Ectopia lentis: Verplaatsing van de ooglens

Ectopia lentis is een oogaandoening waarbij de ooglens verplaatst of verkeerd gepositioneerd is. Normaal gesproken bevindt de lens zich precies in het midden van het oog, ondersteund door een fijn netwerk van vezels dat de lens op zijn plaats houdt. De lens, die zich achter de iris bevindt, zorgt ervoor dat scherpe beelden op het netvlies worden geprojecteerd. Bij ectopia lentis is deze normale positie van de lens verstoord, meestal door verzwakte vezels. Deze afwijking kan optreden na een trauma of in samenhang met andere oogaandoeningen of systemische ziekten. De symptomen variëren, maar vaak leidt het tot ernstige visuele problemen. De vooruitzichten zijn afhankelijk van de oorzaak en kunnen variëren van ernstige visuele handicap tot blindheid. Berryat beschreef voor het eerst een vorm van lensverplaatsing in 1749, maar de arts Stellwag introduceerde de term “ectopia lentis” pas in 1856.

• Synoniemen van ectopia lentis
• Epidemiologie van ectopia lentis
• Mechanisme
• Oorzaken
• Risicofactoren, oorzaken en erfelijkheid
• Risicogroepen
• Symptomen van ectopia lentis
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van verplaatsing van de ooglens
• Prognose van ectopia lentis

Synoniemen van ectopia lentis

Ectopia lentis staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• lensdislocatie
• lensontwrichting
• lensluxatie
• lenssubluxatie
• ontwrichting van de lens
• ontwrichting van de ooglens
• ooglensdislocatie
• ooglensluxatie
• ooglensontwrichting
• ooglenssubluxatie
• subluxatie van de lens
• subluxatie van de ooglens

Epidemiologie van ectopia lentis

Ectopia lentis is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door de verplaatsing of subluxatie van de ooglens. De prevalentie wordt voornamelijk bepaald door genetische factoren, waarbij bepaalde erfelijke aandoeningen een sterkere associatie hebben met het optreden van deze aandoening.

Prevalentie en risico’s

Ectopia lentis wordt het vaakst geassocieerd met genetische aandoeningen zoals het Marfan-syndroom en homocystinurie. Bij het Marfan-syndroom heeft ongeveer 50-80% van de getroffen individuen ectopia lentis. Ook homocystinurie, een stofwisselingsstoornis, draagt in hoge mate bij aan de ontwikkeling van ectopia lentis, vooral in onbehandelde gevallen.

Epidemiologische gegevens

Hoewel ectopia lentis nauw verbonden is met het Marfan-syndroom en homocystinurie, kan het ook optreden bij mensen met andere bindweefselziekten, hoewel dit minder vaak voorkomt. Daarnaast zijn er geïsoleerde gevallen van ectopia lentis zonder een onderliggende syndroom.

Mechanisme

Ectopia lentis ontstaat door afwijkingen in de ondersteunende structuren van de lens, met name de zonulae, die verantwoordelijk zijn voor het vasthouden van de lens op zijn plaats. Het verstoren van deze structuren leidt tot de verplaatsing van de lens.

Zonulaire abnormaliteiten

De primaire oorzaak van ectopia lentis is een defect in de zonulae, de vezelige structuren die het ciliaire lichaam met de lens verbinden. Bij aandoeningen zoals het Marfan-syndroom en homocystinurie zijn deze zonulae verzwakt of misvormd, waardoor de lens gemakkelijker kan verplaatsen.

Genetische en structurele factoren

Naast defecten in de zonulae kunnen andere genetische factoren een rol spelen bij het ontstaan van ectopia lentis. Mutaties in het fibrilline-1-gen (bij het Marfan-syndroom) en het cystathionine beta-synthase-gen (bij homocystinurie) zijn direct gekoppeld aan deze structurele veranderingen. Deze genetische achtergrond beïnvloedt de sterkte en integriteit van de bindweefselstructuren rondom de lens.

Oorzaken

Ectopia lentis kan het gevolg zijn van zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren, waarbij genetische aandoeningen de belangrijkste oorzaak zijn. De verplaatsing van de lens kan variëren van een gedeeltelijke subluxatie tot een complete dislocatie van de lens.

Genetische aandoeningen

De meeste gevallen van ectopia lentis zijn geassocieerd met erfelijke bindweefselziekten. Het Marfan-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van deze aandoening, gevolgd door homocystinurie. Beide aandoeningen hebben een invloed op het bindweefsel, wat resulteert in zwakte van de structuren die de lens op zijn plaats houden.

Andere oorzaken

Hoewel genetische aandoeningen de primaire oorzaak zijn, kunnen ook andere factoren, zoals trauma aan het oog of bepaalde infecties, bijdragen aan de ontwikkeling van ectopia lentis. Trauma kan leiden tot mechanische schade aan de zonulae, wat de lens verplaatst. Infecties die het oog aantasten, zoals uveïtis, kunnen ook de integriteit van het oogweefsel beschadigen en ectopia lentis veroorzaken.

Risicofactoren, oorzaken en erfelijkheid

Risicofactoren en oorzaken

Trauma
Traumatische ectopia lentis ontstaat meestal door een directe klap op het oog, zoals van een honkbal of golfbal. Het kan ook optreden na een stomp trauma aan het hoofd of de oogkas.

Syndromen
Ongeveer de helft van de patiënten heeft ectopia lentis als onderdeel van een syndroom. Enkele syndromen en oogaandoeningen die gepaard kunnen gaan met ectopia lentis zijn:

• De ziekte van Refsum
• Het Axenfeld-Rieger syndroom
• Het Conradi-syndroom
• Het Ehlers-Danlos syndroom (symptomen aan huid en gewrichten)
• Het Kniest-syndroom
• Het Marfan-syndroom
• Het Pfaundler syndroom
• Het Pierre Robin-syndroom
• Het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen)
• Het syndroom van Crouzon
• Het Weill-Marchesani syndroom
• Het Wildervanck syndroom
• Homocystinurie
• Hyperlysinemie
• Mandibulofaciale dysostose
• Sprengel misvorming
• Sulfiet oxidase deficiëntie

Oogaandoeningen
Primaire oogaandoeningen die geassocieerd worden met ectopia lentis zijn onder andere:

• Aangeboren glaucoom / buftalmie (vergrote oogbol)
• Aniridie
• Cataract
• Intra-oculaire tumor
• Hoge bijziendheid
• Megalocornea
• Retinitis pigmentosa
• Syfilis / chronische uveitis

Erfelijkheid

Genmutatie
Bij aangeboren ectopia lentis zijn mutaties in het FBN1- of ADAMTSL4-gen vaak verantwoordelijk. Deze genen bevatten instructies voor de productie van eiwitten die nodig zijn voor de vorming van draadvormige filamenten, ook wel “microfibrillen” genoemd. Microfibrillen ondersteunen weefsels, waaronder de ooglenzen, door de lens op zijn plaats te houden. Bij mutaties in deze genen werkt de eiwitfunctie niet goed, wat leidt tot een tekort aan functionele microfibrillen en daardoor een verplaatsing van de ooglens. Deze lensverplaatsing beïnvloedt de manier waarop licht op het netvlies wordt gericht, wat leidt tot visuele problemen bij patiënten met ectopia lentis.

Overerving
Bij mutaties in het FBN1-gen volgt het overervingspatroon een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Dit kan gebeuren wanneer de patiënt het gemuteerde gen van één ouder erft, of de mutatie kan spontaan ontstaan zonder familiale geschiedenis.

Wanneer ectopia lentis veroorzaakt wordt door mutaties in het ADAMTSL4-gen, volgt het een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit houdt in dat beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn voor de aandoening om zich te manifesteren. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Risicogroepen

Mensen die lijden aan erfelijke bindweefselziekten lopen een verhoogd risico op ectopia lentis. Het risico is het grootst bij patiënten met het Marfan-syndroom en homocystinurie, hoewel het ook kan optreden bij andere zeldzame genetische aandoeningen.

Marfan-syndroom

Patiënten met het Marfan-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van ectopia lentis, met prevalentiepercentages van 50-80%. Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door een defect in het fibrilline-1-gen, wat leidt tot verzwakte bindweefsels, waaronder de zonulae die de lens op zijn plaats houden.

Homocystinurie

Homocystinurie, een erfelijke stofwisselingsstoornis, kan eveneens ectopia lentis veroorzaken. In gevallen van onbehandelde homocystinurie is er een grotere kans op lenssubluxatie door de invloed van verhoogde homocysteïnespiegels op de bindweefsels.

Symptomen van ectopia lentis

Ectopia lentis veroorzaakt een afwijking van de normale centrale positie van de ooglens. Eén of beide ogen kunnen getroffen zijn, en de ernst en omvang van de symptomen kunnen variëren tussen de ogen en tussen patiënten, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen verschijnen vaak tijdens de kindertijd en kunnen verergeren naarmate de tijd verstrijkt.

Veelvoorkomende visuele problemen bij ectopia lentis zijn:

• Bijziendheid (myopie)
• Onregelmatige kromming van de lens of het hoornvlies, wat leidt tot refractieafwijkingen en astigmatisme. Bij astigmatisme kan de patiënt wazig zien.
• Verminderde gezichtsscherpte, afhankelijk van de mate van lensverplaatsing en andere aanwezige oogaandoeningen.
• Ontwikkeling van een vertroebelde ooglens, bekend als cataract.
• Mogelijke ontwikkeling van glaucoom, een aandoening waarbij de druk in de oogbol verhoogd is.
• Netvliesloslating, wat kan leiden tot ernstige visuele problemen en zelfs blindheid.
• Bij trauma kunnen de ogen rood zijn en pijn doen (oogpijn).
• Moeite met het zien van objecten op korte afstand en mogelijke monoculaire diplopie (dubbelzien met één oog).

Alarmsymptomen

De symptomen van ectopia lentis zijn vaak subtiel in de vroege stadia, maar kunnen verergeren naarmate de aandoening zich ontwikkelt. Patiënten kunnen visuele symptomen ervaren zoals wazig zicht of moeite met het richten van de ogen.

Visuele stoornissen

Een van de eerste symptomen die patiënten ervaren, is een verandering in hun gezichtsvermogen. De lenssubluxatie kan de breking van licht in het oog verstoren, wat leidt tot wazig zicht, dubbelzien of verminderde gezichtsscherpte.

Pijn of ongemak

Hoewel pijn meestal niet voorkomt bij ectopia lentis, kunnen sommige patiënten ongemak ervaren door de verandering in lenspositie, vooral als er complicaties optreden, zoals glaucoom of netvliesloslating. Het ongemak kan variëren van mild tot matig en kan gepaard gaan met hoofdpijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Patiënten met symptomen van ectopia lentis dienen een oogarts te raadplegen, vooral omdat de aandoening vaak samenhangt met een andere aandoening, zoals een bindweefselaandoening of een oogtrauma. Een vroege en accurate diagnose is cruciaal voor een effectieve behandeling.

Diagnostisch onderzoek

Een oogarts zal een standaard oogonderzoek uitvoeren, inclusief een grondig spleetlamponderzoek (oftalmoscopie). Hiervoor worden meestal pupilverwijdende oogdruppels (mydriatica) gebruikt. De arts controleert ook op een lui oog (amblyopie) en strabisme (scheelzien). De gezichtsscherpte wordt getest, en de oogdruk wordt gemeten met een tonometrie om glaucoom op te sporen. Verder kan een oogechografie nuttig zijn, en soms is genetisch onderzoek noodzakelijk om eventuele onderliggende syndromen te bevestigen.

Differentiële diagnose

Enkele aandoeningen die mogelijk verwart worden met ectopia lentis vanwege vergelijkbare symptomen zijn:

• Intraoculaire lensdislocatie (bijvoorbeeld na een cataractoperatie)
• Pseudoexfoliatie glaucoom
• Traumatisch cataract

Behandeling van verplaatsing van de ooglens

De behandeling van ectopia lentis richt zich meestal op de onderliggende oorzaak en kan samenwerken met andere specialisten indien nodig. Optische correctie met een bril of contactlenzen kan helpen om visuele problemen te verlichten. Bij glaucoom kan laserchirurgie worden toegepast. In sommige gevallen kan een chirurg een vitrectomie uitvoeren in combinatie met een ooglensectomie, waarbij de ooglens wordt verwijderd en vervangen door een kunstlens, zoals de Symfony-lens. Na de operatie kan de patiënt mogelijk contactlenzen of een bril nodig hebben. Andere chirurgische technieken kunnen ook worden overwogen.

Prognose van ectopia lentis

De vooruitzichten voor patiënten met ectopia lentis zijn afhankelijk van verschillende factoren, zoals de aanwezigheid van een onderliggende oculaire of systemische ziekte, de mate van lenssubluxatie, en de behandeling. Veel patiënten kunnen met de juiste correctie een gezichtsscherpte van 20/40 of beter bereiken. Ondanks dit kunnen ernstige visuele problemen optreden en zelfs blindheid is mogelijk. Een snelle diagnose is cruciaal voor een effectieve behandeling en het verbeteren van de prognose.