Groeihormoondeficiëntie: Tekort (gebrek) aan groeihormonen

Groeihormoon is een eiwit dat wordt aangemaakt door de hypofyse, een klier die zich aan de basis van de hersenen bevindt en is bevestigd aan de hypothalamus. Deze klier speelt een cruciale rol in het reguleren van verschillende lichaamsfuncties. Groeihormoondeficiëntie is een aangeboren of verworven aandoening waarbij de hypofyse onvoldoende groeihormoon produceert. Deze aandoening kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen, afhankelijk van de leeftijd waarop het tekort optreedt. Bij pasgeborenen kan een groeihormoontekort leiden tot een laag bloedsuikergehalte of een kleine penis. Later in het leven kan het resulteren in een vertraagde groei en een korte lengte. Bij volwassenen kan een groeihormoontekort leiden tot verminderde spiermassa, een hoog cholesterolgehalte, of een verminderde botdichtheid. De behandeling bestaat meestal uit het vervangen van het ontbrekende groeihormoon.

• Epidemiologie van groeihormoondeficiëntie
• Oorzaken van een gebrek aan groeihormonen
• Aangeboren oorzaken
• Verworven oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen van groeihormoondeficiëntie
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van groeihormoondeficiëntie
• Prognose en complicaties van groeihormoondeficiëntie
• Complicaties van groeihormoondeficiëntie
• Preventie van complicaties

Epidemiologie van groeihormoondeficiëntie

De incidentie van idiopathische (zonder bekende oorzaak) groeihormoondeficiëntie bij zuigelingen bedraagt ongeveer 1 op elke 3.800 levendgeborenen. Deze aandoening kan een aanzienlijke impact hebben op de groei en ontwikkeling van zuigelingen en kinderen, wat het belang van vroege diagnose en behandeling benadrukt. Bij volwassenen, waar de aandoening vaak het gevolg is van hypofysetumoren, wordt de incidentie geschat op 10 per miljoen. Het is van cruciaal belang om bewustzijn te creëren over de symptomen en de noodzaak van medische evaluatie bij vermoedelijke gevallen van groeihormoondeficiëntie.

Verschillen tussen kinderen en ouderen
Het is belangrijk om de verschillende manifestaties van groeihormoondeficiëntie bij kinderen en ouderen te begrijpen. Bij kinderen leidt een tekort vaak tot een vertraagde groei, terwijl ouderen symptomen kunnen ervaren die verband houden met de afname van spiermassa en de kwaliteit van leven. Dit verschil onderstreept de noodzaak voor specifieke diagnostische en behandelingsstrategieën die zijn afgestemd op de verschillende levensfasen.

Veranderende trends in incidentie
Onderzoek wijst erop dat de incidentie van groeihormoondeficiëntie mogelijk fluctueert als gevolg van verbeterde diagnostische technieken en een groter bewustzijn van de aandoening onder zorgverleners. Dit kan leiden tot vroegere diagnoses en een betere behandeling, waardoor de algemene prognose voor patiënten verbetert.

Oorzaken van een gebrek aan groeihormonen

Aangeboren oorzaken

Groeihormoondeficiëntie kan bij de geboorte aanwezig zijn en heeft dan vaak geen bekende oorzaak (idiopathisch). Verschillende aangeboren aandoeningen kunnen echter leiden tot een tekort aan groeihormonen. Deze omvatten onder andere:

• Aangeboren aandoeningen zoals het Prader-Willi-syndroom en het syndroom van Turner.
• Aangeboren misvormingen waarbij de hypofyse betrokken is, zoals septo-optische dysplasie of posterieure hypofyse-ectopie.
• Hersenletsel en genetische mutaties van specifieke genen.
• Hersentumoren kunnen ook een rol spelen bij het ontstaan van deze aandoening.

Verworven oorzaken

Bij ouderen spelen groeihormonen een cruciale rol in het behoud van spiermassa en botmassa, en beïnvloeden ze ook de cognitie en gemoedstoestand. Groeihormoondeficiëntie kan ontstaan door verschillende verworven factoren, zoals:

• Chronische nierinsufficiëntie en auto-immuunziekten zoals lymfocytaire hypofysitis.
• Ernstig hoofdletsel en functieverlies van de hypofyse na ernstig bloedverlies tijdens de bevalling, zoals gezien in het Sheehansyndroom.
• Infecties en intracraniële tumoren in of nabij de sella turcica, zoals een craniofaryngioom.
• Schade aan de hypofyse door een bloeding, een hypofysetumor, radiotherapie aan het hoofd, chirurgie of trauma, evenals intracraniale ziektes zoals hydrocefalie.

Risicofactoren

Genetische predispositie
Er is bewijs dat genetische factoren een rol kunnen spelen bij het ontwikkelen van groeihormoondeficiëntie. Specifieke genetische mutaties en syndromen kunnen de kans op het ontwikkelen van deze aandoening verhogen. Dit benadrukt het belang van genetische expertise en screening voor risicogroepen.

Omgevingsfactoren
Naast genetische factoren kunnen omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan bepaalde infecties of toxines tijdens de zwangerschap, bijdragen aan het risico op groeihormoondeficiëntie. Het is belangrijk dat zorgverleners zich hiervan bewust zijn bij het evalueren van patiënten met deze aandoening.

Symptomen van groeihormoondeficiëntie

Kinderen
Bij kinderen kan een tekort aan groeihormonen leiden tot verschillende symptomen. Deze omvatten:

• Een kleine penis bij mannelijke pasgeborenen (micropenis).
• Lage bloedsuikerspiegel en overdreven geelzucht bij pasgeborenen.
• Vertraagde groei die pas zichtbaar wordt vanaf het eerste levensjaar.
• Vertraagde botrijping en puberteit, zowel bij jongens als meisjes.
• Vertraging in de ontwikkeling van grove motorische vaardigheden, zoals staan, lopen en springen.

Ouderen
Bij ouderen zijn de symptomen van groeihormoondeficiëntie divers en kunnen ze onder andere omvatten:

• Afwijkingen in het bloed en de bloedsomloop, wat kan leiden tot een verhoogd risico op hartaandoeningen.
• Veranderingen in cholesterolniveaus die het risico op hart- en vaatziekten verhogen.
• Concentratieproblemen en geheugenverlies.
• Verminderd uithoudingsvermogen en spierkracht, wat leidt tot verminderde kwaliteit van leven.
• Verminderde botmassa, wat het risico op botbreuken verhoogt.

Alarmsymptomen

Als een patiënt of ouder vermoedt dat er sprake is van een groeihormoondeficiëntie, is het cruciaal om een arts te raadplegen voor een grondig onderzoek en mogelijk doorverwijzing naar een endocrinoloog. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om complicaties te voorkomen en de prognose te verbeteren. Het is belangrijk om bekend te zijn met de alarmsymptomen, zoals:

• Significante groei- of ontwikkelingsvertragingen.
• Onverklaarbare vermoeidheid en een afname van de algehele energie.
• Ongewone veranderingen in de lichaamssamenstelling, zoals een toename van vetmassa en een afname van spiermassa.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van groeihormoondeficiëntie wordt gesteld door middel van een bloedonderzoek om de groeihormoonspiegels te meten. Aangezien de concentratie van groeihormonen gedurende de dag fluctueert, wordt vaak een insulinetolerantietest uitgevoerd. Hierbij wordt insuline toegediend om de bloedsuikerspiegel te verlagen, wat normaal gesproken leidt tot de afgifte van groeihormoon. Het niet produceren van voldoende groeihormoon als reactie op deze door insuline geïnduceerde stress bevestigt de diagnose. Deze test is over het algemeen veilig, maar niet geschikt voor patiënten met hartaandoeningen of epilepsie.

Beeldvorming en aanvullende testen
In sommige gevallen kunnen aanvullende beeldvormende onderzoeken, zoals MRI-scans, worden aanbevolen om de structuur van de hypofyse te evalueren en eventuele tumoren of afwijkingen uit te sluiten. Het combineren van laboratoriumtests met beeldvorming kan een completer beeld geven van de aandoening. Ook kan een genetisch onderzoek worden uitgevoerd om eventuele aangeboren afwijkingen of syndromen te identificeren.

Behandeling van groeihormoondeficiëntie

Kinderen
Kinderen met groeihormoondeficiëntie worden behandeld met dagelijkse injecties van groeihormoon, die onder de huid of in de spieren worden toegediend. De dosis wordt regelmatig aangepast op basis van de groei en andere klinische parameters. Het is cruciaal dat ouders en verzorgers goed geïnformeerd zijn over het behandelplan en de bijwerkingen die zich kunnen voordoen. De behandeling duurt meestal voort zolang het kind groeit, en in sommige gevallen is levenslange therapie nodig.

Ouderen
Ook bij ouderen wordt groeihormoondeficiëntie behandeld met dagelijkse injecties van groeihormoon. De injecties worden subcutaan toegediend, vaak in het vetweefsel rond de onderbuik. De dosering wordt aangepast op basis van de individuele reactie en bloedonderzoeken. Bijwerkingen zijn zeldzaam en meestal gerelateerd aan een te hoge dosis. Het is belangrijk dat patiënten goed worden begeleid tijdens de behandeling om een optimale respons te waarborgen.

Bijwerkingen
Bijwerkingen van groeihormoontherapie kunnen onder andere omvatten:

• Hoofdpijn en spierpijn.
• Retentie van vocht en een verhoogde kans op carpaal tunnel syndroom.
• Veranderingen in de bloedsuikerspiegel.
• Een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker, wat verdere monitoring noodzakelijk maakt.

Noodzaak van opvolging
Het is essentieel dat patiënten die behandeling ondergaan voor groeihormoondeficiëntie regelmatig worden gecontroleerd op de effectiviteit van de behandeling en de eventuele bijwerkingen. Dit kan onder meer het monitoren van groei, bloedwaarden en de algehele gezondheid omvatten. Een multidisciplinaire aanpak, waarbij endocrinologen, verpleegkundigen en andere zorgverleners samenwerken, is cruciaal voor het succes van de behandeling.

Prognose en complicaties van groeihormoondeficiëntie

Kinderen
Bij kinderen leidt behandeling met groeihormonen meestal tot een versnelling van de groei binnen enkele maanden. De groei vertraagt in de puberteit en stopt zodra de epifysaire groeischijven in de botten sluiten. Bij meisjes is dit meestal rond de leeftijd van 14-16 jaar en bij jongens rond de 16-18 jaar. Vroege behandeling verbetert de prognose aanzienlijk, en de meeste kinderen bereiken een normale volwassen lengte. Als de aandoening niet behandeld wordt, blijft het kind mogelijk kleiner dan normaal.

Volwassenen
Volwassenen met onbehandelde groeihormoondeficiëntie kunnen een aantal ernstige gezondheidsproblemen ervaren, zoals osteoporose, verhoogd cholesterol en een verhoogd risico op hartaandoeningen. Behandeling kan deze risico's verminderen en de levenskwaliteit verbeteren. Regelmatige opvolging is essentieel om de dosering aan te passen en bijwerkingen te beheersen.

• Osteoporose.
• Cardiovasculaire ziektes.
• Hyperlipidemie.
• Depressie.

Complicaties van groeihormoondeficiëntie

Bij kinderen:

• Vertraagde groei en kortere volwassen lengte.
• Verlate puberteit.
• Verhoogd risico op psychosociale problemen door kortere gestalte.

Bij volwassenen:

• Osteoporose, wat leidt tot een verhoogd risico op botbreuken.
• Cardiovasculaire aandoeningen door verhoogd cholesterol en verminderde hartfunctie.
• Verminderde spiermassa en kracht, wat kan leiden tot verminderde fysieke capaciteit.
• Depressie en andere stemmingsstoornissen.
• Verhoogde lichaamsvetopslag, vooral rond de buikstreek, wat kan bijdragen aan insulineresistentie en diabetes.

Preventie van complicaties

Vroege diagnose en behandeling:
Tijdig herkennen van symptomen en vroeg starten met groeihormoontherapie om ernstige complicaties te voorkomen.

Regelmatige medische opvolging:
Periodieke controles bij een endocrinoloog om de behandeling aan te passen en bijwerkingen te monitoren.

Leefstijlmaatregelen:

• Gezonde voeding en regelmatige lichaamsbeweging om bot- en spiergezondheid te bevorderen.
• Monitoring van cholesterol- en bloedsuikerspiegels om cardiovasculaire risico's te minimaliseren.

Psychologische ondersteuning:
Voor kinderen en volwassenen met groeihormoondeficiëntie om eventuele psychosociale gevolgen op te vangen.

Lees verder

• Dwerggroei (dwarfisme): Oorzaken van kort gestalte
• Vertraagde (uitgestelde) puberteit bij jongens
• Vertraagde (uitgestelde) puberteit bij meisjes
• Hypofysetumoren: Tumor in hypofyse met veel symptomen