Groeihormoondeficiëntie: Tekort (gebrek) aan groeihormonen

Groeihormoon is een eiwit dat wordt aangemaakt door de hypofyse, die zich in de buurt van de hersenbasis bevindt en aan de hypothalamus is bevestigd (een deel van de hersenen dat de hypofyse helpt reguleren). Groeihormoondeficiëntie is een aangeboren of verworven aandoening waarbij de hypofyse van een patiënt onvoldoende groeihormoon produceert. Pasgeborenen kampen mogelijk met een laag bloedsuikergehalte of een kleine penis wanneer er een tekort aanwezig is van groeihormonen en daarnaast gaan ze later ook trager groeien wat resulteert in een korte lengte. Bij volwassenen leidt het groeihormoontekort tot een verminderde spiermassa, een hoog cholesterolgehalte of een slechte botdichtheid. De behandeling gebeurt door vervanging van het groeihormoon.

• Epidemiologie van aandoening
• Oorzaken van een gebrek aan groeihormonen
• Aangeboren
• Verworven
• Symptomen: Korte lengte
• Kinderen
• Volwassenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tekort aan groeihormonen
• Kinderen
• Volwassenen
• Bijwerkingen
• Prognose en complicaties van groeihormoondeficiëntie
• Kind
• Volwassenen

Epidemiologie van aandoening

De incidentie van idiopathische (zonder bekende oorzaak) groeihormoondeficiëntie bij zuigelingen bedraagt ongeveer 1 op elke 3.800 levendgeborenen. De incidentie van echte volwassen groeihormoondeficiëntie, die meestal het gevolg is van hypofysetumoren, wordt geschat op 10 per miljoen.

Oorzaken van een gebrek aan groeihormonen

Aangeboren

Groeihormoondeficiëntie is soms bij de geboorte aanwezig en heeft dan meestal geen bekende oorzaak (idiopatisch).

Een aantal aangeboren aandoeningen leidt tot een tekort aan groeihormonen:

• aangeboren aandoeningen zoals het Prader-Willi-syndroom (ziekte door probleem met chromosoom), het syndroom van Turner (aandoening bij meisjes door missende genen), of homeopauze homeobox-gen (SHOX)-deficiëntie
• aangeboren misvormingen waarbij de hypofyse betrokken is, zoals septo-optische dysplasie (onderontwikkeling van een oogzenuw), posterieure hypofyse-ectopie
• een hersenletsel
• genetica: mutaties (wijzigingen) van specifieke genen
• hersentumoren

Verworven

Groeihormonen functioneren op volwassen leeftijd om spiermassa en botmassa en kracht te behouden, en heeft daarnaast slecht begrepen effecten op de cognitie en gemoedstoestand. Groeihormonen nemen af met de leeftijd wat een natuurlijke verlaging is, maar wanneer veel lagere niveaus ontstaan, heeft dit meestal een oorzaak zoals:

• chronische nierinsufficiëntie
• een auto-immuunziekte zoals lymfocytaire hypofysitis
• een ernstig hoofdletsel
• een functieverlies van de hypofyse als gevolg van ernstig bloedverlies na de geboorte van het kind
• het Sheehansyndroom (aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende werkt)
• infecties
• intracraniële (in de schedel) tumoren in of nabij de sella turcica (Turks zadel), in het bijzonder een craniofaryngioom (goedaardige hersentumor)
• schade aan de hypofyse door een plotse bloeding, een hypofysetumor, radiotherapie aan het hoofd (bijvoorbeeld voor de behandeling van leukemie of hersentumoren), door chirurgie, door een trauma of door een intracraniale ziekte (zoals hydrocefalie: waterhoofd)

Symptomen: Korte lengte

Kinderen

Een prenataal en aangeboren tekort aan groeihormonen verkleint vaak de penis van een man (micropenis), vooral wanneer ook een tekort aan gonadotropines aanwezig is. Tijdens de eerste dagen van het leven treedt bovendien mogelijk een verlaagde bloedsuikerspiegel en overdreven geelzucht (zowel directe als indirecte hyperbilirubinemie) op. Meestal treden de groeiproblemen pas op vanaf laat in het eerste jaar tot halverwege de tienerjaren. Dit vaak gepaard met een vertraagde fysieke rijping zodat er een vertraagde botrijping en een vertraagde puberteit (jongens) of vertraagde puberteit (meisjes) optreden. Wanneer ernstige groeihormoondeficiëntie vanaf de geboorte aanwezig is en onbehandeld blijft, krijgen ze als volwassenen een maximale lengte van 122-165 cm. Een ernstig groeihormoontekort in de vroege kinderjaren resulteert ook in een langzamere spierontwikkeling, zodat grove motorische mijlpalen zoals staan, lopen en springen pas later optreden. De lichaamssamenstelling (dwz de relatieve hoeveelheden bot, spier en vet) is bij veel kinderen met ernstige tekortkomingen aangetast, zodat milde tot matige molligheid vaak voorkomt (maar zelden ontstaat hierdoor ernstig overgewicht). Sommige kinderen met ernstige groeihormoondeficiëntie hebben herkenbare, cherubische gelaatstrekken (botaandoening met kaakafwijkingen). Andere bijwerkingen bij kinderen zijn een geringe haargroei, trichorrhexis nodosa (haaraandoening waarbij haren afbreken), een dunne huid en een droge huid, een verlate tandgroei en een magerheid of een juist een gewichtstoename.

Volwassenen

Volgende symptomen komen tot stand door een tekort aan groeihormonen bij volwassenen:

• afwijkingen in het bloed en in de bloedsomloop
• afwijkingen van 'goede' en 'slechte' cholesterol: Dit verhoogt het risico op hartaandoeningen
• concentratieproblemen en geheugenverlies
• een slechter uithoudingsvermogen
• een verhoogde 5-alfa-reductase
• een verminderd geslachtshormoon bindend globuline
• een verminderde botmassa met risico op botbreuken (osteoporose)
• een verminderde werking van het hart
• kaalheid bij mannen
• lipidenafwijkingen, in het bijzonder een verhoogd LDL-cholesterolgehalte
• minder energie
• minder spiermassa en minder kracht
• verhoogd lichaamsvet, met name rond de taille
• verhoogde niveaus van fibrinogeen en plasminogeen activator remmer

Diagnose en onderzoeken

Een bloedonderzoek meet de groeihormoonspiegels, maar deze test i slecht bruikbaar omdat de groeihormonenconcentratie gedurende de dag verandert. Daarom is een speciale test nodig met name de insulinetolerantietest. De arts dient hierbij een insuline-injectie aan de patiënt toe om de bloedsuikerspiegel te verlagen. Tijdens deze stressreactie laat het lichaam normaal groeihormoon vrij. Het niet produceren van een voldoende hoeveelheid groeihormoon als reactie op deze door insuline geïnduceerde stress bevestigt groeihormoondeficiëntie. De meeste patiënten vinden de test een beetje ongemakkelijk, maar de onaangename symptomen duren meestal niet lang. Wanneer de tekenen toch ernstig zijn, zijn ze te stoppen door het toedienen van glucose. De insulinetolerantietest mag niet worden uitgevoerd bij patiënten met bekende hartaandoeningen of epilepsie.

Behandeling van tekort aan groeihormonen

Kinderen

Groeihormoondeficiëntie behandelt de arts door groeihormonen te vervangen door middel van dagelijkse injecties onder de huid of in de spieren. De meeste pediatrische endocrinologen monitoren de groei en passen de dosis elke 3-6 maanden aan. Tijdens deze controlebezoeken krijgen de patiënten een bloedonderzoek en röntgenfoto's. De behandeling wordt meestal verlengd zolang het kind groeit. Een levenslange therapie is soms nodig voor patiënten met een ernstig gebrek aan groeihormonen.

Volwassenen

Groeihormoondeficiëntie bij volwassenen behandelt de arts ook met groeihormoonvervangingstherapie. De toediening van groeihormonen gebeurt met behulp van dagelijkse injecties onder de huid in het vetweefsel rond de onderbuik, met een injectie-apparaat. De naalden zijn dezelfde als de naalden die diabetici gebruiken voor insuline-injecties. De injecties zijn vrijwel pijnloos. Er zijn echter naaldvrije apparaten beschikbaar voor patiënten die de angst voor injecteren niet kunnen overwinnen. De behandeling begint poliklinisch met voorlichting en ondersteuning, meestal van een endocriene verpleegster. Voorts worden patiënten zorgvuldig gecontroleerd en moeten ze ook regelmatig een bloedonderzoek laten uitvoeren. De dosering van het groeihormoon wordt aangepast afhankelijk van de reactie van de patiënt en de resultaten van bloedtesten.

Bijwerkingen

Bijwerkingen van groeihormoontherapie zijn zeldzaam en treden meestal op als de dosis te hoog is. Volgende bijwerkingen komen mogelijk tot uiting:

• een milde verhoogde bloeddruk
• gewrichtspijn
• goedaardige intracraniële hypertensie (zelden)
• het carpaal tunnel syndroom (tintelingen en/of zwakte in de hand)
• hoofdpijn
• misselijkheid en overgeven
• oogproblemen zoals wazig zien
• paresthesieën (tintelingen)
• reacties op de injectieplaats
• spierpijn
• vochtretentie (het vasthouden van vocht)
• vorming van antilichamen

Prognose en complicaties van groeihormoondeficiëntie

Kind

Bij behandeling met groeihormonen gaat een kind binnen enkele maanden veel sneller groeien. De groei vertraagt meestal in de daaropvolgende jaren, maar blijft meestal boven het normale, zodat een kind uiteindelijk toch de normale lengte bereikt. Het overtollig vetweefsel vermindert of verdwijnt meestal. Kinderen kampen mogelijk met psychische problemen als gevolg van een gebrek aan groeihormonen.

Volwassenen

Een groeihormoonbehandeling heeft een aantal voordelen aan volwassenen met ernstige groeihormoondeficiëntie, zoals meer energie en kracht, en een verbeterde botdichtheid. De spiermassa neemt toe ten koste van vetweefsel. Volwassen groeihormoondeficiëntie verhoogt wel het risico op hartziekten en een beroerte als gevolg van de fysieke veranderingen die optreden in lichaamsvet, cholesterol en de bloedsomloop. Gezond leven, een evenwichtige en gezonde voeding consumeren en voldoende lichaamsbeweging uitvoeren om overgewicht te voorkomen, zijn essentieel om dit risico te verminderen. Patiënten met volwassen groeihormoondeficiëntie hebben ook een hoger risico op het ontwikkelen van osteoporose of broze botten en hebben daarom een hoger risico op het ontwikkelen van botbreuken door lichte verwondingen. Om deze risico's te verminderen, is het belangrijk om voldoende calcium en vitamine D op te nemen (eventueel in de vorm van supplementen) in combinatie met matige krachttraining en weerstandstraining. Tot slot verlaagt ook de levenskwaliteit van ouderen mogelijk door groeihormoondeficiëntie als gevolg van minder energie, minder levenslust, minder kracht en meer depressie en angsten.

Lees verder

• Dwerggroei (dwarfisme): Oorzaken van kort gestalte
• Vertraagde (uitgestelde) puberteit bij jongens
• Vertraagde (uitgestelde) puberteit bij meisjes
• Hypofysetumoren: Tumor in hypofyse met veel symptomen