Groeihormoondeficiëntie: Tekort (gebrek) aan groeihormonen

Groeihormoon is een eiwit dat wordt aangemaakt door de hypofyse, een klier die zich aan de basis van de hersenen bevindt en is bevestigd aan de hypothalamus. Deze klier speelt een cruciale rol in het reguleren van verschillende lichaamsfuncties. Groeihormoondeficiëntie is een aangeboren of verworven aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende groeihormoon produceert. Deze aandoening kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, afhankelijk van de leeftijd waarop het tekort optreedt. Bij pasgeborenen kan een groeihormoontekort leiden tot een laag bloedsuikergehalte of een kleine penis. Later in het leven kan het resulteren in een vertraagde groei en een korte lengte. Bij volwassenen kan een groeihormoontekort leiden tot verminderde spiermassa, een hoog cholesterolgehalte, of een verminderde botdichtheid. De behandeling bestaat meestal uit het vervangen van het ontbrekende groeihormoon.

• Epidemiologie van groeihormoondeficiëntie
• Oorzaken van een gebrek aan groeihormonen
• Aangeboren
• Verworven
• Symptomen van groeihormoondeficiëntie
• Kinderen
• Volwassenen
• Wanneer moet je naar een arts?
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van groeihormoondeficiëntie
• Kinderen
• Volwassenen
• Bijwerkingen
• Prognose en complicaties van groeihormoondeficiëntie
• Kinderen
• Volwassenen
• Complicaties van groeihormoondeficiëntie
• Bij kinderen:
• Bij volwassenen:
• Preventie van complicaties
• Vroege diagnose en behandeling:
• Regelmatige medische follow-up:
• Leefstijlmaatregelen:
• Psychologische ondersteuning:

Epidemiologie van groeihormoondeficiëntie

De incidentie van idiopathische (zonder bekende oorzaak) groeihormoondeficiëntie bij zuigelingen bedraagt ongeveer 1 op elke 3.800 levendgeborenen. Bij volwassenen, waar de aandoening vaak het gevolg is van hypofysetumoren, wordt de incidentie geschat op 10 per miljoen.

Oorzaken van een gebrek aan groeihormonen

Aangeboren

Groeihormoondeficiëntie kan bij de geboorte aanwezig zijn en heeft dan vaak geen bekende oorzaak (idiopathisch). Verschillende aangeboren aandoeningen kunnen echter leiden tot een tekort aan groeihormonen:

• Aangeboren aandoeningen zoals het Prader-Willi-syndroom of het syndroom van Turner.
• Aangeboren misvormingen waarbij de hypofyse betrokken is, zoals septo-optische dysplasie of posterieure hypofyse-ectopie.
• Hersenletsel.
• Genetische mutaties van specifieke genen.
• Hersentumoren.

Verworven

Bij volwassenen spelen groeihormonen een rol in het behoud van spiermassa en botmassa, en beïnvloeden ze ook de cognitie en gemoedstoestand. Groeihormoondeficiëntie kan ontstaan door verschillende factoren, zoals:

• Chronische nierinsufficiëntie.
• Auto-immuunziekten zoals lymfocytaire hypofysitis.
• Ernstig hoofdletsel.
• Functieverlies van de hypofyse na ernstig bloedverlies tijdens de bevalling.
• Sheehansyndroom.
• Infecties.
• Intracraniële tumoren in of nabij de sella turcica, zoals een craniofaryngioom.
• Schade aan de hypofyse door een bloeding, een hypofysetumor, radiotherapie aan het hoofd, chirurgie, trauma of intracraniale ziektes zoals hydrocefalie.

Symptomen van groeihormoondeficiëntie

Kinderen

Bij kinderen kan een tekort aan groeihormonen leiden tot verschillende symptomen, waaronder:

• Een kleine penis bij mannelijke pasgeborenen (micropenis).
• Lage bloedsuikerspiegel en overdreven geelzucht bij pasgeborenen.
• Vertraagde groei die vaak pas zichtbaar wordt vanaf het eerste levensjaar.
• Vertraagde botrijping en puberteit (jongens of meisjes).
• Vertraagde ontwikkeling van grove motorische vaardigheden zoals staan, lopen en springen.
• Veranderde lichaamssamenstelling, vaak resulterend in milde tot matige molligheid.
• Mogelijke cherubische gelaatstrekken (kaakafwijkingen).
• Dunne en droge huid, verlate tandgroei, en mogelijk gewichtstoename.

Volwassenen

Bij volwassenen zijn de symptomen van groeihormoondeficiëntie onder meer:

• Afwijkingen in het bloed en de bloedsomloop.
• Veranderingen in cholesterolniveaus, wat het risico op hartaandoeningen verhoogt.
• Concentratieproblemen en geheugenverlies.
• Verminderd uithoudingsvermogen.
• Verhoogde niveaus van 5-alfa-reductase en een verminderd geslachtshormoon-bindend globuline.
• Verminderde botmassa, wat het risico op botbreuken verhoogt.
• Verminderde spiermassa en kracht, verhoogd lichaamsvet, vooral rond de taille.
• Verhoogde niveaus van fibrinogeen en plasminogeen activator remmer.

Wanneer moet je naar een arts?

Als je denkt dat je kind of jijzelf een groeihormoondeficiëntie hebt, is het belangrijk om naar een arts te gaan voor een grondig onderzoek en mogelijk doorverwijzing naar een endocrinoloog. Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal om complicaties te voorkomen en de prognose te verbeteren.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van groeihormoondeficiëntie wordt gesteld door middel van een bloedonderzoek om de groeihormoonspiegels te meten. Omdat de concentratie van groeihormonen gedurende de dag fluctueert, wordt vaak een insulinetolerantietest uitgevoerd. Hierbij wordt insuline toegediend om de bloedsuikerspiegel te verlagen, wat normaal gesproken leidt tot de afgifte van groeihormoon. Het niet produceren van voldoende groeihormoon als reactie op deze door insuline geïnduceerde stress bevestigt de diagnose. De test is over het algemeen veilig, maar niet geschikt voor patiënten met hartaandoeningen of epilepsie.

Behandeling van groeihormoondeficiëntie

Kinderen

Kinderen met groeihormoondeficiëntie worden behandeld met dagelijkse injecties van groeihormoon onder de huid of in de spieren. De dosis wordt regelmatig aangepast op basis van de groei en andere klinische parameters. De behandeling duurt meestal voort zolang het kind groeit, en in sommige gevallen is levenslange therapie nodig.

Volwassenen

Ook bij volwassenen wordt groeihormoondeficiëntie behandeld met dagelijkse injecties van groeihormoon. De injecties worden subcutaan toegediend, vaak in het vetweefsel rond de onderbuik. De dosering wordt aangepast op basis van de individuele reactie en bloedonderzoeken. Bijwerkingen zijn zeldzaam en meestal gerelateerd aan een te hoge dosis.

Bijwerkingen

Bijwerkingen van groeihormoontherapie zijn zeldzaam en kunnen onder andere bestaan uit:

• Milde verhoogde bloeddruk.
• Gewrichtspijn.
• Goedaardige intracraniële hypertensie (zelden).
• Carpaal tunnel syndroom.
• Hoofdpijn.
• Misselijkheid en overgeven.
• Oogproblemen zoals wazig zien.
• Tintelingen (paresthesieën).
• Reacties op de injectieplaats.
• Spierpijn.
• Vochtretentie.
• Vorming van antilichamen.

Prognose en complicaties van groeihormoondeficiëntie

Kinderen

Bij kinderen leidt behandeling met groeihormonen meestal tot een versnelling van de groei binnen enkele maanden. De groei vertraagt in de puberteit en stopt zodra de epifysaire groeischijven in de botten sluiten. Bij meisjes is dit meestal rond de leeftijd van 14-16 jaar en bij jongens rond de 16-18 jaar. Vroege behandeling verbetert de prognose aanzienlijk, en de meeste kinderen bereiken een normale volwassen lengte. Als de aandoening niet behandeld wordt, blijft het kind mogelijk kleiner dan normaal.

Volwassenen

Volwassenen met onbehandelde groeihormoondeficiëntie kunnen een aantal ernstige gezondheidsproblemen ervaren, zoals osteoporose, verhoogd cholesterol en een verhoogd risico op hartaandoeningen. Behandeling kan deze risico's verminderen en de levenskwaliteit verbeteren. Regelmatige follow-up is essentieel om de dosering aan te passen en bijwerkingen te beheersen.

• Osteoporose.
• Cardiovasculaire ziektes
• Hyperlipidemie
• Depressie.

Complicaties van groeihormoondeficiëntie

Bij kinderen:

• Vertraagde groei en kortere volwassen lengte.
• Verlate puberteit
• Verhoogd risico op psychosociale problemen door kortere gestalte.

Bij volwassenen:

• Osteoporose, wat leidt tot een verhoogd risico op botbreuken.
• Cardiovasculaire aandoeningen door verhoogd cholesterol en verminderde hartfunctie.
• Verminderde spiermassa en kracht, wat kan leiden tot verminderde fysieke capaciteit.
• Depressie en andere stemmingsstoornissen.
• Verhoogde lichaamsvetopslag, vooral rond de buikstreek, wat kan bijdragen aan insulineresistentie en diabetes.

Preventie van complicaties

Vroege diagnose en behandeling:

Tijdig herkennen van symptomen en vroeg starten met groeihormoontherapie om ernstige complicaties te voorkomen.

Regelmatige medische follow-up:

Periodieke controles bij een endocrinoloog om de behandeling aan te passen en bijwerkingen te monitoren.

Leefstijlmaatregelen:

• Gezonde voeding en regelmatige lichaamsbeweging om bot- en spiergezondheid te bevorderen.
• Monitoring van cholesterol- en bloedsuikerspiegels om cardiovasculaire risico's te minimaliseren.

Psychologische ondersteuning:

Voor kinderen en volwassenen met groeihormoondeficiëntie om eventuele psychosociale gevolgen op te vangen.

Lees verder

• Dwerggroei (dwarfisme): Oorzaken van kort gestalte
• Vertraagde (uitgestelde) puberteit bij jongens
• Vertraagde (uitgestelde) puberteit bij meisjes
• Hypofysetumoren: Tumor in hypofyse met veel symptomen