Ectopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholte

Ectopia cordis, ook wel ectocardie genoemd, is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart zich gedeeltelijk of volledig buiten de borstholte bevindt. Het hart kan zich bijvoorbeeld nabij de thorax (borstkas) of in de buik bevinden en heeft dan geen beschermende laag rond zich. Dit kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en een slechte bloedcirculatie bij de baby. Als de foetus de geboorte overleeft, is onmiddellijke medische behandeling noodzakelijk. De vooruitzichten voor baby's met ectopia cordis zijn doorgaans slecht.

• Epidemiologie
• Geslacht en leeftijd
• Geografische variaties
• Mechanisme
• Genetische factoren
• Omgevingsfactoren
• Oorzaken van ectopia cordis
• Risicofactoren
• Genetische aandoeningen
• Prenatale blootstelling aan schadelijke stoffen
• Risicogroepen
• Patiënten met genetische aandoeningen
• Ouders met eerdere zwangerschappen met aangeboren afwijkingen
• Locatie van het hart
• Symptomen van ectopia cordis
• Alarmsymptomen
• Prenatale echografie
• Fysieke tekenen na de geboorte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ectopia cordis
• Prognose van ectopia cordis
• Complicaties van ectopia cordis
• Preventie en vroege detectie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met ectopia cordis
• Zorg voor regelmatige medische controle
• Beperk fysieke inspanning en vermijd stress
• Let op je voeding en cholesterol
• Bescherm je psychisch welzijn
• Wees voorbereid op mogelijke chirurgische ingrepen

Epidemiologie

Ectopia cordis is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart zich buiten de borstkas ontwikkelt. Het komt wereldwijd voor, maar de prevalentie is bijzonder laag. Het wordt geschat dat ongeveer 5 tot 7 van de 1 miljoen levendgeborenen worden geboren met ectopia cordis. De aandoening kan variëren van een gedeeltelijke buitenplaatsing van het hart tot een volledige buitenplaatsing, waarbij het hart volledig buiten het lichaam ligt. De incidentie is ongeveer gelijk in verschillende bevolkingsgroepen, maar er is een hogere prevalentie in gebieden waar genetische aandoeningen vaker voorkomen.

Geslacht en leeftijd

Ectopia cordis komt vaker voor bij mannelijke patiënten dan bij vrouwelijke patiënten, hoewel het geslachtsverschil niet sterk is. De aandoening wordt vaak tijdens de zwangerschap gediagnosticeerd door middel van prenatale beeldvorming, zoals echografie. Er is geen specifieke leeftijd waarop ectopia cordis zich ontwikkelt, aangezien het een aangeboren aandoening is die al aanwezig is bij de geboorte.

Geografische variaties

Er zijn enkele aanwijzingen dat de incidentie van ectopia cordis varieert tussen verschillende geografische regio’s, hoewel er nog niet veel gedetailleerde epidemiologische studies beschikbaar zijn. In sommige gevallen wordt het vaker waargenomen in specifieke geografische gebieden, mogelijk als gevolg van genetische factoren of verhoogde prevalentie van risicofactoren voor aangeboren afwijkingen in die regio's.

Mechanisme

Het mechanisme achter ectopia cordis is een verstoring in de ontwikkeling van het embryonale hart en de omliggende structuren. Normaliter ontwikkelt het hart zich in de vroege stadia van de zwangerschap in de borstholte, maar bij ectopia cordis is deze ontwikkeling verstoord, waardoor het hart buiten de borstholte komt te liggen. Dit kan gebeuren als gevolg van een defect in de fusie van de ventrale pleura of door een defect in de samentrekking van de borstwand tijdens de embryonale ontwikkeling.

Genetische factoren

Genetische factoren spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van ectopia cordis. Mutaties in specifieke genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het hart en de borstkas kunnen leiden tot deze afwijking. In sommige gevallen kan het geassocieerd zijn met andere genetische aandoeningen, zoals Patau-syndroom of andere chromosomale afwijkingen. Genetisch advies kan nuttig zijn voor ouders van kinderen met ectopia cordis om de kans op herhaling van de aandoening in toekomstige zwangerschappen te beoordelen.

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan schadelijke stoffen of infecties tijdens de zwangerschap, kunnen ook bijdragen aan de ontwikkeling van ectopia cordis. Bijvoorbeeld, blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen, alcohol of roken kan de embryonale ontwikkeling beïnvloeden en leiden tot aangeboren afwijkingen zoals ectopia cordis.

Oorzaken van ectopia cordis

Ectopia cordis is een aangeboren aandoening die zich al in de baarmoeder ontwikkelt. De afwijking kan als een geïsoleerde misvorming optreden, maar kan ook samenhangen met andere afwijkingen in de buik of borstkas. Veelvoorkomende hartafwijkingen die geassocieerd worden met ectopia cordis zijn een ventriculair septumdefect en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen). Het meest voorkomende buikwanddefect dat samen kan voorkomen met ectopia cordis is omfalocèle (een defect in de buikwand waarbij organen uit de navel uitpuilen). Bepaalde syndromen, zoals de pentalogie van Cantrell, kunnen ook gepaard gaan met ectopia cordis.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van ectopia cordis zijn nog niet volledig begrepen, maar er zijn verschillende factoren die de kans op het optreden van deze aandoening kunnen verhogen.

Genetische aandoeningen

Zoals eerder vermeld, kunnen genetische aandoeningen zoals Patau-syndroom, Trisomie 18, en andere chromosomale afwijkingen het risico op ectopia cordis verhogen. Deze aandoeningen gaan vaak gepaard met andere ernstige afwijkingen, die de overleving van het kind na de geboorte kunnen beïnvloeden.

Prenatale blootstelling aan schadelijke stoffen

Vrouwen die tijdens de zwangerschap worden blootgesteld aan schadelijke stoffen, zoals roken, alcohol of bepaalde medicijnen, lopen een verhoogd risico om een kind met ectopia cordis ter wereld te brengen. Het vermijden van dergelijke risicofactoren kan helpen om de kans op aangeboren afwijkingen, inclusief ectopia cordis, te verminderen.

Risicogroepen

Bepaalde groepen patiënten kunnen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van ectopia cordis, hoewel de aandoening in veel gevallen zonder duidelijke risicofactoren voorkomt.

Patiënten met genetische aandoeningen

Patiënten die een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen hebben, zoals Patau-syndroom of andere chromosomale afwijkingen, kunnen een verhoogd risico hebben om een kind met ectopia cordis te krijgen. Genetisch advies kan nuttig zijn voor paren die zich zorgen maken over de kans op deze aandoening.

Ouders met eerdere zwangerschappen met aangeboren afwijkingen

Ouders die al een kind hebben gehad met een aangeboren afwijking, zoals ectopia cordis, kunnen een verhoogd risico lopen op het krijgen van een tweede kind met dezelfde aandoening. In dergelijke gevallen is genetisch advies aan te bevelen.

Locatie van het hart

Volgens [Medicalnews] zijn er vier hoofdlocaties waar het hart zich kan bevinden bij een baby met ectopia cordis:

• In 60% van de gevallen bevindt het hart zich direct buiten de borstkas.
• In 15-30% van de gevallen bevindt het hart zich in de buik.
• In 7-18% van de gevallen bevindt het hart zich tussen de borstkas en de buik.
• In minder dan 3% van de gevallen bevindt het hart zich in de baarmoederhals.

Symptomen van ectopia cordis

De belangrijkste symptomen van ectopia cordis zijn onder andere:

• Lage bloeddruk (hypotensie)
• Lage bloed-pH
• Slechte bloedcirculatie
• Verstoorde elektrolytenbalans
• Moeite met ademhalen

Vaak komen er aanvullende symptomen voor, zoals aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en lip (schisis), skeletafwijkingen, meningocele, encefalocele en andere afwijkingen.

Alarmsymptomen

Ectopia cordis wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de prenatale echografie, maar in sommige gevallen kunnen er alarmsymptomen zijn die wijzen op de aanwezigheid van de aandoening.

Prenatale echografie

De belangrijkste manier om ectopia cordis te detecteren is via prenatale echografie. Tijdens deze onderzoeken kan het hart buiten de borstkas worden geïdentificeerd, wat een indicatie is van ectopia cordis.

Fysieke tekenen na de geboorte

Na de geboorte kunnen fysieke tekenen van ectopia cordis zichtbaar zijn, zoals een abnormale borstkasvorm, waarin het hart zich buiten de borstholte bevindt. Dit kan gepaard gaan met andere aangeboren afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Echografie
Een echografie voor de geboorte kan bij een geïsoleerde ectopia cordis aan het licht brengen dat het hart zich in het vruchtwater bevindt, vaak in combinatie met een buikwanddefect. Deze afwijking is meestal zichtbaar vanaf de tiende of elfde zwangerschapsweek. Indien ectopia cordis optreedt samen met de pentalogie van Cantrell, wordt vaak ook een omfalocèle gedetecteerd.

Röntgenfoto
Een röntgenfoto van de thorax (borstkas) kan afwijkingen aan het hart en de borstkas tonen, wat helpt bij het bevestigen van de diagnose.

Behandeling van ectopia cordis

Ectopia cordis is een levensbedreigende aandoening, vooral omdat veel patiënten bijkomende afwijkingen hebben die de behandeling bemoeilijken. De behandelingsopties zijn beperkt en sterk afhankelijk van de ernst van de afwijkingen en eventuele bijkomende aandoeningen. Ondersteunende zorg, zoals antibiotica ter preventie van infecties en het beschermen van het hart met afgedekt materiaal, zijn essentieel. Chirurgie kan worden toegepast om het hart bij overlevende baby's in de borstkas te plaatsen. Dankzij de vooruitgang in chirurgische technieken kunnen steeds meer baby’s met ectopia cordis worden geholpen.

Prognose van ectopia cordis

De prognose voor ectopia cordis is meestal slecht. Ongeveer 90% van de baby's wordt dood geboren (doodgeboorte) of overlijdt binnen de eerste uren of dagen na de geboorte. Als een baby de aandoening overleeft, zijn er vaak geen andere afwijkingen aanwezig, hoewel levenslange zorg en meerdere chirurgische ingrepen noodzakelijk zijn voor overlevenden.

Complicaties van ectopia cordis

Ectopia cordis kan leiden tot diverse complicaties, zowel direct gerelateerd aan de afwijking zelf als aan bijkomende aandoeningen:

• Littekens kunnen de opening van de penis verkleinen, wat problemen kan veroorzaken bij het urineren.
• Bij fimose is de opening van de voorhuid vernauwd, wat leidt tot plasproblemen.
• Er bestaat een verhoogd risico op het ontwikkelen van peniskanker, vooral bij langdurige ontstekingen en beschadigingen.
• Mogelijke allergische dermatitis kan optreden als reactie op behandelingsmaterialen of medicijnen.
• Er kan een verstoring optreden in de bloedtoevoer naar het uiteinde van de penis, wat kan leiden tot bijkomende complicaties.

Preventie en vroege detectie

Preventieve maatregelen
Omdat ectopia cordis een aangeboren aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om de aandoening te voorkomen. Echter, vroege detectie door middel van prenatale echografie kan helpen bij het identificeren van de aandoening en het plannen van de noodzakelijke medische zorg.

Vroege detectie
Prenatale screening en echografie kunnen helpen bij de vroege opsporing van ectopia cordis en aanverwante afwijkingen. Regelmatige controles en echografische onderzoeken tijdens de zwangerschap zijn cruciaal om afwijkingen tijdig te identificeren en om voorbereid te zijn op mogelijke behandelingsopties bij de geboorte.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met ectopia cordis

Ectopia cordis is een zeldzame aandoening waarbij het hart buiten de borstkas ligt. Dit kan verschillende vormen aannemen, afhankelijk van de mate van ontwikkeling van het hart en andere organen. De aandoening vereist medische zorg en aanpassingen in de levensstijl om de gezondheid en kwaliteit van leven te behouden. Het is belangrijk om nauw samen te werken met je zorgteam om de best mogelijke zorg te krijgen.

Zorg voor regelmatige medische controle

Aangezien ectopia cordis invloed heeft op de positie van het hart en de werking ervan, is het essentieel om regelmatig medische controles te ondergaan. Dit omvat bloedonderzoeken om de gezondheid van je hart en bloedvaten te monitoren. Je arts kan ook beeldvormende onderzoeken uitvoeren, zoals een echocardiogram of een beeldvormend onderzoek, om de positie van je hart en eventuele complicaties te controleren. Het bijhouden van de gezondheid van je hart is cruciaal voor het vroegtijdig detecteren van problemen.

Beperk fysieke inspanning en vermijd stress

Fysieke inspanning kan extra druk uitoefenen op het hart, wat risicovol kan zijn voor iemand met ectopia cordis. Het is belangrijk om de intensiteit van lichamelijke activiteiten te beperken en zware inspanningen te vermijden. Overleg met je arts over geschikte oefeningen die je kunt doen zonder je hart te belasten. Daarnaast is het essentieel om stress te verminderen, aangezien stress een negatieve invloed kan hebben op je hartgezondheid. Ontspanningstechnieken kunnen nuttig zijn om je mentale en lichamelijke welzijn te ondersteunen.

Let op je voeding en cholesterol

Een gezond en evenwichtig voedingspatroon is belangrijk voor iedereen, maar het is nog belangrijker voor iemand met ectopia cordis. Voedingsmiddelen die rijk zijn aan verzadigde vetten kunnen bijdragen aan hart- en vaatziekten. Kies in plaats daarvan voor een evenwichtig voedingspatroon dat rijk is aan groenten, fruit, en gezonde vetten. Dit ondersteunt niet alleen je algehele gezondheid, maar helpt ook je hart gezond te blijven. Het is ook belangrijk om je cholesterolgehalte te monitoren, omdat hoge cholesterolwaarden een risico kunnen vormen voor verdere complicaties.

Bescherm je psychisch welzijn

Het omgaan met een zeldzame en ingrijpende aandoening zoals ectopia cordis kan mentaal belastend zijn. Het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale gezondheid en steun te zoeken bij een therapeut of steungroep. Het ontwikkelen van copingmechanismen en het praten over je zorgen kan helpen bij het omgaan met de emotionele en mentale uitdagingen die deze aandoening met zich meebrengt.

Wees voorbereid op mogelijke chirurgische ingrepen

In sommige gevallen kan chirurgie nodig zijn om de positie van het hart te corrigeren of om andere gerelateerde complicaties te behandelen. Overleg met je arts over de mogelijkheden en de voor- en nadelen van chirurgische ingrepen. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn en samen met je zorgteam een weloverwogen beslissing te nemen. Vergeet niet dat anesthesie ook een rol kan spelen bij eventuele operaties, dus het is goed om vooraf te begrijpen welke anesthesiemethoden mogelijk zijn.