Beckwith-Wiedemann-syndroom: Abnormale groei

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) kenmerkt zich door een abnormale groei vóór en na de geboorte, vergroting van bepaalde organen, buikwanddefecten en een verhoogd risico op tumoren. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Hans-Rudolf Wiedemann in 1964 en onafhankelijk door de Amerikaanse kinderpatholoog J. Bruce Beckwith in 1969. In Nederland is een belangenvereniging actief die zich richt op BWS.

• Synoniemen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid van het Beckwith-Wiedemann-syndroom
• Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom: Buikwand, gezicht, groei, tong, tumor
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling en ondersteuning
• Prognose van de ziekte
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• • Beckwith-syndroom
• • BWS
• • EMG-syndroom
• • Exomphalos-macroglossie-gigantisme-syndroom
• • Hypoglykemie met macroglossie
• • Macroglossie-omfalocele-visceromegalie-syndroom
• • Omfalocele-visceromegalie-macroglossie-syndroom (omfalocèle: buikwanddefect met uitpuilende organen uit de navel)
• • Visceromegalie-navelbreuk-macroglossie-syndroom
• • WBS
• • Wiedemann-Beckwith-syndroom

Epidemiologie van de aandoening

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom treft naar schatting 1 op de 13.000 tot 17.000 pasgeborenen wereldwijd. In Nederland worden jaarlijks ongeveer vijftien nieuwe gevallen gerapporteerd. Het werkelijke aantal kan hoger zijn, omdat milde gevallen vaak niet worden gediagnosticeerd. De incidentie van het syndroom is verhoogd bij kinderen die zijn geboren na in-vitrofertilisatie (IVF). Er zijn geen significante verschillen in incidentie op basis van ras of geslacht.

Oorzaken en erfelijkheid van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

De oorzaak van het Beckwith-Wiedemann-syndroom ligt in genetische veranderingen die meestal spontaan optreden in chromosoom 11. In sommige gevallen zijn deze veranderingen het gevolg van epigenetische afwijkingen die de genexpressie beïnvloeden. Hoewel de meerderheid van de gevallen sporadisch voorkomt, kan het syndroom in zeldzame gevallen ook familiaal optreden. De overervingswijze lijkt vaak autosomaal dominant te zijn, met variabele penetrantie en expressie, wat betekent dat niet alle familieleden met een genetische predispositie noodzakelijkerwijs symptomen vertonen.

Symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom: Buikwand, gezicht, groei, tong, tumor

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is een multisystemische aandoening die zich kan uiten in een breed scala van symptomen. De ernst en presentatie van deze symptomen variëren per patiënt.

Buikwand

Een veelvoorkomend symptoom van BWS is een navelbreuk (omfalocèle), waarbij de buikwand rond de navel niet volledig sluit en de buikorganen door de navel uitsteken. Dit kan variëren van een kleine uitstulping tot een aanzienlijke afwijking.

Gezicht

Craniofaciale afwijkingen zijn ook mogelijk bij BWS. Deze kunnen bestaan uit unieke spleetvormige groeven in de oorlellen of achter de oren. De ogen kunnen prominent zijn en soms uitpuilen (exoftalmie), en de oogkassen kunnen onderontwikkeld zijn (intraorbitale hypoplasie). Daarnaast kunnen sommige baby's een vlak gezicht vertonen of huidletsels hebben die variëren van bleek tot roodachtig-paarse verkleuringen, meestal op de oogleden en het voorhoofd. Tandafwijkingen en een abnormale uitstulping van de onderkaak (mandibulaire prognathie) kunnen ook optreden door macroglossie (een abnormaal grote tong).

Groei

Baby's met BWS worden vaak vroegtijdig geboren met een hoger dan gemiddeld geboortegewicht (vroeggeboorte en macrosomie). Gedurende de kindertijd kan de groei versneld zijn, maar na de leeftijd van acht jaar vertraagt de groeispurt doorgaans. Sommige patiënten vertonen een asymmetrische groei waarbij lichaamsdelen aan de ene kant van het lichaam anders groeien dan aan de andere kant, wat meestal na verloop van tijd grotendeels verdwijnt.

Tong

Macroglossie, of een abnormaal grote tong (macroglossie), is een veelvoorkomend symptoom bij BWS. Dit kan problemen veroorzaken bij ademhaling, slikken en spreken, en kan ook leiden tot tand- en kaakproblemen.

Tumoren

Patiënten met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben een verhoogd risico op tumoren, zowel goedaardig als kwaadaardig. Het risico op een Wilmstumor (een vorm van nierkanker bij kinderen) en een hepatoblastoom, een soort leverkanker, is verhoogd. Regelmatige screening en monitoring zijn essentieel om vroege detectie en behandeling van tumoren te waarborgen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van BWS kunnen zijn: abnormale vergroting van buikorganen (visceromegalie), putjes in de huid nabij de oren, hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel) vanaf de kindertijd, hartafwijkingen, genitale afwijkingen, verstandelijke handicaps en nierafwijkingen. Deze bijkomende symptomen kunnen variëren in ernst en manifestatie.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostische onderzoeken

De diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt gesteld op basis van klinische evaluatie en kan worden ondersteund door verschillende onderzoeken. Een bloedonderzoek en urineonderzoek zijn belangrijk voor het opsporen van hypoglykemie en andere metabole afwijkingen. Beeldvormende onderzoeken zoals een nierechografie en een RX-borstfoto zijn nuttig voor het beoordelen van interne organen en mogelijke tumoren. Genetisch onderzoek kan bevestigen of er genetische veranderingen aanwezig zijn die kenmerkend zijn voor BWS.

Differentiële diagnoses

Bij de differentiële diagnose moet rekening worden gehouden met aandoeningen zoals congenitaal hyperinsulinisme (wat kan leiden tot hypoglykemie), glycogeenopslagziekte, hyperpituitarisme, pediatrische hypoglykemie, pediatrische omfalocèle en gastroschisis. Ook aandoeningen zoals splenomegalie, obesitas, het Simpson-dysmorfiesyndroom, het Perlman-syndroom en het Sotos-syndroom dienen te worden uitgesloten.

Behandeling en ondersteuning

Er is momenteel geen genezing voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen en het bieden van ondersteuning. Een multidisciplinair team, bestaande uit kinderartsen, chirurgen, nefrologen (nierspecialisten), tandheelkundige specialisten, logopedisten en pediatrisch oncologen, werkt samen om de beste zorg te bieden. Bij hypoglykemie is het belangrijk om glucose aan te vullen, frequente voedingen te geven en/of specifieke medicijnen te gebruiken. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn voor navelbreuk of ernstige craniofaciale afwijkingen. Tongcorrecties en het gebruik van een maagsonde kunnen ook nodig zijn. Oncologen behandelen tumoren vaak met chemotherapie, radiotherapie en/of chirurgische ingrepen.

Prognose van de ziekte

De meeste kinderen en volwassenen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben een goede levensverwachting en ervaren geen ernstige medische problemen gerelateerd aan de aandoening. Met tijdige en adequate behandeling kunnen de meeste patiënten een normaal leven leiden, hoewel continue monitoring en zorg belangrijk blijven.

Complicaties

Patiënten met BWS kunnen complicaties ervaren zoals groeiproblemen, buikwanddefecten, en verhoogd risico op tumoren.

Preventie

Preventieve maatregelen omvatten regelmatige medische controles en screenings om vroege tekenen van tumoren of andere complicaties op te sporen. Het is belangrijk om medische begeleiding te volgen en een goed afgestemd zorgplan te hebben om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.