InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens zijn bijkomende symptomen mogelijk. De meeste symptomen van deze aangeboren en erfelijke aandoening zijn goed te behandelen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Wilhelm Kniest in 1952.

Synoniemen Kniest-dysplasie

Kniest-dysplasie is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Emmentaler kraakbeen dysplasie
  • Kniest chondrodystrofie
  • Kniest-syndroom
  • Metatropische dwerggroei, type II
  • Metatropische dysplasie type II

Epidemiologie syndroom

In de wetenschappelijke lectuur is het uiterst zeldzame Kniest-dysplasie haast niet beschreven. Veel informatie over de incidentie is bijgevolg niet bekend. Wikipedia maakt melding van een incidentie van 1 op 1.000.000 mensen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Genmutatie

Mutaties in het COL2A1-gen veroorzaken Kniest-dysplasie. Dit gen reguleert de collageenvorming type II. Collageen type II bevindt zich in de oogbol (glasvocht) en het kraakbeen. Kraakbeen vormt een deel van het skelet tijdens de vroege ontwikkeling. Type II collageen is essentieel voor de normale ontwikkeling van bot en andere bindweefsels in het lichaam. Door de genmutatie ontwikkelen bot en bindweefsel zich abnormaal.

Overervingswijze

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Bijgevolg is één kopie van het gemuteerde gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms erft de patiënt het gen van één getroffen ouder. En enkele gevallen ontstaat het syndroom de novo (medische term voor "spontaan"); hierdoor is er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet

Kniest-dysplasie is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het gezicht, het gezichtsvermogen, het gehoorvermogen en het skelet centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte. De meeste symptomen zijn chronisch en progressief.

Gezicht

De patiënt heeft een rond gezicht met een platte neus. Het voorhoofd is breed en prominent. Een gespleten gehemelte (schisis) met een wijde mond komt verder bij de helft van de patiënten voor. Bij de geboorte ontstaan soms ademhalingsproblemen als gevolg van zwakte in de luchtpijp.

Ogen

De patiënt heeft uitpuilende ogen (exoftalmie) die ver uit elkaar geplaatst zijn (hypertelorisme). Ernstige bijziendheid (medische term is "myopie") en andere oogproblemen zijn gebruikelijk bij Kniest-dysplasie zoals cataract, afhangende oogleden (blefaroptose), medische term, netvliesloslating, . Een netvliesloslating leidt mogelijk tot blindheid.

Oren

Progressief gehoorverlies als gevolg van terugkerende oorinfecties is een ander primair symptoom van Kniest-dysplasie.

Skelet

Skeletafwijkingen zijn gebruikelijk bij Kniest-dysplasie. De patiënt heeft een groot hoofd (macrocefalie) ten opzichte van de romp. De armen en benen zijn verkort en vaak gebogen. Daarnaast heeft de patiënt een kort gestalte (dwerggroei) van gemiddeld 107 tot 147 cm als gevolg van de kromming van de wervelkolom en uitbreiding van de gewrichten. De gewrichten zijn gezwollen, stijf en misvormd, vooral bij de ellebogen en knieën. De abnormaal lange gewrichten veroorzaken mogelijk pijn waardoor de bewegingsmogelijkheden beperkt zijn. Dit resulteert mogelijk in artritis (gewrichtsontsteking). Andere afwijkingen omvatten een korte nek, een korte romp, heupdysplasie, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), een kyfoscoliose, sterk afgeplatte botten van de wervelkolom, lange en knobbelige vingers en/of een een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden). Veelal heeft de patiënt door deze skeletafwijkingen een vertraagde motorische ontwikkeling.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een lies- en/of een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), ademhalingsproblemen en een luchtweginfectie.

Diagnose en onderzoeken bij patiënt

Diagnostische onderzoeken

De diagnose van Kniest-dysplasie gebeurt op basis van de klinische kenmerken. Kenmerkend voor Kniest-dysplasie zijn honderden kleine gaatjes in het kraakbeen, wat vergelijkbaar is met Emmentaler-kaas (Zwitserse kaas). Dit is zichtbaar via radiologisch onderzoek, met name door een röntgenfoto (radiografisch onderzoek). Een CT-scan, MRI-scan, EOS-scan (3D-analyse van afwijkingen aan de wervelkolom en de onderste ledematen) en een botbiopsie zijn eveneens mogelijk. Af en toe is de aandoening reeds prenataal te diagnosticeren via een vruchtwaterpunctie of echo (echografie) aan het einde van het tweede trimester. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Differentiële diagnoses

Vormen van spondyloepifyseale dysplasie en metatropische dysplasie zijn differentiële diagnoses van Kniest-dysplasie.

Behandeling van patiënten

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, orthopedist, KNO-arts, oogarts, orthodontist, plastisch chirurg, tandarts, audioloog, en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de gewrichtsproblemen (contracturen), netvliesloslating en het gespleten gehemelte. Zuurstofondersteuning is nodig bij ademhalingsproblemen. Gehoorapparaten of een cochleair implantaat helpen bij de gehoorproblemen. Een regelmatig uitgebreid oogheelkundig onderzoek en tandheelkundige controle zijn vereist. Fysiotherapie en ergotherapie zijn tot slot aanbevolen.

Prognose Kniest-dysplasie

De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Ondanks de diverse klachten en beperkingen, hebben de meeste patiënten een normale intelligentie en leiden ze een normaal leven.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Strudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningStrudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningHet Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook probleme…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenGoldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogenBij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfe…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Geleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie is een vorm van dwerggroei die zich kenmerkt door korte handen en voeten, contracturen, typische…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia
  • http://radiopaedia.org/articles/kniest-dysplasia
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/kniest-dysplasia/
  • http://www.chop.edu/conditions-diseases/kniest-dysplasia#.VpaTr_nhDX4
  • http://www.nemours.org/service/medical/skeletal-dysplasia/kniest.html?tab=about
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=485
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=485
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Kniest_dysplasia
  • https://www.uzleuven.be/radiologie/news/15/04/14/rontgentoestel-voor-accurate-3d-informatie-van-rug-en-ledematen

Reageer op het artikel "Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-11-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!