Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens kunnen bijkomende symptomen optreden. De meeste symptomen van deze aangeboren en erfelijke aandoening zijn goed te behandelen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Wilhelm Kniest in 1952.

• Synoniemen Kniest-dysplasie
• Epidemiologie syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet
• Diagnose en onderzoeken bij patiënt
• Behandeling van patiënten
• Prognose Kniest-dysplasie
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Kniest-dysplasie

Kniest-dysplasie is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Emmentaler kraakbeen dysplasie
• Kniest chondrodystrofie
• Kniest-syndroom
• Metatropische dwerggroei, type II
• Metatropische dysplasie type II

Epidemiologie syndroom

Kniest-dysplasie is een uiterst zeldzame aandoening waarvan de prevalentie niet goed is gedocumenteerd. De wetenschappelijke literatuur biedt weinig informatie over de incidentie. Volgens Wikipedia wordt een incidentie van 1 op 1.000.000 mensen gesuggereerd. Zowel mannen als vrouwen worden gelijkmatig getroffen door deze aandoening.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Genmutatie

Kniest-dysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in het COL2A1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de regulatie van de vorming van collageen type II. Collageen type II is een essentieel onderdeel van het kraakbeen en het glasvocht in de ogen. Een defect in dit gen leidt tot abnormale ontwikkeling van botten en bindweefsels.

Overervingswijze

De overerving van Kniest-dysplasie verloopt op autosomaal dominante wijze. Dit betekent dat één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen erft de patiënt het gemuteerde gen van één getroffen ouder. In andere gevallen ontstaat het syndroom spontaan (de novo) zonder familiale voorgeschiedenis.

Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet

Kniest-dysplasie is een multisystemische aandoening met afwijkingen aan het gezicht, het gezichtsvermogen, het gehoor en het skelet. De ernst en aard van de symptomen kunnen variëren tussen patiënten. Symptomen verschijnen vaak bij de geboorte en kunnen chronisch en progressief zijn.

Gezicht

Patiënten met Kniest-dysplasie hebben vaak een rond gezicht met een platte neus. Het voorhoofd is breed en prominent. Een gespleten gehemelte (schisis) en een wijde mond komen bij ongeveer de helft van de patiënten voor. Bij de geboorte kunnen ademhalingsproblemen optreden door zwakte in de luchtpijp.

Ogen

Bij patiënten zijn uitpuilende ogen (exoftalmie) en een grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme) gebruikelijk. Ernstige bijziendheid (myopie) en andere oogproblemen, zoals cataract, afhangende oogleden (blefaroptose) en netvliesloslating, komen vaak voor. Een netvliesloslating kan leiden tot blindheid.

Oren

Progressief gehoorverlies door terugkerende oorinfecties is een ander primair symptoom van Kniest-dysplasie.

Skelet

Skeletafwijkingen zijn kenmerkend voor Kniest-dysplasie. Patiënten hebben vaak een groot hoofd (macrocefalie) in verhouding tot de romp. De armen en benen zijn vaak verkort en gebogen. Daarnaast hebben patiënten een kort gestalte (dwerggroei) met een gemiddelde lengte van 107 tot 147 cm, als gevolg van kromming van de wervelkolom en gewrichtsuitbreidingen. Gewrichten kunnen gezwollen, stijf en misvormd zijn, vooral bij ellebogen en knieën. De abnormaal lange gewrichten kunnen pijn veroorzaken, wat de bewegingsmogelijkheden beperkt en kan leiden tot artritis (gewrichtsontsteking). Andere skeletafwijkingen kunnen een korte nek, korte romp, heupdysplasie, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom), sterk afgeplatte wervels, lange en knobbelige vingers, en/of een klompvoet omvatten, waarbij de voet naar binnen en beneden draait. Deze skeletafwijkingen kunnen leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen kunnen een lies- en/of navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel), ademhalingsproblemen en luchtweginfecties omvatten.

Diagnose en onderzoeken bij patiënt

Diagnostische onderzoeken

De diagnose van Kniest-dysplasie wordt gesteld op basis van klinische kenmerken. Kenmerkend is het verschijnen van honderden kleine gaatjes in het kraakbeen, wat vergelijkbaar is met Emmentaler-kaas. Dit kan zichtbaar zijn via radiologisch onderzoek, met name door een röntgenfoto (radiografisch onderzoek). Andere mogelijke onderzoeken zijn een CT-scan, MRI-scan, EOS-scan (3D-analyse van afwijkingen aan de wervelkolom en onderste ledematen) en een botbiopsie. In sommige gevallen kan de aandoening prenataal worden gediagnosticeerd via een vruchtwaterpunctie of echografie aan het einde van het tweede trimester. De definitieve diagnose wordt bevestigd door genetisch onderzoek.

Differentiële diagnoses

Differentiële diagnoses van Kniest-dysplasie omvatten vormen van spondyloepifyseale dysplasie en metatropische dysplasie.

Behandeling van patiënten

Kniest-dysplasie kan niet worden genezen, maar een multidisciplinaire behandelingsbenadering is mogelijk. Een team van specialisten, waaronder een kinderarts, orthopedist, KNO-arts, oogarts, orthodontist, plastisch chirurg, tandarts en audioloog, werkt samen om de symptomen te beheren. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn voor gewrichtsproblemen (contracturen), netvliesloslating en gespleten gehemelte. Zuurstofondersteuning kan noodzakelijk zijn bij ademhalingsproblemen. Hoorapparaten of cochleaire implantaten kunnen helpen bij gehoorproblemen. Regelmatige uitgebreide oogheelkundige onderzoeken en tandheelkundige controles zijn belangrijk. Fysiotherapie en ergotherapie zijn aanbevolen om de motorische ontwikkeling te ondersteunen.

Prognose Kniest-dysplasie

De prognose voor Kniest-dysplasie hangt af van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Ondanks de diverse klachten en beperkingen hebben de meeste patiënten een normale intelligentie en kunnen ze een relatief normaal leven leiden.

Complicaties

Patiënten met Kniest-dysplasie kunnen verschillende complicaties ervaren, zoals:

• ernstige gewrichtsproblemen en pijn
• ademhalingsproblemen door afwijkingen in de luchtwegen
• gehoorverlies door terugkerende oorinfecties
• visusproblemen en mogelijk blindheid door netvliesloslating
• vertraging in motorische ontwikkeling door skeletafwijkingen

Preventie

Aangezien Kniest-dysplasie een genetische aandoening is, zijn er geen preventieve maatregelen beschikbaar om het syndroom te voorkomen. Vroegtijdige diagnose en een multidisciplinaire benadering van de behandeling zijn essentieel om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.