Sotos-syndroom: Neurologische aandoening

Het Sotos-syndroom is een genetische, niet-progressieve neurologische aandoening die vanaf de geboorte zichtbaar is. Patiënten vertonen typische gelaatstrekken, abnormale groei, verzwakte spieren, spraak- en taalproblemen en een verstandelijke handicap. Er kunnen bijkomende symptomen optreden. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Juan Sotos et al. in 1964.

• Synoniemen Sotos-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen: Gezicht, groei, spieren, spraak, mentaal
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose neurologische aandoening
• Complicaties
• Preventie en beheer

Synoniemen Sotos-syndroom

Het Sotos-syndroom is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Cerebraal gigantisme
• Sotos-Dodge syndroom
• Sotos sequence

Epidemiologie aandoening

De incidentie van het Sotos-syndroom wordt geschat op 1 op de 10.000 tot 14.000 pasgeborenen. Het is mogelijk dat artsen de aandoening niet altijd diagnosticeren, omdat veel symptomen ook bij andere aandoeningen kunnen voorkomen. Daarom kan de werkelijke incidentie hoger zijn, tot ongeveer 1 op de 5.000 pasgeborenen. In Nederland wordt geschat dat er jaarlijks twee tot vijf nieuwe gevallen worden vastgesteld. Het syndroom treft zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen en komt wereldwijd voor bij alle etnische groepen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het NSD1-gen veroorzaken in ongeveer 90% van de gevallen het Sotos-syndroom. Bij sommige patiënten is deze mutatie niet gevonden, en de oorzaak blijft onbekend. Meestal ontstaat de ziekte de novo, wat betekent dat er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is. In zeer zeldzame gevallen kan een familielid van een patiënt ook aangetast zijn, waarbij de overerving autosomaal dominant is. Dit houdt in dat een enkele kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Gezicht, groei, spieren, spraak, mentaal

Het Sotos-syndroom is een multisystemische aandoening die zich kenmerkt door een opvallende gelaatsuitdrukking, overmatige groei in de kindertijd, hypotonie (lage spierspanning), spraak- en taalproblemen, een mentale en motorische beperking en mogelijk nog tal van bijkomende symptomen. De symptomen verschillen in ernst en uitgebreidheid en variëren per patiënt.

Gezicht

In de vroege jeugdperiode zijn de gelaatstrekken vaak opvallend. Het gezicht is lang en smal met een hoog voorhoofd. De patiënt heeft blozende wangen (rode wangen) en een relatief kleine, puntige kin. Bovendien wijzen de buitenhoeken van de ogen naar beneden. Er is vaak een abnormaal grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme). Hoewel het hoofd bij volwassen patiënten normaal van grootte is, is het bij de geboorte en in de kindertijd vaak vergroot (macrocefalie).

Groei

Baby’s met het Sotos-syndroom vertonen vaak een snelle en overmatige groei, waardoor ze groter en zwaarder zijn dan hun leeftijdsgenoten en broers en zussen. Een ongewoon groot hoofd is kenmerkend tijdens deze vroege groeifase, evenals grote handen en voeten en een grote onderkaak.

Mentaal: Verstandelijke beperking

Patiënten met het Sotos-syndroom hebben vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. Gedragsproblemen zoals ADHD (moeite met aandacht en energiecontrole), driftbuien, dwanghandelingen, fobieën, impulsief gedrag en obsessies komen ook regelmatig voor.

Spieren

Door de zwakke spierspanning (hypotonie) hebben patiënten vaak moeite met motorische vaardigheden. Dit leidt tot ontwikkelingsstoornissen, waardoor het langer duurt om te leren zitten en kruipen.

Spraak en taal

Spraak- en taalproblemen komen vaak voor, waaronder stotteren, een monotone stem en moeilijkheden met spreken.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het Sotos-syndroom kunnen zijn:

• Een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
• Epileptische aanvallen
• Hartaandoeningen
• Nieraandoeningen
• Constipatie
• Megacolon (gevaarlijke verbreding van de dikke darm)
• Overmatig zweten (hyperhidrose)
• Hardnekkige eetproblemen
• Gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar de slokdarm)
• Schildklieraandoeningen
• Glucose-intolerantie
• Gehoorverlies
• Problemen met het gezichtsvermogen, zoals nystagmus en strabisme
• Geelzucht (icterus)
• Voedingsproblemen, vaak veroorzaakt door spierslapte

Diagnose en onderzoeken

De diagnose wordt gesteld door een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de symptomen. De definitieve diagnose wordt bevestigd door genetisch onderzoek.

Behandeling

Hoewel het Sotos-syndroom zelf niet te genezen is, kan een multidisciplinaire, symptomatische behandeling helpen. Dit kan de samenwerking omvatten van een kinderarts, kinderneuroloog, kinderfysiotherapeut, logopedist, cardioloog, nefroloog, klinisch geneticus, enzovoort. Behandelingsopties zijn onder andere medicatie, fysiotherapie, logopedie en chirurgische ingrepen om scoliose te verhelpen. Regelmatige onderzoeken zijn ook noodzakelijk, zoals hartonderzoek, nierechografie, een uitgebreid oogonderzoek, onderzoek naar scoliose, bloeddrukmeting, spraak- en taalonderzoek, audiologisch onderzoek, enzovoort.

Prognose neurologische aandoening

Het Sotos-syndroom is geen levensbedreigende aandoening en patiënten hebben doorgaans een normale levensverwachting. Naarmate het kind ouder wordt, verbeteren vaak de symptomen van spierzwakte, waardoor ook spraak en motoriek verbeteren. Sommige patiënten ontwikkelen echter in de kindertijd kanker, maar er is geen specifieke vorm van kanker die vaker voorkomt bij patiënten met het Sotos-syndroom. Het wetenschappelijk bewijs voor een verband tussen het Sotos-syndroom en kanker is niet vastgesteld.

Complicaties

Complicaties van het Sotos-syndroom kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de betrokken organen. Mogelijke complicaties zijn:

• Cardiovasculaire complicaties: Sommige patiënten ontwikkelen hartaandoeningen zoals hartklepaandoeningen of congenitale hartafwijkingen.
• Nieraandoeningen: Nieraandoeningen, waaronder nierafwijkingen en problemen met de nierfunctie, kunnen optreden.
• Groeiproblemen: Hoewel de groei vaak versneld is in de kindertijd, kunnen er problemen ontstaan zoals abnormale groei van botten of gewrichten.
• Spijsverteringsproblemen: Aandoeningen zoals constipatie, megacolon en gastro-oesofageale reflux kunnen leiden tot chronische spijsverteringsproblemen.
• Neurologische complicaties: Epileptische aanvallen kunnen optreden bij sommige patiënten, wat extra medische aandacht vereist.
• Oog- en gehoorproblemen: Problemen zoals nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen) en gehoorverlies kunnen de kwaliteit van leven beïnvloeden.
• Psychosociale problemen: Gedragsproblemen en verstandelijke beperkingen kunnen leiden tot uitdagingen op sociaal en emotioneel vlak.

Preventie en beheer

Preventie van het Sotos-syndroom is niet mogelijk vanwege de genetische aard van de aandoening. Vroegtijdige diagnose en multidisciplinaire zorg kunnen helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Regelmatige follow-ups en gepersonaliseerde behandelingsplannen zijn cruciaal voor een optimale zorg.