Macrocefalie: Te groot hoofd door aandoeningen

Macrocefalie, ook wel geschreven als "macrocephalie" of "macrocephalus", verwijst naar een vergroot hoofd bij zuigelingen. Hoewel macrocefalie soms een erfelijke eigenschap kan zijn zonder verdere gezondheidsproblemen, kan het ook een aanwijzing zijn voor andere ernstige aandoeningen of syndromen. De aanpak en vooruitzichten variëren sterk afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de vergroting van het hoofd.

• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken: Diverse aandoeningen
• Familiaal bepaald
• Aandoeningen
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Lichamelijk onderzoek
• Diagnostisch onderzoek
• Behandeling
• Prognose van macrocefalie
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Macrocefalie, de aandoening waarbij het hoofd abnormaal groot is in verhouding tot het lichaam, komt wereldwijd voor en heeft verschillende oorzaken. De prevalentie van macrocefalie varieert afhankelijk van de onderliggende oorzaak, die zowel genetisch als verworven kan zijn. Hoewel macrocefalie in veel gevallen goed te beheren is, kan het in bepaalde gevallen wijzen op een ernstigere aandoening die medische aandacht vereist.

Algemene prevalentie
De prevalentie van macrocefalie in de algemene bevolking is relatief laag, maar het komt vaker voor bij bepaalde genetische aandoeningen en syndromen. Studies suggereren dat de prevalentie van geïsoleerde macrocefalie zonder andere symptomen ongeveer 0,5-2% van de kinderen betreft, terwijl het voorkomen van macrocefalie geassocieerd met syndromen zoals het Arnold-Chiari-syndroom en neurofibromatose aanzienlijk hoger ligt.

Leeftijd en geslacht
Macrocefalie komt vaker voor bij jonge kinderen, vooral in de eerste levensjaren wanneer de hersenen zich snel ontwikkelen. Bij volwassenen komt macrocefalie veel minder vaak voor en is het meestal het gevolg van hersenafwijkingen of verworven aandoeningen. Er lijkt geen duidelijk geslachtsverschil in de prevalentie van macrocefalie.

Regionale variatie
De prevalentie van macrocefalie kan variëren afhankelijk van regionale genetische en omgevingsfactoren. In gebieden met een hogere prevalentie van genetische aandoeningen, zoals bepaalde genetische syndromen, kan macrocefalie vaker voorkomen.

Mechanisme

De oorzaken van macrocefalie kunnen variëren van genetische afwijkingen tot verworven hersenafwijkingen. Het mechanisme achter macrocefalie is vaak gerelateerd aan een abnormale hersengroei of verhoogde hoeveelheid hersenvocht (hydrocefalus), maar kan ook het gevolg zijn van andere factoren zoals tumorvorming of metabole stoornissen.

Genetische oorzaken
Macrocefalie kan optreden als gevolg van genetische aandoeningen die de hersenontwikkeling beïnvloeden. Genetische syndromen zoals het Sotos-syndroom, het Cowden-syndroom, en neurofibromatose kunnen leiden tot een abnormale hersengroei, wat resulteert in een groter hoofd.

Hydrocefalus
Hydrocefalus is een van de meest voorkomende oorzaken van macrocefalie, waarbij er een ophoping is van cerebrospinaal vocht in de hersenen. Dit verhoogde vochtvolume veroorzaakt druk op de hersenen, wat resulteert in een vergrote schedelomtrek.

Tumoren en andere verworven oorzaken
Naast genetische aandoeningen kan macrocefalie ook het gevolg zijn van hersentumoren, infecties, of andere verworven hersenafwijkingen. Deze aandoeningen kunnen de hersenen verstoren en leiden tot abnormale groei of vochtophoping.

Oorzaken: Diverse aandoeningen

Familiaal bepaald

Goedaardige familiaire macrocefalie is een erfelijke aandoening waarbij een groter hoofd in de familie voorkomt zonder andere symptomen of gezondheidsproblemen. Dit type macrocefalie heeft geen invloed op de algemene gezondheid of ontwikkeling van het kind.

Aandoeningen

Macrocefalie kan het gevolg zijn van verschillende aandoeningen of syndromen. De aandoening kan ontstaan door een vormingsfout tijdens de embryonale fase of als onderdeel van een genetisch syndroom. Mogelijke oorzaken van macrocefalie zijn onder andere:

• Achondroplasie
• Autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• Cerebraal Gigantisme (overmatige groei door een hypofysetumor in de hersenen)
• Chronische Hematomen (bloedingen buiten de bloedvaten) en andere letsels
• De ziekte van Alexander
• De ziekte van Canavan (schade aan zenuwcellen in de hersenen)
• De ziekte van Tay-Sachs
• Een subdurale Vochtophoping
• Verhoogde intracraniële druk: Dit wordt vaak geassocieerd met een vergrote hoofdomtrek. Symptomen van verhoogde druk kunnen onder meer zijn: ogen die naar beneden bewegen, prikkelbaarheid en braken.
• Hersentumoren
• Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndroom (BRRS)
• Het cranio-cerebello-cardiale (CCC) syndroom
• Het Gorlin-Goltz-syndroom
• Het Greig-syndroom (afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen)
• Het Hurler-syndroom (stofwisselingsziekte door een ontbrekend enzym)
• Het Jacobsen-syndroom
• Het Legius-syndroom (symptomen aan huid, gezicht en hoofd)
• Het Morquio-syndroom (afwijkingen aan gezicht en skelet)
• Het Muenke-syndroom (afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht)
• Het Sotos-syndroom (neurologische aandoening)
• Het Weaver-syndroom (neurologische aandoening)
• Hydranencefalie
• Hydrocefalie (waterhoofd): Dit betreft de ophoping van een abnormale hoeveelheid hersenvocht (liquor) binnen de schedel, wat kan leiden tot een verhoogde schedelomvang of druk. Dit kan aangeboren of verworven zijn en resulteert in een toename van de schedelomvang of druk in de hersenen.
• Hypochondroplasie
• Intracraniële bloedingen (bloedingen in de schedel)
• Metabole aandoeningen, zoals mucopolysaccharidoses
• Neurofibromatose type 1 (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen)
• Pseudotumor cerebri (verhoogde druk in de schedel)
• Rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
• Thanatoforische dysplasie
• Osteopetrose (botziekte met anemie, infecties en fracturen)
• Tubereuze sclerose: Autosomaal dominante erfelijke aandoening met afwijkingen en tumoren in de hersenen, huid, nieren, ogen, hart en longen. Dit kan gepaard gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en autisme, die vaak op jonge leeftijd worden vastgesteld.

Risicofactoren

De risicofactoren voor macrocefalie zijn voornamelijk gerelateerd aan genetische predispositie en omgevingsfactoren die de hersenontwikkeling beïnvloeden. De aandoening komt vaker voor bij bepaalde genetische syndromen en bij kinderen die complicaties tijdens de zwangerschap of bevalling hebben ervaren.

Genetische risicofactoren
Genetische afwijkingen spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van macrocefalie. Aandoeningen zoals het Sotos-syndroom, het Fragile X-syndroom, en het Marfan-syndroom verhogen het risico op het ontwikkelen van macrocefalie, omdat deze syndromen vaak leiden tot abnormale hersengroei of andere hersenafwijkingen.

Zwangerschaps- en bevallingscomplicaties
Kinderen die tijdens de zwangerschap blootgesteld zijn aan infecties, zuurstoftekort, of andere complicaties kunnen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van macrocefalie. Bevallingstrauma kan ook bijdragen aan verhoogde intracraniële druk of hersenschade, wat leidt tot een grotere schedelomvang.

Omgevingsfactoren
Bepaalde omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan schadelijke stoffen of infecties tijdens de zwangerschap, kunnen de hersenontwikkeling beïnvloeden en het risico op macrocefalie verhogen.

Risicogroepen

Bepaalde patiëntengroepen lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van macrocefalie door genetische, omgevings- of medische factoren die de hersenontwikkeling beïnvloeden.

Kinderen met genetische syndromen
Kinderen met genetische aandoeningen zoals het Sotos-syndroom, het Beckwith-Wiedemann-syndroom of neurofibromatose hebben een verhoogd risico op macrocefalie. Deze aandoeningen veroorzaken vaak abnormale hersengroei, wat resulteert in een vergrote schedelomtrek.

Patiënten met hydrocefalus
Patiënten met hydrocefalus, zowel aangeboren als verworven, lopen een verhoogd risico op macrocefalie door de ophoping van hersenvocht. Dit kan leiden tot een vergrote schedel en verhoogde intracraniële druk.

Patiënten met hersentumoren
Hersentumoren kunnen de groei van de hersenen verstoren, wat leidt tot een vergroting van de schedel. Tumoren die zich in bepaalde hersenregio’s bevinden, kunnen druk uitoefenen op hersenstructuren en leiden tot abnormale groei.

Symptomen

Bij de geboorte is de gemiddelde hoofdomtrek ongeveer 33-35 cm, die gedurende de eerste maanden met ongeveer 2 cm per maand toeneemt. Artsen volgen de hoofdomtrek van zuigelingen op groeigrafieken om te bepalen of de groei normaal is. Een vergrote hoofdomtrek kan voorkomen bij jonge kinderen zonder directe gezondheidsproblemen, maar kan ook wijzen op een onderliggend probleem als de hoofdomtrek veel groter is dan verwacht voor de leeftijd en achtergrond van het kind.

Alarmsymptomen

De symptomen van macrocefalie kunnen variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Alarmsymptomen kunnen wijzen op ernstigere aandoeningen die medische aandacht vereisen, zoals hydrocefalus of hersentumoren.

Verhoogde schedelomvang
Het belangrijkste symptoom van macrocefalie is een grotere schedelomvang, die vaak wordt gemeten bij routinecontrole van het hoofd. Deze vergroting kan in sommige gevallen snel optreden, wat kan duiden op een onderliggende aandoening zoals hydrocefalus.

Hoofdpijn en braken
In gevallen van hydrocefalus of hersentumoren kunnen patiënten last krijgen van hoofdpijn, braken, en andere symptomen van verhoogde intracraniële druk. Deze symptomen vereisen onmiddellijke medische evaluatie.

Neurologische symptomen
Afhankelijk van de onderliggende oorzaak kunnen patiënten ook neurologische symptomen ervaren, zoals verminderde motorische vaardigheden, coördinatieproblemen, of ontwikkelingsachterstanden.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal de arts informeren naar de familiegeschiedenis van grote hoofden en andere symptomen. De arts meet regelmatig de hoofdomtrek van de patiënt vanaf de geboorte tot de diagnose en voert een neurologisch onderzoek uit. Hierbij let de arts op tekenen van verhoogde intracraniële druk, zoals braken, hoofdpijn en prikkelbaarheid. Het onderzoek omvat ook het inspecteren van eventuele uitpuilende aderen en oogafwijkingen, wat kan wijzen op een ernstiger onderliggend probleem.

Diagnostisch onderzoek

Voor een nauwkeuriger beeld van de oorzaak van de macrocefalie kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd, zoals een CT-scan, een echografie of een MRI-scan. Deze onderzoeken helpen bij het visualiseren van de structuren binnen de schedel en kunnen cruciale informatie verschaffen over mogelijke afwijkingen in de hersenen.

Behandeling

De behandeling van macrocefalie hangt af van de onderliggende oorzaak. Indien uit onderzoeken blijkt dat er geen afwijkingen zijn, kan het kind gewoon een groter hoofd hebben zonder verdere medische problemen. Regelmatige controle is belangrijk om de groei en ontwikkeling van het kind te monitoren. Ouders moeten letten op symptomen zoals:

• Abnormale oogbewegingen
• Braken
• Verlies van eetlust
• Een uitpuilende fontanel (bij de geboorte nog niet verbeende gedeelte van de schedel)
• Overmatige slaperigheid
• Prikkelbaarheid

Prognose van macrocefalie

Zuigelingen met goedaardige familiaire macrocefalie hebben doorgaans geen gezondheidsproblemen en ontwikkelen zich normaal met een normale intelligentie. De vooruitzichten bij andere vormen van macrocefalie zijn sterk afhankelijk van de oorzaak. Bij kinderen met hydrocefalie kan de prognose variëren van een vertraagde ontwikkeling en beperkte intelligentie tot een uitstekende vooruitgang bij snelle en effectieve behandeling.

Complicaties

Macrocefalie kan leiden tot verschillende complicaties afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Mogelijke complicaties zijn:

• Vertraagde ontwikkeling
• Epilepsie
• Visuele en cognitieve beperkingen
• Problemen met motorische vaardigheden
• Verhoogd risico op gedragsproblemen

Preventie

Preventie van macrocefalie is afhankelijk van het voorkomen van de onderliggende oorzaken. Sommige gevallen van macrocefalie kunnen worden voorkomen door vroege diagnose van genetische syndromen of door het voorkomen van hersentrauma of infecties tijdens de zwangerschap.

Genetisch advies
Voor families met een verhoogd risico op genetische aandoeningen die macrocefalie veroorzaken, zoals het Sotos-syndroom, kan genetisch advies nuttig zijn om het risico op het doorgeven van de aandoening te beoordelen.

Gezonde zwangerschapszorg
Het naleven van een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap, zoals het vermijden van alcohol, roken en infecties, kan het risico op complicaties die leiden tot macrocefalie verlagen.

Vroege opsporing van hersentumoren
Vroege opsporing van hersentumoren door beeldvorming kan helpen bij het identificeren van tumoren die macrocefalie veroorzaken. Behandeling van tumoren in een vroeg stadium kan de prognose verbeteren.