Ziekte van Paget: Chronische ontsteking van het bot

De ziekte van Paget is een chronische ontsteking waarbij abnormale botafbraak en botvorming plaatsvindt. Dit leidt tot vervorming van de betreffende botten die tevens broos zijn, waardoor snel breuken ontstaan. Dit vindt het vaakst plaats bij botten van het bekken, de schedel, de wervelkolom en de benen, maar is overal in het lichaam mogelijk. Medicijnen zijn voorhanden om de botten te versterken, en af en toe is chirurgie vereist. De Engelse chirurg Sir James Paget beschreef voor het eerst deze aandoening in de medische literatuur in 1877.

• Synoniemen ziekte van Paget
• Terminologie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken: Chronische ontsteking van het bot
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Botpijn en breuken
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicijnen en/of chirurgie
• Prognose van botziekte
• Complicaties van botaandoening
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met ziekte van Paget
• Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon met voldoende calcium en vitamine D
• Blijf actief met geschikte oefeningen
• Neem pijnstilling en medicatie zoals voorgeschreven
• Let op je houding en vermijd zware belasting
• Regelmatige controles en opvolging bij je arts
• Ondersteuning en advies van een specialist

Synoniemen ziekte van Paget

De ziekte van Paget is eveneens gekend als "ostitis deformans".

Terminologie

De botziekte van Paget is niet hetzelfde als de ziekte van Paget van de borst (tepel), een zeldzame vorm van borstkanker.

Epidemiologie

Wereldwijde verspreiding
De ziekte van Paget is een chronische botziekte die vooral voorkomt bij ouderen. De prevalentie verschilt aanzienlijk per regio. In Europa, Australië en Noord-Amerika is de ziekte relatief vaker aanwezig, terwijl het zeldzamer is in Aziatische en Afrikaanse populaties. Geschat wordt dat ongeveer 1% tot 3% van de bevolking ouder dan 55 jaar tekenen van de ziekte van Paget heeft.

Leeftijd en geslacht
De ziekte treft voornamelijk ouderen, waarbij het risico toeneemt met de leeftijd. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen, met een man-vrouwverhouding van ongeveer 3:2.

Sociaal-economische impact
Hoewel de ziekte niet direct levensbedreigend is, kan de progressieve schade aan het skelet aanzienlijke gevolgen hebben voor de kwaliteit van leven. Complicaties zoals misvorming van botten, fracturen en secundaire artrose kunnen leiden tot verlies van mobiliteit en een verhoogde zorgbehoefte.

Mechanisme

Ontregeling van botmetabolisme
De ziekte van Paget wordt gekenmerkt door een verstoring in het normale proces van botombouw, waarbij oud botweefsel wordt afgebroken en nieuw bot wordt gevormd. Bij patiënten met de ziekte van Paget verloopt dit proces op een abnormaal hoge snelheid, wat resulteert in botweefsel van slechte kwaliteit en structurele zwakte.

Rol van osteoclasten en osteoblasten
Osteoclasten, de cellen die verantwoordelijk zijn voor botafbraak, zijn hyperactief bij de ziekte van Paget. Dit leidt tot overmatige botafbraak, gevolgd door een compenserende en chaotische activiteit van osteoblasten, de cellen die nieuw bot vormen. Het resultaat is een abnormale botstructuur met vergrote, misvormde en zwakke botten.

Moleculaire en genetische factoren
Onderzoek suggereert dat genetische mutaties, met name in het SQSTM1-gen, een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Daarnaast worden virale infecties, zoals paramyxovirussen, genoemd als mogelijke triggers voor de afwijkende botgroei.

Oorzaken: Chronische ontsteking van het bot

Een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren speelt waarschijnlijk een rol bij het veroorzaken van de botziekte van Paget. Onderzoekers hebben veranderingen in verschillende genen geïdentificeerd die het risico op de aandoening verhogen met name SQSTM1, TNFRSF11A en TNFRSF11B. Andere factoren, waaronder infecties met bepaalde virussen spelen een rol bij het veroorzaken van de ziekte bij risicopatiënten. De invloed van genetische factoren en omgevingsfactoren op de ontwikkeling van de botziekte van Paget blijft echter onduidelijk anno oktober 2020.

Risicofactoren

Enkele belangrijke risicofactoren voor de ziekte van Paget zijn:

• genetische aanleg
• ouderdom
• mannelijk geslacht
• bepaalde virale infecties

Risicogroepen

Ouderen
De ziekte van Paget komt vooral voor bij mensen ouder dan 55 jaar. Het risico stijgt significant met de leeftijd, waarbij personen ouder dan 80 jaar het hoogste risico lopen.

Familiaire belasting
Patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte van Paget hebben een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Erfelijkheid speelt een belangrijke rol, vooral bij patiënten met vroegtijdig begin van de ziekte.

Bepaalde populaties
Personen van Europese afkomst, met name van Britse en Schotse afstamming, hebben een hogere prevalentie van de ziekte. Daarentegen wordt de ziekte zelden waargenomen in Japanse, Chinese en andere Aziatische populaties.

Symptomen: Botpijn en breuken

De meeste patiënten met de aandoening hebben geen symptomen (70-90%). Wanneer de patiënt zich toch presenteert met symptomen, ontstaan deze meestal rond middelbare leeftijd of later. De symptomen zijn afhankelijk van de plaats van de aangetaste botten. Bij de chronische ontsteking van het bot zijn één of meer van volgende kenmerken mogelijk:

• artritis (gewrichtsontsteking) aan de knieën en heupen
• botpijn, gewrichtspijn, gewrichtsstijfheid en nekpijn (de pijn is vaak ernstig)
• breuken
• een kort gestalte
• een vergroot hoofd (macrocefalie) en schedelmisvormingen
• een warme huid op het getroffen bot
• gebogen benen waardoor het lopen bemoeilijkt is en andere zichtbare afwijkingen
• gehoorverlies
• hoofdpijn
• neurologische complicaties (veroorzaakt door de compressie van zenuwweefsel)
• tintelingen en zwakte

Af en toe ontstaat de ziekte reeds bij patiënten van het eerste tot tweede decennium. De symptomen zijn gelijkaardig dan deze van de klassieke vorm, maar hierbij zijn de schedel en wervelkolom, ribben en de kleine botten van de handen vaker aangetast. Gehoorverlies komt hierbij ook vaker voor.

Alarmsymptomen

Belangrijke alarmsymptomen die op de ziekte van Paget kunnen wijzen zijn:

• significante botpijn
• onverklaarbare botbreuken
• veranderingen in het uiterlijk van het hoofd of de wervelkolom
• ernstig gehoorverlies

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
De diagnose van de ziekte van Paget gebeurt vaak wanneer de arts voor een andere oorzaak een röntgenfoto neemt of bij een bloedonderzoek om een andere reden. Via een botscan en bloedonderzoek valt de ziekte eveneens te identificeren.

Differentiële diagnose
Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) en artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) zijn twee aandoeningen die de arts wel eens verwart met de diagnose van de ziekte van Paget omdat de symptomenreeks gelijkaardig is.

Behandeling via medicijnen en/of chirurgie

Niet alle patiënten met de ziekte van Paget krijgen een behandeling. De patiënt krijgt namelijk geen behandeling bij slechts licht afwijkende bloedresultaten of wanneer hij geen symptomen heeft. Een behandeling is wel nodig wanneer:

• botmisvormingen aanwezig zijn.
• botwijzigingen snel verslechteren (een behandeling vermindert het risico op fracturen).
• de schedel aangetast is (een behandeling voorkomt gehoorverlies).
• het calciumgehalte in het bloed verhoogd is (hypercalciëmie) en symptomen veroorzaakt.
• pijn of andere symptomen aanwezig zijn.
• sommige gewicht dragende botten betrokken zijn.

Medicijnen zoals bisfosfonaten voorkomen de verdere botafbraak en nieuwe botvorming. In ernstige gevallen is een orthopedische operatie nodig om een vervorming te corrigeren.

Prognose van botziekte

De vooruitzichten voor patiënten met de ziekte van Paget zijn goed, vooral als de arts de behandeling tijdig inzet nog voordat grote veranderingen zijn opgetreden in de botten. Meestal valt de aandoening goed te behandelen met geneesmiddelen. Een klein aantal patiënten (minder dan 1 op de 1.000 patiënten) ontwikkelt een osteosarcoom (botkanker: kwaadaardig botgezwel bij tieners). De prognose is slecht bij het optreden van een osteosarcoom, een vorm van botkanker. Chemotherapie en radiotherapie (behandeling via bestraling) in een vroeg stadium verhogen de vijfjaarsoverleving, maar niettemin blijft de prognose in veel gevallen slecht.

Complicaties van botaandoening

Mogelijke complicaties omvatten:

• botbreuken
• doofheid
• duizeligheid
• foutieve tanduitlijning / loszittende tanden
• hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
• hersenzenuwaandoeningen
• hypercalciëmie (verhoogd calciumgehalte van het bloed)
• misvormingen
• osteosarcoom (botkanker)
• paraplegie (verlamming van onderlichaam met verlies van gevoel)
• spinale stenose (vernauwing van het wervelkanaal met pijn en zwakte)
• tinnitus aurium (oorsuizen)

Preventie

Vroege herkenning van risicofactoren
Hoewel er geen manier is om de ziekte van Paget volledig te voorkomen, kan vroege identificatie van risicogroepen helpen om complicaties te minimaliseren. Regelmatige medische controle bij patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte is essentieel.

Optimalisatie van botgezondheid
Het behouden van een goede botgezondheid door middel van een evenwichtig voedingspatroon dat rijk is aan calcium en vitamine D kan bijdragen aan het verminderen van botverlies en fracturen. Regelmatige lichaamsbeweging, zoals wandelen of krachttraining, is ook gunstig voor het behoud van sterke botten.

Vermijden van risicofactoren
Hoewel directe oorzaken van de ziekte onbekend blijven, kan het vermijden van factoren die de botgezondheid negatief beïnvloeden, zoals roken en overmatig alcoholgebruik, mogelijk een beschermend effect hebben. Verder onderzoek naar preventiestrategieën is echter nodig om meer concrete aanbevelingen te doen.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met ziekte van Paget

De ziekte van Paget is een aandoening waarbij de botten abnormaal groeien en zich vervormen. Dit kan leiden tot zwakkere botten en pijn, en in sommige gevallen kunnen complicaties zoals breuken of gewrichtsproblemen optreden. Het is belangrijk om goed voor jezelf te zorgen en bepaalde maatregelen te nemen om de symptomen te verlichten en het risico op complicaties te verminderen.

Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon met voldoende calcium en vitamine D

Bij de ziekte van Paget is het belangrijk om een evenwichtig voedingspatroon te volgen dat rijk is aan calcium en vitamine D. Deze voedingsstoffen zijn essentieel voor de gezondheid van je botten. Calcium helpt bij het versterken van de botstructuur, terwijl vitamine D de opname van calcium bevordert. Zorg ervoor dat je dieet voedingsmiddelen bevat zoals zuivelproducten, groene bladgroenten, vis, eieren en verrijkte producten zoals ontbijtgranen. Overweeg, indien nodig, een supplement, maar bespreek dit altijd met je arts.

Blijf actief met geschikte oefeningen

Hoewel het belangrijk is om bij de ziekte van Paget op je botten te letten, is het ook essentieel om regelmatig te bewegen om de spierkracht en mobiliteit te behouden. Lichte gewichtdragende oefeningen, zoals wandelen of zwemmen, kunnen helpen om de botten sterk te houden zonder ze te overbelasten. Vermijd echter intensieve of zware activiteiten die het risico op fracturen verhogen. Raadpleeg een fysiotherapeut voor oefeningen die specifiek gericht zijn op jouw situatie en die de belasting op je botten minimaliseren.

Neem pijnstilling en medicatie zoals voorgeschreven

De ziekte van Paget kan gepaard gaan met pijn, vooral in de aangedane botten. Het is belangrijk om de pijn te beheersen om je dagelijks leven niet te veel te laten beïnvloeden. Gebruik pijnstilling en medicijnen zoals voorgeschreven door je arts. Geneesmiddelen zoals bisfosfonaten worden vaak voorgeschreven om de botafbraak te vertragen en het risico op complicaties te verminderen. Zorg ervoor dat je je medicijnen op tijd inneemt en informeer je arts als je bijwerkingen of problemen ondervindt.

Let op je houding en vermijd zware belasting

Een goede houding is essentieel om de belasting op je gewrichten en botten te minimaliseren. Let op hoe je staat, zit en beweegt om te voorkomen dat je extra druk uitoefent op zwakkere botten. Bij het tillen van objecten, zorg ervoor dat je de juiste technieken gebruikt, zoals het buigen van je knieën en het houden van een rechte rug. Overweeg het gebruik van hulpmiddelen, zoals een wandelstok of brace, als dat nodig is om je gewrichten te ondersteunen en valrisico’s te verminderen.

Regelmatige controles en opvolging bij je arts

Omdat de ziekte van Paget een chronische aandoening is, is het belangrijk om regelmatig controleafspraken te maken bij je arts. Deze controles helpen bij het monitoren van je voortgang, het identificeren van eventuele complicaties en het aanpassen van je behandeling indien nodig. Je arts zal ook de gezondheid van je botten volgen met behulp van bloedonderzoek en beeldvormende technieken, zoals röntgenfoto’s of botscans. Zorg ervoor dat je altijd open communiceert met je arts over je symptomen en behandelingsbehoeften.

Ondersteuning en advies van een specialist

In sommige gevallen kan het nuttig zijn om een specialist, zoals een reumatoloog of orthopeed, te raadplegen voor advies over de behandeling van de ziekte van Paget. Deze specialisten kunnen je helpen met behandelingsopties, pijnbeheer en het voorkomen van complicaties. Als je merkt dat je worstelt met de fysieke of emotionele uitdagingen van de ziekte, overweeg dan ook om ondersteuning te zoeken bij een fysiotherapeut of een psycholoog om met de impact van de aandoening om te gaan.

Door deze praktische tips te volgen, kun je je kwaliteit van leven verbeteren en de effecten van de ziekte van Paget beter beheersen. Het is belangrijk om goed voor jezelf te zorgen, je behandeling en medicatie nauwgezet op te volgen en actief te blijven om je botten en gewrichten zo sterk mogelijk te houden.