Macrocefalie: Te groot hoofd door aandoeningen

Macrocefalie, ook vaak geschreven als "macrocephalie" of "macrocephalus", verwijst naar een te groot hoofd bij zuigelingen. Niet alle gevallen van macrocefalie zijn een reden voor alarm want soms is dit gewoon familiaal bepaald. Het is echter vaak een teken van andere complicaties in het hoofd of de hersenen als gevolg van diverse aandoeningen of syndromen. De behandeling en prognose variëren sterk van de onderliggende aandoening die een te groot hoofd veroorzaken.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Diverse aandoeningen
• Familiaal bepaald
• Aandoeningen
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Lichamelijk onderzoek
• Diagnostisch onderzoek
• Behandeling van een te groot hoofd
• Prognose macrocefalie

Epidemiologie

Macrocefalie, wat het tegenovergestelde is van microcefalie (medische term: een te klein hoofd) is een relatief zeldzaam symptoom. Dit kent geen raciale, seksuele of etnische voorliefde

Oorzaken: Diverse aandoeningen

Familiaal bepaald

Goedaardige familiale macrocefalie is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt een familiale aanleg heeft voor een grotere hoofdomtrek. Hierbij komen geen andere symptomen voor.

Aandoeningen

De aandoening resulteert mogelijk uit een vormingsfout tijdens de embryonale fase. Dit symptoom gaat soms gepaard bij een bepaalde (degeneratieve) aandoening. Ook treedt een te groot hoofd soms op als onderdeel van verschillende genetische syndromen. Aandoeningen die macrocefalie veroorzaken omvatten:

• achondroplasie
• autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• cerebraal gigantisme (overmatige groei door hypofysetumor in hersenen)
• chronische hematomen (bloed buiten bloedvaten) en andere letsels
• de ziekte van Alexander
• de ziekte van Canavan (schade aan zenuwcellen in hersenen)
• de ziekte van Tay-Sachs
• een subdurale vochtophoping
• een verhoogde druk in het hoofd (verhoogde intracraniële druk): Dit treedt vaak op met een verhoogde hoofdomtrek. Symptomen van deze aandoening zijn ogen die naar beneden bewegen, prikkelbaarheid en braken.
• hersentumoren
• het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS)
• het cranio-cerebello-cardiale (CCC) syndroom
• het Gorlin-Goltz-syndroom
• het Greig-syndroom (afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen)
• het Hurler-syndroom (stofwisselingsziekte door ontbrekend enzym)
• het Jacobsen-syndroom
• het Legius-syndroom (symptomen aan huid, gezicht en hoofd)
• het Morquio-syndroom (afwijkingen aan gezicht en skelet)
• het Muenke-syndroom (afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht)
• het Sotos-syndroom (neurologische aandoening)
• het Weaver-syndroom (neurologische aandoening)
• hydranencefalie
• hydrocefalie (een waterhoofd): aangeboren of verworven ophoping van een abnormale hoeveelheid hersenvocht (liquor) binnen de schedel als gevolg van een grotere aanmaak dan afvoer van de liquor. Dit leidt in sommige gevallen tot een toename van de schedelomvang of liquordruk in de hersenschedel.
• hypochondroplasie
• intracraniële bloedingen (bloedingen in de schedel)
• metabole aandoeningen, zoals bijvoorbeeld mucopolysaccharidoses
• neurofibromatose type 1 (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen)
• pseudotumor cerebri (verhoogde druk in schedel)
• rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
• thanatoforische dysplasie
• osteopetrose (botziekte met anemie, infecties en fracturen)
• tubereuze sclerose: Autosomaal dominant erfelijke aandoening met o.a. afwijkingen en tumoren in de hersenen, huid, nieren, ogen, hart, longen en gedragsproblemen (o.a. autisme en ADHD: moeite met aandacht en controleren van energie) die in de eerste levensjaren tot uiting komen.

Symptomen

De gemiddelde hoofdomtrek bij de geboorte bedraagt 33-35 cm en verhoogt ongeveer 2 cm per maand. De arts noteert bij elk bezoek de hoofdomtrek op een groeigrafiek. Hoewel de grootte van het hoofd vaak de lichaamsgroei volgt, ontstaan bij kleine kinderen vaak grote hoofden in vergelijking met het lichaam. Het is niet ongebruikelijk dat de hoofdomtrek een beetje groter is tijdens het eerste jaar van het leven. Een verhoogde hoofdomtrek vindt plaats wanneer de gemeten afstand op het breedste punt van de schedel groter is dan verwacht voor de leeftijd en achtergrond van de patiënt.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts weet graag van de ouder of een groot hoofd voorkomt in de familie. Een kinderarts diagnosticeert bij de patiënt macrocefalie door middel van metingen van de hoofd vanaf de geboorte tot het moment van de diagnose. Hij voert daarnaast een neurologisch onderzoek uit. Ook onderzoekt de arts het hoofd van de baby op tekenen van drukverhoging. De symptomen van drukverhoging omvatten braken, hoofdpijn en prikkelbaarheid. Hij bekijkt bovendien de uitpuilende aderen en eventuele oogafwijkingen. Deze symptomen wijzen op een onderliggend probleem en geven de ernst hiervan aan.

Diagnostisch onderzoek

Andere diagnostische onderzoeken omvatten een CT-scan, een echografie of een MRI-scan. Hierdoor krijgt de arts een beter beeld van het hoofd en de hersenen.

Behandeling van een te groot hoofd

De onderliggende aandoening van macrocefalie bepaalt de behandeling voor de patiënt. Indien uit de onderzoeken en hersenscans geen verdere afwijkingen voorkomen, dan heeft het kind gewoon een groot hoofd en krijgt het regelmatig controleonderzoeken waarbij de arts de groei en de ontwikkelingsmijlpalen van de patiënt in de gaten houdt. De ouders letten tijdens de controleperiode op volgende symptomen:

• abnormale bewegingen in de ogen
• braken
• een gebrek aan interesse in voedsel
• een uitpuilende fontanel (bij de geboorte nog niet verbeende gedeelte van de schedel)
• overmatig slapen
• prikkelbaarheid

Prognose macrocefalie

Zuigelingen met een goedaardige familiaire macrocefalie kennen geen gezondheidsproblemen en leiden een prima leven met een normale intelligentie. In de meeste andere gevallen zijn de vooruitzichten voor macrocefalie afhankelijk van de oorzaak van het symptoom. Bij patiënten met een waterhoofd hangt de prognose af van het type. Dit varieert van een vertraagde ontwikkeling, een trage groei, epilepsie en een beperkte intelligentie tot uitstekend bij een snelle en effectieve behandeling.