans en cataract
• poikiloderma congenitale
• poikiloderma congenitale van Rothmund-Thomson

RTS is de gangbare afkorting voor deze aandoening.

Epidemiologie

De exacte incidentie van het Rothmund-Thomson-syndroom is onbekend, maar er zijn wereldwijd slechts enkele honderden gevallen gedocumenteerd in de medische literatuur. Er is geen bekende raciale of geografische voorkeur voor RTS. Het is onduidelijk of mannen en vrouwen even vaak getroffen worden, aangezien de informatie hierover varieert tussen verschillende bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het RECQL4-gen zijn verantwoordelijk voor het Rothmund-Thomson-syndroom in ongeveer tweederde van de gevallen. Bij sommige patiënten is het RECQL4-gen echter niet gemuteerd, en de oorzaak blijft dan onbekend. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders van een patiënt elk een kopie van het gemuteerde gen dragen, maar meestal zelf geen symptomen vertonen.

Symptomen: Gezicht, groei en ontwikkeling, huid, ogen en skeletafwijkingen

Het Rothmund-Thomson-syndroom is een multisystemische aandoening die zich manifesteert in diverse symptomen, waaronder groei- en ontwikkelingsstoornissen, huidproblemen, oogproblemen, skeletafwijkingen en andere bijkomende problemen. De ernst en uitgebreidheid van deze symptomen variëren per patiënt.

Gezicht

Het gezicht van een patiënt met RTS vertoont vaak typische kenmerken zoals een prominent voorhoofd, dun of afwezig haar, een zadelneus (neusmisvorming door instorting van de neusbrug), en ontbrekende of dunne wenkbrauwen en wimpers. Ook komen tandafwijkingen voor.

Groei en ontwikkeling

Patiënten worden vaak geboren met een kort gestalte en een laag geboortegewicht. Hun lengte en gewicht blijven gedurende hun leven in verhouding, maar ze blijven doorgaans klein van postuur als volwassenen.

Huid

Huidproblemen, bekend als poikiloderma, ontwikkelen zich meestal binnen de eerste zes maanden van het leven. Een baby kan rode huiduitslag (erytheem) krijgen op de wangen, die zich uitbreidt naar de armen en benen. De uitslag kan lijken op zonnebrand of eczeem. Later kunnen atrofie van de huid en teleangiëctasieën (zichtbare bloedvaatjes) optreden. De huid is gevoelig voor zonlicht en er kunnen soms blaren ontstaan, die meestal verdwijnen na de kindertijd.

Ogen

Patiënten met RTS hebben vaak dunne wenkbrauwen en wimpers. Tussen de leeftijd van twee en zeven jaar kunnen zij juveniele cataract ontwikkelen, wat kan leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen.

Skeletafwijkingen

Skeletafwijkingen bij RTS-patiënten kunnen variëren van afwezige of misvormde botten tot lage botdichtheid, wat het risico op botbreuken vergroot. Misvormingen van de botten in de onderarmen en duimen zijn ook gebruikelijk.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen zijn onder meer gastro-intestinale problemen tijdens de kindertijd (zoals chronische diarree en braken), nagelafwijkingen, gehoorproblemen, en hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose wordt gesteld door middel van een grondig lichamelijk onderzoek, waarbij gekeken wordt naar de aanwezige symptomen, zoals de huiduitslag. Bevestiging van de diagnose vindt plaats via genetisch onderzoek.

Behandeling

Hoewel het Rothmund-Thomson-syndroom niet te genezen is, kan een multidisciplinaire, symptomatische en ondersteunende behandeling de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren. Een team van specialisten, waaronder een kinderarts, chirurg, dermatoloog, oogarts, geneticus, orthopedist en tandarts, werkt samen om de symptomen te beheersen. Bescherming tegen de zon is essentieel. Regelmatige controles op huidkanker bij de dermatoloog zijn belangrijk, en lasertherapie kan helpen bij bepaalde huidafwijkingen. Cataract kan worden verholpen door een cataractoperatie, en bij gebitsafwijkingen kan een kunstgebit of prothese worden overwogen.

Prognose

Patiënten met het Rothmund-Thomson-syndroom lopen een verhoogd risico op osteosarcoom, een vorm van botkanker die vooral bij kinderen en jongeren voorkomt. Ook hebben zij een verhoogd risico op huidkanker, zoals basaalcelcarcinoom en plaveiselcelcarcinoom. Deze vormen van kanker vereisen regelmatige screening en vroegtijdige behandeling om de prognose te verbeteren.

Complicaties bij het Rothmund-Thomson-syndroom

Patiënten met het Rothmund-Thomson-syndroom lopen een verhoogd risico op verschillende complicaties:

Kanker

Zoals eerder vermeld, hebben patiënten een verhoogd risico op osteosarcoom, een vorm van botkanker die vooral kinderen en jongeren treft. Daarnaast komen basaalcelcarcinoom en plaveiselcelcarcinoom, beide vormen van huidkanker, vaker voor bij patiënten met RTS. Dit verhoogde kankerrisico vereist regelmatige screening en controle door specialisten.

Oogproblemen

Juveniele cataract kan leiden tot ernstige gezichtsproblemen of blindheid als het niet tijdig wordt behandeld. Andere oogproblemen, zoals dunne wenkbrauwen en wimpers, kunnen ook het gezichtsvermogen beïnvloeden.

Skeletafwijkingen

Skeletafwijkingen kunnen leiden tot mobiliteitsproblemen, chronische pijn en een verhoogd risico op botbreuken. De afwezigheid of misvorming van beenderen kan het gebruik van ledematen bemoeilijken en de kwaliteit van leven verminderen.

Groeiachterstand

De blijvende groeiachterstand kan leiden tot problemen met zelfbeeld en sociale aanpassing, vooral tijdens de adolescentie en volwassenheid.

Huidproblemen

Chronische huidproblemen, zoals poikiloderma, kunnen pijnlijk zijn en vatbaar voor infecties. De huid is ook gevoeliger voor schade door zonlicht, wat het risico op huidkanker verhoogt.

Gastro-intestinale problemen

Chronische diarree en braken tijdens de kindertijd kunnen leiden tot ondervoeding en groeiachterstand, wat verdere complicaties met zich meebrengt.

Preventie van complicaties bij het Rothmund-Thomson-syndroom

Hoewel er geen manier is om het ontstaan van het Rothmund-Thomson-syndroom te voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen helpen om complicaties te minimaliseren:

Regelmatige medische controle

Patiënten moeten onder regelmatige controle staan van een multidisciplinair team van specialisten, inclusief dermatologen, oogartsen, orthopedisten, en oncologen. Vroege detectie van kanker en andere complicaties is cruciaal voor een gunstige uitkomst.

Bescherming tegen de zon

Aangezien de huid van patiënten gevoelig is voor UV-straling en een verhoogd risico op huidkanker heeft, is het essentieel om zonnebrandcrème te gebruiken, beschermende kleding te dragen, en blootstelling aan de zon zoveel mogelijk te vermijden.

Vroege behandeling bij oogproblemen

Regelmatige oogonderzoeken kunnen helpen om cataract vroegtijdig te detecteren en te behandelen, wat blindheid kan voorkomen. Een vroege cataractoperatie kan het gezichtsvermogen behouden.

Beheer van skeletafwijkingen

Orthopedische begeleiding en mogelijke chirurgische interventies kunnen helpen om mobiliteit te verbeteren en pijn te verminderen bij patiënten met skeletafwijkingen.

Voedingsondersteuning

Gezien de mogelijke gastro-intestinale problemen, is voedingsondersteuning belangrijk om ondervoeding en groeiachterstand te voorkomen. Dit kan bestaan uit speciale diëten of supplementen.

Psychosociale ondersteuning

Ondersteuning door psychologen of maatschappelijk werkers kan helpen bij de sociale en emotionele uitdagingen die gepaard gaan met de aandoening, vooral bij kinderen en jongeren die te maken hebben met groeiachterstand en andere fysieke beperkingen.