Omfalocèle: Buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel

Omfalocèle: Buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel Een omfalocèle is een zeldzame geboorteafwijking waarbij verschillende buikorganen (vooral de darmen en soms ook de maag en lever) uit de buikwand uitpuilen. De organen worden bedekt door hetzelfde beschermende vliesje dat de navelstreng bedekt. Ademhalings- en voedingsproblemen en hartafwijkingen zijn slechts enkele symptomen die bij deze aandoening tot stand komen. De arts behandelt een omfalocèle operatief zodat de organen weer in de juiste positie geplaatst kunnen worden. Wel ontstaan zelfs ondanks een zorgvuldige en snelle behandeling mogelijk complicaties, al hangen deze ook af van de grootte van het defect en de bijkomende afwijkingen en symptomen.

Synoniemen

Andere benamingen voor een omfalocèle zijn:
  • abdominale hernia
  • exomphalos
  • hernia funiculi umbilicalis
  • navelstrengbreuk
  • omfalocele
  • omfalocoele
  • omfalokèle
  • omphalocele
  • open buik

Epidemiologie

Een kleine omfalocèle (enkele centimeters groot) presenteert zich bij ongeveer 1 op de 5.000 levend geboren baby's. Circa 1 op de 10.000 levend geboren baby’s heeft een grote omfalocèle (meer dan tien centimeter groot).

Oorzaken van omfalocèle

Spontaan

De meeste baby’s krijgen spontaan te maken met een omfalocèle. De precieze oorzaak van deze afwijkingen aan de buikwand is niet bekend anno oktober 2020.

Syndroom

Een omfalocèle komt voor bij een aantal genetische syndromen zoals:

Een verandering in de genen of chromosomen is in deze gevallen de oorzaak van een omfalocèle.

Roken is een risicofactor voor een omfalocèle / Bron: Geralt, PixabayRoken is een risicofactor voor een omfalocèle / Bron: Geralt, Pixabay

Risicofactoren van uitpuilende organen uit navel

Vrouwen die alcohol consumeren of zwaar roken (meer dan één pakje per dag) hebben een grotere kans op het krijgen van een baby met een omfalocèle. Het gebruik van selectieve selectieve serotonine heropnameremmers (SSRI's), een bepaalde soort antidepressiva, is een andere risicofactor. Vrouwen die vóór de zwangerschap zwaarlijvig zijn of overgewicht hadden, hebben tot slot meer kans op een baby met een omfalocèle.

Symptomen

Voor de geboorte

De aandoening begint reeds bij een foetus. Wanneer deze belast is met een omfalocèle, groeit hij langzaam voor de geboorte (intra-uteriene groeivertraging).

Na de geboorte

De baby komt vaak enkele weken te vroeg ter wereld (vroeggeboorte). Bij de vroegtijdige geboorte steken de organen (darmen, af en toe ook de maag en de lever) door de opening in de navelstreng. De uitpuilende organen zijn bedekt door hetzelfde beschermende vliesje dat de navelstreng bedekt. Patiënten met een omfalocèle hebben echter meestal meerdere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld ectopia cordis (afwijking waarbij het hart zich buiten de borstholte bevindt) of andere hartafwijkingen, cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen bij jongens), een middenrifbreuk en nierdefecten. Bovendien is pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen) vaak geassocieerd met omfalocèle omdat de buikorganen normaalgezien een raamwerk bieden voor de groei van de borstwand. Wanneer deze organen zich niet op de juiste plaats bevinden, is de vorming van de borstwand verstoord. De longen krijgen bijgevolg een kleiner dan normale ruimte, wat leidt tot ademhalingsproblemen. Ook hebben veel baby’s gastro-oesofageale reflux en voedingsproblemen. Is een omfalocèle geassocieerd met een syndroom, dan komen mogelijk nog bijkomende symptomen voor.

Diagnose en onderzoeken

De buikwandopening varieert in grootte en is meestal reeds vroeg in de foetale ontwikkeling te diagnosticeren (meestal tussen de tiende en de veertiende zwangerschapsweek). De arts gebruikt hiervoor een echografie. Indien de arts de afwijking vaststelt, voert hij mogelijk verdere prenatale onderzoeken uit (vruchtwaterpunctie of soms een vlokkentest) om andere afwijkingen op te sporen. Na de geboorte is de aandoening op het oog zichtbaar.

Behandeling

Wanneer een zwangere vrouw met een baby met een omfalocèle wil bevallen, gebeurt dit in het ziekenhuis. Bij een erg grote omfalocèle gebeurt standaard een keizersnede. Verder zijn één of meer chirurgische ingrepen nodig om het buikwanddefect te repareren en de organen weer in de goede positie te plaatsen. Baby’s die met een omfalocèle ter wereld komen, krijgen door de ademhalingsproblemen als gevolg van de onderontwikkelde longen ademhalingsondersteuning met behulp van een beademingsmachine (mechanische ventilatie).

Prognose van buikwanddefect

Circa één op de vijf baby’s met een omfalocèle komt voor of vlak na de geboorte te overlijden. Een behandelde omfalocèle zonder bijkomende afwijkingen of een erg kleine omfalocèle is goed te behandelen en dan zijn de vooruitzichten uitstekend. De prognose is echter afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen.

Complicaties van geboorteafwijking

Af en toe krijgen patiënten die in de kindertijd te kampen hadden met ademhalingsproblemen op latere leeftijd terugkerende longinfecties of astma (chronische ontsteking van de luchtwegen in de longen). Gastro-oesofageale reflux en voedingsproblemen blijven mogelijk aanwezig, zelfs na de behandeling van een omfalocèle. Een grote omfalocèle of een omfalocèle die geassocieerd is met meerdere bijkomende gezondheidsproblemen, is vaker geassocieerd met foetale sterfte. Ook is infectie een zorg, vooral als het vliesje rond de organen scheurt. Soms geraakt een orgaan bekneld of verdraait het orgaan, waardoor de bloedstroom geremd is en orgaanschade ontstaat. Tot slot hebben baby’s die ter wereld komen met een omfalocèle drie keer meer kans op het krijgen van een Ewing-sarcoom (vorm van botkanker met kwaadaardige tumor in arm of been).

Lees verder

© 2018 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Ectopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholteEctopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholteEctopia cordis (ectocardie) is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart zich gedeeltelijk of geheel bu…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Operatie bij gastroschisis: Darmen en organen uit buikwandOperatie bij gastroschisis: Darmen en organen uit buikwandEen gastroschisis is een aangeboren defect in de voorste buikwand: De patiënt heeft meestal aan de rechterkant van de na…

Bulleuze myringitis: Infectie van trommelvlies met blaasjesBulleuze myringitis: Infectie van trommelvlies met blaasjesHet trommelvlies (myrinx) - dat tussen het buitenoor en het middenoor ligt - is verantwoordelijk voor het verzenden van…
Pijnlijke neus: symptomen, oorzaak en behandeling neuspijnPijnlijke neus: symptomen, oorzaak en behandeling neuspijnEen pijnlijke neus aan de binnenkant of buitenkant, is een vervelende klacht. Een pijnlijke neus komt vrij vaak voor. Vo…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 20 januari 2018:
  • Abdominal wall defect, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/abdominal-wall-defect#definition
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Facts about Omphalocele, https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/omphalocele.html
  • Facts about Omphalocele, https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/omphalocele.html
  • Omfalocèle, https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/omphalocele
  • OMPHALOCÈLE, http://www.buikwanddefecten.nl/omphalocele/
  • Omphalocele, http://www.chop.edu/conditions-diseases/omphalocele
  • Omphalocele, https://medlineplus.gov/ency/article/000994.htm
  • Afbeelding bron 1: Geralt, Pixabay
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 08-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.