Fibreuze dysplasie: Aandoening met fibreus botweefsel

Fibreuze dysplasie is een genetische skeletaandoening waarbij normaal bot vervangen is door fibreus (vezelachtig) botweefsel. Het aangetaste bot verzwakt en breekt of vervormt hierdoor makkelijker. De aandoening veroorzaakt meestal geen tekenen, maar sommige patiënten ervaren snel botpijn, botafwijkingen en botbreuken. Af en toe treden ook zeldzame symptomen op, zoals hormonale problemen en problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen. De ziekte is niet te genezen, maar de arts behandelt de symptomen ondersteunend via medicatie, orthopedische hulpmiddelen en chirurgie. Fibreuze dysplasie werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1938 door Dr. Lichtenstein.

• Synoniemen van fibreuze dysplasie
• Epidemiologie: Vooral bij kinderen en jongvolwassenen
• Oorzaken: Vervanging van normaal bot door fibreus botweefsel
• Risicofactoren van genetische aandoening
• Symptomen: Botpijn, botafwijkingen en fracturen
• Locaties
• Vaak voorkomende tekenen
• Zeldzame symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van ziekte aan botten
• Preventie
• Praktische omgangstips voor fibreuze dysplasie
• Behandeling van fibreuze dysplasie
• Preventie van botbreuken
• Misvattingen rond fibreuze dysplasie
• Fibreuze dysplasie is hetzelfde als een botkanker
• Fibreuze dysplasie veroorzaakt altijd ernstige botbreuken
• Fibreuze dysplasie komt altijd voor bij kinderen
• Fibreuze dysplasie is alleen erfelijk
• Fibreuze dysplasie kan niet worden behandeld
• Fibreuze dysplasie beïnvloedt alleen de botten
• Fibreuze dysplasie komt slechts in één vorm voor
• Fibreuze dysplasie veroorzaakt altijd pijn

Synoniemen van fibreuze dysplasie

Synoniemen van fibreuze dysplasie (FD) omvatten:

• de ziekte van Jaffe-Lichtenstein
• fibreuze dysplasie van het bot

Epidemiologie: Vooral bij kinderen en jongvolwassenen

Fibreuze dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij normaal botweefsel wordt vervangen door abnormaal, fibreus weefsel. Het kan op elke leeftijd voorkomen, maar begint vaak in de kindertijd of vroege volwassenheid. De prevalentie van fibreuze dysplasie wordt geschat op ongeveer 1 op de 100.000 mensen.

Oorzaken: Vervanging van normaal bot door fibreus botweefsel

Een genmutatie (genetische verandering) ligt aan de basis van fibreuze dysplasie. Deze genetische wijziging gebeurt reeds na de bevruchting in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus. Het gen dat gewijzigd wordt, is verantwoordelijk voor de cellen die bot produceren. Patiënten met fibreuze dysplasie dragen deze mutatie in sommige, maar niet in alle cellen van hun lichaam. Waarom deze mutatie optreedt, is niet duidelijk anno oktober 2020. De aandoening is niet door te geven aan kinderen en de ziekte is ook niet overgeërfd van een ouder.

Risicofactoren van genetische aandoening

Fibreuze dysplasie verschijnt geïsoleerd maar soms is de ziekte ook onderdeel van een genetische aandoening, zoals het syndroom van McCune-Albright (aandoening met symptomen aan bot, hormonen en huid) en het Mazabraud-syndroom.

Symptomen: Botpijn, botafwijkingen en fracturen

Locaties

Eén bot (monostotisch) (meest voorkomend) of meerdere botten (polyostotisch) zijn vervangen door fibreus bot. Fibreuze dysplasie tast mogelijk elk bot in het lichaam aan. De meest voorkomende plaatsen zijn de botten in:

• de ribben
• de schedel
• het bekken
• het dijbeen
• het gezicht
• het opperarmbeen
• het scheenbeen

Vaak voorkomende tekenen

De meeste patiënten hebben geen klachten door de ziekte. Symptomatische patiënten hebben milde, matige tot ernstige symptomen. Botpijn, botafwijkingen of een verhoogd risico op fracturen (gebroken botten, vooral aan de armen en benen) en een onverklaarbare zwelling, zijn kenmerkend. Verder zijn de symptomen afhankelijk van het soort bot dat getroffen is. Wanneer de botten van de benen bijvoorbeeld een verschillende lengte hebben, ontstaat slapheid en gaat een patiënt kreupel lopen. Wanneer botten van de sinussen getroffen zijn, ontstaat een chronische verstopte neus of hoofdpijn.

Zeldzame symptomen

In zeldzame gevallen is fibreuze dysplasie geassocieerd met afwijkingen in de hormoonproducerende klieren van het endocriene systeem. Dit leidt tot een vroegtijdige puberteit, hyperthyreoïdie (overproductie van schildklierhormoon), een overmatige hoeveelheid groeihormoon in het lichaam (gigantisme of acromegalie) en/of een overmatige cortisolproductie (het Cushing-syndroom). Verder komt hyperpigmentatie op de huid (lichtbruine vlekken op de huid) soms voor. Als het gezicht of de schedelbotten aangetast zijn, gebeurt een botuitzetting, hetgeen resulteert in druk of verplaatsing van de aangrenzende structuren. Dit geldt vooral voor fibreuze dysplasie die de schedel en gezichtsbotten treft. Hierdoor ontstaat soms een verlies van het gezichtsvermogen of gehoorvermogen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van fibreuze dysplasie kunnen onder andere pijn, zwelling, en veranderingen in botstructuur omvatten. Patiënten kunnen ook last hebben van vervorming van de betrokken botten, wat kan leiden tot problemen met mobiliteit of andere functionele beperkingen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Voor het opsporen van de schade van de aandoening zet de arts meerdere diagnostische onderzoeken in:

• een biopsie van het aangetaste bot
• een botscan
• een CT-scan
• een MRI-scan
• een röntgenfoto

Differentiële diagnose
Door de variabiliteit van het uiterlijk van fibreuze dysplasie hebben veel aandoeningen een gelijkaardig klinisch beeld.

• een adamantinoom
• een gigantische celtumor
• een niet-ossifying fibroom (huidgezwel op steeltje)
• eenvoudige botcyste
• enchondromatose
• neurofibromateuze type I (afwijkingen aan huid en ogen)
• osteofibreuze dysplasie
• ziekte van Paget (chronische ontsteking van het bot)

Behandeling

Voor fibreuze dysplasie bestaat geen genezing anno oktober 2020, maar de eventuele aanwezige symptomen zijn wel ondersteunend te behandelen. De arts zet bisfosfonaten in. Deze medicijnen verminderen de botpijn. Bij een fractuur is een gips of spalk nodig. Bij misvormingen of ernstige breuken is een operatie nodig om de botbreuken te behandelen of misvormde botten te corrigeren. Een chirurgische ingreep is bovendien nuttig voor het verlichten van de pijn. Verder moet de patiënt genoeg bewegen en ook voldoende calcium, fosfor en vitamine D innemen. Radiotherapie is niet aanbevolen voor patiënten met fibreuze dysplasie omdat het geassocieerd is met een verhoogd risico op kanker. De patiënt krijgt tot slot een langdurige opvolging om tijdig complicaties op te sporen.

Prognose

De abnormale botgroei stopt meestal ergens in de puberteit. Maar de symptomen komen mogelijk terug tot stand tijdens de zwangerschap onder invloed van hormonale veranderingen.

Complicaties van ziekte aan botten

Het bot dat aangetast is door fibreuze dysplasie is zwakker dan normaal en bijgevolg meer vatbaar voor fracturen. Verder krijgt de patiënt (die vaak reeds radiotherapie gehad heeft) sneller te maken met kanker:

• een chondrosarcoom (botkanker die ontstaat in kraakbeenweefsel, zelden)
• een fibrosarcoom (kanker in vezelig weefsel met pijn en zwelling)
• een maligne fibreuze histiocytoom
• een osteosarcoom (botkanker, meest voorkomend)

De zenuwen in de ogen en oren zijn soms omgeven zijn door aangetast bot. Ernstige misvormingen van gezichtsbeenderen leidt tot het verlies van het gezichtsvermogen en gehoorvermogen. Deze complicatie komt echter zelden voor. Als been- en bekkenbotten vervormd zijn, ontwikkelt zich tot slot artritis (gewrichtsontsteking) in de gewrichten van deze botten.

Preventie

Preventie van fibreuze dysplasie is moeilijk, gezien de genetische aard van de aandoening. Het is belangrijk om regelmatige medische controles te ondergaan en tijdig symptomen te melden voor het beheren van de aandoening en het voorkomen van complicaties. Het handhaven van een gezonde levensstijl en goede botgezondheid kan bijdragen aan het algemene welzijn van patiënten met fibreuze dysplasie.

Praktische omgangstips voor fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie is een aandoening waarbij normaal botweefsel wordt vervangen door fibreus weefsel, wat leidt tot zwakke botten die gemakkelijker breken. De aandoening kan zich in verschillende delen van het lichaam manifesteren, zoals de schedel, heupen, of ribben.

Behandeling van fibreuze dysplasie

Behandeling kan bestaan uit medicijnen die de botgezondheid ondersteunen, zoals bisfosfonaten, om het risico op botbreuken te verminderen. In sommige gevallen kunnen chirurgische ingrepen nodig zijn om botvervormingen te corrigeren of fracturen te behandelen.

Fysiotherapie kan nuttig zijn om de mobiliteit te verbeteren en spierkracht op te bouwen, wat helpt om de belasting op zwakkere botten te verminderen.

Preventie van botbreuken

Omdat patiënten met fibreuze dysplasie kwetsbaarder zijn voor fracturen, moeten ze risicovolle activiteiten vermijden en beschermende uitrusting dragen bij fysiek actieve bezigheden. Het handhaven van een gezonde levensstijl, inclusief een evenwichtig voedingspatroon rijk aan calcium en vitamine D, kan de botgezondheid ondersteunen.

Misvattingen rond fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij normaal botweefsel wordt vervangen door een abnormale vorm van bindweefsel. Dit leidt vaak tot botverzwakking, pijn en vervorming. Er heersen verschillende misvattingen over deze aandoening die invloed kunnen hebben op hoe patiënten omgaan met de ziekte en de behandeling ervan. Het is cruciaal om deze misvattingen te verhelderen, zodat er meer begrip is voor de ziekte en patiënten beter ondersteund kunnen worden in hun zorgproces.

Fibreuze dysplasie is hetzelfde als een botkanker

Veel mensen verwarren fibreuze dysplasie met botkanker, omdat beide aandoeningen zich in de botten voordoen en botpijn kunnen veroorzaken. Echter, fibreuze dysplasie is geen vorm van kanker, maar een goedaardige aandoening waarbij normaal botweefsel vervangen wordt door abnormaal, vezelig weefsel. Hoewel het kan leiden tot verzwakte botten en fracturen, is het niet kwaadaardig. Dit misverstand kan ervoor zorgen dat patiënten onterecht angst hebben voor een kankerdiagnose. Het is belangrijk om te weten dat fibreuze dysplasie geen kwaadaardige cellen of tumoren veroorzaakt zoals bij kanker.

Fibreuze dysplasie veroorzaakt altijd ernstige botbreuken

Hoewel fibreuze dysplasie kan leiden tot verzwakte botten en verhoogd risico op breuken, betekent dit niet dat elke patiënt met deze aandoening ernstige botbreuken zal ervaren. De ernst van de symptomen varieert sterk, afhankelijk van het getroffen gebied en de omvang van de ziekte. Sommige patiënten hebben minimale symptomen en ervaren nauwelijks breuken, terwijl anderen vaker geblesseerd raken. Behandeling kan helpen de botten sterker te maken, en het risico op breuken kan worden verminderd door een goede zorg en medische opvolging. Preventieve maatregelen, zoals het versterken van de botten en het aanpassen van het voedingspatroon, kunnen het risico verlagen.

Fibreuze dysplasie komt altijd voor bij kinderen

Veel mensen denken dat fibreuze dysplasie alleen bij kinderen voorkomt, maar deze aandoening kan zich op elke leeftijd ontwikkelen. Hoewel het vaak op jongere leeftijd wordt gediagnosticeerd, kan het zich ook later in het leven manifesteren. Het kan in sommige gevallen zelfs pas op volwassen leeftijd worden ontdekt, vaak als gevolg van fracturen of andere symptomen. Het is dus belangrijk om alert te zijn op de symptomen van fibreuze dysplasie, ongeacht de leeftijd. Dit kan helpen om een vroegtijdige diagnose te stellen en de juiste behandeling te starten, die mogelijk kan helpen het verloop van de aandoening te beheersen.

Fibreuze dysplasie is alleen erfelijk

Er bestaat de misvatting dat fibreuze dysplasie altijd erfelijk is, maar hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen, is het niet altijd het geval. In de meeste gevallen ontstaat fibreuze dysplasie door spontane mutaties in de genen, die leiden tot de abnormale vervanging van botweefsel door vezelig weefsel. Er is geen bewijs dat het altijd overerfbaar is, hoewel sommige gevallen wel een genetische component kunnen hebben. Het is belangrijk om de geschiedenis van de familie te kennen, maar het is ook mogelijk om fibreuze dysplasie te ontwikkelen zonder enige familiale achtergrond van de ziekte.

Fibreuze dysplasie kan niet worden behandeld

Een andere veelvoorkomende misvatting is dat fibreuze dysplasie niet behandeld kan worden, maar dit is niet juist. Hoewel er geen genezing voor de aandoening bestaat, zijn er wel behandelingsopties die de symptomen kunnen beheersen. Chirurgische ingrepen, zoals het verwijderen van het verzwakte botweefsel of het stabiliseren van het bot, kunnen noodzakelijk zijn bij ernstige gevallen. Daarnaast kunnen andere behandelingen, zoals fysiotherapie, helpen om de mobiliteit te verbeteren en het risico op verdere complicaties te verminderen. Het is belangrijk dat patiënten zich bewust zijn van de beschikbare behandelingsopties en hun arts raadplegen over de meest geschikte aanpak voor hun specifieke situatie.

Fibreuze dysplasie beïnvloedt alleen de botten

Hoewel fibreuze dysplasie voornamelijk de botten beïnvloedt, kan het in sommige gevallen ook andere delen van het lichaam aantasten. De aandoening kan bijvoorbeeld de spieren beïnvloeden door spierzwakte of pijn veroorzaakt door de verzwakte botten. Daarnaast kunnen er in zeldzame gevallen ook andere complicaties optreden, zoals psychische stoornissen door de pijn en beperkingen die de aandoening met zich meebrengt. Het is van belang om een holistische benadering van de zorg te hebben en niet alleen de botten, maar ook het algehele welzijn van de patiënt te monitoren.

Fibreuze dysplasie komt slechts in één vorm voor

Veel mensen denken dat fibreuze dysplasie altijd in dezelfde vorm voorkomt, maar de aandoening heeft verschillende vormen die afhankelijk zijn van de mate waarin het botweefsel is aangetast. In sommige gevallen kunnen meerdere botten tegelijkertijd worden aangetast, terwijl in andere gevallen slechts één bot getroffen is. Bovendien kunnen er variaties zijn in de manier waarop het vezelige weefsel zich ontwikkelt en zich uitbreidt. Deze variabiliteit maakt de aandoening complex en moeilijk te voorspellen, maar het is belangrijk om te weten dat de mate van betrokkenheid bij elke patiënt kan verschillen. Daarom is het essentieel om individuele behandelingsplannen te ontwikkelen.

Fibreuze dysplasie veroorzaakt altijd pijn

Niet alle patiënten met fibreuze dysplasie ervaren pijn. De ernst van de symptomen, inclusief pijn, verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Sommige mensen kunnen helemaal geen pijn ervaren, terwijl anderen mogelijk last hebben van chronische pijn door verzwakte botten of fracturen. Pijnmanagement, zoals het gebruik van medicatie, fysiotherapie en andere behandelingen, kan helpen om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren. Het is belangrijk dat pijn adequaat wordt beoordeeld en behandeld, zodat patiënten kunnen functioneren zonder dat de aandoening hen te veel belemmert in hun dagelijkse activiteiten.

Lees verder

• Botbreuk: Typen & symptomen van fracturen (gebroken botten)