Sotos-syndroom: Neurologische aandoening

Sotos-syndroom: Neurologische aandoening Het Sotos-syndroom is een genetische niet-progressieve neurologische aandoening die al zichtbaar is vanaf de geboorte. De patiënt vertoont typische gelaatstrekken, een abnormale groei, verzwakte spieren, spraak- en taalproblemen en een verstandelijke handicap. Een waaier van bijkomende symptomen zijn mogelijk. De behandeling gebeurt symptomatisch. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts Juan Sotos et al. in 1964.

Synoniemen Sotos-syndroom

Het Sotos-syndroom is eveneens gekend onder deze drie synoniemen:
  • Cerebraal gigantisme
  • Sotos-Dodge syndroom
  • Sotos sequence

Epidemiologie aandoening

De incidentie van het Sotos-syndroom bedraagt naar schatting 1 op de 10.000 tot 14.000 pasgeborenen. Wellicht diagnosticeren artsen de ziekte niet altijd omdat veel symptomen ook mogelijk zijn bij andere aandoeningen. Daarom is de werkelijke incidentie mogelijk hoger (1 op 5000 pasgeborenen). In Nederland is er sprake van jaarlijks twee tot vijf patiënten die hiermee ter wereld komen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom is bekend over de hele wereld en komt voor bij alle etnische groepen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het NSD1-gen veroorzaken in zo’n 90% van de patiënten het Sotos-syndroom. Er zijn echter een aantal patiënten bij wie dit gen niet de oorzaak is. De oorzaak hierbij is onbekend. Meestal ontstaat de ziekte de novo; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. In zeer sporadische gevallen is een familielid van een patiënt reeds aangetast. Hierbij verloopt de overervingswijze van het syndroom op een autosomaal dominante wijze. Een kopie van het gewijzigde gen in elke cel is dan voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Gezicht, groei, spieren, spraak, mentaal

Het Sotos-syndroom is een multisystemische aandoening die zich kenmerkt door een opvallende gelaatsuitdrukking, overmatige groei in de kindertijd, hypotonie (lage spierspanning), spraak- en taalproblemen, een mentale en motorische beperking en mogelijk nog tal van bijkomende symptomen. De symptomen zijn verschillend in ernst en uitgebreidheid en variëren per patiënt.

Gezicht

In de vroege jeugdperiode van de patiënt zijn de gelaatstrekken zijn vrij opvallend. Het gezicht is namelijk lang en smal en het voorhoofd is hoog. De patiënt vertoont blozende wangen (rode wangen) en de kin is eerder klein en puntig. Bovendien wijzen de buitenhoeken van de ogen naar beneden. Tussen de ogen is er een abnormaal grote afstand (hypertelorisme). Het hoofd zelf heeft een normale grootte bij een patiënt die volwassen is, maar is wel erg groot bij de geboorte en in de kindertijd (macrocefalie).

Groei

Baby’s groeien erg snel (reuzengroei) en ze zijn dan ook sneller groter en zwaarder dan hun broer(s) en zus(sen) en leeftijdsgenoten. In deze periode is eveneens een ongewoon groot hoofd kenmerkend aan het Sotos-syndroom. Ook grote handen en voeten en een grote onderkaak zijn dan kenmerkend.

Mentaal: Verstandelijke beperking

Een licht tot matig verstandelijke beperking komt vrij vaak voor bij patiënten met het Sotos-syndroom. Ook gedragsproblemen zoals ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie), driftbuien, dwanghandelingen, fobieën, impulsief gedrag en obsessies presenteren zich geregeld.

Spieren

Door de zwakke spierspanning (hypotonie) heeft de patiënt problemen met de motorische vaardigheden. Hierdoor krijgt hij ontwikkelingsstoornissen en gaat het trager om te leren zitten en kruipen.

Spraak en taal

Bovendien heeft de patiënt geregeld last van spraak- en taalproblemen zoals stotteren, een monotone stem en problemen om te spreken.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het Sotos-syndroom bestaan uit:

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de bestaande symptomen. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling

De aandoening zelf valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire symptomatische behandeling is wel mogelijk. Hierbij werken een kinderarts, een kinderneuroloog, een kinderfysiotherapeut, een logopedist, een cardioloog, een nefroloog, een klinisch geneticus, … samen. Medicatie, fysiotherapie, logopedie, een chirurgische ingreep om de scoliose te verhelpen, … zijn enkele behandelingsmogelijkheden. Verder zijn enkele regelmatige onderzoeken vereist: een hartonderzoek, een nierechografie, een uitgebreid oogonderzoek, een onderzoek naar de scoliose, een bloeddrukmeting, een spraak- en taalonderzoek, een audiologisch onderzoek, …

Prognose neurologische aandoening

Het Sotos-syndroom is geen levensbedreigende aandoening waardoor de patiënten een normale levensverwachting hebben. Naarmate het kind groeit, verbetert de spierzwakte waardoor de spraak en zich stilaan verbetert. Wel ontwikkelen sommige patiënten vooral in de kindertijd kanker, maar er is geen specifieke kanker die meer voorkomt bij patiënten met het Sotos-syndroom. Het verband tussen het Sotos-syndroom en kanker is evenmin wetenschappelijk vastgelegd.
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Het Sotos syndroomHet Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmer…
Sotos syndroom: groot peervormig hoofd en snelle groei kindSotos syndroom: groot peervormig hoofd en snelle groei kindWordt een kind geboren, dan willen we allemaal dat het gezond en wel ter wereld komt. Er zijn echter uiteenlopende ziekt…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoeningSmith-Magenis syndroom: Neurologische aandoeningHet Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mental…

Rothmund-Thomson-syndroom: HuidaandoeningRothmund-Thomson-syndroom: HuidaandoeningHet Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve huidaandoening met daarnaast nog groei- en ontwikkel…
Oogbolletsel: Stomp of diep voorwerp in het oogOogbolletsel: Stomp of diep voorwerp in het oogEen oogbolletsel treedt op wanneer een stomp of diep voorwerp de buitenste membranen van het oog binnendringt. Een traum…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sotos-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/sotos-syndrome/
  • http://sotossyndrome.org/sotos-syndrome
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/sotos-syndroom
  • http://www.omim.org/entry/117550
  • http://www.vgnetwerken.nl/netwerken/sotos/
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Sotos_syndrome
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Sotos
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 07-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.