Macrocefalie: Te groot hoofd door aandoeningen

Macrocefalie, ook wel geschreven als "macrocephalie" of "macrocephalus", verwijst naar een vergroot hoofd bij zuigelingen. Hoewel macrocefalie soms een erfelijke eigenschap kan zijn zonder verdere gezondheidsproblemen, kan het ook een aanwijzing zijn voor andere ernstige aandoeningen of syndromen. De aanpak en vooruitzichten variëren sterk afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de vergroting van het hoofd.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Diverse aandoeningen
• Familiaal bepaald
• Aandoeningen
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Lichamelijk onderzoek
• Diagnostisch onderzoek
• Behandeling
• Prognose van macrocefalie
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Macrocefalie is relatief zeldzaam en wordt gekenmerkt door een vergrote hoofdomtrek. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen en kent geen raciale, seksuele of etnische voorkeur. In sommige gevallen is macrocefalie familiaal bepaald en zonder klinische relevantie.

Oorzaken: Diverse aandoeningen

Familiaal bepaald

Goedaardige familiaire macrocefalie is een erfelijke aandoening waarbij een groter hoofd in de familie voorkomt zonder andere symptomen of gezondheidsproblemen. Dit type macrocefalie heeft geen invloed op de algemene gezondheid of ontwikkeling van het kind.

Aandoeningen

Macrocefalie kan het gevolg zijn van verschillende aandoeningen of syndromen. De aandoening kan ontstaan door een vormingsfout tijdens de embryonale fase of als onderdeel van een genetisch syndroom. Mogelijke oorzaken van macrocefalie zijn onder andere:

• Achondroplasie
• Autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• Cerebraal Gigantisme (overmatige groei door een hypofysetumor in de hersenen)
• Chronische Hematomen (bloedingen buiten de bloedvaten) en andere letsels
• De ziekte van Alexander
• De ziekte van Canavan (schade aan zenuwcellen in de hersenen)
• De ziekte van Tay-Sachs
• Een subdurale Vochtophoping
• Verhoogde intracraniële druk: Dit wordt vaak geassocieerd met een vergrote hoofdomtrek. Symptomen van verhoogde druk kunnen onder meer zijn: ogen die naar beneden bewegen, prikkelbaarheid en braken.
• Hersentumoren
• Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndroom (BRRS)
• Het cranio-cerebello-cardiale (CCC) syndroom
• Het Gorlin-Goltz-syndroom
• Het Greig-syndroom (afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen)
• Het Hurler-syndroom (stofwisselingsziekte door een ontbrekend enzym)
• Het Jacobsen-syndroom
• Het Legius-syndroom (symptomen aan huid, gezicht en hoofd)
• Het Morquio-syndroom (afwijkingen aan gezicht en skelet)
• Het Muenke-syndroom (afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht)
• Het Sotos-syndroom (neurologische aandoening)
• Het Weaver-syndroom (neurologische aandoening)
• Hydranencefalie
• Hydrocefalie (waterhoofd): Dit betreft de ophoping van een abnormale hoeveelheid hersenvocht (liquor) binnen de schedel, wat kan leiden tot een verhoogde schedelomvang of druk. Dit kan aangeboren of verworven zijn en resulteert in een toename van de schedelomvang of druk in de hersenen.
• Hypochondroplasie
• Intracraniële bloedingen (bloedingen in de schedel)
• Metabole aandoeningen, zoals mucopolysaccharidoses
• Neurofibromatose type 1 (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen)
• Pseudotumor cerebri (verhoogde druk in de schedel)
• Rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
• Thanatoforische dysplasie
• Osteopetrose (botziekte met anemie, infecties en fracturen)
• Tubereuze sclerose: Autosomaal dominante erfelijke aandoening met afwijkingen en tumoren in de hersenen, huid, nieren, ogen, hart en longen. Dit kan gepaard gaan met gedragsproblemen zoals ADHD en autisme, die vaak op jonge leeftijd worden vastgesteld.

Symptomen

Bij de geboorte is de gemiddelde hoofdomtrek ongeveer 33-35 cm, die gedurende de eerste maanden met ongeveer 2 cm per maand toeneemt. Artsen volgen de hoofdomtrek van zuigelingen op groeigrafieken om te bepalen of de groei normaal is. Een vergrote hoofdomtrek kan voorkomen bij jonge kinderen zonder directe gezondheidsproblemen, maar kan ook wijzen op een onderliggend probleem als de hoofdomtrek veel groter is dan verwacht voor de leeftijd en achtergrond van het kind.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens een lichamelijk onderzoek zal de arts informeren naar de familiegeschiedenis van grote hoofden en andere symptomen. De arts meet regelmatig de hoofdomtrek van de patiënt vanaf de geboorte tot de diagnose en voert een neurologisch onderzoek uit. Hierbij let de arts op tekenen van verhoogde intracraniële druk, zoals braken, hoofdpijn en prikkelbaarheid. Het onderzoek omvat ook het inspecteren van eventuele uitpuilende aderen en oogafwijkingen, wat kan wijzen op een ernstiger onderliggend probleem.

Diagnostisch onderzoek

Voor een nauwkeuriger beeld van de oorzaak van de macrocefalie kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd, zoals een CT-scan, een echografie of een MRI-scan. Deze onderzoeken helpen bij het visualiseren van de structuren binnen de schedel en kunnen cruciale informatie verschaffen over mogelijke afwijkingen in de hersenen.

Behandeling

De behandeling van macrocefalie hangt af van de onderliggende oorzaak. Indien uit onderzoeken blijkt dat er geen afwijkingen zijn, kan het kind gewoon een groter hoofd hebben zonder verdere medische problemen. Regelmatige controle is belangrijk om de groei en ontwikkeling van het kind te monitoren. Ouders moeten letten op symptomen zoals:

• Abnormale oogbewegingen
• Braken
• Verlies van eetlust
• Een uitpuilende fontanel (bij de geboorte nog niet verbeende gedeelte van de schedel)
• Overmatige slaperigheid
• Prikkelbaarheid

Prognose van macrocefalie

Zuigelingen met goedaardige familiaire macrocefalie hebben doorgaans geen gezondheidsproblemen en ontwikkelen zich normaal met een normale intelligentie. De vooruitzichten bij andere vormen van macrocefalie zijn sterk afhankelijk van de oorzaak. Bij kinderen met hydrocefalie kan de prognose variëren van een vertraagde ontwikkeling en beperkte intelligentie tot een uitstekende vooruitgang bij snelle en effectieve behandeling.

Complicaties

Macrocefalie kan leiden tot verschillende complicaties afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Mogelijke complicaties zijn:

• Vertraagde ontwikkeling
• Epilepsie
• Visuele en cognitieve beperkingen
• Problemen met motorische vaardigheden
• Verhoogd risico op gedragsproblemen

Preventie

Hoewel macrocefalie niet altijd te voorkomen is, kunnen sommige oorzaken door vroege diagnose en behandeling worden beheerd. Voorouders met een familiaire geschiedenis van macrocefalie kunnen genetisch advies en prenatale screening overwegen. Regelmatige controles bij de kinderarts kunnen helpen bij het tijdig opsporen van problemen en het voorkomen van ernstige complicaties.