Dwerggroei (dwarfisme): Oorzaken van kort gestalte

Dwerggroei (dwarfisme) is een kenmerk dat duidt op een abnormaal klein gestalte van een persoon. Medisch gezien heeft een persoon dwerggroei wanneer deze lijdt aan een aandoening waardoor ze erg kort zijn. De maatschappij echter kijkt naar het korte gestalte van een persoon en beschouwt dit dan als dwarfisme. Dwerggroei heeft veel verschillende oorzaken. De meeste personen met dwerggroei hebben een normaal en actief leven. Sommige oorzaken van een abnormaal klein gestalte leiden wel tot andere problemen, zoals artrose (reumatische aandoening van het gewrichtskraakbeen).

• Soorten dwerggroei
• Typen en oorzaken van klein postuur
• Achondroplasie
• Diastrofische dysplasie
• Spondylo-epifysaire dysplasia congenita
• Turner-syndroom
• Andere dwerggroeitypen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van kleine lengte
• Prognose van abnormaal kort gestalte
• Complicaties van klein gestalte

Soorten dwerggroei

Dwerggroei is onevenredig (disproportioneel) of evenredig (proportioneel). Onevenredige dwerggroei kenmerkt zich door een romp van een gemiddelde grootte en kortere armen en benen of een verkorte romp met langere ledematen. Bij evenredige dwerggroei zijn de lichaamsdelen in verhouding korter dan normaal.

Typen en oorzaken van klein postuur

Skeletdysplasieën zijn een groep aandoeningen die meestal de oorzaak zijn van het abnormaal klein gestalte. Skeletdysplasie veroorzaakt een abnormale botgroei, hetgeen resulteert in een kort gestalte en soms ook een aantal ongewone verhoudingen. De meeste personen met skeletdysplasieën hebben ouders met een normale gestalte. De vier meest voorkomende typen skeletdysplasieën zijn achondroplasie, diastrofische dysplasie, spondylo-epifysaire dysplasia congenita en het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen), maar tal van andere aandoeningen veroorzaken mogelijk een kort postuur.

Achondroplasie

Ongeveer één van de 26.000 tot 40.000 baby’s komt ter wereld met achondroplasie. Achondroplasie tast voornamelijk de botten van de armen en benen aan. De symptomen zijn onder meer:

• een afgeplatte neusbrug
• een groot hoofd met een prominent voorhoofd
• een romp van normale grootte
• een uitstekende kaak
• een voorwaartse kromming van de onderrug
• gebogen benen
• overvolle kaken en slecht geplaatste tanden
• platte, korte, brede voeten
• zeer korte armen en benen, die mogelijk moeilijk te verplaatsen zijn

Sommige personen met achondroplasie ontwikkelen botproblemen, zoals scoliose (zijdelingse kromming van de ruggenwervel), ademhalingsproblemen of spinale stenose (vernauwing van de wervelkolom). Een zeldzame vorm van achondroplasie treedt op wanneer personen twee kopieën erven van een gemuteerd (gewijzigd) gen dat achondroplasie veroorzaakt. Dit leidt tot zeer korte botten en een slecht ontwikkelde ribbenkast. De meeste personen met deze aandoening overlijden bij of kort na de geboorte omdat ze niet kunnen ademen. Het overervingspatroon van achondroplasie gebeurt op een autosomaal dominante manier. Een kind heeft slechts één exemplaar van het gemuteerde gen nodig om deze vorm van skeletdysplasie te hebben. Vaak dragen ouders van kinderen met achondroplasie het gemuteerde gen zelf niet. De mutatie in het kind vindt spontaan plaats op het moment van de conceptie (bevruchting).

Diastrofische dysplasie

Diastrofische dysplasie is een zeldzame genetische aandoening waarbij de kraakbeen- en botontwikkeling aangetast is. De persoon heeft hierbij zeer korte armen en benen en een kort gestalte. Bloemkooloren, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), een liftersduim (gewijzigde duimvorm) en klompvoeten (voeten van baby draaien naar binnen en beneden) zijn vaak voorkomende symptomen. Deze afwijkingen resulteren in een beperkt bewegingsbereik, gewrichtspijn, en ademhalingsproblemen, vooral in de kindertijd. Sommige kinderen met deze aandoening sterven als gevolg van ademhalingsproblemen. Diastrofische dysplasie heeft een autosomaal recessieve overervingswijze. Dit betekent dat een kind twee exemplaren van het gemuteerde gen moet ontvangen (één van de moeder en één van de vader) om de aandoening te krijgen.

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDc) is een genetische aandoening waarbij de persoon een kort bovenlichaam, korte armen en korte benen heeft. Dit is mogelijk pas duidelijk wanneer het kind tussen de vijf en tien jaar oud is. De ruggengraat, armen en benen van personen met deze aandoening groeien abnormaal, waardoor deze erg kort zijn. De handen, de voeten en het hoofd hebben echter een normale grootte.

Naast een klein postuur komen bijkomende tekenen voor zoals:

• een gespleten gehemelte (schisis)
• een gewijzigde gezichtsvorm, waardoor de gezichtsbeenderen er plat uitzien
• ernstige artrose in de heupen
• gewrichtsziekten
• voetmisvormingen
• wervelkolom- en heupproblemen
• zwakke handen en voeten

De overervingswijze verloopt autosomaal recessief bij spondylo-epifysaire dysplasia congenita, waardoor twee exemplaren van de genmutatie aanwezig moeten zijn (één van de moeder en één van de vader) opdat de vorm van dwarfisme tot uiting komt.

Turner-syndroom

Het Turner-syndroom is een aangeboren aandoening die alleen meisjes en vrouwen treft. De aandoening ontstaat wanneer een geslachtschromosoom (het X-chromosoom) (gedeeltelijk) afwezig is. Een vrouw erft een X-chromosoom van elke ouder. Een meisje met het syndroom van Turner heeft slechts één volledig functionerende kopie van het vrouwelijke geslachtschromosoom in plaats van twee.

Bekende symptomen omvatten:

• een hoge bloeddruk (hypertensie)
• een klein postuur
• extra huid in de nek (nek met zwemvliezen)
• hartafwijkingen
• nierproblemen
• niet-functionerende eierstokken die onvruchtbaarheid (vrouwelijke onvruchtbaarheidà veroorzaken
• skeletafwijkingen
• zwelling (lymfoedeem) van de handen en voeten

Andere dwerggroeitypen

Andere oorzaken van dwerggroei zijn secundair; ze zijn niet genetisch en zijn om te keren bij een vroege opsporing en snelle behandeling:

• een nierziekte
• malabsorptie (problemen met het opnemen van voedingsstoffen)
• ondervoeding of gebrek aan voldoende voedsel, hetgeen resulteert in groeiproblemen
• onvoldoende humaan groeihormoon (HGH) (groeihormoondeficiëntie: aandoening met tekort aan groeihormonen))
• orgaanfalen waardoor het lichaam onvoldoende in staat is om hormonen te produceren of voedingsstoffen te metaboliseren

Diagnose en onderzoeken

De meest voorkomende vormen van dwerggroei zijn op te sporen met een genetisch onderzoek wanneer een foetus zich nog steeds ontwikkelt. De meeste artsen voeren deze testen alleen uit wanneer het risico op dwerggroei bij een foetus aanwezig is, bijvoorbeeld omdat meerdere gezinsleden hier aan lijden. De meeste personen met dwerggroei hebben ouders met een normale lengte en daarom stelt de arts de aandoening meestal pas vast na de geboorte. De arts meet de lengte, het gewicht en de hoofdomtrek van de baby. Röntgenfoto's, genetische onderzoeken en een lichamelijk onderzoek zijn ook nodig. Minder vaak voorkomende vormen van dwerggroei verschijnen meestal later in het leven. Deze zijn vaak lastiger te diagnosticeren, vooral als een kind geen andere symptomen buiten een kort gestalte heeft. Een bloedonderzoek om de HGH-waarden te meten, testen om de gezondheid van organen te beoordelen en een volledige medische geschiedenis onthullen meestal wel de oorzaak.

Behandeling van kleine lengte

Sommige metabole en hormonale oorzaken van dwerggroei zijn om te keren. Injecties met humaan groeihormoon zijn inzetbaar bij personen met een tekort aan groeihormoon. De meest voorkomende oorzaken van dwerggroei zijn echter ongeneeslijk. De arts behandelt de symptomen die gepaard gaan met dwerggroei:

• de amandelen of adenoïden verwijderen zodat de persoon makkelijker kan ademen
• een corrigerende operatie (skeletafwijkingen zoals schisis, scoliose, klompvoeten, …)
• een shunt (soort buisje) plaatsen om vloeistof uit de hersenen af te voeren
• een spinale decompressie operatie (druk van het ruggenmerg verwijderen)
• veranderingen in levensstijl, zoals lichaamsbeweging en gewichtsverlies: Personen met veel vormen van dwerggroei zijn gevoelig voor obesitas (overgewicht). Extra gewicht verhoogt het risico op hartproblemen.

Andere behandelingen bestaan uit:

• een orthodontische behandeling om de druk door tanden te verlichten veroorzaakt door een te kleine kaak (micrognathie)
• een plaatsing van buisjes in het middenoor om gehoorverlies als gevolg van herhaalde oorontstekingen te helpen voorkomen
• fysiotherapie om de spieren te versterken en het bewegingsbereik te vergroten
• rugsteunen om de kromming van de wervelkolom te verbeteren
• voedingsbegeleiding en lichaamsbeweging om overgewicht te helpen voorkomen, wat de skeletproblemen verergert

Prognose van abnormaal kort gestalte

Personen met dwerggroei lijden een normaal en lang leven, al moeten ze mogelijk wel regelmatig naar de arts voor het laten opvolgen of behandelen van de skeletproblemen.

Complicaties van klein gestalte

Personen met dwarfisme lijden sneller aan artrose. Personen met een abnormaal kort gestalte worden ook vaker gepest en/of gediscrimineerd.

Lees verder

• Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei
• Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering
• Groeihormoondeficiëntie: Tekort (gebrek) aan groeihormonen
• Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumoren
• Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalte