Het Sotos syndroom
Het Sotos syndroom (vroeger ook wel cerebraal gigantisme genoemd) is een zeer zeldzame aandoening. De voornaamste kenmerk is de sterke groei, andere opvallende kenmerken zijn grote handen en voeten, groot hoofd en de ogen die wijd uiteen en schuin naar beneden staan. Ongeveer één op de 14.000 baby’s heeft het.
Wat is het Sotos-syndroom?
Het Sotos syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening, waarbij de voornaamste kenmerk de snelle groei is. Vooral in de eerste jaren groeien kinderen met het Sotos syndroom heel hard, daarna groeit het langzaam naar het gemiddelde of iets boven het gemiddelde. Bij de geboorte zijn ze vaak langer en zwaarder dan gemiddeld en hebben soms slappe spieren.
Op motorisch en verstandelijk gebied ontwikkelt het kind zich langzamer dan gemiddeld. Het kind kan taal en leerproblemen krijgen. Ook kan het kind een gedragsstoornis krijgen zoals ADHD. Ongeveer één op de 14.000 baby’s heeft het.
Kenmerken:
grote, lange schedel | meestal vertraagde spraakontwikkeling |
vooruitstekend voorhoofd | vervroegde doorbraak melkgebit |
ogen wijd uiteen | dun haar |
naar opzij schuin aflopende oogspleet | puntige kin |
aangeboren hartafwijkingen | te vroeg intredende puberteit |
hoog gehemelte | vertraagd ontstaan zindelijkheid |
lichaamslengte bij geboorte te lang | hoge haargrens |
geboortegewicht te hoog (gemiddeld 3900 gram) | |
te snelle groei eerste 4 tot 5 levensjaren | |
grote handen en voeten | |
spanwijdte groter dan lichaamslengte | |
Oorzaak
Soms is de oorzaak van deze aandoening aan te tonen. Er ontbreekt dan genetische informatie van chromosoom 5 wat komt door een mutatie in een gen op deze chromosoom of doordat het gebied afwezig is waar deze gen in ligt. (deletie)
Is het geneesbaar?
Het sotos-syndroom kan niet worden genezen, maar er is wel een behandeling hiervoor. De behandeling is gericht op indivuduele klachten, zoals taal- en leerproblemen en andere bijkomende symptomen.