Ectopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholte

Ectopia cordis, ook wel ectocardie genoemd, is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart zich gedeeltelijk of volledig buiten de borstholte bevindt. Het hart kan zich bijvoorbeeld nabij de thorax (borstkas) of in de buik bevinden en heeft dan geen beschermende laag rond zich. Dit kan leiden tot ernstige ademhalingsproblemen en een slechte bloedcirculatie bij de baby. Als de foetus de geboorte overleeft, is onmiddellijke medische behandeling noodzakelijk. De vooruitzichten voor baby's met ectopia cordis zijn doorgaans slecht.

• Epidemiologie
• Oorzaken van ectopia cordis
• Locatie van het hart
• Symptomen van ectopia cordis
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ectopia cordis
• Prognose van ectopia cordis
• Complicaties van ectopia cordis
• Preventie en vroege detectie

Epidemiologie

Ongeveer 1 op de 126.000 baby's die geboren worden, heeft ectopia cordis. Deze aandoening komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Oorzaken van ectopia cordis

Ectopia cordis is een aangeboren aandoening die zich al in de baarmoeder ontwikkelt. De afwijking kan als een geïsoleerde misvorming optreden, maar kan ook samenhangen met andere afwijkingen in de buik of borstkas. Veelvoorkomende hartafwijkingen die geassocieerd worden met ectopia cordis zijn een ventriculair septumdefect en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen). Het meest voorkomende buikwanddefect dat samen kan voorkomen met ectopia cordis is omfalocèle (een defect in de buikwand waarbij organen uit de navel uitpuilen). Bepaalde syndromen, zoals de pentalogie van Cantrell, kunnen ook gepaard gaan met ectopia cordis.

Locatie van het hart

Volgens [Medicalnews] zijn er vier hoofdlocaties waar het hart zich kan bevinden bij een baby met ectopia cordis:

• In 60% van de gevallen bevindt het hart zich direct buiten de borstkas.
• In 15-30% van de gevallen bevindt het hart zich in de buik.
• In 7-18% van de gevallen bevindt het hart zich tussen de borstkas en de buik.
• In minder dan 3% van de gevallen bevindt het hart zich in de baarmoederhals.

Symptomen van ectopia cordis

De belangrijkste symptomen van ectopia cordis zijn onder andere:

• Lage bloeddruk (hypotensie)
• Lage bloed-pH
• Slechte bloedcirculatie
• Verstoorde elektrolytenbalans
• Moeite met ademhalen

Vaak komen er aanvullende symptomen voor, zoals aangeboren hartafwijkingen, een gespleten gehemelte en lip (schisis), skeletafwijkingen, meningocele, encefalocele en andere afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Echografie

Een echografie voor de geboorte kan bij een geïsoleerde ectopia cordis aan het licht brengen dat het hart zich in het vruchtwater bevindt, vaak in combinatie met een buikwanddefect. Deze afwijking is meestal zichtbaar vanaf de tiende of elfde zwangerschapsweek. Indien ectopia cordis optreedt samen met de pentalogie van Cantrell, wordt vaak ook een omfalocèle gedetecteerd.

Röntgenfoto

Een röntgenfoto van de thorax (borstkas) kan afwijkingen aan het hart en de borstkas tonen, wat helpt bij het bevestigen van de diagnose.

Behandeling van ectopia cordis

Ectopia cordis is een levensbedreigende aandoening, vooral omdat veel patiënten bijkomende afwijkingen hebben die de behandeling bemoeilijken. De behandelingsopties zijn beperkt en sterk afhankelijk van de ernst van de afwijkingen en eventuele bijkomende aandoeningen. Ondersteunende zorg, zoals antibiotica ter preventie van infecties en het beschermen van het hart met afgedekt materiaal, zijn essentieel. Chirurgie kan worden toegepast om het hart bij overlevende baby's in de borstkas te plaatsen. Dankzij de vooruitgang in chirurgische technieken kunnen steeds meer baby’s met ectopia cordis worden geholpen.

Prognose van ectopia cordis

De prognose voor ectopia cordis is meestal slecht. Ongeveer 90% van de baby's wordt dood geboren (doodgeboorte) of overlijdt binnen de eerste uren of dagen na de geboorte. Als een baby de aandoening overleeft, zijn er vaak geen andere afwijkingen aanwezig, hoewel levenslange zorg en meerdere chirurgische ingrepen noodzakelijk zijn voor overlevenden.

Complicaties van ectopia cordis

Ectopia cordis kan leiden tot diverse complicaties, zowel direct gerelateerd aan de afwijking zelf als aan bijkomende aandoeningen:

• Littekens kunnen de opening van de penis verkleinen, wat problemen kan veroorzaken bij het urineren.
• Bij fimose is de opening van de voorhuid vernauwd, wat leidt tot plasproblemen.
• Er bestaat een verhoogd risico op het ontwikkelen van peniskanker, vooral bij langdurige ontstekingen en beschadigingen.
• Mogelijke allergische dermatitis kan optreden als reactie op behandelingsmaterialen of medicijnen.
• Er kan een verstoring optreden in de bloedtoevoer naar het uiteinde van de penis, wat kan leiden tot bijkomende complicaties.

Preventie en vroege detectie

Preventieve maatregelen

Omdat ectopia cordis een aangeboren aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen die genomen kunnen worden om de aandoening te voorkomen. Echter, vroege detectie door middel van prenatale echografie kan helpen bij het identificeren van de aandoening en het plannen van de noodzakelijke medische zorg.

Vroege detectie

Prenatale screening en echografie kunnen helpen bij de vroege opsporing van ectopia cordis en aanverwante afwijkingen. Regelmatige controles en echografische onderzoeken tijdens de zwangerschap zijn cruciaal om afwijkingen tijdig te identificeren en om voorbereid te zijn op mogelijke behandelingsopties bij de geboorte.