Het Sotos syndroom

Het Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmerk is de sterke groei, andere opvallende kenmerken zijn grote handen en voeten, groot hoofd en de ogen die wijd uiteen en schuin naar beneden staan. Ongeveer één op de 14.000 baby’s heeft het.

Wat is het Sotos-syndroom?

Het Sotos syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening, waarbij de voornaamste kenmerk de snelle groei is. Vooral in de eerste jaren groeien kinderen met het Sotos syndroom heel hard, daarna groeit het langzaam naar het gemiddelde of iets boven het gemiddelde. Bij de geboorte zijn ze vaak langer en zwaarder dan gemiddeld en hebben soms slappe spieren.
Op motorisch en verstandelijk gebied ontwikkelt het kind zich langzamer dan gemiddeld. Het kind kan taal en leerproblemen krijgen. Ook kan het kind een gedragsstoornis krijgen zoals ADHD. Ongeveer één op de 14.000 baby’s heeft het.

Kenmerken:

[TD]te snelle groei eerste 4 tot 5 levensjaren[TD]grote handen en voeten[TD]spanwijdte groter dan lichaamslengte[TD][/TD]
grote, lange schedelmeestal vertraagde spraakontwikkeling
vooruitstekend voorhoofdvervroegde doorbraak melkgebit
ogen wijd uiteendun haar
naar opzij schuin aflopende oogspleetpuntige kin
aangeboren hartafwijkingente vroeg intredende puberteit
hoog gehemeltevertraagd ontstaan zindelijkheid
lichaamslengte bij geboorte te langhoge haargrens
geboortegewicht te hoog (gemiddeld 3900 gram)[/TD]
[/TD]
[/TD]

Oorzaak

Soms is de oorzaak van deze aandoening aan te tonen. Er ontbreekt dan genetische informatie van chromosoom 5 wat komt door een mutatie in een gen op deze chromosoom of doordat het gebied afwezig is waar deze gen in ligt. (deletie)

Is het geneesbaar?

Het sotos-syndroom kan niet worden genezen, maar er is wel een behandeling hiervoor. De behandeling is gericht op indivuduele klachten, zoals taal- en leerproblemen en andere bijkomende symptomen.
© 2009 - 2026 Sakura, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Vanaf 2021 is InfoNu gestopt met het publiceren van nieuwe artikelen. Het bestaande artikelbestand blijft beschikbaar, maar wordt niet meer geactualiseerd.
Bronnen en referenties
  • Home.wxs.nl medicinfo