Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens kunnen bijkomende symptomen optreden. De meeste symptomen van deze aangeboren en erfelijke aandoening zijn goed te behandelen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Wilhelm Kniest in 1952.

• Synoniemen Kniest-dysplasie
• Epidemiologie syndroom
• Prevalentie en demografische gegevens
• Levensverwachting en gevolgen voor het dagelijks leven
• Mechanisme
• Genetische mutatie
• Beïnvloeding van kraakbeen en gewrichten
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Risicofactoren
• Familiegeschiedenis van genetische afwijkingen
• Mutaties in specifieke genen
• Risicogroepen
• Patiënten met genetische afwijkingen in de familie
• Patiënten met andere skeletafwijkingen
• Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet
• Alarmsymptomen
• Gezichts- en skeletafwijkingen
• Beperkingen in beweging
• Diagnose en onderzoeken bij patiënt
• Behandeling van patiënten
• Prognose Kniest-dysplasie
• Mogelijkheid tot functionele verbetering
• Levensverwachting
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met kniest-dysplasie
• Zorg voor je gewrichten met fysiotherapie
• Vermijd overbelasting door de juiste hulpmiddelen
• Pas je dagelijkse activiteiten aan
• Beheer pijn met de juiste medicatie
• Plan controleafspraken voor monitoring van de conditie van je knieën
• Misvattingen rond Kniest-dysplasie
• Kniest-dysplasie is enkel een groeistoornis
• De aandoening beperkt zich tot het skelet
• Kniest-dysplasie is niet erfelijk
• Alle patiënten hebben ernstige mobiliteitsproblemen
• Beeldvormende onderzoeken zijn niet nodig voor diagnose
• Er bestaat een genezende behandeling

Synoniemen Kniest-dysplasie

Kniest-dysplasie is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Emmentaler kraakbeen dysplasie
• Kniest chondrodystrofie
• Kniest-syndroom
• Metatropische dwerggroei, type II
• Metatropische dysplasie type II

Epidemiologie syndroom

Kniest-dysplasie is een uiterst zeldzame aandoening waarvan de prevalentie niet goed is gedocumenteerd. De wetenschappelijke literatuur biedt weinig informatie over de incidentie. Volgens Wikipedia wordt een incidentie van 1 op 1.000.000 mensen gesuggereerd. Zowel mannen als vrouwen worden gelijkmatig getroffen door deze aandoening.

Prevalentie en demografische gegevens

Kniest-dysplasie is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk het skelet en het gezicht beïnvloedt. De aandoening komt bij minder dan 1 op de 100.000 geboorten voor. De aandoening kan variëren in ernst en symptomen, en wordt meestal op de kinderleeftijd gediagnosticeerd wanneer opvallende gezichtsmisvormingen en skeletafwijkingen zichtbaar worden.

Levensverwachting en gevolgen voor het dagelijks leven

De levensverwachting van mensen met kniest-dysplasie is meestal normaal, maar de fysieke afwijkingen kunnen de mobiliteit en dagelijkse activiteiten beïnvloeden. Veel patiënten hebben mogelijk een verminderde mobiliteit en kunnen baat hebben bij orthopedische behandelingen en therapieën om de functionaliteit te verbeteren.

Mechanisme

Genetische mutatie

Kniest-dysplasie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die de normale botontwikkeling beïnvloedt. Dit leidt tot misvormingen van het skelet, voornamelijk van de gewrichten, botten, en de schedel. De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat één mutatie in een van de ouderlijke genen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Beïnvloeding van kraakbeen en gewrichten

De aandoening leidt tot afwijkingen in de kraakbeenstructuren en gewrichten, wat resulteert in misvormingen van de gewrichten en beperkte mobiliteit, evenals een hogere kans op gewrichtsontsteking en andere orthopedische problemen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Genmutatie
Kniest-dysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in het COL2A1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de regulatie van de vorming van collageen type II. Collageen type II is een essentieel onderdeel van het kraakbeen en het glasvocht in de ogen. Een defect in dit gen leidt tot abnormale ontwikkeling van botten en bindweefsels.

Overervingswijze
De overerving van Kniest-dysplasie verloopt op autosomaal dominante wijze. Dit betekent dat één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen erft de patiënt het gemuteerde gen van één getroffen ouder. In andere gevallen ontstaat het syndroom spontaan (de novo) zonder familiale voorgeschiedenis.

Risicofactoren

Familiegeschiedenis van genetische afwijkingen

Aangezien de aandoening vaak genetisch is, is het hebben van een familiegeschiedenis van kniest-dysplasie of andere skeletaandoeningen een belangrijke risicofactor voor het ontwikkelen van de aandoening.

Mutaties in specifieke genen

Mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij de vorming van het skelet, zoals het COL2A1-gen, kunnen het risico op kniest-dysplasie verhogen.

Risicogroepen

Patiënten met genetische afwijkingen in de familie

Families met een geschiedenis van afwijkingen in de botontwikkeling of andere genetische aandoeningen zoals osteogenesis imperfecta kunnen een verhoogd risico lopen om kinderen met kniest-dysplasie te krijgen.

Patiënten met andere skeletafwijkingen

Patiënten met andere bekende skeletafwijkingen, zoals dwerggroei, kunnen een verhoogd risico lopen op kniest-dysplasie.

Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet

Kniest-dysplasie is een multisystemische aandoening met afwijkingen aan het gezicht, het gezichtsvermogen, het gehoor en het skelet. De ernst en aard van de symptomen kunnen variëren tussen patiënten. Symptomen verschijnen vaak bij de geboorte en kunnen chronisch en progressief zijn.

Gezicht
Patiënten met Kniest-dysplasie hebben vaak een rond gezicht met een platte neus. Het voorhoofd is breed en prominent. Een gespleten gehemelte (schisis) en een wijde mond komen bij ongeveer de helft van de patiënten voor. Bij de geboorte kunnen ademhalingsproblemen optreden door zwakte in de luchtpijp.

Ogen
Bij patiënten zijn uitpuilende ogen (exoftalmie) en een grote afstand tussen de ogen (hypertelorisme) gebruikelijk. Ernstige bijziendheid (myopie) en andere oogproblemen, zoals cataract, afhangende oogleden (blefaroptose) en netvliesloslating, komen vaak voor. Een netvliesloslating kan leiden tot blindheid.

Oren
Progressief gehoorverlies door terugkerende oorinfecties is een ander primair symptoom van Kniest-dysplasie.

Skelet
Skeletafwijkingen zijn kenmerkend voor Kniest-dysplasie. Patiënten hebben vaak een groot hoofd (macrocefalie) in verhouding tot de romp. De armen en benen zijn vaak verkort en gebogen. Daarnaast hebben patiënten een kort gestalte (dwerggroei) met een gemiddelde lengte van 107 tot 147 cm, als gevolg van kromming van de wervelkolom en gewrichtsuitbreidingen. Gewrichten kunnen gezwollen, stijf en misvormd zijn, vooral bij ellebogen en knieën. De abnormaal lange gewrichten kunnen pijn veroorzaken, wat de bewegingsmogelijkheden beperkt en kan leiden tot artritis (gewrichtsontsteking). Andere skeletafwijkingen kunnen een korte nek, korte romp, heupdysplasie, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom), sterk afgeplatte wervels, lange en knobbelige vingers, en/of een klompvoet omvatten, waarbij de voet naar binnen en beneden draait. Deze skeletafwijkingen kunnen leiden tot een vertraagde motorische ontwikkeling.

Bijkomende symptomen
Andere symptomen kunnen een lies- en/of navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel), ademhalingsproblemen en luchtweginfecties omvatten.

Alarmsymptomen

Gezichts- en skeletafwijkingen

De belangrijkste symptomen zijn afwijkingen in de gezichtsstructuren (bijvoorbeeld een te klein gezicht, een abnormale neusstructuur) en skeletafwijkingen (zoals kromming van de ledematen). Gewrichtsmisvormingen kunnen ook leiden tot pijn en verminderde mobiliteit.

Beperkingen in beweging

Veel patiënten met kniest-dysplasie ervaren beperkte bewegingsvrijheid door misvormingen van de gewrichten, wat leidt tot problemen bij lopen of andere motorische activiteiten.

Diagnose en onderzoeken bij patiënt

Diagnostische onderzoeken
De diagnose van Kniest-dysplasie wordt gesteld op basis van klinische kenmerken. Kenmerkend is het verschijnen van honderden kleine gaatjes in het kraakbeen, wat vergelijkbaar is met Emmentaler-kaas. Dit kan zichtbaar zijn via radiologisch onderzoek, met name door een röntgenfoto (radiografisch onderzoek). Andere mogelijke onderzoeken zijn een CT-scan, MRI-scan, EOS-scan (3D-analyse van afwijkingen aan de wervelkolom en onderste ledematen) en een botbiopsie. In sommige gevallen kan de aandoening prenataal worden gediagnosticeerd via een vruchtwaterpunctie of echografie aan het einde van het tweede trimester. De definitieve diagnose wordt bevestigd door genetisch onderzoek.

Differentiële diagnoses
Differentiële diagnoses van Kniest-dysplasie omvatten vormen van spondyloepifyseale dysplasie en metatropische dysplasie.

Behandeling van patiënten

Kniest-dysplasie kan niet worden genezen, maar een multidisciplinaire behandelingsbenadering is mogelijk. Een team van specialisten, waaronder een kinderarts, orthopedist, KNO-arts, oogarts, orthodontist, plastisch chirurg, tandarts en audioloog, werkt samen om de symptomen te beheren. Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn voor gewrichtsproblemen (contracturen), netvliesloslating en gespleten gehemelte. Zuurstofondersteuning kan noodzakelijk zijn bij ademhalingsproblemen. Hoorapparaten of cochleaire implantaten kunnen helpen bij gehoorproblemen. Regelmatige uitgebreide oogheelkundige onderzoeken en tandheelkundige controles zijn belangrijk. Fysiotherapie en ergotherapie zijn aanbevolen om de motorische ontwikkeling te ondersteunen.

Prognose Kniest-dysplasie

Mogelijkheid tot functionele verbetering

De prognose hangt af van de ernst van de afwijkingen. Sommige patiënten kunnen aanzienlijke functionele verbeteringen ondergaan met orthopedische behandelingen, zoals operaties om gewrichtsafwijkingen te corrigeren, of het gebruik van hulpmiddelen voor mobiliteit. Andere patiënten kunnen een voortdurende verminderde mobiliteit ervaren, wat hun dagelijkse leven beïnvloedt.

Levensverwachting

De levensverwachting is normaal, hoewel de kwaliteit van leven kan variëren afhankelijk van de ernst van de skelet- en gewrichtsafwijkingen.

Complicaties

Patiënten met Kniest-dysplasie kunnen verschillende complicaties ervaren, zoals:

• ernstige gewrichtsproblemen en pijn
• ademhalingsproblemen door afwijkingen in de luchtwegen
• gehoorverlies door terugkerende oorinfecties
• visusproblemen en mogelijk blindheid door netvliesloslating
• vertraging in motorische ontwikkeling door skeletafwijkingen

Preventie

Aangezien Kniest-dysplasie een genetische aandoening is, zijn er geen preventieve maatregelen beschikbaar om het syndroom te voorkomen. Vroegtijdige diagnose en een multidisciplinaire benadering van de behandeling zijn essentieel om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Praktische tips voor het leven met kniest-dysplasie

Kniest-dysplasie is een aandoening waarbij de structuur van de knieën verstoord is, wat kan leiden tot pijn, mobiliteitsproblemen en andere functionele beperkingen. Het is belangrijk om je omgeving en dagelijkse routines aan te passen om de belasting van de knieën te verminderen en het functioneren te verbeteren.

Zorg voor je gewrichten met fysiotherapie

Fysiotherapie kan een essentiële rol spelen in het omgaan met kniest-dysplasie. Een fysiotherapeut kan je helpen met oefeningen die gericht zijn op het versterken van de spieren rondom je knieën. Door de spieren te versterken, kun je de druk op de knieën verminderen en de mobiliteit verbeteren. Daarnaast kunnen er specifieke oefeningen worden voorgesteld om de flexibiliteit van je gewrichten te verbeteren, zodat je dagelijks makkelijker kunt bewegen.

Vermijd overbelasting door de juiste hulpmiddelen

Bij kniest-dysplasie is het belangrijk om overbelasting van de knieën te voorkomen. Het dragen van ondersteunende hulpmiddelen, zoals kniebraces of orthopedische schoenen, kan helpen om de druk op de knieën te verminderen. Zorg ervoor dat je schoenen goed passen en voldoende ondersteuning bieden aan je benen, zodat je minder kans hebt op overbelasting van de knieën bij het lopen of staan.

Pas je dagelijkse activiteiten aan

Het aanpassen van je dagelijkse activiteiten kan helpen om de belasting op je knieën te verminderen. Probeer lang staan of lopen te vermijden, en als dat niet mogelijk is, neem dan regelmatig pauzes om je gewrichten te ontlasten. Het kan ook nuttig zijn om te zitten of te liggen met je benen omhoog om de druk van je knieën af te halen, vooral na lange periodes van activiteit.

Beheer pijn met de juiste medicatie

Bij kniest-dysplasie kan pijn een grote belemmering zijn. Overleg met je arts over de juiste medicatie om de pijn te beheersen, zoals ontstekingsremmende middelen. Het kan ook helpen om een combinatie van rust en activiteit te gebruiken, zodat je knieën niet overbelast raken. Als je pijn blijft ervaren, kunnen er andere behandelingen zoals medicatie of in sommige gevallen een ingreep voorgesteld worden om je comfort te verbeteren.

Plan controleafspraken voor monitoring van de conditie van je knieën

Regelmatige controleafspraken met je arts zijn belangrijk om de voortgang van kniest-dysplasie te volgen. Je arts kan verschillende beeldvormende onderzoeken uitvoeren, zoals röntgenfoto's of MRI-scans, om te controleren op veranderingen in de structuur van je knieën en de algehele gezondheid van je skelet. Op basis van deze onderzoeken kan je behandelingsplan worden aangepast om verdere schade te voorkomen.

Met de juiste zorg en aanpassingen in je levensstijl kun je de symptomen van kniest-dysplasie beter beheersen en je algehele levenskwaliteit verbeteren. Het is belangrijk om samen te werken met je zorgverleners om een plan op maat te ontwikkelen dat je behoeften ondersteunt en je mobiliteit optimaliseert.

Misvattingen rond Kniest-dysplasie

Kniest-dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door afwijkingen aan het skelet, gezichtsproblemen en gehoorverlies. Ondanks de zeldzaamheid van de aandoening bestaan er verschillende misvattingen die een correcte beeldvorming en diagnose kunnen bemoeilijken.

Kniest-dysplasie is enkel een groeistoornis

Hoewel Kniest-dysplasie invloed heeft op de groei en lengte van een persoon, is het veel meer dan alleen een groeistoornis. Het tast verschillende structuren in het lichaam aan, waaronder het skelet, de gewrichten en het kraakbeen. Hierdoor kunnen patiënten te maken krijgen met mobiliteitsproblemen en pijnklachten.

De aandoening beperkt zich tot het skelet

Naast de afwijkingen aan de botten en gewrichten, kunnen patiënten ook problemen ondervinden met hun gezicht, zoals een korte neusbrug en slechtziendheid. Daarnaast komt gehoorverlies regelmatig voor, wat een extra impact heeft op de levenskwaliteit van de patiënt.

Kniest-dysplasie is niet erfelijk

Kniest-dysplasie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het COL2A1-gen en is autosomaal dominant erfelijk. Dit betekent dat een kind de aandoening kan erven van een ouder met dezelfde genetische afwijking. In sommige gevallen ontstaat de mutatie echter spontaan zonder dat er sprake is van overerving.

Alle patiënten hebben ernstige mobiliteitsproblemen

De ernst van de symptomen varieert sterk per persoon. Sommige patiënten hebben ernstige gewrichtsproblemen en zijn afhankelijk van hulpmiddelen, terwijl anderen met milde beperkingen een relatief zelfstandig leven kunnen leiden. Fysiotherapie en aangepaste orthopedische hulpmiddelen kunnen de mobiliteit verbeteren en klachten verminderen.

Beeldvormende onderzoeken zijn niet nodig voor diagnose

Hoewel een klinisch onderzoek belangrijk is, spelen beeldvormende onderzoeken, zoals röntgenfoto’s en MRI-scans, een cruciale rol bij het vaststellen van Kniest-dysplasie. Deze onderzoeken helpen artsen om typische afwijkingen aan het skelet en kraakbeen in kaart te brengen en een correcte diagnose te stellen.

Er bestaat een genezende behandeling

Op dit moment is er geen genezende behandeling voor Kniest-dysplasie. De behandeling richt zich op symptoombestrijding en het verbeteren van de levenskwaliteit. Dit kan onder meer bestaan uit operaties om gewrichtsproblemen te corrigeren, fysiotherapie en hoorapparaten voor gehoorverlies. Daarnaast wordt in sommige gevallen medicatie voorgeschreven om pijn en ontstekingen te verminderen.