Omfalocèle: Buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel

Een omfalocèle is een zeldzame geboorteafwijking waarbij verschillende buikorganen (vooral de darmen en soms ook de maag en lever) uit de buikwand uitpuilen. De organen worden bedekt door hetzelfde beschermende vliesje dat de navelstreng bedekt. Ademhalings- en voedingsproblemen en hartafwijkingen zijn slechts enkele symptomen die bij deze aandoening tot stand komen. De arts behandelt een omfalocèle operatief zodat de organen weer in de juiste positie geplaatst kunnen worden. Wel ontstaan zelfs ondanks een zorgvuldige en snelle behandeling mogelijk complicaties, al hangen deze ook af van de grootte van het defect en de bijkomende afwijkingen en symptomen.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken van omfalocèle
• Spontaan
• Syndroom
• Risicofactoren van uitpuilende organen uit navel
• Symptomen
• Voor de geboorte
• Na de geboorte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van buikwanddefect
• Complicaties van geboorteafwijking
• Preventie van omfalocèle
• Praktische tips voor het omgaan met omfalocèle
• Chirurgische en medische zorg
• Nazorg en ondersteuning
• Misvattingen rond omfalocèle: Buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel
• Omfalocèle is altijd fataal
• Omfalocèle ontstaat door roken of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap
• Alle gevallen van omfalocèle zijn te herkennen tijdens de zwangerschap
• Omfalocèle is hetzelfde als een navelbreuk
• Omfalocèle komt vaak voor bij prematuren
• Er is altijd een verband tussen omfalocèle en andere aangeboren afwijkingen
• De behandeling van omfalocèle is altijd ingrijpend en langdurig
• Omfalocèle beïnvloedt de ontwikkeling van het kind permanent

Synoniemen

Andere benamingen voor een omfalocèle zijn:

• abdominale hernia
• exomphalos
• hernia funiculi umbilicalis
• navelstrengbreuk
• omfalocele
• omfalocoele
• omfalokèle
• omphalocele
• open buik

Epidemiologie

Een kleine omfalocèle (enkele centimeters groot) presenteert zich bij ongeveer 1 op de 5.000 levend geboren baby's. Circa 1 op de 10.000 levend geboren baby’s heeft een grote omfalocèle (meer dan tien centimeter groot).

Oorzaken van omfalocèle

Spontaan

De meeste baby’s krijgen spontaan te maken met een omfalocèle. De precieze oorzaak van deze afwijkingen aan de buikwand is niet bekend anno oktober 2020.

Syndroom

Een omfalocèle komt voor bij een aantal genetische syndromen zoals:

• Boomerang dysplasie: aandoening met symptomen aan skelet, gezicht en organen
• het Beckwith-Wiedemann-syndroom: abnormale groei
• het Edwards-syndroom (trisomie 18)
• het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
• het Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)

Een verandering in de genen of chromosomen is in deze gevallen de oorzaak van een omfalocèle.

Risicofactoren van uitpuilende organen uit navel

Vrouwen die alcohol consumeren of zwaar roken (meer dan één pakje per dag) hebben een grotere kans op het krijgen van een baby met een omfalocèle. Het gebruik van selectieve selectieve serotonine heropnameremmers (SSRI's), een bepaalde soort antidepressiva, is een andere risicofactor. Vrouwen die vóór de zwangerschap zwaarlijvig zijn of overgewicht hadden, hebben tot slot meer kans op een baby met een omfalocèle.

Symptomen

Voor de geboorte

De aandoening begint reeds bij een foetus. Wanneer deze belast is met een omfalocèle, groeit hij langzaam voor de geboorte (intra-uteriene groeivertraging).

Na de geboorte

De baby komt vaak enkele weken te vroeg ter wereld (vroeggeboorte). Bij de vroegtijdige geboorte steken de organen (darmen, af en toe ook de maag en de lever) door de opening in de navelstreng. De uitpuilende organen zijn bedekt door hetzelfde beschermende vliesje dat de navelstreng bedekt. Patiënten met een omfalocèle hebben echter meestal meerdere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld ectopia cordis (afwijking waarbij het hart zich buiten de borstholte bevindt) of andere hartafwijkingen, cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen bij jongens), een middenrifbreuk en nierdefecten. Bovendien is pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen) vaak geassocieerd met omfalocèle omdat de buikorganen normaalgezien een raamwerk bieden voor de groei van de borstwand. Wanneer deze organen zich niet op de juiste plaats bevinden, is de vorming van de borstwand verstoord. De longen krijgen bijgevolg een kleiner dan normale ruimte, wat leidt tot ademhalingsproblemen. Ook hebben veel baby’s gastro-oesofageale reflux en voedingsproblemen. Is een omfalocèle geassocieerd met een syndroom, dan komen mogelijk nog bijkomende symptomen voor.

Diagnose en onderzoeken

De buikwandopening varieert in grootte en is meestal reeds vroeg in de foetale ontwikkeling te diagnosticeren (meestal tussen de tiende en de veertiende zwangerschapsweek). De arts gebruikt hiervoor een echografie. Indien de arts de afwijking vaststelt, voert hij mogelijk verdere prenatale onderzoeken uit (vruchtwaterpunctie of soms een vlokkentest) om andere afwijkingen op te sporen. Na de geboorte is de aandoening op het oog zichtbaar.

Behandeling

Wanneer een zwangere vrouw met een baby met een omfalocèle wil bevallen, gebeurt dit in het ziekenhuis. Bij een erg grote omfalocèle gebeurt standaard een keizersnede. Verder zijn één of meer chirurgische ingrepen nodig om het buikwanddefect te repareren en de organen weer in de goede positie te plaatsen. Baby’s die met een omfalocèle ter wereld komen, krijgen door de ademhalingsproblemen als gevolg van de onderontwikkelde longen ademhalingsondersteuning met behulp van een beademingsmachine (mechanische ventilatie).

Prognose van buikwanddefect

Circa één op de vijf baby’s met een omfalocèle komt voor of vlak na de geboorte te overlijden. Een behandelde omfalocèle zonder bijkomende afwijkingen of een erg kleine omfalocèle is goed te behandelen en dan zijn de vooruitzichten uitstekend. De prognose is echter afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen.

Complicaties van geboorteafwijking

Af en toe krijgen patiënten die in de kindertijd te kampen hadden met ademhalingsproblemen op latere leeftijd terugkerende longinfecties of astma (chronische ontsteking van de luchtwegen in de longen). Gastro-oesofageale reflux en voedingsproblemen blijven mogelijk aanwezig, zelfs na de behandeling van een omfalocèle. Een grote omfalocèle of een omfalocèle die geassocieerd is met meerdere bijkomende gezondheidsproblemen, is vaker geassocieerd met foetale sterfte. Ook is infectie een zorg, vooral als het vliesje rond de organen scheurt. Soms geraakt een orgaan bekneld of verdraait het orgaan, waardoor de bloedstroom geremd is en orgaanschade ontstaat. Tot slot hebben baby’s die ter wereld komen met een omfalocèle drie keer meer kans op het krijgen van een Ewing-sarcoom (vorm van botkanker met kwaadaardige tumor in arm of been).

Preventie van omfalocèle

Omfalocèle is een aangeboren aandoening waarbij organen uit de buikholte via een defect in de buikwand uitsteken door de navel. Hoewel omfalocèle in veel gevallen niet volledig te voorkomen is vanwege de genetische en omgevingsfactoren die een rol spelen, kunnen sommige maatregelen helpen het risico op deze aandoening te verminderen.

Gezonde levensstijl en voeding
Een gezonde levensstijl vóór en tijdens de zwangerschap speelt een cruciale rol in het verminderen van het risico op aangeboren afwijkingen zoals omfalocèle. Dit omvat:

• Gezonde voeding: Vrouwen die zwanger willen worden of zwanger zijn, moeten een evenwichtig voedingspatroon volgen dat rijk is aan essentiële voedingsstoffen. Foliumzuur is bijzonder belangrijk, omdat het het risico op neurale buisdefecten en mogelijk andere aangeboren afwijkingen kan verminderen.
• Vermijden van schadelijke stoffen: Het is belangrijk om tijdens de zwangerschap blootstelling aan schadelijke stoffen te vermijden, zoals alcohol, tabak en illegale drugs, die het risico op aangeboren afwijkingen kunnen verhogen.

Gezondheidszorg en medische controle

• Regelmatige prenatale zorg en medische controle kunnen helpen om risico's te identificeren en te beheren:
• Prenatale vitamines: Het innemen van prenatale vitamines, vooral die met foliumzuur, is aanbevolen om te helpen bij het voorkomen van bepaalde aangeboren afwijkingen.
• Prenatale screening: Vrouwen moeten de aanbevolen prenatale screenings en ultrasounds ondergaan, die kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen zoals omfalocèle.

Genetische voorlichting en risicobeoordeling[/H]

• Voor vrouwen met een familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen of andere risicofactoren kan genetische voorlichting en risicobeoordeling nuttig zijn:
• Genetische expertise: Dit kan helpen bij het beoordelen van de kans op aangeboren afwijkingen en bij het bespreken van preventieve maatregelen en behandelingsopties.

[B]Beheer van medische aandoeningen
Het goed beheren van bestaande medische aandoeningen kan bijdragen aan het verminderen van het risico op complicaties tijdens de zwangerschap:

• Chronische ziekten: Vrouwen met chronische aandoeningen zoals diabetes of hoge bloeddruk moeten hun aandoeningen goed onder controle houden en hun arts raadplegen voor specifieke aanbevelingen tijdens de zwangerschap.
• Door het volgen van deze preventieve maatregelen kan het risico op omfalocèle en andere aangeboren afwijkingen mogelijk verminderd worden. Het is belangrijk voor vrouwen om met hun zorgverleners te overleggen over de beste strategieën voor hun specifieke situatie.

Praktische tips voor het omgaan met omfalocèle

Chirurgische en medische zorg

Een omfalocèle wordt vaak behandeld met een operatie om de organen terug te plaatsen en de buikwand te herstellen. Zorg voor een nauwe samenwerking met het medische team om een optimaal herstel te garanderen. Volg alle postoperatieve instructies nauwkeurig op.

Nazorg en ondersteuning

Houd het operatiegebied schoon en let op tekenen van infectie. Zorg ervoor dat je baby de juiste voeding en verzorging krijgt, en zoek ondersteuning bij gespecialiseerde verpleegkundigen of therapeuten om de overgang naar thuiszorg soepel te laten verlopen.

Misvattingen rond omfalocèle: Buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel

Omfalocèle is een aangeboren aandoening waarbij organen zoals de darmen, lever of andere buikorganen door een open plek in de buikwand buiten het lichaam uitsteken. Deze misvattingen kunnen verwarring veroorzaken over de aard van de aandoening, de oorzaken, de prognose en de behandelingsopties voor baby's met omfalocèle.

Omfalocèle is altijd fataal

Een veelvoorkomende misvatting is dat omfalocèle altijd fataal is. Dit is niet waar. De ernst van de aandoening varieert sterk afhankelijk van de grootte van het defect en de betrokken organen. Veel baby's met omfalocèle kunnen succesvol worden behandeld met chirurgie, waarbij de organen terug in de buik worden geplaatst. Bij tijdige en juiste behandeling hebben deze baby's vaak een goede prognose.

Omfalocèle ontstaat door roken of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap

Er wordt vaak gedacht dat omfalocèle direct wordt veroorzaakt door roken of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. Hoewel het waar is dat het gebruik van alcohol en roken het risico op aangeboren afwijkingen kan verhogen, is omfalocèle meestal het resultaat van een genetisch defect of een probleem met de normale ontwikkeling van de buikwand in de vroege stadia van de zwangerschap. Dit betekent dat hoewel ongezonde gewoonten een rol kunnen spelen in het verhogen van het risico op andere aandoeningen, ze niet de directe oorzaak van omfalocèle zijn.

Alle gevallen van omfalocèle zijn te herkennen tijdens de zwangerschap

Sommige mensen denken dat omfalocèle altijd te detecteren is tijdens de zwangerschap via routine-echo's. Dit is niet altijd het geval. Hoewel de meeste gevallen van omfalocèle zichtbaar zijn tijdens prenatale echo's, kunnen kleinere defecten of gevallen waarbij de organen minder uitsteken, moeilijker te identificeren zijn. Dit betekent dat omfalocèle soms pas na de geboorte wordt gediagnosticeerd.

Omfalocèle is hetzelfde als een navelbreuk

Er bestaat verwarring tussen omfalocèle en een navelbreuk. Hoewel beide aandoeningen zich rond de navel bevinden, zijn het verschillende aandoeningen. Een navelbreuk is een klein uitsteeksel van de buikinhoud door een zwakke plek in de buikwand, wat vaak voorkomt bij zuigelingen, maar is over het algemeen minder ernstig dan omfalocèle. Omfalocèle omvat het uitsteken van organen door een groter defect in de buikwand en vereist vaak chirurgie om de organen terug te plaatsen.

Omfalocèle komt vaak voor bij prematuren

Hoewel omfalocèle bij sommige premature baby's voorkomt, is het niet specifiek een aandoening die geassocieerd wordt met prematuriteit. De aandoening kan zowel bij voldragen als premature baby's optreden. De mate van ernst en de kans op herstel hangen vaak samen met de grootte van het defect en de betrokken organen, niet noodzakelijk met de mate van voortijdige geboorte.

Er is altijd een verband tussen omfalocèle en andere aangeboren afwijkingen

Het is een misvatting dat alle gevallen van omfalocèle gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen of darmen die niet normaal functioneren. Hoewel omfalocèle soms kan optreden als onderdeel van een syndroom of bij een baby met andere afwijkingen, komt het ook voor bij kinderen zonder bijkomende afwijkingen. Het is daarom belangrijk om de aandoening per geval te beoordelen.

De behandeling van omfalocèle is altijd ingrijpend en langdurig

Sommige mensen denken dat de behandeling van omfalocèle altijd zwaar en langdurig is, met meerdere operaties. Hoewel het waar is dat chirurgie vaak noodzakelijk is, kunnen de meeste kinderen met omfalocèle na een enkele operatie herstellen en een normaal leven leiden. De timing en het type behandeling hangen af van de grootte van het defect en de toestand van de organen die uitpuilen. Na de operatie kunnen de meeste baby's snel herstellen, vooral als er geen andere complicaties zijn.

Omfalocèle beïnvloedt de ontwikkeling van het kind permanent

Er is een misverstand dat omfalocèle blijvende effecten heeft op de ontwikkeling van het kind. Hoewel de aandoening ernstige gevolgen kan hebben als deze niet tijdig wordt behandeld, hebben de meeste kinderen die met omfalocèle worden geboren, nadat de behandeling is uitgevoerd, een normale ontwikkeling en gezondheid. Sommige kinderen kunnen mogelijk gevolgd worden voor eventuele langetermijneffecten, maar de meeste hebben geen blijvende beperkingen.

Lees verder

• Navelpijn: Oorzaken van pijn aan navel