Ziekte Monilethrix: een zeldzame erfelijke haarziekte

Het wil af en toe weleens gebeuren dat een haar afbreekt. Dit kan bijvoorbeeld komen door het dragen van een staart. Helaas zijn er mensen waarbij het haar altijd afbreekt. Hun haar wordt meestal niet langer dan een halve centimeter en breekt dan alweer af. Deze mensen leiden aan de ziekte Monilethrix. Dit is een erfelijke zeldzame haaraandoening. Deze ziekte heeft zowel emotionele als sociale gevolgen.

Inhoud

• Fasen haargroei
• Ziekte Monilethrix
• Andere benamingen
• Op welke leeftijd ontstaat deze ziekte
• Uiterlijke kenmerken haar
• Huidaandoening
• Andere afwijkingen
• Welke plekken zijn aangedaan
• Verantwoordelijke genen
• Is er een behandeling
• Kans op herstel
• Emotionele en sociale gevolgen
• Vaststellen haarziekte - trichogram
• Hoe gaat het in zijn werk

Fasen haargroei

Als een haar uitvalt staan we er helemaal niet bij stil wat voor proces daar aan vooraf is gegaan. Normaal gesproken ondergaat een haar een drietal fasen voordat het uiteindelijk uitvalt en er weer een nieuwe haar groeit.
De drie fasen zijn:

• anagene fase: groeifase
• katagene fase: overgangsfase
• telogene fase: rustfase

Het haar valt aan het einde van de telogene fase uit. De haren zitten dan niet meer zo vast. Bij mensen die niet aan een haarziekte lijden vallen er in een dag tijd (24 uur) tussen de 100 en 150 haren uit. De haren die weer aangroeien zien er gezond uit, dit in tegenstelling tot mensen die lijden aan de ziekte Monilethrix.

Ziekte Monilethrix

De haarziekte Monilethrix is een erfelijke, maar toch zeldzame ziekte. Het kan zowel autosomaal-dominant als autosomaal-recessief zijn. Er is sprake van een storing in de haargroei (haarschachtafwijking). Het haar van iemand die aan deze ziekte lijdt ziet er een beetje uit als een kralenketting. Het haar heeft namelijk verschillende diktes. In 1897 beschreef Walter Smith deze ziekte voor het eerst.

Het woord Monilethrix is afgeleid van het Latijnse woord monile en het Griekse woord thrix. Monile betekent ketting en het woord thrix betekent haar. Als je deze woorden samenvoegt, krijg je het woord kettinghaar.

Andere benamingen

Naast de naam Monilethrix komen ook de volgende benamingen voor:

• spindle shaped hair
• aplasia pilorum intermittens
• uncombable hair

Op welke leeftijd ontstaat deze ziekte

Deze ziekte ontstaat bij zuigelingen. Vaak zijn ze nog maar drie maanden oud. Hun goede haren vallen uit en daarvoor in de plaats komen haren die broos, droog, dun en askleurig zijn. Deze nieuwe haren zien er dan uit als een kralenketting. Er zijn ook gevallen bekend waarbij een pasgeboren baby al de typische kenmerken van het haar heeft. Of een kindje erfelijke belast is met deze zeldzame ziekte komt in de leeftijd van drie maanden tot rond de twee jaar naar voren.

Uiterlijke kenmerken haar

Enerzijds is er sprake van afwisselende verdikkingen (nodi) en anderzijds is er sprake van insnoeringen (internodi). Verder is het haar:

• droog
• broos
• en askleurig

Het breekt door de insnoeringen gemakkelijk af en ziet er uit alsof het is verbrand. Een haar breekt voordat het een bepaald lengte heeft behaald. Het haar wordt daardoor meestal niet langer dan 0,5 tot 2,5 cm. Daarnaast komt kaalheid (alopecia) voor. Dit kan op bepaalde delen (fragmentarisch) van het lichaam voorkomen. Maar ook volledige kaalheid kan ontstaan.

Huidaandoening

In veel gevallen is ook nog sprake van een bepaalde huidaandoening. Deze huidziekte heeft de benaming perifolliculaire hyperkeratose. Hierbij zijn donkere verdikkingen (laesies) zichtbaar. Deze zijn bedekt met korsten en schubben met een grijs-bruinachtig uiterlijk.

Andere afwijkingen

Het kan voorkomen dat iemand met de ziekte Monilethrix ook nog andere lichamelijke afwijkingen heeft. Er kan sprake zijn van:

• afwijkingen in de tanden
• afwijkingen in de nagels
• problemen met het zicht

Welke plekken zijn aangedaan

Het kan op verschillende plekken voorkomen. Zo kan het voorkomen op:

• alleen de achterkant van de nek
• alleen het achterhoofd
• de gehele hoofdhuid

Daarnaast kunnen de volgende gebieden getroffen worden:

• de wimpers
• de wenkbrauwen
• het schaamhaar
• het okselhaar
• het haar op de armen of benen

Verantwoordelijke genen

Zoals al eerder aangegeven kan deze ziekte zowel autosomaal-dominant als autosomaal-recessief zijn. Er zijn in totaal vier genen die gerelateerd zijn aan deze haarziekte.

• bij de autosomaal-dominante vorm zijn de volgende keratinegenen verantwoordelijk
• KRT81 (KRTHB1)
• KRT83 (KRTHB3)
• KRT86 (KRTHB6)
• bij de autosomaal-recessieve vorm is het volgende gen verantwoordelijk
• DSG4

Is er een behandeling

Helaas is geen echte behandeling waardoor de ziekte verbannen kan worden. Het lijkt erop dat door bepaalde behandelingen het haar groeit en er uit ziet als normaal haar, maar zodra er met de behandeling wordt gestopt, komen de symptomen weer terug. Men moet als behandeling denken aan onder andere het innemen van:

• vitamines
• retinoïden
• steroïden

Er zijn mensen die baat hebben bij het volgende: twee maal per dag 1 ml minoxidil 2% gebruiken gedurende een jaar. Als er in dat jaar geen effect is bereikt, heeft het gebruik verder geen zin. Gebruik het middel niet zonder overleg met een arts.
Verder is het erg belangrijk om het haar niet bloot te stellen aan zonlicht, niet te veel te kammen of borstelen en het niet te krullen, verven, bleken of voorzien van permanent. Eventueel zou men een pruik kunnen dragen.

Kans op herstel

Er is in principe geen kans op herstel van deze zeldzame ziekte. Al kan dit per persoon verschillen. De meeste patiënten zullen hun hele leven lang er last van hebben. Tijdens de puberteit en zwangerschap is de kans aanwezig dat de symptomen minder heftig zijn, maar verdwijnen zullen ze nooit helemaal.

Emotionele en sociale gevolgen

Helaas gebeurt het dat kinderen die deze ziekte hebben hiermee gepest worden. Soms besluiten mensen om niet aan kinderen te willen beginnen, omdat ze bang zijn dat hun kind het ook krijgt. Door schaamte kan het zijn dat ze zich voor anderen afsluiten en dat heeft dan weer gevolgen op het sociale vlak.

Vaststellen haarziekte - trichogram

Een haarziekte kan aan de hand van een trichogram worden vastgesteld. Dit is een haaronderzoek speciaal voor mensen die last hebben van haartuitval. Op deze manier wordt er naar de groeifase van de haarwortels gekeken. Een trichogram is niet geheel pijnloos. Het wordt door een dermatoloog verricht.

Hoe gaat het in zijn werk

Een patiënt waarbij een trichogram wordt verricht mag vijf dagen van te voren zijn/haar haren niet meer wassen, kammen of borstelen. Ook mogen er geen stylingsproducten worden gebruikt. Dit heeft er mee te maken dat de haren in de haargroei uit vallen. Tijdens het onderzoek worden er in totaal ongeveer 50 haren met wortel en al uit het hoofd getrokken. Dit gebeurt aan de boven- en zijkant van het hoofd. Dit voelt niet prettig aan. Nadat de haren zijn uitgetrokken worden ze onder een microscoop bekeken. Na ongeveer drie tot vier weken is de uitslag bekend.

Lees verder

• Haarverlies: kaalheid tegengaan en haartransplantatie