Dwerggroei (dwarfisme): Oorzaken van kort gestalte

Dwerggroei (dwarfisme) verwijst naar een aanzienlijk kleiner dan gemiddeld lichaamsgestalte, meestal gedefinieerd als een lengte van 147 cm of minder bij volwassenen. Medisch gezien lijdt iemand aan dwerggroei als deze het gevolg is van een onderliggende aandoening die de normale botgroei en ontwikkeling beïnvloedt. Terwijl de maatschappij dwerggroei vaak beschouwt als een teken van afwijkend postuur, zijn er veel verschillende oorzaken voor een abnormaal klein gestalte. De meeste mensen met dwerggroei leiden een normaal en actief leven, hoewel sommige oorzaken van dwerggroei gepaard kunnen gaan met bijkomende gezondheidsproblemen, zoals artrose of gewrichtspijn.

• Soorten dwerggroei
• Typen en oorzaken van klein postuur
• Achondroplasie
• Diastrofische dysplasie
• Spondylo-epifysaire dysplasia congenita
• Turner-syndroom
• Andere dwerggroeitypen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van dwerggroei
• Prognose van dwerggroei
• Complicaties van dwerggroei

Soorten dwerggroei

Dwerggroei kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypes:

• Onevenredige (disproportionele) dwerggroei: Dit type kenmerkt zich door een normale grootte van de romp met kortere armen en benen, of een verkorte romp met langere ledematen.
• Evenredige (proportionele) dwerggroei: Bij deze vorm zijn alle lichaamsdelen in verhouding korter dan normaal.

Typen en oorzaken van klein postuur

Skeletdysplasieën zijn een groep aandoeningen die vaak leiden tot een abnormaal klein gestalte. Deze aandoeningen verstoren de normale botontwikkeling, wat resulteert in een kort gestalte en soms ongewone lichaamsverhoudingen. De meeste mensen met skeletdysplasieën hebben ouders met een normale lengte. De vier meest voorkomende typen skeletdysplasieën zijn achondroplasie, diastrofische dysplasie, spondylo-epifysaire dysplasie congenita, en het Turner-syndroom. Andere aandoeningen kunnen ook leiden tot een kort postuur.

Achondroplasie

Ongeveer één op de 26.000 tot 40.000 baby’s wordt geboren met achondroplasie. Deze aandoening beïnvloedt voornamelijk de botten van de armen en benen. Kenmerken van achondroplasie zijn onder andere:

• Een afgeplatte neusbrug
• Een groot hoofd met een prominent voorhoofd
• Een romp van normale grootte
• Een uitstekende kaak
• Een voorwaartse kromming van de onderrug
• Gebogen benen
• Overvolle kaken en slecht geplaatste tanden
• Platte, korte, brede voeten
• Zeer korte armen en benen, die mogelijk moeilijk te verplaatsen zijn

Mensen met achondroplasie kunnen ook last krijgen van botproblemen, zoals scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), ademhalingsproblemen, of spinale stenose (vernauwing van de wervelkolom). Een zeldzame vorm van achondroplasie ontstaat wanneer een persoon twee kopieën van een gemuteerd gen erft, wat leidt tot zeer korte botten en een slecht ontwikkelde ribbenkast. Deze vorm van de aandoening leidt vaak tot overlijden bij of kort na de geboorte door ademhalingsproblemen. Achondroplasie wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Dit betekent dat een kind slechts één exemplaar van het gemuteerde gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen. Vaak hebben de ouders geen zichtbare symptomen van achondroplasie en vindt de mutatie spontaan plaats tijdens de bevruchting.

Diastrofische dysplasie

Diastrofische dysplasie is een zeldzame genetische aandoening die de kraakbeen- en botontwikkeling aantast. Mensen met deze aandoening hebben zeer korte armen en benen en een kort gestalte. Bloemkooloren, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), een liftersduim (gewijzigde duimvorm), en klompvoeten (voeten die naar binnen en beneden draaien) zijn vaak voorkomende symptomen. Deze afwijkingen kunnen resulteren in een beperkt bewegingsbereik, gewrichtspijn, en ademhalingsproblemen, vooral in de kindertijd. Sommige kinderen met diastrofische dysplasie overlijden als gevolg van ademhalingsproblemen. Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind twee exemplaren van het gemuteerde gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen.

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita (SEDc) is een genetische aandoening die leidt tot een kort bovenlichaam, korte armen en korte benen. Deze afwijkingen worden meestal zichtbaar tussen de leeftijd van vijf en tien jaar. Bij deze aandoening groeien de ruggengraat, armen, en benen abnormaal, terwijl de handen, voeten en het hoofd normaal van grootte blijven.

Aanvullende tekenen zijn onder andere:

• Een gespleten gehemelte (schisis)
• Een gewijzigde gezichtsvorm, waarbij de gezichtsbeenderen er plat uitzien
• Ernstige artrose in de heupen
• Gewrichtsproblemen
• Voetmisvormingen
• Wervelkolom- en heupproblemen
• Zwakke handen en voeten

Spondylo-epifysaire dysplasia congenita wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind twee kopieën van het gemuteerde gen moet hebben (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen.

Turner-syndroom

Het Turner-syndroom is een aangeboren aandoening die alleen meisjes en vrouwen treft. Deze aandoening ontstaat wanneer een geslachtschromosoom (het X-chromosoom) gedeeltelijk of volledig afwezig is. Een meisje met het Turner-syndroom heeft slechts één volledig functionerende kopie van het vrouwelijke geslachtschromosoom in plaats van twee.

Bekende symptomen zijn:

• Hoge bloeddruk (hypertensie)
• Een klein postuur
• Extra huid op de nek (nek met zwemvliezen)
• Hartafwijkingen
• Nierproblemen
• Niet-functionerende eierstokken, wat leidt tot onvruchtbaarheid (vrouwelijke onvruchtbaarheid)
• Skeletafwijkingen
• Zwelling (lymfoedeem) van de handen en voeten

Andere dwerggroeitypen

Andere oorzaken van dwerggroei kunnen secundair zijn en zijn meestal niet genetisch. Deze oorzaken kunnen vaak worden behandeld als ze vroeg worden opgespoord:

• Nierziekten
• Malabsorptie (problemen met het opnemen van voedingsstoffen)
• Ondervoeding of gebrek aan voldoende voedsel, wat leidt tot groeiproblemen
• Onvoldoende humaan groeihormoon (HGH) (groeihormoondeficiëntie)
• Orgaanfalen waardoor het lichaam niet in staat is om voldoende hormonen te produceren of voedingsstoffen te metaboliseren

Diagnose en onderzoeken

Dwerggroei kan vaak worden vastgesteld door genetisch onderzoek tijdens de zwangerschap, vooral als er een verhoogd risico is op dwerggroei in de familie. Veel artsen voeren deze tests uit als er aanwijzingen zijn voor een verhoogd risico. In gevallen waarbij de ouders een normale lengte hebben, wordt de aandoening meestal vastgesteld na de geboorte. Artsen meten de lengte, het gewicht, en de hoofdomtrek van de baby. Röntgenfoto's, genetische testen en lichamelijke onderzoeken zijn ook nodig. Minder vaak voorkomende vormen van dwerggroei verschijnen meestal later in het leven en kunnen moeilijker te diagnosticeren zijn, vooral als er geen andere symptomen dan een kort gestalte aanwezig zijn. Een bloedonderzoek om de HGH-waarden te meten, evenals testen voor de gezondheid van organen en een uitgebreide medische geschiedenis, kunnen vaak de oorzaak onthullen.

Behandeling van dwerggroei

Sommige metabole en hormonale oorzaken van dwerggroei kunnen worden behandeld. Injecties met humaan groeihormoon kunnen helpen bij mensen met een tekort aan groeihormoon. Voor de meeste oorzaken van dwerggroei zijn echter de behandelingen gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Behandelopties omvatten:

• Verwijdering van amandelen of adenoïden om ademhalingsproblemen te verlichten
• Corrigerende operaties voor skeletafwijkingen, zoals schisis, scoliose, klompvoeten, etc.
• Plaatsing van een shunt om vloeistof uit de hersenen af te voeren
• Spinale decompressieoperaties om druk op het ruggenmerg te verminderen
• Aanpassingen in levensstijl, zoals lichaamsbeweging en gewichtsverlies: Personen met bepaalde vormen van dwerggroei kunnen gevoelig zijn voor obesitas (overgewicht), wat het risico op hartproblemen verhoogt

Andere behandelingen kunnen bestaan uit:

• Orthodontische behandelingen om druk door tanden te verlichten bij een te kleine kaak (micrognathie)
• Plaatsing van buisjes in het middenoor om gehoorverlies door herhaalde oorontstekingen te voorkomen
• Fysiotherapie om spieren te versterken en het bewegingsbereik te vergroten
• Rugsteunen om de kromming van de wervelkolom te verbeteren
• Voedingsbegeleiding en lichaamsbeweging om overgewicht te helpen voorkomen en de skeletproblemen te verlichten

Prognose van dwerggroei

Mensen met dwerggroei kunnen doorgaans een normaal en lang leven leiden, hoewel ze mogelijk regelmatig medische zorg nodig hebben om skeletproblemen en andere gerelateerde symptomen te monitoren en te behandelen.

Complicaties van dwerggroei

Personen met dwerggroei hebben een verhoogd risico op artrose en kunnen vaker te maken krijgen met discriminatie of pestgedrag als gevolg van hun fysieke verschijningsvorm. Het is belangrijk voor individuen met dwerggroei en hun families om adequate medische zorg en emotionele ondersteuning te zoeken om deze uitdagingen te beheren.

Lees verder

• Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei
• Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering
• Groeihormoondeficiëntie: Tekort (gebrek) aan groeihormonen
• Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumoren
• Diastrofische dysplasie: Skeletafwijking met kort gestalte