Ectopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholte
Ectopia cordis (ectocardie) is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart zich gedeeltelijk of geheel buiten de borstholte bevindt. Het hart bevindt zich dan bijvoorbeeld nabij de thorax (borstkas) of aan de buik en heeft dan geen beschermende laag rond zich. Een baby heeft hierdoor veel moeite met ademhalen en een slechte bloedcirculatie. Als een foetus tot de geboorte overleeft, start een onmiddellijke behandeling. De vooruitzichten van baby’s met deze aandoening zijn over het algemeen slecht.
Epidemiologie
Circa 1 op de 126.000
baby's die ter wereld komen, lijdt aan ectopia cordis. Meisjes zijn vaker dan jongens getroffen door de hartziekte.
Oorzaken van ectopia cordis
Ectopia cordis is een
aangeboren aandoening; de afwijking ontwikkelt zich reeds in de
baarmoeder. De hartaandoening verschijnt als een geïsoleerde misvorming of houdt verband met een andere afwijking in de buik of
borstkas. Een ventriculair septumdefect en
tetralogie van Fallot (vier
aangeboren hartafwijkingen) zijn de meest voorkomende defecten in het hart die geassocieerd zijn met ectopia cordis. Een
omfalocèle (buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel) is het meest voorkomende buikwanddefect. Bij bepaalde syndromen komen eveneens baby’s ter wereld met ectopia cordis. Dit gebeurt bijvoorbeeld bij de pentalogie van Cantrell.
Locatie
Medicalnews meldt dat er vier hoofdposities zijn waarin het hart zich kan ontwikkelen bij een baby met ectopia cordis:
- in 60 procent van de gevallen is het hart direct buiten de borst gelegen
- in 15-30 procent van de gevallen ontwikkelt het hart zich in de buik
- in 7-18 procent van de gevallen is het hart aanwezig tussen de borst en de buik
- in minder dan 3 procent van de gevallen ontwikkelt het hart zich in de baarmoederhals
Symptomen
De belangrijkste symptomen van ectopie cordis omvatten:
Daarnaast komen vaak extra symptomen tot stand, zoals aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en lip (schisis),
skeletafwijkingen, meningocele, encefalocele en andere afwijkingen.
Diagnose en onderzoeken
Echografie
Bij een
echografie voor de geboorte bemerkt de arts bij een geïsoleerd probleem dat het hart zich in het vruchtwater bevindt met een buikwandafwijking. De afwijking is te zien vanaf de tiende of elfde zwangerschapsweek van een vrouw. Als ectopia cordis optreedt in combinatie met pentalogie van Cantrell, bemerkt de arts een omfalocele.
Röntgenfoto
Bij het maken van een
röntgenfoto van de voorkant van de borst (
thoraxfoto), bemerkt de arts eveneens afwijkingen aan het hart en de borstkas.
Behandeling
De aandoening is levensbedreigend en daarnaast bezitten veel patiënten bijkomende afwijkingen. Hierdoor is het lastig om een behandeling in te zetten. Behandelingsopties zijn beperkt voor deze levensbedreigende aandoening. Ze zijn afhankelijk van de ernst van de misvormingen en van eventuele bijkomende afwijkingen. Ondersteunende zorg,
antibiotica (voor het voorkomen van een infectie) en het hart beschermen met afgedekt materiaal verder noodzakelijk. Door middel van chirurgie is het echter wel mogelijk om bij levende baby’s het hart in de borst te verplaatsen. Door de ontwikkeling van nieuwe chirurgische technieken is het steeds meer mogelijk om baby’s met de hartaandoening levend te houden.
Prognose van hartaandoening
De prognose is van ectopia cordis is bij de meeste patiënten niet goed. Dit hangt wel af van de ernst van de misvormingen in het hart en de aanwezigheid van bijkomende afwijkingen. Circa negentig procent baby’s komt dood ter wereld (
doodgeboorte) of komt anders binnen de eerste paar uren of dagen van het leven te overlijden. Indien een baby de aandoening wel overleeft, zijn meestal geen andere afwijkingen aanwezig. Levenslange zorg en vele chirurgische ingrepen zijn nodig bij overlevenden.