Omfalocèle: Buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel

Een omfalocèle is een zeldzame geboorteafwijking waarbij verschillende buikorganen (vooral de darmen en soms ook de maag en lever) uit de buikwand uitpuilen. De organen worden bedekt door hetzelfde beschermende vliesje dat de navelstreng bedekt. Ademhalings- en voedingsproblemen en hartafwijkingen zijn slechts enkele symptomen die bij deze aandoening tot stand komen. De arts behandelt een omfalocèle operatief zodat de organen weer in de juiste positie geplaatst kunnen worden. Wel ontstaan zelfs ondanks een zorgvuldige en snelle behandeling mogelijk complicaties, al hangen deze ook af van de grootte van het defect en de bijkomende afwijkingen en symptomen.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken van omfalocèle
• Spontaan
• Syndroom
• Risicofactoren van uitpuilende organen uit navel
• Symptomen
• Voor de geboorte
• Na de geboorte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van buikwanddefect
• Complicaties van geboorteafwijking

Synoniemen

Andere benamingen voor een omfalocèle zijn:

• abdominale hernia
• exomphalos
• hernia funiculi umbilicalis
• navelstrengbreuk
• omfalocele
• omfalocoele
• omfalokèle
• omphalocele
• open buik

Epidemiologie

Een kleine omfalocèle (enkele centimeters groot) presenteert zich bij ongeveer 1 op de 5.000 levend geboren baby's. Circa 1 op de 10.000 levend geboren baby’s heeft een grote omfalocèle (meer dan tien centimeter groot).

Oorzaken van omfalocèle

Spontaan

De meeste baby’s krijgen spontaan te maken met een omfalocèle. De precieze oorzaak van deze afwijkingen aan de buikwand is niet bekend anno oktober 2020.

Syndroom

Een omfalocèle komt voor bij een aantal genetische syndromen zoals:

• Boomerang dysplasie: aandoening met symptomen aan skelet, gezicht en organen
• het Beckwith-Wiedemann-syndroom: abnormale groei
• het Edwards-syndroom (trisomie 18)
• het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
• het Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)

Een verandering in de genen of chromosomen is in deze gevallen de oorzaak van een omfalocèle.

Risicofactoren van uitpuilende organen uit navel

Vrouwen die alcohol consumeren of zwaar roken (meer dan één pakje per dag) hebben een grotere kans op het krijgen van een baby met een omfalocèle. Het gebruik van selectieve selectieve serotonine heropnameremmers (SSRI's), een bepaalde soort antidepressiva, is een andere risicofactor. Vrouwen die vóór de zwangerschap zwaarlijvig zijn of overgewicht hadden, hebben tot slot meer kans op een baby met een omfalocèle.

Symptomen

Voor de geboorte

De aandoening begint reeds bij een foetus. Wanneer deze belast is met een omfalocèle, groeit hij langzaam voor de geboorte (intra-uteriene groeivertraging).

Na de geboorte

De baby komt vaak enkele weken te vroeg ter wereld (vroeggeboorte). Bij de vroegtijdige geboorte steken de organen (darmen, af en toe ook de maag en de lever) door de opening in de navelstreng. De uitpuilende organen zijn bedekt door hetzelfde beschermende vliesje dat de navelstreng bedekt. Patiënten met een omfalocèle hebben echter meestal meerdere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld ectopia cordis (afwijking waarbij het hart zich buiten de borstholte bevindt) of andere hartafwijkingen, cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen bij jongens), een middenrifbreuk en nierdefecten. Bovendien is pulmonale hypoplasie (onderontwikkelde longen) vaak geassocieerd met omfalocèle omdat de buikorganen normaalgezien een raamwerk bieden voor de groei van de borstwand. Wanneer deze organen zich niet op de juiste plaats bevinden, is de vorming van de borstwand verstoord. De longen krijgen bijgevolg een kleiner dan normale ruimte, wat leidt tot ademhalingsproblemen. Ook hebben veel baby’s gastro-oesofageale reflux en voedingsproblemen. Is een omfalocèle geassocieerd met een syndroom, dan komen mogelijk nog bijkomende symptomen voor.

Diagnose en onderzoeken

De buikwandopening varieert in grootte en is meestal reeds vroeg in de foetale ontwikkeling te diagnosticeren (meestal tussen de tiende en de veertiende zwangerschapsweek). De arts gebruikt hiervoor een echografie. Indien de arts de afwijking vaststelt, voert hij mogelijk verdere prenatale onderzoeken uit (vruchtwaterpunctie of soms een vlokkentest) om andere afwijkingen op te sporen. Na de geboorte is de aandoening op het oog zichtbaar.

Behandeling

Wanneer een zwangere vrouw met een baby met een omfalocèle wil bevallen, gebeurt dit in het ziekenhuis. Bij een erg grote omfalocèle gebeurt standaard een keizersnede. Verder zijn één of meer chirurgische ingrepen nodig om het buikwanddefect te repareren en de organen weer in de goede positie te plaatsen. Baby’s die met een omfalocèle ter wereld komen, krijgen door de ademhalingsproblemen als gevolg van de onderontwikkelde longen ademhalingsondersteuning met behulp van een beademingsmachine (mechanische ventilatie).

Prognose van buikwanddefect

Circa één op de vijf baby’s met een omfalocèle komt voor of vlak na de geboorte te overlijden. Een behandelde omfalocèle zonder bijkomende afwijkingen of een erg kleine omfalocèle is goed te behandelen en dan zijn de vooruitzichten uitstekend. De prognose is echter afhankelijk van eventuele bijkomende afwijkingen.

Complicaties van geboorteafwijking

Af en toe krijgen patiënten die in de kindertijd te kampen hadden met ademhalingsproblemen op latere leeftijd terugkerende longinfecties of astma (chronische ontsteking van de luchtwegen in de longen). Gastro-oesofageale reflux en voedingsproblemen blijven mogelijk aanwezig, zelfs na de behandeling van een omfalocèle. Een grote omfalocèle of een omfalocèle die geassocieerd is met meerdere bijkomende gezondheidsproblemen, is vaker geassocieerd met foetale sterfte. Ook is infectie een zorg, vooral als het vliesje rond de organen scheurt. Soms geraakt een orgaan bekneld of verdraait het orgaan, waardoor de bloedstroom geremd is en orgaanschade ontstaat. Tot slot hebben baby’s die ter wereld komen met een omfalocèle drie keer meer kans op het krijgen van een Ewing-sarcoom (vorm van botkanker met kwaadaardige tumor in arm of been).

Lees verder

• Navelpijn: Oorzaken van pijn aan navel