Ziekte van Paget: Chronische ontsteking van het bot

De ziekte van Paget is een chronische ontsteking waarbij abnormale botafbraak en botvorming plaatsvindt. Dit leidt tot vervorming van de betreffende botten die tevens broos zijn, waardoor snel breuken ontstaan. Dit vindt het vaakst plaats bij botten van het bekken, de schedel, de wervelkolom en de benen, maar is overal in het lichaam mogelijk. Medicijnen zijn voorhanden om de botten te versterken, en af en toe is chirurgie vereist. De Engelse chirurg Sir James Paget beschreef voor het eerst deze aandoening in de medische literatuur in 1877.

• Synoniemen ziekte van Paget
• Terminologie
• Epidemiologie
• Oorzaken: Chronische ontsteking van het bot
• Risicofactoren
• Symptomen: Botpijn en breuken
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicijnen en/of chirurgie
• Prognose van botziekte
• Complicaties van botaandoening
• Preventie

Synoniemen ziekte van Paget

De ziekte van Paget is eveneens gekend als "ostitis deformans".

Terminologie

De botziekte van Paget is niet hetzelfde als de ziekte van Paget van de borst (tepel), een zeldzame vorm van borstkanker.

Epidemiologie

De ziekte komt anno oktober 2020 wereldwijd voor, maar komt vaker voor in Europa, Australië en Nieuw-Zeeland. Circa 4% van de patiënten boven de leeftijd van veertig jaar tot zelfs 11% van de patiënten boven de tachtig jaar zijn aangetast. De ziekte is wereldwijd sinds 1960 wel steeds aan het afnemen. Mannen zijn iets meer dan vrouwen getroffen. De ziekte treedt voorts zelden op voor de leeftijd van 25 jaar.

Oorzaken: Chronische ontsteking van het bot

Een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren speelt waarschijnlijk een rol bij het veroorzaken van de botziekte van Paget. Onderzoekers hebben veranderingen in verschillende genen geïdentificeerd die het risico op de aandoening verhogen met name SQSTM1, TNFRSF11A en TNFRSF11B. Andere factoren, waaronder infecties met bepaalde virussen spelen een rol bij het veroorzaken van de ziekte bij risicopatiënten. De invloed van genetische factoren en omgevingsfactoren op de ontwikkeling van de botziekte van Paget blijft echter onduidelijk anno oktober 2020.

Risicofactoren

Enkele belangrijke risicofactoren voor de ziekte van Paget zijn:

• genetische aanleg
• ouderdom
• mannelijk geslacht
• bepaalde virale infecties

Symptomen: Botpijn en breuken

De meeste patiënten met de aandoening hebben geen symptomen (70-90%). Wanneer de patiënt zich toch presenteert met symptomen, ontstaan deze meestal rond middelbare leeftijd of later. De symptomen zijn afhankelijk van de plaats van de aangetaste botten. Bij de chronische ontsteking van het bot zijn één of meer van volgende kenmerken mogelijk:

• artritis (gewrichtsontsteking) aan de knieën en heupen
• botpijn, gewrichtspijn, gewrichtsstijfheid en nekpijn (de pijn is vaak ernstig)
• breuken
• een kort gestalte
• een vergroot hoofd (macrocefalie) en schedelmisvormingen
• een warme huid op het getroffen bot
• gebogen benen waardoor het lopen bemoeilijkt is en andere zichtbare afwijkingen
• gehoorverlies
• hoofdpijn
• neurologische complicaties (veroorzaakt door de compressie van zenuwweefsel)
• tintelingen en zwakte

Af en toe ontstaat de ziekte reeds bij patiënten van het eerste tot tweede decennium. De symptomen zijn gelijkaardig dan deze van de klassieke vorm, maar hierbij zijn de schedel en wervelkolom, ribben en de kleine botten van de handen vaker aangetast. Gehoorverlies komt hierbij ook vaker voor.

Alarmsymptomen

Belangrijke alarmsymptomen die op de ziekte van Paget kunnen wijzen zijn:

• significante botpijn
• onverklaarbare botbreuken
• veranderingen in het uiterlijk van het hoofd of de wervelkolom
• ernstig gehoorverlies

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van de ziekte van Paget gebeurt vaak wanneer de arts voor een andere oorzaak een röntgenfoto neemt of bij een bloedonderzoek om een andere reden. Via een botscan en bloedonderzoek valt de ziekte eveneens te identificeren.

Differentiële diagnose

Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) en artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) zijn twee aandoeningen die de arts wel eens verwart met de diagnose van de ziekte van Paget omdat de symptomenreeks gelijkaardig is.

Behandeling via medicijnen en/of chirurgie

Niet alle patiënten met de ziekte van Paget krijgen een behandeling. De patiënt krijgt namelijk geen behandeling bij slechts licht afwijkende bloedresultaten of wanneer hij geen symptomen heeft. Een behandeling is wel nodig wanneer:

• botmisvormingen aanwezig zijn.
• botwijzigingen snel verslechteren (een behandeling vermindert het risico op fracturen).
• de schedel aangetast is (een behandeling voorkomt gehoorverlies).
• het calciumgehalte in het bloed verhoogd is (hypercalciëmie) en symptomen veroorzaakt.
• pijn of andere symptomen aanwezig zijn.
• sommige gewicht dragende botten betrokken zijn.

Medicijnen zoals bisfosfonaten voorkomen de verdere botafbraak en nieuwe botvorming. In ernstige gevallen is een orthopedische operatie nodig om een vervorming te corrigeren.

Prognose van botziekte

De vooruitzichten voor patiënten met de ziekte van Paget zijn goed, vooral als de arts de behandeling tijdig inzet nog voordat grote veranderingen zijn opgetreden in de botten. Meestal valt de aandoening goed te behandelen met geneesmiddelen. Een klein aantal patiënten (minder dan 1 op de 1.000 patiënten) ontwikkelt een osteosarcoom (botkanker: kwaadaardig botgezwel bij tieners). De prognose is slecht bij het optreden van een osteosarcoom, een vorm van botkanker. Chemotherapie en radiotherapie (behandeling via bestraling) in een vroeg stadium verhogen de vijfjaarsoverleving, maar niettemin blijft de prognose in veel gevallen slecht.

Complicaties van botaandoening

Mogelijke complicaties omvatten:

• botbreuken
• doofheid
• duizeligheid
• foutieve tanduitlijning / loszittende tanden
• hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
• hersenzenuwaandoeningen
• hypercalciëmie (verhoogd calciumgehalte van het bloed)
• misvormingen
• osteosarcoom (botkanker)
• paraplegie (verlamming van onderlichaam met verlies van gevoel)
• spinale stenose (vernauwing van het wervelkanaal met pijn en zwakte)
• tinnitus aurium (oorsuizen)

Preventie

Preventie van de ziekte van Paget kan uitdagend zijn, aangezien de exacte oorzaken nog niet volledig begrepen worden. Echter, er zijn enkele benaderingen die nuttig kunnen zijn:

• regelmatige controle van botgezondheid bij risicopatiënten
• gezond dieet met voldoende calcium en vitamine D
• regelmatige lichamelijke activiteit om sterke botten te behouden