Dwerggroei (dwarfisme): Oorzaken van kort gestalte

Dwerggroei (dwarfisme) verwijst naar een aanzienlijk kleiner dan gemiddeld lichaamsgestalte, meestal gedefinieerd als een lengte van 147 cm of minder bij volwassenen. Medisch gezien lijdt iemand aan dwerggroei als deze het gevolg is van een onderliggende aandoening die de normale botgroei en ontwikkeling beïnvloedt. Terwijl de maatschappij dwerggroei vaak beschouwt als een teken van afwijkend postuur, zijn er veel verschillende oorzaken voor een abnormaal klein gestalte. De meeste mensen met dwerggroei leiden een normaal en actief leven, hoewel sommige oorzaken van dwerggroei gepaard kunnen gaan met bijkomende gezondheidsproblemen, zoals artrose of gewrichtspijn.

• Epidemiologie
• Mechanisme
• Soorten dwerggroei
• Typen en oorzaken van klein postuur
• Achondroplasie
• Diastrofische dysplasie
• Spondylo-epifysaire dysplasia congenita
• Turner-syndroom
• Andere dwerggroeitypen
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Geassocieerde symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van dwerggroei
• Prognose van dwerggroei
• Complicaties van dwerggroei
• Preventie

Epidemiologie

Dwerggroei, of dwarfisme, is een aandoening die zich kenmerkt door een abnormaal kleine lichaamslengte. Het komt wereldwijd voor en de prevalentie varieert afhankelijk van de oorzaak en het type dwerggroei.

Prevalentie in de algemene bevolking
In de algemene bevolking wordt dwerggroei geschat op ongeveer 1 op 25.000 tot 40.000 geboortes. De meeste gevallen van dwerggroei zijn het gevolg van genetische afwijkingen of hormonale verstoringen die het normale groeiproces beïnvloeden.

Verhouding tussen mannelijk en vrouwelijk
Dwerggroei komt zowel bij mannen als vrouwen voor, maar in sommige gevallen zijn bepaalde vormen van dwerggroei vaker bij mannen dan bij vrouwen, zoals bij achondroplasie.

Geografische en etnische verschillen
Er zijn geen significante geografische verschillen in de prevalentie van dwerggroei, maar bepaalde etnische groepen kunnen vaker specifieke vormen van dwerggroei vertonen. Bijvoorbeeld, achondroplasie komt vaker voor bij mensen van Europese afkomst.

Mechanisme

Het mechanisme achter dwerggroei is complex en afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Het kan betrekking hebben op genetische factoren, hormonale disbalans of andere biologische processen die de normale groei beïnvloeden.

Genetische oorzaken
De meeste gevallen van dwerggroei zijn genetisch bepaald, waarbij de meest voorkomende oorzaak achondroplasie is, een aandoening die resulteert in een verstoorde botgroei door een mutatie in het FGFR3-gen. Dit gen beïnvloedt de kraakbeenvorming en vertraagt de botverlenging, wat leidt tot kortere ledematen.

Hormonale disbalans
Hormonale afwijkingen, zoals een tekort aan groeihormoon of schildklierhormonen, kunnen ook bijdragen aan dwerggroei. Een tekort aan groeihormoon kan leiden tot een vertraagde groei en lengte die onder het gemiddelde ligt.

Andere biologische processen
Sommige vormen van dwerggroei kunnen het gevolg zijn van problemen in de ontwikkeling van het kraakbeen of de botten, wat de normale botgroei belemmert. Dit kan zowel genetisch als omgevingsgerelateerd zijn.

Soorten dwerggroei

Dwerggroei kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypes:

• Onevenredige (disproportionele) dwerggroei: Dit type kenmerkt zich door een normale grootte van de romp met kortere armen en benen, of een verkorte romp met langere ledematen.
• Evenredige (proportionele) dwerggroei: Bij deze vorm zijn alle lichaamsdelen in verhouding korter dan normaal.

Typen en oorzaken van klein postuur

Skeletdysplasieën zijn een groep aandoeningen die vaak leiden tot een abnormaal klein gestalte. Deze aandoeningen verstoren de normale botontwikkeling, wat resulteert in een kort gestalte en soms ongewone lichaamsverhoudingen. De meeste mensen met skeletdysplasieën hebben ouders met een normale lengte. De vier meest voorkomende typen skeletdysplasieën zijn achondroplasie, diastrofische dysplasie, spondylo-epifysaire dysplasie congenita, en het Turner-syndroom. Andere aandoeningen kunnen ook leiden tot een kort postuur.

Achondroplasie

Ongeveer één op de 26.000 tot 40.000 baby’s wordt geboren met achondroplasie. Deze aandoening beïnvloedt voornamelijk de botten van de armen en benen. Kenmerken van achondroplasie zijn onder andere:

• Een afgeplatte neusbrug
• Een groot hoofd met een prominent voorhoofd
• Een romp van normale grootte
• Een uitstekende kaak
• Een voorwaartse kromming van de onderrug
• Gebogen benen
• Overvolle kaken en slecht geplaatste tanden
• Platte, korte, brede voeten
• Zeer korte armen en benen, die mogelijk moeilijk te verplaatsen zijn

Mensen met achondroplasie kunnen ook last krijgen van botproblemen, zoals scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), ademhalingsproblemen, of spinale stenose (vernauwing van de wervelkolom). Een zeldzame vorm van achondroplasie ontstaat wanneer een persoon twee kopieën van een gemuteerd gen erft, wat leidt tot zeer korte botten en een slecht ontwikkelde ribbenkast. Deze vorm van de aandoening leidt vaak tot overlijden bij of kort na de geboorte door ademhalingsproblemen. Achondroplasie wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Dit betekent dat een kind slechts één exemplaar van het gemuteerde gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen. Vaak hebben de ouders geen zichtbare symptomen van achondroplasie en vindt de mutatie spontaan plaats tijdens de bevruchting.

Diastrofische dysplasie

Diastrofische dysplasie is een zeldzame genetische aandoening die de kraakbeen- en botontwikkeling aantast. Mensen met deze aandoening hebben zeer korte armen en benen en een kort gestalte. Bloemkooloren, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), een liftersduim (gewijzigde duimvorm), en klompvoeten (voeten die naar binnen en beneden draaien) zijn vaak voorkomende symptomen. Deze afwijkingen kunnen resulteren in een beperkt bewegingsbereik, gewrichtspijn, en ademhalingsproblemen, vooral in de kindertijd. Sommige kinderen met diastrofische dysplasie overlijden als gevolg van ademhalingsproblemen. Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind twee exemplaren van het gemuteerde gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen.

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDc) is een genetische aandoening die leidt tot een kort bovenlichaam, korte armen en korte benen. Deze afwijkingen worden meestal zichtbaar tussen de leeftijd van vijf en tien jaar. Bij deze aandoening groeien de ruggengraat, armen, en benen abnormaal, terwijl de handen, voeten en het hoofd normaal van grootte blijven.

Aanvullende tekenen zijn onder andere:

• Een gespleten gehemelte (schisis)
• Een gewijzigde gezichtsvorm, waarbij de gezichtsbeenderen er plat uitzien
• Ernstige artrose in de heupen
• Gewrichtsproblemen
• Voetmisvormingen
• Wervelkolom- en heupproblemen
• Zwakke handen en voeten

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind twee kopieën van het gemuteerde gen moet hebben (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen.

Turner-syndroom

Het Turner-syndroom is een aangeboren aandoening die alleen meisjes en vrouwen treft. Deze aandoening ontstaat wanneer een geslachtschromosoom (het X-chromosoom) gedeeltelijk of volledig afwezig is. Een meisje met het Turner-syndroom heeft slechts één volledig functionerende kopie van het vrouwelijke geslachtschromosoom in plaats van twee.

Bekende symptomen zijn:

• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Een klein postuur
• Extra huid op de nek (nek met zwemvliezen)
• Hartafwijkingen
• Nierproblemen
• Niet-functionerende eierstokken, wat leidt tot onvruchtbaarheid (vrouwelijke onvruchtbaarheid)
• Skeletafwijkingen
• Zwelling (lymfoedeem) van de handen en voeten

Andere dwerggroeitypen

Andere oorzaken van dwerggroei kunnen secundair zijn en zijn meestal niet genetisch. Deze oorzaken kunnen vaak worden behandeld als ze vroeg worden opgespoord:

• Nierziekten
• Malabsorptie (problemen met het opnemen van voedingsstoffen)
• Ondervoeding of gebrek aan voldoende voedsel, wat leidt tot groeiproblemen
• Onvoldoende humaan groeihormoon (HGH) (groeihormoondeficiëntie)
• Orgaanfalen waardoor het lichaam niet in staat is om voldoende hormonen te produceren of voedingsstoffen te metaboliseren

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op dwerggroei vergroten. Deze kunnen variëren van genetische aanleg tot omgevingsfactoren die de normale groei beïnvloeden.

Genetische factoren
De belangrijkste risicofactor voor dwerggroei is een genetische aanleg. Als een van de ouders drager is van een genetische aandoening zoals achondroplasie, is er een verhoogde kans dat het kind ook dwerggroei zal ontwikkelen.

Omgevingsfactoren en voeding
Een onvoldoende voeding in de vroege levensjaren, vooral een gebrek aan essentiële voedingsstoffen zoals vitamine D of calcium, kan de normale groei beïnvloeden. Dit verhoogt de kans op dwerggroei bij kinderen.

Hormonale afwijkingen tijdens de ontwikkeling
Abnormale hormonale niveaus tijdens de zwangerschap of de vroege kinderjaren kunnen ook bijdragen aan dwerggroei. Dit geldt vooral voor gevallen van groeihormoontekort of schildklierproblemen.

Risicogroepen

Bepaalde groepen mensen lopen een verhoogd risico op dwerggroei, afhankelijk van genetische, hormonale en omgevingsfactoren.

Kinderen van ouders met dwerggroei
Kinderen die geboren worden uit ouders met dwerggroei, vooral bij aandoeningen zoals achondroplasie, hebben een verhoogd risico om dezelfde aandoening te ontwikkelen, gezien het erfelijke karakter van de aandoening.

Personen met genetische aandoeningen
Mensen met een genetische aanleg voor dwerggroei, zoals die met achondroplasie of andere botdysplasieën, maken deel uit van een risicogroep. Deze aandoeningen zijn meestal autosomaal dominant, wat betekent dat één afwijkend gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Mensen met hormonale stoornissen
Mensen die geboren zijn met een hypofyseafwijking die resulteert in groeihormoondeficiëntie lopen een verhoogd risico op dwerggroei. Dit kan ook het gevolg zijn van een verworven aandoening, zoals een tumor op de hypofyse.

Geassocieerde symptomen

Dwerggroei kan gepaard gaan met verschillende symptomen die variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de aandoening.

Vertraagde botgroei
Een van de meest voor de hand liggende symptomen van dwerggroei is vertraagde botgroei, wat leidt tot een verkorte lichaamslengte. De ledematen, vooral de armen en benen, kunnen korter zijn dan gemiddeld.

Kleine handen en voeten
Bij mensen met achondroplasie, bijvoorbeeld, zijn de handen en voeten vaak kleiner dan gemiddeld, wat een kenmerkend symptoom is van de aandoening.

Veranderingen in het gezicht
Sommige vormen van dwerggroei, zoals achondroplasie, kunnen leiden tot karakteristieke gelaatskenmerken, zoals een prominente voorhoofd of een vergrote neus. Er kunnen ook problemen zijn met de ontwikkeling van de tanden.

Alarmsymptomen

Er zijn bepaalde symptomen die kunnen wijzen op een ernstigere onderliggende oorzaak van dwerggroei en waarvoor onmiddellijke medische aandacht nodig is.

Vertraagde ontwikkeling en spierzwakte
Als de dwerggroei gepaard gaat met een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden of spierzwakte, kan dit wijzen op een ernstiger probleem, zoals een neurologische aandoening.

Onverwachte pijn of gewrichtsproblemen
Patiënten met dwerggroei kunnen last hebben van gewrichtspijn of andere orthopedische complicaties, zoals verzwakte botten. Onverwachte of verergerende pijn moet zorgvuldig worden onderzocht.

Slechte ademhaling of hartproblemen
In sommige gevallen van dwerggroei kunnen er ademhalings- of hartproblemen optreden, vooral als de afwijkingen van de botten de longen of het hart beïnvloeden. Dit vereist medische opvolging.

Diagnose en onderzoeken

Dwerggroei kan vaak worden vastgesteld door genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap, vooral als er een verhoogd risico is op dwerggroei in de familie. Veel artsen voeren deze tests uit als er aanwijzingen zijn voor een verhoogd risico. In gevallen waarbij de ouders een normale lengte hebben, wordt de aandoening meestal vastgesteld na de geboorte. Artsen meten de lengte, het gewicht, en de hoofdomtrek van de baby. Röntgenfoto's, genetische testen en lichamelijke onderzoeken zijn ook nodig. Minder vaak voorkomende vormen van dwerggroei verschijnen meestal later in het leven en kunnen moeilijker te diagnosticeren zijn, vooral als er geen andere symptomen dan een kort gestalte aanwezig zijn. Een bloedonderzoek om de HGH-waarden te meten, evenals testen voor de gezondheid van organen en een uitgebreide medische geschiedenis, kunnen vaak de oorzaak onthullen.

Behandeling van dwerggroei

Sommige metabole en hormonale oorzaken van dwerggroei kunnen worden behandeld. Injecties met humaan groeihormoon kunnen helpen bij mensen met een tekort aan groeihormoon. Voor de meeste oorzaken van dwerggroei zijn echter de behandelingen gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Behandelopties omvatten:

• Verwijdering van amandelen of adenoïden om ademhalingsproblemen te verlichten
• Corrigerende operaties voor skeletafwijkingen, zoals schisis, scoliose, klompvoeten, etc.
• Plaatsing van een shunt om vloeistof uit de hersenen af te voeren
• Spinale decompressieoperaties om druk op het ruggenmerg te verminderen
• Aanpassingen in levensstijl, zoals lichaamsbeweging en gewichtsverlies: Personen met bepaalde vormen van dwerggroei kunnen gevoelig zijn voor obesitas (overgewicht), wat het risico op hartproblemen verhoogt

Andere behandelingen kunnen bestaan uit:

• Orthodontische behandelingen om druk door tanden te verlichten bij een te kleine kaak (micrognathie)
• Plaatsing van buisjes in het middenoor om gehoorverlies door herhaalde oorontstekingen te voorkomen
• Fysiotherapie om spieren te versterken en het bewegingsbereik te vergroten
• Rugsteunen om de kromming van de wervelkolom te verbeteren
• Voedingsbegeleiding en lichaamsbeweging om overgewicht te helpen voorkomen en de skeletproblemen te verlichten

Prognose van dwerggroei

De prognose van dwerggroei is afhankelijk van de oorzaak en de ernst van de aandoening.

Normale levensverwachting
De meeste mensen met dwerggroei kunnen een normale levensverwachting hebben, hoewel sommige vormen van de aandoening geassocieerd kunnen worden met gezondheidscomplicaties die de levenskwaliteit beïnvloeden.

Complicaties in het volwassen leven
Afhankelijk van de onderliggende oorzaak kunnen volwassenen met dwerggroei last hebben van gewrichtsproblemen, rugpijn of andere orthopedische complicaties.

Complicaties van dwerggroei

Dwerggroei kan geassocieerd worden met verschillende complicaties die het dagelijks leven beïnvloeden.

Gewrichtsproblemen
Mensen met dwerggroei kunnen moeite hebben met gewrichtsbewegingen of lijden aan artrose, vooral in de heupen en knieën, door de abnormale botstructuren.

Ademhalings- en hartproblemen
In ernstige gevallen kunnen anatomische afwijkingen de ademhaling of hartfunctie beïnvloeden, wat tot complicaties kan leiden die medische behandeling vereisen.

Preventie

Hoewel sommige gevallen van dwerggroei genetisch zijn en niet te voorkomen, zijn er enkele maatregelen die ouders kunnen nemen om de gezondheid van hun kinderen te bevorderen.

Genetisch advies
Voor paren met een familiegeschiedenis van dwerggroei kan genetisch advies helpen bij het inschatten van het risico op het overdragen van de aandoening.

Gezonde zwangerschap en voeding
Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon en een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap kan helpen om de kans op zwangerschapsgerelateerde groeiproblemen te verminderen.

Lees verder

• Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei
• Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering
• Groeihormoondeficiëntie: Tekort (gebrek) aan groeihormonen
• Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumoren
• Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalte