Fibreuze dysplasie: Aandoening met fibreus botweefsel

Fibreuze dysplasie is een genetische skeletaandoening waarbij normaal bot vervangen is door fibreus (vezelachtig) botweefsel. Het aangetaste bot verzwakt en breekt of vervormt hierdoor makkelijker. De aandoening veroorzaakt meestal geen tekenen, maar sommige patiënten ervaren snel botpijn, botafwijkingen en botbreuken. Af en toe treden ook zeldzame symptomen op, zoals hormonale problemen en problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen. De ziekte is niet te genezen, maar de arts behandelt de symptomen ondersteunend via medicatie, orthopedische hulpmiddelen en chirurgie. Fibreuze dysplasie werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1938 door Dr. Lichtenstein.

• Synoniemen van fibreuze dysplasie
• Epidemiologie: Vooral bij kinderen en jongvolwassenen
• Oorzaken: Vervanging van normaal bot door fibreus botweefsel
• Risicofactoren van genetische aandoening
• Symptomen: Botpijn, botafwijkingen en fracturen
• Locaties
• Vaak voorkomende tekenen
• Zeldzame symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van ziekte aan botten

Synoniemen van fibreuze dysplasie

Synoniemen van fibreuze dysplasie (FD) omvatten:

• de ziekte van Jaffe-Lichtenstein
• fibreuze dysplasie van het bot

Epidemiologie: Vooral bij kinderen en jongvolwassenen

Fibreuze dysplasie komt voornamelijk voor bij kinderen en jongvolwassenen. Bij drie op de vier patiënten komen de symptomen voor dertigjarige leeftijd tot uiting. De hoogste incidentie ligt tussen drie en vijftien jaar. Patiënten waarbij meer dan één bot aangetast is, ontwikkelen meestal voor tienjarige leeftijd symptomen. Zowel mannen als vrouwen zijn getroffen; de ziekte komt bij beide geslachten even vaak voor.

Oorzaken: Vervanging van normaal bot door fibreus botweefsel

Een genmutatie (genetische verandering) ligt aan de basis van fibreuze dysplasie. Deze genetische wijziging gebeurt reeds na de bevruchting in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Het gen dat gewijzigd wordt, is verantwoordelijk voor de cellen die bot produceren. Patiënten met fibreuze dysplasie dragen deze mutatie in sommige, maar niet in alle cellen van hun lichaam. Waarom deze mutatie optreedt, is niet duidelijk anno oktober 2020. De aandoening is niet door te geven aan kinderen en de ziekte is ook niet overgeërfd van een ouder.

Risicofactoren van genetische aandoening

Fibreuze dysplasie verschijnt geïsoleerd maar soms is de ziekte ook onderdeel van een genetische aandoening, zoals het syndroom van McCune-Albright (aandoening met symptomen aan bot, hormonen en huid) en het Mazabraud-syndroom.

Symptomen: Botpijn, botafwijkingen en fracturen

Locaties

Eén bot (monostotisch) (meest voorkomend) of meerdere botten (polyostotisch) zijn vervangen door fibreus bot. Fibreuze dysplasie tast mogelijk elk bot in het lichaam aan. De meest voorkomende plaatsen zijn de botten in:

• de ribben
• de schedel
• het bekken
• het dijbeen
• het gezicht
• het opperarmbeen
• het scheenbeen

Vaak voorkomende tekenen

De meeste patiënten hebben geen klachten door de ziekte. Symptomatische patiënten hebben milde, matige tot ernstige symptomen. Botpijn, botafwijkingen of een verhoogd risico op fracturen (gebroken botten, vooral aan de armen en benen) en een onverklaarbare zwelling, zijn kenmerkend. Verder zijn de symptomen afhankelijk van het soort bot dat getroffen is. Wanneer de botten van de benen bijvoorbeeld een verschillende lengte hebben, ontstaat slapheid en gaat een patiënt kreupel lopen. Wanneer botten van de sinussen getroffen zijn, ontstaat een chronische verstopte neus of hoofdpijn.

Zeldzame symptomen

In zeldzame gevallen is fibreuze dysplasie geassocieerd met afwijkingen in de hormoonproducerende klieren van het endocriene systeem. Dit leidt tot een vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie (overproductie van schildklierhormoon), een overmatige hoeveelheid groeihormoon in het lichaam (gigantisme of acromegalie) en/of een overmatige cortisolproductie (het Cushing-syndroom). Verder komt hyperpigmentatie op de huid (lichtbruine vlekken op de huid) soms voor. Als het gezicht of de schedelbotten aangetast zijn, gebeurt een botuitzetting, hetgeen resulteert in druk of verplaatsing van de aangrenzende structuren. Dit geldt vooral voor fibreuze dysplasie die de schedel en gezichtsbotten treft. Hierdoor ontstaat soms een verlies van het gezichtsvermogen of gehoorvermogen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Voor het opsporen van de schade van de aandoening zet de arts meerdere diagnostische onderzoeken in:

• een biopsie van het aangetaste bot
• een botscan
• een CT-scan
• een MRI-scan
• een röntgenfoto

Differentiële diagnose
Door de variabiliteit van het uiterlijk van fibreuze dysplasie hebben veel aandoeningen een gelijkaardig klinisch beeld.

• een adamantinoom
• een gigantische celtumor
• een niet-ossifying fibroom (huidgezwel op steeltje)
• eenvoudige botcyste
• enchondromatose
• neurofibromateuze type I (afwijkingen aan huid en ogen)
• osteofibreuze dysplasie
• ziekte van Paget (chronische ontsteking van het bot)

Behandeling

Voor fibreuze dysplasie bestaat geen genezing anno oktober 2020, maar de eventuele aanwezige symptomen zijn wel ondersteunend te behandelen. De arts zet bisfosfonaten in. Deze medicijnen verminderen de botpijn. Bij een fractuur is een gips of spalk nodig. Bij misvormingen of ernstige breuken is een operatie nodig om de botbreuken te behandelen of misvormde botten te corrigeren. Een chirurgische ingreep is bovendien nuttig voor het verlichten van de pijn. Verder moet de patiënt genoeg bewegen en ook voldoende calcium, fosfor en vitamine D innemen. Radiotherapie is niet aanbevolen voor patiënten met fibreuze dysplasie omdat het geassocieerd is met een verhoogd risico op kanker. De patiënt krijgt tot slot een langdurige opvolging om tijdig complicaties op te sporen.

Prognose

De abnormale botgroei stopt meestal ergens in de puberteit. Maar de symptomen komen mogelijk terug tot stand tijdens de zwangerschap onder invloed van hormonale veranderingen.

Complicaties van ziekte aan botten

Het bot dat aangetast is door fibreuze dysplasie is zwakker dan normaal en bijgevolg meer vatbaar voor fracturen. Verder krijgt de patiënt (die vaak reeds radiotherapie gehad heeft) sneller te maken met kanker:

• een chondrosarcoom (botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel, zelden)
• een fibrosarcoom (kanker in vezelig weefsel met pijn en zwelling)
• een maligne fibreuze histiocytoom
• een osteosarcoom (botkanker, meest voorkomend)

De zenuwen in de ogen en oren zijn soms omgeven zijn door aangetast bot. Ernstige misvormingen van gezichtsbeenderen leidt tot het verlies van het gezichtsvermogen en gehoorvermogen. Deze complicatie komt echter zelden voor. Als been- en bekkenbotten vervormd zijn, ontwikkelt zich tot slot artritis (gewrichtsontsteking) in de gewrichten van deze botten.

Lees verder

• Botbreuk: Typen & symptomen van fracturen (gebroken botten)